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针刺配合中药治疗亨廷顿舞蹈病案 预览 被引量:1
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作者 尚雪梅 徐红达 孙梦鹿 《云南中医中药杂志》 2016年第8期103-104,共2页
亨廷顿舞蹈病是一种罕见的迟发性神经退行性常染色体显性遗传病,以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为主要临床特征。目前现代医学尚无特效疗法,多以对症支持疗法为主。祖国传统医学中,该病应归属于“颤震”范畴,本例患者恩师韩景献教授在... 亨廷顿舞蹈病是一种罕见的迟发性神经退行性常染色体显性遗传病,以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为主要临床特征。目前现代医学尚无特效疗法,多以对症支持疗法为主。祖国传统医学中,该病应归属于“颤震”范畴,本例患者恩师韩景献教授在治疗方案上采取“三焦针法”加减联合中药汤剂治疗,取得了一定的临床疗效。 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 三焦针法 针刺配合中药
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Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究 预览
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作者 邢世会 陈玲 +3 位作者 陈曦 李洵桦 曾进胜 黎锦如 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期592-596,共5页
目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)4个家系患者1T15基因突变特点,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料,采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸... 目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)4个家系患者1T15基因突变特点,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料,采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,分析CAG拷贝数分布及其与临床特点和发病年龄的关系。结果4个家系中共有13例患者,平均发病年龄41.23±10.28岁,首发症状1例为精神障碍,12例为运动障碍。IT15基因检测结果显示,所有患者异常等位基因CAG平均重复次数45.62±2.90次(41—51次),检测出临床症状前亲属1例,携带1条异常等位基因(CAG重复41次);正常等位基因CAG重复次数均在22次以下(17—20次)。不同性别、遗传方式间CAG重复次数无统计学差异(P〉0.05)。异常等位基因CAG重复次数与发病年龄呈负相关(P=0.03)。结论IT15基因动态突变是家族性HD发病的遗传学基础,IT15基因检测有助于确诊HD和临床症状前患者。 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 CAG重复 IT15基因
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槲皮素防治神经退行性疾病的机制研究进展 预览 被引量:1
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作者 石玥 梁晓春 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期1432-1435,共4页
神经退行性疾病(degenerative diseases of the central nervous system,ND)是一组以原发性神经元变性为基础的慢性进行性神经系统疾病。该类疾病主要包括阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease,AD)、帕金森病(Parkinson's disease... 神经退行性疾病(degenerative diseases of the central nervous system,ND)是一组以原发性神经元变性为基础的慢性进行性神经系统疾病。该类疾病主要包括阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease,AD)、帕金森病(Parkinson's disease,PD)、Huntington舞蹈病(huntington disease,HD)、脑缺血缺氧所致神经元变性等。 展开更多
关键词 神经退行性疾 HUNTINGTON舞蹈病 原发性神经元变性 槲皮素 DISEASES 防治 神经系统疾 脑缺血缺氧
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Huntington舞蹈病一家系的IT15基因诊断 预览 被引量:1
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作者 徐伟 刘慧 +1 位作者 黄韧 李灼日 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第19期2832-2834,共3页
