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UGT1A1基因多态性与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症相关性研究
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作者 陈伟 林美丽 +2 位作者 王玉 梅金枝 单小云 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第2期81-86,共6页
目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症之间的关系。方法选择金华市中心医院2016年1月至2017年12月产科或新生儿监护室收治的不明原因非结... 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症之间的关系。方法选择金华市中心医院2016年1月至2017年12月产科或新生儿监护室收治的不明原因非结合性高胆红素血症足月新生儿为高胆组,同期收治的生理性黄疸或健康足月新生儿为对照组,进行前瞻性研究,提取患儿全血DNA,经聚合酶链反应扩增后对UGT1A1全外显子进行Sanger测序和HGMD数据库查询,分析UGT1A1基因型分布、基因型频率,以及不同基因型与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症的相关性。结果高胆组共纳入240例,对照组共纳入216例。在UGT1A1基因上发现4个与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症相关的突变位点,分别是c.211G>A(Gly71Arg)、c.686C>A(Pro229Gln)、c.1091C>T(Pro364Leu)、c.1456T>G(Tyr486Asp),高胆组各突变位点占比依次为83.9%(141/168)、1.8%(3/168)、8.9%(15/168)和5.4%(9/168);基因型频率和等位基因频率分析显示,高胆组c.211G>A、c.1456T>G两个位点的分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),c.686C>A和c.1091C>T两个位点在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);二分类变量Logistic回归分析显示,c.211G>A和c.1456T>G两个位点的基因突变与不明原因非结合性高胆红素血症的发生有关,OR值(95%CI)分别为5.412(3.567~8.212)、8.377(1.052~66.670);其中在c. 211G>A位点不同基因型中,携带纯合突变型(AA)的患儿血清总胆红素和非结合胆红素水平均高于携带杂合突变型(GA)的患儿和野生型(GG)患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论UGT1A1基因最常见的突变位点是c.211G>A;c.211G>A和c.1456T>G两位点突变是新生儿不明原因非结合性高胆红素血症的高危因素;c.211G>A位点纯合突变型患儿血清胆红素水平显著高于杂合突变型和野生型。 展开更多
关键词 高胆红素血症 新生儿 尿苷二磷酸葡糖醛酸 UGT1A1基因 基因多态性
汉族和维吾尔族原发性胆汁性肝硬化与UGT1A1基因多态性相关性分析 预览
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作者 吴雷琪 李鸣远 +1 位作者 李倩 米娜瓦尔·胡加艾合买提 《现代消化及介入诊疗》 2019年第4期366-369,共4页
目的探讨UGT1A1基因UGT1A1*6位点多态性与汉族和维吾尔族原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者的相关性。方法 采集117例汉族PBC患者和145例汉族健康人群,以及42例维吾尔族PBC患者和37例维吾尔族健康人群的外周静脉血并提取基因组DNA,采用PCR联... 目的探讨UGT1A1基因UGT1A1*6位点多态性与汉族和维吾尔族原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者的相关性。方法 采集117例汉族PBC患者和145例汉族健康人群,以及42例维吾尔族PBC患者和37例维吾尔族健康人群的外周静脉血并提取基因组DNA,采用PCR联合测序分型技术检测UGT1A1*6位点多态性并分析其多态性与患者PBC的发病关系。结果 汉族PBC患者的GA和AA基因型频率均高于对照组人群(41.9%vs19.3%,40.2%vs29.0%,P<0.001),维吾尔族PBC患者的GA基因型频率高于对照组人群(47.6%vs21.6%,P<0.05);汉族和维吾尔族晚期PBC患者UGT1A1*6的基因型分布呈显著性差异(P<0.05),其中汉族PBC患者的GG基因型频率17.9%(7/39)明显高于维吾尔族0%(0/17),而其GA基因型频率38.5%(15/39)则明显低于维吾尔族70.6%(12/17)。结论 UGT1A1基因多态性与PBC发病易感性相关,且在晚期PBC患者中UGT1A1基因在汉族和维吾尔族患者中的分布呈显著性差异,提示晚期PBC患者UGT1A1基因的多态性与人种和地域有关。 展开更多
关键词 原发性胆汁性肝硬化 UGT1A1基因 多态性
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Gilbert综合征29例临床病理及基因分析
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作者 张继平 侯晓涛 +5 位作者 尹自长 甘超裕 叶志高 谈东风 周晓军 官阳 《诊断病理学杂志》 2018年第2期85-89,共5页
