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Wiskott-Aldrich综合征相关疾病
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作者 殷勇 陈健德 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期297-299,共3页
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN)。本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷。该病可导致严重并发症... Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN)。本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷。该病可导致严重并发症,因此应早期诊断、早期治疗。严重患者需进行异基因造血干细胞移植。 展开更多
关键词 Wiskott—Aldrich综合征 X连锁血小板减少 X连锁中性粒细胞减少 WAS基因 突变
二代测序确诊X连锁血小板减少症新生儿一例
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作者 高敏 康丽丽 +1 位作者 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第3期422-425,共4页
目的对1例表现为便血伴血小板减少的新生儿进行二代测序及遗传学分析。方法抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行血小板减少症相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其母亲的Sanger测序验证。... 目的对1例表现为便血伴血小板减少的新生儿进行二代测序及遗传学分析。方法抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行血小板减少症相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其母亲的Sanger测序验证。结果患儿为男性,出生14天,因大便带血8天入院,实验室检查提示血小板持续减少、血小板体积偏小,肝功能和血凝功能未见异常。基因检测示患儿WAS基因母源性致病性缺失突变c.1221delG(G407fsX444),为新发现的突变。结论WAS基因c.1221delG(G407fsX444)突变可能是本例患儿的致病原因,该突变引起x连锁血小板减少症,进而导致患儿便血的症状。二代测序技术有助于该类疾病的明确诊断。 展开更多
关键词 X连锁血小板减少 二代测序 新生儿 基因突变
儿童X连锁血小板减少症合并肾病综合征1例护理 预览
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作者 乐意 《上海护理》 2017年第5期101-103,共3页
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott—Aldrich syndrome,WAS)是一种严重的X连锁隐性遗传性疾病,以血小板数量减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征,发病率约为1~10/100万。
关键词 X连锁血小板减少 肾病综合征 患儿 护理
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儿童Wiskott—Aldrich综合征诊断与治疗 被引量:6
4
作者 张志勇 赵晓东 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第9期676-679,共4页
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott—Aldrich syndrome,WAS)是一种严重的x连锁隐性遗传性疾病,以血小板数量减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征。
关键词 Wiskott—Aldrich综合征 X连锁血小板减少 原发性免疫缺陷病 干细胞移植 儿童
X连锁血小板减少症家系WASP基因分析 预览 被引量:1
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作者 史瑞明 刘志刚 杨永华 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期784-787,共4页
目的对X连锁血小板减少症(XLT)家系进行病史调查和WASP基因分析,探讨其临床特点和发病机制。方法应用PCR扩增,DNA直接测序技术对1例XLT患儿及家族3代人共13名家系成员进行WASP基因突变分析。结果患儿WASP基因2号外显子291号碱基G/A突... 目的对X连锁血小板减少症(XLT)家系进行病史调查和WASP基因分析,探讨其临床特点和发病机制。方法应用PCR扩增,DNA直接测序技术对1例XLT患儿及家族3代人共13名家系成员进行WASP基因突变分析。结果患儿WASP基因2号外显子291号碱基G/A突变,导致该基因所编码的第86号氨基酸由精氨酸变为组氨酸,为错义突变。患儿母亲为X染色体突变基因杂合子携带者。结论 WASP基因突变是XLT的分子学发病机制,G291A是WASP基因突变位点之一。 展开更多
关键词 X连锁血小板减少 基因突变 儿童
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儿童X连锁血小板减少症3例及文献复习 预览 被引量:1
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作者 艾媛 唐雪 +1 位作者 肖慧 高举 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2015年第3期72-75,共4页
目的分析3例X连锁血小板计数减少症(XLT)患儿的临床和分子遗传学特征,提高该病的临床诊断水平。方法选择2012年1月至2014年5月于四川大学华西第二医院确诊为XLT的3例患儿为研究对象。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试... 目的分析3例X连锁血小板计数减少症(XLT)患儿的临床和分子遗传学特征,提高该病的临床诊断水平。方法选择2012年1月至2014年5月于四川大学华西第二医院确诊为XLT的3例患儿为研究对象。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结合国内外文献复习,对本组经WAS基因突变分析确诊的3例XLT患儿的临床特征和基因型进行回顾性分析。结果 3例(100.0%)XLT患儿均为男性,反复血小板计数减少为最突出临床表现,无阳性家族史,其确诊前均被误诊为原发性免疫性血小板减少症(ITP),使用糖皮质激素和静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)治疗效果不佳,血小板计数持续减少。WAS基因分析证实患儿1和患儿3存在c.1378C〉T错义突变,患儿2为c.256C〉T错义突变,3例患者母亲均为相应突变基因携带者(100.0%)。结论 XLT为WAS的临床类型之一,以慢性或间歇性小血小板性血小板计数减少为显著临床特征,易于误诊为ITP。儿科医师对婴幼儿期起病的血小板计数减少的男性患儿应警惕XLT可能,并通过详尽病史采集、血小板计数和平均血小板体积(MPV)的动态监测,以及WAS基因突变检测,尽早明确诊断,指导临床治疗和预后评估。 展开更多
关键词 X连锁血小板计数减少 临床特征 突变
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Wiskott-Aldrich综合征的临床研究进展 被引量:2
7
作者 肖慧勤 赵晓东 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第21期1682-1685,共4页
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,临床以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为特点。由编码WAS蛋白(WASP)的WASP基因突变所致。现已明确WASP基因的6个... Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,临床以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为特点。由编码WAS蛋白(WASP)的WASP基因突变所致。现已明确WASP基因的6个突变热点。近年应用流式细胞术检测WASP能快速、准确筛查,基因诊断可确诊并检出携带者。国内外造血干细胞移植(HSCT)已成功治愈多名WAS患儿,是目前根治该病最有效的方法。迄今国内诊断WAS40余例,因临床表型存在差异,加之报道较少,该病易被误诊为特发性血小板减少性紫癜。随着本病临床研究的深入,将有更多的WAS患儿得到及时诊治。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 间断的X-连锁血小板减少 X-连锁中性粒细胞减少 干细胞移植
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