期刊文献+
共找到891篇文章
< 1 2 45 >
每页显示 20 50 100
遗传性压力易感性周围神经病一家系的临床特点及遗传学分析 认领
1
作者 葛绣山 白晋丽 +1 位作者 焦辉 彭晓音 《中国医药导报》 CAS 2020年第17期26-29,F0003,共5页
目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊断特点。方法选择2018年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的HNPP患儿作为研究对象,分析先证者... 目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊断特点。方法选择2018年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的HNPP患儿作为研究对象,分析先证者及部分家系成员的临床表现,完善电生理检查,抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,应用基于目标序列捕获的二代测序技术进行骨骼肌肉神经系统单基因病的突变筛查。多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对先证者及其父母等家系成员进行缺失的验证和来源分析。结果本例患者具有复发性、急性周围神经麻痹症状,肌电图提示神经性受损,复发间期症状消失等临床特点。二代测序深入分析结果提示,受检者在Chr17:14095223-15477566区域可能存在约1.38 Mb的大片段缺失,该区域主要包括与HNPP相关的PMP22基因。MLPA分析结果提示,PMP22基因及其附近区域(TEKT3及COX10基因)存在大片段杂合缺失。父母验证分析发现,该缺失来源于患儿母亲。结论 HNPP为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性。在掌握患儿临床特点的基础上,电生理检查可为其提供诊断线索,而遗传学基因检测作为确诊依据值得关注。 展开更多
关键词 遗传性压力易感性周围神经病 周围髓鞘蛋白22基因 基因分析 临床特点
在线阅读 下载PDF
临床分离耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌同源性及耐药基因携带研究 认领
2
作者 陈靖宇 孙恒彪 +2 位作者 尤旭 肖刚 陈佑明 《中国消毒学杂志》 CAS 2020年第7期484-487,共4页
目的研究临床分离的耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)同源性及其耐药基因携带率,为有效防控CRKP感染提供理论依据。方法采用基因分析(PCR)技术,对某医院临床分离的CRKP菌株进行耐药基因检测与分析。结果共分析临床分离的CRKP 47株,对该... 目的研究临床分离的耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)同源性及其耐药基因携带率,为有效防控CRKP感染提供理论依据。方法采用基因分析(PCR)技术,对某医院临床分离的CRKP菌株进行耐药基因检测与分析。结果共分析临床分离的CRKP 47株,对该医院临床常用20种抗菌药中的16种耐药率达到90%以上。该医院分离的CRKP主要来源于患者痰液,占分离总菌株数的68%,患者主要来自重症监护病房。47株CRKP中,有41株检出blaKPC-2,33株检出blaCTX-M-1-like,6株检出blaCTX-M-9-like,3株菌检出blaNDM-1。47株CRKP同源性分析显示,A型6株、B型11株及C型19株。结论该医院临床分离的47株CRKP携带多种耐药基因,以blaKPC-2和blaCTX-M-1-like为主,共分布在3种同源菌型,必须加强CRKP监测和抗菌药物管理。 展开更多
关键词 耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌 基因分析 同源性 多重耐药菌株
广谱抑菌乳酸菌的筛选及其细菌素相关基因分析 认领 被引量:3
3
