期刊文献+
共找到90篇文章
< 1 2 5 >
每页显示 20 50 100
189例RhD血清学初筛阴性个体基因多态性研究
1
作者 宋艳艳 金惠鑫 +2 位作者 刘丽云 杨婧 于笑难 《中国输血杂志》 CAS 2019年第10期985-988,共4页
目的了解血清学RhD阴性个体基因的多态性及其发生机制。方法从2015年1月-2018年8月本实验室收集经单克隆IgM-抗-D初筛RhD阴性的189(人)份送检标本,采用间接抗球蛋白法及单克隆IgG-抗-D吸收放散方法鉴定其D抗原;采用PCR-SSP方法做中国人... 目的了解血清学RhD阴性个体基因的多态性及其发生机制。方法从2015年1月-2018年8月本实验室收集经单克隆IgM-抗-D初筛RhD阴性的189(人)份送检标本,采用间接抗球蛋白法及单克隆IgG-抗-D吸收放散方法鉴定其D抗原;采用PCR-SSP方法做中国人常见RHD基因分型,并对其RHD基因10个外显子序列做比对分析。结果本组初筛RhD阴性个体中,具有RHD基因者的比例为32.8%(62/189),完全缺失RHD基因(d/d)者为67.2%(127/189);62名具有RHD基因者:D^el型(RHD1227G>A/d)占66.1%(41/62),融合型占25.8%(16/62),包括DⅥ^Ⅲ[RHD-RHCE(3-6)-RHD/d]9例、DⅤ^Ⅱ[RHD-RHCE(5)-RHD/d)3例、RHD-RHCE(3-9)-RHD]2例、DBT-1[RHD-RHCE(5-7)-RHD/d及RHD-RHCE(3-8)-RHD各1]2例,弱D型占8.1%(5/62),含1例弱D15型[RHD(845G>A)/d]。结论弄清RhD阴性献血者和患者个体基因的结构特点,为临床安全输血提供重要依据。 展开更多
关键词 RHD阴性 RHD基因 RHD外显子 基因多态性 Del型 RhD融合型 弱D型 安全输血
RhD变异型分子生物学特征及其临床意义 预览
2
作者 庞桂芝 臧文正 +2 位作者 陈青 张趁利 娄白敏 《新乡医学院学报》 CAS 2019年第2期172-174,共3页
目的探讨RhD变异型的分子生物学特征,为临床安全输血和预防新生儿溶血病提供依据。方法采用血清学方法检测无偿献血者个体RhD抗原,鉴定RhD变异型个体血清中抗体的性质;使用聚合酶链反应序列特异引物方法检测RhD变异者RHD基因,并观察其... 目的探讨RhD变异型的分子生物学特征,为临床安全输血和预防新生儿溶血病提供依据。方法采用血清学方法检测无偿献血者个体RhD抗原,鉴定RhD变异型个体血清中抗体的性质;使用聚合酶链反应序列特异引物方法检测RhD变异者RHD基因,并观察其基因变化情况。结果RhD变异型个体的基因分型结果为D3~D6外显子缺失,表现为RHD-CE(3-6)-D,即DⅥc型。结论RhD变异型应通过分子生物学方法准确定型,避免临床错误输血及其引发的输血反应。 展开更多
关键词 RHD抗原 RHD基因 部分D DⅥc 聚合酶链反应序列特异引物
在线阅读 下载PDF
49例初筛RhD阴性汉族个体中D基因多态性的分析
3
作者 蒋天舒 周晔 +3 位作者 刘业 刘银 林艳 唐晓峰 《中国输血杂志》 CAS 2019年第9期932-934,共3页
目的探讨鉴定RhD传统血清学方法和PCR-SSP基因检测方法在中国汉族个体中的应用价值。方法收集49例用传统血清学试验初筛确认的RhD阴性汉族人群标本,用PCR-SSP的方法对RhD阴性表型中个体基因进行分析,检测RhD阴性等位基因的构成。结果49... 目的探讨鉴定RhD传统血清学方法和PCR-SSP基因检测方法在中国汉族个体中的应用价值。方法收集49例用传统血清学试验初筛确认的RhD阴性汉族人群标本,用PCR-SSP的方法对RhD阴性表型中个体基因进行分析,检测RhD阴性等位基因的构成。结果49例标本中,RhD阴性(RHD外显子全缺失型)29例,占总数比例59.2%;部分D型[RHD-CE(2-9)-D型]10例,占总数比例20.4%;弱D型(弱D15型)2例,占总数比例4.1%;Del型(RHD1227A纯合型)8例,占总数比例16.3%。49例标本中,经血清学吸收放散试验鉴定6例为Del型,经基因检测确定8例为Del(RHD1227A型);经血清学鉴定共12例标本为D变异型,经基因检测10例为部分D型[RHD-CE(2-9)-D2型],2例为弱D型(弱D15型)。结论RHD基因分型比血清学方法更加精准,血清学方法联合基因分型技术对于保障临床输血安全意义深远。 展开更多
