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1例类孟买血型的鉴定及分子机制研究
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作者 赵倩 王振雷 +2 位作者 苏蔓 郭霞 何路军 《临床血液学杂志:输血与检验》 2019年第1期159-161,共3页
H抗原缺乏表现型是指红细胞上完全或部分缺乏H抗原的稀有表现型。H可以出现或不出现在分泌液中。其中,H缺乏的非分泌型被称为孟买型,其个体红细胞和分泌液中均检测不到ABH抗原,而H缺乏的和H部分缺乏的分泌型被称为类孟买型,红细胞表面缺... H抗原缺乏表现型是指红细胞上完全或部分缺乏H抗原的稀有表现型。H可以出现或不出现在分泌液中。其中,H缺乏的非分泌型被称为孟买型,其个体红细胞和分泌液中均检测不到ABH抗原,而H缺乏的和H部分缺乏的分泌型被称为类孟买型,红细胞表面缺乏ABH抗原。 展开更多
关键词 类孟买血型 基因测序 FUT1基因
一例类孟买血型FUT1新等位基因的鉴定
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作者 俞露 贺云蕾 +2 位作者 许德义 郭雯玉 邓刚 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期636-638,共3页
目的 对1例类孟买血型个体进行表型鉴定和分子机制研究.方法 对先证者的ABO基因第5内含子到3'-UTR和α-1,2岩藻糖基转移酶基因(FUT1)第4外显子进行PCR扩增,直接测序分析其DNA序列;对纯化的FUT1扩增产物进行TA克隆和测序,并对变异位... 目的 对1例类孟买血型个体进行表型鉴定和分子机制研究.方法 对先证者的ABO基因第5内含子到3'-UTR和α-1,2岩藻糖基转移酶基因(FUT1)第4外显子进行PCR扩增,直接测序分析其DNA序列;对纯化的FUT1扩增产物进行TA克隆和测序,并对变异位点进行单倍型序列分析.结果 测序结果显示先证者ABO基因型为B101/O01,与ABO血清型相符合;FUT1基因单倍型为547-552delAG、35C>T和293C>T复合变异.此等位基因为一新的基因复合变异,已提交NCBI,序列号为MG597611.结论 在类孟买血型个体的FUT1基因存在547-552delAG、35C>T和293C>T复合变异. 展开更多
关键词 H血型 类孟买表型 FUT1基因
大肠杆菌刺激和LPS诱导条件下猪小肠上皮细胞FUT1和FUT2基因表达变化 预览
3
作者 冯海悦 黄焱杰 +2 位作者 朱国强 吴圣龙 包文斌 《中国畜牧杂志》 北大核心 2018年第4期24-28,共5页
本实验运用Real-timePCR方法检测分析α-(1,2)岩藻糖转移酶1(FUT1)和α-(1,2)岩藻糖转移酶2(FUT2)基因在大肠杆菌(E.coli)F18ab、F18ac感染以及内毒素(LPS)诱导小肠上皮细胞(IPEC-J2)前后的mRNA表达差异,在细胞水平上进一步验证FUT1、F... 本实验运用Real-timePCR方法检测分析α-(1,2)岩藻糖转移酶1(FUT1)和α-(1,2)岩藻糖转移酶2(FUT2)基因在大肠杆菌(E.coli)F18ab、F18ac感染以及内毒素(LPS)诱导小肠上皮细胞(IPEC-J2)前后的mRNA表达差异,在细胞水平上进一步验证FUT1、FUT2基因的功能并探讨其在抗E.coliF18侵染过程中的作用机制。结果表明:FUT1、FUT2基因在E.coli感染和LPS诱导细胞后的mRNA表达水平均极显著升高(P<0.01),且FUT2基因的上升趋势要高于FUT1基因。由此推测,FUT1和FUT2基因的表达水平与仔猪抵抗E.coliF18感染的能力密切相关,FUT2基因可能发挥着比FUT1基因更重要的调控作用。 展开更多
关键词 FUT1基因 FUT2基因 大肠杆菌
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h^328(nt328G〉A)突变致类孟买血型的血清学及分子生物学分析
4
作者 耿微 高欢欢 +1 位作者 刘培燕 冯智慧 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期435-437,共3页
