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调节性T细胞在骨髓增殖性肿瘤中作用的研究进展
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作者 洪运广 文瑞婷 杨志刚 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2019年第3期223-228,共6页
骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组造血干细胞异常克隆性疾病,其特征为分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞持续克隆性增殖。该病主要包括慢性髓细胞白血病(CML)和Ph-MPN。近年文献报道,调节性T细胞(Treg)数量和功能的异常,在MPN的发生、发展中... 骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组造血干细胞异常克隆性疾病,其特征为分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞持续克隆性增殖。该病主要包括慢性髓细胞白血病(CML)和Ph-MPN。近年文献报道,调节性T细胞(Treg)数量和功能的异常,在MPN的发生、发展中发挥重要作用。因此,笔者拟就Treg的生物学特征及其对MPN患者的作用,CML患者体内Treg数量与CML临床分期、Sokal评分、疗效及BCR-ABL融合基因转录水平的关系,以及Treg在Ph-MPN发病和进展中作用的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 T淋巴细胞 T淋巴细胞 调节 骨髓增殖性疾病 白血病 髓系 慢性 BCR-ABL阳性 治疗结果 肿瘤分期
基于二代测序的定制化基因panel检测骨髓增殖性肿瘤突变谱
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作者 黄秀 邓萱 +6 位作者 许笑 张心菊 张悦晟 马玮哲 胡婷婷 唐古生 关明 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期427-434,共8页
目的利用由50个靶基因所组成的测序panel,分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)三种主要亚型原发性血小板增多症(ET),真性红细胞增多症(PV),以及原发性骨髓纤维化(PMF)的突变谱,以便为该病的诊断和预后提供有价值的信息。方法回顾性研究方式,收集201... 目的利用由50个靶基因所组成的测序panel,分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)三种主要亚型原发性血小板增多症(ET),真性红细胞增多症(PV),以及原发性骨髓纤维化(PMF)的突变谱,以便为该病的诊断和预后提供有价值的信息。方法回顾性研究方式,收集2010年至2017年间来自华山医院以及长海医院血液科的MPN患者标本共53例。所有患者的诊断均符合2016年WHO的诊断标准,包括ET31例(男11例,女20例,中位数年龄55岁),PV17例(男12例,女5例,中位数年龄65岁),PMF5例(男4例,女1例,中位数年龄67岁),并进行其骨髓或者血液标本DNA的二代测序。根据COSMIC,dbSNP,Clinvar等公共数据库对测序结果进行分析,绘制MPN人群的突变谱,并结合患者的临床随访资料进行解读。结果除去典型的JAK2、CALR、MPL突变,还检测出了另外11种基因的致病性突变,以及4种与赋予个体MPN疾病易感性相关的寡核苷酸多态性(SNP)位点(rs4858647,rs9376092,rs58270997,rs621940)。平均每个患者的突变基因数目为2.3个。全部患者(53例)中,基因突变频率由高到低依次为TET2(40%),EZH2(26%),ASXL1(11%),MIR662(6%),SF3B1(6%),BARD1(6%),DNMT3A(4%),KIT(2%),RUNX1(2%),TP53(2%),NRAS(2%)。结论利用靶向基因二代测序技术,能实现一次性对多例典型的BCR-ABL阴性的MPN患者进行多基因外显子测序,检测周期可缩短至两天,可以发现除了JAK2、CALR、MPL突变之外其他的致病性突变,在临床有较好的应用前景。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 突变 高通量核昔酸序列分析
骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F突变与中医证候的相关性分析及清肝化瘀解毒方的临床干预作用 预览
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作者 冯全管 杨承玉 胡慧平 《山西医药杂志》 CAS 2019年第2期147-151,共5页