目的分析Gilbert综合征(GS)的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点。方法收集2015-01—2017-03间广州金域医学检验中心2270例肝穿刺活检病理资料,其中29例诊断为GS。采用HE染色、铁染色、铜染色、... 目的分析Gilbert综合征(GS)的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点。方法收集2015-01—2017-03间广州金域医学检验中心2270例肝穿刺活检病理资料,其中29例诊断为GS。采用HE染色、铁染色、铜染色、网染、Masson染色等组织化学染色及超微病理观察,并结合临床表现、诱发因素、基因检查等资料进行分析总结。结果 29例GS约占总肝穿病例的1.3%,男女之比为2.6∶1,年龄5~62岁,多在20~50岁发病。临床主要表现为反复发生的眼黄、尿黄、皮肤黄染(100%),其次为乏力、纳差、上腹部不适(17.2%),脾大(13.7%),肝大(6.8%)。实验室检查常有胆红素升高(75%),以间接胆红素升高为主;22例(91.7%)ALT、AST、GGT正常,9例(29.2%)ALP轻度升高,2例叠加药物性肝损伤者以上4项均明显升高。组织病理:肝小叶结构基本完整,肝细胞正常或轻微水肿,胞质内仅见少量棕黄色细小脂褐素样色素颗粒,以中央静脉周围肝细胞为明显,偶见脂肪变性,Kupffer细胞内无吞噬色素颗粒现象;汇管区无炎症反应或仅见少量淋巴细胞散在分布,无界面炎及纤维化,仅1例见小叶间短的纤维间隔。超微病理:肝细胞内淤胆性色素颗粒沿毛细胆管周围分布,颗粒中透亮区大于电子致密区,毛细胆管轻度扩张,管腔空虚。基因检测:6例GS均显示UGT1A1基因突变。结论 GS在青中年多发,临床表现及实验室检查有一定特点,但缺乏特异性,肝穿刺病理病变轻微,常无慢性肝病表现,而超微病理具有特征性改变。因此,肝穿刺组织病理、超微病理并结合基因检测是诊断GS的可靠方法。 展开更多
关键词 GILBERT综合征 临床特征 组织病理 超微病理 UGT1A1基因
UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗结直肠癌疗效及安全性的关系 预览
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作者 王琼 肖葛琼 尉理梁 《浙江中西医结合杂志》 2018年第3期193-197,共5页
伊立替康(irinotecan,CPT-11)是一种治疗转移性结直肠癌的特效药,为喜树碱半合成衍生物,在体内被羧酸酯酶水解后抑制细胞周期S期DNA单链断裂后的修复过程,从而干扰DNA的复制和转录。
关键词 结直肠癌 UGT1A1基因 基因多态性 伊立替康
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反复皮肤、巩膜黄染2年 预览 被引量:1
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作者 袁小叶 贺湘玲 +1 位作者 邹惠 邹润英 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期77-80,共4页
患儿,女,2岁,反复皮肤、巩膜黄染2年,无其他症状及体征,应用苯巴比妥类药物黄疸可缓解。实验室检查间接胆红素多次升高,转氨酶正常,肝脏影像学正常,无溶血证据。患儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因分析提示:存在已报道的GS... 患儿,女,2岁,反复皮肤、巩膜黄染2年,无其他症状及体征,应用苯巴比妥类药物黄疸可缓解。实验室检查间接胆红素多次升高,转氨酶正常,肝脏影像学正常,无溶血证据。患儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因分析提示:存在已报道的GS致病突变,c.211G〉A(G71R)、c.1456T〉G(Y486D)双重纯合突变;父母均为G71R、Y486D双重杂合携带者,无黄疸症状。确诊为Gilbert综合征(GS)。该病较少见。高未结合胆红素血症不能用常见肝损害及溶血解释时,建议调查家族史,尽早完善基因分析,以发现某些先天性胆红素代谢障碍性疾病。 展开更多
关键词 GILBERT综合征 黄疸 UGT1A1基因 基因突变 儿童
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新生儿胆红素浓度与UGT1A1基因G71R突变以及G6PD缺陷的相关性研究 预览 被引量:1
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作者 黄晶 郭艳 +1 位作者 陈沛伟 杨峰 《现代仪器与医疗》 CAS 2017年第1期126-127,共2页
目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿胆红素浓度的影响。方法:2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿62例,根据脐血G6PD水平分组,G6PD缺陷组36例,G6PD正常组26例,检... 目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿胆红素浓度的影响。方法:2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿62例,根据脐血G6PD水平分组,G6PD缺陷组36例,G6PD正常组26例,检测UGT1A1基因G71R突变和出生后3d胆红素水平变化。结果:G6PD缺陷组病例与正常组的UGT1A1基因型分布比较差异无统计学意义,两组间等位基因G71R突变频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。G6PD缺陷组与正常组病例UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子型的胆红素水平在出生后1d时比较差异无统计学意义(P>0.05),出生后2d和3d比较缺陷组显著高于正常组(P<0.05)。G6PD正常组出生后1~3d两种基因型胆红素水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:UGT1A1基因G71R突变与G6PD缺陷在加重新生儿胆红血症及黄疸方面具有协同作用,应密切观察和监护该类患儿,及早发现胆红素水平异常和早期干预,以减少因胆红素血症引发的各类危重疾病的发生。 展开更多
