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16例PRRT2基因突变家系研究
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作者 李宝广 杨花芳 +2 位作者 郑华城 吴文娟 崔晓普 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期152-156,共5页
目的研究富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-richtransmenbraneprotein2,PRRT2)基因突变所知疾病谱系分析,来加深对该疾病的认识。方法收集自2017年1月至2018年3月于我院就诊的PRRT2阳性患者及其家系成员的临床资料,就其基因突变特点及其临床... 目的研究富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-richtransmenbraneprotein2,PRRT2)基因突变所知疾病谱系分析,来加深对该疾病的认识。方法收集自2017年1月至2018年3月于我院就诊的PRRT2阳性患者及其家系成员的临床资料,就其基因突变特点及其临床表型进行分析;结果共收集16个家系。16个家系中共有40例受累者,包括11个良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系,3个发作性运动诱发性运动障碍(PKD)家系,2个婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)家系。婴儿期惊厥起病年龄为3~12个月,PKD起病年龄为12~16岁。其中外显子2突变占81.3%(13/16),片段缺失占18.8%(3/16)。以c.641642位点突变最常见,占75%(12/16),该位点dupC占总突变56.3%(9/16),该位点delC占总突变12.5%(2/16)。给予奥卡西平治疗后,均再无抽搐发作及运动障碍。结论 PRRT2为良性家族性婴儿癫痫,发作性运动诱发性运动障碍及婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征致病基因。PPRT2的性状在13个谱系中连续传播,表现出完全的外显率,但在其他3个谱系中,间歇性传播,表现为不完全外显。突变热点为c.641642。通常奥卡西平治疗有效。 展开更多
关键词 PRRT2 BFIE PKD ICCA
多囊肾病的发病机制及治疗研究进展 预览
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作者 汪琪 李玉斌 《中国中西医结合肾病杂志》 2019年第5期462-464,共3页
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一种由单个基因突变引起的肾脏遗传病,双侧肾脏多发囊肿形成为特征性改变,囊肿形成是由细胞增殖异常、液体分泌和细胞外基质缺陷所引起,从而导致肾脏肿大和间质纤维化,随着病程持续性进展,肾... 多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一种由单个基因突变引起的肾脏遗传病,双侧肾脏多发囊肿形成为特征性改变,囊肿形成是由细胞增殖异常、液体分泌和细胞外基质缺陷所引起,从而导致肾脏肿大和间质纤维化,随着病程持续性进展,肾脏的结构和功能受到破坏,最终发展为终末期肾脏病(end-stage renal disease,ESRD)。PKD也是一种多系统疾病,除引起多发双侧肾囊肿外,还有其他器官囊肿、心血管和肌肉骨骼异常等多种肾脏外周表现,使PKD患者的预后欠佳,给患者家庭及社会带来的影响引起了更多人的关注。因此对PKD的研究吸引了众多专家学者的注意,其中在发病机制及治疗方面的研究尤为突出。PKD的发病机制十分复杂,存在多种学说,争议较大,随着发病机制研究的进展,提出针对发病机制的靶向治疗,为PKD患者提供了治疗新思路。本文将围绕PKD的发病机制及治疗研究进展做如下综述。 展开更多
