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一例先天性角化不良患儿的基因变异研究
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作者 黄珍 陈敏 +4 位作者 李原 徐智胜 钱江潮 周海霞 王菊香 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期86-88,共3页
目的对一例疑似为先天性角化不良的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证... 目的对一例疑似为先天性角化不良的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果患儿临床主要表现为指趾甲营养不良、皮肤色素沉着、口腔黏膜白斑,贫血、血小板减少、粒细胞减少。测序结果显示,患儿DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异(p.T405P),患儿母亲为同一位点的杂合变异。同时检测到患儿TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异(p.R972H),患儿父亲为c.2915G>A杂合变异携带者。结论DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异和TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异可能是导致该患儿先天性角化不良发病的分子病因。 展开更多
关键词 先天性角化不良 DKC1基因 TERT基因 基因变异
NDP基因c.361C>T错义变异致诺里病一家系
2
作者 杨飞 向菁菁 +1 位作者 李红 张芹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期25-27,共3页
目的分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测... 目的分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子错义变异,先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者,正常表型男性家系成员均未检测到该变异,符合X连锁隐性遗传病的特点。结论NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。 展开更多
关键词 诺里病 全外显子基因测序 NDP基因 基因变异
五个成骨不全家系COL1A1基因的变异分析
3
作者 焦智慧 郑丽丽 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期123-126,共4页
目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系的先证者进行225个骨病相关基因进行检测分析,所检岀的可疑变异经PCR扩增后进行Sanger测序,对5个家系的... 目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系的先证者进行225个骨病相关基因进行检测分析,所检岀的可疑变异经PCR扩增后进行Sanger测序,对5个家系的先证者及其家庭成员和100名正常个体进行验证,确定致病性变异后,对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果5个家系的先证者分别携带COL1A1基因c.3226G>A(p.Glyl076Ser)杂合错义变异、c.579delT(p.Glyl94Valfs*71)移码变异、c・2911_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)插入变异、c.3037G>A(p.Glyl013Arg)杂合错义变异,以及c.642+5G>A杂合剪接变异;家系1胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异,与超声检查结果一致。5个家系的父母均未携带相应的变异,均为新发变异。100名正常个体均未检出上述变异。其中COL1A1基因c.3037G>A(p.Glyl013Arg),c.29U_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)变异为未报道的新变异。结论COL1A1基因变异是5个成骨不全家系的致病病因。本研究的结果丰富了COL1A1基因的变异谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A1基因 基因变异 产前诊断
智力障碍患儿ARX基因起始密码c. 1A>G变异的遗传学分析
4
作者 沈学萍 戚锋锋 顾春健 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期131-134,共4页
目的对1例智力障碍患儿进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法对1例智力障碍患儿进行目标区域捕获测序,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异。对于检出的可能致病性变异,应用Sanger测序法,对患儿双亲进行... 目的对1例智力障碍患儿进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法对1例智力障碍患儿进行目标区域捕获测序,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异。对于检出的可能致病性变异,应用Sanger测序法,对患儿双亲进行验证,并分析患儿的临床遗传学特点。结果检测出患儿ARX基因c.1A>G半合子变异;双亲验证后,证实母亲为ARX基因c.1A>G杂合变异携带者,因此患儿的变异遗传自母亲。通过检索公共数据库及本地数据库该变异未收录、也未见文献报道,ARX基因c.1A>G变异为未报道过的新变异,临床意义为“可能致病性变异”。结论AKX基因c.1A>G(pMetl?)变异可能与患儿的智力障碍的发生相关。 展开更多
