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司替戊醇辅助治疗儿童Dravet综合征的研究进展
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作者 陈文杰(综述) 秦炯(审校) 《国际儿科学杂志》 2019年第7期469-472,共4页
Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)是一种严重而少见的难治性癫痫类型,目前常用的抗癫痫药物治疗效果不佳且具有耐药性,给患儿及其家庭造成了沉重的心理压力和负担.已有多项研究显示,司替戊醇(stiripentol,STP)添加治疗DS安全有效,治疗... Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)是一种严重而少见的难治性癫痫类型,目前常用的抗癫痫药物治疗效果不佳且具有耐药性,给患儿及其家庭造成了沉重的心理压力和负担.已有多项研究显示,司替戊醇(stiripentol,STP)添加治疗DS安全有效,治疗机制主要是通过直接作用GABA受体增强GA-BA能神经传导,同时抑制多种肝细胞色素P450酶,升高部分抗癫痫药的血药浓度,从而发挥抗癫痫作用.该文对STP辅助治疗DS的机制和临床疗效的进展作一综述,以期为常规抗癫痫疗法效果不佳的DS患儿提供多一种治疗选择. 展开更多
关键词 DRAVET综合征 司替戊醇 抗癫痫机制 疗效
生酮饮食治疗药物难治性Dravet综合征的疗效和安全性的前瞻性对照研究
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作者 刘家雯 丁鑫 +6 位作者 朱艳伟 赵霞 胡雁 胡湛棋 陈黎 廖建湘 操德智 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第15期1160-1165,共6页
目的探讨生酮饮食(KD)和抗癫痫药物(AEDs)治疗药物难治性Dravet综合征(DS)的疗效和安全性。方法将2016年7月至2017年12月汕头大学医学院附属深圳市儿童医院神经内科收治的32例药物难治性DS患儿结合家长意愿分为KD治疗组与对照组,每组16... 目的探讨生酮饮食(KD)和抗癫痫药物(AEDs)治疗药物难治性Dravet综合征(DS)的疗效和安全性。方法将2016年7月至2017年12月汕头大学医学院附属深圳市儿童医院神经内科收治的32例药物难治性DS患儿结合家长意愿分为KD治疗组与对照组,每组16例。KD治疗组予经典KD治疗;对照组予AEDs治疗。入组后前3个月,KD治疗组AEDs不予调整,观察3个月后2组患儿可在限定范围内调整AEDs。比较2组患儿在入组后3、6、12个月的临床疗效、认知功能、不良反应及治疗保留率等情况。疗效评估以入组前3个月内的月平均发作频率作为基线,将从上一观察时间点到各观察时间点之间的月平均癫痫发作频率与基线进行比较,计算癫痫发作频率减少比例。结果KD治疗组在3、6、12个月后,分别有15例、14例、12例坚持KD治疗,其中发作减少≥50%有10例、12例、11例,发作减少≥90%有7例、9例、10例,其中未出现发作有3例、6例、8例。对照组16例患儿均能坚持回访1年,治疗3、6、12个月后,其中发作减少≥50%有6例、7例、8例,发作减少≥90%有3例、3例、4例,其中无发作有2例、1例、2例。2组患儿观察6、12个月后,发作减少情况比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。KD治疗组癫痫持续状态(SE)发作人数明显减少,非发热相关的SE发作情况得到改善。KD治疗组入组前后1年内SE发作情况比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗12个月后,KD治疗组与对照组患儿1年内SE发作情况比较差异有统计学意义(P<0.05)。2组患儿分别在入组前和入组后6、12个月完成Gesell量表进行认知功能评定,KD治疗组坚持治疗1年的12例患儿中11例患儿总发育商提高≥1等级,对照组16例患儿中7例总发育商提高≥1等级,其中在适应性、大动作、语言3个方面KD治疗组改善情况均优于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。KD治疗组和对照组不良反应发生率分别为37.5%(6/16� 展开更多
关键词 生酮饮食 抗癫痫药物 DRAVET综合征 疗效 安全性
钙黏蛋白编码基因19突变相关性癫痫1例
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作者 石凯丽 李瑞芳 +3 位作者 张临霞 杜丽君 贾利芳 韩虹 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期79-80,共2页