目的对1例类孟买型个体进行血清学方法鉴定,并探讨其分子机制。方法采用血型血清学方法确定先证者的红细胞血型,用PCR扩增ABO基因第6、7外显子、FUT1和FU心基因全编码区域,并分别对PCR扩增产物进行测序分析。结果血清学实验结果表明... 目的对1例类孟买型个体进行血清学方法鉴定,并探讨其分子机制。方法采用血型血清学方法确定先证者的红细胞血型,用PCR扩增ABO基因第6、7外显子、FUT1和FU心基因全编码区域,并分别对PCR扩增产物进行测序分析。结果血清学实验结果表明先证者为类孟买血型Ah-分泌型。测序结果显示ABO基因型为A102/O01;FUT1基因的328位点由G突变为A,导致110位丙氨酸(Ala)被苏氨酸(Thr)置换。结论FUT基因编码区nt328(G〉A)错义突变可能是本例类孟买型的分子生物学基础。 展开更多
关键词 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因 h^328(nt328G〉A)
类孟买血型血清学特点及基因突变分析
5
作者 周小芹 沈志辉 +2 位作者 张乃淙 靳淞 梁声强 《军事医学》 CSCD 北大核心 2017年第10期822-824,共3页
目的根据血清学特点对类孟买血型作出鉴定。方法采用ABO血型正反定型、H抗原检测、红细胞吸收放散试验、唾液中和试验进行血清学检测及PCR-SSP法进行FUT1、FUT2基因测序。结果 8名类孟买血型个体的ABO基因分型结果与其血型血清学结果一... 目的根据血清学特点对类孟买血型作出鉴定。方法采用ABO血型正反定型、H抗原检测、红细胞吸收放散试验、唾液中和试验进行血清学检测及PCR-SSP法进行FUT1、FUT2基因测序。结果 8名类孟买血型个体的ABO基因分型结果与其血型血清学结果一致,分别为Amh3例、Bmh4例、ABmh1例,其FUT1基因型分别为h1h1 3例、h2h2 2例、h1h2 3例。结论反定型Oc细胞的凝集及Ac细胞和Bc细胞凝集强度的差异对发现类孟买血型具有重要意义。 展开更多
关键词 类孟买血型 血清学鉴定 FUT1 FUT2 基因测序
Bh类孟买血型的分子机制研究 预览
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作者 王芳 毛伟 +3 位作者 张涛 刘不尽 廖红梅 李维 《中国实验诊断学》 2017年第7期1249-1252,共4页
目的研究并探讨1例Bh类孟买血型血清学特点和分子机制。方法通过血清学的方法鉴定为类孟买血型,采用SSP方法进行ABO血型基因型的确认,采用SBT方法对FUT1基因序列进行分析,确认基因突变的位置。结果血清学结果确认为Bh分泌型,ABO基因型为... 目的研究并探讨1例Bh类孟买血型血清学特点和分子机制。方法通过血清学的方法鉴定为类孟买血型,采用SSP方法进行ABO血型基因型的确认,采用SBT方法对FUT1基因序列进行分析,确认基因突变的位置。结果血清学结果确认为Bh分泌型,ABO基因型为O01/B101,FUT1直接测序结果显示在nt661处存在有1处错义突变即C-〉T,导致221位氨基酸由精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys)。结论 FUT1第4外显子编码区的错义突变即nt661处C-〉T,使221位的精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys),这个突变型是第36个FUT1突变型,表现为红细胞H抗原弱表达的类孟买血型,这一种突变型中国人群中为首次报道。 展开更多
关键词 类孟买血型 分子机制 FUT1基因
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3例类孟买血型的分子遗传机制研究 预览
7
作者 陈发文 谢海花 +4 位作者 杨晓俊 孙嘉峰 林力红 陈陆飞 蔡鹏威 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期1793-1798,共6页