关键词 RHD阴性 RhD变异型 基因检测
RhD阴性孕妇的RHD基因分型及Rh表型分析
4
作者 王霓 邵林楠 +3 位作者 周世航 张力 于卫建 梁晓华 《中国输血杂志》 CAS 2019年第8期795-797,共3页
目的对大连地区152例RhD阴性血孕妇的RHD基因进行分型,并分析不同RHD基因型的Rh C、c、E和e表型分布特征。方法用PCR-SSP法对孕妇的RHD基因进行分型;分别应用单克隆抗-C、抗-c、抗-E和抗-e鉴定孕妇的Rh表型。结果共发现105例RHD全缺失型... 目的对大连地区152例RhD阴性血孕妇的RHD基因进行分型,并分析不同RHD基因型的Rh C、c、E和e表型分布特征。方法用PCR-SSP法对孕妇的RHD基因进行分型;分别应用单克隆抗-C、抗-c、抗-E和抗-e鉴定孕妇的Rh表型。结果共发现105例RHD全缺失型,以ccee表型(85.7%)为主;19例RHD 1227A纯合型,以Ccee表型(78.9%)为主;14例RHD-CE(2-9)-D2型,均为Ccee表型;6例弱D15型,均有c和E抗原;4例RHD 1227A杂合型,均有C和e抗原;4例用此PCR-SSP法无法判断分型结果。结论大连地区RhD阴性孕妇的RHD基因型呈现多样性,其中大多数为RHD全缺失型,其次为RHD 1227A纯合型和RHD-CE(2-9)-D2型。 展开更多
关键词 RHD阴性 RHD基因 基因分型 Rh表型
128例RhD阴性献血者DEL表型筛查与基因型分析
5
作者 张剑 项杰 +3 位作者 饶神宗 张敏 鲁学良 向长港 《临床血液学杂志:输血与检验》 2019年第5期780-781,787共3页
目的:分析武汉地区RhD阴性献血者中DEL表型的分布及RhD基因情况。方法:血清学直接凝集法检测D、C、c、E、e抗原,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认RhD阴性血型,对IAT确认为RhD抗原阴性的样本采用吸收放散方法从中筛选DEL型;应用PCR-SSP技术检... 目的:分析武汉地区RhD阴性献血者中DEL表型的分布及RhD基因情况。方法:血清学直接凝集法检测D、C、c、E、e抗原,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认RhD阴性血型,对IAT确认为RhD抗原阴性的样本采用吸收放散方法从中筛选DEL型;应用PCR-SSP技术检测DEL献血者RhD基因型。结果:血型血清学试验初筛为RhD阴性的128例献血者标本中,IAT试验检出阳性9例,经鉴定为D变异型;剩余119例样本中吸收放散结果阳性31例,确定为DEL型。119例RhD阴性献血者中68例ccee,39例Ccee,5例CCee,5例ccEe和2例CcEe。128例样本检出DEL型31例,占比为24.22%,表型分布为Ccee 23例,CCee 5例,ccEe 2例,CcEe 1例;送检的DEL型标本第9外显子均有1227G>A突变,其中杂合子24例(DEL/d),纯合子7例(DEL/DEL)。结论:武汉地区DEL型献血者表型分布与其他地区相似,RhD 1227A是武汉地区DEL表型个体的重要遗传标记。 展开更多
关键词 RHD 间接抗人球蛋白试验 基因 PCR-SSP
