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混合谱系白血病基因部分串联重复在急性髓细胞白血病中的研究进展 被引量:1
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作者 卞梅茹 陈伟 +1 位作者 吴庆运 徐开林 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2015年第3期236-239,共4页
混合谱系白血病(MLL)基因位于第11号染色体长臂2区3带(11q23),其编码产物为具有3 969个氨基酸残基的核蛋白.MLL蛋白最具特征性的功能为通过调节Hox基因表达水平决定细胞存活.急性白血病可发生MLL基因重排,其中MLL基因部分串联重复(... 混合谱系白血病(MLL)基因位于第11号染色体长臂2区3带(11q23),其编码产物为具有3 969个氨基酸残基的核蛋白.MLL蛋白最具特征性的功能为通过调节Hox基因表达水平决定细胞存活.急性白血病可发生MLL基因重排,其中MLL基因部分串联重复(MLL-PTD)为MLL基因重排中最为常见的形式之一,主要存在于核型正常及具有第11号染色体三体的急性髓细胞白血病(AML)中.作者拟就MLL基因结构、功能、MLL-PTD在AML发生、发展中的作用机制,及其可作为AML潜在治疗靶点等方面进行综述. 展开更多
关键词 混合谱系白血病蛋白质 串联重复序列 白血病 髓样 急性
黄鲫线粒体DNA控制区结构及长度多态性分析 预览 被引量:5
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作者 蔡珊珊 徐胜勇 +2 位作者 宋娜 高天翔 张朝晖 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期980-986,共7页
鱼类线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)因为具有结构简单、严格的母系遗传、缺少重组等特点而成为重要的分子标记[1—4]。线粒体DNA控制区(Control region,CR,又称D-loop区)是一段非编码区,进化速率快,容易积累较多的变异(如碱基的替... 鱼类线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)因为具有结构简单、严格的母系遗传、缺少重组等特点而成为重要的分子标记[1—4]。线粒体DNA控制区(Control region,CR,又称D-loop区)是一段非编码区,进化速率快,容易积累较多的变异(如碱基的替换、插入和缺失等),被广泛应用于种内分子遗传学研究[5—7]。控制区一般分为终止序列区、中央保守区和保守序列区3部分。控制区变异多发 展开更多
关键词 黄鲫 控制区 结构 串联重复序列 长度多态性
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华支睾吸虫含串联重复序列的Cs22抗原蛋白的克隆及特征分析 预览 被引量:1
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作者 刘倩 许学年 +5 位作者 周岩 程娜 董玉婷 郑华军 朱永强 冯正 《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期245-250,共6页
目的通过免疫学筛选华支睾吸虫成虫λ-ZAPeDNA表达文库和EST数据验证,寻找新的抗原基因,并对其免疫学特征进行初步鉴定。方法使用华支睾吸虫病患者混合血清筛选获得阳性噬菌体克隆,测序后与EST数据进行比对,逆转录PCR(RT—PCR)获... 目的通过免疫学筛选华支睾吸虫成虫λ-ZAPeDNA表达文库和EST数据验证,寻找新的抗原基因,并对其免疫学特征进行初步鉴定。方法使用华支睾吸虫病患者混合血清筛选获得阳性噬菌体克隆,测序后与EST数据进行比对,逆转录PCR(RT—PCR)获得Cs22全长基因序列。PCR跳跃技术获得重复序列次数为2和3次的eDNA片段,将含成熟肽和串联重复序列部分分别克隆至原核表达质粒pET28a(+)中,转化至宿主菌后,诱导表达获得重组蛋白rCs22.2r、rCs22.3r、rCs22M-2r和rCs22M-3r,使用组氨酸标签亲和纯化柱(Ni—NTA树脂)纯化。ELISA法鉴定重组蛋白rCs22.2r和rCs22.3r的免疫原性;检测35份华支睾吸虫虫卵粪检阳性的患者血清,15份日本血吸虫病、15份卫氏并殖吸虫病和13份猪囊尾蚴病的患者血清以及31份健康人血清,评价重组蛋白rCs22—2r和rCs22—3r的免疫学诊断价值。使用仅含串联重复多肽序列部分重组蛋白rCs22M-2r和rCs22M-3r,ELISA法分别检测华支睾吸虫病患者和健康人混合血清的特异性抗体,初步确定抗原决定簇位置。结果获得华支睾吸虫Cs22抗原基因的全长序列,其含有EQQDGDEEGMGGDGGRGKEKGKVEGEDGAGEQKEQA36个氨基酸组成的串联重复多肽序列,共重复13次。生物信息学分析表明,Cs22蛋白为GPI锚定蛋白。ELISA结果显示,重组蛋白rCs22.2r和rCs22-3r具有一定的免疫原性;ELISA检测血清特异性抗体结果显示,华支睾吸虫病患者血清和健康人血清的阳性率均分别为45.7%(16/35)和3.2%(1/31),与日本血吸虫病和猪囊尾蚴病患者血清无交叉反应,与卫氏并殖吸虫病患者血清仅1份有交叉反应。ELISA法检测重组蛋白rCs22M-2r和rCs22M-3r结果显示,两者能区分华支睾吸虫病患者血清与健康人血清。结论获得华支睾吸虫Cs22抗原基因全长序列,其重组抗原蛋白具有一定的免疫学诊断价值� 展开更多