目的:探讨类孟买血型个体的分子遗传机制。方法:采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定,对唾液标本进行ABH血型物质的检测;利用PCR扩增3例先证者及家系成员的FUT1基因编码区和ABO血型基因第6、7外显子编码区,对... 目的:探讨类孟买血型个体的分子遗传机制。方法:采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定,对唾液标本进行ABH血型物质的检测;利用PCR扩增3例先证者及家系成员的FUT1基因编码区和ABO血型基因第6、7外显子编码区,对PCR产物进行基因分型和FUT1基因直接测序。结果:3例先证者均为类孟买血型。直接测序结果显示,先证者1的FUT1基因为第328位碱基G/A杂合突变、第547位碱基AG缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1hnew2杂合;其父亲为单链第547位碱基AG缺失,其母亲为单链328位碱基G/A杂合突变,两者均不是类孟买血型;先证者2和3的FUT1基因为第547位碱基AG缺失突变,第880TT缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1h2杂合;结论:通过分子生物学技术可以检测FUT1基因不同位点双碱基的缺失杂合和单链缺失突变杂合,进而探讨类孟买血型的分子遗传机制。 展开更多
关键词 类孟买血型 FUT1基因 H血型系统 基因型
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6个猪种FUT1基因的多态性分析
8
作者 杨青春 侯佳 +9 位作者 浦忠得 王泽艺 张旗 李萌 靳玉舒 刘宏 郭晓红 曹果清 李步高 高鹏飞 《畜牧与兽医》 北大核心 2017年第1期1-5,共5页
α(1,2)岩藻糖转移酶基因1(α-1,2-Fucosyltransferase gene,FUT1)是可以调节大肠杆菌F18侵染猪小肠、并引起仔猪水肿和腹泻的一个抗性基因。采用PCR-SSCP方法,检测了FUT1基因在大白猪、长白猪、杜洛克、马身猪、山西黑猪、晋汾白猪... α(1,2)岩藻糖转移酶基因1(α-1,2-Fucosyltransferase gene,FUT1)是可以调节大肠杆菌F18侵染猪小肠、并引起仔猪水肿和腹泻的一个抗性基因。采用PCR-SSCP方法,检测了FUT1基因在大白猪、长白猪、杜洛克、马身猪、山西黑猪、晋汾白猪6个猪种中的多态性。结果表明:在大白猪、长白猪和杜洛克这3个引进品种中,存在A、B、C 3种单倍型,A单倍型的平均分布频率为0.58;而在地方品种马身猪及其培育品种山西黑猪和晋汾白猪中只发现了单倍型A。经测序比对发现B单倍型第5位碱基发生了C→A的转换,第145个碱基处发生了T→C的突变;而单倍型C的第372位碱基A发生缺失。大白和杜洛克2个种群Hardy-Weinberg不平衡,FUT1基因在国外引进猪种大白、长白、杜洛克种群多态性丰富。 展开更多
关键词 猪种 FUT1基因 多态性 PCR-SSCP
H抗原阴性者血型血清学特点和基因测序结果研究 被引量:1
9
作者 林晨蓓 林甲进 《临床血液学杂志:输血与检验》 2017年第6期981-982,共2页
H抗原是A、B抗原的前身物质,其缺乏影响了A、B抗原的形成,直接导致其血清学表现为O型,如输了O型血液,若患者血清中有抗-H,有发生溶血性输血反应的可能,应引起各科医师的高度关注。现将笔者收集的4例H抗原阴性者血型血清学特点和基因测... H抗原是A、B抗原的前身物质,其缺乏影响了A、B抗原的形成,直接导致其血清学表现为O型,如输了O型血液,若患者血清中有抗-H,有发生溶血性输血反应的可能,应引起各科医师的高度关注。现将笔者收集的4例H抗原阴性者血型血清学特点和基因测序结果报告如下。 展开更多
关键词 H抗原阴性 类孟买血型 FUT1基因
类孟买血型的家系鉴定1例 被引量:1
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作者 曾付芳 李立亮 +1 位作者 彭冬菊 程庆东 《临床血液学杂志:输血与检验》 2016年第2期339-340,共2页
无偿献血者,女,20岁,汉族,第一次献血,在用Metis200全自动血型仪做血型鉴定时发现正反定型结果不一致,血清学初步判定为类孟买型,送上海市血液中心血型参比室做基因测序,现将结果报告如下。
关键词 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因
杜洛克猪FUT1基因M229与M307位点多态性及连锁不平衡分析 预览
11
作者 夏日炜 钦伟云 +2 位作者 甘丽娜 包文斌 吴圣龙 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2016年第11期10-14,共5页