江西地区RhD阴性个体的RHD基因与RhCcEe抗原的表达分析 预览
6
作者 苗燕平 周小英 +3 位作者 熊莉 何华庆 李国良 孙瑜 《实验与检验医学》 CAS 2019年第1期6-8,共3页
目的调查江西地区RhD表型确认为阴性者的RhCcEe表型与RHD基因型间的关系,确认RHD基因的外显子模式对RhCcEe抗原表达的影响。方法血清学直接凝集法检测D、C、c、E、e抗原,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认RhD阴性血型,对IAT确认为RhD抗原阴... 目的调查江西地区RhD表型确认为阴性者的RhCcEe表型与RHD基因型间的关系,确认RHD基因的外显子模式对RhCcEe抗原表达的影响。方法血清学直接凝集法检测D、C、c、E、e抗原,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认RhD阴性血型,对IAT确认为RhD抗原阴性的样本,随机抽取111例,使用PCR-SSP法行RHD基因分型。结果464例标本中,确认为RhD阴性者451例(97.1983%),RhD变异性13例(2.8017%),111例确认RhD阴性的标本中,共检出六种RHD基因型,包括RHD(-)5例,RHD-CE(2-9)-D71例,DVIIII1例,DELRHD1227A12例,弱D152例,RHD(+)20例,血清学上,111例标本中共检出ccee61例(54.96%),Ccee36例(32.43%),CCee8例(7.21%),CcEe和ccEe各3例(2.70%)。结论RhD阴性人群中RHD基因序列的不同影响RHCcEe各表型的表达。 展开更多
关键词 RHD基因 RhCcEe抗原 表型
在线阅读 免费下载
因妊娠产生抗-D的Rh部分D型基因分析——附3例报告
7
作者 朱于莉 胡彬 +2 位作者 韩斌 冯智慧 葛东梅 《中国输血杂志》 2018年第10期1139-1142,共4页
目的研究3例因妊娠产生抗-DRh部分D型的RHD基因。方法采用间接抗球蛋白试验(IAT)进行RhD确证试验和抗体鉴定试验,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术和PCR直接测序方法对RHD进行基因分型。结果通过血清学试验初步确定3例标本... 目的研究3例因妊娠产生抗-DRh部分D型的RHD基因。方法采用间接抗球蛋白试验(IAT)进行RhD确证试验和抗体鉴定试验,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术和PCR直接测序方法对RHD进行基因分型。结果通过血清学试验初步确定3例标本为RhD变异型,同时均产生了抗-D;PCR-SSP试验检测标本1和标本2为3-6外显子缺失的RHDⅥtypeⅢ型;PCR测序确定标本3为697G>ARHDVa3型。结论Rh部分D型在输血或妊娠等免疫刺激后,也存在产生抗体的可能性,以RHDⅥtypeⅢ型多见,在临床输血和新生儿溶血病的预防和诊断过程中需加以注意。 展开更多
关键词 RHD基因 部分D 抗-D RHD type Ⅲ型 RHD VA 3型
熔解曲线分析法用于RHD 1227G〉A基因分型的实验研究
8
作者 王霓 周世航 +3 位作者 邵林楠 于卫建 张开立 刘铭 《中国输血杂志》 2018年第9期953-956,共4页