目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法应用巢式PCK、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中(CAG)n的扩增片断长度... 目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法应用巢式PCK、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中(CAG)n的扩增片断长度,对一家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断。结果正常成员显示1条扩增区带,约100bp;HD患者除有1条正常扩增片断(约100bp)外,还有一异常的长约200bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同。结论应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明IT15基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础。 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 三核苷酸重复 IT15基因 基因诊断
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Huntingtin聚合与Huntington舞蹈病 被引量:5
5
作者 王晔 顾振纶 秦正红 《中国临床神经科学》 2006年第1期106-109,112共5页
许多神经退行性疾病是由蛋白质错误折叠导致的:Huntington舞蹈病(HD)是由蛋白质多聚谷氰酰胺延长引起的9种疾病之一,含延长多聚谷氨酰胺序列的蛋白质聚集在中枢神经系统的神经元中形成包涵体(inclusions)和聚集体(aggregates)... 许多神经退行性疾病是由蛋白质错误折叠导致的:Huntington舞蹈病(HD)是由蛋白质多聚谷氰酰胺延长引起的9种疾病之一,含延长多聚谷氨酰胺序列的蛋白质聚集在中枢神经系统的神经元中形成包涵体(inclusions)和聚集体(aggregates)。本文综述了Huntingtin蛋白错误折叠和聚集的机制以及疾病治疗的有关研究进展。 展开更多
关键词 蛋白质构型异常 蛋白酶系统 HUNTINGTON舞蹈病 聚集体
舞蹈病一家系临床分析及基因诊断 预览
6
作者 石之驎 王沙燕 +1 位作者 张阮章 戴勇 《中国生育健康杂志》 2006年第2期 99-100,共2页
目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的致病突变,为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因诊断... 目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的致病突变,为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因诊断。结果 该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示2条扩增区带,正常人显示1条扩增区带。结论 舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增。 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 基因 多聚酶链反应
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Huntington舞蹈病的认知功能障碍 被引量:1
7
作者 毛可适(综述) 张宝荣(审校) 《国际神经病学神经外科学杂志》 2006年第4期327-330,共4页
Huntington舞蹈病(HD)是基底节和大脑皮质变性的一种显性遗传性疾病,本文就HD的认知障碍的解剖病理基础、神经心理学表现及其解剖环路假说等方面的研究进展做一综述。
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 认知障碍 基底节丘脑皮质环路
雄激素受体基因CAG多态性对男性生殖系统疾病的影响 被引量:3
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作者 杨洁 邱曙东 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2005年第3期 62-64,共3页
一、概述 众所周知,雄激素通过和雄激素受体的结合来调控雄性的发育分化及维持正常的性功能.在雄激素受体的N端,也就是转录活性区域存在着多聚谷氨酰胺[(Gln)n]和多聚甘氨酸[(Gly)n]片段,两者分别由AR基因第一外显子中多态性微卫星序列(... 一、概述 众所周知,雄激素通过和雄激素受体的结合来调控雄性的发育分化及维持正常的性功能.在雄激素受体的N端,也就是转录活性区域存在着多聚谷氨酰胺[(Gln)n]和多聚甘氨酸[(Gly)n]片段,两者分别由AR基因第一外显子中多态性微卫星序列(CAG)n和(GGC)n编码. 展开更多
关键词 雄激素受体基因 男性生殖系统疾 CAG多态性 Huntington舞蹈病 脆性X染色体综合征 多聚谷氨酰胺 微卫星序列 第一外显子 痉挛性截瘫 发育分化 聚甘氨酸 AR基因 正常人群 重复序列 异常表达 肌萎缩症 共济失调 前列腺癌
辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析 预览 被引量:1
9
作者 赵育海 丛琳 +3 位作者 潘钰 宋芷珩 赵雨杰 张朝东 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期 355-357,共3页
目的:从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶ITl5基因的CAG重复... 目的:从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶ITl5基因的CAG重复数进行了检测。结果:所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的ITl5基因,其重复数为49~62,而正常人的重复数为17—35。两者不重叠。结论:受检辽宁地区的HD也是由ITl5基因CAG重复序列的异常扩展所致。 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 基因 CAG重复 多聚酶链反应
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Huntington舞蹈病大脑免疫病理改变及其和痴呆精神异常的关系 被引量:2
