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罕见病及其基因诊断的发展现状 预览
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作者 喻长顺 于世辉 《海南医学》 CAS 2019年第A01期56-67,共12页
2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录。在这个目录中,包含了121种疾病类型。本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作。
关键词 罕见病 遗传病 单基因病 遗传代谢病 免疫缺陷综合征 基因检测 下代基因组测序技术
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ABCA1基因-565C/T基因变异与冠状动脉狭窄程度的关系 预览
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作者 袁托亚 张迎军 +1 位作者 王悦喜 包美珍 《中西医结合心脑血管病杂志》 2019年第15期2245-2248,共4页
目的探讨三磷酸腺苷(ATP)结合盒转运蛋白A1(ABCA1)非编码区(启动子区也就是基因调控区-565C/T和69C/T)单核苷酸多态性在内蒙古地区人群中的分布特点,明确它们与血脂水平以及冠心病的发生、冠状动脉病变范围和严重程度的关系。方法采用... 目的探讨三磷酸腺苷(ATP)结合盒转运蛋白A1(ABCA1)非编码区(启动子区也就是基因调控区-565C/T和69C/T)单核苷酸多态性在内蒙古地区人群中的分布特点,明确它们与血脂水平以及冠心病的发生、冠状动脉病变范围和严重程度的关系。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法检测141例冠心病病人(冠心病组)和204例无冠心病病人(对照组)ABCA1基因相应片段的多态性。结果ABCA1基因的-565C/T各基因型及等位基因频率在冠心病组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);-565C/T TT基因型和T等位基因在冠心病单支病变组、双支病变组、多支病变组分布均差异有统计学意义(P<0.05)。-565C/T TT基因型和T等位基因在A型病变组、B型病变组、C型病变组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论ABCAl-565C/T基因多态性与内蒙古地区冠心病病人的遗传易感性无相关性,-565C/T TT基因型和T等位基因不增加冠心病的患病风险。但-565C/T的TT基因型和T等位基因均增加冠心病冠状动脉病变的范围和严重程度。 展开更多
关键词 冠心病 三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1 冠状动脉病变 遗传易感性 患病风险 严重程度
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外显子测序技术在人类疾病中的应用研究
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作者 李启英 张君 庞爽 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期381-384,共4页
随着分子遗传学技术的迅速发展,因大部分遗传性疾病的致病性基因突变集中于约1%的外显子区,故外显子测序技术在医学研究领域的应用越来越广泛,其被广泛应用于肿瘤等人类复杂疾病、单基因遗传病及动植物领域的研究。本文旨在总结外显子... 随着分子遗传学技术的迅速发展,因大部分遗传性疾病的致病性基因突变集中于约1%的外显子区,故外显子测序技术在医学研究领域的应用越来越广泛,其被广泛应用于肿瘤等人类复杂疾病、单基因遗传病及动植物领域的研究。本文旨在总结外显子测序技术在人类疾病中的应用研究。 展开更多
关键词 外显子测序 肿瘤 复杂疾病 遗传病序
ADCY3和NFIL3基因多态性与中国人群克罗恩病易感性的研究
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作者 张财斌 郑洪 +6 位作者 晁康 朱霞 高翔 郅敏 胡品津 黄民 王雪丁 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期743-745,784共4页
目的探讨ADCY3,C10orf55,IL18RAP,CARD9和NFIL3基因多态性与中国人群的克罗恩病易感性的相关性。方法纳入确诊为克罗恩病的患者192例,以192例健康人作为对照,通过Sequenom iPLEXT~M Mass Assay平台检测基因多态性,分析其与克罗恩病易感... 目的探讨ADCY3,C10orf55,IL18RAP,CARD9和NFIL3基因多态性与中国人群的克罗恩病易感性的相关性。方法纳入确诊为克罗恩病的患者192例,以192例健康人作为对照,通过Sequenom iPLEXT~M Mass Assay平台检测基因多态性,分析其与克罗恩病易感性的相关性。结果位于ADCY3基因的rs6545800与克罗恩病的易感性相关,与TT基因型相比,CC+CT型携带者更不容易患克罗恩病(P=0. 004,OR=0. 45,95%CI:0. 26~0. 78)。NFIL3基因内的rs4743820与克罗恩病的易感性存在着弱相关性,与TT型携带者相比,CC+CT携带者有着更低的克罗恩病患病概率(P=0. 056,OR=0. 64,95%CI:0. 40~1. 02)。此外,rs4743820还与上消化道病变相关,CC+CT携带者比TT型携带者有着更低的上消化道病变发生率(P=0. 017,OR=0. 26,95%CI:0. 08~0. 83)。结论 ADCY3和NFIL3基因多态性与中国人群的克罗恩病易感性相关。 展开更多
关键词 基因多态性 克罗恩病 炎症性肠病 易感性
炎症性肠病易感基因活性调节的研究进展
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作者 郑园园 王晓丽 +2 位作者 秦月花 王红敏 马阿火 《世界临床药物》 CAS 2019年第5期314-319,共6页
基因活性调节影响疾病易感基因的表达,并能改变个体临床表型。炎症性肠病发病具有遗传倾向,其易感基因活性调节可能与发病和转归相关。本文从转录调节、信使RNA加工和降解、翻译控制及DNA重排视角阐述炎症性肠病中基因调节的最新研究进展。
关键词 炎症性肠病 基因调节 遗传易感性 溃疡性结肠炎 克罗恩病
戈谢病Ⅱ型1例报道并文献复习 预览
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作者 史惠 陈日玲 《中国中西医结合儿科学》 2019年第1期91-93,共3页
