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2型眼皮肤白化病1例基因诊断研究 预览
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作者 李静 于文竹 +2 位作者 倪菁菁 韩清云 王飞 《现代医药卫生》 2019年第2期199-201,共3页
目的对1例临床诊断疑似2型眼皮肤白化病(OCA2)的患者进行基因诊断以明确致病原因和遗传咨询。方法2017年6月河南省人民医院生殖医学中心收治疑似OCA2患者1例,从患者外周血中提取基因组DNA,将DNA打断并制备文库,然后通过核酸探针对目标... 目的对1例临床诊断疑似2型眼皮肤白化病(OCA2)的患者进行基因诊断以明确致病原因和遗传咨询。方法2017年6月河南省人民医院生殖医学中心收治疑似OCA2患者1例,从患者外周血中提取基因组DNA,将DNA打断并制备文库,然后通过核酸探针对目标基因编码区及临近剪切区的DNA进行捕获和富集,最后使用高通量测序平台Illumina HiSeq 2500进行变异检测,同时,对患者及父母进行Sanger测序验证及蛋白质预测。结果患者基因测序结果显示,OCA2基因存在c.1259G>T(p.Gly420Val)纯合突变,分别遗传自其父亲和母亲,生物信息分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster均预测有害,因此,可能具有致病性。结论患者为基因OCA2纯合突变c.1259G>T(p.Gly420Val)引起的OCA2,该位点突变尚未见相关文献报道,该研究结果扩展了OCA2基因突变谱。 展开更多
关键词 白化病 眼皮肤/诊断 基因 序列分析 DNA/方法 突变
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六个白化病家系的致病基因筛查及表型分析
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作者 李杰 邢亚斯 +2 位作者 栗占荣 路小楠 戴淑真 《中华眼底病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期536-540,共5页
目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。 方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系成员纳入研究。6例先证者中,临床表型符合眼皮肤白化病(OCA)特征5例,符合眼白化病(OA)特征1例。采... 目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。 方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系成员纳入研究。6例先证者中,临床表型符合眼皮肤白化病(OCA)特征5例,符合眼白化病(OA)特征1例。采集先证者及其家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA。运用全外显子组或Sanger测序技术进行致病基因筛查,重点分析白化病相关基因变异并分析其临床特征。 结果测序分析于4个家系中发现6个高致病突变,包括2个常染色体隐性复杂合突变[TYR(c.1037-7T>A,c.925c.926insC)、OCA2(c.2359G>A,c.587T>C)]和2个X染色体杂合突变[GPR143(c.11C>G)、GPR143(c.333G>A)];其中5个为新发突变。所有突变均由Sanger测序证实,分别代表了OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型。其中一家系临床表型符合OCA特征,分子遗传学证实为OA1型;其余家系临床诊断与遗传学诊断符合。 结论6个白化病家系中4个家系具有6个高致病基因突变,分别代表OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型。 展开更多
关键词 白化病 眼皮肤/遗传学 GPRl43基因 杂合子 突变
二代测序技术在白化病家系检测中的应用及突变分析 预览
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作者 曾玉坤 刘玲 +2 位作者 余丽华 丁红珂 张彦 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2018年第3期30-33,共4页
目的 采用二代测序技术对一白化病家系进行相关基因突变的检测,了解携带者的突变类型,并依据检测结果提供相应的遗传咨询指导意见。方法采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA,对先证者进行白化病18个相关基因编码外显子序列分析... 目的 采用二代测序技术对一白化病家系进行相关基因突变的检测,了解携带者的突变类型,并依据检测结果提供相应的遗传咨询指导意见。方法采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA,对先证者进行白化病18个相关基因编码外显子序列分析,结合生物信息学分析基因突变位点,然后利用Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果 18个相关基因编码外显子序列分析结果显示,先证者存在OCA2基因c.406C>T(R136*)杂合复合OCA2基因c.1922C>T(S641L)杂合突变,父母双方表型正常,父亲基因型为OCA2基因c.406C>T(R136*)杂合突变,母亲基因型为OCA2基因c.1922C>T(S641L)杂合突变,经生物信息学分析认为上述突变位点为致病性突变的可能性大。结论借助于二代测序技术可以更加快速地检测基因突变位点,为临床指导白化病家庭进行优生优育、预防二胎白化病再发提供科学指导。 展开更多
