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3例Gitelman综合征患者临床特点和基因突变分析及文献总结
1
作者 章晓芳 张楚 俞灵莺 《中华全科医学》 2019年第10期1793-1796,共4页
目的分析3例Gitelman综合征患者临床表型以及基因突变类型,总结Gitelman综合征的临床特点。方法收集2016年1月—2017年1月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例Gitelman综合征患者的临床资料,并提取患者外周血单个核细胞基因... 目的分析3例Gitelman综合征患者临床表型以及基因突变类型,总结Gitelman综合征的临床特点。方法收集2016年1月—2017年1月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例Gitelman综合征患者的临床资料,并提取患者外周血单个核细胞基因组DNA,首先通过高通量测序法寻找与低钾血症相关的36个基因所有外显子的突变位点,再通过直接测序法对患者及其父母验证。同时在万方数据库和中国知网检索经过基因突变分析确诊的Gitelman综合征,比较不同基因突变型的血钾和血镁的差异。结果 3例患者均表现为反复低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素、正常血压,其中只有第2例有明显的低镁血症。基因测序结果显示病例1为SCL12A3基因复合杂合突变,病例2为SCL12A3基因纯合突变,病例3为SCL12A3杂合突变联合CLCNKB杂合突变。经检索共有79例临床资料完整的Gitelman综合征病例纳入分析,结果提示不同基因突变型之间血钾和血镁差异无统计学意义。移码和无意义突变与其他突变相比血钾和血镁差异无统计学意义。血镁降低组的血钾较血镁正常组偏低。结论 Gitelman综合征临床表型多样,异质性明显,最终确诊仍需要基因突变分析。不同突变之间血钾和血镁差异无统计学意义,血镁降低者临床表型较重。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 基因突变 SCL12A3基因 CLCNKB基因
SLC12A3基因杂合突变致青少年Gitelman综合征
2
作者 窦为娟 王瑞风 +2 位作者 沈业琴 李洁 杜宏 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期194-197,180共5页
18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解。
关键词 GITELMAN综合征 低血钾 代谢性碱中毒 SLC12A3
20例Gitelman综合征患者中高发突变的基因型与表型关系 预览
3
作者 邵长娟 韩正斌 +2 位作者 朱敏 周冉 施永仿 《临床肾脏病杂志》 2019年第1期39-43,共5页
目的对收集的枣庄地区和青岛地区20例Gitelman综合征患者进行致病基因SLC12A3的突变基因型及表型进行分析,探讨其中高发突变的基因型与表型的关系。方法本研究组选取2013至2016年在青岛大学附属医院和枣庄矿业集团中心医院住院治疗的20... 目的对收集的枣庄地区和青岛地区20例Gitelman综合征患者进行致病基因SLC12A3的突变基因型及表型进行分析,探讨其中高发突变的基因型与表型的关系。方法本研究组选取2013至2016年在青岛大学附属医院和枣庄矿业集团中心医院住院治疗的20例经基因测序确诊的Gitelman综合征患者。其中男性13例,女性7例,平均年龄(33±12)岁。收集20例患者的一般临床资料和相关的实验室检查结果,包括性别、发病年龄、症状、体征、血压、血钾、血镁、血HCO-3、血浆肾素活性、血浆醛固酮、24h尿Ca2+/Cr。查找20例经基因确诊患者的突变基因型。将不同突变基因型的患者的一般临床资料和实验室检查结果进行相应的分析比较。对50例非相关的健康者进行相关的基因测序,查找有无SLCl2A3基因上的突变。结果 20例患者中均存在SLC12A3的突变,共发现了15个相关的突变位点,其中错义突变9个(Cys430Gly、Leu571Pro、Thr60Met、Asp486Asn、Glu429Lys、Ala264Gly、Ser283Thr、Thr163Met、Arg913Gln),缺失突变5个(1384delG、346-353delACTGATGG、2883-2884delAG、1740delC、2877-2878delAG),插入突变1个(997insCys);其中杂合突变2例,纯合突变1例,复合杂合突变17例;有8例患者发现了Ala264Gly的突变,发生率约为20. 5%。Ala264GLy携带者的发病年龄、四肢乏力、手足搐搦、多尿等症状的发生与携带其他突变的患者无显著性差异,实验室检查方面Ala264Gly携带者的血钾、血镁、血HCO-3、血浆肾素活性、血浆醛固酮、24h尿Ca2+/Cr与携带其他突变的患者差异无统计学意义。结论 ALa264Gly突变可能是本研究中两个地区的高频突变,但Ala264Gly导致的临床表型无特异性。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 突变 基因型 表型
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家族性低钾低镁血症患儿的护理
4