目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型。结果女孩,7个月,主要表现为肝脾大、角弓反张、精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,... 目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型。结果女孩,7个月,主要表现为肝脾大、角弓反张、精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为c.1448T>C(p.Leu483Pro)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受累,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。 展开更多
关键词 戈谢病 GBA基因 遗传病 儿童
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Ethanol extract from Gynostemma pentaphyllum ameliorates dopaminergic neuronal cell death in transgenic mice expressing mutant A53T human alpha-synuclein 预览
7
作者 Hyun Jin Park Ting Ting Zhao +4 位作者 Seung Hwan Kim Chong Kil Lee Bang Yeon Hwang Kyung Eun Lee Myung Koo Lee 《中国神经再生研究:英文版》 SCIE CAS CSCD 2020年第2期361-368,共8页
Gynostemma(G.) pentaphyllum(Cucurbitaceae) contains various bioactive gypenosides. Ethanol extract from G. pentaphyllum(GP-EX) has been shown to have ameliorative effects on the death of dopaminergic neurons in animal... Gynostemma(G.) pentaphyllum(Cucurbitaceae) contains various bioactive gypenosides. Ethanol extract from G. pentaphyllum(GP-EX) has been shown to have ameliorative effects on the death of dopaminergic neurons in animal models of Parkinson’s disease(PD) induced by 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine-and 6-hydroxydopamine. PD patients exhibit multiple symptoms, so PD-related research should combine neurotoxin models with genetic models. In the present study, we investigated the ameliorative effects of GP-EX, including gypenosides, on the cell death of dopaminergic neurons in the midbrain of A53 T α-synuclein transgenic mouse models of PD(A53 T). Both GP-EX and gypenosides at 50 mg/kg per day were orally administered to the A53 T mice for 20 weeks.α-Synuclein-immunopositive cells and α-synuclein phosphorylation were increased in the midbrain of A53 T mice, which was reduced following treatment with GP-EX. Treatment with GP-EX modulated the reduced phosphorylation of tyrosine hydroxylase, extracellular signal-regulated kinase(ERK1/2), Bcl-2-associated death promoter(Bad) at Ser112, and c-Jun N-terminal kinase(JNK1/2) due to α-synuclein overexpression. In the A53 T group, GP-EX treatment prolonged the latency of the step-through passive avoidance test and shortened the transfer latency of the elevated plus maze test. Gypenosides treatment exhibited the effects and efficacy similar to those of GP-EX. Taken together, GP-EX, including gypenosides, has ameliorative effects on dopaminergic neuronal cell death due to the overexpression of α-synuclein by modulating ERK1/2, Bad at Ser112, and JNK1/2 signaling in the midbrain of A53 T mouse model of PD. Further studies are needed to investigate GP-EX as a treatment for neurodegenerative synucleinopathies, including PD. This study was approved by the Animal Ethics Committee of Chungbuk National University(approval No. CBNUA-956-16-01) on September 21, 2016. 展开更多
关键词 A53T α-synuclein genetic mice ERK1/2 GYNOSTEMMA pentaphyllum GYPENOSIDES Parkinson’s disease retention transfer LATENCY time