钙黏蛋白编码基因19(protocadherin 19,PCDH19),是限于女性癫痫伴智力低下(epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR)的主要致病基因,2008年Dibbens等首次报道,后有学者研究发现少数SCNIA基因突变阴性的女性Dravet患... 钙黏蛋白编码基因19(protocadherin 19,PCDH19),是限于女性癫痫伴智力低下(epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR)的主要致病基因,2008年Dibbens等首次报道,后有学者研究发现少数SCNIA基因突变阴性的女性Dravet患儿携带PCDH19基因杂合突变[1]。 展开更多
关键词 癫痫 突变 钙黏蛋白编码基因19 DRAVET综合征
Dravet综合征患儿致病基因定位及GEFS+基因突变检测 预览
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作者 张华 陈海丹 +1 位作者 陈泽燕 唐江利 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期665-668,共4页
目的分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征。方法收集2015-2017年期间海南省18例Dravet综合征患儿及家系成员的外周血,采用PCR扩增及Sanger测序法进行SCN1A基因检测,运用连锁分析应用软件GenomeStudio进行致病基因定位分型与连锁分析... 目的分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征。方法收集2015-2017年期间海南省18例Dravet综合征患儿及家系成员的外周血,采用PCR扩增及Sanger测序法进行SCN1A基因检测,运用连锁分析应用软件GenomeStudio进行致病基因定位分型与连锁分析;对Sanger测序法未发现SCN1A基因突变的患儿,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法分析SCN1A基因片段缺失或重复,并筛查父母SCN1A基因,分析其突变来源。结果 18例Dravet综合征患儿及父母基因定位扫描结果完全符合亲子间的孟德尔遗传关系。SCN1A基因突变患儿可定位到5号、9号、22号染色体3个候选突变区域。其中5号染色体区域位于SNPRs 4957954至Rs 728937,在Rs 1459085处可获取到最大LOD值2. 13;9号染色体区域位于SNPRs 720974至Rs 1220087,在Rs 71332677处可获取到最大LOD值1. 92;22号染色体区域位于SNPRs 756658至Rs 713751,在Rs 374225处可获取到最大LOD值1. 91。18例患儿中,12例SCN1A基因突变,其中6例CDS区域的第5383位碱基呈现杂合变异(G→A),4例13号外显子和CDS区域的第2292位碱基纯合变异(T→C),2例SCN1A基因非编码区域碱基纯合变异(A→T)。结论海南Dravet综合征患儿的基因定位完全符合孟德尔遗传关系,推测Rs4957954至Rs728937、Rs720974至Rs1220087、及Rs756658至Rs713751区域是Dravet综合征的可能致病性区域。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 致病基因 定位检测 基因突变
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家族性Dravet综合征家系基因突变分析
5
作者 杨志晓 梅世月 +5 位作者 陈国洪 吴春风 申延丰 王媛 王营 张君 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第8期795-797,共3页
目的探讨家族性Dravet综合征家系基因突变情况。方法90例Dravet综合征患儿及其家属,采用PCR法提取外周血DNA,采用基因测序法和多重连接依赖的探针扩增技术对SCN1A基因突变进行筛查,并采用捕获测序癫痫基因检测包对无SCN1A基因突变的家... 目的探讨家族性Dravet综合征家系基因突变情况。方法90例Dravet综合征患儿及其家属,采用PCR法提取外周血DNA,采用基因测序法和多重连接依赖的探针扩增技术对SCN1A基因突变进行筛查,并采用捕获测序癫痫基因检测包对无SCN1A基因突变的家系进行筛查。结果90例患儿中62例发生SCN1A基因突变,SCN1A基因突变率68.89%,其中错义突变29例,截断突变26例,剪切位点突变5例,SCN1A基因片段重复或缺失2例;有5个家系携带SCN1A基因突变,其中3个家系属SCN1A遗传性杂合突变,来自母源,母亲临床表型是Dravet综合征或热性惊厥,余2个家系测序结果可能为父母一方为SCN1A突变嵌合体,父母临床表型正常。结论家族性Dravet综合征多是SCN1A基因突变导致。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 家族性 SCN1A基因突变