目的观察骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F基因突变与中医证候的相关性,以及清肝化瘀解毒方联合西药干预的疗效。方法将75例中医辨证为肝热血瘀证的MPN患者按照JAK2V617F基因突变结果分为阳性组(44例)和阴性组(31例),2组均给予清肝化... 目的观察骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F基因突变与中医证候的相关性,以及清肝化瘀解毒方联合西药干预的疗效。方法将75例中医辨证为肝热血瘀证的MPN患者按照JAK2V617F基因突变结果分为阳性组(44例)和阴性组(31例),2组均给予清肝化瘀解毒方加减联合羟基脲、干扰素治疗,以1个月为1个疗程,3个疗程后进行疗效判断。观察治疗前后2组患者的西医有效率、中医主要症候积分和有效率、血常规、脾肿大情况及并发症发生率。结果75例患者的JAK2V617F基因突变率为59%(44/75),其中真性红细胞增多症(PV)为71%(20/28),原发性血小板增多症(ET)为56%(14/25),骨髓纤维化(MF)为45%(10/22)。阳性组在临床及中医证候疗效上优于阴性组。阳性组血常规异常和脾肿大(P<0.05),但清肝化瘀解毒方联合西药治疗可明显改善MPN患者外周血象和脾肿大情况,阳性组尤为明显(P<0.05)。阳性组具有更明显的血瘀证表现,特别是在刺痛、瘀血、瘀斑方面、肌肤甲错和麻木方面(P<0.05)。治疗后,2组患者在主要症状方面均有明显的改善,各项证候计分均有所下降,2组治疗前后差异均有统计学意义(P<0.05)。阳性组并发症发生情况高于阴性组,但差异无统计学意义。结论JAK2V617F基因突变阳性的MPN患者具有更高的外周血象、脾肿大发生率和更典型的血瘀证表现;但JKA2V617F基因突变阳性的MPN患者对清肝化瘀解毒方联合西药治疗具有敏感性。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 中西医结合 JAK2V617F基因 清肝化瘀解毒方
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原发性骨髓纤维化预后评分系统的研究现状
4
作者 吴君颖 肖志坚 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2019年第4期277-282,共6页
原发性骨髓纤维化(PMF)患者的临床表现和预后呈高度异质性,为了对患者进行准确预后分组,并且据此选择合适的治疗方案,相继提出了一系列的预后评分系统。近年随着对PMF患者细胞遗传学和分子生物学特征的解析,PMF的预后评分系统得以不断改... 原发性骨髓纤维化(PMF)患者的临床表现和预后呈高度异质性,为了对患者进行准确预后分组,并且据此选择合适的治疗方案,相继提出了一系列的预后评分系统。近年随着对PMF患者细胞遗传学和分子生物学特征的解析,PMF的预后评分系统得以不断改进,从而提高其对PMF的预后评估效力,以及对该病临床治疗策略制定的指导价值。笔者拟就PMF的预后影响因素,各个预后评分系统的优、缺点,以及基于这些评分系统的临床治疗选择等研究现状进行阐述。 展开更多
关键词 原发性骨髓纤维化 骨髓增殖性疾病 骨髓纤维化 预后因素 预后评分系统 分子遗传学
芦可替尼治疗骨髓纤维化患者的有效性和安全性的Meta分析
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作者 李慧 申徐良 李琦 《中国新药与临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期591-600,共10页
目的评价芦可替尼治疗骨髓纤维化患者的有效性和安全性。方法计算机检索PubMed、Embase、 Cochrane Library、 Web of Science、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普和万方数据库,检索时限均为各数据库建库起至2017年4月... 目的评价芦可替尼治疗骨髓纤维化患者的有效性和安全性。方法计算机检索PubMed、Embase、 Cochrane Library、 Web of Science、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普和万方数据库,检索时限均为各数据库建库起至2017年4月。根据研究特点对纳入研究进行质量评价后采用RevMan 5.3软件进行统计分析。结果最终纳入10篇文献,共698例患者。Meta分析结果显示:与对照组相比,芦可替尼组临床疗效有所提高,包括脾反应率(RR=54.86, 95%CI:11.15-269.91, P 〈0.05)、骨髓纤维化病理改善率(OR=2.11, 95%CI:1.15-3.87, P=0.02)及5年生存率(HR=0.62, 95%CI:0.51-0.75, P 〈0.001)。