作者 刘树昕 吴爱娟 +5 位作者 甄妮 孙洁 黄苓 曾志丹 曾小群 潘道东 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第6期101-107,共7页
采用琼脂扩散法,从分离自新疆传统酸奶的8株乳酸菌中筛选出1株抑菌效果较好并具有广谱抑菌性的菌株B6,通过革兰氏染色、生理生化及16S rDNA序列比对,鉴定该菌为植物乳杆菌。植物乳杆菌B6发酵液经排除酸、过氧化氢实验后,仍有抑菌效果,... 采用琼脂扩散法,从分离自新疆传统酸奶的8株乳酸菌中筛选出1株抑菌效果较好并具有广谱抑菌性的菌株B6,通过革兰氏染色、生理生化及16S rDNA序列比对,鉴定该菌为植物乳杆菌。植物乳杆菌B6发酵液经排除酸、过氧化氢实验后,仍有抑菌效果,且对蛋白酶敏感,判定该菌产细菌素。通过设计10对编码合成细菌素相关基因的特异性引物,以菌株B6的DNA为模板,进行聚合酶链式反应快速鉴定。结果表明,菌株B6含有编码IIb类细菌素结构基因plnE/F/J/K,plnJ与植物乳杆菌C11相比,序列仅在前导肽区出现一处氨基酸突变,相似度为99%,plnE/F/K序列与植物乳杆菌C11的这3个基因序列完全相同。因此鉴定植物乳杆菌B6产生的是IIb类细菌素。 展开更多
关键词 乳酸菌 筛选 抑菌效果 细菌素 聚合酶链式反应 基因分析
在线阅读 下载PDF
羊水直接扩增快速诊断骨骼发育异常类单基因遗传病 认领
4
作者 黄欢 卢守莲 +1 位作者 王珏 孙丽洲 《南京医科大学学报:自然科学版》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期409-413,420共6页
目的:以最原始的羊水样本为起始模板直接进行PCR扩增,建立一种快速、简便的骨骼发育异常单基因遗传病的产前基因诊断方法。方法:对2013年4月-2018年1月于南京医科大学第一附属医院就诊的超声提示骨骼发育异常的38例胎儿行羊膜腔穿刺并... 目的:以最原始的羊水样本为起始模板直接进行PCR扩增,建立一种快速、简便的骨骼发育异常单基因遗传病的产前基因诊断方法。方法:对2013年4月-2018年1月于南京医科大学第一附属医院就诊的超声提示骨骼发育异常的38例胎儿行羊膜腔穿刺并进行软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及成骨发育不全4种单基因遗传病诊断,抽取孕妇羊水后不经过胎儿细胞培养,也不经过羊水中胎儿细胞DNA的提取,加入中性盐等物质作为PCR缓冲液,控制缓冲液pH值为8~10,扩增FGFR3及COL1A2基因上的靶标片段,直接在反应体系中加入8μL羊水进行PCR扩增测序,行产前基因诊断;考察扩增体系中的成分及含量对羊水直接扩增方法的影响。结果:38例胎儿样本中检出单基因遗传病致死性发育不全3例,分别为Ⅰ型1例,Ⅱ型2例;软骨发育不全3例,软骨发育低下1例。中性盐缓冲液、0.20 U/μL Promega Taq DNA聚合酶、每条引物1.2 pmol/μL用于羊水直接扩增效率最佳。结论:本方法省略了羊水细胞培养和羊水中胎儿DNA核酸提取这两步繁琐步骤,无需浓缩羊水即可直接扩增,缩短了诊断时间,节约了诊断成本,可以减少PCR过程中可能出现的样本交叉污染,是一种很有前景的快速产前基因诊断新方法。 展开更多
关键词 骨骼发育异常 FGFR3 COL1A2 产前诊断 基因分析
休眠期后板栗混合花芽的转录组分析 认领 被引量:1
5
作者 查三省 李琳玲 +4 位作者 罗延延 肖贤 余洁 程华 程水源 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期1447-1454,共8页
板栗是中国重要的木本粮食作物,具有极高的经济价值,但板栗雄花比例远远高于雌花,是限制板栗产量的主要因素。为了从分子水平上探讨板栗雌雄花的发生机制,本研究利用高通量测序技术对休眠期后板栗的两种混合花芽的转录组进行比较分析。... 板栗是中国重要的木本粮食作物,具有极高的经济价值,但板栗雄花比例远远高于雌花,是限制板栗产量的主要因素。为了从分子水平上探讨板栗雌雄花的发生机制,本研究利用高通量测序技术对休眠期后板栗的两种混合花芽的转录组进行比较分析。总计获得了3 772个差异表达基因,其中2 173个基因上调,1 599个基因下调。这些差异基因经过GO分类和KEGG pathway富集分析分别归类于47个GO term和251条代谢途径。从转录组数据中获得了春化、光周期、赤霉素(GA)等途径的开花相关基因,还鉴定多个开花相关内源激素途径的基因。将基因VIN3,GAI,ELF3,GID1的qPCR检测结果与其转录组测序结果进行比对,发现虽然两种检测结果在差异倍数上存在差别,但4个基因的表达量的总体变化趋势一致,说明转录组测序结果有较高的可信性。本研究结果为揭示板栗雌雄花性别比例调控机制和花期人工调控提供了一定的科学参考。 展开更多