关键词 发病机制 多囊肾病 治疗方 终末期肾脏病 囊肿形成 PKD 特征性改变 细胞外基质
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斑马鱼pkd2基因功能的初步研究 预览
3
作者 韩霄 赵呈天 《中国海洋大学学报:自然科学版》 CSCD 北大核心 2018年第10期32-36,共5页
PKD2是一个存在于纤毛细胞膜表面的6次跨膜蛋白,其功能缺陷是造成人类多囊肾(PKD)疾病的主要因素之一。本文以斑马鱼作为模式生物,利用CRISPR/Cas9方法获得了一个新的pkd2突变体。与之前报道的pkd2突变体不同,该突变体仅缺失C端胞内区... PKD2是一个存在于纤毛细胞膜表面的6次跨膜蛋白,其功能缺陷是造成人类多囊肾(PKD)疾病的主要因素之一。本文以斑马鱼作为模式生物,利用CRISPR/Cas9方法获得了一个新的pkd2突变体。与之前报道的pkd2突变体不同,该突变体仅缺失C端胞内区。发现该胞内区的缺失足以影响PKD2的功能,突变体产生体轴向背侧弯曲的特殊表型。利用lefty2作为探针进行原位杂交的实验表明,突变体存在左右不对称缺陷。同时,进一步免疫组化的结果表明,pkd2的突变并未影响纤毛的发育。此外,我们对突变体中胶原蛋白的表达进行检测,结果并未发现明显异常,说明胶原蛋白可能不是影响pkd2突变体体轴弯曲的因素。最后,我们发现用FGF信号抑制剂处理胚胎,可使得突变体体轴弯曲的程度降低,揭示FGF可能参与影响了pkd2突变体体轴的发育。 展开更多
关键词 PKD pkd2 左右不对称 纤毛 FGF
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多囊肾病动物模型的研究进展
4
作者 赵静 连晓英 +4 位作者 张英杰 柏明 白久旭 秦丽敏 白雪源 《现代生物医学进展》 CAS 2017年第2期381-384,388共5页
多囊肾病(Polycystic kidney disease,PKD)是以肾脏充满多个液性囊泡,细胞增殖异常,间质炎细胞浸润及细胞外基质重塑等病理特点为主的遗传性疾病。主要分为常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPK... 多囊肾病(Polycystic kidney disease,PKD)是以肾脏充满多个液性囊泡,细胞增殖异常,间质炎细胞浸润及细胞外基质重塑等病理特点为主的遗传性疾病。主要分为常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)及常染色体隐性多囊肾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)。ADPKD更为常见,发病率约为1:500-1000,约50%的患者到60岁会发展为终末期肾脏病。ARPKD较少见,发病率约为1:20000-1:40000,患者多在婴幼儿时期死亡。目前,一旦多囊肾发展为终末期肾脏病,除了肾脏移植和透析外没有更有效的治疗方法,因此,早期的诊治对延缓多囊肾进展及防止其发展为终末期肾脏病是至关重要的。多囊肾动物模型的建立在研究多囊肾疾病具体发病机制及新药研发中具有重要意义。本文介绍了PKD疾病动物模型的研究进展,包括经典PKD自发模型、化学诱导模型及基因修饰模型。 展开更多
关键词 PKD 自发模型 化学诱导模型 基因修饰模型
蛋白激酶D1沉默可降低人涎腺腺样囊性癌细胞ACC-2对紫杉醇的敏感度 预览 被引量:1
5
作者 余宇 卢婉鹭 +1 位作者 陈娇 张平 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期448-452,共5页