骨髓纤维化患者的症状改善率高达43.2%, JAK2V617F突变的骨髓纤维化患者等位基因负荷改善率高达89.6%。在安全性方面,芦可替尼可以增加血液系统不良反应的发生率(贫血及血小板减少分别为RR=2.63, 95%CI:1.76-3.93, P 〈0.000 01; RD=0.08, 95%CI:0.01-0.15, P=0.02),也增加非血液系统不良反应发生率(头痛及头晕分别为RD=0.08, 95%CI:0.04-0.13, P=0.000 8; RR=1.83, 95%CI:1.03-3.24, P=0.04),同时还增加感染风险(支气管炎、尿路感染和带状疱疹分别为RD=0.06, 95%CI:0.02-0.11, P=0.005; RR=3.89, 95%CI:1.94-7.77, P=0.000 1;RR=13.20, 95%CI:2.59-67.15, P=0.002)。结论与安慰剂及最佳有效治疗相比,芦可替尼可以改善骨髓纤维化患者生活质量、延长患者生命。虽然部分不良反应的发生率增加,但发生率较低。 展开更多
关键词 芦可替尼 原发性骨髓纤维化 骨髓增殖性疾病 随机对照试验 META分析 分子靶向治疗
骨髓增生性疾病合并缺血性脑卒中的临床和影像学特点 预览
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作者 吴孝苹 张芸 +1 位作者 饶萍 牟欣 《四川医学》 CAS 2018年第1期12-16,共5页
目的探讨骨髓增生性疾病发生缺血性脑卒中的临床和影像特点。方法回顾性分析2015年至2016年在我院和绵阳市中心医院住院的39例骨髓增生性疾病所致的缺血性脑卒中患者,分析病例的临床表现、生化检查、头颅MRI表现、治疗方法和预后。结... 目的探讨骨髓增生性疾病发生缺血性脑卒中的临床和影像特点。方法回顾性分析2015年至2016年在我院和绵阳市中心医院住院的39例骨髓增生性疾病所致的缺血性脑卒中患者,分析病例的临床表现、生化检查、头颅MRI表现、治疗方法和预后。结果39例患者中,10例为白细胞、红细胞和血小板三系增高(25%),4例为红细胞和血小板增高(10%),6例为白细胞和血小板增高(15%),19例为血小板增高(50%);头颅MRI提示病灶为额顶叶、枕叶10例(26%)、基底节6例(20%),大面积脑梗死4例(10%),枕叶2例(13%),多发性腔隙性梗死10例(26%),小脑半球5例(15%),静脉窦血栓形成2例(5%)。39例均行病因学干预治疗,其中37例(95%)药物干预,2例(5%)离开高原环境、控制血糖血脂后恢复正常。结论要重视脑梗塞病因的收集,对骨髓增生性疾病的特殊病因进行干预,更有利于脑梗死的恢复和防复发。 展开更多
关键词 骨髓增生性疾病 缺血性脑卒中 头颅MRI 病因治疗
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费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤转化为急性白血病八例并文献复习
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作者 毛原飞 陈秋生 +2 位作者 陈瑜 李军民 吴文 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2018年第8期474-478,共5页
目的分析费城染色体阴性(Ph一)的骨髓增殖性肿瘤(MPN)转化为急性白血病(AL)的疾病进展过程,并探讨其发病机制及治疗情况。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2013年7月至2017年12月收治8例Ph—MPN转化为AL患者转化前... 目的分析费城染色体阴性(Ph一)的骨髓增殖性肿瘤(MPN)转化为急性白血病(AL)的疾病进展过程,并探讨其发病机制及治疗情况。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2013年7月至2017年12月收治8例Ph—MPN转化为AL患者转化前后的临床资料,同时对相关文献进行复习。结果8例MPN患者均转化为急性髓系白血病(AML),中位转化时间为47.5个月(2.180个月),转化后中位生存时间为2个月(1~17个月)。4例转化后行AML相关分子生物学检查的患者中3例出现新的突变基因。1例难治患者口服芦可替尼治疗后疾病稳定。结论MPN转化为AML的患者临床预后差,生存期短。异基因造血干细胞移植是唯一已知的潜在治愈策略,JAK2抑制剂可能有效。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 白血病 髓样 急性 治疗 预后
原发性血小板增多症98例临床特点研究 预览
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作者 李琴 何虹秀 +1 位作者 黄纯兰 李晓明 《现代医药卫生》 2018年第11期1629-1631,1634共4页