关键词 板栗 混合花芽 转录组测序 功能注释 基因分析
毛竹SWEET基因家族的全基因组鉴定与分析 认领
6
作者 李新然 张智俊 +3 位作者 喻珮瑶 陈家璐 马瑞芳 刘笑雨 《生物信息学》 2020年第4期236-246,共11页
糖外排转运蛋白(Sugars will eventually be exported transporters,SWEETs)在植物生理活动和发育过程中起重要作用。为探究SWEET基因家族在毛竹(Phyllostachys edulis)的生长发育过程中起的作用,基于毛竹基因组数据,通过生物信息学方法... 糖外排转运蛋白(Sugars will eventually be exported transporters,SWEETs)在植物生理活动和发育过程中起重要作用。为探究SWEET基因家族在毛竹(Phyllostachys edulis)的生长发育过程中起的作用,基于毛竹基因组数据,通过生物信息学方法对SWEET基因家族成员进行鉴定,并对其编码的蛋白质理化性质、系统进化及共线性关系、基因结构、启动子元件及表达模式、蛋白互作网路分析、GO注释等进行细致分析。研究结果表明:该家族基因结构、基序和结构域相对保守,所有成员均含有MtN3_slv结构域。上游启动子序列中含有多个同非生物胁迫以及生长发育相关元件,结合转录组表达量分析显示,多个家族成员在毛竹不同组织器官均有表达。共线性分析揭示毛竹SWEET家族在演化过程中存在全基因组多倍化事件。蛋白互作网路分析挖掘出2个重要核心家族成员,GO注释分析进一步证实毛竹SWEET主要负责体内糖类物质的转运。以上结果为毛竹SWEET基因功能鉴定提供了重要参考,对于毛竹快速生长分子机制研究打下了基础。 展开更多
关键词 毛竹 SWEET基因家族 基因分析 功能鉴定
在线阅读 免费下载
一株Bifidobacterium longum CCFM760的生理特性、安全性评价和基因分析 认领
7
作者 应聪萍 陈卫 +1 位作者 张灏 张秋香 《食品与生物技术学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期81-88,共8页
长双歧杆菌(Bifidobacterium longum CCFM760)是一株从江苏省无锡市滨湖区两岁健康幼女粪便分离筛选得到的具有良好缓解便秘功效的益生菌。作者对其生长产酸能力、人工模拟肠胃液耐受性、抑菌能力、低聚糖利用能力、抗生素耐受能力和总... 长双歧杆菌(Bifidobacterium longum CCFM760)是一株从江苏省无锡市滨湖区两岁健康幼女粪便分离筛选得到的具有良好缓解便秘功效的益生菌。作者对其生长产酸能力、人工模拟肠胃液耐受性、抑菌能力、低聚糖利用能力、抗生素耐受能力和总超氧化物歧化酶(SOD)活性进行了检测。该菌具有良好的生长产酸能力和人工模拟肠胃液耐受性,对大肠杆菌和金黄色葡萄球菌有明显的抑制作用,能显著利用7种低聚糖,对14种抗生素敏感,培养液中总SOD活性达到(99.14±9.91)U/mL。此外,对该菌进行基因组草图测序,并从基因组角度解析了其低聚糖代谢能力、抗生素敏感性以及抗氧化能力。以上结果表明,B.longum CCFM760是一株安全的、具有实际应用潜力的益生菌。 展开更多
关键词 双歧杆菌 益生菌 生理特性 安全性评价 基因分析
在线阅读 下载PDF
毛竹锌指同源结构域基因家族全基因组鉴定及表达分析 认领
8
作者 马瑞芳 陈家璐 +4 位作者 刘笑雨 朱丰晓 阮诗雨 喻珮瑶 张智俊 《农业生物技术学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期645-657,共13页