目的研究蛋白激酶D(PKD)沉默对人涎腺腺样囊性癌细胞ACC-2细胞增殖、迁移、化疗药物敏感度及凋亡的影响。方法转染Control-sh RNA和PKD1-sh RNA质粒后,药物筛选出稳定转染的ACC-2细胞系,并用Western blot验证细胞中PKD1敲除效率;划痕... 目的研究蛋白激酶D(PKD)沉默对人涎腺腺样囊性癌细胞ACC-2细胞增殖、迁移、化疗药物敏感度及凋亡的影响。方法转染Control-sh RNA和PKD1-sh RNA质粒后,药物筛选出稳定转染的ACC-2细胞系,并用Western blot验证细胞中PKD1敲除效率;划痕实验检测PKD1敲除后细胞迁移能力改变;CCK-8法检测PKD1敲除后细胞增殖能力以及紫杉醇对细胞的半致死浓度变化;PI染色并用流式细胞仪检测紫杉醇处理并PKD1敲除后细胞凋亡情况变化。结果建立了PKD1基因沉默的稳定细胞株;相较于对照组,实验组PKD1-sh细胞的增殖能力和迁移能力没有显著变化,但紫杉醇半致死浓度增高,紫杉醇处理后的细胞凋亡率降低。结论 PKD1沉默降低了ACC-2细胞对紫杉醇的药物敏感度,抑制了紫杉醇引起的细胞凋亡。 展开更多
关键词 蛋白激酶D 紫杉醇 耐药性
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顺铂对TC-1细胞表面PD-L1表达的影响及机制 预览 被引量:3
6
作者 杨静 胡万芹 +3 位作者 肖肖 魏洁 寇蓬 杨丽华 《昆明医科大学学报》 2015年第4期15-18,共4页
目的 探讨顺铂对宫颈癌TC-1细胞表面程序性凋亡配体PD-L1表达的影响及其作用机制,为提高宫颈癌化疗效果提供理论依据.方法 MTT方法检测顺铂对TC-1细胞的增殖活力,筛选顺铂最适作用浓度;免..疫组化方法检测顺铂、PKD阻断剂GO 6976对TC-1... 目的 探讨顺铂对宫颈癌TC-1细胞表面程序性凋亡配体PD-L1表达的影响及其作用机制,为提高宫颈癌化疗效果提供理论依据.方法 MTT方法检测顺铂对TC-1细胞的增殖活力,筛选顺铂最适作用浓度;免..疫组化方法检测顺铂、PKD阻断剂GO 6976对TC-1细胞表面PD-L1表达的影响.结果 (1)顺铂对TC-1细胞具有显著的增殖抑制作用,IC50值为25.5μg/mL;(2)顺铂处理24h后TC-1细胞表面PD-L1的表达为(64.96±11.55)%,阴性对照组为(39.59±5.99)%,2组比较差异有统计学意义(P〈0.05);(3)顺铂联合PKD阻断剂..GO 6976处理TC-1细胞24h后TC-1细胞表面PD-L1的表达为(61.56±3.43)%,顺铂单独处理的TC-1细胞表面PD-L1表达为(79.54±5.09)%,二者比较差异有统计学意义(P〈0.05).结论 顺铂可增加TC-1细胞表面PD-L1的表达,阻断PKD途径可显著抑制顺铂对TC-1细胞表面PD-L1表达增加的程度,顺铂可能是通过PKD途径影响PD-L1表达的. 展开更多
关键词 顺铂 宫颈癌 程序性凋亡配体1(PD-L1) 蛋白激酶D(PKD)
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Protein kinase D: a new player among the signaling proteins that regulate functions in the nervous system
7
作者 Gang Li Yun Wang 《神经科学通报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2014年第3期497-504,共8页
蛋白质 kinase D (PKD ) 是蛋白质 kinases 的一个保存 evolutionarily 的家庭。它有与 PKC 家庭相当不同的结构、规章、酶的性质。许多刺激导致 PKD 发信号,包括 G-protein-coupled 受体收缩筋和生长因素。PKD1 是家庭的最学习的成员... 蛋白质 kinase D (PKD ) 是蛋白质 kinases 的一个保存 evolutionarily 的家庭。它有与 PKC 家庭相当不同的结构、规章、酶的性质。许多刺激导致 PKD 发信号,包括 G-protein-coupled 受体收缩筋和生长因素。PKD1 是家庭的最学习的成员。它在房间增长,区别,分泌物,心脏的肥大,有免疫力的规定, angiogenesis,和癌症期间工作。以前,我们发现 PKD1 极其也涉及疼痛调整。从那以后,在我们的实验室并且由另外的组执行的一系列研究证明了 PKD 也包括 neuronal 极性建立在神经系统参予另外的过程, neuroprotection,并且学习。这里,我们讨论在 PKD 结构,酶功能,和本地化之间的连接,并且在在神经系统的调停 PKD 的发信号的角色上总结最近的调查结果。 展开更多
