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两个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷家系的表型及基因型分析
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作者 李帆帆 柳洁 +7 位作者 朱钱迎 沈晨芳 舒旷怡 杨啸 杨威 林素珍 陈碧 江明华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期221-224,共4页
目的对2例遗传性凝血因子Ⅶ(factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析,并探讨其分子发病机制。方法对先证者F7基因第1~9外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化和测序,寻找变异位点,对于新发现的错义变异位点排除多态性后... 目的对2例遗传性凝血因子Ⅶ(factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析,并探讨其分子发病机制。方法对先证者F7基因第1~9外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化和测序,寻找变异位点,对于新发现的错义变异位点排除多态性后,采用SWISS-MODEL建模,用Pymol软件分析蛋白结构的改变,同时分析该位点氨基酸在物种间的保守性。结果家系1先证者凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、凝血因子Ⅶ活性(FⅦ activity,FⅦ∶C)和凝血因子Ⅶ抗原(FⅦ antigen,FⅦ∶Ag)分别为36.3 s、3%和53.56%;测序结果显示先证者F7基因第1外显子c.80_81delCT和第9外显子c.1371G>T(p.Arg439Ser)的复合杂合变异,其儿子携带c.1371G>T(p.Arg439Ser)杂合变异。家系2先证者的PT 22.3 s、FⅦ∶C 4%和FⅦ∶Ag 1.58%;携带F7基因第3外显子c.278G>T(p.Arg75Met)和第9外显子c.1278T>G (p.His408Gln)的复合杂合错义变异,先证者母亲和儿子携带c.278G>T(p.Arg75Met)杂合变异。三维模拟软件分析提示p.Arg439Ser和p.Arg75Met会引起局部基团氢键的改变,物种间蛋白质同源性分析也表明这两个氨基酸高度保守。结论F7基因c.1371G>T(p.Arg439Ser)和c.278G>T(p.Arg75Met)变异均为未报道过的新变异,推测这两种变异可能会影响Ⅶ因子的功能,可能是两先证者的致病原因。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅶ F7基因 基因变异
一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系F7基因信号肽区L12R和3''非翻译区c11814-insAA复合性突变与表型分析 被引量:1
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作者 刘珊 张敬宇 +3 位作者 李峥嵘 王艳 牛志云 林凤茹 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期508-515,共8页
目的:通过对一个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者家系成员表型与基因型分析,研究其基因突变与临床表型的关系,探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其父母进行活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原和FⅦ活... 目的:通过对一个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者家系成员表型与基因型分析,研究其基因突变与临床表型的关系,探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其父母进行活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原和FⅦ活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)检测,对其F7基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行测序,以寻找致病基因突变。根据信号肽预测数据库构建包含所发现突变的FVII蛋白分子模型,进行功能预测,推断其对蛋白合成和功能的影响。结果:先证者APTT正常,PT明显延长(58.3 s),FⅦ:C显著下降(1.1%),FⅦ:Ag重度降低(0.9%),其父母的APTT、PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag均在正常范围内。先证者和其父亲的F7基因第1a外显子第556位核苷酸发生杂合性T/G突变,导致相应氨基酸由亮氨酸(L)变成精氨酸(R),即L12R。功能预测分析提示,L12R突变影响到信号肽区不同区域的分割及其相应功能,进而导致成熟蛋白质的合成减少和因子活性明显降低。同时,先证者F7基因还存在自发性3'非翻译区c11814-ins AA杂合性突变,而其父母均无此突变。结论:发现1例F7基因L12R突变,位于信号肽区的该杂合突变是导致此例遗传性FVII缺乏症发生的主要分子基础,而位于3'非翻译区的自发性c11814-ins AA突变则进一步造成了FⅦ合成的减低。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅶ缺陷 F7基因 信号肽区L12R 3'非翻译区 c11814-insAA复合性突变
马氏珠母贝TRA F7基因cDNA的克隆及表达分析 被引量:2
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作者 雷倩楠 崔少峰 +2 位作者 梁海鹰 邓岳文 杜晓东 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期79-86,共8页