作者 程璐 王殿辉 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期739-741,共3页
总结1例家族性低钾低镁血症患儿的护理经验。护理要点:自行设计病情评估表对患儿进行持续病情评估,采用简笔画解决疾病知识宣教中的难点,运用叙事护理缓解患儿心理负担,使用心理暗示引导患儿坚持补钾治疗。通过10 d精心的治疗及护理,患... 总结1例家族性低钾低镁血症患儿的护理经验。护理要点:自行设计病情评估表对患儿进行持续病情评估,采用简笔画解决疾病知识宣教中的难点,运用叙事护理缓解患儿心理负担,使用心理暗示引导患儿坚持补钾治疗。通过10 d精心的治疗及护理,患儿未发生并发症,好转出院。连续随访6个月,患儿保持良好的治疗依从性。 展开更多
关键词 低钾血症 低镁血症 GITELMAN综合征 叙事研究 护理
近亲婚配生育的Gitelman综合征1例 预览
5
作者 杨静 叶玉燕 +3 位作者 陈丽萍 朱志伟 方霞 王朝晖 《中国乡村医药》 2019年第11期54-55,共2页
Gitelman综合征是家族性低血钾、低血镁、低尿钙症,合并低氯性碱中毒,伴有正常或偏低的血压,并有可能激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统,是较常见的一类遗传性原发性肾小管疾病。患者临床多表现为乏力、四肢麻木或抽搐、肌肉痉挛等,部分... Gitelman综合征是家族性低血钾、低血镁、低尿钙症,合并低氯性碱中毒,伴有正常或偏低的血压,并有可能激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统,是较常见的一类遗传性原发性肾小管疾病。患者临床多表现为乏力、四肢麻木或抽搐、肌肉痉挛等,部分患者伴有夜尿增多,严重者并发软骨钙质沉积、肾功能不全、室性心律失常甚至心源性猝死。Gitelman综合征一般由编码肾远曲小管噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)的SLC12A3基因发生突变引起[1]。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 近亲婚配 低氯性碱中毒 生育 室性心律失常 噻嗪类利尿剂 肾小管疾病
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Gitelman综合征1例报道并文献复习 预览
6
作者 高海波 张雅薇 +7 位作者 龚玉萍 谢勇丽 赖轻舟 袁鹏 朱明慧 吴小琴 潘幸 苏晓清 《华中科技大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期123-125,共3页
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,是一种肾小管疾病,也被称为家族性低钾低镁血症[1]。其发病机... Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,是一种肾小管疾病,也被称为家族性低钾低镁血症[1]。其发病机制主要为染色体16q13的SLC12A3基因突变致编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类敏感性Na-Cl协同转运(Na-Cl cotransporter,NCCT)基因突变所致[2]。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 低钾血症 低镁血症 低尿钙 SLC12A3
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妊娠合并Gitelman综合征的孕期健康管理:何去何从? 预览
7
作者 李曼玉 尹婕 +6 位作者 刘燕萍 何书励 宋英娜 刘俊涛 童安莉 李正红 马良坤 《协和医学杂志》 CSCD 2019年第3期299-303,共5页
1病历简介患者女性,30岁,主诉“诊断Gitelman综合征 1年,停经3 +6 周”,于2017年8月1日就诊于北京协和医院产科门诊。1.1现病史患者2015年6月妊娠8周出现先兆流产、手足麻木等症状,外院就诊提示不明原因“难治性低钾低镁血症”,因自身... 1病历简介患者女性,30岁,主诉“诊断Gitelman综合征 1年,停经3 +6 周”,于2017年8月1日就诊于北京协和医院产科门诊。1.1现病史患者2015年6月妊娠8周出现先兆流产、手足麻木等症状,外院就诊提示不明原因“难治性低钾低镁血症”,因自身原因放弃进一步明确诊治。孕期未行规律产检,于妊娠35周出现不明原因胎死宫内。因有再次生育要求,2016年7月在北京协和医院内分泌科就诊,查找难治性低钾低镁血症原因,基因检测提示SLC12A3(NM-000339)基因E22/CDS22存在可疑纯合错义突变,最终确诊为Gitelman 综合征,予口服多种钾、钙、镁药物治疗。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 妊娠 孕期健康管理
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血镁正常的Gitelman综合征1例 预览
8
作者 单娟萍 龚淑文 +1 位作者 王时敏 牟利军 《浙江医学》 CAS 2019年第12期1329-1330,1336共3页