目的建立用于RHD 1227G〉A基因分型的熔解曲线分析法。方法设计合成RHD 1227G〉A等位基因特异性引物和公共引物,并在2条等位基因特异性引物5'端加上不同长度的GC序列。在实时PCR反应后,进行熔解曲线分析,依据PCR产物熔解温度的差异,对R... 目的建立用于RHD 1227G〉A基因分型的熔解曲线分析法。方法设计合成RHD 1227G〉A等位基因特异性引物和公共引物,并在2条等位基因特异性引物5'端加上不同长度的GC序列。在实时PCR反应后,进行熔解曲线分析,依据PCR产物熔解温度的差异,对RHD 1227G〉A基因分型。将建立的熔解曲线分析法与常规的PCRSSP法比较。对于2种方法检测结果不符的标本,进行RHD基因第9外显子测序,确定该标本为RHD 1227G〉A基因型。结果应用熔解曲线分析法对84例标本进行基因分型,其中RHD 1227A+/G-32例,1227A-/G+22例,1227A+/G+6例,1227A-/G-24例。发现2例标本熔解曲线法检测的基因型为1227A+/G-,而PCR-SSP法检测结果为1227A+/G+。经基因测序证实这2例标本结果是1227A+/G-。结论用于RHD 1227G〉A基因分型的熔解曲线法具有操作简单、快速、准确等优点,优于常规的PCR-SSP法。 展开更多
关键词 实时PCR 熔解曲线分析 D~(el) RHD基因 RHD 1227A等位基因 基因分型
宁夏回族RhD阴性人群RhD基因多态性研究 预览
9
作者 刘建成 邵峰 +1 位作者 步晓筠 杨洁 《宁夏医学杂志》 CAS 2018年第1期17-19,共3页
目的 了解宁夏回族Rh阴性人群的RhD基因多态性特点。方法 采用盐水法和抗人球蛋白法筛选Rh阴性样本,通过吸收放散法确定Del型,同时利用PCR-SSP方法分析RhD基因10个外显子。结果 286例RhD阴性样本中91例(31.8%)为Del型。Del型中具有完... 目的 了解宁夏回族Rh阴性人群的RhD基因多态性特点。方法 采用盐水法和抗人球蛋白法筛选Rh阴性样本,通过吸收放散法确定Del型,同时利用PCR-SSP方法分析RhD基因10个外显子。结果 286例RhD阴性样本中91例(31.8%)为Del型。Del型中具有完整的RhD基因67例(73.6%),部分外显子缺失24例(26.4%)。其余195例RhD阴性样本中,完全缺失RhD基因165例(84.6%),部分外显子缺失30例(15.4%)。对照组50例Rh阳性样本均检测到完整的RhD基因。Del型和真实的RhD阴性外显子基因型多态性分布均符合Hardy-Weinbeg平衡定律(P〉0.05)。结论 宁夏回族RhD阴性人群中Del型约占三分之一,RhD基因外显子分布存在复杂的多态性,其遗传机制及与汉族RhD阴性人群RhD基因多态性差异还需进一步研究。 展开更多
关键词 RHD血型 RHD基因 Del型 回族人群
在线阅读 下载PDF
用于研究RHD等位基因的有核红细胞体外表达系统的建立
10
作者 温机智 魏玲 +4 位作者 王贞 贾双双 付涌水 罗广平 姬艳丽 《中国输血杂志》 2018年第11期1240-1242,共3页
目的建立用于研究RHD等位基因的有核红细胞体外表达系统。方法从Rh阴性献血者的外周血中分离单个核细胞,并从中进一步分离、培养有核红细胞,同时使用含有野生型RHD等位基因和绿色荧光蛋白的慢病毒表达质粒和包装质粒共转染HEK 293细胞... 目的建立用于研究RHD等位基因的有核红细胞体外表达系统。方法从Rh阴性献血者的外周血中分离单个核细胞,并从中进一步分离、培养有核红细胞,同时使用含有野生型RHD等位基因和绿色荧光蛋白的慢病毒表达质粒和包装质粒共转染HEK 293细胞包装慢病毒,收获包装病毒颗粒后感染体外培养的Rh D阴性有核红细胞,诱导有核红细胞分化,最后使用针对9种不同D抗原表位的15种单克隆抗体对红细胞Rh D抗原表位进行流式分析。结果用携带野生型RHD基因的慢病毒感染体外培养的Rh D阴性有核红细胞,成功表达了抗原表位完整的D抗原,Rh D阴性有核红细胞的感染效率为51. 7%。结论成功建立了用于研究RHD等位基因的有核红细胞体外表达系统,可进一步应用于弱D、部分D和D放散型相关的RHD突变型等位基因的体外表达研究。 展开更多
关键词 RHD等位基因 有核红细胞 慢病毒感染 体外表达 D抗原表位
DBT1型D变异体母亲产生抗-D致新生儿溶血病
11