关键词 神经系统 蛋白激酶 信号蛋白 球员 受体激动剂 PKD 酶学性质 生长因子
Ciliotherapy: a novel intervention in polycystic kidney disease 预览
8
作者 Sarmed H. Kathem Ashraf M. Mohieldin +8 位作者 Shakila Abdul-Majeed Sajida H. Ismail Qaiss H. Altaei Ibrahim K. Alshimmari Mohanned M. Alsaidi Hussein Khammas Andromeda M. Nauli Bina Joe Surya M. Nauli 《老年心脏病学杂志:英文版》 CAS CSCD 2014年第1期63-73,共11页
BackgroundCiliopathies 是与主要的睫的反常结构或功能联系的一组疾病。Ciliopathies 包括 polycystic 肾疾病(PKD ) ,与脉管的高血压联系的一个病理。我们以前证明那睫长度调整睫功能,并且睫功能为氮的氧化物被要求(没有) 在 endoth... BackgroundCiliopathies 是与主要的睫的反常结构或功能联系的一组疾病。Ciliopathies 包括 polycystic 肾疾病(PKD ) ,与脉管的高血压联系的一个病理。我们以前证明那睫长度调整睫功能,并且睫功能为氮的氧化物被要求(没有) 在 endothelial 房间的生合成。因为有 PKD 的病人显示出反常的感觉的睫功能,我们的当前的学习的目的是寻找集中于主要的睫的指向的治疗,我们叫作它 &#x02018 ; ciliotherapy&#x02019 ;礼品学习的 .Methods 和 ResultsIn ,我们的在里面 vitro 分析作为同等、更特定的 dopaminergic 收缩筋精制了 fenoldopam 调整睫长度和功能。我们的在里面 vivo 研究显示 fenoldopam 从而不增加了睫长度和浆液在一个 PKD 老鼠模型减少血压。我们的转线路, multicenter,双窗帘和控制安慰剂的临床的学习进一步显示那指向睫的治疗在 PKD patients.ConclusionsOverall 在吝啬的动脉的压力显示出全面减小,我们的研究在病人作为创新干预向 ciliotherapy 的第一条证据提供反常的主要的睫。 展开更多
关键词 肾病 结构异常 靶向治疗 受体激动剂 平均动脉压 PKD 内皮细胞 生物合成
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Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and myotonia congenita in the same family:coexistence of a PRRT2 mutation and two CLCN1 mutations
9
作者 Hong-Fu Li Wan-Jin Chen +1 位作者 Wang Ni Zhi-Ying Wu 《神经科学通报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2014年第6期1010-1016,共7页
发作性的 kinesigenic 运动障碍(PKD ) 和 myotonia congenita (MC ) 是分享一些临床的特征的独立混乱。我们试图在与 PKD 诊断并且怀疑了 MC 的 proband 调查 PRRT2 和 CLCN1 的序列。临床的评估和辅助考试被执行。PRRT2 和 CLCN1 基... 发作性的 kinesigenic 运动障碍(PKD ) 和 myotonia congenita (MC ) 是分享一些临床的特征的独立混乱。我们试图在与 PKD 诊断并且怀疑了 MC 的 proband 调查 PRRT2 和 CLCN1 的序列。临床的评估和辅助考试被执行。PRRT2 和 CLCN1 基因的全部编码区域的直接定序被进行。