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SNCA和GBA在帕金森病中相互作用研究进展 预览 被引量:2
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作者 郭丽丽 王咏 +4 位作者 王莹 尚冰清 耿德勤 韩旭峰 牛海晨 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第1期97-101,共5页
帕金森病(PD)是神经系统退行性疾病,病因和发病机制尚不清楚。PD相关基因(如SNCA、GBA、LRRK2、SCARB2、LAMP3、RAB29/RAB7L1、MAPT、GAK、SREBF1和GPNMB等)突变增加散发性PD罹患率。α-突触核蛋白基因SNCA和β-葡萄糖脑苷脂酶基因GBA... 帕金森病(PD)是神经系统退行性疾病,病因和发病机制尚不清楚。PD相关基因(如SNCA、GBA、LRRK2、SCARB2、LAMP3、RAB29/RAB7L1、MAPT、GAK、SREBF1和GPNMB等)突变增加散发性PD罹患率。α-突触核蛋白基因SNCA和β-葡萄糖脑苷脂酶基因GBA突变是PD遗传危险因素,但二者在PD中的相关性还有待阐明。 展开更多
关键词 帕金森病 SNCA基因 GBA基因
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戈谢病Ⅱ型1例报道并文献复习 预览
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作者 史惠 陈日玲 《中国中西医结合儿科学》 2019年第1期91-93,共3页
目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型。结果女孩,7个月,主要表现为肝脾大、角弓反张、精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,... 目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型。结果女孩,7个月,主要表现为肝脾大、角弓反张、精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为c.1448T>C(p.Leu483Pro)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受累,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。 展开更多
关键词 戈谢病 GBA基因 遗传病 儿童
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Gaucher disease in Montenegro - genotype/phenotype correlations: Five cases report 预览
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作者 Snezana Vujosevic Sanja Medenica +5 位作者 Vesko Vujicic Milena Dapcevic Nikola Bakic Ruhua Yang Jun Liu Pramod K Mistry 《世界临床病例杂志》 2019年第12期1475-1482,共8页
BACKGROUND The most common lysosomal storage disorder is Gaucher disease (GD). It is a deficiency of lysosomal glucocerebrosidase (GBA) due to biallelic mutations in the GBA gene, characterized by the deposition of gl... BACKGROUND The most common lysosomal storage disorder is Gaucher disease (GD). It is a deficiency of lysosomal glucocerebrosidase (GBA) due to biallelic mutations in the GBA gene, characterized by the deposition of glucocerebroside in macrophage-monocyte system cells. The report targets clinical phenotypes of GD in order to correlate them with GBA gene mutations, as well as to identify GBA gene mutation in patients in Montenegro that are diagnosed with GD. CASES SUMMARY Five patients (4 male, 1 female) of type 1 GD (GD1) are reported. The age at diagnosis ranged from 7 to 40. Patients experienced delays of 1-12 years in diagnosis after the original onset of symptoms. The most common mode of presentation was a variable degree of splenomegaly and thrombocytopenia, while other symptoms included bone pain, hepatomegaly, abdominal pain and fatigue. Osteopenia was present in a majority of the patients: 4/5. All patients were found to have an asymptomatic Erlenmeyer flask deformity of the distal femur. On enzyme replacement therapy (ERT), the hematological and visceral parameters showed significant improvement, but no significant progression in bone mineral density was noticed. GBA gene sequencing revealed homozygosity for the N370S mutation in one patient. The genotypes of the other patients were N370S/55bp deletion, N370S/D409H (2 patients), and H255Q/N370S (1 patient). CONCLUSION The phenotypes of the GD1 encountered in Montenegro were severe but all responded well to ERT. 展开更多
关键词 GAUCHER disease LYSOSOMAL storage disorder GLUCOCEREBROSIDASE GBA gene sequencing GENOTYPE Case REPORT