作者 徐秀云 周根水 +5 位作者 刘昕 王莲慧 童小燕 舒锦 徐子恒 万贝妮 《中国输血杂志》 2018年第12期1383-1385,共3页
目的通过RHD基因测序分析,解析有溶血症的新生儿检出抗D而其母亲为RhD阳性的原因。方法患儿做新生儿溶血病检测,放散液进行抗体鉴定;母亲进行新生儿溶血病筛查,RhD血型检测,抗体鉴定;母亲血样进行RHD基因外显子序列直接测序。结果患儿... 目的通过RHD基因测序分析,解析有溶血症的新生儿检出抗D而其母亲为RhD阳性的原因。方法患儿做新生儿溶血病检测,放散液进行抗体鉴定;母亲进行新生儿溶血病筛查,RhD血型检测,抗体鉴定;母亲血样进行RHD基因外显子序列直接测序。结果患儿放散液和母亲血清均检出抗-D;母亲RhD血型血清学鉴定为阳性,基因测序结果为少见的RHD变异体DBT1型。结论母亲的RhD血型常规检测为正常RhD阳性,经基因检测确认为D变异体DBT1型。母亲因妊娠免疫产生抗-D使第二胎新生儿发生Rh溶血病。D变异体DBT1型引起新生儿溶血此前国内未见报道。 展开更多
关键词 RhD溶血 D变异体 DBT1型 部分D 基因测序
青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者RHD基因的多态性研究
12
作者 胡彬 冯智慧 朱于莉 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期897-900,共4页
目的探讨青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者的分子机制与RHD基因的多态性。方法对220例经血清学试验确证为阴性及5例D变异型的无偿献血者,采用PCR—SSP方法检测RHD基因的第1-10外显子,对全部或部分外显子扩增阳性的样本进行测序分... 目的探讨青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者的分子机制与RHD基因的多态性。方法对220例经血清学试验确证为阴性及5例D变异型的无偿献血者,采用PCR—SSP方法检测RHD基因的第1-10外显子,对全部或部分外显子扩增阳性的样本进行测序分析。结果在220例确证试验阴性的样本中,RHD基因第1-10外显子检测全部为阴性的样本有166例(75.45%),部分或全部存在的标本有54例(24.55%)。共获得8种等位基因型,分别为RHDl227G-A28例(12.73%)、RHD-CE-(2—9)-D19例(8.64%)、RHD-CE-(3-7)-D1例(O.45%)、RHD3G〉A1例(0.45%)、RHD 711delC 2例(0.91%),RHD1013T〉C1例(0.45%),RHD1227A/G1例(O.45%)。RHD基因第1-10外显子未发现突变者1例。5例D变异的个体共有2种等位基因型,分别为RHD845G:〉A(4例)和RHD697G〉A(1例)。结论青岛地区RhD阴性无偿献血者的RHD基因以整体缺失为主,并存在丰富的遗传学多态性。 展开更多
关键词 RHD阴性 D变异型 RHD基因 青岛地区
RH放散D血型RHD1227A的鉴定
13
作者 林智杰 章旭 《临床血液学杂志:输血与检验》 2017年第4期640-641,共2页
目的:对1例孕妇的Rh血型进行鉴定。方法:应用血清学方法鉴定该例样本的Rh血型及红细胞血型抗体鉴定。PCR-SSP进行RHD基因检测。结果:该孕妇RhD抗原盐水介质阴性,经3批间接抗人球蛋白方法确认1批RhD弱阳,其余2批RhD为阴性。Rh表型为C... 目的:对1例孕妇的Rh血型进行鉴定。方法:应用血清学方法鉴定该例样本的Rh血型及红细胞血型抗体鉴定。PCR-SSP进行RHD基因检测。结果:该孕妇RhD抗原盐水介质阴性,经3批间接抗人球蛋白方法确认1批RhD弱阳,其余2批RhD为阴性。Rh表型为Ccee。PCR-SSP检测RH基因含有10个外显子,含有RHD1227A基因。结论:RHD1227G〉A突变导致先证者红细胞D抗原表达减弱,因而表现为放散D型。 展开更多