10
作者 袁云 陈清棠 +3 位作者 高唯一 张巍 戴三冬 高素荣 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期 12-15,共4页
目的 研究Huntington舞蹈病的组织病理改变特点,观察泛素阳性营养不良性神经突起和神经细胞核内包涵体在大脑不同部位的分布规律,探讨痴呆和精神异常的病理基础。方法 先症者为一49岁的男性病人,表现为进行性痴呆、舞蹈和精神异常,... 目的 研究Huntington舞蹈病的组织病理改变特点,观察泛素阳性营养不良性神经突起和神经细胞核内包涵体在大脑不同部位的分布规律,探讨痴呆和精神异常的病理基础。方法 先症者为一49岁的男性病人,表现为进行性痴呆、舞蹈和精神异常,于病后17年死亡。家族中连续5代人中15例出现类似临床表现。先症者死亡后进行头部解剖和组织学检查,对大脑皮层和基底节不同区域进行tau蛋白和泛素免疫组织化学染色,分析不同区域的病理改变规律。结果 脑病理改变特点为新纹状体显著萎缩,神经细胞脱失伴胶质细胞增生。泛素阳性的营养不良性神经突起和神经细胞核内包涵体主要出现在大脑皮层的Ⅲ~Ⅴ层,神经细胞核内泛素阳性包涵体在大脑额叶前区皮层达22%,依次为顶叶7%、枕叶3%、颞叶1%和扣带回1%。相应细胞核出现变性改变,包涵体不含有tau蛋白。泛素阳性营养不良性神经突起在大脑额叶前区皮层最多,每低倍视野达5个以上,其次为顶叶、颞叶和扣带回的皮层,低倍视野在1~5个之间。海马和纹状体仅偶见营养不良性神经突起,没有神经细胞核内包涵体。结论 大脑皮层出现泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起在大脑不同区域的分布存在很大的差异,由于额极也存在明显的病理改变,所以此病的智能减退属于额叶皮层-皮层下性痴呆。额叶、颞叶和扣带回皮层出现神经细胞核内包涵体或营养不良性神经突起可能是精神异常的病理学基础。 展开更多
关键词 杭廷顿 遍在蛋白质 痴呆 HUNTINGTON舞蹈病
Huntington舞蹈病发病机制及治疗新进展 被引量:5
11
作者 赵育海 《国外医学:神经病学.神经外科学分册》 2001年第3期191-195,共5页
Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.临床上表现为运动、认知和精神三方面的障碍,呈进行性加重,平均病程15至20年.病理改变为纹状体和大脑皮质... Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.临床上表现为运动、认知和精神三方面的障碍,呈进行性加重,平均病程15至20年.病理改变为纹状体和大脑皮质选择性的神经元脱失.对HD目前没有特异有效的治疗方法.治疗策略大致分为替换与营养因子移植两大类. 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 IT15基因 机制 CAG重复序列
Huntington舞蹈病遗传学研究进展 预览 被引量:3
12
作者 赵育海 张朝东 《国外医学:遗传学分册》 2001年第6期 315-317,共3页
Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.HD致病基因的发现有助于对HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清.除HD... Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.HD致病基因的发现有助于对HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清.除HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病,统称为不稳定三联体重复序列疾病. 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 基因 CAG重复序列 早现遗传
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Huntington舞蹈病的基因诊断 预览 被引量:3
13
作者 杜梅君 郑梅玲 《中国优生与遗传杂志》 2000年第4期 17-18,共2页
IT15基因中(CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病,(HD)的主要原因,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,通过在分子水平上检测(CAG)n的扩拉片段的长度,对一家族性HD家系... IT15基因中(CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病,(HD)的主要原因,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,通过在分子水平上检测(CAG)n的扩拉片段的长度,对一家族性HD家系中自愿作症前诊断的11个高危风险者进行了基因诊断。发现正常人的扩增片段的120bp,DH基因携带者除有1条未正常扩拉片段外,还有1条异常的长约200bp的扩增片段。除HD先证者外,共检 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 三核苷酸重复 巢式PCR
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我国Huntington舞蹈病的家系发病 预览
14
作者 李问诗 李书圣 《河北精神卫生》 2000年第4期 246-257,共12页
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 家系 遗传分析
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D4S10基因座RFLP对Huntington舞蹈病的早期诊断 预览
15
作者 冯际平 冯波 +3 位作者 陆振虞 谌月新 陈仁彪 林标杨 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 1995年第S1期45-49,共5页