Haplotype 分析在家庭成员之中证实了关系。proband 承受了攻击由在冷天气变得更坏的突然的运动,和降低手足的软弱和僵硬触发了的 choreoathetosis。Carbamazepine monotherapy 完全控制了他的 choreoathetosis 并且显著地减轻了他的手足软弱和僵硬。他的父亲年轻、有的类似的手足僵硬,当他的母亲和兄弟是无征状的时。基因分析表明 proband 和他的父亲怀有一个 PRRT2 c.649dupC 变化,和 CLCN1 c.1723C > T 和 c.2492A > G 变化。他的兄弟带了二个仅仅 CLCN1 变化。任何一个都没在他的母亲和 150 无关的控制这些变化被识别。这是显示出 PRRT2 和 CLCN1 变化的共存的第一份报告。如果我们没能在 MC 病人在 PKD 病人或 CLCN1 变化识别 PRRT2 变化,我们的结果也显示 PRRT2 和 CLCN1 基因需要被屏蔽。 展开更多
关键词 基因突变 运动障碍 家庭成员 先天性 共存 临床特征 PKD
量体裁衣的PKD刀具
10
作者 DIETHARD THOMAS 《现代制造》 2014年第42期26-27,共2页
汽车工业和航空航天工业对碳纤维材料的需求呈现出超常规的发展趋势,同时也在其他方面的应用带来了很大的吸引力及许多新的合成材料产品。 碳纤维材料产品的产量有明显提高。这也就导致人们要重新思考碳纤维材料产品的生产过程:从人... 汽车工业和航空航天工业对碳纤维材料的需求呈现出超常规的发展趋势,同时也在其他方面的应用带来了很大的吸引力及许多新的合成材料产品。 碳纤维材料产品的产量有明显提高。这也就导致人们要重新思考碳纤维材料产品的生产过程:从人力手工加工到工业化大批量生产,其中包括降低生产成本和提高生产过程的可靠性。 展开更多
关键词 PKD 碳纤维材料 刀具 体裁 航空航天工业 生产过程 大批量生产 发展趋势
PKA对斑马鱼前肾发育的影响及其机制研究
11
作者 陈丽 曹莹 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期41-48,共8页
作为一个胞内蛋白激酶,PKA在中枢神经系统、眼睛和肢体等形态发生中担任了重要角色,并参与多种细胞行为,但其在肾脏发育中的作用却不十分清楚。以斑马鱼为模式动物,采用原位杂交和冰冻切片技术检测PKA在斑马鱼中的表达情况;通过显微注... 作为一个胞内蛋白激酶,PKA在中枢神经系统、眼睛和肢体等形态发生中担任了重要角色,并参与多种细胞行为,但其在肾脏发育中的作用却不十分清楚。以斑马鱼为模式动物,采用原位杂交和冰冻切片技术检测PKA在斑马鱼中的表达情况;通过显微注射反义吗啉环寡核苷酸的方式,抑制内源性PKA的表达;通过免疫荧光技术,检测斑马鱼前肾的微观结构。结果显示:编码斑马鱼PKA催化亚基的prkaa1和编码调节亚基的prkab1b均为母源基因,并且在肾管上皮细胞中有特异性表达;分别抑制内源性prkaa1或prkab1b的表达,胚胎于第3天呈现高比例的心脏水肿(分别为54.4%和77.3%)和体轴弯曲(分别为48.5%和72.6%)以及极低比例的多囊肾表型(〈5%);进一步检测发现,抑制PKA会导致肾管上皮细胞迁移缺陷,尤其是阻碍肾管多纤毛细胞迁移,继而引起肾管前中部不同程度肿大,并最终导致胚胎死亡。该研究表明,PKA可能通过调控斑马鱼肾管上皮细胞迁移从而在肾脏发育中发挥作用。 展开更多
关键词 PKA 细胞迁移 肾脏发育 多囊肾 斑马鱼
刃磨机对PKD刀刃的三种加工工艺的结合
12
作者 ARNDT HAUGER ROLAND BRUTSCHER 《现代制造》 2013年第47期58-58,60共2页
对于新旧镗刀和铣刀,还是对于复杂的成型刀具,一种通用型抛光设备可通过采用各种不同的软件和硬件模块对几乎所有的PDK刀刃进行修磨,并且几乎可以达到无过渡痕迹的精度。
关键词 加工工艺 刀刃 PKD 刃磨机 成型刀具 硬件模块 抛光设备 PDK
Drug discovery for polycystic kidney disease
13
作者 Ying SUN Hong ZHOU Bao-xue YANG 《中国药理学报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2011年第6期805-816,共12页
