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基于目标空间分解和连续变异的多目标粒子群算法 预览
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作者 钱小宇 葛洪伟 蔡明 《智能系统学报》 CSCD 北大核心 2019年第3期464-470,共7页
针对当前多目标粒子群优化算法收敛性和多样性不佳等问题,提出了一种基于目标空间分解和连续变异的多目标粒子群优化算法。利用目标空间分解方法将粒子群分配到预先设定好的子区域中,在该过程中,通过一种新适应值公式来对每个子区域中... 针对当前多目标粒子群优化算法收敛性和多样性不佳等问题,提出了一种基于目标空间分解和连续变异的多目标粒子群优化算法。利用目标空间分解方法将粒子群分配到预先设定好的子区域中,在该过程中,通过一种新适应值公式来对每个子区域中的粒子进行择优筛选,该适应值公式融入了支配强度因素;在全局搜索过程中,使用差分变异、高斯变异和柯西变异对全局引导粒子的位置进行连续变异操作。将该算法与当前主流的一些多目标优化算法进行对比实验,结果表明,本文提出的算法在提高粒子收敛性的同时,多样性也得到了提升。 展开更多
关键词 多目标优化 粒子群优化算法 分解 子区域 变异 差分 高斯变异 柯西变异
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Gallbladder cancer harboring ERBB2 mutation on the primary and metastatic site:A case report 预览
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作者 Chiaki Inagaki Daichi Maeda +8 位作者 Akie Kimura Toru Otsuru Yoshifumi Iwagami Naohiro Nishida Daisuke Sakai Ryo Shitotsuki Shinichi Yachida Yuichiro Doki Taroh Satoh 《世界胃肠肿瘤学杂志:英文版(电子版)》 CAS 2019年第9期761-767,共7页
BACKGROUND Bile duct cancer constitutes gallbladder cancer(GBC),intrahepatic cholangiocarcinoma(ICA),and extrahepatic cholangiocarcinoma(ECA).These three entities show morphological and immunohistochemical resemblance... BACKGROUND Bile duct cancer constitutes gallbladder cancer(GBC),intrahepatic cholangiocarcinoma(ICA),and extrahepatic cholangiocarcinoma(ECA).These three entities show morphological and immunohistochemical resemblance so that it is difficult to differentiate between primary ICA and liver metastasis of GBC,which sometimes becomes a point of discussion in clinical practice.Although these cancers demonstrate significant differences in their mutational landscape,several reports demonstrated shared genomic alteration in paired primary and metastatic site aids in distinguishing metastatic recurrence from second primary cancers.CASE SUMMARY We present a 73-year-old female patient who underwent curative resection for GBC harboring epidermal growth factor receptor 2(ERBB2)activating mutation on next-generation sequencing(NGS)-based genomic testing.One year later,a hepatic lesion was observed on follow-up imaging and she underwent surgical resection for a pathological diagnosis.The histological findings of the hepatic lesion were similar to those of the primary lesion.Additionally,using NGS panel testing,the hepatic lesion was found to have ERBB2 activating mutation,which is the identical mutation detected in the sequencing result of the primary