报道53例样本D4S10基因座由G8探针3个亚探针检出的限制酶切位点pK082/HindⅢ(2)、pK083/EcoRⅠ(1)和pK081/EcoRⅠ(2)的等位片段频率、多态性信息含量(PIC)和杂合子频率,并试... 报道53例样本D4S10基因座由G8探针3个亚探针检出的限制酶切位点pK082/HindⅢ(2)、pK083/EcoRⅠ(1)和pK081/EcoRⅠ(2)的等位片段频率、多态性信息含量(PIC)和杂合子频率,并试对2个Huntington舞蹈病(HD)家系成员作症状前诊断。结果提示S家系B1-E2-J1和X家系B1-E2-J2为HD基因连锁单倍型,可作为连锁标记用于HD症状前诊断。 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 D4S10 G8 pK081 pK082 pK083 限制片段长度多态性 多态性信息含量
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Huntington舞蹈病—家系5例分析报告 预览
16
作者 孙昌道 杜淑彩 +4 位作者 张俊强 付研 韩志红 贾根枝 柴志刚 《中国优生与遗传杂志》 1995年第2期 138-139,F004,共3页
Huntington舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病。临床表现为慢性进行性加重的舞蹈样不自主动作和痴呆。作者发现一家系11人中5人患病(见图).并跟踪随访27年,先证者,27岁患病,3年后死亡,其妹25岁患病,7年后死亡,外甥... Huntington舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病。临床表现为慢性进行性加重的舞蹈样不自主动作和痴呆。作者发现一家系11人中5人患病(见图).并跟踪随访27年,先证者,27岁患病,3年后死亡,其妹25岁患病,7年后死亡,外甥女22岁发病,现已7年,生活尚能自理,这一家系发病率之高实届罕见,现报告如下。 展开更多
关键词 家系 HUNTINGTON舞蹈病 死亡 进行性 人中 神经系统变性疾 先证者 自主 动作
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痴呆的定义和分类 预览
17
作者 张国祥 《中国乡村医药》 1995年第1期12-13,共2页
1 定义 痴呆是指意识清晰的病人,由于各种躯体疾病而引起的持续性高级神经活动功能的弥漫性紊乱,最终导致精神功能衰退的一组后天获得性综合征, 2 分类 痴呆按病因分类如下 2.1 神经变性疾病 包括Alzheimer病、Pick病、巴金森病、Hunt... 1 定义 痴呆是指意识清晰的病人,由于各种躯体疾病而引起的持续性高级神经活动功能的弥漫性紊乱,最终导致精神功能衰退的一组后天获得性综合征, 2 分类 痴呆按病因分类如下 2.1 神经变性疾病 包括Alzheimer病、Pick病、巴金森病、Huntington舞蹈病、多系统变性、进行性核上性麻痹、肝豆状核变性及脊髓小脑变性等。 2.2 脑血管病 又称脑血管性痴呆 根据病理学资料,脑血管性痴呆又可分为3型。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 ALZHEIMER 脑血管性痴呆 神经变性疾 HUNTINGTON舞蹈病 慢性硬膜下血肿 多系统变性 脑血管 动脉供血区 巴金森
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Huntington舞蹈病的临床、CT与病理 预览
18
作者 蔡兴秋 徐惠琴 王耀山 《脑与神经疾病杂志》 1995年第1期 28-29,共2页
报告5例Huntington舞蹈病的临床与CT及其中的1例病理资料。临床以痴呆及舞蹈样动作为特征;CT可见侧脑室前端最大径与尾状核内缘最小横径增宽,其比值变小;病理改变则以额叶皮质、尾状核及壳核萎缩为主。
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 临床 CT
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Huntington舞蹈病二家系调查报告 预览
19
作者 李书琳 李书圣 《中国优生与遗传杂志》 1994年第6期 107-108,115,共3页
笔者于1980年发表“一组Huntington氏舞蹈病的家系调查”一文,报告河南省内黄县一王氏家系4代10例患本病。为对本家系追踪观察,10年后(1990年)予以随访,于随访中又发现一张氏家系4代8例患本病,二个家系相距约40公里,在如此近区内... 笔者于1980年发表“一组Huntington氏舞蹈病的家系调查”一文,报告河南省内黄县一王氏家系4代10例患本病。为对本家系追踪观察,10年后(1990年)予以随访,于随访中又发现一张氏家系4代8例患本病,二个家系相距约40公里,在如此近区内有二组本病家系发病,国内未见报道,现报告如下并探讨本病在我国流行情况。 展开更多
关键词 家系调查 随访 HUNTINGTON舞蹈病 追踪观察 流行情况 发现 发表 中国 河南省
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培养的皮肤成纤维细胞在神经遗传病研究中的应用 预览
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作者 夏蓓莉 左伋 +1 位作者 陈秀珍 李采娟 《中国优生与遗传杂志》 1992年第4期13-14,共2页
以体外培养的、具有其来源个体全套基因组的皮肤成纤维细胞为材料,研究了以神经系统为主要病变的肝豆状核变性,Huntington舞蹈病等神经系统遗传病,结果表明,皮肤成纤维细胞不仅可以替代神经组织作为研究肝豆状核变性、Huntington舞蹈... 以体外培养的、具有其来源个体全套基因组的皮肤成纤维细胞为材料,研究了以神经系统为主要病变的肝豆状核变性,Huntington舞蹈病等神经系统遗传病,结果表明,皮肤成纤维细胞不仅可以替代神经组织作为研究肝豆状核变性、Huntington舞蹈病的细胞模型,而且具有取材简便,利于动态观察等优点。 展开更多
关键词 皮肤成纤维细胞 肝豆状核变性 HUNTINGTON舞蹈病 细胞模型
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