目的分析原发性血小板增多症(ET)患者的临床特征和预后。方法收集2013年4月至2017年4月该院血液内科收治的114例ET患者的临床资料,纳入病历资料完整的98例,对不同基因突变患者的发病年龄、临床表现、血液学特征进行回顾性分析。结果与... 目的分析原发性血小板增多症(ET)患者的临床特征和预后。方法收集2013年4月至2017年4月该院血液内科收治的114例ET患者的临床资料,纳入病历资料完整的98例,对不同基因突变患者的发病年龄、临床表现、血液学特征进行回顾性分析。结果与JAK2V617F突变阴性患者比较,JAK2V617F突变阳性患者具有诊断时年龄更大、血红蛋白更高、白细胞计数更高、血小板计数更低等特点,但在随访过程中二者心血管并发症、血栓形成、出血等并发症发生率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。与钙网蛋白(CALR)阴性组比较,CALR阳性组患者血小板计数更高、白细胞数更低,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论基因突变检测对ET的诊断具有重要意义,不同基因突变ET患者临床和血液学特征不同,但对预后的影响尚需进一步研究证实。 展开更多
关键词 血小板增多症 骨髓增殖性疾病 预后 基因 突变 随访研究
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bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤患者基因突变及合并血栓的危险因素分析 被引量:2
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作者 吴鸿飞 谢新生 +1 位作者 刘柳 侯韶英 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2017年第8期461-464,471共5页
目的 探讨bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)JAK2 V617F、JAK2(exon12)、CALR和MPL基因突变与患者临床特征的关系,并分析发生血栓的危险因素.方法 回顾性分析115例bcr-abl阴性MPN患者初诊时的临床特征和实验室指标.34例发生血栓事件... 目的 探讨bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)JAK2 V617F、JAK2(exon12)、CALR和MPL基因突变与患者临床特征的关系,并分析发生血栓的危险因素.方法 回顾性分析115例bcr-abl阴性MPN患者初诊时的临床特征和实验室指标.34例发生血栓事件的患者为观察组,81例未发生血栓事件的患者为对照组,分析影响患者发生血栓事件的危险因素.结果 在71例原发性血小板增多症(ET)患者中,JAK2 V617F阳性组、CALR阳性组的白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)水平与4种突变均阴性组比较,差异有统计学意义(F=5.835,P=0.005;F=3.405,P=0.039);JAK2 V617F阳性组、CALR阳性组的脾大发生率高于4种突变均阴性组(χ2=16.902,P=0.0002;χ2=12.658;P=0.001).观察组中JAK2 V617F阳性、高Hb水平(男性≥160 g/L,女性≥150 g/L)、合并高血压、年龄≥60岁患者所占比例高于对照组(χ2=5.585,P=0.025;χ2=4.909,P=0.043;χ2=8.891,P=0.004;χ2=15.933,P=0.023).结论 检测JAK2 V617F、JAK2(exon12)、CALR和MPL基因突变有助于bcr-abl阴性MPN患者的诊断;JAK2 V617F阳性、高Hb水平、高血压、高龄是发生血栓的危险因素. 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 基因 突变 血栓栓塞
采用高分辨熔解曲线分析骨髓增殖性肿瘤患者外周血中钙网蛋白基因突变
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作者 王文惠 堵一乔 +2 位作者 杨卫华 董玲睇 杨振华 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期456-459,共4页
