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Fanconis贫血病人造血干细胞DNA修复基因hHR21^sp表达研究 预览 被引量:1
1
作者 邓宇斌 李树浓 +1 位作者 周平坤 Magali T 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期 388-391,共4页
目的:研究正常人外周血单核细胞在UV或γ辐射后hHR21sp基因的转录表达,进一步分析hHR21sp基因在fanconis anemia(FA)单核细胞和造血干细胞的转录表达水平及发病机制中的作用。方法:对正常人外周血单核细胞在UV或γ辐射后不同时间提... 目的:研究正常人外周血单核细胞在UV或γ辐射后hHR21sp基因的转录表达,进一步分析hHR21sp基因在fanconis anemia(FA)单核细胞和造血干细胞的转录表达水平及发病机制中的作用。方法:对正常人外周血单核细胞在UV或γ辐射后不同时间提取细胞总RNA,通过RT-PCR、 southern杂交、以β-actin为内参照放射影像对hHR21sp基因的转录表达水平进行检测,进一步检测FA病人外周血单核细胞和骨髓造血细胞hHR21sp基因的表达水平。结果:正常外周血单核细胞在UV或γ-辐射后不同时间hHR21sp基因转录表达都有所变化。正常人外周血单核细胞与对照组比较在80 J/m2UV辐射hHR21sp表达于3 h开始增加;在6 h表达水平最高,与正常对照有2倍多差异,而在9 h表达有所降低;而γ-辐射5Gy辐射6 h增加明显,在9 h后有所降低与正常对照有2倍差异。检测发现FA病人单核细胞与正常人外周血单核细胞hHR21sp基因表达无明显差异;但FA病人造血干细胞与正常组骨髓细胞相比hHR21sp基因表达降低显著,有1倍多差异。结论:实验结果表明hHR21sp在FA病人造血干细胞表达缺陷,提示hHR21sp基因表达降低可影响FA病人造血干细胞和DNA双链断裂修复功能是FA发病机制之一。 展开更多
关键词 基因表达 电离辐射 hHR21^sp Fanconis贫血 造血干细胞 DNA
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混合脐血移植治疗成人重型再生障碍性贫血 预览 被引量:1
2
作者 吴广胜 王燕 +1 位作者 刘林顺 杨云 《农垦医学》 2001年第3期 152-153,共2页
重型再生障碍性贫血(SAA)预后差,多在发病1年内死亡.异基因骨髓移植(allo-BMT)是治疗重型再障的最佳方法.由于HLA相合骨髓供者来源困难,骨髓移植的临床应用受到限制.1989年Gluckman等[1]首次对1例Fanconis贫血患儿采用脐血移植(UCBT)治... 重型再生障碍性贫血(SAA)预后差,多在发病1年内死亡.异基因骨髓移植(allo-BMT)是治疗重型再障的最佳方法.由于HLA相合骨髓供者来源困难,骨髓移植的临床应用受到限制.1989年Gluckman等[1]首次对1例Fanconis贫血患儿采用脐血移植(UCBT)治疗获得成功,使UCBT成为allo-BMT的一种有效替代手段.1996年1月,我们采用HLA不合的混合脐血移植治疗1例成人重型再障(SAA)获得成功.报告如下: 展开更多
关键词 重型再生障碍性贫血 移植治疗 混合脐血 成人 Fanconis贫血 异基因骨髓移植 重型再障 HLA相合 1989年 96年1月 供者来源 临床应用 脐血移植 UCBT 预后差 BMT
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巨核细胞性间质性肾炎一例
3
作者 王自良 倪晓娜 +1 位作者 许菁 蔡娇 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期979-981,共3页
巨核细胞性间质性肾炎是一种少见的进展性肾衰竭性疾病,本例患者肾脏病理示巨核细胞性间质性肾炎,在FAN1编码的Fanconi贫血相关的核苷酸酶1的基因位点发生隐性突变.