关键词 华支睾吸虫 免疫学筛选 抗原 串联重复序列 GPI锚定蛋白
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大卫鼠耳蝠线粒体控制区串联重复序列变异 预览
4
作者 由玉岩 杜江峰 杨雪亮 《四川动物》 CSCD 北大核心 2013年第2期187-191,共5页
中国特有种大卫鼠耳蝠线粒体D-loop区串联重复序列以81bp为重复单元,重复3~7次。54%的个体具有4个串联重复序列,与5~7个串联重复序列的现有模式具有较大的差异。重复单元的遗传差异受所在位次影响,具有明显的家族性或区域性特点。串... 中国特有种大卫鼠耳蝠线粒体D-loop区串联重复序列以81bp为重复单元,重复3~7次。54%的个体具有4个串联重复序列,与5~7个串联重复序列的现有模式具有较大的差异。重复单元的遗传差异受所在位次影响,具有明显的家族性或区域性特点。串联重复序列和相对保守的第一重复单元构建的ML树均形成了3个明显的分支,分别定名为东南区、西南区和南方区。线粒体重复序列区域间的差异暗示其可能经历了多次进化,并以东南区变异最为显著。 展开更多
关键词 大卫鼠耳蝠 串联重复序列 变异 系统进化
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绵羊线粒体DNA D-loop区串联重复序列变异研究 预览
5
作者 李祥龙 巩元芳 +5 位作者 刘铮铸 郑桂茹 周荣艳 靳晓敏 李兰会 王海亮 《遗传学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第12期 1087-1095,共9页
对来自69个我国地方绵羊品种和8个国外引入品种共计77个个体线粒体DNA控制区长度为75bp的串联重复序列进行了测序分析。在309个重复序列中检测到28个变异位点,其中7个为具有2个变异体的单现突变,1个为具有3个变异体的单现突变,20个... 对来自69个我国地方绵羊品种和8个国外引入品种共计77个个体线粒体DNA控制区长度为75bp的串联重复序列进行了测序分析。在309个重复序列中检测到28个变异位点,其中7个为具有2个变异体的单现突变,1个为具有3个变异体的单现突变,20个为具有2个变异体的简约位点。由28个变异位点中归纳出63个单倍型,其中单倍型Ⅰ和单倍型Ⅲ具有较高的比例,分别为12.94%和30.42%。研究结果揭示我国地方绵羊可能起源于两个母系祖先。哈萨克羊和阿勒泰羊间以及蒙古羊和乌珠穆沁羊间分别具有较近的亲缘关系且没有明显的遗传分化。藏绵羊、蒙古羊和乌珠穆沁羊相对哈萨克羊和阿勒泰羊而言具有较低的遗传多样性。 展开更多
关键词 绵羊 线粒体DNA D—loop 串联重复序列 变异
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中国汉族群体DXS101位点的多态性 预览 被引量:19
6
作者 吕德坚 李建金 +1 位作者 刘秋玲 伍新尧 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第2期 122-124,共3页
【目的】调查X染色体特异性位点DXS101在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点DXS101进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用... 【目的】调查X染色体特异性位点DXS101在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点DXS101进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。【结果】在147名女性和150名男性中国汉族无关个体共发现了8个等位基因。等位基因的频率分布在0.0133~0.2279之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。DXS101的基因多样性达0.8296,女性和男性样本的个体识别率分别0.9474和0.8277,当母亲和女儿同时检验时,非父排除率为0.8049。【结论】DXS101是一个高度多态性的系统,适用于个人识别和女孩的亲权认定。 展开更多
关键词 串联重复序列 等位基因 X染色体 法医学 多态性现象 汉族群体
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白色念球菌形态发生相关基因的克隆与鉴定 被引量:2
