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逆遗传方向研究男性G6PD缺乏症及其母亲的表型与基因型 预览
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作者 李磊 郭洪创 +1 位作者 肖奇志 李恋湘 《中国生育健康杂志》 2019年第3期232-236,共5页
目的分析女性G6PD酶活性检测真实的漏检率以及女性G6PD酶活性与基因突变的关系。方法收集124名男性确诊为G6PD缺乏症半合子,收集其母亲标本,荧光斑点试验和硝基四氮唑蓝法分别进行G6PD酶活性筛查与酶活性直接测定,探针熔解曲线分析技术... 目的分析女性G6PD酶活性检测真实的漏检率以及女性G6PD酶活性与基因突变的关系。方法收集124名男性确诊为G6PD缺乏症半合子,收集其母亲标本,荧光斑点试验和硝基四氮唑蓝法分别进行G6PD酶活性筛查与酶活性直接测定,探针熔解曲线分析技术检测中国人常见G6PD基因突变。结果所有男性子代G6PD酶活性介于1.10~8.58 U/gHb;母亲酶活性介于1.44~31.20 U/gHb;男性子代G6PD基因检测中除1例外,均检出G6PD基因突变,其母亲除1例未检出突变外,余均检出突变。母亲酶活性正常占70.2%(87/124),仅检测出单一突变;母亲酶活性中度/轻度缺乏者占16.1%(20/124),除2例为双重基因突变外,余均为单一突变;母亲G6PD重度缺乏者占13.7%(17/124)均检测为双重突变(其中一例推算为双重杂合子)。结论女性携带单一突变基因,酶活性呈连续性大跨度分布,表型筛查检出率低;男性酶活性仅约为携带相同基因突变女性的1/6。女性携带双重突变者严重影响G6PD酶活性,与男性半合子相当。女性筛查优先采用分子诊断技术可减少大量病例漏诊。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 女性杂合子 表型异质性 分子诊断技术
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新生儿高胆红素血症G6PD缺乏症筛查及临床意义 被引量:8
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作者 邓春红 肖朝霞 吴仲环 《中国优生与遗传杂志》 2011年第9期97-98,共2页
目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏与新生儿高胆红素发生率及发病时间的关系,为高胆的临床诊断及治疗提供科学依据。方法对2008年1月至2009年12月在韶关市妇幼保健院分娩的活产新生儿采用荧光斑点法对其进行G6PD筛查,对G6PD缺乏的... 目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏与新生儿高胆红素发生率及发病时间的关系,为高胆的临床诊断及治疗提供科学依据。方法对2008年1月至2009年12月在韶关市妇幼保健院分娩的活产新生儿采用荧光斑点法对其进行G6PD筛查,对G6PD缺乏的患儿,按姓别分组调查其高胆发生率及发病时间。结果 G6PD缺乏的患儿高胆发生率显著高于对照组新生儿;男性高胆发生率显著高于女性;G6PD缺乏的患儿的发病时间主要在生后一用周内。结论 G6PD缺乏为新生儿高胆的重要病因,发病率男性高于女性,发病高峰在出生2~4天,对G6PD缺乏的高胆患儿进行早期干预,能有效减轻G6PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸-脱氢酶 高胆红素血症 新生儿 筛查
氯化消毒饮水中有机提取物对雄性小鼠生殖系统的影响 预览 被引量:3
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作者 赵淑华 杨湘山 +3 位作者 宋连生 王瑞 刘新 李景舜 《吉林大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期 615-617,共3页
目的:研究氯化消毒饮水中有机提取物对雄性小鼠生殖系统的影响,为制定安全饮水的卫生决策提供依据。方法:以XAD-16大孔树脂富集枯水期氯化消毒饮水中的有机提取物。选雄性小鼠40只,随机分为4组,每组10只,分别为阴性对照组(给予... 目的:研究氯化消毒饮水中有机提取物对雄性小鼠生殖系统的影响,为制定安全饮水的卫生决策提供依据。方法:以XAD-16大孔树脂富集枯水期氯化消毒饮水中的有机提取物。选雄性小鼠40只,随机分为4组,每组10只,分别为阴性对照组(给予植物油)及自来水有机提取物高(500mg·kg^-1,相当于50L水中有机提取物)、中(250mg·kg^-1)、低(125mg·kg^-1)剂量组。每日经口染毒1次,连续15d,测定睾丸和血清中的睾酮含量、睾丸组织中乳酸脱氢酶(LDH)和6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)的活性。结果:各染毒组血清睾酮及睾丸睾酮含量均明显低于对照组(P〈0.05);中、高剂量组的LDH活性均明显低于对照组及低剂量组(P〈0.05);高剂量组G-6-PD活性明显高于对照组及其他各染毒组(P〈0.05)。结论:在本实验条件下,氯化消毒饮水中有机提取物可以使雄性小鼠的血清及睾丸组织中的睾酮含量减少,睾丸生殖酶活性下降,提示该提取物对雄性小鼠生殖系统可产生毒性作用。 展开更多
关键词 饮水消毒 有机提取物 睾酮 乳酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 生殖系统
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广东壮族瑶族和汉族人群G6PD缺乏症的基因频率调查 预览 被引量:8
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作者 郑咏梅 张琴 《新医学》 北大核心 2003年第3期 144-145,共2页
目的:了解广东壮族、瑶族和汉族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehyd-rogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:先进行G6PD定性筛查,再取阳性者进行基因突变检查.结果:①3 524人受检者中,G6PD缺乏症362例(缺乏率10.3%),其中... 目的:了解广东壮族、瑶族和汉族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehyd-rogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:先进行G6PD定性筛查,再取阳性者进行基因突变检查.结果:①3 524人受检者中,G6PD缺乏症362例(缺乏率10.3%),其中壮族295例,瑶族42例,汉族25例;②3个民族人群均具有G6PD基因突变型G1388A(C2)、G1376T(C1)、A95G(C6)、C1024T(C5)及C592T(C7),瑶族的G1376T发生率高于G1388A,而壮族中G1388A发生率高于G1376T;③基因cSNPsC1311T壮族6.6%、瑶族7.9%,与汉族(16%)比较有统计学意义.结论:广东壮族、瑶族人群中具有共同的G6PD基因突变型.壮族、瑶族中的C1311T发生率明显高于汉族.两种民族的cSNPs C1311T均不符合其它突变. 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因型 基因突变 壮族 瑶族 汉族
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