Dravet综合征患儿SCN1A基因突变特点与其临床表型的相关性及药物疗效
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作者 王翠 贾天明 +4 位作者 张晓莉 赵曼 郭芪良 秦洋洋 闫晨歌 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第9期684-688,共5页
目的探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征(DS)患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效。方法收集2014年1月至2018年5月在郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊为DS患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血,提取DNA,采用二代高通量... 目的探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征(DS)患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效。方法收集2014年1月至2018年5月在郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊为DS患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血,提取DNA,采用二代高通量基因测序对患儿行癫痫基因包检测,对其父母采用Sanger测序进行家系验证,基因突变阴性患儿采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测SCN1A基因大片段变异,根据年龄对患儿采用Gesell量表或韦氏儿童智力量表(C-WISC)行智力评估。结果共收集50例DS患儿,其中38例SCN1A基因突变阳性,突变率为76.0%(38/50例),以错义突变[50.0%(19/38例)]、移码突变[28.9%(11/38例)]为主。50例患儿平均起病年龄为6.00月龄;68.0%(34/50例)的患儿首次发作以发热(>37.5 ℃)诱发,60.0%(30/50例)的患儿有热水浴惊厥发作史;74.0%(37/50例)的患儿有惊厥持续状态;80.0%(40/50例)的患儿有丛集样发作;92.0%(46/50例)的患儿有≥2种发作类型;30.0%(15/50例)轻度智力落后,38.0%(19/50例)中度智力落后,14.0%(7/50例)重度智力落后;24.0%(12/50例)的患儿1岁前即出现脑电图发作间期异常,脑电图异常的平均年龄为30.12个月;药物有效率排名前3位的为托吡酯[70.0%(28/40例)]、丙戊酸钠[48.0%(24/50例)]、氯硝西泮或氯巴占[45.7%(16/35例)];截断突变组患儿肌阵挛及不典型失神发作出现的时间均早于错义突变组(14.75个月比21.20个月,16.82个月比26.00个月),差异均有统计学意义(均P<0.05);截断突变组患儿丛集样发作比例高于错义突变组[94.7%(18/19例)比63.2%(12/19例)],差异有统计学意义(P<0.05);起病年龄、发作类型、惊厥持续状态比例、智力落后程度、1岁前脑电图异常比例及发作频率与SCN1A基因突变方式及突变位点差异无统计学意义(均P>0.05)。结论DS患儿SCN1A基因突变率高,SCN1A基因突变特点与DS临床表型有一定相关性;托吡酯为DS患儿常用药� 展开更多
关键词 DRAVET综合征 SCN1A基因 突变 临床表型
Dravet综合征2个家系的致病基因筛查和早期用药分析 预览
7
作者 吴光声 朱亚非 +2 位作者 李珊 杨琳 葛萍萍 《浙江医学》 CAS 2019年第4期373-376,共4页
目的分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因,以便早期诊断和合理用药。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系先证者临床表现和治疗情况进行分析,并采用二代测序的方法进行致病基因突变筛查。结果本... 目的分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因,以便早期诊断和合理用药。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系先证者临床表现和治疗情况进行分析,并采用二代测序的方法进行致病基因突变筛查。结果本研究共收集Dravet综合征2个家系,2例先证者在病程中或起病阶段都出现部分性发作形式,均选用了奥卡西平、卡马西平等钠通道药物,其中1例病情加重,1例无明显疗效,2个家系中基因筛查都检测出SCN1A基因突变,包括p.V1767L和p.A905D。结论本研究发现2个错义突变,SCN1A是Dravet综合征重要致病基因,早期致病基因筛查有利于早期诊断和早期合理用药。 展开更多