关键词 UGT1A1基因 G71R突变 G6PD缺陷 新生儿胆红素浓度
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应用实时荧光定量PCR技术分析UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA多态性 预览 被引量:2
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作者 徐羽中 陈群蓉 +1 位作者 孙顺昌 彭运生 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第13期1806-1808,共3页
目的建立实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术检测尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(UGT1A1)基因启动子区A(TA)_nTAA序列多态性的方法。方法以16例Gilbert综合征患者和66例健康对照个体为研究对象,抽提基因组DNA,通过DNA测序确定UGT... 目的建立实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术检测尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(UGT1A1)基因启动子区A(TA)_nTAA序列多态性的方法。方法以16例Gilbert综合征患者和66例健康对照个体为研究对象,抽提基因组DNA,通过DNA测序确定UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA序列多态性。同时,设计1对引物和2条TaqMan MGB探针,2条探针的5′端分别标记FAM和VIC染料,探针的3′端则均以MGB修饰。使用实时荧光定量PCR方法扩增并检测研究对象的UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA多态性序列,与测序法比较,验证实时荧光定量PCR方法的灵敏度和特异度。结果应用荧光定量PCR技术检测,16例Gilbert综合征患者的UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA多态性序列均为A(TA)7TAA,46例健康对照个体A(TA)_nTAA多态性序列为A(TA)6TAA,其余20例健康对照个体A(TA)_nTAA多态性序列为A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性。上述结果与DNA测序结果完全一致。结论通过实时荧光定量PCR技术检测UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA序列多态性的方法具有灵敏度高、特异度强及操作简单等特点,可在临床推广应用。 展开更多
关键词 UGT1A1基因 多态性 实时荧光定量PCR
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UGT1A1基因G71R突变和G6PD缺陷对新生儿胆红素浓度的影响 预览
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作者 陈丕绩 蒋明 +1 位作者 谢意文 蔡巧青 《临床和实验医学杂志》 2016年第1期29-31,共3页
目的探讨葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿胆红素浓度的影响。方法 2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿病例62例。根据脐血G6PD水平分组,缺陷组36例,正常组26例,分别测定患者的UG... 目的探讨葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿胆红素浓度的影响。方法 2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿病例62例。根据脐血G6PD水平分组,缺陷组36例,正常组26例,分别测定患者的UGT1A1基因G71R突变和胆红素水平,并进行组间比较分析。结果G6PD缺陷组病例与正常组的UGT1A1基因型分布比较差异无统计学意义,两组间等位基因G71R突变频率比较差异无统计学意义(P〉0.05)。G6PD缺陷组病例出生后1 d UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子分型的胆红素水平与野生型比较差异无统计学意义(P〉0.05),出生后2 d和3 d的胆红素水平显著高于野生型(P〈0.05);G6PD正常组病例出生后1 d、2 d和3 d UGT1A1基因G71R的纯合子/杂合子分型与野生型比较差异无统计学意义(P〉0.05);G6PD缺陷组与正常组病例UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子分型的胆红素水平在出生后1 d时比较差异无统计学意义(P〉0.05),出生后2 d和3 d比较缺陷组显著高于正常组(P〈0.05)。结论 UGT1A1基因G71R突变与G6PD缺陷在加重新生儿胆红血症及黄疸方面具有协同作用,该类患儿应作为临床的重点工作对象,密切观察和监护,及早发现胆红素水平异常和早期干预,以减少因胆红素血症而引发的各类危重疾病的发生。 展开更多
关键词 新生儿 UGT1A1基因 G71R突变 G6PD缺陷 胆红素浓度
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一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的基因突变分析
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作者 昊运芹 李贵南 +2 位作者 周勇 李军 胡月圆 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期328-331,共4页