关键词 间质性肾炎 肾脏病理 巨核细胞性 肾衰竭 隐性突变 核苷酸酶 基因位点 FANCONI贫血
中国脐带血移植的问题和展望
4
作者 方建培 许吕宏 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期801-803,共3页
自从1989年世界首例同胞供者成功救治一例Fanconi贫血的5岁男孩以来,脐带血作为造血干细胞的有效来源已经得到全世界学者的公认.据国际血液与骨髓移植研究中心(CIBMTR) 2013年度总结的资料,异基因造血干细胞移植(HSCT)病例中,2003至... 自从1989年世界首例同胞供者成功救治一例Fanconi贫血的5岁男孩以来,脐带血作为造血干细胞的有效来源已经得到全世界学者的公认.据国际血液与骨髓移植研究中心(CIBMTR) 2013年度总结的资料,异基因造血干细胞移植(HSCT)病例中,2003至2007年与2008至2012年相比较,外周血干细胞和骨髓来源变化不大,而脐带血来源的移植则从7%上升至12%[1].日本把脐带血移植(UCBT)作为异基因HSCT的一线选择,但我国的情况并不乐观,我国UCBT的规模和各项研究与世界的差距在不断增大. 展开更多
关键词 脐带血移植 异基因造血干细胞移植 FANCONI贫血 中国 世界首例 外周血干细胞 骨髓移植 HSCT
脐血造血干细胞移植的现状 被引量:7
5
作者 孙自敏 《中华器官移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期1-2,共2页
1988年10月,Gluckman等在法国巴黎圣路易医院为1例患Fanconi贫血的5岁患儿进行HLA相合的同胞脐血移植,获得成功,由此拉开了临床脐血移植的序幕。由于脐血来源丰富,采集方便,采集过程对母亲和胎儿均无危害,不存在应用造血干细胞相... 1988年10月,Gluckman等在法国巴黎圣路易医院为1例患Fanconi贫血的5岁患儿进行HLA相合的同胞脐血移植,获得成功,由此拉开了临床脐血移植的序幕。由于脐血来源丰富,采集方便,采集过程对母亲和胎儿均无危害,不存在应用造血干细胞相关的伦理问题;脐血能耐受冷冻储存而长期保存,可随时取用;脐血受胎盘屏障的保护,不易被肝炎病毒、巨细胞病毒和EB病毒等感染。 展开更多
关键词 脐血造血干细胞移植 FANCONI贫血 同胞脐血移植 HLA相合 巨细胞病毒 伦理问题 长期保存 冷冻储存
先天性骨髓造血衰竭 被引量:1
6
作者 张莉(综述) 张凤奎(审校) 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2009年第4期293-299,共7页
先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病,以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点,如Fanconi贫血、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角... 先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病,以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点,如Fanconi贫血、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、Shwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血等。发病的分子机制主要涉及DNA损伤修复障碍、端粒维持缺陷及核糖体生物合成缺陷等。临床常用的诊断方法分别有染色体断裂试验、外周血细胞端粒长度检测、胰蛋白酶原和胰淀粉酶检测、红细胞中腺苷脱氨酶活性测定等。骨髓衰竭是这类疾病主要的致病和致死原因,I临床诊断获得性再障时要慎重排除这类疾病。造血干细胞移植是该类造血衰竭最有效的治疗方法,近年疗效显著提高。 展开更多
关键词 先天性骨髓造血衰竭 FANCONI贫血 先天性角化不良 Shwachman-Diamond综合征 Diamond-Black贫血 重度先天性粒细胞缺乏症