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,也是常见的遗传性低钾血症的病因之一,其全球发病率约为2.5/10万,主要临床表现为低钾血症、低镁血症、低钙尿症、正常或偏低的血压以及激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统[1]。该... Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,也是常见的遗传性低钾血症的病因之一,其全球发病率约为2.5/10万,主要临床表现为低钾血症、低镁血症、低钙尿症、正常或偏低的血压以及激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统[1]。该病主要是由SLC12A3基因突变。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 常染色体隐性遗传 血镁 低钾血症 肾小管疾病 临床表现 低镁血症
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儿童Gitelman综合征合并横纹肌溶解症一例并文献复习 预览
9
作者 石凯丽 杜东海 +3 位作者 韩虹 李秀萍 杜丽君 唐宇晖 《中国药物与临床》 CAS 2019年第11期1886-1887,共2页
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种病变部位在肾小管的常染色体隐性遗传性疾病,该病可引起低钾血症、低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒和肾素-醛固酮水平升高.横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis,RM)的病因很多,是由多种原因引起的... Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种病变部位在肾小管的常染色体隐性遗传性疾病,该病可引起低钾血症、低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒和肾素-醛固酮水平升高.横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis,RM)的病因很多,是由多种原因引起的骨骼肌损伤及其细胞膜受损的疾病,并伴有离子、酶类和蛋白质等细胞内容物的释放入血.RM常引起细胞内钾离子进入血液而导致高钾血症.本例患儿以肢体疼痛起病,存在横纹肌溶解,并伴有低钾血症,最终通过基因诊断为GS,现将该病例资料整理如下. 展开更多
关键词 横纹肌溶解症 GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传性疾病 文献复习 儿童 低钾血症 代谢性碱中毒
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Gitelman综合征合并蛋白尿1例 预览
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作者 张雪 魏祎 +3 位作者 牛瑶 陈闪闪 杜玮 翁孝刚 《临床肾脏病杂志》 2019年第7期546-548,共3页
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,主要临床表现为顽固性低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性碱中毒、血压正常或偏低,继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活,该病由Gitelman于1966年首... Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,主要临床表现为顽固性低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性碱中毒、血压正常或偏低,继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活,该病由Gitelman于1966年首次发现,病因为编码肾远曲小管上皮细胞上的噻嗪类敏感性Na+/Cl-协同转运体(Na+/Cl-cotransporter,NCCT)基因突变所致,部分患者肾脏活检可见肾小球旁器增生[1]。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 低钾血症 SLC12A3基因 蛋白尿
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儿童Gitelman综合征病例分析 预览
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作者 赵雪 赵英免 +2 位作者 王新良 戎赞华 窦志艳 《河北医科大学学报》 CAS 2019年第8期972-976,共5页
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是常染色体隐性遗传的肾小管疾病,主要临床表现为长期慢性低钾血症、低镁血症、碱中毒、继发性高肾素高血管紧张素血症,可有四肢乏力、猝倒、便秘等症状,患儿病程长者可出现体格发育迟滞[1],肾脏... Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是常染色体隐性遗传的肾小管疾病,主要临床表现为长期慢性低钾血症、低镁血症、碱中毒、继发性高肾素高血管紧张素血症,可有四肢乏力、猝倒、便秘等症状,患儿病程长者可出现体格发育迟滞[1],肾脏穿刺病理检查可表现为肾小球旁器增生或正常。由于低钾血症的持续存在,在合并呕吐、腹泻时,可出现Q-T间期延长、心律失常、晕厥、猝死等危险情况。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 基因突变 发育障碍