目的对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制,为家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。方法抽取患儿及其父母的外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链... 目的对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制,为家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。方法抽取患儿及其父母的外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的相应片段,经DNA测序法对UGT1A1基因进行突变检测,并随访患儿至3岁6个月。结果患儿为持续高未结合胆红素血症,DNA测序结果显示患儿UGT1A1基因的第1外显子存在c.610A〉G(p.Met 204 Val)杂合突变,第4外显子存在c.1091C〉T(p.Pro 364 Leu)杂合错义突变,患儿为UGT1A1基因复合突变杂合子。患儿父亲UGT1A1基因的第4外显子存在C.1091C〉T(p.Pro 364 Leu)的杂合错义突变,患儿母亲UGT1A1基因的第1外显子存在c.610A〉G(p.Met204 Val)杂合错义突变。结论UGT1A1基因第1外显子c.610A〉G、第4外显子c.1091C〉A复合杂合突变为该患儿的发病原因,为其家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据。 展开更多
关键词 Crigler—Najjar综合征Ⅱ型 UGT1A1基因 高胆红素血症
UGT1A1 G71R突变、G6PD缺陷对新生儿光疗率的影响 预览 被引量:1
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作者 傅雯萍 《医学理论与实践》 2015年第13期1700-1701,共2页
目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1G71R突变、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对黄疸新生儿光疗率的影响。方法:测定102例黄疸新生儿脐血的G6PD活性(四氮唑蓝定量法)及UGT1A1G71R基因型(等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法)并予分组比较... 目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1G71R突变、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对黄疸新生儿光疗率的影响。方法:测定102例黄疸新生儿脐血的G6PD活性(四氮唑蓝定量法)及UGT1A1G71R基因型(等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法)并予分组比较。结果:G6PD缺陷同时合并有UGT1A1G71R突变纯合子或杂合子的黄疸新生儿组的前3d光疗率(100.0%)高于G6PD正常且UGT1A1G71R为正常野生型的黄疸新生儿组(64.0%),(χ2=6.16,P=0.01)。单独存在UGT1A1G71R突变纯合子或杂合子或单独存在G6PD缺陷的黄疸新生儿组的光疗率与对照组相比均无统计学意义。结论:UGT1A1G71R基因突变与G6PD缺陷共存时需光疗的黄疸新生儿增多,故对二者共存的黄疸新生儿应积极干预。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 新生儿 黄疸 UGT1A1基因
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中国汉族人群UGT1A1基因非翻译区序列分析 预览
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作者 孙顺昌 陈群蓉 +1 位作者 陈曦 彭运生 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期522-525,共4页
目的:对中国汉族人群尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1 A1 (uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的5'和3'-非翻译区序列进行分析,寻找非翻译区的多态性变异.方法:收集220例健康汉族个体的外周血,并抽提基因... 目的:对中国汉族人群尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1 A1 (uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的5'和3'-非翻译区序列进行分析,寻找非翻译区的多态性变异.方法:收集220例健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的5 '和3'-非翻译区,通过测序确定DNA序列.结果:在中国汉族人群中UGT1A1基因的5'非翻译区存在2个多态性位点:-64 (G/C)和TATAA盒区A(TA)6TAA/A(TA)7TAA;-64位G频率为98.4%,C频率为1.6%.TATAA盒中A(TA) 6TAA频率为93.4%,A(TA)7TAA频率为6.6%.3 '非翻译区也存在2个多态性位点:1813C/T和1941C/G,所有个体在1813和1941位点均呈纯合性,且1813C和1941C呈遗传共分离(单倍型频率为73.6%),1813T和1941G(单倍型频率为26.4%)呈遗传共分离.结论:中国汉族人群UGT1A1基因的3'-非翻译区1813和1941纯合多态性位点呈遗传共分离可能是基因组自然选择的结果,其机制有待进一步研究. 展开更多