锌指同源结构域(zinc finger-homeodomain, ZF-HD)是一种同源异形盒蛋白家族,是植物特有的一类转录因子,在植物生长发育和响应非生物胁迫中发挥着重要作用。为探究ZF-HD基因家族在毛竹(Phyllostachys edulis)生长发育中的功能,基于毛竹... 锌指同源结构域(zinc finger-homeodomain, ZF-HD)是一种同源异形盒蛋白家族,是植物特有的一类转录因子,在植物生长发育和响应非生物胁迫中发挥着重要作用。为探究ZF-HD基因家族在毛竹(Phyllostachys edulis)生长发育中的功能,基于毛竹基因组和相关转录组数据,运用生物信息学的方法,分析ZF-HD家族的理化性质、系统进化关系、基因蛋白结构以及表达模式等。研究结果表明:毛竹基因组中含有23个ZF-HD成员,其中内含子数较少(1~2个),基因结构和基序均相对保守。该家族蛋白序列存在不同结构域,含有可以和DNA结合的同源域(homeodomain, HD)和锌指(zinc-finger, ZF)两个结构域;系统进化树显示ZF-HD家族可分为6类亚族;结合多序列比对和同源模建分析结果,毛竹ZF-HD属于C2H2类型的类锌指结构域超基因家族。上游启动子序列中含有多个激素应答相关顺式作用元件;共线性分析可知毛竹与水稻(Oryza sativa)之间的共线性关系高于毛竹与拟南芥(Arabidopsis thaliana)之间的共线性关系,且存在基因复制倍增事件;结合基因本体(Gene Ontology, GO)富集,分析不同激素处理条件下以及笋芽发育不同阶段RNA-seq数据,发现毛竹ZF-HD可响应外源赤霉素(gibberellin, GA)和萘乙酸(naphthalene acetic acid, NAA)的调控;笋期部分基因家族成员的高表达,提示其可能参与了竹笋快速生长发育过程。本研究结果将有助于揭示ZF-HD基因家族在毛竹快速生长发育中的生物学功能。 展开更多
关键词 毛竹 锌指同源结构域(ZF-HD) 转录因子 基因分析 功能鉴定
文章速递2018年青海省手足口病病原谱的构成及基因特征分析 认领
9
作者 范丽霞 汪春翔 +6 位作者 赵生仓 李崇亥 王晓彤 任丽萍 严冬梅 冀天娇 刘桂香 《中国病原生物学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第11期1320-1323,共4页
目的了解2018年青海省手足口病(HFMD)病原谱的构成及基因特征,掌握HFMD主要致病原的流行规律。方法采集青海省HFMD患者的咽拭子标本共713份,进行实时荧光定量检测和病毒分离;对阳性标本进行特异性引物核酸扩增和测序分析,参考NCBI部分... 目的了解2018年青海省手足口病(HFMD)病原谱的构成及基因特征,掌握HFMD主要致病原的流行规律。方法采集青海省HFMD患者的咽拭子标本共713份,进行实时荧光定量检测和病毒分离;对阳性标本进行特异性引物核酸扩增和测序分析,参考NCBI部分毒株序列构建基因进化树。结果2018年共采集临床确诊HFMD患者标本713份,检测到EV-A71型病毒9份,CVA16型病毒109份,CVA6型病毒510份,CVA10型病毒12份,CVA4型病毒5份,CVA2型病毒2份,柯萨奇B组病毒4份,阴性3份。其中CVA6病毒占总数的71.53%,CVA16病毒占15.29%。经测序后选取典型的15株柯萨奇病毒A、B组基因序列进行核酸序列分析,同源性在23.5%-100%之间,表明引起青海HFMD流行的非EV-A71、CVA16型柯萨奇病毒A、B组核酸序列不同基因型之间的变异性强。结论2018年青海省HFMD病毒谱包括EV-A71、CVA16、CVA6等,主要为CVA6,其次是CVA16。 展开更多
关键词 手足口病 柯萨奇病毒 CVA6 基因分析
江苏省扬泰地区犬细小病毒分子流行病学调查 认领 被引量:1
10
作者 王海燕 谢静 +3 位作者 王涛 刘静 管远红 张斌 《中国动物检疫》 CAS 2019年第10期27-31,共5页