site.ERBB2 activating mutation occurs more frequently in GBC than ICA and ECA.Therefore,in the present case,we think this molecular finding potentiated the diagnosis of the liver mass toward a metastatic recurrence.Additionally,this patient underwent HER2-targeted treatment with lapatinib in combination with capecitabin and obtained clinical benefit.CONCLUSION This case illustrated NGS panel usefulness in distinguishing GBC recurrence from second primary cancer and HER2-targeted agent efficacy on ERBB2 mutated GBC. 展开更多
关键词 GALL bladder CANCER BILE duct CANCER ERBB2 MUTATION Precision medicine Mutation-driven targeted treatment Case report
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新复合杂合突变导致的黏脂贮积症Ⅱα/β患儿一例
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作者 杨科 娄桂予 +6 位作者 祁娜 张玉薇 朱宏杰 王莉 王席娟 张冰 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期606-609,共4页
目的 分析1例黏脂贮积症Ⅱα/β息儿的临床特征,并应用高通量测序技术对之进行基因检测.方法 收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA,应用高通量测序技术对患儿进行黏多糖累积症和黏脂贮积症相关基因的检测,用Sanger测序法对... 目的 分析1例黏脂贮积症Ⅱα/β息儿的临床特征,并应用高通量测序技术对之进行基因检测.方法 收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA,应用高通量测序技术对患儿进行黏多糖累积症和黏脂贮积症相关基因的检测,用Sanger测序法对筛选出的可疑位点进行验证.结果 患儿的GNPTAB基因存在c.1284+ 1G>T、c.1090C>T(p.Arg364*)复合杂合突变,其父亲为c.1090C>T(p.Arg364*)杂合突变的携带者,母亲为c.1284+1G>T杂合突变的携带者.c.1090C>T(p.Arg364*)为已知的致病突变,c.1284+ 1G>T未见报道的新突变.在50名健康对照中均未发现同样的突变.结论 GNPTAB基因c.1284+1G>T、c.1090C>T(p.Arg364*)复合杂合突变可能是息儿罹息黏脂贮积症Ⅱa/β的主要原因,高通量测序技术对于该病的分子诊断及分型具有重要的价值. 展开更多
关键词 黏脂贮积症Ⅱa/β GNPTAB基因 突变
基于GIS的新乡市1966—2016年日照时数时空分布特征及影响因子 预览
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作者 李多多 王豫燕 《中国农学通报》 2019年第8期60-66,共7页
为研究新乡市日照时数的时空变化特征及影响因子,本研究利用新乡市7个气象站1966—2016年逐月日照时数、总云量、水汽压、平均风速、降水量和相对湿度资料,采用线性趋势分析、t检验等方法,结合GIS技术,分析日照时数的时间变化趋势及空... 为研究新乡市日照时数的时空变化特征及影响因子,本研究利用新乡市7个气象站1966—2016年逐月日照时数、总云量、水汽压、平均风速、降水量和相对湿度资料,采用线性趋势分析、t检验等方法,结合GIS技术,分析日照时数的时间变化趋势及空间分布特征,对年日照时数进行突变检验,并分析5个气象要素对日照时数的影响。结果表明:1966—2016年,新乡市年日照时数呈显著减少趋势,其中夏季日照时数下降最明显,春季下降速率最小,年日照时数在1983年和1999年附近发生突变;日照时数总体呈'中间多南北少'的空间分布特点,且京广线以东地区偏多;年日照时数与总云量、水汽压呈极显著负相关,与平均风速呈极显著正相关,与降水量和相对湿度年的变化无明显相关性。 展开更多
关键词 日照时数 时空变化 突变 影响因子 GIS
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Malignancy of renal angiomyolipoma from tuberous sclerosis complex with TSC2 mutation
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作者 Yu-Jing Huang Zong-Pei Jiang +4 位作者 Yu-Ping Chen Jin-Quan Wu Jia-Li Huang Yan-Qiang Chen Meng-Jun Liang 《中华医学杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第1期103-105,共3页