关键词 白化病 二代测序技术 OCA2基因 遗传咨询
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牙鲆tyrp1a和tyrp1b的鉴定及tyrp1a与mmu-miR-143-5p_R+2的调控关系 预览
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作者 王若青 王娜 +1 位作者 王仁凯 陈松林 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2018年第2期49-58,共10页
为了研究牙鲆白化发生过程中的分子调控机制,本研究在获得正常和白化牙鲆转录组及microRNA(miRNA)深度测序数据的基础上,对tyrosinase related protein 1(tyrp1)和mmu-miR-143-5p_R+2(mmu-143)进行了表达模式、靶基因预测及验证分析。... 为了研究牙鲆白化发生过程中的分子调控机制,本研究在获得正常和白化牙鲆转录组及microRNA(miRNA)深度测序数据的基础上,对tyrosinase related protein 1(tyrp1)和mmu-miR-143-5p_R+2(mmu-143)进行了表达模式、靶基因预测及验证分析。首先通过RACE方法克隆得到白化相关基因tyrp1的2个转录本,进化树分析表明这2个转录本分别是tyrp1a和tyrp1b,利用RNAhybrid软件预测到mmu-143可能与tyrp1a基因存在互作关系,通过双荧光素酶实验初步验证了这一靶向关系。进一步的荧光定量结果显示,tyrp1a基因在正常牙鲆皮肤中的表达量显著高于白化牙鲆皮肤的表达量,正常牙鲆皮肤中mmu-143的表达量显著低于白化牙鲆皮肤中的表达量。本研究发现,牙鲆tyrp1存在2个转录本,分别是tyrp1a和tyrp1b。双荧光素酶实验和定量PCR分析初步证实,tyrp1a是mmu-143的靶基因,mmu-143是通过调控tyrp1a基因的表达来影响牙鲆白化的。此研究结果为深入揭示牙鲆白化发生的分子机制提供重要的基础资料。 展开更多
关键词 牙鲆 白化 mmu-miR-143-5p_R+2 tyrp1a tyrp1b
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QTL Detection for Albinism-Related Loci in Chinese Tongue Sole(Cynoglossus semilaevis) 预览
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作者 LIU Yang XU Wenteng +5 位作者 ZHANG Bo SHAO Changwei WANG Xiaoxia SUN Hejun WANG Na CHEN Songlin 《中国海洋大学学报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2018年第6期1404-1410,共7页
The Chinese tongue sole(Cynoglossus semilaevis)is widely cultured in the coastal region of East Asia and has excellent economic value.However,the high albino rate of the breeding population has caused a significant lo... The Chinese tongue sole(Cynoglossus semilaevis)is widely cultured in the coastal region of East Asia and has excellent economic value.However,the high albino rate of the breeding population has caused a significant loss to the aquaculture industry.To study the molecular mechanism of albinism,the present study used an albino Chinese tongue sole family to construct three simple sequence repeat(SSR)linkage groups,and draft a preliminary linkage map related to albinism.After albinism-related loci mapping,18 albinism-related loci were detected under two models(containing 2407 genes)compared to the Chinese tongue sole genome.One of these loci,the tyrosinase related protein(tyrp2),which has been reported previously