肿瘤坏死因子受体相关因子7(TRA F7)属于TRAFs家族,参与多种免疫炎症反应。为了研究马氏珠母贝TRAF7(PmTRA F7)的生物学功能,本研究利用cDNA末端快速扩增(RACE)技术克隆获得PmTRA F7基因cDNA的全长序列并对其序列特征进行分析;同... 肿瘤坏死因子受体相关因子7(TRA F7)属于TRAFs家族,参与多种免疫炎症反应。为了研究马氏珠母贝TRAF7(PmTRA F7)的生物学功能,本研究利用cDNA末端快速扩增(RACE)技术克隆获得PmTRA F7基因cDNA的全长序列并对其序列特征进行分析;同时利用荧光定量PCR(RT-PCR)技术检测了马氏珠母贝不同组织中PmTRA F7基因mRNA的表达。结果显示,PmTRA F7基因cDNA全长2246bp,开放阅读框(ORF)1809bp,编码602个氨基酸,5'非翻译区(5'UTR)长211bp,3'非翻译区(3'UTR)长226bp,预测分子量约为67.50kD,理论等电点为6.56。多序列比对结果发现软体动物间TRA F7具有高保守性。软件分析结果显示PmTRA F7的氨基酸序列具有典型的RING结构、锌指结构和7个重复的WD40序列。荧光定量数据分析表明,PmTRA F7基因在全组织中均有表达,在肝胰腺中表达量最高,外套膜和鳃中表达量也较高。 展开更多
关键词 马氏珠母贝 TRA F7 基因克隆 荧光定量PCR
九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制与临床特性 被引量:7
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作者 金艳慧 王明山 +3 位作者 郑芳秀 谢耀盛 谢海啸 徐鹏飞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期404-407,共4页
目的探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系的基因突变类型与临床特征。方法检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间及FⅦ活性和抗原等指标以明确诊断;用PCR法扩增先证者F7基因的全部外显子及侧翼序列、5’... 目的探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系的基因突变类型与临床特征。方法检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间及FⅦ活性和抗原等指标以明确诊断;用PCR法扩增先证者F7基因的全部外显子及侧翼序列、5’和3’非翻译区。PCR产物纯化后直接测序,寻找基因突变,用反向测序证实所发生的突变。结果9个家系中的先证者凝血酶原时间均延长,FⅦ活性在2.0%~6.0%之间,7例先证者的FⅦ抗原显著减低。共发现8种F7基因突变,其中g.8355A〉T(Gln100Leu)、g.11243T〉C(Ser269Pro)和g.1520_11521insT3种突变为首次发现;6种突变发生在催化区;缺失突变和插入突变各1种,其余均为错义突变;所有的基因突变均来自先证者的父亲和(或)母亲,发现5个家系存在近亲婚配。g.27—28delCT、Cys329Gly、Arg304Trp和His348Gln突变在无亲缘关系的家系中重复出现。不同基因突变类型的临床表型有较大差异:2例His348Gln及1例Arg304Trp纯合突变可表现为轻型和无症状,2例g.27—28delCT纯合、杂合突变分别表现为中型、无症状,4例双杂合突变分别表现为1例(Ser269Pro和Cys329Gly)无症状、2例(Arg304Trp和Cys329Gly与Arg277Cys和g.1152011521insT)轻型、1例(Glnl00Leu和His348Gln)中型。结论中国汉族人群中存在导致F7基因缺陷的突变热点。遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的临床表型与FⅦ活性、F7基因突变类型无明显的相关性。 展开更多
关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 F7基因 突变热点 临床表型
凝血因子Ⅶ C329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 预览
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作者 洪国粦 连云宗 +2 位作者 李极品 徐元斌 吴玉水 《中国实验诊断学》 2008年第11期 1358-1360,共3页
目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制。方法将野生型和C329G突变型的FⅦ真核表达载体转染BHK-21细胞进行体外表达,并对表达产物进行免疫学和凝血活性检测。结果FⅦC329G突变后,其蛋白的合成和分泌不受影响,突变型与野生型... 目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制。方法将野生型和C329G突变型的FⅦ真核表达载体转染BHK-21细胞进行体外表达,并对表达产物进行免疫学和凝血活性检测。结果FⅦC329G突变后,其蛋白的合成和分泌不受影响,突变型与野生型FⅦ的表达量相近,但突变型FⅦ无凝血活性。结论FⅦ第329位的半胱氨酸对其凝血活性功能起关键作用。当它被甘氨酸替换后,即丧失其凝血活性,此为FⅦC329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅶ缺乏症 凝血因子Ⅶ F7基因 突变 表达
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Correlation between single nucleotide polymorphism of rs3811047 in IL-1 F7 gene and rheumatoid arthritis susceptibility among Han population in central plains of China 被引量:1
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作者 Li-Pu Shi Ya He Zhi-Dui Liu 《亚太热带医药杂志:英文版》 SCIE CAS 2013年第1期73-75,共3页