目的建立快速、准确、低成本的骨髓增殖性肿瘤(MPN)外周血钙网蛋白(CALR)突变的筛查方法。方法采集2012至2016年确诊的70例MPN患者的外周血标本,应用PCR结合高分辨熔解曲线(HRM)对CALR突变进行筛查,阳性样本进一步采用Sanger测... 目的建立快速、准确、低成本的骨髓增殖性肿瘤(MPN)外周血钙网蛋白(CALR)突变的筛查方法。方法采集2012至2016年确诊的70例MPN患者的外周血标本,应用PCR结合高分辨熔解曲线(HRM)对CALR突变进行筛查,阳性样本进一步采用Sanger测序和T-A克隆测序技术进行验证;选取CALR野生型DNA及1型和2型突变DNA,每天检测4次持续5 d,分别计算3种扩增片段熔解温度(Tm)的变异系数(CV)。检测MPN患者的JAK2基因突变以比较JAK2和CALR突变的相关性。结果采用PCR-HRM检测,在26例原发性血小板增多症(ET)和24例原发性骨髓纤维化(PMF)中分别筛查出7例(26.9%)和5例(20.8%)患者存在CALR突变,在20例PV中未见该突变;所有HRM筛查阳性标本都经直接测序或T-A克隆测序证实。HRM检测CALR野生型DNA及1型和2型突变DNA的CV分别为1.91%、1.59%和1.43%。对所有样本进行JAK2突变检测发现47例存在JAK2 V617F突变和1例JAK2 exon12突变,未见同一样本JAK2与CALR突变共存。结论PCR-HRM技术可实现CALR突变的快速筛查,结合测序可用于临床上对MPN患者的快速分子诊断。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 血液肿瘤 钙网蛋白 突变 高分辨率熔解曲线
端粒酶抑制剂伊美司他治疗骨髓增殖性肿瘤的研究进展与展望 被引量:1
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作者 颜呈呈 张悦 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2017年第1期共5页
骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组起源于造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病,随着Janus激酶(JAK)2 V617F、MPL、钙网蛋白(CALR)等基因突变的发现,MPN进入到一个新的分子生物学时代,而针对这些突变靶点的新药也逐步进入临床试验阶段.端粒酶抑制剂... 骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组起源于造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病,随着Janus激酶(JAK)2 V617F、MPL、钙网蛋白(CALR)等基因突变的发现,MPN进入到一个新的分子生物学时代,而针对这些突变靶点的新药也逐步进入临床试验阶段.端粒酶抑制剂——伊美司他(imetelstat)被发现在体外可以抑制肿瘤细胞端粒酶活性,并且抑制肿瘤细胞增殖.Ⅱ期临床试验结果显示,伊美司他可使原发性血小板增多症(ET)和骨髓纤维化(MF)患者获得良好的血液学和分子学疗效,具有巨大的临床应用前景.为了更深人地了解端粒酶抑制剂伊美司他在MPN治疗中的临床应用,笔者拟就伊美司他治疗MPN的作用机制、临床疗效等进行阐述. 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 伊美司他 药物治疗 端粒酶
骨髓增殖性肿瘤发病机制及治疗的最新研究 被引量:5
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作者 张文霞 韩艳秋 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2017年第1期共5页
经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR-ABL)融合基因呈阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)等,该类疾病均为造血干细胞异常克隆性增殖所致,并且都存在Janus激酶(JA... 经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR-ABL)融合基因呈阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)等,该类疾病均为造血干细胞异常克隆性增殖所致,并且都存在Janus激酶(JAK)2 V617F、JAK2基因第12号外显子、血小板生成素受体MPL W515L/K、钙网蛋白(CALR)等基因突变,这些遗传学改变与MPN发病机制的关系尚未完全明确.2008年,世界卫生组织(WHO)重新修订了MPN的诊断标准,JAK2等基因突变亦被纳入其中.MPN药物治疗主要包括,α干扰素和/或羟基脲及沙利度胺,而近年来一些新药尤其是靶向制剂的疗效颇具前景,已有部分药物应用于MPN的临床治疗.为了更好地指导MPN的早期诊断及有效治疗,笔者着重介绍MPN的发病机制及治疗的最新研究进展. 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JANUS激酶2 MPL蛋白 钙网蛋白 药物治疗
BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F点突变及凝血功能的研究 预览