关键词 RH血型 RHD1227A基因 DEL型
459例RhD阴性献血者ABO、Rh、MN和P血型基因频率的调查 预览 被引量:1
14
作者 李雄英 孔庆芳 +2 位作者 谭庆芬 杨珊 徐阳曦 《临床输血与检验》 CAS 2017年第5期494-497,共4页
目的探讨柳州地区RhD阴性献血者ABO、Rh、MN和P血型分布特点。方法对459例经抗球蛋白试验确认为RhD阴性的献血者,作ABO血型、Rh血型系统中的C、c、E、e抗原、MN血型系统中的M、N抗原和P血型检测,并计算各血型系统基因频率。结果ABO血... 目的探讨柳州地区RhD阴性献血者ABO、Rh、MN和P血型分布特点。方法对459例经抗球蛋白试验确认为RhD阴性的献血者,作ABO血型、Rh血型系统中的C、c、E、e抗原、MN血型系统中的M、N抗原和P血型检测,并计算各血型系统基因频率。结果ABO血型分布:O(0.4140)>A(0.2854)>B(0.2331)>AB(0.0675);基因频率分布:r(0.6452)>p(0.1934)>q(0.1614)。Rh血型分布:dccee(0.5185)>dCcee(0.3225)>dCCee(0.0915)>dccEe(0.0479)>dccEE(0.0087)=dCcEe(0.0087)>dCCEe(0.0022),未检出dCcEE及dCCEE;基因频率分布:cde(0.7011)>Cde(0.2596)>cdE(0.0393)>CdE(0.0000)。MN血型分布:MN(0.5686)>M(0.2506)>N(0.1808);基因频率分布:M(0.5349)>N(0.4651)。P血型分布:P2(0.6841)>P1(0.3159);基因频率分布:P2(0.8271)>P1(0.1729)。结论柳州地区RhD阴性献血者ABO、Rh、MN和P血型分布特征总体符合中国南方人群的分布特征。 展开更多
关键词 RHD阴性 献血者 血型 基因频率
在线阅读 下载PDF
Del型RHD基因外显子区及启动子区多态性检测
15
作者 姜侠 韩梅宁 +1 位作者 徐华 季延红 《中国输血杂志》 北大核心 2017年第10期1132-1135,共4页
目的检测Del型RHD基因启动子区是否存在多态性。方法对32例Del型样本RHD基因编码区10个外显子扩增并测序;对样本RHD基因启动子区-1--1 246 bp内的4个多态性位点进行检测;对RHD基因启动子区+3--1138扩增并测序。结果 32例Del型样本均携... 目的检测Del型RHD基因启动子区是否存在多态性。方法对32例Del型样本RHD基因编码区10个外显子扩增并测序;对样本RHD基因启动子区-1--1 246 bp内的4个多态性位点进行检测;对RHD基因启动子区+3--1138扩增并测序。结果 32例Del型样本均携带完整的RHD基因,并且均为RHD基因1227位点G〉A的突变;所有样本均检测到4个多态性位点;RHD基因启动子区+3--1138测序未发现突变位点。结论 Del型RHD基因启动子区序列与正常基因一致,未发现新的突变位点,提示Del型D抗原的弱表达与启动子区突变无关。 展开更多
关键词 Del型 RHD基因 启动子 多态性 聚合酶连反应-序列特异性引物
Rh(D)变异体的分子生物学研究 预览 被引量:1
16
作者 肖建宇 李平 +3 位作者 陆乐 王树亚 黄成垠 陈青 《临床输血与检验》 CAS 2016年第6期524-527,共4页