To the Editor:Tuberous sclerosis complex (TSC),with the birth incidence of 1:6000,[1] is an autosomal dominant inherited,multi-system disorder characterized by cellular hyperplasia and tissue dysplasia,among which,ren... To the Editor:Tuberous sclerosis complex (TSC),with the birth incidence of 1:6000,[1] is an autosomal dominant inherited,multi-system disorder characterized by cellular hyperplasia and tissue dysplasia,among which,renal angiomyolipoma (AML) is one common comorbidity.However,malignancy of renal AML is rare.Herein,we shared a case of malignancy of renal AML from TSC in a young man. 展开更多
关键词 MALIGNANCY RENAL ANGIOMYOLIPOMA tuberous SCLEROSIS COMPLEX TSC2 MUTATION
基于改进二进制粒子群遗传算法的测试优选 预览
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作者 吴新锋 段然 +1 位作者 周虎 许琦 《兵器装备工程学报》 CAS 北大核心 2019年第5期146-150,共5页
提出一种用于求解最优完备测试集的改进二进制粒子群遗传算法的优化方法,基于故障-测试相关性矩阵建立测试选择的优化模型,以遗传算法为基本框架,用二进制粒子群的进化代替遗传选择的代间复制,遗传交叉前加入有效性判断,并且提出“基因... 提出一种用于求解最优完备测试集的改进二进制粒子群遗传算法的优化方法,基于故障-测试相关性矩阵建立测试选择的优化模型,以遗传算法为基本框架,用二进制粒子群的进化代替遗传选择的代间复制,遗传交叉前加入有效性判断,并且提出“基因系数”的概念来定量衡量基因的多样性,动态调节变异概率,在维持个体多样性的条件下提高搜索效率。大量实例实验表明:该方法能以较大概率收敛于全局最优解,验证了该方法能有效地解决测试优选问题。 展开更多
关键词 测试选择 相关性矩阵 遗传算法 二进制粒子群算法 变异
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Spatio-temporal Variability of Disastrous Convective Weather in China from 1961 to 2016 预览
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作者 Feng KONG 《亚洲农业研究:英文版》 2019年第3期30-36,40共8页
Based on the data of hail,gale,thunderstorm and lightning days in 2 481 stations in China from 1961 to 2016,the spatial and temporal distribution characteristics,periodicity and climate abruption characteristics of fo... Based on the data of hail,gale,thunderstorm and lightning days in 2 481 stations in China from 1961 to 2016,the spatial and temporal distribution characteristics,periodicity and climate abruption characteristics of four kinds of disastrous convective weather in China were analyzed by various mathematical statistics methods. The results showed that in time,the days of four kinds of disastrous convective weather in China decreased,and the hail and thunderstorm days were characterized by ' increasing firstly and then decreasing' from 1961 to 2016. The hail,gale,thunderstorm and lightning days in China had oscillation cycles of 3-5,2-3,1-2 and 1-4 a respectively,and the hail and thunderstorm days changed suddenly in 2002 and 1992 respectively. In space,the Qinghai-Tibet Plateau and western Sichuan were the highvalue distribution areas of