关键词 中国汉族人群 UGT1A1基因 非翻译区
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UGT1A1基因多态性与新生儿高胆红素血症相关性研究现状 被引量:2
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作者 王小琴 华子瑜 《儿科药学杂志》 CAS 2015年第11期58-61,共4页
新生儿高胆红素血症(简称新生儿黄疸)是新生儿科常见的临床征象,是由多种病因及危险因素所致胆红素在体内聚集引起的皮肤及其他器官黄染,发生率高,足月儿为60%,早产儿为80%。根据孕周、出现黄疸的时间及胆红素值等可分为生理性高胆红... 新生儿高胆红素血症(简称新生儿黄疸)是新生儿科常见的临床征象,是由多种病因及危险因素所致胆红素在体内聚集引起的皮肤及其他器官黄染,发生率高,足月儿为60%,早产儿为80%。根据孕周、出现黄疸的时间及胆红素值等可分为生理性高胆红素血症和病理性高胆红素血症。严重高胆红素血症可并发胆红素脑损伤,急性期表现为惊厥、角弓反张等急性脑损伤表现,远期可遗留神经系统后遗症,如听力、视力损害甚至丧失,运动学习能力下降,严重影响患儿生活质量,并给家庭及社会带来精神及经济压力。 展开更多
关键词 UGT1A1基因 胆红素代谢 急性脑损伤 胆红素值 新生儿黄疸 基因多态性 临床征象 急性期 母乳性黄疸 新生儿科
Crigler-Najjar综合征Ⅰ型1例并文献分析 预览
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作者 张蜜 李贵南 +3 位作者 吴运芹 李军 周勇 胡月园 《继续医学教育》 2015年第8期96-97,共2页
目的 探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法 分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变位点结果。结果 患儿于出生后5天发现黄疸,治疗效果不佳,于1个月时血清总胆红素达446.3μmol/L,经光疗... 目的 探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法 分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变位点结果。结果 患儿于出生后5天发现黄疸,治疗效果不佳,于1个月时血清总胆红素达446.3μmol/L,经光疗及苯巴比妥治疗无效,经UGT1A1全基因测序发现突变位点为第625位C-T(Arg209Trp)错义突变,纯合子,未发现其他位点突变,诊断为Crigler-Najjar综合征。随访至6个月时,血清总胆红素一直波动在390μmol/L。7个月时因发热死亡,发热原因不明。根据患儿胆红素水平以及对苯巴比妥治疗无效,应考虑为Crigler-Najjar综合征I型。结论 Crigler-Najjar综合征I、II型和Gilbert综合征在基因水平上的变异有一定的共性,不同位点的突变可以临床表现相同,而相同位点突变患儿的临床表现可能存在差异。 展开更多
关键词 Crigler-Najjar综合I型 GILBERT综合征 UGT1A1基因 高胆红素血症 新生儿
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福州地区新生儿不明原因高胆红素血症UGT1A1基因突变分析 预览 被引量:1
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作者 严争 刘凡 +3 位作者 康强 危夷 陈俊 郑丽芬 《福建医药杂志》 CAS 2015年第4期62-65,共4页
目的 探讨福州地区新生儿不明原因高胆红素血症与胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因的211位点Gly71Arg(G71R)突变。方法 以福州地区病因不明的高胆红素血症新生儿45例为观察组,以正常健康儿30例为对照组,采用常规方... 目的 探讨福州地区新生儿不明原因高胆红素血症与胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因的211位点Gly71Arg(G71R)突变。方法 以福州地区病因不明的高胆红素血症新生儿45例为观察组,以正常健康儿30例为对照组,采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,用等位特异性寡核苷酸探针杂交法(ASO)检测基因突变。对部分经ASO检测正常和突变的PCR产物进行DNA测序。结果 观察组G71R纯合子胆红素比对照组高(P〈0.01);观察组UGT1A1基因G71R突变A等位基因频率高于对照组(P〈0.01)。结论 福州地区存在UGT1A1基因G71R突变;福州地区高胆红素血症新生儿与UGT1A1基因G71R突变有一定关系。 展开更多
关键词 新生儿 高胆红素血症 UGT1A1基因 Gly71Arg突变
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UGT1A1基因多态性与中国青年人胆囊结石的关系 预览
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作者 郑德奎 王金明 +3 位作者 熊刚 张悦 刘利平 张燕珊 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2014年第20期2961-2965,共5页