犬细小病毒(CPV)自1978年被首次分离到以来,已由CPV-2演化出CPV-2a、CPV-2b和CPV-2c3种新抗原型。为了解江苏省扬泰地区的CPV分子特征和基因型,2015年5月至2016年12月在扬州和泰州地区宠物医院,根据患病犬临床症状以及CPV快速检测试纸... 犬细小病毒(CPV)自1978年被首次分离到以来,已由CPV-2演化出CPV-2a、CPV-2b和CPV-2c3种新抗原型。为了解江苏省扬泰地区的CPV分子特征和基因型,2015年5月至2016年12月在扬州和泰州地区宠物医院,根据患病犬临床症状以及CPV快速检测试纸条初步诊断结果,收集可疑病例的泄殖腔棉拭子或粪便作为检测样品,扩增样本中CPV的VP2基因片段并对扩增产物进行测序和分析。结果显示:在48份样品中,4份被鉴定为CPV-2型,24份被鉴定为CPV-2a型,20份被鉴定为CPV-2b型,并未发现CPV-2c型。结果表明,该期间CPV-2a型与CPV-2b型成为扬泰州地区的优势基因型,需开展这些新基因型的深入研究和防控。 展开更多
关键词 犬细小病毒 分子流行病学 VP2基因 基因分析 PCR鉴定 基因型
在线阅读 下载PDF
6株H9N2亚型禽流感病毒厦门分离株全基因序列测定与分析 认领 被引量:2
11
作者 蔡振鸿 赵冉 +4 位作者 陈琼 杨涛 张丹英 陈永锋 何扬州 《中国动物传染病学报》 CAS 北大核心 2019年第6期54-71,共18页
为了解分离自厦门市养殖场、活禽交易市场和活禽屠宰场的H9N2亚型禽流感病毒(Avian influenza viruse,AIV)的遗传变异特征,本研究对分离到的6株H9N2亚型AIV进行全基因组序列测定、遗传进化分析和特殊位点的氨基酸分析。结果显示:6株分... 为了解分离自厦门市养殖场、活禽交易市场和活禽屠宰场的H9N2亚型禽流感病毒(Avian influenza viruse,AIV)的遗传变异特征,本研究对分离到的6株H9N2亚型AIV进行全基因组序列测定、遗传进化分析和特殊位点的氨基酸分析。结果显示:6株分离株的HA裂解位点均符合低致病性禽流感病毒特征,HA受体结合位点尤其是234位氨基酸突变为L,表现出人流感病毒受体结合特性;NA存在颈部9个核苷酸缺失的高致病性分子特征;内部基因NS1基因发生P42S突变,M1基因发生N30D、T215A突变,M2基因发生S31N的突变,PB1-F2基因发生N66S突变,提示当前分离株已出现耐药性、致病性增强的变化。8个基因片段均属于欧亚谱系,内部基因与H7N9、H10N8、H10N6、H5N6亚型亲缘关系密切。本研究结果为本地区禽流感生物学特性研究和防控提供科学依据。 展开更多
关键词 禽流感病毒 H9N2亚型 基因分析 分子遗传进化分析
在线阅读 免费下载
H6亚型禽流感病毒厦门分离株全基因序列分析 认领 被引量:1
12
作者 赵冉 蔡振鸿 +3 位作者 陈琼 张丹英 杨涛 连玉华 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期85-88,共4页
为了解2017年分离自厦门市某活禽屠宰场的H6N6亚型禽流感病毒(AIV)的遗传变异特征,本研究对分离到的4株H6N6亚型AIV进行全基因组序列测定、遗传进化分析和特殊位点的氨基酸分析。结果显示:4株分离株的HA裂解位点和受体结合位点均符合低... 为了解2017年分离自厦门市某活禽屠宰场的H6N6亚型禽流感病毒(AIV)的遗传变异特征,本研究对分离到的4株H6N6亚型AIV进行全基因组序列测定、遗传进化分析和特殊位点的氨基酸分析。结果显示:4株分离株的HA裂解位点和受体结合位点均符合低致病性AIV特征,但其中1株分离株NA存在颈部11个氨基酸的缺失。NS1发生P42S突变、M1发生N30D、T215A突变、M2发生V27I的突变。8个基因节段均属于欧亚谱系,内部基因与H5N1、H5N6、H6N1及H6N2 AIV亲缘关系密切。本研究结果表明,4株H6N6分离株均表现为低致病性AIV特征,但也存在与耐药性、毒力增强等相关的突变,基因来源呈现多样性。本研究结果为本地区AIV生物学特性研究及其疾病防控提供科学依据。 展开更多
关键词 H6N6亚型 基因分析 分子遗传进化分析
在线阅读 下载PDF
2株H11N3亚型禽流感病毒厦门分离株的基因特征及遗传进化分析 认领
13
作者 张丹英 赵冉 +2 位作者 陈琼 杨涛 谢侃 《畜牧与兽医》 北大核心 2019年第7期90-95,共6页