hail,gale and thunderstorm days. The high-value distribution areas of thunderstorm days were also distributed to the south of the Yangtze River. South China and its southwestern regions at the same latitude were the high-value distribution areas of lightning days. In terms of trend,the hail days in China showed a decreasing trend mainly in the Qinghai-Tibet Plateau. The gale days in China decreased in the east,was unchanged in the central region,and increased and decreased alternately in the west. The thunderstorm days in China increased in Tibet,North China,Chongqing,Zhejiang and northwestern Heilongjiang. The lightning days in China decreased obviously to the south of the Yangtze River. In terms of the fluctuation,the hail days fluctuated greatly in the southeast. The gale days fluctuated greatly to the east of Hu Huanyong line. The thunderstorms days in China fluctuated greatly in the northwest and slightly in the southeast. In addition to the small fluctuation in northern Xinjiang and South China,the lightning days fluctuated greatly in other regions of China. 展开更多
关键词 Disastrous weather Hail-gale-thunderstorm-lightning SPATIO-TEMPORAL pattern Characteristic of periodic OSCILLATION Mutation test
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1个表皮松解性掌跖角化症家系角蛋白9基因检测及产前诊断
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作者 王兆坤 秦利涛 +3 位作者 王圣然 卞莎莎 王鑫 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第7期662-664,共3页
目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断.方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1~7... 目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断.方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1~7外显子,并采用Sanger法进行基因测序检测KRT9基因突变.明确KRT9基因突变后,采集先证者羊水进行产前诊断并随访.结果 6例患者均检测到KRT9基因第1外显子存在c.487C>T(p.R163W)杂合突变,该突变可导致其编码的第163位精氨酸被色氨酸代替(p.R163W),家系中表型正常成员该位点均无突变;先证者羊水产前诊断结果示胎儿未携带致病突变c.487C>T,新生儿出生后随访12个月,未见EPPK表型.结论 KRT9基因c.487C>T(p.R163W)杂合突变是该EPPK家系的致病机制,基因诊断和产前诊断可有效降低生育患病儿的风险. 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因 基因突变 产前诊断
同时性多原发肺腺癌表皮生长因子受体基因突变相关因素分析
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作者 王玉婕 冯昊 +4 位作者 马山蕊 王一超 刘蕴瑶 白慧君 赵亮 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第29期2297-2301,共5页