关键词 ARX基因 基因变异 智力障碍 目标区域捕获测序
SPTB基因c.5798+1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系
5
作者 刘红彦 黄佳 +3 位作者 姜迎海 郭梁洁 肖海 王红丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期17-20,共4页
目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798+1G和pCAS2c.5798+1... 目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798+1G和pCAS2c.5798+1A型质粒,转染293T细胞,应用反转录PCR、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响,同时提取患者外周血RNA,分析候选致病变异在体内的剪接情况。结果高通量测序结果显示先证者携带SPTB基因c.5798+1G>A变异,且该变异与家系患者的表型共分离。体、内外剪接实验结果显示c.5798+1G>A变异明显影响RNA的正常剪接,导致阅读框移码产生提前终止的密码子。结论SPTB基因c.5798+1G>A新变异是导致该家系遗传性球形红细胞症的原因。 展开更多
关键词 SPTB基因 遗传性球形红细胞症 剪接位点 基因变异 高通量测序
一个婴儿神经轴索营养不良家系的基因变异分析
6
作者 谭建强 严提珍 +3 位作者 畅荣妮 袁德健 潘莉珍 蔡稔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期21-24,共4页
目的对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系的患儿及父母进行基因变异分析,明确其致病原因为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对患儿相关致病基因进行初步筛查,再通过直接... 目的对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系的患儿及父母进行基因变异分析,明确其致病原因为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对患儿相关致病基因进行初步筛查,再通过直接测序对患儿及父母可疑致病基因进行验证,寻找可能的致病突变位点,采用SIFT及PolyPhen-2生物信息学软件对变异位点进行致病性预测。结果高通量测序筛查显示患儿PLA2G6基因第5和第16外显子存在可疑致病突变;Sanger测序结果显示患儿PLA2G6基因第5外显子c.668C>A(p.Pro223Gln)和第16外显子c.2266C>T(p.Gln756Ter)复合杂合变异,父亲携带c.668C>A杂合变异,母亲携带c.2266C>T杂合变异。c.668C>A变异导致PLA2G6基因编码的第223位脯氨酸被谷氨酰胺替代,为已报道的致病变异;c.2266C>T变异导致编译第756位谷氨酰胺的密码子变为终止密码,使肽链合成提前终止,该变异尚未见文献报道,蛋白功能预测为有害变异;患儿的复合杂合变异分别来自父母。结论PLA2G6基因第5外显子c.668C>A(p.Pro223Gln)和第16外显子c.2266C>T(p.Gln756Ter)变异可能是患儿的致病原因,新变异的发现丰富了PLA2G6基因变异谱。 展开更多
关键词 婴儿神经轴索营养不良 高通量测序 PLA2G6基因 基因变异
一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的遗传学分析
7
作者 杨科 张玉薇 +6 位作者 娄桂予 祁娜 王玲 朱宏杰 张冰 王丹 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期153-155,共3页
目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床特征并对其进行ARSA基因的变异检测。方法对患儿及其父母ARSA基因的外显子及外显子-内含子交界区进行PCR扩增并测序。结果患儿表现为典型的晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症状,包... 目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床特征并对其进行ARSA基因的变异检测。方法对患儿及其父母ARSA基因的外显子及外显子-内含子交界区进行PCR扩增并测序。结果患儿表现为典型的晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症状,包括运动功能倒退、芳基硫酸酯酶A缺陷、脑白质脱髓鞘样改变。患儿携带ARSA基因c.96OG>A和c.244OT复合杂合变异,分别来源于其母亲和父亲,其中c.960G>A为已知致病变异,c.244C〉T为新发现的变异。在50名正常对照中未发现相同变异。结论ARSA基因c.96OG>A和c.244C>T复合杂合变异很可能是患儿发病的原因。 展开更多
关键词 异染性脑白质营养不良 ARSA基因 基因变异
一例青少年的成人起病型糖尿病10型患儿的1NS基因变异分析
8
作者 康惠敏 方昕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期159-161,共3页
目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查,使用Sanger测序技术验证变异位点并筛査患儿父母的相应位点。结果基因变异分析提示患儿及... 目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查,使用Sanger测序技术验证变异位点并筛査患儿父母的相应位点。结果基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G>A(p.Gly44Arg)杂合变异。蛋白质结构预测及ACMG指南评估,均提示该变异存在致病性。结论INS基因第1外显子c.130G>A(p.Gly44Arg)变异可能为患儿的致病原因。 展开更多