as an important gene regulating both eumelanin and phaeomelanin levels,was indicated to be the possible cause of albinism.Thirty-five Gene Ontology(GO)terms and 14 Kyoto Encyclopedia of Genes and Genome pathways were annotated via bioinformatic analyses.One GO term with protein tyrosine kinase activity,which contained 10 genes,was previously suggested to affect fish albinism.These results establish a foundation for further in-depth study of albinism in Chinese tongue sole. 展开更多
关键词 albinism Cynoglossus SEMILAEVIS LOCUS mapping simple sequence REPEAT
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Identification of a Homozygous Missense Mutation in the TYR Gene in a Chinese Family with OCA1 预览
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作者 Yan WANG Yi-fan ZHOU +3 位作者 Na SHEN Yao-wu ZHU Kun TAN Xiong WANG 《当代医学科学(英文)》 SCIE CAS 2018年第5期932-936,共5页
Oculocutaneous albinism (OCA)is an autosomal recessive pigmentation abnormality,characterized by variable hair,skin,and ocular hypopigmentation.OCA1 is the most frequent subtype of OCA,caused by mutations in the tyros... Oculocutaneous albinism (OCA)is an autosomal recessive pigmentation abnormality,characterized by variable hair,skin,and ocular hypopigmentation.OCA1 is the most frequent subtype of OCA,caused by mutations in the tyrosinase gene (TYR). In this study,we investigated the genetic mutation of a Chinese family with a female OCA patient who came for genetic counseling before pregnancy.Complete physical examination was performed,and DNA from blood samples was collected from the family members.Mutations of TYR,OCA2,and SLC45A2 genes were examined in the proband, and verified in her parents by Sanger sequencing.Large deletion or duplication of TYR and OCA2 genes was detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).A homozygous TYR c.307T>C (p.Cys103Arg)missense mutation was identified in the proband,and both parents were heterozygous carriers.No large deletion or duplication was found in the proband.This mutation was absent in 1000G,ExAC,or HGMD database,and multiple lines of in silico tools supported a deleterious effect.These results suggest that TYR c.307T>C mutation might be responsible for OCA1,and our study further expands the mutation spectrum of OCA1 in the Chinese population. 展开更多
关键词 oculocutaneous albinism TYR MUTATION multiplex ligation-dependent PROBE AMPLIFICATION
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应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1 预览