7
作者 陈曦 王勤 《生物化学与生物物理学报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2000年第5期 509-515,共7页
抽提白色念珠菌菌丝状态下的mRNA,制备cDNA文库。以白色念珠菌菌体和菌丝mRNA为模板合成探针,进行差别杂交筛选(differential hybridization screening)。得到一个在菌体形态丰表... 抽提白色念珠菌菌丝状态下的mRNA,制备cDNA文库。以白色念珠菌菌体和菌丝mRNA为模板合成探针,进行差别杂交筛选(differential hybridization screening)。得到一个在菌体形态丰表达较强的克隆和67个菌丝形态下表达较强的克隆。物理图谱分析和核苷酸序列分析表明菌体形态下表达的CX1 cDNA片段编码细胞色素P450L1A1(羊毛甾醇14a-脱甲基酶,lanoate 展开更多
关键词 白色念珠菌 形态发生 细胞色素P450 串联重复序
白色念珠菌ALS家族基因的克隆与功能分析
8
作者 陈曦 陈江野 《生物化学与生物物理学报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2000年第6期 586-594,共9页
利用CX2 0.5kb探针,研究在不同白色念珠菌菌株中CX2串联重复序列的分布,发现多种白色念珠菌中都含有这个重复序列。为证明CX2的表达与形态转变有关,选用了多种诱导和非诱导菌丝生长的条件培养白色念珠菌SC5314... 利用CX2 0.5kb探针,研究在不同白色念珠菌菌株中CX2串联重复序列的分布,发现多种白色念珠菌中都含有这个重复序列。为证明CX2的表达与形态转变有关,选用了多种诱导和非诱导菌丝生长的条件培养白色念珠菌SC5314,然后用串联重复序列作控针进行Northern杂交分析,证明CX2 cDNA片段的表达与菌丝形态紧密相关。用它作为探针进行染色体定位和基因组Southern杂交分析,表明白色念珠菌中多 展开更多
关键词 白色念珠菌 形态发生 串联重复序列 ALS基因
碳青霉烯类耐药鲍氏不动杆菌3种分子分型方法的对比研究 被引量:1
9
作者 姚彬 徐英春 +5 位作者 王瑶 张琪 习慧明 柳爱青 张委 汪涓 《中华医院感染学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第18期2725-2730,共6页
目的通过对碳青霉烯类耐药鲍氏不动杆菌进行3种分子流行病学调查方法的对比研究,了解脉冲场凝胶电泳(PFGE)、多位点序列分析(MLST)和多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)3种方法在对碳青霉烯类耐药鲍氏不动杆菌复合体的流行病... 目的通过对碳青霉烯类耐药鲍氏不动杆菌进行3种分子流行病学调查方法的对比研究,了解脉冲场凝胶电泳(PFGE)、多位点序列分析(MLST)和多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)3种方法在对碳青霉烯类耐药鲍氏不动杆菌复合体的流行病学调查中的优缺点和分辨率。方法收集某三级医院2011-2012年分离自痰标本的碳青霉烯类耐药鲍氏不动杆菌复合体212株,采用PFGE、MLST和MLVA方法对其进行分子流行病学分析,运用Simpson相关系数(Simpson's index of diversity)和Wallace coefficient,对3种方法的分辨率和同质性进行比较。结果 212株碳青霉烯类耐药鲍氏不动杆菌复合体,其中149株获得PFGE可分析结果,200株获得MLST可分析结果,205株获得MLVA可分析性结果;PFGE结果显示,B型菌株为优势菌株(102株,占68.46%)。MLST分型结果显示,ST195占优势(60株,占30%),其次为ST208(43株,占21.5%)和ST643(33株,占16.5%)。MLVA分型结果显示,D型菌株占优势(151株,占73.66%),其次为N型菌株(8株,占3.9%),K、M、T、W型菌株并列第三(均为4株,各占1.95%)。优势菌株主要分布在ICU。PFGE、MLST、MLVA的Simpson相关系数(D值)分别为0.46、0.76、0.94。MLVA与MLST的Wallace coefficient值略高为0.76。结论 PFGE是区域内分析克隆时间和空间分布的重要工具,本研究中院内流行的碳青霉烯类耐药鲍氏不动杆菌主要来自于ICU;MLST可全球范围内开展抗菌药物抵抗菌株,以及新变异菌株的流行病学研究;MLVA数据可用于不同实验室之间的相互交换、整合与分析。MLVA的分辨率较高,MLVA与MLST的同质性较高。 展开更多
关键词 鲍氏不动杆菌 脉冲场凝胶电泳 多位点序列分析 多位点可变数目串联重复序列分析
广西地区1786例亲子鉴定STR基因位点突变的观察与分析 预览 被引量:5
10
作者 何保仁 申卫东 +3 位作者 刘学军 周燕 莫秋红 吴国光 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第9期1190-1191,1194共3页