目的探讨多原发肺腺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床、病理及CT表现相关因素,为多原发肺腺癌患者术后行EGFR基因检测提供参考。方法选取2017年8至12月在中国医学科学院肿瘤医院经手术治疗的232例多原发肺癌患者的558个结节,其中... 目的探讨多原发肺腺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床、病理及CT表现相关因素,为多原发肺腺癌患者术后行EGFR基因检测提供参考。方法选取2017年8至12月在中国医学科学院肿瘤医院经手术治疗的232例多原发肺癌患者的558个结节,其中216个结节通过DNA直接测序法完成EGFR基因突变状态检测。采用χ2检验、Mann-Whitney U检验分析比较216个结节的临床、病理学及CT特征在EGFR有效突变组与非有效突变组中的差异;采用Logistic回归分析探寻EGFR突变的独立危险因素;相关因素的界值采用受试者工作特征(ROC)曲线确定。结果232例多原发肺癌患者男58例、女174例,男女比例为1∶3。年龄≥59岁117例,<59岁115例。非吸烟者192例(占82.8%)。其中,216个结节行EGFR基因检测,有效突变136个,非有效突变(包括野生型、无效突变)80个。EGFR有效突变组与非有效突变组在不同性别、年龄、是否有吸烟史、组织学类型、分化程度的肺腺癌患者中差异均有统计学意义(P=0.006、0.002、0.002、0.015、0.025)。其中,有效突变组,女性107个,年龄≥59岁85个,无吸烟史117个,腺泡为主型68个,中分化89个。计数资料中,127个结节边缘分叶,仅有9个结节边缘光滑。计量资料中,平扫磨玻璃结节(GGO)CT值EGFR突变组为(-459±147)HU,与非有效突变组比较差异有统计学意义(P=0.037)。GGO直径为(11±9)mm,P=0.279。多因素Logistic回归分析显示GGO直径(OR=0.873,95%CI:0.780~0.997,P=0.018)及边缘光滑(OR=0.183,95%CI:0.041~0.824,P=0.027)均为EGFR有效突变的独立保护性因素。结论多原发肺癌好发于中老年女性,EGFR突变率高,且女性、年龄≥59岁、无吸烟、结节GGO平扫CT值<-548 HU、中分化及病理亚型为乳头为主型的早期肺腺癌患者的EGFR有效突变率较高,术后可考虑推荐行EGFR基因检测。 展开更多
关键词 肿瘤 多原发性 肺肿瘤 受体 表皮生长因子 突变 体层摄影术 X 线计算机
基于TCGA数据库分析BRAF^V600E和RAS基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性 预览
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作者 赵跃 吴冰杰 +5 位作者 王朵朵 刘春蓉 孙甲甲 周广磊 黄景昊 吴凤云 《海南医学院学报》 CAS 2019年第1期1-4,共4页
目的:分析BRAF^V600E和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF^V600E和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PTC的... 目的:分析BRAF^V600E和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF^V600E和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PTC的相关信息,选取资料完善的402例PTC样本的基因突变和临床信息进行分析。先单因素分析BRAF^V600E和RAS基因突变与临床病理参数的相关性,再对其进行多因素Logistic回归分析。结果:在402例PTC中,BRAF^V600E的突变率为48.5%(195/402),RAS基因突变率为10.2%(41/402)。单因素分析显示BRAF^V600E突变与患者的年龄、性别无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯、分期、复发进展和病理亚型有关(P<0.05);RAS基因突变与患者年龄、性别、分期、复发进展无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和病理亚型有关(P<0.05)。Logistics回归分析显示BRAF^V600E基因突变与有无腺外侵犯和PTC的病理亚型有关(P<0.05),RAS基因突变与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和PTC病理亚型有关(P<0.05)。结论:在PTC中,BRAF^V600E基因突变率显著高于RAS基因突变率;BRAF^V600E和RAS基因突变可作为PTC患者预后的预测因素。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 TCGA数据库 BRAF^V600E RAS 突变
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骨髓增生异常综合征基因突变模式及靶向治疗研究进展
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作者 丁宇斌 唐玉凤 唐旭东 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2019年第3期132-136,共5页
骨髓增生异常综合征(MDS)是最常见的髓系肿瘤,其存在的克隆造血导致骨髓衰竭。对MDS基因突变谱的了解有助于理解MDS的生物学意义,并可用于疾病的早期诊断、精确的危度分层、解释发病机制和改进治疗方案。随着MDS病理学特征逐渐得到阐明... 骨髓增生异常综合征(MDS)是最常见的髓系肿瘤,其存在的克隆造血导致骨髓衰竭。对MDS基因突变谱的了解有助于理解MDS的生物学意义,并可用于疾病的早期诊断、精确的危度分层、解释发病机制和改进治疗方案。随着MDS病理学特征逐渐得到阐明,个体化高效治疗方案渐趋完善,靶向治疗将可能改善患者预后。文章介绍第60届美国血液学会(ASH)年会有关MDS基因突变及靶向治疗进展的内容。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 突变 靶向治疗