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作者 游国岭 张立辰 +3 位作者 张晓青 李晓亮 傅启华 王波 《检验医学》 CAS 2017年第4期272-275,共4页
目的 采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因,探讨其发病机制。方法 采集先证者及其家系成员外周血并提取其基因组DNA,对先证者进行全基因外显子组测序,并结合序列变异生物信息学分析方法,鉴定其致病... 目的 采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因,探讨其发病机制。方法 采集先证者及其家系成员外周血并提取其基因组DNA,对先证者进行全基因外显子组测序,并结合序列变异生物信息学分析方法,鉴定其致病基因,利用Sanger测序对基因突变位点验证。结果 全外显子组测序结果显示,先证者HPS1基因存在由c.1276_1279dupGGAG(p.Asp427fs)移码突变和c.398+5G>A剪切位点变异组成的复合杂合突变,而其表型正常的父亲为c.1276_1279dupGGAG(p.Asp427fs)杂合突变,表型正常的母亲为c.398+5G>A杂合突变。结论 该白化病先证者由HPS1基因c.1276_1279dupGGAG和c.398+5G>A复合杂合突变导致,此患者被诊断为Hermansky-Pudlak综合征1型。外显子测序技术可以快速准确地筛查白化病候选基因,并明确其具体临床亚型,有利于临床医师积极干预患者潜在并发症以及改善患者生存质量。 展开更多
关键词 HPS1基因 白化病 Hermansky-Pudlak综合征1型 全外显子组测序
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胎儿镜在白化病产前诊断中的临床应用 预览 被引量:1
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作者 赵蓉 姜海利 +4 位作者 王小新 刘丽恒 邹丽颖 阮焱 王欣 《中国全科医学》 北大核心 2017年第6期741-744,共4页
背景白化病产前诊断是围生医学的一个难题,胎儿镜是目前临床用于白化病产前诊断的重要方法,但操作较复杂,存在操作失败、误诊等可能。目的探讨胎儿镜在白化病产前诊断中的应用价值、相关临床经验及操作技术。方法选择2009年1月—2015年... 背景白化病产前诊断是围生医学的一个难题,胎儿镜是目前临床用于白化病产前诊断的重要方法,但操作较复杂,存在操作失败、误诊等可能。目的探讨胎儿镜在白化病产前诊断中的应用价值、相关临床经验及操作技术。方法选择2009年1月—2015年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产科就诊的28例孕有白化病高风险胎儿的孕妇,于孕19~27周,在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔,观察胎儿头发颜色,进行白化病产前诊断。结果 28例孕妇均成功接受胎儿镜检查。胎儿镜操作时间为8~42 min,平均16 min。20例诊断为正常胎儿;8例诊断为白化病胎儿,其流产后病理诊断均明确为白化病胎儿。胎儿镜在白化病产前诊断中的失败率及误诊率均为0。结论胎儿镜用于白化病等遗传性疾病产前诊断,具有快速、准确、安全等特点,对于合并羊水少的孕妇可联合行羊膜腔灌注,缩短胎儿镜操作时间。 展开更多
关键词 胎儿镜 产前诊断 白化病 羊水灌注
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眼皮肤白化病一家系基因突变分析
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作者 胡苏玮 何晓燕 +3 位作者 李洁 朱湘玉 徐贵江 张坡 《中华皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期909-911,共3页
目的 利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析。方法 收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料,提取先证者及其父母外周血DNA。通过高通量测序技术,对先证者TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等29个基因的外显子编码区进行直... 目的 利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析。方法 收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料,提取先证者及其父母外周血DNA。通过高通量测序技术,对先证者TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等29个基因的外显子编码区进行直接测序,寻找可能存在的基因突变。以Sanger测序技术检测先证者父母的相应基因位点。结果 先证者TYR基因检测到2个杂合突变,分别是c.534G 〉 C(p.Trp178Cys)和c.1147G 〉 A(p.Asp383Asn)。其中c.534G 〉 C突变为新发突变,c.1147G 〉 A突变为已知致病突变。先证者父母TYR基因突变检测结果证实,先证者的c.534G 〉 C突变来自父亲,c.1147G 〉 A突变来自母亲。结论 应用靶向二代测序技术为一个眼皮肤白化病家系确定了TYR基因致病性新突变c.534G 〉 C。 展开更多