在 polycystic 肾疾病(PKD ) ,一个很普通的人基因疾病,充满液体的包囊代替正常肾的小管和原因结束阶段肾的失败。PKD 是严肃、昂贵的混乱。没有可得到的治疗,在 PKD 阻止或慢下来 cystogenesis 和包囊扩大。众多的努力被作了发现药... 在 polycystic 肾疾病(PKD ) ,一个很普通的人基因疾病,充满液体的包囊代替正常肾的小管和原因结束阶段肾的失败。PKD 是严肃、昂贵的混乱。没有可得到的治疗,在 PKD 阻止或慢下来 cystogenesis 和包囊扩大。众多的努力被作了发现药目标和候选人药对待 PKD。最近的研究定义位于向他们指导的 PKD 和新治疗下面的机制。在这篇评论文章,我们总结 PKD,可能的药目标,为屏蔽并且评估新药的可得到的 PKD 模型以及被开发的候选人药的致病。 展开更多
关键词 药物发现 肾病 遗传性疾病 药物治疗 药物靶标 发病机制 PKD 肾功能衰竭
发作性运动障碍(附33例临床分析和文献复习) 预览 被引量:4
14
作者 刘凤君 王薇薇 +2 位作者 李建川 李险峰 吴逊 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期 22-24,共3页
目的了解发作性运动障碍的临床特点以及治疗方法.方法分析33例发作性运动障碍病例的临床表现和实验室检查.结果(1)发作性运动诱发性运动障碍(PKD)32例(96.97%);(2)发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)3例(9.09%);(3)发作性过度运动导致的... 目的了解发作性运动障碍的临床特点以及治疗方法.方法分析33例发作性运动障碍病例的临床表现和实验室检查.结果(1)发作性运动诱发性运动障碍(PKD)32例(96.97%);(2)发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)3例(9.09%);(3)发作性过度运动导致的运动障碍(PED)6例(18.18%);(4)发作性睡眠诱发性运动障碍(PHD)3例(9.09%).除24例为单纯PKD外,其余病例均与其它类型互相重叠.EEG大多正常(32/33),32例CT/MRI正常.部分可合并癫痫(5/33),抗癫痫治疗多数(29/33)有效.结论发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病,和癫痫有一定关系,各型可互相重叠,EEG大多正常,大部分抗癫痫药物治疗有效. 展开更多
关键词 发作性运动障碍 正常 PKD 运动诱发 癫痫 文献复习 EEG
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新靶标的发现和研究 预览
15
作者 孙会仙 《国外医学:药学分册》 2004年第5期 318-319,共2页
抗利尿激素V2受体抑制剂用于治疗多囊肾病多囊肾病(PKD)是一种常见疾病,发病率为1/500。它通过编码多囊细胞的两个常染色体之一遗传。患者肾脏上皮增生,同时过量分泌,从而形成肾脏囊肿,也可发生在肝、脑、胰腺和心脏部位。该病是... 抗利尿激素V2受体抑制剂用于治疗多囊肾病多囊肾病(PKD)是一种常见疾病,发病率为1/500。它通过编码多囊细胞的两个常染色体之一遗传。患者肾脏上皮增生,同时过量分泌,从而形成肾脏囊肿,也可发生在肝、脑、胰腺和心脏部位。该病是一种严重威胁人类生命健康的疾病,患者年龄多在40—60岁,无性别差异。到目前为止,该病的治疗除了后期进行肾移植外尚无其他疗法。最近,从分子水平上分析表明,任何一个多囊基因缺失都可以改变胞内钙的调节,使cAMP水平提高。因此,研究人员认为,抗利尿激素V2受体(VPV2R,在肾脏特异性表达的cAMP激动剂)抑制剂用于治疗PKD可能有效。 展开更多
关键词 治疗 肾脏 PKD 新靶标 抗利尿激素 患者 受体抑制剂 AMP 细胞 分泌
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基底神经节损害引起短暂的阵发性运动障碍 预览