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转基因和基因编辑猪的研究进展 预览
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作者 李国玲 徐志谦 +1 位作者 杨化强 吴珍芳 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期91-101,共11页
猪是重要的农业经济动物,其在遗传背景、解剖学、生理病理学、营养代谢和疾病特征等方面与人类高度相似,是农业生产性状改良、人类疾病动物模型和异种器官移植研究的重要对象。随着 ZFN、TALEN 和 CRISPR 等基因编辑技术的出现,转基因... 猪是重要的农业经济动物,其在遗传背景、解剖学、生理病理学、营养代谢和疾病特征等方面与人类高度相似,是农业生产性状改良、人类疾病动物模型和异种器官移植研究的重要对象。随着 ZFN、TALEN 和 CRISPR 等基因编辑技术的出现,转基因或基因编辑猪的研究取得快速发展。本文将结合当前我国转基因及基因编辑猪的研究现状,对基因编辑技术在农业生产性状改良如提高产肉量、改善肉质、提高抗病能力和建立人类疾病模型、动物生物反应器、异种器官移植等方面进行综述,以期为猪遗传改良和医学研究提供参考。 展开更多
关键词 转基因猪 基因编辑猪 遗传改良 疾病模型 生物反应器 异种器官移植
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婴儿期Duchenne型肌营养不良的临床分析 预览
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作者 赵爱玲 丁大领 +1 位作者 李雪琴 王江涛 《中国实用神经疾病杂志》 2019年第8期842-846,共5页
目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年... 目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年龄1个月21天~12个月,2例肌张力减低,1例腓肠肌肥大,血清检测均出现肌酸激酶异常增高,基因检测诊断明确,其中1例存在C.1684G>T基因改变的婴儿为无义变异。结论 Duchenne型肌营养不良是一种少见的遗传性疾病,婴儿期起病隐匿,诊断率较低,应引起足够的认识,早诊断,早治疗,提高患儿的生活质量。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 婴儿 基因变异 肌张力减低 遗传性疾病
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66例IgG型多发性骨髓瘤患者初诊时IgG水平与疗效及预后的相关性分析
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作者 年飞鸽 李锋 +1 位作者 邵靓婧 翟勇平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1159-1165,共7页
目的:分析IgG型多发性骨髓瘤(MM)患者初诊时血清IgG水平与疗效及预后的关系。方法:收集本院血液科于2012年9月至2018年10月收治的66例初诊IgG型MM患者的临床资料,根据初诊时血清IgG水平分为A组(IgG≤64g/L,n=41)和B组(IgG>64g/L,n=25... 目的:分析IgG型多发性骨髓瘤(MM)患者初诊时血清IgG水平与疗效及预后的关系。方法:收集本院血液科于2012年9月至2018年10月收治的66例初诊IgG型MM患者的临床资料,根据初诊时血清IgG水平分为A组(IgG≤64g/L,n=41)和B组(IgG>64g/L,n=25)。根据接受的化疗方案2组又分为沙利度胺(TM,n=35)组和硼替佐米(BTZ,n=31)组,分别分析2组间临床疗效和无进展生存期、总生存期及影响因素。结果:A组总体疗效率(ORR)和深度缓解率(CR+VGPR)均显著优于B组(P=0.008,P=0.036)。B组的BTZ组ORR显著优于TM组(P=0.028),A组的TM组ORR优于B组的TM组(P=0.048),其深度缓解率优于B组的TM组(P=0.05)。B组中高危细胞遗传学(HRC)患者显著多于A组(P=0.022)。Spearman相关分析显示,IgG水平与血白蛋白(Alb)水平呈显著负相关(r=-0.449,P=0.000),与血红蛋白(Hb)水平呈显著负相关(r=-0.608,P=0.000),与骨髓浆细胞(BMPC)水平呈正相关(r=0.328,P=0.007)。生存分析结果显示,A组的PFS显著优于B组(P=0.015);A组的OS率显著优于B组(P=0.049);TM组与BTZ组的PFS与OS均无显著差异(PFS:P=0.695,OS:P=0.325)。多因素生存分析结果显示,临床最大疗效≥VGPR和SRCs是影响IgG型MM患者预后的独立影响因素。结论:IgG型MM患者初诊时IgG>64g/L是影响PFS和OS的不良预后因素,血清IgG水平越高,细胞遗传学高危风险越大,疗效及预后就越差。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 IgG 遗传学异常 疗效 疾病预后
基因编辑技术在细胞治疗中的研究进展
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作者 朱碧云 李林夕 +1 位作者 王立人 李大力 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2019年第4期573-582,共10页
近年来,基因治疗领域捷报频传,在遗传疾病和肿瘤等疾病的治疗方面多个基因和细胞治疗药物获批上市,更有一批新药将在2~3年内上市,为患者带来革命性的治疗方案。相对于传统的外源基因导入的基因治疗策略而言,基因编辑技术能实现基因组片... 近年来,基因治疗领域捷报频传,在遗传疾病和肿瘤等疾病的治疗方面多个基因和细胞治疗药物获批上市,更有一批新药将在2~3年内上市,为患者带来革命性的治疗方案。相对于传统的外源基因导入的基因治疗策略而言,基因编辑技术能实现基因组片段高效而精确的修复、插入和剔除,有望显著提高基因治疗的持久性和安全性。以锌指核酸酶(zinc finger nuclease, ZFNs)、转录激活因子样效应核酸酶(transcription activator-like effector nuclease, TALEN)、规律成簇的间隔短回文重复CRISPR/Cas核酸酶(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPRassociated systems, CRISPR/Cas)为代表的基因编辑技术蓬勃发展为细胞治疗领域带来开创性突破。该文将重点回顾基因编辑技术应用于细胞治疗的不同策略,探讨其在细胞治疗中的特点、应用前景、机遇和挑战,以期为基因编辑技术向细胞治疗的临床转化提供参考。 展开更多