脐血干细胞移植的研究现状及展望 预览 被引量:6
7
作者 杜全宇 马萍 祝彼得 《现代临床医学》 2009年第1期 8-10,共3页
脐血干细胞移植(Cord Blood Stem Cell Transplantation,CBSCT)与骨髓移植(Bone Marrow Transplantation,BMT)、外周血移植(Peripheral Blood Stem Cell Transplantation,PBSCT)一样,是造血干细胞移植技术中的一个类型。从198... 脐血干细胞移植(Cord Blood Stem Cell Transplantation,CBSCT)与骨髓移植(Bone Marrow Transplantation,BMT)、外周血移植(Peripheral Blood Stem Cell Transplantation,PBSCT)一样,是造血干细胞移植技术中的一个类型。从1988年法国人Gluckman应用脐血治疗第一例Fanconi贫血的5岁儿童成功后,全世界已经完成了超过6000例脐血干细胞移植(包括儿童和成人)。目前CBSCT技术治疗的疾病已达80余种。 展开更多
关键词 脐血干细胞移植 FANCONI贫血 细胞移植技术 Cell 脐血治疗 外周血移植 骨髓移植 CT技术
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再生障碍性贫血的治疗策略 预览 被引量:1
8
作者 虞荣喜 《浙江临床医学》 2008年第12期 1525-1527,共3页
1诊断 原发性骨髓造血功能低下(骨髓衰竭综合征)是一大类疾病的总称,它包括再生障碍性贫血(简称再障或AA),阵发性睡眠性血红蛋白尿(简称PNH),范可尼贫血(Fanconi贫血,简称FA),骨髓增生异常综合征(简称MDS)和急性造血功... 1诊断 原发性骨髓造血功能低下(骨髓衰竭综合征)是一大类疾病的总称,它包括再生障碍性贫血(简称再障或AA),阵发性睡眠性血红蛋白尿(简称PNH),范可尼贫血(Fanconi贫血,简称FA),骨髓增生异常综合征(简称MDS)和急性造血功能停滞及原发性意义未明的血细胞减少症。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 阵发性睡眠性血红蛋白尿 FANCONI贫血 骨髓造血功能低下 急性造血功能停滞 治疗 血细胞减少症
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范可尼贫血与泛素化 预览 被引量:1
9
作者 张莹莹 周晓巍 黄培堂 《遗传学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第7期 573-580,共8页
Fanconi贫血是一种罕见的隐性遗传性疾病,临床常以先天性畸形、进行性骨髓衰竭和遗传性肿瘤倾向为主要表现而确诊。FA病人细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C (MMC)高度敏感。目前已经发现至少12种FA基因的缺失或突变能够引起FA表型的出现,其... Fanconi贫血是一种罕见的隐性遗传性疾病,临床常以先天性畸形、进行性骨髓衰竭和遗传性肿瘤倾向为主要表现而确诊。FA病人细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C (MMC)高度敏感。目前已经发现至少12种FA基因的缺失或突变能够引起FA表型的出现,其中10种相应的编码蛋白形成FA复合物共同参与FA/BRCA2 DNA损伤修复途径—FA途径。FA核心复合物蛋白FANCL具有泛素连接酶活性,在结合酶UBE2T共同作用下,催化下游蛋白FANCD2单泛化,泛素化FANCD2与BRCA2形成新的复合物,修复DNA损伤。去泛素化酶USP1在DNA修复完毕后移除FANCD2的单体泛素,使因损伤修复而阻滞的细胞周期继续进行。机体很可能在不同信号通路对FANCD2泛素化/去泛素化的精细调节下,调控FA途径参与不同的DNA修复过程。 展开更多
关键词 FANCONI贫血 FA途径 泛素化 DNA损伤修复