从厦门地区健康鸭群和环境中分离到2株H11N3亚型禽流感病毒(简称SD61和XA33),对其进行全基因组序列测定、遗传演化分析和特殊位点的氨基酸分析。结果显示:2株分离株的HA裂解位点均符合低致病性禽流感病毒特征,NA颈部均无缺失碱基;内部... 从厦门地区健康鸭群和环境中分离到2株H11N3亚型禽流感病毒(简称SD61和XA33),对其进行全基因组序列测定、遗传演化分析和特殊位点的氨基酸分析。结果显示:2株分离株的HA裂解位点均符合低致病性禽流感病毒特征,NA颈部均无缺失碱基;内部基因中M1基因N30D、T215A突变,PB1基因发生S622G突变,NS1均存在PL基序,为ESEV,SD61株中NS1发生P42S突变,提示当前分离株已出现致病性增强的变化。8个基因片段均属于欧亚谱系,除了HA基因外,与A/duck/Fujian/SD063/2017(H3N3)毒株其他7个基因片段有高度的同源性,同时与浙江、江西、江苏等不同亚型禽流感病毒同源性很高,说明这2株H11N3毒株发生基因重组现象。本研究结果将为本地区禽流感病毒生物学特性研究和防控提供科学依据。 展开更多
关键词 H11N3亚型 基因分析 遗传进化
81例强直性肌病的临床、病理和分子生物学研究 认领 被引量:1
14
作者 沈宏锐 靳陶然 +3 位作者 孟雁欣 赵哲 邴琪 胡静 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期61-65,共5页
目的 探讨强直性肌病的临床、病理和分子生物学特点,为提高临床诊治水平提供依据。 方法 回顾性分析河北医科大学第三医院神经肌肉病科自2005年6月至2018年6月收治的81例强直性肌病患者的临床、骨骼肌活检病理特点,以及其中55例患者经... 目的 探讨强直性肌病的临床、病理和分子生物学特点,为提高临床诊治水平提供依据。 方法 回顾性分析河北医科大学第三医院神经肌肉病科自2005年6月至2018年6月收治的81例强直性肌病患者的临床、骨骼肌活检病理特点,以及其中55例患者经分子生物学方法明确的致病基因。 结果 (1)81例患者中强直性肌营养不良(DM)47例,非萎缩性肌强直(NDM)34例。(2)DM患者切片病理染色中多见特征性的中心核、核聚集和肌浆块,伴纤维变性、坏死;NDM缺乏特征性病理改变。(3)基因分析患者中DM1型患者32例,DM2型患者3例;先天性肌强直(MC)9例,先天性副肌强直(PC)5例,6例未能明确分型。共发现7个CLCN-1新发致病突变位点和3个SCN4A新发致病突变位点。 结论 (1)强直性肌病是一组复杂的单基因遗传病,肌强直为共同特征性表现,可出现多系统受累;(2)骨骼肌活检病理分析是诊断与鉴别诊断的重要方法,基因分析是其诊断和分型诊断的金标准。 展开更多
关键词 肌强直 骨骼肌活检 病理学 基因分析
野生矮牡丹高通量转录组测序分析 认领 被引量:1
15
作者 黄春国 王炳华 +4 位作者 胡桃花 韩晓丽 李文广 李萍 郝兴宇 《激光生物学报》 CAS 2019年第4期360-367,共8页
为探究野生稷山矮牡丹(Paeonia jishanensis)花青素等抗氧化活性物质生物合成的遗传基础,本文采用高通量测序技术Illumina NextSeqTM500对其幼嫩叶片、嫩茎和花芽混合池样本进行转录组测序分析。共获得39450个unigene,其中3563个unigen... 为探究野生稷山矮牡丹(Paeonia jishanensis)花青素等抗氧化活性物质生物合成的遗传基础,本文采用高通量测序技术Illumina NextSeqTM500对其幼嫩叶片、嫩茎和花芽混合池样本进行转录组测序分析。共获得39450个unigene,其中3563个unigene中有4106个SSR位点。在Swiss Prot数据库中注释到29420个unigene,其中11个与花青素生物合成过程相关,22个与类黄酮生物合成过程相关,15个与异黄酮生物合成过程相关;NR数据库中注释高达100%,有12个与类黄酮生物合成相关,7个与花青素生物合成相关;GO数据库中注释到24291个unigene,分为生物学过程、细胞组分及分子功能等三大类53个功能组,有21个unigene与黄酮、黄酮醇及异黄酮生物合成有关,4个unigene与花青素合成有关;eggNOG数据库中注释到38238个unigene,涉及植物生长发育过程绝大多数生命活动过程;KEGG数据库注释到5709个unigene,分别定位到6大类别42个代谢途径,其中25个unigene与花青素生物合成相关。研究表明,在稷山矮牡丹转录组序列中,共鉴定和发掘出多个涉及类黄酮化合物生物合成、花青素生物合成过程的相关基因序列及SSR位点,为下一步开展相关代谢合成途径研究奠定了基础。 展开更多