关键词 基因 DRAVET综合征 SCN1A 二代测序
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Dravet综合征临床治疗新进展
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作者 刘家雯 操德智 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第24期1913-1917,共5页
Dravet综合征是婴幼儿期起病的一种癫痫性脑病,多数患者抗癫痫药物治疗疗效欠佳,但随着新型抗癫痫药物的不断问世,为Dravet综合征的治疗提供了更多选择。近年来,随着非药物治疗手段的增多,神经调控术、生酮饮食等方法也被证实对Dravet... Dravet综合征是婴幼儿期起病的一种癫痫性脑病,多数患者抗癫痫药物治疗疗效欠佳,但随着新型抗癫痫药物的不断问世,为Dravet综合征的治疗提供了更多选择。近年来,随着非药物治疗手段的增多,神经调控术、生酮饮食等方法也被证实对Dravet综合征患者有不同程度的作用。现对Dravet综合征治疗的最新研究进展进行详细阐述,同时对Dravet综合征患者的神经心理损伤的治疗及如何预防和处理Dravet综合征患儿出现癫痫性猝死、癫痫持续状态进行介绍。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 药物治疗 生酮饮食 癫痫性猝死 癫痫持续状态
Dravet综合征患儿临床表型与神经元钠离子通道α1亚单位基因突变的相关性分析
9
作者 张华 陈海丹 +5 位作者 陈泽燕 吴慧莲 唐江利 吴维实 吴仕燕 洪丽 《解剖学报》 CSCD 北大核心 2018年第6期809-813,共5页
目的探讨神经元钠离子通道α1亚单位(SCN1A)基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床表型特点,从而了解Dravet综合征患儿的病变程度与SCN1A基因突变的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2017年1月在海南省农垦三亚医院小儿门诊就诊的43... 目的探讨神经元钠离子通道α1亚单位(SCN1A)基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床表型特点,从而了解Dravet综合征患儿的病变程度与SCN1A基因突变的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2017年1月在海南省农垦三亚医院小儿门诊就诊的43例Dravet综合征患儿及其家系成员的临床资料和SCN1A基因检测结果,以及患儿的心电图、脑电图及核磁共振检查结果。结果 31例Dravet综合征患儿发现SCN1A基因突变阳性,突变类型包括错义突变,移码突变、大片段缺失。SCN1A^+组患儿发病年龄为(4.32±0.84)月,小于SCN1A^-组(t=2.354;P〈0.05)。1岁前月发作频率SCN1A^+组为3.24±1.13,而SCN1A^-组为1.77±0.45(t=2.435;P〈0.05)。SCN1A^+组患儿1年内发生癫痫持续状态次数明显高于SCN1A^-组(t=2.311;P〈0.05)。SCN1A^+组中19例患儿出现不同程度的智力减退,而SCN1A^-组中3例患儿出现智力减退(P〈0.05)。SCN1A^+组中16例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动,21例为多棘慢波。SCN1A^-组中,2例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动,3例为多棘慢波,两组差异有统计学意义(P〈0.05)。结论本研究表明,相比于SCN1A^-组,SCN1A^+组Dravet综合征患儿发病年龄小,1月前发病次数及平均每年发生癫痫持续状态次数多,智力减退患儿比例大,以及脑电图出现背景弥漫性慢波活动、多棘慢波等异常活动比例大。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 神经元钠离子通道α1亚单位基因 突变 相关性研究 回顾性分析 儿童
伴强直发作的Dravet综合征2例报告并文献复习 预览
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作者 魏春苗 夏桂枝 任榕娜 《东南国防医药》 2018年第2期152-155,共4页