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脐血造血干细胞移植治疗儿童血液病14例临床观察 被引量:1
10
作者 徐世侠 栾佐 +3 位作者 唐湘风 吴南海 杨平地 黄友章 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期 72-73,共2页
脐血造血干细胞移植可以根治儿童白血病、再生障碍性贫血、血红蛋白病及先天性免疫缺陷等疾病。自1988年Gluckman等首先应用脐血移植(CBT)成功治疗1例儿童Fanconi贫血以来,CBT发展迅速。由于脐血来源广、采集方便、对供者无害、移植... 脐血造血干细胞移植可以根治儿童白血病、再生障碍性贫血、血红蛋白病及先天性免疫缺陷等疾病。自1988年Gluckman等首先应用脐血移植(CBT)成功治疗1例儿童Fanconi贫血以来,CBT发展迅速。由于脐血来源广、采集方便、对供者无害、移植物抗宿主病(GVHD)发生率低而得到广泛应用。我们采用脐血造血干细胞移植治疗14例儿童血液病,现报告如下。 展开更多
关键词 脐血造血干细胞移植 造血干细胞移植治疗 儿童血液病 临床观察 FANCONI贫血 再生障碍性贫血 先天性免疫缺陷 移植物抗宿主病
脐带/胎盘血移植和胎盘造血功能的研究进展 预览
11
作者 陈康文 刘元生 韦天彬 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期 1710-1713,共4页
脐带血(umbilical cord blood)长期以来被认为是废物而丢弃,KNUDTZON 1974年发现脐带血中含有造血干细胞以来,有关学者对其进行了广泛而深入的研究。1988年首例同胞之间脐带血治疗Fanconi贫血获得成功以来脐带血移植逐渐被专家及学... 脐带血(umbilical cord blood)长期以来被认为是废物而丢弃,KNUDTZON 1974年发现脐带血中含有造血干细胞以来,有关学者对其进行了广泛而深入的研究。1988年首例同胞之间脐带血治疗Fanconi贫血获得成功以来脐带血移植逐渐被专家及学者们所推崇并取得了重大进展。据统计,目前全世界已进行了近5500例脐带血移植,已成为某些白血病、淋巴瘤和遗传性造血干细胞疾病治疗的一场革命。本文就脐带血移植和胎盘造血功能的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 脐带血移植 胎盘血移植 造血功能 FANCONI贫血 造血干细胞 疾病治疗 白血病 遗传性
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儿童脐血造血干细胞移植现状及动向 预览 被引量:2
12
作者 吴南海 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2006年第2期 96,F0003-F0004,共3页
自1988年法国人Gluckman应用脐血移植成功治疗1例Fanconi贫血患儿以来,脐血移植陆续在世界各地开展起来。如果说该技术前期发展较慢的话,进入2l世纪后脐血移植已步入加速发展期,近几年脐血移植病例占总造血干细胞移植病例的比例快速... 自1988年法国人Gluckman应用脐血移植成功治疗1例Fanconi贫血患儿以来,脐血移植陆续在世界各地开展起来。如果说该技术前期发展较慢的话,进入2l世纪后脐血移植已步入加速发展期,近几年脐血移植病例占总造血干细胞移植病例的比例快速增长。受脐血干细胞数量限制,脐血移植的治疗对象主要为儿童。与欧美等发达国家相比,我国的脐血移植开展晚,发展速度电较慢,导致目前与他们存在较大差距。鉴于我们的计划生育国策,儿童多数为独生子女,同胞供者移植可能性极小;骨髓库近几年才开始建立,距临床规模应用尚有时日;我国为第一人口大国,随着经济的发展,将有大量儿童病人需要并可能进行造血干细胞移植治疗。因此,大力开展我国的脐血移植治疗已责无旁贷地落到我们儿科工作者肩上。本文介绍脐血造血干细胞移植的基础知识、儿科应用现状、存在问题及发展动向,供同道们参考。 展开更多
关键词 脐血造血干细胞移植 儿童 造血干细胞移植治疗 FANCONI贫血 脐血移植 治疗对象 儿科应用 干细胞数量 世界各地 发达国家