目的观察和分析17个STR基因位点在广西地区亲子鉴定案件中的突变特点。方法 1 786例"不排除"亲子关系的亲子鉴定案例中,三联体1 430例,二联体356例,父母民族为汉族的有1 001例,壮族2 102例,其他民族113例。通过Chelex-100法提取DNA,采... 目的观察和分析17个STR基因位点在广西地区亲子鉴定案件中的突变特点。方法 1 786例"不排除"亲子关系的亲子鉴定案例中,三联体1 430例,二联体356例,父母民族为汉族的有1 001例,壮族2 102例,其他民族113例。通过Chelex-100法提取DNA,采用Power Plex?18DSystem试剂盒进行17个STR基因位点检测,筛查出含STR基因位点突变的案例,统计各STR基因位点突变的特异性、父源和母源特异性及突变率,分析突变的特点。结果 17个被检测的STR基因位点中有16个位点观察到突变,共观察到75次突变,其中一步突变73次(97.34%),二步突变1次(1.33%),三步突变1次(1.33%),TPOX点位未观察到突变。突变率为0.031 1%~0.404 2%,平均突变率约0.145 8%。父系来源突变与母系来源突变的比例约5.4∶1.0,差异有统计学意义(P〈0.01)。汉族和壮族的突变率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 STR基因位点突变是亲子鉴定中较为常见的现象,应不断积累STR基因位点突变数据,选择其符合广西人群的遗传特点,及具有高鉴别能力的STR基因位点的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。 展开更多
关键词 法医物证学 短串联重复序列 亲子鉴定 突变
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D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性
11
作者 张明龙 姜永青 +2 位作者 陈园园 才勇 张永吉 《延边大学医学学报》 CAS 2013年第2期99-103,共5页
[目的]研究VNTR基因座DIS80在朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染法对207名无关朝鲜族个体和203名无关汉族个体的DIS80基因座进行群体遗传多态性调查.[结果]D1S80基因座在朝鲜族和汉... [目的]研究VNTR基因座DIS80在朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染法对207名无关朝鲜族个体和203名无关汉族个体的DIS80基因座进行群体遗传多态性调查.[结果]D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中共检出26个等位基因,共103种基因型,朝鲜族群体中检出25个等位基因,73种基因型;汉族群体中检出22个等位基因,71种基因型;两个群体皆符合Hardy—Weinberg平衡,朝鲜族群体的杂合度观察值、多态性信息量、非父排除率和个人识别能力分别为0.9179,0.8938,0.7059,0.9683,汉族群体中分别为0.8030,0.8703,0.6842,0.9688;将两个群体的等位基因分布频率分别与其他不同地区、民族、种族群体进行比较,结果证实DIS80基因座在不同地区、民族和种族之间存在着不同程度的差异.[结论]D1$80基因座在朝鲜族和汉族群体中具有高度多态性,可用于法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学调查. 展开更多
关键词 短串联重复序列 遗传多态性 朝鲜族 汉族
朝鲜族和汉族男性DYS441和DYS442基因座多态性分析
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作者 段洪瑞 李松花 +3 位作者 陈园园 姜永青 才勇 张永吉 《延边大学医学学报》 CAS 2012年第1期 1-4,共4页
[目的]研究Y染色体微卫星基因座DYS441,DYS442在吉林省朝鲜族和汉族男性人群中的分布特征.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染显带方法对205名朝鲜族男性和207名汉族男性DYS441,DYS442基因座进行检测,并用Arlequin 200... [目的]研究Y染色体微卫星基因座DYS441,DYS442在吉林省朝鲜族和汉族男性人群中的分布特征.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染显带方法对205名朝鲜族男性和207名汉族男性DYS441,DYS442基因座进行检测,并用Arlequin 2000软件进行数据分析.[结果]在朝鲜族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.749 3,DYS442基因座中检测到7种等位基因,个人识别能力为0.508 3;在汉族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.803 1,DYS442基因座中检测到5种等位基因,个人识别能力为0.627 3.