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作者 陈幼芬 徐琴蕊 《健康研究》 CAS 2017年第2期147-149,163共4页
目的探讨BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(Myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F点突变的突变率,分析其与患者的血液学特征、凝血功能的关系。方法回顾性分析68例BCR/ABL阴性的MPD患者的临床资料,统计实验室各项检测指标及J... 目的探讨BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(Myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F点突变的突变率,分析其与患者的血液学特征、凝血功能的关系。方法回顾性分析68例BCR/ABL阴性的MPD患者的临床资料,统计实验室各项检测指标及JAK2V617F点突变情况。结果 68例MPD患者中,检出JAK2V617F突变45例,突变率66.18%;其中原发性骨髓纤维化(Primary myelofibrosis,PMF)2例,原发性血小板增多症(Primary thrombocytosis,PT)16例,真性红细胞增多症(Polycythemia vera,PV)27例。与健康对照组比较,不管是否JAK2V617F点突变,MPD患者中PV患者的WBC、TT、Hb及D-D、Fbg均显著升高(均P〈0.05);PV患者中JAK2V617F点突变阳性患者的WBC、TT、Hb及D-D、Fbg水平明显高于阴性患者(P〈0.05),PLT、APTT及PT差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 MPD患者发生JAK2V617F基因突变率较高,且阳性突变患者凝血功能及血细胞计数存在明显异常。 展开更多
关键词 BCR/ABL阴性 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F基因点突变 凝血功能
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骨髓增殖性肿瘤研究进展:JAK2 V617F基因突变发现后10年 被引量:1
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作者 田丁 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2015年第7期385-387,共3页
结合大量的临床实践和近10年来对骨髓增殖性肿瘤(MPN)[骨髓增殖性疾病(MPD)]在JAK2 V617F基因突变等分子水平的大量研究,更加深了对MPN(MPD)的分子发病机制和临床价值的认识.研究者们探讨了JAK2 V617F基因突变如何促进MPN(MPD)... 结合大量的临床实践和近10年来对骨髓增殖性肿瘤(MPN)[骨髓增殖性疾病(MPD)]在JAK2 V617F基因突变等分子水平的大量研究,更加深了对MPN(MPD)的分子发病机制和临床价值的认识.研究者们探讨了JAK2 V617F基因突变如何促进MPN(MPD)发病的机制,分析了JAK2 V617F基因突变的分子机制和JAK2 V617F基因突变如何引起MPN(MPD)不同临床表型,以及MPN(MPD)基因组突变图谱及其生物学意义,指出了MPN(MPD)病理克隆的复杂性.JAK2 V617F基因突变在研究和诊治MPN(MPD)的过程中发挥着重大作用,其促使MPN(MPD)的研究和应用深入到基因/分子水平,治疗更趋于靶向性,更加精确,特别是使那些常规检验无法明确诊断的患者获得了及时诊治,避免了合并疾病的发生.MPN(MPD)的防治焦点是及时诊治,预防并避免血栓/出血性并发症的发生.推荐首选干扰素α(IFN-α)治疗,对于年龄大于60岁的患者,羟基脲是可以采用的.MPN(MPD)患者的预后大多数良好,发生恶变的风险不高,这是反复建议对中国MPD患者避免使用MPN称谓的主要理由. 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F基因突变 干扰素Α
BCR-ABL阴性MPN患者CALR、JAK2及MPL基因突变分析 被引量:6
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作者 欧阳苑 乔纯 +2 位作者 王菊娟 肖丽婵 张苏江 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第18期1369-1373,共5页