目的:应用分子生物学方法鉴定3例患者Rh(D)变异体的基因型。方法 Rh血型血清学试验采用标准血清学实验方法;采用PCR-SSP法扩增RHD基因的启动子、外显子、内含子及RHCE基因;采用PCR-RFLP 法鉴定RHD基因的杂合性。结果这3例患者血清... 目的:应用分子生物学方法鉴定3例患者Rh(D)变异体的基因型。方法 Rh血型血清学试验采用标准血清学实验方法;采用PCR-SSP法扩增RHD基因的启动子、外显子、内含子及RHCE基因;采用PCR-RFLP 法鉴定RHD基因的杂合性。结果这3例患者血清学检测结果均为Rh(D)变异体。PCR-SSP结果表明3例均具有融合等位基因RHD*D-CE (3-6)-D,为RHD*DVI.3;RHD基因合子型为RHD+/RHD-杂合型;RHCE基因检测结果显示为RHCE*Ccee。3例患者RH基因型为CDVI IIIe/cde。结论基因分型对于Rh(D)变异体的鉴定是一种有效方法。 展开更多
关键词 RH血型 RHD基因 Rh(D)变异体 基因分型
在线阅读 下载PDF
新疆北疆地区哈萨克族人群Rh阴性血清学表型分布调查 被引量:4
17
作者 邱芬 田雪梅 +5 位作者 文军 古力巴哈提 施丽 阿斯木古丽 迪娜尔 库丽曼 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2016年第10期1167-1169,共3页
目的了解新疆北疆地区哈萨克族人群Rh阴性血型表型血清学的多态性,为临床科学、安全输血提供参考依据。对新生儿溶血病也具有重要的临床意义。方法随机整群抽取新疆北疆地区不同部落哈萨克族人群的无关个体22660人,采用试管法检测RhD... 目的了解新疆北疆地区哈萨克族人群Rh阴性血型表型血清学的多态性,为临床科学、安全输血提供参考依据。对新生儿溶血病也具有重要的临床意义。方法随机整群抽取新疆北疆地区不同部落哈萨克族人群的无关个体22660人,采用试管法检测RhD抗原。RhD阴性样本,用间接抗球蛋白试验确认,用抗-C、抗-c、抗-E、抗-e单克隆抗血清检测表型。结果检出Rh(D)阴性个体673例,弱D21例,新疆北疆地区哈萨克族Rh(D)阴性率为2.97%,Rh阴性表型在ABO血型中的分布为O〉B〉A〉AB,血清学表型频率dccee(85.74%)〉dCcee(10.55%)〉dccEe(2.52%)〉deCEe(0.89%)〉dCCee(0.30%)。单倍型基因频率dce(0.924171)〉dCe(0.058558)〉deE(0.013614)〉dCE(0.003657)。结论新疆北疆地区哈萨克族人群Rh阴性血型表型分布,具有本民族特征。哈萨克族具有自种人和东方人渗透、融合的特征。 展开更多
关键词 哈萨克族 RH血型 RHD阴性 表型 基因频率
RhDmRNA剪接体全长外显子序列扩增技术的应用 被引量:2
18
作者 梁延连 张印则 +4 位作者 苏宇清 吴凡 李大成 徐华 周华友 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2016年第8期780-782,共3页
目的探讨建立的RhDmRNA剪接体多态性检测技术的有效性与实用性。方法采用设计的两对引物扩增全长RhDmRNA外显子,完全避开RHCE基因的干扰,特异性扩增并分析了随机选取的非血缘关系50例标本的RhDmRNA剪接情况。结果两对引物能扩增RhDmRN... 目的探讨建立的RhDmRNA剪接体多态性检测技术的有效性与实用性。方法采用设计的两对引物扩增全长RhDmRNA外显子,完全避开RHCE基因的干扰,特异性扩增并分析了随机选取的非血缘关系50例标本的RhDmRNA剪接情况。结果两对引物能扩增RhDmRNA剪接体的全长外显子基因并分析出RHD基因剪接体的多态性,扩增出4种剪接体的特异性:exon-1-3扩增产物:415bp;exon-3-10扩增产物均由3种不同组合构成:产物一:约880bp,产物二:约750bp;产物三:约550bp。50例标本:exon-1-3扩增产物:全部无缺失;exon-3-10扩增产物:带1无缺失,带2缺exon-7的占总标本27例、缺exon-7,8的占总标本6例、缺exon-8,9的占总标本12例、缺exon-7,9的占总标本5例,带3全部缺exon-7,8,9。结论建立的RhDmRNA剪接体多态性检测技术可以准确扩增RhDmRNA全长基因,并有效分析该基因剪接体的多态性。 展开更多