A novel DLL4 missense mutation in a Chinese patient with Adams-Oliver syndrome
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作者 Xue Yu Rong-Rong Wang +7 位作者 Shi-Rui Han Xiao Bai Xiaerbati Habulieti Yang Sun Li-Wei Sun Han Zhang Amjad Khan Xue Zhang 《中华医学杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第14期1755-1757,共3页
To the Editor:Adams-Oliver syndrome (AOS,including 6 types) was initially reported in a three-generation family by Adams and Oliver in 1945,[1] with an estimated incidence of 1 in 225,000 live births.[2] Approximately... To the Editor:Adams-Oliver syndrome (AOS,including 6 types) was initially reported in a three-generation family by Adams and Oliver in 1945,[1] with an estimated incidence of 1 in 225,000 live births.[2] Approximately 84% of AOS patients have terminal transverse limb defects,including amputations,syndactyly,brachydactyly,or oligodactyly. 展开更多
关键词 Adams-Oliver syndrome(AOS) DLL4 MISSENSE MUTATION AMPUTATIONS
PAX6基因新突变导致先天性无虹膜一例
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作者 张钏 郝胜菊 +4 位作者 张庆华 周秉博 刘芙蓉 林晓娟 闫有圣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期616-619,共4页
目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果... 目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果 患者的PAX6基因第6外显子检测到杂合突变c.239T>A(p.Ile80Asn),该突变造成第80位氨基酸改变,患者父母及正常对照均未检测到相同突变.结论 患者PAX6基因检测到的杂合突变c.239T>A是新发突变,在国内未见报道,扩大了PAX6基因突变谱. 展开更多
关键词 PAX6基因 先天性无虹膜 基因突变
心脏型肌球蛋白结合蛋白c基因c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT突变与葩厚型心肌病的关系 预览
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作者 刘晓曼 杨广 +2 位作者 李虹 程文娟 郝恩魁 《中国心血管病研究》 CAS 2019年第7期647-650,共4页
目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的致病基因突变位点,为遗传咨询提供证据.方法入选2017年3月就诊于山东省千佛山医院一肥厚型心肌病家系所有成员,对HCM先证者行26个HCM相关基因全部外显子及邻近区靶向高通... 目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的致病基因突变位点,为遗传咨询提供证据.方法入选2017年3月就诊于山东省千佛山医院一肥厚型心肌病家系所有成员,对HCM先证者行26个HCM相关基因全部外显子及邻近区靶向高通量测序,对基因突变家系成员和80名健康志愿者行Sanger测序,以验证基因突变位点.采集分析HCM患者及其家系成员临床症状、体征、超声心动图、心电图等信息.结果该家系两名成员的心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cardiac myosin binding protein-C3,MYBPC3)内含子区域中均同时携带c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT两个插入突变,该家系其余成员及80名健康志愿者中未检出异常突变基因.两名基因突变携带者均为HCM患者,且发病年龄晚,有心悸、胸闷症状,超声心动图提示室间隔肥厚.结论基因突变功能检测,提示MYBPC3 c.2469-3_-4insAG和c.2469-5-6insT基因突变可引起蛋白特性及剪接位点的改变,可能是家族性肥厚型心肌病的致病突变位点. 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 心脏肌球蛋白结合蛋白C 基因 突变