关键词 青少年的成人起病型糖尿病 INS基因 基因变异
一例NEDD4L基因变异引起脑室旁结节状灰质异位7型患儿的临床与遗传学分析
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作者 马健 高俊英 +5 位作者 张开慧 律玉强 高敏 王东 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期41-43,共3页
目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析,以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息... 目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析,以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异,经Sanger验证患儿父母未检出该变异,为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。结论NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 脑室旁结节状灰质异位7型 NEDD4L基因 基因变异 二代测序
ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析 预览
10
作者 徐玉霞 黄賂琳 +3 位作者 龚波 陈宇虹 孙兴怀 杨正林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期439-445,共7页
目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并... 目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2~5ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。结果POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.8%(27/398),发现21个稀有非同义变异位点,其中有4个新变异,包括c.4310C>A(p.Thr1437Asn)、c.3772G>T(p.Asp1258Tyr)、c.775A>G(p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7)。健康对照者ABCA1稀有变异检出率为2.5%(5/198),PGAG患者ABCA1稀有变异检出率明显高于健康对照者,差异有统计学意义(χ^2=4.72,P=0.03,OR=2.81)。结论ABCA1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联,丰富了ABCA1基因的稀有变异谱。 展开更多
关键词 开角型青光眼/基因 基因变异 DNA序列分析/方法 非同义变异 全外显子测序 ABCA1基因
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儿童早老症四例临床特征及基因变异分析
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作者 朱兰玉 刘恒 +8 位作者 李东明 李福记 覃霞 李文宇 郭婷 温斯健 方玲 舒伟 林有坤 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期636-638,共3页
4例患儿均因皮肤异常入院,临床表现为早衰面容、身材矮小、皮下脂肪萎缩、秃发、智力正常,临床诊断为儿童早老症。基因检测4例患儿中存在2种基因变异,分别为LMNA基因c.1579C>T(p.R527C)纯合变异和c.1824 C>T(p.G608G)显性变异,确... 4例患儿均因皮肤异常入院,临床表现为早衰面容、身材矮小、皮下脂肪萎缩、秃发、智力正常,临床诊断为儿童早老症。基因检测4例患儿中存在2种基因变异,分别为LMNA基因c.1579C>T(p.R527C)纯合变异和c.1824 C>T(p.G608G)显性变异,确诊为2种不同变异类型儿童早老症。 展开更多
关键词 变异分析 基因变异 早老症 临床特征 儿童 皮下脂肪萎缩 LMNA基因 临床表现
如何解读特殊类型糖尿病的基因变异
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作者 冷雪 付俊玲 肖新华 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期708-712,共5页
随着分子生物学和医学遗传学的进步,单基因糖尿病的致病机制逐渐清晰,分子检测手段更加丰富多样,二代测序技术的快速发展给更多的患者带来了接受基因检测的机会,也为临床提供更多的诊断依据。但是对于二代测序产生的基因变异数据,如何... 随着分子生物学和医学遗传学的进步,单基因糖尿病的致病机制逐渐清晰,分子检测手段更加丰富多样,二代测序技术的快速发展给更多的患者带来了接受基因检测的机会,也为临床提供更多的诊断依据。但是对于二代测序产生的基因变异数据,如何进行解读是影响临床对于遗传数据使用的一个巨大挑战,因此我们需要建立变异数据解读标准,以便对数据的使用更加规范、准确,保证同样的基因变异,具有相同的评估结果.避免出现同一个变异出现不同结论的现象。美国医学遗传学与基因组学学会发布的指南为我们提供了良好的参考,可以根据该指南对患者的二代测序数据进行解读,使遗传变异能够很好地与临床表型结合,为临床诊断提供依据. 展开更多
关键词 医学遗传学 基因变异 临床表型 临床诊断 基因检测 二代测序 基因组学 致病机制
现代遗传学分析技术的临床应用