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日本脐血库和脐血移植的现状 被引量:2
13
作者 崔砚 高桥恒夫 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期 571-572,共2页
1988年Gluckman为1例Fanconi贫血患儿实施了来源其胞妹的脐血移植并获成功,这为须接受造血干细胞移植(HSCT)治疗而寻找不到HLA配型相合骨髓的患者带来了希望,脐血移植因此被世界医学界所关注。此后,非血缘关系脐血移植和脐血库的... 1988年Gluckman为1例Fanconi贫血患儿实施了来源其胞妹的脐血移植并获成功,这为须接受造血干细胞移植(HSCT)治疗而寻找不到HLA配型相合骨髓的患者带来了希望,脐血移植因此被世界医学界所关注。此后,非血缘关系脐血移植和脐血库的建立取得突破性进展。 展开更多
关键词 脐血移植 脐血库 FANCONI贫血 造血干细胞移植 日本 HLA配型 非血缘关系 世界医学
血液疾病的基因学 预览
14
作者 山下孝之 陈锡慰 《日本医学介绍》 2001年第5期 203-206,共4页
孟德尔遗传式单基因疾病致病基因的鉴定,已给诸多医学领域带来巨大影响.它的代表是肿瘤学,已发现各种癌抑制基因和DNA修复基因是表现出癌高发性的遗传性疾病基因.毛细血管扩张性运动失调症的原因基因或蛋白质(ATM)为其中最受注目的分子... 孟德尔遗传式单基因疾病致病基因的鉴定,已给诸多医学领域带来巨大影响.它的代表是肿瘤学,已发现各种癌抑制基因和DNA修复基因是表现出癌高发性的遗传性疾病基因.毛细血管扩张性运动失调症的原因基因或蛋白质(ATM)为其中最受注目的分子之一,与血液疾病也有很深的关系.而且,最近又相继克隆了长期原因不明的遗传性骨髓功能不全疾病基因,因此本文叙述其主要的基因.此外,最近数年,如人类基因组计划所代表的那样,系统而全面的基因学分析技术的进步与信息量的增加特别令人瞩目.这些进步也不断地给血液疾病的病程分析和诊断方法带来新的手段.本文列举DNA微排阵技术和单碱基多态性(SNP)分析. 展开更多
关键词 血液疾病 基因学 ATM基因 淋巴增殖疾病 FANCONI贫血
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含人胚胎骨髓基质细胞层体系对脐血造血干/祖细胞的扩增效果 被引量:2
15
作者 苏瑞军 黄绍良 +2 位作者 周敦华 李树浓 梁晓燕 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第7期 429-433,共5页
目的 研究含人胚胎骨髓基质细胞层体系对脐血造血干/祖细胞的扩增效果。方法 分别建立人胚胎骨髓基质细胞层和成人骨髓基质细胞层,观察他们单独及其与造血生长因子联合,在不同时间对脐血CD^+34细胞,CD^+34CD^-3... 目的 研究含人胚胎骨髓基质细胞层体系对脐血造血干/祖细胞的扩增效果。方法 分别建立人胚胎骨髓基质细胞层和成人骨髓基质细胞层,观察他们单独及其与造血生长因子联合,在不同时间对脐血CD^+34细胞,CD^+34CD^-38细胞,粒单系祖细胞,多向祖细胞,早期红系祖细胞的扩增作用。结果 (1)人胚胎骨髓基质细胞单独作用及其与HGFs「包括脐血浆,干细胞因子(SCF),IL-3,IL-6,白细胞介素1β( 展开更多
关键词 骨髓细胞 造血干细胞 贫血 FANCONI贫血
Fanconi贫血的细胞遗传学研究 预览
16
作者 焦海燕 彭亮 《中国优生与遗传杂志》 1998年第4期 47-48,38,共3页
作者对5例Fanconi贫血患者的外周血淋巴细胞染色体的自发畸变及MMC诱变后的染色体畸变进行了观察,发现其自发染色体畸变可见裂隙、断裂、内复制、SCE频率增高等,经MMC诱变后染色体畸变率明显升高,出现三射体、四射... 作者对5例Fanconi贫血患者的外周血淋巴细胞染色体的自发畸变及MMC诱变后的染色体畸变进行了观察,发现其自发染色体畸变可见裂隙、断裂、内复制、SCE频率增高等,经MMC诱变后染色体畸变率明显升高,出现三射体、四射体等异常结构,SCE频率骤增。作者认为FA的细胞遗传学研究为FA的临床诊断提供了重要的指标 展开更多