关键词 RHD基因 剪接体 mRNA CDNA
RHD基因IOIA〉G和845G〉A突变导致Rh弱D的分子机制 被引量:2
19
作者 章旭 孙长平 李剑平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期700-702,共3页
目的探讨1例罕见的Rh弱D型个体的分子机制。方法采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法(indirectantiglobulintest,IAT),确认样本RhD血型。应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)、逆转录-聚合酶链反应(reversetranscr... 目的探讨1例罕见的Rh弱D型个体的分子机制。方法采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法(indirectantiglobulintest,IAT),确认样本RhD血型。应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)、逆转录-聚合酶链反应(reversetranscription-polymerasechainreaction,RT—PCR)和DNA序列分析等方法对先证者RHD基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测。对cDNA扩增产物进行TA克隆和单倍型分析。结果先证者RhD血清学检测为弱阳性;PCR扩增实验表明先证者存在RHD基因的第1~10外显子,gDNA和cDNA直接测序101位A/G和845A/G杂合。TA克隆得出两个单倍型,即101A〉G突变(RHD弱D101G)和845A〉G突变(RHD弱Dtype15)。结论第101A〉G突变和845A〉G突变导致先证者红细胞D抗原表达减弱,因而表现为弱D型。 展开更多
关键词 RHD基因 RHD弱D 101G RHD弱D type 15 基因测序
成都地区献血人群RhD阴性个体RHD基因分子机制研究 被引量:3
20
作者 徐研 洪缨 郑小芳 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期146-148,共3页
目的了解成都地区献血人群中RhD阴性个体RHD基因的多态性。方法采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)检测经间接抗球蛋白试验(IAT)和微量吸收放散试验筛选的RhD阴性献血者标本164(人)份。结果成都地区RhD阴性献血者中ccee表型占73.2%... 目的了解成都地区献血人群中RhD阴性个体RHD基因的多态性。方法采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)检测经间接抗球蛋白试验(IAT)和微量吸收放散试验筛选的RhD阴性献血者标本164(人)份。结果成都地区RhD阴性献血者中ccee表型占73.2%(120/164),Ccee表型占21.3%(351164)。74.4%(122/164)的个体完全缺失RHD基因,6.1%(101164)仅有外显子2,13.4%(22/164)携带RHD—CE(2-9)-D等位基因,6.1%(10/164)的个体携带RHD1227A等位基因(D^el型)。结论成都地区献血者RhD阴性个体具有不同的分子机制,主要RIID全缺失为主。. 展开更多
关键词 RHD阴性 表型 基因多态性 献血者
上一页 1 2 5 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