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作者 何玺玉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第20期1521-1525,共5页
近年来,遗传分析技术已广泛用于复杂疑难疾病的诊断、新生儿及高危人群疾病的筛查、植入前诊断、遗传病再发风险评估及基因治疗,临床医师需更好地了解使用遗传分析技术的目的和时机,理解这些技术的优势及局限性,才能真正将遗传分析技术... 近年来,遗传分析技术已广泛用于复杂疑难疾病的诊断、新生儿及高危人群疾病的筛查、植入前诊断、遗传病再发风险评估及基因治疗,临床医师需更好地了解使用遗传分析技术的目的和时机,理解这些技术的优势及局限性,才能真正将遗传分析技术合理应用于临床实践中,为提高遗传病的诊治能力和水平提供帮助。 展开更多
关键词 遗传分析 基因测序 基因变异 基因突变
企业跨行业创新获取竞争优势的模式研究
14
作者 徐升华 王曲舒 刘冬 《中国工业经济》 CSSCI 北大核心 2019年第3期175-192,共18页
在行业边界逐渐模糊的背景下,企业如何成功实施跨行业创新成为学者与实践者共同关注的热点。与诸多现有研究不同,本研究关注跨行业创新的长期动态过程,采用'组合'与'共创'逻辑,而非以往研究的'单向学习'逻辑,... 在行业边界逐渐模糊的背景下,企业如何成功实施跨行业创新成为学者与实践者共同关注的热点。与诸多现有研究不同,本研究关注跨行业创新的长期动态过程,采用'组合'与'共创'逻辑,而非以往研究的'单向学习'逻辑,选择企业业务层面的偏微观视角,对天弘基金管理有限公司依靠跨行业创新实现跨越式发展的历程进行剖析。以企业基因理论为指导,对天弘基金多阶段的跨行业创新进行多维度观察,构建了企业进行跨行业创新的动态过程模型,归纳并区分了'能力要素重组'与'能力要素强化'两种基本的跨行业创新模式以及它们的动态驱动机制与反馈机制,丰富企业跨行业创新研究的同时也拓展了企业基因理论。 展开更多
关键词 企业基因 跨行业创新 基因变异 杂交优势 动态模型
福建人群香港型地中海贫血的基因变异检测
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作者 张敏 黄海龙 +8 位作者 陈梅环 陈灵基 王燕 林娜 李英 陈雪美 王林铄 林元 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期297-300,共4页
目的分析福建省籍人群右向缺失型地中海贫血(-α^3.7)样本中香港型地中海贫血基因(Hong Kongαα,HKαα)检出率,探讨其临床意义。方法对10145份福建省籍人群地贫筛查阳性样本进行常规地贫基因诊断,应用单重PCR及巢式PCR技术对检测到的... 目的分析福建省籍人群右向缺失型地中海贫血(-α^3.7)样本中香港型地中海贫血基因(Hong Kongαα,HKαα)检出率,探讨其临床意义。方法对10145份福建省籍人群地贫筛查阳性样本进行常规地贫基因诊断,应用单重PCR及巢式PCR技术对检测到的507例-α3.7/αα样本及2例电泳结果同时出现东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA)、-α^3.7及α2条带样本进行HKαα基因型检测。结果在507例-α3.7/αα样本中,共检出25例HKαα/αα,5例HKαα/-α^3.7,4例HKαα/αα合并CD41/42(HBB:c.126_129delCTTT)杂合变异,1例HKαα/αα合并IVS-Ⅱ-654(HBB:c.316_197C>T)杂合变异,另检出1例-α^3.7/anti4.2,2例电泳结果同时出现--SEA、-α^3.7及α2条带样本均为HKαα/--SEA,HKαα基因型在福建省籍人群中检出率为0.36%,在-α^3.7阳性样本中检出率为7.27%。结论在福建人群中检出一定比例的HKαα基因型,为临床提供更准确的地贫基因诊断结果及遗传咨询。 展开更多
关键词 巢式PCR 地中海贫血 基因变异 香港型地中海贫血基因
64例Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因变异分析
16
作者 李蒙 孙涛 +3 位作者 蒋宇亮 李静 宁守斌 周平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期862-865,共4页
目的 检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况.方法 64例PJS患者来自原中国人民解放军空军总医院消化内科,应用PCR扩增及DN... 目的 检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况.方法 64例PJS患者来自原中国人民解放军空军总医院消化内科,应用PCR扩增及DNA直接测序方法对STK11基因外显子及侧翼序列进行检测,分析STK11基因变异情况.结果 在64例PJS患者中,48例被检测出STK11基因变异,包括错义变异、无义变异、插入变异、缺失变异、剪切位点变异共39种.变异检出率为75.00%(48/64),其中错义变异占29.17%(14/48),无义变异占29.17%(14/48),插入变异占2.08%(1/48),缺失变异占10.42%(5/48),剪切位点变异占29.17%(12/48).散发患者的变异检出率为71.8%(28/39),家族史患者的变异检出率80.0%(20/25).2种变异(c.250A>T、c.580G>A)分别分布于3例不同PJS家系先证者,考虑为高频变异位点.13种变异未在SNP数据库检出、相关文献未见报道,但患者均表现典型PJS临床特征,疑似为致病性变异位点.结论 中国PJS患者STK11基因变异检出率与国外报道一致,但或许存在中国人高频变异位点,STK11基因新变异的检出丰富了STK11基因变异谱. 展开更多
关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 基因变异
NBAS基因变异导致SOPH综合征和肝功能损伤一例
17
作者 谷加丽 王文建 +2 位作者 李莉 郑跃杰 毛晓宁 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期487-489,共3页