研究表明,FUT1基因M229和M307位点皆为断奶仔猪抗F18大肠杆菌重要变异位点。本试验采用PCRSSCP和PCR-RFLP方法分别对171头杜洛克猪群体M229和M307位点多态性进行分析,结果表明:M229和M307位点均检测到3种基因型,其中M307位点AA、AG、G... 研究表明,FUT1基因M229和M307位点皆为断奶仔猪抗F18大肠杆菌重要变异位点。本试验采用PCRSSCP和PCR-RFLP方法分别对171头杜洛克猪群体M229和M307位点多态性进行分析,结果表明:M229和M307位点均检测到3种基因型,其中M307位点AA、AG、GG基因型个体数分别为47、100、24头,基因型频率分别为0.275、0.585、0.140,等位基因A为优势基因;M229位点CC、CT、TT基因型个体数分别为90、74、7头;基因型频率分别为0.526、0.433、0.041,等位基因C为优势基因;两种基因型都呈现交叉分布,其中M307位点AA基因型个体中M229位点CC/CT基因型分布较多,TT基因型分布比例较低。通过Haploview软件分析M229和M307位点之间的连锁不平衡水平,结果发现FUT1基因M229和M307位点之间的r2值为0.46,呈现较低连锁不平衡水平。因此,今后在对杜洛克猪抗F18大肠杆菌育种工作中,可以尝试对FUT1基因M307和M229位点同时选育,以期为进一步确证这两个位点的遗传效应及利用其开展抗病育种选育提供一定的试验依据。 展开更多
关键词 FUT1基因 F18大肠杆菌 多态性 连锁不平衡
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H抗原缺乏血型个体FUT1和FUT2基因的序列分析
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作者 苏宇清 粱延连 +1 位作者 喻琼 张印则 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2015年第6期492-495,共4页
目的 探讨H抗原缺乏血型个体的FUT1和FUT2基因分型及测序结果.方法 选择2005-2014年深圳血液中心检出的13例H抗原缺乏血型个体为研究对象.采用常规血型血清学红细胞抗原、抗体凝集试验,对研究对象血液样本进行ABO正、反定型,Lewis血型及... 目的 探讨H抗原缺乏血型个体的FUT1和FUT2基因分型及测序结果.方法 选择2005-2014年深圳血液中心检出的13例H抗原缺乏血型个体为研究对象.采用常规血型血清学红细胞抗原、抗体凝集试验,对研究对象血液样本进行ABO正、反定型,Lewis血型及H抗原的鉴定;其中A或B抗原弱表达的样本,采用吸收及放散试验方法进行进一步抗原特异性鉴定.采用唾液凝集抑制试验,检测研究对象唾液样本中的ABH抗原物质.采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)、DNA直接测序及克隆测序的分子生物学方法,分析研究对象血液样本DNA的FUT1和FUT2基因序列.结果 13例H抗原缺失血型个体中有10例为H抗原缺乏-分泌型血型,2例为H抗原部分缺乏-分泌型血型,1例为H抗原缺乏-非分泌型血型.13例H抗原缺乏血型个体中FUT1基因型分布如下:3例为h547-552delAG/h547-552delAG,4例为h880-882delAG/h547-552delAG,2例为h880-882delTT/h880-882delTT,1例为h328G>A/h360-400delGGTATTCCGCATCACCCTGCCCGTGCTGGCCCC(共33个碱基),1例为h328G>A/h880-882delTT,1例为h35C> T/h328G> A;658C>T,1例h658C>T/h658C>T.13例H抗原缺乏血型个体样本的FUT2基因型分布如下:4例为正常野生型Se357 Se357,7例为Se357 se357,385,1例为Se357,716 Se357,716,1例为se357,385 se357,385.结论 FUT1和FUT2基因的点突变和碱基缺失是H抗原缺乏血型的分子基础. 展开更多
关键词 表型 岩藻糖基转移酶 中国 人群 FUT1基因 FUT2基因
MUC13、FUT1基因在2个种猪核心群中的分子标记辅助选择研究 预览 被引量:2