关键词 FANCONI贫血 染色体畸变 染色体诱变 临床诊断
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Fanconi贫血家族与白血病 预览
17
作者 苏尔云 胡德友 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 1997年第5期 306-307,共2页
本文报道了2例Fanconi贫血(FA)兄弟,发病于10岁前。都患者全血细胞减少伴皮肤色素沉着,拇指缺如,生殖器发育不良等先天性畸形。经中西医治疗5年后,其中1例转变为急性白血病死亡,另1例一般健康状态良好。FA转变... 本文报道了2例Fanconi贫血(FA)兄弟,发病于10岁前。都患者全血细胞减少伴皮肤色素沉着,拇指缺如,生殖器发育不良等先天性畸形。经中西医治疗5年后,其中1例转变为急性白血病死亡,另1例一般健康状态良好。FA转变成白血病至今国内未见报道。本例家族的情形说明FA与原发性再障有质的不同。 展开更多
关键词 FANCONI贫血 白血病 中西医结合治疗
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Fanconi贫血分子遗传学及临床研究的进展 预览
18
作者 周敦华 黄绿良 《国外医学:输血及血液学分册》 北大核心 1995年第5期 257-259,共3页
本文综述了近年来对Fanconi贫血分子遗传学、临床表现、诊断及治疗等方面的研究概况。
关键词 贫血 FANCONI贫血 分子生物学 遗传
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Fanconi贫血—体质性再生障碍性贫血 预览
19
作者 Gord.,EC 申玉良 《国外医学:输血及血液学分册》 北大核心 1992年第1期 35-36,共2页
Fanconi 贫血(FA)表现为全血细胞减少伴骨髓增生低下及多种先天性畸形。其病理特征是自发性染色体断裂增加及对多种染色体断裂因子敏感。FA 的临床表现(1)外貌异常:FA 常见身材矮小、小头畸形、小眼球及小嘴。(2)皮肤色素沉着:FA 约60-... Fanconi 贫血(FA)表现为全血细胞减少伴骨髓增生低下及多种先天性畸形。其病理特征是自发性染色体断裂增加及对多种染色体断裂因子敏感。FA 的临床表现(1)外貌异常:FA 常见身材矮小、小头畸形、小眼球及小嘴。(2)皮肤色素沉着:FA 约60-80%有皮肤色素异常沉着,其典型表现为褐色素沉着斑。(3)骨骼畸形:本病易累及挠骨线,常有拇指缺失、发育不全或异位,亦可见多指畸形。挠骨可单侧或双侧缺失伴同侧拇指缺失。(4)肾脏畸形:可见肾发育不全、马蹄肾或盆腔异位,可反复发作尿路感染和肾积水。(5)血液学异常:出生时血细胞可正常或接近正常。全血细胞减少常在5—10岁时发生,从出现全血细胞减少到死亡的中位生存期约5年。骨髓象呈进行性再生低下。克隆分析表明,血液学异常与造血祖细 展开更多
关键词 FANCONI贫血 再生障碍性贫血
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FANCM基因突变可引起早发型癌症
20
《中国肿瘤临床与康复》 2017年第11期1372-1372,共1页
最新研究表明,某些被认为与罕见的骨髓疾病相关的遗传突变可能会使个体易患早期癌症。相关研究最近发表在《Genetics in Medicine》杂志上。此前的研究显示,FANCM是与Fanconi贫血(一种遗传性骨髓疾病)进展相关的基因。最新的研究结果... 最新研究表明,某些被认为与罕见的骨髓疾病相关的遗传突变可能会使个体易患早期癌症。相关研究最近发表在《Genetics in Medicine》杂志上。此前的研究显示,FANCM是与Fanconi贫血(一种遗传性骨髓疾病)进展相关的基因。最新的研究结果表明,FANCM基因突变与当前的认知相反,其并非与Fanconi贫血有关,而是与早期癌症进展以及化疗毒性相关。 展开更多
关键词 基因突变 早期癌症 FANCONI贫血 早发型 骨髓疾病 遗传突变 化疗毒性 遗传性
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