16
作者 朱世海 陈芷若 《国外医学:内科学分册》 2004年第5期 225-226,共2页
阵发性运动诱发的运动障碍(PKD)是一种罕见的神经疾病,可能为特发性或与局部缺血、炎症或代谢紊乱有关。关于其病理生理学基础仍有强烈的争论,许多研究者认为与基底神经节病变有关,本文特作1例报道如下。
关键词 基底神经节 阵发性运动障碍 PKD 神经疾病 病理生理学
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多囊肾病分子基础研究进展
17
作者 张鑫 郑敬民 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2004年第3期248-252,共5页
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一组常见的单基因遗传病,呈常染色体显性或隐性遗传,以双肾形成多个进行性增大的囊肿为特征,是终末期肾衰的重要原因,总发病率为1/400~1/1000。显然,研究PKD的遗传学基础和基本的发... 多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一组常见的单基因遗传病,呈常染色体显性或隐性遗传,以双肾形成多个进行性增大的囊肿为特征,是终末期肾衰的重要原因,总发病率为1/400~1/1000。显然,研究PKD的遗传学基础和基本的发病机制具有重要意义。本文综述PKD发病的分子机制方面的某些进展。 展开更多
关键词 多囊肾病 PKD 单基因遗传病 遗传异质性 染色体
Q98 人类学
18
《中国生物学文摘》 2003年第9期 101-103,共3页
上海郊区居民和台湾高山族的体质比较,重庆地区正常He少年头影测量McNamara分析4及颅颌线距相关性,人胎垂体生长素细胞的免疫细胞化学观察,波形蛋白阳性细胞在人胚脑中的分布,上海市汉族人群与PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA的多态性... 上海郊区居民和台湾高山族的体质比较,重庆地区正常He少年头影测量McNamara分析4及颅颌线距相关性,人胎垂体生长素细胞的免疫细胞化学观察,波形蛋白阳性细胞在人胚脑中的分布,上海市汉族人群与PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA的多态性分析, 展开更多
关键词 PKD 人胎 正常He 头影测量 波形蛋白 阳性细胞 垂体 汉族人群 微卫星DNA 生长素
复方黄连皮康酊治疗隐翅虫皮炎48例 预览
19
作者 陈超 孙莲芬 《实用医学进修杂志》 2003年第3期 163-165,共3页
目的:观察复方黄连皮康酊(PKD)对隐翅虫皮炎的治疗作用,评价其治疗效果。方法:清洗皮肤后,局部涂擦PKD药液,1~2次/d。结果:48例隐翅虫皮炎患者,应用PKD2~4/d后全部治愈,有效率达100%。结论:PKD对隐翅虫皮炎有很好的治疗... 目的:观察复方黄连皮康酊(PKD)对隐翅虫皮炎的治疗作用,评价其治疗效果。方法:清洗皮肤后,局部涂擦PKD药液,1~2次/d。结果:48例隐翅虫皮炎患者,应用PKD2~4/d后全部治愈,有效率达100%。结论:PKD对隐翅虫皮炎有很好的治疗作用。 展开更多
关键词 复方黄连皮康酊 治疗 隐翅虫皮炎 PKD 中药 复方制剂
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乌鳢肾脏增生病(PKD)疫情控制及效果 被引量:1
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作者 周之武 刘君国 《齐鲁渔业》 2002年第6期8-9,共2页
自1998年以来,微山湖湖区及周边发生乌鳢肾脏增生病(PKD),并且疫情逐年扩大,逐年严重,死鱼逐年增多。确诊后,采用池塘泼洒晶体敌百虫0.4×10^-6,同时内服氯霉素,脓肿消药饵,起到了良好的控制作用。
关键词 乌鳢 肾脏增生病 PKD 疫情控制 临床症状 防治
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