关键词 白化病 眼皮肤 基因分型技术 突变 产前诊断
白叶1号的低温抗逆特性分析 预览 被引量:1
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作者 张兰 李鑫 +5 位作者 魏吉鹏 李治鑫 沈晨 颜鹏 张丽平 韩文炎 《茶叶科学》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期71-77,共7页
比较了浙江省白化品种白叶1号返白阶段和主栽品种龙井43的低温抗性。结果表明,常温(25℃)环境下,返白期白叶1号反映光合能力的净光合速率Pn和最大羧化反应效率Vcmax都只有龙井43的70%-80%,而APX、POD等抗氧化酶活力比龙井43高30%以上... 比较了浙江省白化品种白叶1号返白阶段和主栽品种龙井43的低温抗性。结果表明,常温(25℃)环境下,返白期白叶1号反映光合能力的净光合速率Pn和最大羧化反应效率Vcmax都只有龙井43的70%-80%,而APX、POD等抗氧化酶活力比龙井43高30%以上。低温(2℃)处理24 h后,白叶1号反映光合能力的各项参数反而高于龙井43,同时其APX、POD、SOD活性也比龙井43分别高38.9%、33.3%、23.3%。说明白叶1号可能由于白化现象的产生,导致其抗氧化系统修复能力得到提高,因此在低温胁迫中,能够更为有效地清除叶片H2O2累积,缓解H2O2造成的氧化胁迫及光合抑制现象,具备比龙井43更好的低温耐受性。 展开更多
关键词 白叶1号 返白 低温胁迫 抗氧化酶
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白化病的分子遗传学研究进展 预览 被引量:1
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作者 胡浩 贾政军 《医学综述》 2016年第8期1471-1474,共4页
白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛[即眼白化病(OA)]。2013年来,白化病的分子遗传学领域取得重... 白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛[即眼白化病(OA)]。2013年来,白化病的分子遗传学领域取得重大进展,陆续定位了3个新的OCA位点(OCA5、OCA6和OCA7),并确定了2个OCA相关基因(C10orf11和SLC24A5)。 展开更多
关键词 白化病 基因 诊断 皮肤白化病 眼白化病
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^60Co-γ射线辐照翠竹的生物学效应及RAPD分析 预览 被引量:2
12
作者 赵婧妤 贺诗雨 +4 位作者 戴刘凤 翟敬宇 周云龙 谭锬 梁前进 《世界科技研究与发展》 CSCD 2016年第6期1280-1286,共7页
用不同剂量(5、10、15、20和25 Gy)的^60Co-γ射线对翠竹幼苗进行辐照处理,结果显示,辐照导致翠竹矮化,植株的株高、节间长度、叶长及叶宽等性状较对照组显著变短;并且10 Gy辐照导致翠竹部分叶片白化。基因组RAPD分子标记检测显示,辐... 用不同剂量(5、10、15、20和25 Gy)的^60Co-γ射线对翠竹幼苗进行辐照处理,结果显示,辐照导致翠竹矮化,植株的株高、节间长度、叶长及叶宽等性状较对照组显著变短;并且10 Gy辐照导致翠竹部分叶片白化。基因组RAPD分子标记检测显示,辐照组扩增的DNA片段图谱发生显著变化,表明经辐照处理的翠竹基因组发生了变异。其中,5 Gy辐照实验组的变异程度最小,25 Gy辐照实验组的变异程度最大。研究表明,^60Co-γ射线辐照可以引起翠竹植株矮化,并导致基因组变异。本研究为进一步进行翠竹辐照诱变育种打下了基础。 展开更多
关键词 ^60CO-Γ射线辐照 翠竹 RAPD 矮化 白化
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白发症与系统疾病 被引量:1
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作者 方红 《中国医学文摘:皮肤科学》 2016年第4期491-495,共5页
白发症(canities)或灰发症(poliosis)是指部分毛发或全部毛发变白或变灰白。是由于各种原因造成毛囊中的黑素细胞产生色素减少,或黑素细胞数量减少甚至缺乏。白发症的病因涉及年龄、遗传、代谢、免疫、内分泌、肿瘤、营养缺乏、及... 白发症(canities)或灰发症(poliosis)是指部分毛发或全部毛发变白或变灰白。是由于各种原因造成毛囊中的黑素细胞产生色素减少,或黑素细胞数量减少甚至缺乏。白发症的病因涉及年龄、遗传、代谢、免疫、内分泌、肿瘤、营养缺乏、及药物等因素。白发症可以是独立的一种疾病,也可以是系统疾病的主要表现之一,有时可作为内脏疾病的重要诊断线索。文中复习文献并对系统疾病伴白发症进行了综述。 展开更多
关键词 白发症 灰发症 白化病 Hermansky-Pudlak综合征 CHEDIAK-HIGASHI综合征 Griscelli综合征 斑驳病 Vogt-Koyanagi-Harada综合征 锌缺乏症
眼皮肤白化病患者TYR基因突变筛查及临床分型 预览 被引量:1