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以假性痛风为主要表现的Gitelman综合征1例及文献复习 预览
12
作者 江裕杰 牟利军 +4 位作者 陈莫 张培玉 朱佳宁 王俊狄 吴华香 《浙江医学》 CAS 2019年第10期1076-1077,共2页
患者男,56岁。因“发作性关节肿痛12年,再发关节肿痛2d”于2018年10月8来本院门诊。患者12年前打球后突发左足背疼痛,影响行走,肿胀不明显,12h后疼痛加重,出现肿胀,皮肤发红,肤温增高,至当地医院就诊,诊断不详,服用非甾体类抗炎药(具体... 患者男,56岁。因“发作性关节肿痛12年,再发关节肿痛2d”于2018年10月8来本院门诊。患者12年前打球后突发左足背疼痛,影响行走,肿胀不明显,12h后疼痛加重,出现肿胀,皮肤发红,肤温增高,至当地医院就诊,诊断不详,服用非甾体类抗炎药(具体不详)3d后好转,停药后复发,此后反复使用非甾体抗炎药治疗,3个月后完全好转。10年前出现腰背疼痛僵硬,坐位加剧,伸直时疼痛明显加重,缓慢活动后可恢复正常,夜间明显,曾诊断为“强直性脊柱炎”,服用美洛昔康7.5mg口服1次/d及柳氮磺吡啶(具体不详),后因肝损害停用柳氮磺吡啶。此后7~8年间歇(每1~3个月)发生足背、足踝疼痛肿胀,发作时服用非甾体抗炎药对症处理。4年前出现膝关节疼痛肿胀,明显时伴有发热,服用美洛昔康3~5d好转。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 文献复习 主要表现 假性痛风 非甾体抗炎药 非甾体类抗炎药 腰背疼痛 柳氮磺吡啶
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儿童低钾性肾小管疾病38例临床分析 被引量:2
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作者 康郁林 冯丹 +5 位作者 郑韦桦 屈伟 郝胜 吴滢 朱光华 黄文彦 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期286-290,共5页
目的探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点以及基因诊断在该类疾病中的应用价值。方法回顾性分析2010年1月至2016年1月上海市儿童医院收治的38例低钾性肾小管疾病患儿的临床资料及基因诊断结果。结果38例惠儿包括肾小管酸中毒Ⅰ型17例,... 目的探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点以及基因诊断在该类疾病中的应用价值。方法回顾性分析2010年1月至2016年1月上海市儿童医院收治的38例低钾性肾小管疾病患儿的临床资料及基因诊断结果。结果38例惠儿包括肾小管酸中毒Ⅰ型17例,肾小管酸中毒Ⅱ型1例,Bartter综合征11例,Gitelman综合征5例,范可尼综合征4例。临床特点:低钾性肾小管疾病以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状。在肾脏损害方面,1例范可尼综合征患儿进展至慢性肾脏病(CKD)3期,其余患儿肾功能正常。Bartter综合征、Gitelman综合征和范可尼综合征分别有1例、1例和3例患者出现肾小球性蛋白尿,1例范可尼综合征出现肾小管性蛋白尿。患儿肾小球性和肾小管性尿微量蛋白普遍升高。基因诊断:1例肾小管酸中毒I型为ATP6VOA4复合杂合突变,3例Gitelman综合征系SLCl2A3复合杂合突变。结论低钾性肾小管疾病的临床表现多样化,以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状;低钾性肾小管疾病患儿普遍同时存在肾小球和肾小管损伤;基因诊断有助于低钾性肾小管疾病的诊治及遗传咨询。 展开更多
关键词 低血钾 肾小管疾病 肾小管酸中毒 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 范可尼综合征
高钙尿症和低镁血症在Bartter综合征和Gitelman综合征分型中的临床价值
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作者 李文京 巩纯秀 +4 位作者 刘敏 苏畅 吴迪 曹冰燕 梁学军 《北京医学》 CAS 2018年第7期649-653,共5页