关键词 基因编辑 遗传疾病 细胞治疗
儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断 预览
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作者 陈伟伟 刘焕欣 +3 位作者 刘晶 杨琳琳 刘敏 马慧娟 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期381-386,共6页
目的探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41%)和生长激素缺乏症(GHD,29%)最常见,遗传性疾病(14%)次之。将遗传性疾... 目的探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41%)和生长激素缺乏症(GHD,29%)最常见,遗传性疾病(14%)次之。将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平差异均无统计学意义(P>0.05),但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值(ΔP3)和身高标准差评分(HtSDS)显著低于ISS组(P<0.05),但与GHD组相比差异无统计学意义(P>0.05)。对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性。结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因。对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断。 展开更多
关键词 身材矮小 遗传性疾病 病因 儿童
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他汀类药物相关遗传标记物的研究进展
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作者 朱路 杨远荣 李华荣 《现代药物与临床》 CAS 2019年第4期1263-1268,共6页
随着低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的关联性被充分研究,LDL-C的调控目标正朝着越来越低的方向发展,意味着患者需要接受降脂药物强化治疗。他汀类药物作为降低LDL-C的一线药物,疗效与不良反应存在明显个... 随着低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的关联性被充分研究,LDL-C的调控目标正朝着越来越低的方向发展,意味着患者需要接受降脂药物强化治疗。他汀类药物作为降低LDL-C的一线药物,疗效与不良反应存在明显个体差异,有少数患者接受他汀类药物治疗时更容易发生严重不良反应。通过搜索众多数据库中与他汀遗传标记物相关的研究,分析他汀类药物疗效及不良反应相关的遗传标记物,为个性化应用他汀类药物提供参考和建议。 展开更多
关键词 他汀类药物 遗传标记物 心血管疾病
Genetic variation and potential coinfection of Wolbachia among widespread Asian citrus psyllid (Diaphorina citri Kuwayama) populations
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作者 Chia-Ching Chu Mark Hoffmann +1 位作者 W. Evan Braswell Kirsten S. Pelz-Stelinski 《昆虫科学:英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第4期671-682,共12页
Wolbachia can profoundly influence the survival, reproduction, and defenses of insect hosts. These interactions could potentially be harnessed for managing pests or insecttransmitted diseases. Diaphorina citri Kuwayam... Wolbachia can profoundly influence the survival, reproduction, and defenses of insect hosts. These interactions could potentially be harnessed for managing pests or insecttransmitted diseases. Diaphorina citri Kuwayama is a phloem-feeding pest capable of transmitting the putative causal agent of citrus greening, Candidatus Liberibacter asiaticus (CLas). Like many insects, D. citri is also infected with Wolbachia (wDi). Recent studies indicate that the relative abundance of wDi could be associated with the abundance of CLas, and that wDi may contribute to regulating expression of phage lytic cycle genes in CLas, suggesting the need for better understanding of wDi biology in general. This study investigated the genetic diversity of wDi among D. citri in populations spanning eleven countries and two U.S. territories. Six Wolbachia genes, wsp, coxA.fbpA.ftsZ, gatB, and hep A, were sequenced and compared across samples. Two prevalent wDi strains were identified across the samples, and screening of clone libraries revealed possible coinfection of wDi strains in specific populations. D. citri mitochondrial