目的分析伴强直发作的Dravet综合征的临床及基因突变特点,以期对Dravet综合征少见表型早期诊断及合理治疗。方法对2011年1月至2017年3月在福州总医院儿科神经专科门诊及病房诊治的2例伴强直发作的Dravet综合征的临床和基因突变特点进行... 目的分析伴强直发作的Dravet综合征的临床及基因突变特点,以期对Dravet综合征少见表型早期诊断及合理治疗。方法对2011年1月至2017年3月在福州总医院儿科神经专科门诊及病房诊治的2例伴强直发作的Dravet综合征的临床和基因突变特点进行回顾性分析,结合相关文献进行总结。结果2例患儿分别在出生5个月和8个月时以热性惊厥起病,病程中除有全身及偏侧阵挛、强直阵挛和不典型失神等多种Dravet综合征常见的发作形式外,均出现了Dravet综合征少见的强直发作,2例患儿均对多种抗癫痫药物疗效不佳,现均有不同程度的精神运动发育落后,2例基因检测均为SCN1A基因新发错义突变。结论Dravet综合征可出现少见的强直发作形式,基因检测有助于这种Dravet综合征少见表型的早期诊断及合理治疗。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 强直发作 SCN1A基因 新发突变
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SCN1A基因突变引起Dravet综合征临床特点分析 预览
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作者 李容(综述) 胡越(审校) 《现代医药卫生》 2018年第22期3500-3503,共4页
Dravet综合征(DS)又被称为婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI),是难治性癫痫性疾病之一,发病率在1/40 000~1/20 000([1])。DS临床上治疗效果差、死亡率高,大部分患儿伴有智力、运动发育落后及倒退,发热、接种疫苗和光刺激等可能为其诱发... Dravet综合征(DS)又被称为婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI),是难治性癫痫性疾病之一,发病率在1/40 000~1/20 000([1])。DS临床上治疗效果差、死亡率高,大部分患儿伴有智力、运动发育落后及倒退,发热、接种疫苗和光刺激等可能为其诱发因素。 展开更多
关键词 基因 DRAVET综合征 癫痫 综述
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SCN1A基因突变致Dravet综合征的临床诊断学特征
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作者 孙影 孔庆霞 《癫痫杂志》 2018年第2期174-176,共3页
Dravet综合征是一种罕见的药物难治性癫痫性脑病,患者常出现认知障碍、行为障碍、运动障碍及感觉发育受损等~([1,2])。该病通常发生在婴幼儿时期,初始发作为有热或无热惊厥,因此常被误诊为惊厥或肌阵挛。目前研究发现,Dravet综合征的... Dravet综合征是一种罕见的药物难治性癫痫性脑病,患者常出现认知障碍、行为障碍、运动障碍及感觉发育受损等~([1,2])。该病通常发生在婴幼儿时期,初始发作为有热或无热惊厥,因此常被误诊为惊厥或肌阵挛。目前研究发现,Dravet综合征的发生与编码钠通道的SCN1A基因有关~([3-5]),故对诊断不明确的热惊厥的患儿应进行SCN1A基因的检测,排除Dravet综合征。 展开更多
关键词 SCN1A基因 新生突变 DRAVET综合征 癫痫 诊断 治疗
Dravet综合征SCN1A基因3′端非翻译区变异位点的筛查及其功能分析
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作者 曾涛 肖旋浩 +6 位作者 民福利 陈树达 李泽 潘小平 周进 龙跃生 廖卫平 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期261-265,共5页
目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例Dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析,对检测... 目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例Dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析,对检测到的突变通过荧光素酶实验、mRNA稳定性检测及RNA电泳迁移阻滞实验进行功能分析。结果在Dravet综合征患者中发现1个新生的SCN1A 3′端非翻译区变异(c.*20A〉G),功能分析发现这个变异位点增强了NT2细胞质蛋白的结合,降低了荧光素酶报告基因的mRNA的半衰期,从而导致荧光素酶报告基因表达下降30%(t=8.5,P〈0.01)。结论在Dravet综合征患者中发现1个功能变异,这个变异可能会通过增强胞质蛋白的结合、降低mRNA稳定性,导致SCN1A基因表达下调,引起Dravet综合征的发生。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 钠通道 SCN1A基因 3’端非翻译区 突变