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作者 王犁明 韩瑞芳 +2 位作者 应铭 郝朋 李宁东 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期905-909,共5页
背景 眼皮肤白化病(OCA)是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1~7型,其中TYR基因(TYR)突变可引起OCA1型.OCA具有明显的遗传和表型异质性,突变基因的分子诊断有助于对OCA患者... 背景 眼皮肤白化病(OCA)是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1~7型,其中TYR基因(TYR)突变可引起OCA1型.OCA具有明显的遗传和表型异质性,突变基因的分子诊断有助于对OCA患者进行分型并进行分子发病机制研究. 目的 对OCA患者进行TYR基因突变筛查,分析基因突变类型与临床表型之间的关联性. 方法 于2011年1月至2014年12月在天津市眼科医院纳入10例OCA患者,观察并记录患者的临床表现.采集所有患者及1例患者直系亲属的外周静脉血各3 ml,提取基因组DNA,采用PCR法进行扩增,然后行TYR全基因序列分析,包括TYR基因的全部5个外显子编码序列及外显子5'端和3'端与内含子拼接部非编码区序列.结果 10例OCA患者的毛发呈白色或红棕色,皮肤呈白色,虹膜不同程度的色素缺少.患者最佳矫正视力为0.05~0.2,部分患者合并眼球震颤.直接检眼镜下眼底呈晚霞样改变,黄斑结构缺失.全TYR基因测序发现,例1患者携带复合性杂合突变体c.832C>T(p.R278X)和c.1217C>T(p.P406L),其父母分别为第4外显子P406L杂合突变和第2外显子R278X杂合突变,患者为OCA1A亚型,其表型为白发和白色虹膜;例3患者携带c.1265G>A(p.R422Q)和c.1217C>T(p.P406L)复合杂合性突变,表现为OCA1B亚型,表型为头发红棕色,虹膜为灰黄色.其他8例患者未携带TYR基因突变体. 结论 TYR基因突变是导致OCA1型的主要诱因,OCA1A亚型表型的患者毛发和眼部全部色素丧失,OCA1B亚型为部分色素缺失.OCA的突变基因不同,可能是遗传和表型异质性的原因. 展开更多
关键词 眼皮肤白化病/基因 碱基序列 基因突变 表型 酪氨酸酶
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白化病儿童的视功能及眼球震颤波形分析 预览 被引量:2
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作者 白大勇 施维 +3 位作者 崔燕辉 张诚玥 胡曼 李莉 《中华眼科医学杂志(电子版)》 2016年第1期11-16,共6页
目的探讨白化病儿童的视力、双眼视功能及眼球震颤的类型与检测方法。观察红外视频眼球震颤仪对儿童眼球震颤波形的分析能力及眼球震颤与视力的关系。方法使用MG6B-5型LED光源放大镜对23例(46只眼)白化病儿童进行检测,对全部患者均行... 目的探讨白化病儿童的视力、双眼视功能及眼球震颤的类型与检测方法。观察红外视频眼球震颤仪对儿童眼球震颤波形的分析能力及眼球震颤与视力的关系。方法使用MG6B-5型LED光源放大镜对23例(46只眼)白化病儿童进行检测,对全部患者均行视力检查、裂隙灯显微镜检查、彩色眼底照相及光学相干断层扫描(OCT)。对其中10例(20只眼)患者行Y-II型眼震仪检测,4例(8只眼)行EYELIN眼动仪检测。对其中16例(32只眼)患者行国际标准视力表检测。对其中13例(26只眼)患者行Inami同视机、Titmus立体视功能检查。裸眼视力和平均矫正视力以均数±标准差(x-±s)表示,视力的比较采用配对t检验。眼球震颤频率、振幅及震强以均数±标准差(x-±s)描述,与矫正视力的相关性分析,计算pearson相关系数。结果研究发现所有受检的白化病儿童均具有白公样眼底;均具有眼球震颤;其中有21例患者可见皮肤及毛发缺乏色素;全部23例(46只眼)白化病儿童裸眼视力均值为(0.12±0.06),矫正视力均值为(0.13±0.09),经配对t检验,差异无统计学意义(t=-1.050,P〉0.05)。13例(26只眼)行Inami同视机检测、Titmus立体视功能检查,发现11例(22只眼)具有I级视功能,占84.62%,2例(4只眼)具有II级视功能,占15.38%,1例(2只眼)具有III级视功能,占7.69%;可辨认Titmus立体视动物者4例(8只眼),占30.77%,立体视圈者3例(6只眼),占23.08%。按照眼震波形进行分类,发现单纯冲动型眼球震颤者9例(18只眼),占45%,单纯钟摆型眼球震颤者9例(18只眼),占45%。结论通过皮肤毛发检测和眼底检查可以区分眼皮肤型白化病(OCA)和眼型白化病(OA)。白化病儿童视力及双眼视功能损伤严重,眼震多为水平冲动和钟摆样,可以使用红外视频眼震仪对白化病儿童的震频、振幅、震强及波形进行精确地量化检测� 展开更多
关键词 白化病 眼球震颤 波形 双眼视功能
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眼皮肤白化病患儿眼球震颤的手术疗效 预览
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作者 王媛 吴倩 +3 位作者 白大勇 施维 胡曼 李莉 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2016年第1期54-58,共5页