目的:探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UDP-glucuronsyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性与中国青年人胆囊结石的关系.方法:收集胆囊结石患者48例作为结石组,无胆囊结石的健康体检者45例作为对照组.两组病例均提取外周血基... 目的:探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UDP-glucuronsyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性与中国青年人胆囊结石的关系.方法:收集胆囊结石患者48例作为结石组,无胆囊结石的健康体检者45例作为对照组.两组病例均提取外周血基因组DNA,对其进行PCRSanger法测序,检测UGT1A1基因TA盒和G71R突变,比较两组病例的UGT1A1基因多态性.结果:结石组UGT1A1基因发生TATA盒插入突变15例,突变率达31.25%,对照组发生TATA盒突变10例,突变率为22.22%,两组UGT1A1基因启动子TATA盒突变无统计学差异(P〉0.05).结石组编码区发生G71R点突变14例,突变率达29.17%,对照组G71R点突变9例,突变率为20%,两组发生G71R点突变多态性无统计学差异(P〉0.05).结石组中UGT1A1基因存在TA盒或G71R突变的共有28例,对照组为18例,两组UGT1A1基因多态性差别无统计学意义(P〉0.05).结论:单纯UGT1A1基因多态性与我国青年人胆囊结石的发病无明显直接关系. 展开更多
关键词 UGT1A1基因 青年人 基因突变 胆囊结石 基因测序
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冠心病患者UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性分析 预览
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作者 周指明 孙顺昌 +2 位作者 陈军 莫昌玉 徐峥嵘 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期659-661,共3页
目的分析冠心病(CHD)患者的UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性,探讨其与CHD的关系。方法收集200例CHD患者的外周血标本,抽提外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的启动子区;扩增产物测序确定A(TA)6TAA多态性序列,并与261例体检... 目的分析冠心病(CHD)患者的UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性,探讨其与CHD的关系。方法收集200例CHD患者的外周血标本,抽提外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的启动子区;扩增产物测序确定A(TA)6TAA多态性序列,并与261例体检健康者比较。结果CHD患者的UGT1A1基因启动子区存在A(TA)6TAA和A(TA),TAA两种多态性序列,其基因型频率分别为87.75%和12.25%;健康人对照组的A(TA)。TAA和A(TA)7TAA基因型频率分别为87.93%和12.07%。二者组间差异均无统计学意义(P均〉0.05)。CHD患者中携带A(TA)6TAA纯合多态性、A(TA)6TAA/A(TA),TAA杂合多态性及A(TA)7TAA纯合多态性的个体分别占79.5%、16.5%和4%;3种个体在健康人对照者中分别占78.2%、19.5%、2.3%;两组差异均无统计学意义(P均〉0.05)。结论CHD发病与UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性不存在相关。 展开更多
关键词 冠心病 UGT1A1基因 多态性 胆红素
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未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析 被引量:8
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作者 孙顺昌 周指明 +2 位作者 陈群蓉 彭运生 涂传清 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期425-428,共4页
目的分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 ( uridinediphosphate glucuronosyltransferase 1A1, UGTIA1)基因的突变情况,并探讨突变与血清总胆红素的关系。方法抽提患者外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编... 目的分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 ( uridinediphosphate glucuronosyltransferase 1A1, UGTIA1)基因的突变情况,并探讨突变与血清总胆红素的关系。方法抽提患者外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序以确定基因突变。结果在61例未结合型高胆红素血症患者中,共发现46例存在UGT1A1基因的突变。突变可分为5种,依据频率高低依次为211G→A、TATAA盒TA插入、686C→A、1091C→T以及1352C→T。携带单一位点纯合突变合并其它位点杂合突变患者的血清胆红素水平明显高于单位点纯合突变或多位点杂合突变患者(P〈0.05)。综合UGT1A1基因突变与血清总胆红素水平,44例未结合型高胆红素血症患者被诊断为Gilbert综合征,2例被诊断为Ⅱ型Crigler-Najjar综合征。结论患者血清总胆红素水平不仅与UGT1A1基因突变数量有关,而且与突变的杂合或纯合状态有关。 展开更多
关键词 未结合型高胆红素血症 UGT1A1基因 突变分析
Gilbert综合征患者血UGT1A1基因检测及临床意义 预览 被引量:2
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作者 张玉萍 王宏 +3 位作者 韦旺 谭来红 程斌 谢华平 《山东医药》 CAS 2013年第48期65-67,I0003,I0004共5页