Dravet综合征少见致病基因突变及临床表型分析 被引量:2
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作者 田小娟 张月华 +5 位作者 曾琦 张静 刘爱杰 杨小玲 姜玉武 吴希如 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第19期1479-1483,共5页
目的研究Dravet综合征(Ds)少见致病基因突变,并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型:分析。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的Ds患儿,采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法筛查SC... 目的研究Dravet综合征(Ds)少见致病基因突变,并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型:分析。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的Ds患儿,采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法筛查SCN1A及PCDH19基因突变,对SCN1A及PCDH19基因突变阴性的患儿进行癫痫基因靶向捕获二代测序;分析携带少见致病基因突变患儿的临床表型特点。结果在670例Ds患儿中,SCN1A突变阳性者556例(83.0%),PCDH19突变阳性者6例,余108例SCN1A及PCDH19突变筛查阴性者送检癫痫基因靶向捕获二代测序,发现12例携带其他致病基因突变,其中GABRA1杂合突变3例,GABRG2杂合突变2例,GABRB2杂合突变2例,SCN2A杂合突变1例,TBC1lD24复合杂合突变2例,ALDH7A,复合杂合突变2例。6例PCDH19杂合突变者发作均有丛集性,仅1例病翟甲曾出现癫痫持续状态;2例GABRB2杂合突变者发作控制相对好;2例TBC1lD24复合杂合突变者均出现多次肌阵挛持续状态;2例ALDH7A1复合杂合突变者加用维生素B6发作控制。未发现GABRG2、SCN2A和GABRA1基因突变导致的Ds表型有特异性。结论中国Ds患儿可出现的少见致病基因突变包括PCDH19、GABRG2、SCN2A、GABRA1、GABRB2、TBC11D24和ALDH7A1基因。GABRB2和TBC11D24基因突变的发现扩展了Ds的致病基因谱。PCDH19突变者丛集性发作突出,癫痫持续状态少见;GABRB2突变者发作相对容易控制;TBC1lD24复合杂合突变者肌阵挛发作持续状态突出。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 基因突变 基因型 表型
Dravet综合征治疗和预后研究进展 被引量:1
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作者 田小娟 张月华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第10期789-793,共5页
Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)是一种难治性癫痫综合征,由法国Dravet医生在1978年首次报道。钠离子通道a1亚单位基因SCNlA突变是DS的主要致病基因,该基因突变率为70%~80%。该病临床特点为1岁以内常以发热诱发的全面强直阵... Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)是一种难治性癫痫综合征,由法国Dravet医生在1978年首次报道。钠离子通道a1亚单位基因SCNlA突变是DS的主要致病基因,该基因突变率为70%~80%。该病临床特点为1岁以内常以发热诱发的全面强直阵挛发作或半侧阵挛发作起病, 展开更多
关键词 DRAVET综合征 难治性 癫痫 癫痫持续状态
Dravet综合征患儿SCN1A基因片段缺失及重复的研究 被引量:1
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作者 曾琦 张月华 +7 位作者 杨小玲 许小菁 张静 田小娟 刘爱杰 刘晓燕 姜玉武 吴希如 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期787-791,共5页