关键词 稷山矮牡丹 转录组测序 基因分析 功能注释
在线阅读 下载PDF
湖北夷陵地区1872例孕妇地中海贫血产前筛查结果分析 认领 被引量:1
16
作者 严苗 但永杰 +1 位作者 彭晓菊 杨金华 《应用预防医学》 2019年第5期352-355,共4页
目的了解湖北省夷陵地区孕妇地中海贫血(简称地贫)的患病情况及基因分布特点,为该地区地贫防控提供科学依据。方法选择2018年6月—2019年3月在宜昌市夷陵区妇幼保健院进行产前检查的1 872名孕妇,以血液学检查进行初筛,疑似地贫人群进行... 目的了解湖北省夷陵地区孕妇地中海贫血(简称地贫)的患病情况及基因分布特点,为该地区地贫防控提供科学依据。方法选择2018年6月—2019年3月在宜昌市夷陵区妇幼保健院进行产前检查的1 872名孕妇,以血液学检查进行初筛,疑似地贫人群进行血红蛋白电泳和基因型检测,根据基因突变情况确定是否为地贫。结果共发现地贫患者38例,患病率为2.03%。其中α-地贫17例,以--SEA/αα和-α~(37)/αα基因型为主;β-地贫20例,以IVS-2-654和CD17基因型为主;1例αβ复合型地贫,具体基因型是-α~(37)/β~(CD41-42)。非地贫组的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均值明显高于地贫组,差异有统计学意义(P<0.001)。结论夷陵区不属于地贫高发区,但仍有一定数量的患者,需积极实施产前筛查,有效降低发病率,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 基因分析 湖北夷陵地区
遗传性压力易感性周围神经病一家系临床资料及基因分析 认领
17
作者 黄刚 谢琛 +2 位作者 胡凡 熊梦婷 吴晓牧 《江西医药》 CAS 2019年第3期205-208,230共5页
目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床、电生理检查、分子遗传学特征。方法通过对我科的一例HNPP患者临床资料进行分析,完善了血维生素B12、脑脊液检查、神经传导速度(NCV)、颈椎磁共振等检查,收集患者和3位家人外周血液中的... 目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床、电生理检查、分子遗传学特征。方法通过对我科的一例HNPP患者临床资料进行分析,完善了血维生素B12、脑脊液检查、神经传导速度(NCV)、颈椎磁共振等检查,收集患者和3位家人外周血液中的DNA,应用多重连接酶探针依赖扩增技术,检测周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因。结果患者反复以臂丛神经损害为临床表现,患者及其父亲神经传导速度提示:弥漫性周围神经损害。基因检测提示PMP22基因大片段缺失。结论 HNPP经典表现为易嵌压部位复发性、无痛性单神经病或多神经病,NCV的弥漫性减慢是该病的特征性电生理学变化,HNPP基因突变的主要类型是PMP22基因缺失。该病整个疾病过程是良性的,大多数患者在几个月后几乎能完全康复。 展开更多
关键词 遗传性压力易感性周围神经病 外周髓鞘蛋白22 基因检测 电生理学 针灸
在线阅读 免费下载
手术同步切除胰岛素瘤及甲状旁腺腺瘤治疗多发性内分泌腺肿瘤1型1例 认领
18
作者 侯保健 唐炜立 +1 位作者 苏欣 刘玮 《中南大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期1083-1088,共6页