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306例亲子鉴定案件基因突变的观察与分析
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作者 苏丽娟 王忆霄 +3 位作者 单鑫 邱阳 席世涵 扈瑞平 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期3511-3514,共4页
STR基因座突变是亲子鉴定中较为常见的现象,本研究采用Golden-20A试剂盒对306例结论为"肯定"的亲子鉴定案例进行基因分型检测,观察和分析亲子鉴定案件中20个短串联重复序列(STR)基因座的突变现象,对不满足遗传规律的案件,分... STR基因座突变是亲子鉴定中较为常见的现象,本研究采用Golden-20A试剂盒对306例结论为"肯定"的亲子鉴定案例进行基因分型检测,观察和分析亲子鉴定案件中20个短串联重复序列(STR)基因座的突变现象,对不满足遗传规律的案件,分析其基因座及等位基因的相应特征。结果表明在306例亲子鉴定案例中,共观察到8例基因突变,其中一步突变为7例,二步突变为1例,涉及6个STR基因座。8例突变中,父系来源突变和母系来源突变的比例为3:1。通过本研究可知STR基因座突变的特点,司法鉴定中应不断积累突变数据,谨慎做出判断,以保证鉴定结果的准确性。 展开更多
关键词 法医物证学 亲子鉴定 突变 STR
GATA4基因H435Y位点突变对小鼠心功能的影响
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作者 方涛 陈名武 +3 位作者 张慧 张甜 张晓光 朱昂昂 《现代生物医学进展》 CAS 2019年第5期846-850,共5页
目的:研究GATA4基因H435Y位点突变对小鼠心功能的影响以及可能机制。方法:随机选取野生型(WT)小鼠和GATA4基因H435Y位点突变(Gata4 H435Y)小鼠各6只,检测和比较两组小鼠的心功能和心脏重量/体重比,应用Masson染色观察小鼠心肌组织形态,... 目的:研究GATA4基因H435Y位点突变对小鼠心功能的影响以及可能机制。方法:随机选取野生型(WT)小鼠和GATA4基因H435Y位点突变(Gata4 H435Y)小鼠各6只,检测和比较两组小鼠的心功能和心脏重量/体重比,应用Masson染色观察小鼠心肌组织形态,实时定量反转录聚合酶链式反应(qRT-PCR)和蛋白免疫印迹(Western blot)分别检测心肌组织中Gata4、Sox9、Scleraxis、Tenascin和Aggrecan的m RNA和蛋白表达水平。结果:与WT组小鼠相比,GATA4 H435Y组小鼠左心室射血分数(LVEF)和左心室缩短分数(LVFS)降低(P<0.05),左心室收缩末期内径(LVIDs)增大(P<0.05)。两组组小鼠的心脏重量比较差异无统计学意义(P>0.05),GATA4 H435Y组小鼠体重较WT组小鼠显著减轻、心重/体重比明显减小(P<0.05)。Masson染色结果显示两组小鼠心肌纤维无明显差异,但WT组小鼠心肌胶原纤维染色较深。与WT组小鼠相比较,GATA4 H435Y组小鼠心肌组织中GATA4、Scleraxis和Sox9的m RNA及蛋白明显表达下降(P<0.05),Aggrecan和TenascinmRNA和蛋白表达均无明显统计学差异(p>0.05)。结论:GATA4基因H435Y位点突变可能通过降低GATA4及下游基因表达,影响心肌细胞外基质基因的表达,进而损害小鼠的心功能。 展开更多
关键词 GATA4 突变 心功能 细胞外基质
CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征一例并文献复习
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作者 段浩林 彭镜 +4 位作者 庞楠 陈施梦 熊娟 广诗琦 尹飞 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期368-372,共5页
目的总结1例CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征患儿的临床表现和基因变异特点。方法回顾性分析2018年7月在中南大学湘雅医院儿科明确诊断的1例CSNK2A1基因变异导致的Okur-Chung综合征患儿的临床资料。以"CSNK2A1基因"或"... 目的总结1例CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征患儿的临床表现和基因变异特点。方法回顾性分析2018年7月在中南大学湘雅医院儿科明确诊断的1例CSNK2A1基因变异导致的Okur-Chung综合征患儿的临床资料。以"CSNK2A1基因"或"CSNK2A1 gene"为检索词查阅国内外数据库如中国知网、万方、OMIM、PubMed、Decipher、ClinVar等(建库至2018年8月),总结CSNK2A1基因变异特点以及Okur-Chung综合征患儿的临床特点。结果患儿男,1岁8月龄。1岁6月龄因"发育迟缓1年余"就诊,考虑"全面发育落后"。患儿饮食、饮水易呛咳,便秘,夜间睡眠差。体格检查:体重10.2 kg,小头畸形,鼻梁宽,下颌小,四肢肌张力低下。全外显子测序分析示CSNK2A1基因(NM_177559)新生杂合错义变异,变异位点为c.524A>G(p.D175G),中国内地尚无CSNK2A1基因变异患儿报道。全球共检索到52例CSNK2A1基因变异致病患者(共52个CSNK2A1基因单核苷酸变异),包括7篇文献报道的35例、Decipher数据库报道9例、ClinVar数据库报道14例,其中ClinVar数据库中6例与文献报道重复。