目的探讨Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因片段缺失或重复的发生率及类型。方法收集Sanger测序SCN1A基因突变结果为阴性的DS患儿及其父母的临床资料和外周血DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent ... 目的探讨Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因片段缺失或重复的发生率及类型。方法收集Sanger测序SCN1A基因突变结果为阴性的DS患儿及其父母的临床资料和外周血DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)筛查SCNIA基因的片段缺失和重复。结果共收集680例DS患儿,其中Sanger测序SCN1A基因突变阳性者489例。在191例Sanger测序结果为阴性的DS患儿中,15例(7.9%,15/191)发现SCN1A基因片段杂合缺失或重复,占所有DS患儿的2.2%(15/680),其中片段缺失14例(93.3%,14/15),片段重复1例。15例中共有13种突变类型,其中26个外显子均缺失3例,部分外显子缺失11例(均为不同突变类型),第3-10外显子重复1例。对突变阳性患儿的父母进行MLPA筛查发现,14例患儿父母的外周血DNA均未发现相同突变,其余1例患儿母亲外周血DNA未发现突变,未获得其父亲DNA。结论约8%的SCN1A基因点突变阴性DS患儿存在该基因的片段缺失或重复,对这类患儿应常规进行MLPA筛查,以排除SCN1A基因的片段缺失和重复。在DS患儿的SCN1A基因片段突变类型中,片段缺失较片段重复更常见,且以全部外显子缺失最为多见。DS患儿的SCN1A基因片段缺失或重复以新发突变为主。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 SCN1A基因 突变 拷贝数变异
Dravet综合征基因突变类型与临床表型的关系 预览
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作者 罗甜 梁英武 +4 位作者 高然 吕红艳 戚月凤 张延利 仇杰 《中华诊断学电子杂志》 2017年第4期257-262,共6页
目的探讨Dravet综合征中不同基因突变类型与临床表型的关系.方法回顾性分析3例具有不同基因突变类型的Dravet综合征患儿的临床资料,分析典型及非典型Dravet综合征中临床表现和基因的遗传异质性,复习文献Dravet综合征不同基因突变类型及... 目的探讨Dravet综合征中不同基因突变类型与临床表型的关系.方法回顾性分析3例具有不同基因突变类型的Dravet综合征患儿的临床资料,分析典型及非典型Dravet综合征中临床表现和基因的遗传异质性,复习文献Dravet综合征不同基因突变类型及其相应的临床特征.结果病例1,有典型的Dravet综合征临床表现,如热敏感性、智力运动发育落后、发作时间逐渐延长,出现癫痫持续状态,对多种抗癫痫药耐药等,存在新发的钠离子通道α1亚基因(SCN1A)突变,该突变高度预示其致病性.病例2,有Dravet综合征的-些不典型特征,如无热惊厥、发作时间短暂,轻度智力运动发育落后,仅表现出语言、社交的落后,存在罕见的γ-氨基丁酸受体亚基因(GABRA6)突变.病例3,有CHD2基因突变中典型的肌阵挛表现,但尚未表现出失神发作、全面性强直发作以及癫痫持续状态,具有以构音障碍为主要表现的运动落后.结论除经典SCN1A以外其他不典型基因突变类型的Dravet综合征,其表型差异是非常普遍的,Dravet综合征定义应该为-个更广谱的系列. 展开更多
关键词 DRAVET综合征 癫痫性脑病 基因 突变
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钙黏蛋白编码基因19基因突变致仅限女性的癫痫伴智力低下2例 预览
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作者 羊蠡 Ahmed Arafat +3 位作者 彭镜 陈晨 马玉平 尹飞 《中南大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2017年第6期730-736,共7页
限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR)是一种其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病、一般仅累及女性、发作有热敏感性的儿童期癫痫综合征,国外文献报道钙黏蛋白基因超家族亚型钙黏蛋白... 限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR)是一种其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病、一般仅累及女性、发作有热敏感性的儿童期癫痫综合征,国外文献报道钙黏蛋白基因超家族亚型钙黏蛋白编码基因19(protocadherin 19,PCDH19)为其致病基因。