目的评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syn-drome,GS)中鉴别诊断的价值。方法选取北京儿童医院临床诊断为BS和GS患儿72例,以尿钙/肌酐〉0.2作为高钙尿症的标准,以血镁〈0.8 mmol/... 目的评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syn-drome,GS)中鉴别诊断的价值。方法选取北京儿童医院临床诊断为BS和GS患儿72例,以尿钙/肌酐〉0.2作为高钙尿症的标准,以血镁〈0.8 mmol/L作为低镁血症的标准,对72例患儿进行分组,比较高钙尿症组与尿钙正常组、低镁血症组与血镁正常组发病年龄、生长发育指标和电解质水平的差异。结果 72例患儿中,男52例,女20例;年龄2个月至15.5岁,平均(5.55±4.59)岁。患儿就诊时常无典型的症状,以发热咳嗽(25.0%)、生长发育迟缓/矮小(22.2%)、呕吐(18.1%)、四肢无力(13.9%)为主。高钙尿症组患儿年龄低于尿钙正常组[(2.64±2.95)岁vs.(7.76±4.49)岁,P=0.00];体重的标准差积分值(standard deviation score,SDS)低于尿钙正常组,分别为(-2.57±1.11)SDS和(-1.59±1.26)SDS(P=0.005),但身高和BMI的SDS值2组间差异无统计学意义。血镁正常组患儿体重和BMI的SDS值低于低镁血症组,分别为(-2.42±1.60)SDS vs.(-1.42±1.13)SDS(P=0.005),(-1.82±1.77)SDS vs.(-0.82±1.37)SDS(P=0.018);且血镁正常组患儿年龄也低于低镁血症组,分别为(3.78±4.14)岁和(7.66±4.47)岁(P=0.00)。结论年龄是BS患者的危险因素。小年龄患儿出现高钙尿症,常伴有BMI降低和发育落后,但血镁水平正常;低镁血症易出现在大年龄患儿,且预后相对较好。通过检测尿钙和血镁水平,可有助于BS和GS患者亚型的分析并提供个体化诊疗。 展开更多
关键词 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 高钙尿症 低镁血症
低钾失盐性肾小管病的研究进展 预览
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作者 郭琴 张翀 《上海交通大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2018年第9期1109-1115,共7页
遗传性肾小管病在肾脏离子转运机制中发挥着重要作用。低钾失盐性肾小管病(hypokalemic salt-losing tubulopathies,SLTs)是一组罕见的,以低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症为主要临床表现的遗传性疾病... 遗传性肾小管病在肾脏离子转运机制中发挥着重要作用。低钾失盐性肾小管病(hypokalemic salt-losing tubulopathies,SLTs)是一组罕见的,以低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症为主要临床表现的遗传性疾病。Bartter综合征和Gitelman综合征是SLTs中较常见的2种类型,二者分别累及髓袢升支粗段和/或远曲小管。SLTs临床表现复杂多样,不同类型SLTs患者的临床表现存在一定的重叠;且随着新的致病基因陆续被发现,旧的SLTs疾病分型显得较为混乱,不利于SLTs的诊断及治疗。该文对新发现的SLTs致病基因及其可能的致病机制进行综述,并介绍了基于生理学和药理学的SLTs新的分类方法。 展开更多
关键词 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 失盐性肾小管病
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Gitelman综合征与胱氨酸病的诊治进展
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作者 蒋小云 容丽萍 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第17期1296-1300,共5页
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白功能缺失。临床表现为低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙。GS确诊有赖于临床表现、生化检查异... Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白功能缺失。临床表现为低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙。GS确诊有赖于临床表现、生化检查异常及基因检测。GS患儿应高钠饮食,终生补镁、补钾以改善临床症状,对GS患儿应个体化管理,包括健康宣教,每年至少1-2次肾脏专科随访,监测病情进展及并发症评估。胱氨酸病是一种罕见的溶酶体贮积病,CTNS基因突变引起L-胱氨酸转运蛋白功能缺陷,从而胱氨酸存溶酶体内蓄积而致病,可累及所有细胞及组织器官,出现多系统多器官受累的临床表现。胱氨酸病可分为3制,即婴儿型或早发肾病型胱氨酸病、青年型或迟发肾病型胱氨酸病和成人型或眼型胱氨酸病,确诊依靠检测CTNS突变基因。胱氨酸病早期诊断、早期开始特异性胱氨酸清除治疗对预防或减轻器官损伤和提高整体预后至关重要。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 胱氨酸病 SLCl2A3基因 CTNS基因 胱氨酸清除治疗
成人Gitelman综合征的诊治
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作者 唐黎之 童南伟 《华西医学》 CAS 2018年第5期605-610,共6页