多发性内分泌腺肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。中南大学湘雅二医院代谢内分泌科2019年1月收治1例以低血糖起病患者,临床诊断为MEN1,基因有新发框移变异(c.640-643delCAG... 多发性内分泌腺肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。中南大学湘雅二医院代谢内分泌科2019年1月收治1例以低血糖起病患者,临床诊断为MEN1,基因有新发框移变异(c.640-643delCAGA),该变异发生后氨基酸变短(p.v215Mfs*13),符合致病性变异。经多学科会诊,采用同时切除胰体、胰尾胰岛素瘤以及甲状旁腺切除(4个)+自体异位移植,术后患者恢复良好。个体化诊断治疗对改善MEN1型患者预后有确切意义。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤1型 胰岛素瘤 甲状旁腺腺瘤 基因分析 手术
在线阅读 下载PDF
松萝凤梨转录组测序分析 认领
19
作者 金亮 田丹青 +3 位作者 詹书侠 安霞 葛亚英 王炜勇 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期3497-3506,共10页
松萝凤梨(Tillandsia usneoides)是空气凤梨的一种,可以“生长在空气中”,主要通过叶片吸收水分和养分。为探讨松萝凤梨叶片功能的遗传基础,本研究采用高通量测序技术对其叶片进行转录组测序。总计获得了62 779条单基因簇(Unigene)。对... 松萝凤梨(Tillandsia usneoides)是空气凤梨的一种,可以“生长在空气中”,主要通过叶片吸收水分和养分。为探讨松萝凤梨叶片功能的遗传基础,本研究采用高通量测序技术对其叶片进行转录组测序。总计获得了62 779条单基因簇(Unigene)。对所得Unigenes进行不同数据库注释,其中34 419条Unigenes在数据库中有注释,占总Unigenes数目的54.82%。在Nr、Nt和SwissProt数据库中,分别有7条、10条、13条Unigenes与根相关;GO数据库注释显示25 695条Unigenes分为细胞组分、分子功能及生物学过程等3大类55个功能组,其中与根相关Unigenes达到48条;KOG数据库中注释到的13 205条Unigenes功能系统分为26类;KEGG代谢通路分析表明,5 574个Unigenes涉及250条通路,其中34条Unigenes涉及景天酸代谢(CAM)途径。本研究结果为松萝凤梨分子生物学方面研究提供了一定的基础及参考。 展开更多
关键词 松萝凤梨 转录组 测序 基因分析 功能注释
肺泡微石症一例并文献复习 认领 被引量:1
20
作者 张海 陈宇清 +2 位作者 沈胤晨 李锋 施锦绣 《中国呼吸与危重监护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期162-168,共7页
目的提高对肺泡微石症(PAM)的认识。方法通过胸部影像学将男性患者及其兄考虑为PAM,行基因测序检查,通过经皮肺穿刺活检确认诊断。在PubMed上搜索并获得了108篇国外文献,共172例患者,分析、归纳该病的临床表现、影像学特点、病理学特征... 目的提高对肺泡微石症(PAM)的认识。方法通过胸部影像学将男性患者及其兄考虑为PAM,行基因测序检查,通过经皮肺穿刺活检确认诊断。在PubMed上搜索并获得了108篇国外文献,共172例患者,分析、归纳该病的临床表现、影像学特点、病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。结果基因测序结果显示,患者及其兄SLC34A2基因第8外显子存在c.910A>T的纯合突变。磷酸钠共转运蛋白Npt2b的SLC34A2基因突变是PAM主要的发病机制,中国人最常见的是第8外显子发生突变。最常见的症状是呼吸困难,其次为咳嗽、胸痛、发热、疲劳、咯血。临床体征主要有口唇紫绀、杵状指、听诊两肺闻及细湿罗音或者Velcro啰音。胸部X线片常呈'沙尘暴'征,胸部CT表现为双肺弥漫性高密度微结节影,可呈特征性的钙化影。肺活检病理示肺组织内可见微石,微石由钙质同心薄片组成。口服依替膦酸二钠的疗效有限,肺移植是最终的有效治疗方法。结论 PAM是一种罕见的常染色体隐性遗传性肺病。应充分认识该病的有关特点,以期做到早期诊断、早期干预。晚期患者建议行肺移植。 展开更多
关键词 肺泡微石症 基因分析 临床表现 诊断 治疗
上一页 1 2 45 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