目的 观察Gilbert综合征(GS)患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义.方法 采用Sanger 双脱氧链终止法对4例GS患者(包括1家系)进行外周血UGT1A1基因检测,检测内容包括UGT1A1基因的启动子TATA盒、c-3279位点及全部5个外显子核酸... 目的 观察Gilbert综合征(GS)患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义.方法 采用Sanger 双脱氧链终止法对4例GS患者(包括1家系)进行外周血UGT1A1基因检测,检测内容包括UGT1A1基因的启动子TATA盒、c-3279位点及全部5个外显子核酸序列.结果 1例UGT1A1第5号外显子存在Tyr486Asp纯合突变;1例UGT1A1启动子TATA盒TA插入杂合变异,且c-3279T>G杂合突变;1例UGT1 A1基因无遗传变异;1例家系中先证者为UGT1A1启动子TATA盒TA插入纯合变异,患者父亲、母亲为A(TA)6TAA/A (TA) 7TAA杂合基因型.结论 GS属染色体隐性遗传疾病,其UGT1A1基因遗传变异包括启动子TATA盒TA插入变异、c-3279T>G以及外显子碱基突变,在GS诊断中有重要意义. 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 GILBERT综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 UGT1A1基因 遗传变异
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UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性分析及其与血清胆红素关系 被引量:3
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作者 陈群蓉 孙顺昌 +1 位作者 彭运生 王清 《诊断学理论与实践》 2012年第2期 149-152,共4页
目的:对UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法:收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区... 目的:对UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法:收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A(TA)nTAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素。结果:在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A(TA)6TAA和A(TA)7TAA 2种多态性,UGT1A1基因启动子区A(TA)6TAA单倍型频率为93.2%,A(TA)7TAA单倍型频率为6.8%,携带A(TA)6TAA纯合多态性个体占86.8%,携带A(TA)7TAA纯合多态性个体占0.5%,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体占12.7%。携带A(TA)6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为(12.4±6.0)μmol/L,游离胆红素为(8.9±4.2)μmol/L;携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为(15.6±5.9)μmol/L,游离胆红素为(11.9±4.7)μmol/L;携带A(TA)7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1μmol/L。携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体(P〈0.01)。结论:A(TA)nTAA多态性与血清总胆红素相关,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体,升高的血清胆红素主要为游离胆红素。 展开更多
关键词 UGT1A1基因 启动子 多态性 血清胆红素
UGT1A1 G71R基因多态性对母乳性黄疸程度的影响 预览 被引量:9
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作者 傅雯萍 吴彬彬 王恒 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期 255-257,共3页
目的探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R基因突变对晚发型母乳性黄疸患儿黄疸程度的影响。方法收集晚发型母乳性黄疸患儿56例,用套式PCR后限制性片段长度多态性分析(RFLP)确定UGT1A1 G71R基因型,通过全自动生化分析仪测定胆红素水平。结... 目的探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R基因突变对晚发型母乳性黄疸患儿黄疸程度的影响。方法收集晚发型母乳性黄疸患儿56例,用套式PCR后限制性片段长度多态性分析(RFLP)确定UGT1A1 G71R基因型,通过全自动生化分析仪测定胆红素水平。结果UGT1A1 G71R突变纯合子5例,杂合子24例,野生型27例。UGT1A1 G71R等位基因频率为30.36%。UGT1A1 G71R纯合子或杂合子组(n=29)与UGT1A1G71R野生组(n=27)的胆红素水平分别为(237.85±31.92)μmol/L、(214.49±32.48)μmol/L,前者明显高于后者(t=2.7141,P=0.0089)。结论晚发型母乳性黄疸患儿如存在UGT1A1 G71R基因突变,临床上黄疸程度较重。 展开更多
关键词 晚发型母乳性黄疸 UGT1A1基因 胆红素
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