cytochrome oxidase subunit I gene (mtCOI) were more divergent between D. citri populations that were infected with different wDi strains or had different infection statuses (single infection vs. coinfection). While we could not eliminate the possibility that maternal transmission may contribute to such patterns, it is also possible that wDi may induce cytoplasmic incompatibility in their host. These fin dings should contribute to the understanding of wDi population ecology, which may facilitate manipulation of this endosymbiont for management of citrus greening disease worldwide. 展开更多
关键词 bacteria genetic diversity HUANGLONGBING plant disease SUPERINFECTION vertically transmitted ENDOSYMBIONTS
我国遗传病致病基因研究的回顾和展望 预览
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作者 张学 《海南医学》 CAS 2019年第A01期41-46,共6页
遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领... 遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领域的里程碑性贡献。随着遗传病家系资源和基因组学新技术的有效利用,我国学者批量发现了遗传病致病基因。我们课题组以遗传性皮肤和毛发疾病为重点,发现多种遗传病致病基因和基因组结构重排。 展开更多
关键词 遗传病 孟德尔病 致病基因
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APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病严重程度的相关性研究
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作者 龙彦 马寅婷 +5 位作者 孙媛媛 刘畅 高华 赵晓涛 刘心语 刘继轩 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期634-639,共6页
目的检测APOE、SLCO1B1基因多态性,探讨其与冠心病发病风险及严重程度的相关性.方法病例对照研究连续募集2017年3月至11月期间,在北京大学人民医院心血管内科就诊的疑似冠心病患者1267例,经冠脉造影及纳排标准筛选后,最终入选冠心病患者... 目的检测APOE、SLCO1B1基因多态性,探讨其与冠心病发病风险及严重程度的相关性.方法病例对照研究连续募集2017年3月至11月期间,在北京大学人民医院心血管内科就诊的疑似冠心病患者1267例,经冠脉造影及纳排标准筛选后,最终入选冠心病患者391例为病例组、非冠心病患者223例为对照组,应用Gensini评分对冠心病患者严重程度进行评估.Real-timePCR法检测APOE(388T>C,526C>T)、SLCO1B1(388A>G,521T>C)位点突变,并采用Sanger测序法验证.结合环境因素,探讨APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病发病风险、病情严重程度的关系.结果两种方法检测APOE、SLCO1B1基因多态性的结果符合率为100%,二者基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡.APOE在病例组和对照组中,均以ε3/ε3基因型和ε3等位基因最为常见,分别为ε3/ε3(70.8%,73.1%)、ε3(83.5%,85.2%);APOE各基因型及等位基因在两组间差异无统计学意义(P>0.05);ε4+在病例组Gensini≥72的亚组中分布比例较高(P<0.05).SLCO1B1在病例组和对照组中均以基因型*1b/*1b和等位基因*1b比例最高,分别为*1b/*1b(37.3%vs36.8%)、*1b(60.1%vs61.7%).SLCO1B1基因型及等位基因频率分布在两组间及不同冠心病疾病严重程度亚组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论本研究未发现APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病发病风险有关,但APOEε4+可能增加冠心病的疾病严重程度. 展开更多
关键词 载脂蛋白E类 溶质运载体有机阴离子转运体家族成员1b1 多态现象 遗传 冠心病 疾病严重程度指数
靶向捕获高通量测序技术在遗传性疾病分子诊疗中的应用
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作者 张坡 李茜 +1 位作者 朱艳 胡苏玮 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第10期2313-2315,共3页
目的应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据。方法对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测。结果在神经纤维瘤患者中检测到符合临... 目的应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据。方法对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测。结果在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基因突变,NF1基因第16内含子c. 1845+1_1845+5delGTAAG,脊椎骨骺发育不良的家系中检测到TRAPPC2基因第5外显子c. 271_275delCAAGA半合子致病突变。Sanger测序的验证结果与高通量测序一致。结论靶向捕获高通量测序技术可以在基因组水平对一些遗传性疾病进行分子诊断,评估预后,并为患者及亲属提供遗传咨询,预测再发风险以及提供产前诊断。 展开更多
关键词 高通量测序 遗传性疾病 基因突变 分子诊断
Visfatin-1535C/T基因多态性对急性心肌梗死的影响