52例变异类型以错义变异为主(48例),少数为剪切变异(3例)、移码变异(1例);变异位点中p.K198R最常见(12例),考虑为热点变异,其次包括p.R47(6例)、p.R80H(4例)、p.S51(4例)。临床特点总结最终纳入文献中有详细报道的27例与本例共28例,其中严重发育迟缓或全面发育落后27例,轻度语言发育落后1例;肌张力减低19例;合并孤独症8例,注意缺陷多动5例,睡眠障碍9例。28例中面部异常改变20例,其中小头畸形10例;发育落后或身材矮小16例;胃肠道受累12例;免疫系统异常5例;皮肤改变4例。结论Okur-Chung综合征的主要表型为智力障碍合并多系统受累,可见小头畸形、面部异常改变及肌张力低下等,CSNK2A1基因变异是其致病原因,以错义变异为主,p.K198R为热点变异。 展开更多
关键词 发育障碍 突变 CSNK2A1基因 Okur-Chung综合征
典型岩溶湿地流域生态脆弱性演变及突变特征 预览
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作者 张超 闻国静 +3 位作者 刘云根 王妍 刘鹏 张紫霞 《林业资源管理》 北大核心 2019年第3期57-65,共9页
以典型发育的岩溶地貌—普者黑流域为研究区,利用遥感和地理信息技术,基于层次分析法和生态脆弱性综合评价方法,对2006—2015年普者黑岩溶湿地流域生态脆弱性进行分析,在此基础上对10年间的生态脆弱性时空演变过程及突变特征进行评价。... 以典型发育的岩溶地貌—普者黑流域为研究区,利用遥感和地理信息技术,基于层次分析法和生态脆弱性综合评价方法,对2006—2015年普者黑岩溶湿地流域生态脆弱性进行分析,在此基础上对10年间的生态脆弱性时空演变过程及突变特征进行评价。结果表明:2006—2015年普者黑岩溶湿地流域生态脆弱性综合指数逐渐减小,生态脆弱性等级综合表现为中度脆弱;流域生态脆弱性时空分布格局较为散乱,极度脆弱区由普者黑流域下游向上游转移。2006—2015年普者黑流域生态环境熵值发生了多次突变,第2阶段(2009—2012年)的突变特征值>第1阶段(2006—2008年)突变特征值>第3阶段(2013—2015年)突变特征值。自然因素和社会经济因素的叠加作用是研究区生态脆弱性变化的原因,而土地利用类型、景观格局、污染净化和经济发展等为主要驱动因素。 展开更多
关键词 生态脆弱性 时空演变 突变 岩溶湿地
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兴海县近55年浅层地温变化特征分析 预览
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作者 孔祥萍 张晓云 +3 位作者 苏璇 杨玉平 多杰才旦 聂宇 《农业灾害研究》 2019年第4期49-52,共4页
[目的]分析兴海县近55年浅层平均地温的变化特征。[方法]利用1961-2015年兴海县0~20 cm逐年、月平均浅层地温资料,采用气候倾向率、M-K突变检验、滑动T等统计方法进行分析。[结果](1)兴海近55年各浅层年平均地温均呈上升趋势,其中0 cm... [目的]分析兴海县近55年浅层平均地温的变化特征。[方法]利用1961-2015年兴海县0~20 cm逐年、月平均浅层地温资料,采用气候倾向率、M-K突变检验、滑动T等统计方法进行分析。[结果](1)兴海近55年各浅层年平均地温均呈上升趋势,其中0 cm地温升温幅度最大为0.438℃/10年,5 cm地温升温幅度最小为0.300℃/10年;(2)0 cm地温冬季升温增幅最大,夏季升温增幅最小;5、10、15、20 cm 4个土层春季升温增幅最大,秋季升温增幅最小;(3)各层年代际平均地温呈逐年升高趋势,20世纪60年代最低,21世纪10年代最高;年及春季各浅层地温20世纪80-90年代升温幅度比其他年代际间大;(4)5~20 cm四季浅层地温突变最早多发生在1985-1987年春季,突变最晚多发生在1992-1997年秋季。随着气温、地温逐年升高,降水缓慢增多,兴海地区的牧草返青期提前,黃枯期推迟,生长期延长,牧草产量增加。[结论]结果对兴海县域相关部门及单位合理利用草地资源及退化草地的恢复和重建具有参考价值。 展开更多
关键词 浅层地温 突变 幅度 临界值
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甲状腺未分化癌的靶向药物治疗进展
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作者 武元元 王军 《国际肿瘤学杂志》 CAS 2019年第2期98-101,共4页
甲状腺未分化癌发病率低,恶性程度高,生存期仅为数周或数月。尽管多学科综合治疗可延长部分患者的生存时间,但目前仍无有效提高生存率的标准治疗方法。肿瘤分子生物学的发展促使人们从基因水平上认识甲状腺未分化癌的发生、发展机制,从... 甲状腺未分化癌发病率低,恶性程度高,生存期仅为数周或数月。尽管多学科综合治疗可延长部分患者的生存时间,但目前仍无有效提高生存率的标准治疗方法。肿瘤分子生物学的发展促使人们从基因水平上认识甲状腺未分化癌的发生、发展机制,从而为靶向治疗提供了理论依据。一些靶向药物已被批准用于治疗难治性晚期分化型甲状腺癌,同时靶向药物治疗甲状腺未分化癌的临床试验也为患者带来了新的希望。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 基因 突变 药物疗法 联合
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