分析由2个基因座共同构成的单倍型,在朝鲜族人群中检测到23种,在汉族人群中为31种,其单倍型变异度分别为0.874 6和0.927 2.[结论]DYS441和DYS442基因座具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标志,可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及父系遗传学研究提供基础资料. 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列 遗传多态性 朝鲜族 汉族
QF-PCR技术应用于孕早期宫颈脱落滋养细胞产前诊断的研究 被引量:1
13
作者 邓璐莎 陈宝江 朱晓丹 《中国优生与遗传杂志》 2012年第10期20-21,共2页
目的探讨采用定量荧光PCR技术复合扩增多个短串联重复序列(STR)对孕早期妊娠妇女宫颈管内的胎儿脱落滋养细胞进行染色体异常无创性产前诊断方法的价值。方法收集80例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、... 目的探讨采用定量荧光PCR技术复合扩增多个短串联重复序列(STR)对孕早期妊娠妇女宫颈管内的胎儿脱落滋养细胞进行染色体异常无创性产前诊断方法的价值。方法收集80例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、Y染色体上7个位点和13号、18号染色体上8个位点应用QF-PCR方法进行复合扩增检测并分析结果。对人流后的绒毛采用常规染色体核型分析确定染色体状态。结果 80例滋养细胞样本中,69例扩增成功,并准确检出样本的性别及染色体。20例检出核型正常,其他样本存在母体细胞污染。结论应用QF-PCR扩增对经宫颈获取的胎儿滋养细胞进行染色体异常的诊断,为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径,但应采取更有效的措施富集胎儿滋养细胞,避免母体细胞污染。 展开更多
关键词 产前诊断 定量荧光PCR 滋养细胞 短串联重复序列
荧光标记短串联重复序列复合扩增监测嵌合体的应用研究 预览 被引量:1
14
作者 李素霞 朱宏丽 +1 位作者 郭搏 达万明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第3期749-753,共5页
本研究采用荧光标记的多重PCR复合扩增短串联重复序列(STR)结合全自动毛细管电泳检测异基因造血干细胞移植后嵌合体水平,并探讨该方法动态监测对移植患者预后判断的作用。采集30例异基因造血干细胞移植患者及其供者移植前后骨髓或外... 本研究采用荧光标记的多重PCR复合扩增短串联重复序列(STR)结合全自动毛细管电泳检测异基因造血干细胞移植后嵌合体水平,并探讨该方法动态监测对移植患者预后判断的作用。采集30例异基因造血干细胞移植患者及其供者移植前后骨髓或外周血的DNA,采用ProfilerPlus试剂盒进行PCR扩增,产物经ABI310遗传分析仪进行毛细管电泳,通过供受者基因位点差异和峰面积进行嵌合体的定量检测。结果表明,29例患者在移植后28天形成完全供者嵌合体(complete chimerism,CC),1例形成混合嵌合体(mixed chimerism,MC)。在长期随访中,22例表现为持续完全供者嵌合体,8例混合嵌合体患者中7例原病复发,从完全供者嵌合体转为混合嵌合体。完全供者嵌合体组移植物抗宿主病(GVHD)的发生率明显高于混合嵌合体组。结论:荧光标记多重复合扩增STR检测嵌合体具有快速、自动化高、可定量及灵敏度高等优点,动态定量监测嵌合体可用于移植动力学研究,对移植物早期植入或被排斥、疾病复发以及GVHD均有预警作用,对实施临床干预治疗有指导价值。 展开更多
关键词 异基因造血干细胞移植 短串联重复序列 毛细管电泳 嵌合体
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汉族人周期节律基因period3基因型频率的研究 预览 被引量:3
15
作者 安怀杰 李鸣皋 +4 位作者 张达矜 乔媛媛 曲佳 解鹏 赵晓航 《山西医科大学学报》 CAS 2010年第9期 786-788,共3页
目的调查中国汉族人的节律基因period3的基因型频率。方法采集普通健康汉族人血液样本240份。提取基因组DNA,PCR扩增per3基因的可变数目串联重复(variable-number tandem-repeat,VNTR)序列,鉴定个体的per3基因型。结果确定汉族人中per... 目的调查中国汉族人的节律基因period3的基因型频率。方法采集普通健康汉族人血液样本240份。提取基因组DNA,PCR扩增per3基因的可变数目串联重复(variable-number tandem-repeat,VNTR)序列,鉴定个体的per3基因型。结果确定汉族人中per3^4等位基因频率为0.883,per3^5的等位基因频率为0.117;per3基因型频率:PER3^4/4为78.33%,PER3^4/5为20.00%;PER3^5/5为1.67%。与高加索人、非裔美国人和意大利人的per3基因型频率比较差异有统计学意义(χ^2=85.61,P〈0.01)。结论汉族人的per3基因型频率与高加索人、非裔美国人和意大利人的基因型频率不同。 展开更多