作者对2015年中南大学湘雅医院小儿神经内科诊断的2例PCDH19新发突变所致的EFMR患者临床资料进行回顾性分析,并查阅PubMed,OMIM和HGMD等数据库,结合相关文献总结其临床特征。2例患儿均符合PCDH19突变致EFMR的典型临床表现,癫痫发作均存在热敏感性,发作时伴或不伴尖叫、发作形式多样、常伴有认知损害或自闭症样表现,血尿筛查未见明显异常,头颅磁共振成像无特征性改变,癫痫基因芯片测序分析发现PCDH19新发突变。此疾病与神经型钠离子通道α1亚单位SCN1A突变所致的Dravet综合征临床表现极为相似,因此,对于SCN1A基因突变阴性的临床表现与Dravet综合征相似的患儿,特别是女性,应考虑PCDH19所致EFMR的可能。早期进行PCDH19基因检测,不仅对于临床医师了解和分析该病预后,而且对于向家长提供遗传咨询,都具有重要意义。 展开更多
关键词 限于女性的癫痫伴智力低下 钙黏蛋白编码基因19 DRAVET综合征 新发突变
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Dravet综合征临床与SCN1A基因突变分析(附60例报告) 被引量:5
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作者 倪燕 张林妹 +1 位作者 吴冰冰 周水珍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第10期772-776,共5页
目的 总结Dravet综合征(DS)临床诊治资料以及SCN1A基因检测结果,分析其特点,为临床提供参考。方法 回顾性分析总结2013年12月至2015年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的60例DS患儿临床资料、SCN1A基因报告及抗癫痫药物疗效... 目的 总结Dravet综合征(DS)临床诊治资料以及SCN1A基因检测结果,分析其特点,为临床提供参考。方法 回顾性分析总结2013年12月至2015年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的60例DS患儿临床资料、SCN1A基因报告及抗癫痫药物疗效。结果 中位起病年龄6个月(1~9个月),其中83.3%(50/60)首次为热性惊厥,有热敏感特点,洗热水澡诱发63.3%(38/60)。临床有多种发作类型,全面强直阵挛发作占95.0%(57/60)、局灶性发作(左右交替单侧发作)占78.3%(47/60)、惊厥持续状态占65.0%(39/60)、肌阵挛发作占65.0%(39/60)和不典型失神发作占63.3%(38/60);1~3岁为发作高峰期(2~3次/月)。智力落后中位年龄为18个月;脑电图异常比例随年龄增长而增高。本组SCN1A基因突变率为80.0%(48/60),以错义突变和无义突变为主。患儿癫痫发作均表现为药物难治性癫痫。添加钠离子阻滞剂类药物导致发作加重者占40.0%(24/60),发作无改善及减轻者各占6.7%(4/60)。患儿起病年龄、性别、发作类型及频率与SCN1A基因突变类型差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DS是儿童早发的癫痫性脑病,国内儿童癫痫中心并不罕见;DS的SCN1A基因突变阳性率高,可帮助DS诊断;DS抗癫痫药物治疗困难,误用药物比例高,仍须提高临床诊治水平。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 癫痫 SCN1A基因
Dravet综合征的诊治——附2例病例随访研究 预览
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作者 胡军吉 《临床医药文献杂志(电子版)》 2017年第30期5906-5906,5915共2页
目的探讨Dravet综合征的诊断和治疗。方法选取我院收治的2例Dravet综合征的诊断及抗癫痫药物的选择进行分析。结果 Dravet综合征在早发性婴儿抽搐患者中往往确诊困难,其均在1岁内起病,发作具有热敏性,伴有多种发作类型,对药物治疗反应... 目的探讨Dravet综合征的诊断和治疗。方法选取我院收治的2例Dravet综合征的诊断及抗癫痫药物的选择进行分析。结果 Dravet综合征在早发性婴儿抽搐患者中往往确诊困难,其均在1岁内起病,发作具有热敏性,伴有多种发作类型,对药物治疗反应差。结论 Dravet综合征的诊断及鉴别诊断不仅依靠详细的病史及视频脑电监测,更重要的需要基因检测来验证。口服抗癫痫药物发作往往难以控制,Dravet综合征的治疗要注意用药的风险和疗效平衡。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 抗癫痫药物 基因突变
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