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作者 高苓 《医学临床研究》 CAS 2019年第5期876-878,共3页
【目的】探讨内脂素(Visfatin)-1535C/T基因多态性对急性心肌梗死(AMI)的影响。【方法】选取2015年2月至2018年5月本院收治的142例AMI患者的临床资料(观察组),同时选取健康志愿者280例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(P... 【目的】探讨内脂素(Visfatin)-1535C/T基因多态性对急性心肌梗死(AMI)的影响。【方法】选取2015年2月至2018年5月本院收治的142例AMI患者的临床资料(观察组),同时选取健康志愿者280例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)检测各组Visfatin-1535基因多态性,采用ELISA法检测血清Visfatin水平。【结果】观察组、对照组Visfatin基因1535位点多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡,观察组Visfatin基因1535位点CC基因型、等位基因C所占比例明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。ST段抬高型心肌梗死(STEMI)与非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)患者Visfatin基因1535位点基因型和等位基因所占比例比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。CC基因型患者血清Visfatin水平明显高于CT、TT基因型,CT基因型明显高于TT基因型,差异均具有统计学意义(P<0.05);不同基因型患者性别、年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】Visfatin-1535C/T基因多态性与AMI的发病以及血清Visfatin水平有一定关系,等位基因C在AMI的发病过程中有重要作用。 展开更多
关键词 多态现象 遗传 心肌梗死 急性病
从指南看中国家族性高胆固醇血症管理的现状 预览
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作者 温文慧 匡泽民 王绿娅 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第5期495-500,共6页
家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断... 家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断标准,总结了目前FH主要治疗方案,在此基础上分析了我国在FH治疗管理方面所做的工作及得到的启示,以期能早期发现FH患者并使患者得到更好的治疗。 展开更多
关键词 高胆固醇血症Ⅱ型 脂蛋白类 LDL 遗传性疾病 先天性 指南 疾病管理
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Bovine Disease-Related DNA Mutations and Their Genetic Control Strategies in Breeding for Disease Resistance 预览
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作者 Edward Nehemiah Armand Kennan 《遗传疾病研究》 2018年第1期21-28,共8页
Bovine genomic DNA mutations and their genetic effects on gene expression and protein function influence disease susceptibility and resistance of cattle.The genetic loci related to cattle diseases are mainly divided i... Bovine genomic DNA mutations and their genetic effects on gene expression and protein function influence disease susceptibility and resistance of cattle.The genetic loci related to cattle diseases are mainly divided into two types:single-locus-disease genes and multigenic-disease loci.The single-locus-disease genes are called causal mutations;their genetic basis is simply and normally detected in the coding and non-coding regions inducing substitution of amino acid,premature termination of translation,and complete deletion of entire exon(s).In contrast,the genetic basis of disease related to multiple genes is more complex since susceptibility or resistance of these diseases is affected by the interactions among host,pathogen,and environment.This article reviewed current research and application of the major diseases of cattle con-trolled by single gene or polygenic genes.The genetic control strategies of effective identification and control of these dis-eases in bovine breeding and production were also analyzed. 展开更多
关键词 CATTLE casual MUTATION GENETIC DISEASE complex DISEASE GENETIC control methods
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