1例主诉为"发热伴口腔疱疹5 d"的患儿发现肝功能损害和Pelger-Huёt细胞,进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异,变异位点为c.(7041_7043delTCT)和c.(3759delC),分别来自于父亲和母亲杂合变异,此变异位点为新发现位点... 1例主诉为"发热伴口腔疱疹5 d"的患儿发现肝功能损害和Pelger-Huёt细胞,进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异,变异位点为c.(7041_7043delTCT)和c.(3759delC),分别来自于父亲和母亲杂合变异,此变异位点为新发现位点。检索国内外文献发现NBAS变异以c.(5741G>A)纯合变异为常见变异位点。结合患儿的临床表现及基因检测结果,诊断为NBAS基因缺陷性疾病(SOPH综合征和肝功能损伤)明确。 展开更多
关键词 S基因变异 肝功能损伤 综合征 NBA 肝功能损害 口腔疱疹 基因检测 检测结果
一个先天性脊柱骨骺发育不良家系的COL2A1基因变异分析
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作者 王玉贤 肖涵 +2 位作者 王哲 赵娜 薛煜 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期694-696,共3页
目的对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因。方法对1个SEDC家系先证者行全外显子基因检测,对可疑基因变异进行Sanger测序验证,使用蛋白功能预测... 目的对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因。方法对1个SEDC家系先证者行全外显子基因检测,对可疑基因变异进行Sanger测序验证,使用蛋白功能预测软件对可疑基因变异进行功能预测。结果该SEDC家系中3例患者均携带COL2A1基因c.1394G>C( p. Gly465Ala)错义变异,该变异在目前常用数据库中均未见报道。PROVEAN、PolyPhen-2、Mutation Taster软件预测该变异为高度可能致病性变异。结论COL2A1基因c.1394G>C( p. Gly465Ala)变异可能是该SEDC家系的致病原因。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 COL2A1基因 基因变异
两个先天性关节挛缩家系的MYH3基因变异分析及产前诊断
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作者 徐雪琴 丁丽容 +2 位作者 李焕铮 郑昭科 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期447-450,共4页
目的 探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序,Sanger测序验证变异;用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断.结果... 目的 探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序,Sanger测序验证变异;用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断.结果 测序结果显示家系1先证者存在MYH3基因c.1123G>A(p.Glu375Lys)杂合变异,产前诊断提示胎儿存在与先证者相同变异位点.全外显子测序结果提示家系2胎儿存在MYH3基因c.118G>A(p.Val40Met)杂合变异,胎儿父母未检测该变异,经检索人类突变数据库,为未报道过的新变异位点.结论 MYH3基因c.1123G>A变异和c.118G>A变异分别为家系1和家系2的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据. 展开更多
关键词 关节挛缩 MYH3基因 基因变异 产前诊断
NPC1基因变异致尼曼匹克病C型患儿一例
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作者 张光业 于风岭 +5 位作者 张开慧 李府 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期480-483,共4页
目的 对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析.方法 采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测,用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新变异进行... 目的 对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析.方法 采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测,用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新变异进行致病性分析.结果 基因测序发现患儿NPC1基因存在c.2728G>A(p.G910S)和c.269C>G(p.P90R)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲.NPC1基因c.2728G>A(p.G910S)变异为HGMD报道的已知致病性变异,c.269C>G(p.P9oR)变异目前未见文献报道,生物信息学预测为致病性变异.结论 患儿为NPC1基因复合杂合变异引起的尼曼匹克病C型,该发现丰富了NPC1基因变异谱,并为家系遗传咨询及产前诊断提供了依据. 展开更多
关键词 尼曼匹克病C型 NPC1基因 基因变异 新一代测序
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