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。1966年Gitelman报告了3例家族性低钾、低镁、低氯性碱中毒、低尿钙为特征的疾病,因此而得名。GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠... Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。1966年Gitelman报告了3例家族性低钾、低镁、低氯性碱中毒、低尿钙为特征的疾病,因此而得名。GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体蛋白的基因SLC12A3发生功能缺失突变,从而引起肾脏远曲小管对钠氯重吸收障碍导致低血容量、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活、低血钾和代谢性碱中毒等一系列病理生理改变和临床表现。该文旨在对成人GS的诊断、治疗和随访的流程进行简要综述,从而为临床工作提供参考。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 肾小管疾病 低钾性碱中毒 SLC12A3基因
Gitelman综合征合并骨质疏松症2例临床分析
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作者 邢清 臧丽 +5 位作者 庞萍 宋凌云 孙迪 韩松梅 林家达 郭清华 《中国热带医学》 CAS 2018年第11期1162-1164,共3页
目的探讨2例Gitelman综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman综合征的认识。方法以2例Gitelman综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果。结果 2例患者均为绝经早期女性,主要表现为... 目的探讨2例Gitelman综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman综合征的认识。方法以2例Gitelman综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果。结果 2例患者均为绝经早期女性,主要表现为正常血压伴低血钾、高尿钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、骨质疏松,一例患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)激活,一例患者RAAS未激活,两例患者均临床诊断为Gitelman综合征合并骨质疏松症。2例患者均给予口服氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁、安体舒通治疗,低血钾基本纠正,血镁接近正常低值;同时予抗骨质疏松治疗,预防脆性骨折发生。结论成年起病的Gitelman综合征,尤其是绝经早期女性患者,易合并骨质疏松症,临床应注意筛查并及时治疗。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 低钾血症 低镁血症 骨质疏松症
青少年Gitelman综合征2例临床特点及基因分析 预览
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作者 阮璐雅 戴志娟 +2 位作者 周盈盈 钱掩映 吴朝明 《浙江医学》 CAS 2018年第1期23-26,36共5页
目的 研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识。方法 回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点。结果 2... 目的 研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识。方法 回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点。结果 2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平。应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复。基因检测共发现3个SLC12A3基因的突变位点,均为错义突变:Thr163Met、Gly196Val、Arg871His。患者A存在杂合突变(Thr163Met、Arg871His),患者B存在纯合突变(Gly196Val)。结论SLC12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 突变 SLC12A3基因
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咳嗽-胸闷-乏力-四肢麻木
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作者 张琳 袁明霞 《中华全科医师杂志》 2018年第12期1038-1041,共4页
报道1例以“咳嗽、胸闷、乏力伴四肢麻木”为主要临床表现患者的诊治过程,分析低钾血症的诊断及鉴别诊断临床思路。
关键词 GITELMAN综合征 低钾血症 低镁血症 诊断 鉴别
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