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作者 杨明 王青来 +4 位作者 刘敬顺 刘珍云 温淑贤 吴珍芳 罗旭芳 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期1-8,共8页
【目的】MUC13、FUT1基因分别为大肠埃希菌引起的断奶前和断奶后仔猪腹泻的主效基因,通过探索2个基因在不同种猪群中的分子标记辅助选择方法,提高种猪抗病性的选育效率.【方法】利用PCR-SNa Pshot和PCRRFLP的方法分别检测影响断奶前仔... 【目的】MUC13、FUT1基因分别为大肠埃希菌引起的断奶前和断奶后仔猪腹泻的主效基因,通过探索2个基因在不同种猪群中的分子标记辅助选择方法,提高种猪抗病性的选育效率.【方法】利用PCR-SNa Pshot和PCRRFLP的方法分别检测影响断奶前仔猪腹泻的MUC13基因及断奶后仔猪腹泻的FUT1基因在温氏集团2个专门化父系群体(666头杜洛克和512头皮特兰)中的基因分布情况.【结果和结论】MUC13基因频率在2个群体中表现出明显的群体特异性,有利等位基因频率分别为0.890和0.180,而FUT1基因则相差不大,分别为0.754和0.677.MUC13与FUT1基因的有利等位基因型组合个体比例在2个群体中差异较大,在杜洛克群体中达36.75%,而在皮特兰群体中仅为3.49%.通过基因型与选育性状表型的相关分析,发现优势基因型对皮特兰群体的体型外貌负面影响较大,但却不影响杜洛克群体.综合现场育种实践,建议杜洛克群体先实现MUC13基因的辅助选育纯化,再启动FUT1基因的选育工作.皮特兰群体有利等位基因型组合个体比例太低,暂时不宜进行抗腹泻基因纯化选育. 展开更多
关键词 MUC13基因 FUT1基因 种猪核心群 分子标记辅助选择
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类孟买血型的血清学特征及采血前后血液常规指标的观察 被引量:2
14
作者 林甲进 朱碎永 黄颖 《中国卫生检验杂志》 2015年第17期2903-2904,2907共3页
目的对2例类孟买血型个体进行血清学鉴定、基因测序以及观察自体采血前后血液常规主要指标的变化。方法采用血清学方法检测ABO血型、H抗原,采用PCR技术扩增α-1,2-岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列并进行测序分析;采用血液分析仪... 目的对2例类孟买血型个体进行血清学鉴定、基因测序以及观察自体采血前后血液常规主要指标的变化。方法采用血清学方法检测ABO血型、H抗原,采用PCR技术扩增α-1,2-岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列并进行测序分析;采用血液分析仪检测血液常规主要指标。结果 2例类孟买血型个体确定为Bmh,直接测序其FUT1基因编码区序列:个体1:第547位~第552位A、G 2个碱基缺失纯合(CAGAGAG→CAGAG)和第814位A/G杂合;个体2:第547位~第552位A、G 2个碱基缺失纯合(CAGAGAG→CAGAG);个体1、2自体采血前后血常规主要指标无明显变化。结论在类孟买血型个体中首次发现FUT1 547~552 del AG和814A〉G复合突变;类孟买血型作为受血者,输血时最好采用自体血液输注。 展开更多
关键词 类孟买血型 FUT1基因 α-1 2-岩藻糖基转移酶
五指山猪FUT1基因SNP检测及生物信息学分析 预览 被引量:3
15
作者 晁哲 王峰 +3 位作者 黄丽丽 刘海隆 孙瑞萍 郑心力 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2015年第11期2915-2920,共6页
为获得五指山猪FUT1基因序列并分析其基因结构,检测FUT1基因中的单核苷酸多态性(SNP)位点在五指山猪群体中的分布情况,本试验利用PCR扩增猪FUT1基因组序列,通过基因测序寻找该基因中的SNP位点,使用PCR-RFLP方法对120头五指山猪进行了F... 为获得五指山猪FUT1基因序列并分析其基因结构,检测FUT1基因中的单核苷酸多态性(SNP)位点在五指山猪群体中的分布情况,本试验利用PCR扩增猪FUT1基因组序列,通过基因测序寻找该基因中的SNP位点,使用PCR-RFLP方法对120头五指山猪进行了FUT1基因型检测,并运用生物信息学方法对FUT1基因序列进行分析。在猪FUT1基因组中共发现两个单碱基突变,分别位于编码区(A+307G)和3′非翻译区(A+1 856C);在FUT1基因A+307G突变位点上,五指山猪均为GG基因型;此外,FUT1基因启动子区域和第2外显子处存在CpG岛。本研究成功获得五指山猪FUT1基因序列信息,为下一步五指山猪FUT1基因的功能研究奠定基础。 展开更多