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戈谢病三家系GBA基因突变分析 预览 被引量:1
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作者 和宁辛 张文乾 +4 位作者 张继要 董伟 罗强 王浩 赵亚梅 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期459-462,共4页
目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C〉A与c.1448T〉C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.11... 目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C〉A与c.1448T〉C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.1174del C与c.1226A〉G的复合杂合突变,分别遗传自父母,经HGMD检索,变异c.1174del C的致病性目前未见有文献报道,为新发现突变;家系3先证者发现c.1342G〉C的纯合核苷酸变异与c.1263_1317del的杂合核苷酸变异,c.1263_1317del杂合突变遗传自父亲。结论 GBA基因突变为3个戈谢病家系的致病原因,临床上可通过分子遗传学手段进行戈谢病的基因诊断。 展开更多
关键词 戈谢病 GBA基因 突变 基因型
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GBA基因复合杂合型突变导致罕见戈谢病Ⅱ型患儿1例
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作者 孙芳 鲁伟 +2 位作者 朱敏 杨艳玲 许鹏飞 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2018年第10期1093-1100,共8页
本研究旨在探讨戈谢病Ⅱ型的临床特点及诊断思路.先证者,女,1岁1个月时因“营养不良,智力运动倒退”来院.患儿生后“嗓子呼噜,痰多”,疑诊断“喉喘鸣”;6个月后体重增长缓慢,被诊断“营养不良”;9个月后智力运动倒退,接受康... 本研究旨在探讨戈谢病Ⅱ型的临床特点及诊断思路.先证者,女,1岁1个月时因“营养不良,智力运动倒退”来院.患儿生后“嗓子呼噜,痰多”,疑诊断“喉喘鸣”;6个月后体重增长缓慢,被诊断“营养不良”;9个月后智力运动倒退,接受康复训练无效;1岁1个月时发现脾肿大、贫血、血小板减少,并出现惊厥发作,来院进行病因分析.外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶(GBA)活性显著减低(0.4nmolL-1min-1,正常对照2.63~25.6nmolL-1min-1),血浆壳三糖酶活性显著升高(54000.5nmolL-1min-1,正常对照0-25145nmolL-1min-1).靶向捕获二代测序法及Sanger测序法验证对患儿GBA基因进行分析发现已知致病的复合杂合突变,c.703T〉C(p.S235P)和c.1205A〉G(p.Y402C),两个突变分别来自父母,确诊为戈谢病II型.患儿1岁4个月在家中“呛奶”,窒息死亡.戈谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病,Ⅱ型为罕见的类型,预后差.本文患儿隐匿起病,诊断过程曲折,经外周血白细胞溶酶体酶活性分析及基因分析才获得诊断. 展开更多
关键词 戈谢病 遗传代谢病 脾肿大 葡萄糖脑苷脂酶 GBA基因
戈谢病Ⅲ型同胞患儿临床及GBA基因突变分析 预览 被引量:6
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作者 陈健 孟岩 +3 位作者 石秀玉 仇佳晶 李慧 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期462-465,共4页
目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大... 目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大,血小板减少(68×10^9/L),无神经系统症状,智力、运动正常,脑电图异常,醒睡各期广泛性中低波幅棘慢波、多棘慢波频繁阵发,清醒期放电明显。白细胞β-葡糖苷酶活性显著降低(1.5 nmol·h^-1·mg^-1Pr),符合戈谢病Ⅲ型。姐姐,12岁,自7岁起反复癫痫发作,呈强直阵挛、肌阵挛表现,多种抗癫痫药物治疗效果差,伴语言、智力、运动倒退,病情进行性加重,肝肋下2.5 cm,脾脏无肿大,脑电图显示多灶异常放电,并频繁泛化全导,白细胞β-葡糖苷酶活性亦显著降低(1.8 nmol·h^-1·mg^-1 Pr)。两例患儿的GBA基因突变相同,为c.680A〉G(p.N188S)/c.1342G〉C(p.D409H),分别来自其父母。结论两例同胞患儿具有相同的基因突变,但临床表现差异显著,可能随着病情进展症状加重。戈谢病Ⅲ型为慢性神经病变型,以神经系统症状如癫痫发作、肌阵挛等为主要表现起病,肝脾肿大及脾功能亢进可不显著。 展开更多
关键词 戈谢病 Β-葡糖苷酶 癫痫 溶酶体贮积症 GBA基因
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戈谢病GBA基因突变致血小板输注无效1例 预览
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作者 吴红 江梅 +1 位作者 闻芳 聂益军 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2017年第5期330-333,共4页
目的 分析1例血小板输注无效患者及其家系戈谢病葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变特征。方法 1例贫血及血小板减少的女性患者经血小板输注无效后,对其进行骨髓细胞学、B超及基因测序检测;采用干血斑法检测其白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性;提... 目的 分析1例血小板输注无效患者及其家系戈谢病葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变特征。方法 1例贫血及血小板减少的女性患者经血小板输注无效后,对其进行骨髓细胞学、B超及基因测序检测;采用干血斑法检测其白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性;提取该家系8个成员(包括先证者及其直系亲属)外周血基因组DNA进行基因测序。结果 骨髓细胞学检查示该例患者可见戈谢细胞(6.0%),白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性为3.78 nmol/(h·mgPro),B超结果示脾肿大;基因测序分析发现其为GBA基因c.484A〉G纯合错义突变;家系调查结果表明,先证者父母、子女及妹妹5人均为GBA基因杂合突变。结论戈谢病患者可因脾功能亢进而出现血小板输注无效;GBA基因突变为该家系的主要致病因素。 展开更多
关键词 血小板输注无效 戈谢病 葡萄糖苷酯酶基因突变
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