关键词 生物钟基因 日节律 period3基因 串联重复序列
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异基因脐血干细胞移植后STR基因座位的表达分析 预览 被引量:1
16
作者 叶欣 夏文杰 +2 位作者 肖露露 丁浩强 戎霞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第4期 843-846,共4页
本研究分析杜氏型肌营养不良(DMD)病人异基因脐带血干细胞移植后STR基因座位的表达。利用PCR—SSO方法检测患者、供者HLA-A、B、DR位点,并利用STR—PCR方法检测术后各个器官的STR-基因位点的表达情况。结果表明:患者与供者在HLA中... 本研究分析杜氏型肌营养不良(DMD)病人异基因脐带血干细胞移植后STR基因座位的表达。利用PCR—SSO方法检测患者、供者HLA-A、B、DR位点,并利用STR—PCR方法检测术后各个器官的STR-基因位点的表达情况。结果表明:患者与供者在HLA中、低分辨情况下A、B、DR位点全相合,患者的胸骨骨髓显示为供者独立植入,脾、左上肺、前臂、肌舌、左肝、胃、右颞叶、膈肌、右支气管、左心室、右肾均为嵌合状态。结论:造血干细胞移植术后,供者的基因可在实体器官表达,形成嵌合状态. 展开更多
关键词 干细胞移植 短串联重复序列 植入标记
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中国畲族、锡伯族、壮族和藏族Penta E位点的遗传多态性 预览 被引量:1
17
作者 孔铭华 王春雨 +3 位作者 裴黎 涂政 马贵富 叶健 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期 17-20,共4页
应用复合PCR扩增技术和荧光毛细管DNA自动电泳分型的方法,使用国产试剂盒,检测PentaE位点在中国畲族、锡伯族、壮族和藏族中的基因频率分布情况。获得了4个民族各约100名无关个体的Penta E位点的等位片段及基因型频率,共发现20个等... 应用复合PCR扩增技术和荧光毛细管DNA自动电泳分型的方法,使用国产试剂盒,检测PentaE位点在中国畲族、锡伯族、壮族和藏族中的基因频率分布情况。获得了4个民族各约100名无关个体的Penta E位点的等位片段及基因型频率,共发现20个等位片段,其频率分布在0.0048—0.2396之间。各民族的平均杂合度为0.8838,平均个体识别力0.9748,平均非父排除率0.7635,平均多态信息总量0.8950。研究表明Penta E位点属高杂合度、高识别能力的遗传标记,是法庭科学亲子鉴定和个体识别的理想位点。 展开更多
关键词 Penta E位点 短串联重复序列 基因频率 Hardy-Weinberg平衡 精确检验
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大骨节病患者12号染色体6个STR位点基因频率分析 预览 被引量:7
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作者 左弘 郭雄 +5 位作者 康龙丽 平智广 张宝弟 王世捷 赖江华 耿冬 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期 414-417,共4页
目的 分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上6个短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)位点的多态性。方法采用荧光标记基因扫描方法,对12号染色体上D12S358、D12S1675、D12S1663、D12S1697、D12S1725和... 目的 分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上6个短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)位点的多态性。方法采用荧光标记基因扫描方法,对12号染色体上D12S358、D12S1675、D12S1663、D12S1697、D12S1725和D12S1613位点在大骨节病区患者和病区内对照及非病区外对照人群中的多态性进行分析。计算相应人群中6个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率进行比较。