关键词 五指山猪 FUT1基因 多态性 生物信息学分析
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PCR-SSP技术应用于类孟买血型定型的可行性——附2例报告 被引量:1
16
作者 许桂芳 梁伟 +2 位作者 杨亮 梅传亮 黄丹丹 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期511-513,共3页
目的探讨PCR—SSP技术用于类孟买血型快速定型的可行性。方法利用Primer5软件针对A101等位基因eDNA第261、703SNP位点不同的碱基自主设计4对序列特异性引物,对2例血清定型疑似类孟买血型做PCR-SSP检测,并对其ABO基因第6、7外显子和FUT... 目的探讨PCR—SSP技术用于类孟买血型快速定型的可行性。方法利用Primer5软件针对A101等位基因eDNA第261、703SNP位点不同的碱基自主设计4对序列特异性引物,对2例血清定型疑似类孟买血型做PCR-SSP检测,并对其ABO基因第6、7外显子和FUT1基因做测序分析。结果2冽检测对象基因型分别为B/B、A/O;ABO基因测序分别为B101/B101、A101/001,FUT1基因测序分别为FUT1基因第547—552位AG纯合缺失(AGAGAG—AGAG),547-552位AG杂合缺失和658位C→T杂合突变。结论PCR—SSP方法可用于类孟买血型的快速分子初筛,作为1种独立的实验手段弥补血清学定型的不足,提高疑似类孟买血型定型的准确率。 展开更多
关键词 序列特异性引物-聚合酶链反应 ABO血型 基因分型 测序 ABO基因 FUT1基因 类孟买血型
C658T位点突变的FUT1基因在广西壮族人群中的分布和特征
17
作者 何保仁 申卫东 +1 位作者 周燕 吴国光 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1307-1309,共3页
目的了解广西壮族人群中α(1,2)岩藻糖基转移酶(α1,2FUT)基因C35T、C658T突变的等位基因特征。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应检测技术(PCR-SSP)对1 464名广西地区壮族献血人群和419名南宁市汉族献血人群的血液标本作FUT1... 目的了解广西壮族人群中α(1,2)岩藻糖基转移酶(α1,2FUT)基因C35T、C658T突变的等位基因特征。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应检测技术(PCR-SSP)对1 464名广西地区壮族献血人群和419名南宁市汉族献血人群的血液标本作FUT1基因的C35T、C658T突变检测。结果广西壮族献血人群中35C/C纯合子比例为57.51%(842/1 464)、35C/T杂合子比例36.41(533/1 464)、35T/T纯合子比例6.08%(89/1 464),658C/C纯合子比例为99.25%(1 453/1 464)、658C/T杂合子比例为0.75%(11/1 464);汉族人群相应为58.95%(247/419)、36.99%(155/419)、4.06%(17/419),100%(419/419)、0(0/419)。结论 C658T突变为广西壮族人群FUT1基因的特征。 展开更多
关键词 FUT1基因 基因突变 PCR-SSP 广西壮族
FUT1基因突变个体的表型及分子遗传学研究 预览 被引量:1
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作者 何保仁 申卫东 +3 位作者 莫秋红 杨亚丽 刘学军 李恒聪 《广西医学》 CAS 2013年第1期32-34,共3页
目的研究FUTl基因突变的分子生物学基础。方法通过常规血清学方法和基因分型方法检测先证者及其家系成员的红细胞血型,用PCR方法扩增FUTl基因并测序,测序结果与参考序列(GeneBank:Z69587)比对分析。结果测序结果显示,先证者为FUT... 目的研究FUTl基因突变的分子生物学基础。方法通过常规血清学方法和基因分型方法检测先证者及其家系成员的红细胞血型,用PCR方法扩增FUTl基因并测序,测序结果与参考序列(GeneBank:Z69587)比对分析。结果测序结果显示,先证者为FUTl基因C658T纯合突变,先证者的父母、姐姐和儿子为杂合突变,妻子和妹妹无突变。结论FUTl基因C658T突变是导致H抗原缺失的原因之一。 展开更多