【正】Objective:To discuss the association between single nucleotide polymorphism(SNP) of rs3811047 in IL-1 F7 gene and rheumatoid arthritis(RA) susceptibility among the Han population in central plains of China.Meth... 【正】Objective:To discuss the association between single nucleotide polymorphism(SNP) of rs3811047 in IL-1 F7 gene and rheumatoid arthritis(RA) susceptibility among the Han population in central plains of China.Methods:A total of 276 RA patients admitted to our hospital from December 2009 to December 2011 together with 276 healthy physical examinees in the same period were chosen as the subjects.The typing for rs3811047 SNP in IL-1 F7 gene was carried out by using ligase detection reaction and polymerase chain reaction technique.And the frequency of each allele and genotypes distribution was calculated so as to evaluate the association between genotype distribution and RA susceptibility.Results:The frequency of A allele of rs3811047 in IL-1 F7 gene in RA group and control group was 16.27%and 17.68%,respectively,and that of G allele in two groups was 83.73%and 82.32%,respectively.The difference between two groups wasn’t statistical significant(P 】0.05).The frequency of genotype AA,AG and GG in RA group was 2.19%,27.84%and 69.97%,respectively,while that in control group was 2.94%,29.78%and 67.28%, respectively.The difference of distribution of three genotypes was not statistically significant (P 】0.05).RA patients with A allele were better than those without A allele in joint swelling index, rest pain,HAQ scoring and blood sedimentation.There was significant difference between two groups in above indexes(P【0.05/P【0.01).Conclusions:No significant correlation between RA susceptibility among the Han population in central plains of China and rs3811047 SNP inIL-1 F7 gene is observed.However,A allele of rs3811047 has certain influence on the condition of RA patients. 展开更多
关键词 RHEUMATOID arthritis IL-1 F7 GENE Single NUCLEOTIDE polymorphism SUSCEPTIBILITY
白细胞介素-1F7基因单核苷酸多态性对强直性脊柱炎易感性与病情的影响 被引量:1
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作者 陈晨 徐胜前 +1 位作者 潘发明 徐建华 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期546-549,共4页
目的探讨白细胞介素(IL)-1F7基因rs3811047位点单核苷酸多态性(SNP)对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现型的影响。方法收集As患者158例和同期健康献血人群181名,采用连接酶检测反应(LDR—PCR)方法检测IL-1F7基因rs3811047位点... 目的探讨白细胞介素(IL)-1F7基因rs3811047位点单核苷酸多态性(SNP)对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现型的影响。方法收集As患者158例和同期健康献血人群181名,采用连接酶检测反应(LDR—PCR)方法检测IL-1F7基因rs3811047位点SNP,分析其等位基因频率及基因型频率在AS和对照组中的分布,并比较不同基因型AS患者间临床表现型的差别。结果AS患者和对照人群中rs3811047位点A等位基因频率(12.03%,17.68%)和G等位基因频率(87.97%,82.32%)的分布差异有统计学意义(X^2=4.2204,P=0.0399);AA,AG,GG基因型频率在As中分别为0,24.05%,75.95%,与对照组分布(2.76%,29.83%,67.41%)相比,差异亦有统计学意义(X^2=6.2675,P=0.043)。AG基因型的As患者中人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性率为70.27%(26/37),明显低于GG基因型AS中HIA—B27的阳性率94.23%(98/104),差异有统计学意义(x^2=2.168,P=0.030);其红细胞沉降率和C反应蛋白水平明显亦低于GG基因型组(t=2.971,P=0.013;t=3.300,P=0.001)。结论安徽籍汉族人群AS易感性与IL-1F7基因rs3811047位点SNP有关,其基因型对AS的临床表现型有影响,携带A等位基因患者的炎症表现轻于不携带A等位基因的患者。 展开更多
关键词 脊柱炎 强直性 多态性 单核苷酸 白细胞介素-1F7基因
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