结果12号染色体上D12S358、D12S1675、D12S1663、D12S1697、D12S1725和D12S1613位点在大骨节病患者分别检出7、7、7、10、12和8个等位基因,13、12、9、17、19和10个基因型;在病区内对照人群中分别检出7、5、7、9、13和9个等位基因,12、10、12、19、16和8个基因型;在非病区外对照人群中分别检出7、5、5、12、8和9个等位基因,17、16、8、22、14和8个基因型:各组间基因频率进行比较,在D12S1725位点,患者与病区内对照(P=0.0119)及非病区外对照间(P=0.0050)均有显著性差异.而病区正常组及非病区正常组间无差异(P=0.590);其余各位点在三组间均无显著性差异。结论大骨节病患者12号染色体的6个STR位点中D12S1725等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人。 展开更多
关键词 短串联重复序列 大骨节病 12号染色体
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应用多个微卫星DNA位点进行Duchenne/Becker肌营养不良症携带者的检测 被引量:8
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作者 黄文 张成 +5 位作者 谢有梅 陈松林 张为西 卢锡林 姚晓黎 曾缨 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期 224-228,共5页
目的 筛查和确定Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法 用PCR方法对dystrophin基因第44、45... 目的 筛查和确定Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法 用PCR方法对dystrophin基因第44、45、49和50内含子以及5’DMD Ⅲ的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)扩增,然后进行基因扫描、软件分析,对4个DMD/BMD家系中27个成员的这5个微卫星DNA位点的多态性进行连锁分析。结果 在4个家系17名女性成员中(有1例女性DMD患者),系谱和STR多态性分析结果均符合的DMD基因肯定携带者有6名;单纯根据STR多态性连锁分析结果确诊为DMD基因携带者的女性成员有5名,确诊为正常女性成员有5名。在这5个STR位点中,最具多态性的位点是STR-49.多态性最少的位点是STR-50。结论 短串联重复序列多态性结合基因扫描能快速、准确、客观地检出Duchenne/Becker型肌营养不良症的女性携带者。 展开更多
关键词 微卫星DNA位点 Duchenne/Becket肌营养不良症 携带者 检测 短串联重复序列多态性 基因诊断
河南汉族部分人群vWA和FESFPS基因座遗传多态性观察 预览 被引量:1
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作者 宋国英 刘华 +4 位作者 陈辉 李晓雯 刘青云 徐朝阳 游文凤 《郑州大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2002年第2期 161-163,共3页
目的:研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性,获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据.方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法,分别观察河南地区228例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基因座的基因... 目的:研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性,获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据.方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法,分别观察河南地区228例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基因座的基因型分布.结果:河南地区汉族群体中vWA基因座存在8个等位基因,杂合度为0.766 6,个人识别能力为0.891 3,非父排除率为0.543.FESFPS基因座存在7个等位基因,杂合度为0.777 7,个人识别能力为0.700 8,非父排除率为0.460 3,2个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.结论:vWA和FESFPS位点均是高杂合度,高鉴别能力的遗传标记系统,具有较高的法医学应用价值. 展开更多
关键词 遗传多态性 短串联重复序列 聚合酶链反应 湖南 vWA基因 FESEPS基因 汉族人群
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