关键词 FUT1基因 测序 基因突变
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一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究 被引量:7
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作者 林甲进 黄颖 朱碎永 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期165-167,共3页
目的对1例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究。方法应用血清学方法检测ABO、H抗原;应用PCR技术扩增FUT1编码区序列。PCR产物经双酶切后进行直接测序分析。结果先证者红细胞与抗H血清不凝集,血清学鉴定为Bm“。直接测... 目的对1例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究。方法应用血清学方法检测ABO、H抗原;应用PCR技术扩增FUT1编码区序列。PCR产物经双酶切后进行直接测序分析。结果先证者红细胞与抗H血清不凝集,血清学鉴定为Bm“。直接测序显示其FUT1基因编码区序列第547552位A、G两碱基为纯合型缺失(CAGAGAG→CAGAG),第814位为A/G杂合,因此推测其单倍型分别为547—552delAG、547—552delAG和814A〉G复合突变。先证者母亲、姐姐、妹妹血型均为B型,母亲、姐姐的FUTl基因分别为814A/G杂合和547—552del/AG杂合,而妹妹为FUT1547—552del/AG杂合。先证者的FUT1547—552AG缺失和814A〉G复合突变均遗传自母亲。结论在类孟买血型个体中首次发现FUT1547—552delAO和814A〉G复合突变。 展开更多
关键词 类孟买型表型 FUT1基因 α1 2岩藻糖基转移酶
类孟买血型基因分析及1种FUT1新无效等位基因的发现 被引量:3
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作者 池泉 张爱 +1 位作者 任本春 郭永建 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1152-1155,共4页
目的分析类孟买血型基因及H抗原缺乏血型的分子机制,了解FUT1与FUT2基因间的连锁遗传关系。方法用血清学方法鉴定H抗原缺乏的12名献血者及4名患者的类孟买血型,采用直接测序和克隆测序的方法分析类孟买血型个体的FUT1和FUT2基因。结果... 目的分析类孟买血型基因及H抗原缺乏血型的分子机制,了解FUT1与FUT2基因间的连锁遗传关系。方法用血清学方法鉴定H抗原缺乏的12名献血者及4名患者的类孟买血型,采用直接测序和克隆测序的方法分析类孟买血型个体的FUT1和FUT2基因。结果在16名类孟买血型个体者中检出3种已知的FUT1无效等位基因(h1,nt547-552△ag;h2,nt880-882△tt;h3,nt658c→t)和1种新的Fun无效等位基因(h9,nt424c→t)。FUT1基因型分别为h1/h19例,h1/h24例,h3/h2、h2/h2及h1/h9各1例。在检出的FUT1无效等位基因中,h1和h2等位基因分别为68.75%(23/32)和21.87%(7/32)。所有FUT2等位基因均存在纯合的nt357c→t同义突变,在具有地等位基因的个体中,都检出nt716g→a突变(Se^357.716);未发现FU12无效等位基因。结论发现1种引起H抗原缺乏血型的新FUT1无效等位基因;证实h11和h2为福建地区类孟买血型个体的主要流行基因,支持FUT1和FUT2基因存在连锁遗传的观点。 展开更多
关键词 H抗原 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因 无效等位基因 基因连锁
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