目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症(PV)48例,原发性血小板增多症... 目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症(PV)48例,原发性血小板增多症(ET)171例,原发性骨髓纤维化(PMF)27例.采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况并分析临床特征.结果 在246例BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12、MPL W515L/K突变阳性患者分别为52例(21.1%)、121例(49.2%)、0例(0)和2例(0.8%),并且这4种突变不同时出现.在PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞和血小板计数均高于JAK2 V617F野生型患者,而血红蛋白浓度低于JAK2 V617F野生型患者(均P<0.05);在ET患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞计数、血红蛋白、危险分层和血管事件发生率高于CALR突变阳性患者(均P<0.05);在PMF患者中,JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度高于CALR突变阳性患者(均P<0.05).结论 BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR突变阳性患者与JAK2 V617F突变阳性患者相比,骨髓增殖水平更低、发生血管事件风险更低、危险分层更低,提示较好的预后,其致病机制还有待于进一步研究。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 红细胞增多症 真性 原发性骨髓纤维化 血小板增多 自发性
钙网蛋白基因突变检测技术及临床应用选择 被引量:3
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作者 裴雨晴 王斐 崔巍 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期782-785,共4页
钙网蛋白基因(CALR)突变的发现有助于诊断JAK2/MPL突变阴性的骨髓增生性肿瘤(MPN),并与疾病进展、患者预后等关系密切。利用Sanger测序、PCR一片段分析、高分辨率熔解曲线、实时荧光定量PCR以及新一代测序等技术可进行CALR基因突... 钙网蛋白基因(CALR)突变的发现有助于诊断JAK2/MPL突变阴性的骨髓增生性肿瘤(MPN),并与疾病进展、患者预后等关系密切。利用Sanger测序、PCR一片段分析、高分辨率熔解曲线、实时荧光定量PCR以及新一代测序等技术可进行CALR基因突变的检测。选择合适的突变检测技术并遵循相关分子标志物的实验室诊断思路有利于MPN快速有效的诊治。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 钙网蛋白 突变 聚合酶链反应 高分辨率熔解曲线 序列分析 DNA
骨髓增殖性肿瘤的新分子标志物钙网蛋白基因突变 被引量:5
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作者 张群峰 刘维薇 关明 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期649-652,共4页
骨髓增殖性肿瘤( MPN)是骨髓中一种或多种髓系细胞增殖和外周血中成熟及不成熟细胞增加的克隆性造血干/祖细胞疾病。近年来,多个分子标志物,如JAK2(JAK2 V617F和JAK2外显子12)、MPL515和TET2突变等相继被发现,这些标志物的发现... 骨髓增殖性肿瘤( MPN)是骨髓中一种或多种髓系细胞增殖和外周血中成熟及不成熟细胞增加的克隆性造血干/祖细胞疾病。近年来,多个分子标志物,如JAK2(JAK2 V617F和JAK2外显子12)、MPL515和TET2突变等相继被发现,这些标志物的发现对于理解MPN的分子发病机制具有重要意义,也有助于对这类疾病的患者进行诊断和治疗。但是,有30%-45%的携有野生型JAK2/MPL的原发性血小板增多症( ET)或原发性骨髓纤维化( PMF)患者仍然存在诊断困难,新近报道的钙网蛋白基因( CALR)突变将能部分填补这一空白,有望成为诊断骨髓增殖性肿瘤又一种新的分子标志物。(中华检验医学杂志,2014,37:649-652) 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 钙网蛋白 突变 肿瘤标记 生物学
2013年慢性粒细胞白血病和其他慢性骨髓增殖性肿瘤的研究进展 预览 被引量:2
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作者 任金海 郭晓楠 林凤茹 《临床荟萃》 CAS 2014年第3期270-274,共5页
酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)已成为治疗慢性粒细胞白血病的首选治疗药物,目前3种TKIs可用于一线选择,如何选择一线TKIs、当治疗失败或不耐受时又如何转换治疗、如何进行分子学监测和及时判断治疗失败的高危患者仍是困扰临床医生的一些问题... 酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)已成为治疗慢性粒细胞白血病的首选治疗药物,目前3种TKIs可用于一线选择,如何选择一线TKIs、当治疗失败或不耐受时又如何转换治疗、如何进行分子学监测和及时判断治疗失败的高危患者仍是困扰临床医生的一些问题.其他慢性骨髓增殖性肿瘤中除Janus激酶(JAK)突变以外很多新的基因突变被发现,(JAK)抑制剂ruxolitinib已应用于骨髓纤维化的治疗,其他多种JAK抑制剂也已进入临床试验.其剂量及安全性以及如何最大限度减少骨髓抑制是临床医生面临的问题.现就上述内容做一综述. 展开更多
关键词 白血病 髓系 慢性 BCR-ABL阳性 骨髓增殖性疾病 受体蛋白质酪氨酸激酶类 突变
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JAK2V617F 基因突变的定量测定及在慢性骨髓增殖性疾病中的应用 预览 被引量:1
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作者 李业华 刘敏 +1 位作者 黄彬 陈培松 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第16期2132-2134,共3页
目的:探讨荧光定量 PCR 的方法检测 JAK2V617F 基因突变并分析其在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的诊断价值。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测68例确诊 CMPD 患者骨髓标本中 JAK2V617F 基因突变的阳性率和相对定量,分析其在 ... 目的:探讨荧光定量 PCR 的方法检测 JAK2V617F 基因突变并分析其在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的诊断价值。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测68例确诊 CMPD 患者骨髓标本中 JAK2V617F 基因突变的阳性率和相对定量,分析其在 CMPD 中的诊断价值以及和临床资料之间的联系。结果68例确诊患者的骨髓标本均成功扩增 JAK2V617F 野生型和突变型。JAK2V617F 基因突变的总阳性率为66.2%(45/68),其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率75.0%(21/28),原发性血小板增多症(ET)阳性率60.6%(20/33),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性率57.1%(4/7)。PV 患者 JAK2V617F 突变阳性率明显高于 ET 和 IMF 患者。PV 患者 JAK2V617F 的相对定量和血红蛋白数和白细胞数呈正相关。ET 患者中 JAK2V617F 的相对定量和患者的血小板计数呈正相关。结论荧光定量 PCR 的方法能够快速准确的检测 JAK2V617F 基因突变及其突变比例,为临床诊断 CMPD 提供有效的实验室指标,JAK2V617F 的相对定量和患者的临床血液学指标存在一定关系。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 聚合酶链反应 实验室技术和方法
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气血生化汤对乳腺癌患者化疗期间骨髓抑制的保护作用 预览 被引量:5
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作者 石花 张志生 《河北中医》 2013年第3期337-338,共2页
目的观察气血生化汤对乳腺癌患者化疗期间骨髓抑制的保护作用。方法将100例乳腺癌化疗患者随机分为2组,2组均予常规化疗,对照组50例在化疗期间加重组人粒细胞集落刺激因子(G-CSF)及鲨肝醇片治疗,治疗组50例在对照组治疗基础上加气血... 目的观察气血生化汤对乳腺癌患者化疗期间骨髓抑制的保护作用。方法将100例乳腺癌化疗患者随机分为2组,2组均予常规化疗,对照组50例在化疗期间加重组人粒细胞集落刺激因子(G-CSF)及鲨肝醇片治疗,治疗组50例在对照组治疗基础上加气血生化汤。2组均21 d为1个疗程,4个疗程后统计G-CSF用量及骨髓抑制情况。结果治疗组G-CSF用量少于对照组(P〈0.05),骨髓抑制情况较对照组轻(P〈0.01)。结论在乳腺癌化疗期间服用气血生化汤能减轻骨髓抑制,提高患者机体免疫功能。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 抗肿瘤联合化疗方案 骨髓增殖性疾病 中药疗法
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