目的探讨手术治疗眼皮肤白化病患儿眼球震颤的效果。方法回顾性系列病例研究。收集自2012年5月至2014年10月间在北京儿童医院确诊为眼皮肤白化病合并眼球震颤9例患儿临床资料,年龄为4~10岁,随访时间为6~24个月,根据患儿不同临床表... 目的探讨手术治疗眼皮肤白化病患儿眼球震颤的效果。方法回顾性系列病例研究。收集自2012年5月至2014年10月间在北京儿童医院确诊为眼皮肤白化病合并眼球震颤9例患儿临床资料,年龄为4~10岁,随访时间为6~24个月,根据患儿不同临床表现采取个体化手术方式,分析手术前后双眼最佳矫正视力(BCVA)变化,使用眼震仪测量手术前后眼球震颤的频率、振幅及强度的变化。对手术前后logMAR视力、眼震频率、振幅及强度进行配对t检验。结果术前平均BCVA(10gMAR)为1.1±0.1,随访终末为1.0±0.1,随访终末视力较术前视力有所提高,差异有统计学意义(t=5.965,P〈0.05)。术前眼震频率为(313±0.5)Hz,随访终末为(2.0±0.3)Hz,随访终末眼震频率小于术前,差异有统计学意义(t=6.377,P〈0.05)。术前眼震振幅为(20.9±4.1)度,随访终末为(18.5±4.6)度,差异无统计学意义(t=1.949,P〉0.05)。术前眼震强度为(69.2±18.5)Hzx度,随访终末为(37.5±9.8)Hzx度,随访终末眼震强度小于术前,差异有统计学意义(f=5.622,P〈0.05)。结论个体化的眼球震颤手术可减轻眼皮肤白化病患儿眼震的频率及强度,从而在一定程度上提高视力。 展开更多
关键词 白化病 眼皮肤 眼震 病理性 眼外科手术
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儿童眼皮肤白化病合并婴儿型眼球震颤综合征的手术治疗
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作者 代冰 孔冬 +1 位作者 田静雯 马鲁新 《中国实用眼科杂志》 2016年第7期738-741,共4页
目的探讨儿童眼皮肤白化病(OCA)合并婴儿型眼球震颤综合征(INS)的手术治疗效果。方法收集2012年4月至2015年5月在山东省立医院眼科门诊就诊的OCA伴INS儿童。患儿均行详细眼科一般检查、眼球运动描记等检查。手术方式及手术量根据患... 目的探讨儿童眼皮肤白化病(OCA)合并婴儿型眼球震颤综合征(INS)的手术治疗效果。方法收集2012年4月至2015年5月在山东省立医院眼科门诊就诊的OCA伴INS儿童。患儿均行详细眼科一般检查、眼球运动描记等检查。手术方式及手术量根据患儿伴或不伴代偿头位、斜视、集合阻滞等设计。术后随访至少3个月。术后观察最佳矫正视力(BCVA)、斜视度、代偿头位、眼球震颤强度的变化。结果收集符合条件的患者87例,其中男性49例,女性38例,平均年龄(2.41±1.78)岁。平均随访(13.6±12.7)月(3-41月)。伴代偿头位者77例,其中下颌内收型最多见(63例)。合并斜视者38例,其中共同性内斜视26例,共同性外斜视12例。存在集合阻滞现象者2例。术后观察,无一例出现视力下降。较大年龄患儿BCVA较术前平均增加0.1logMAR。代偿头位均明显改善,眼球震颤强度均明显减低。斜视患者眼位均正位。结论对OCA合并INS的儿童进行眼球震颤手术能提高视功能,改善代偿头位,减轻眼球震颤,是一种安全、有效的方法。 展开更多
关键词 婴儿型眼球震颤综合征 代偿头位 手术治疗 白化病
眼皮肤白化病基因一种可疑致病突变二例
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作者 贺江梅 郑梅玲 +1 位作者 张桂林 化爱玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期509-511,共3页
目的对两对曾生育白化病患儿的夫妇进行非综合征型眼皮肤白化病I~Ⅳ型和眼白化病I型相关基因的突变筛查,以了解携带者的突变类型。方法对非综合征型白化病相关基因TYR、OCA2、TYRP-1、MITF、SLC45A2和GPRl43各外显子进行深度测序,并... 目的对两对曾生育白化病患儿的夫妇进行非综合征型眼皮肤白化病I~Ⅳ型和眼白化病I型相关基因的突变筛查,以了解携带者的突变类型。方法对非综合征型白化病相关基因TYR、OCA2、TYRP-1、MITF、SLC45A2和GPRl43各外显子进行深度测序,并通过Sanger测序验证结果。结果两位女性携带者均在TYR基因编码区发现了1个框移突变C.925—926insC,分析其为可疑致病突变。一例男性携带者在TYR基因编码区发现1个无义突变C.832C〉T,为已知致病突变,另一例男性携带者则在其TYR基因的编码区发现了一种已知的致病无义突变C.346C〉T。结论TYR基刚编码区的C.925926insC为OCA1型的可疑致病性框移突变。 展开更多
关键词 白化病 非综合征性眼皮肤白化病 基因突变
野生白化喜马拉雅旱獭体内寄生虫检测与控制 预览 被引量:1
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作者 陶元清 《中国比较医学杂志》 北大核心 2015年第5期74-76,共3页
目的调查白化旱獭重要病原体的自然感染状况,为建立白化旱獭寄生虫学质量控制标准提供依据。方法对21只野生的白化旱獭和30只正常毛色旱獭采用粪便检查法和血清学方法检测了蠕虫、弓形体、棘球蚴等体内寄生虫感染情况。结果 51只野生白... 目的调查白化旱獭重要病原体的自然感染状况,为建立白化旱獭寄生虫学质量控制标准提供依据。方法对21只野生的白化旱獭和30只正常毛色旱獭采用粪便检查法和血清学方法检测了蠕虫、弓形体、棘球蚴等体内寄生虫感染情况。结果 51只野生白化喜马拉雅旱獭和正常毛色旱獭检出蠕虫1种,弓形体和棘球蚴抗体检测结果均为阴性。应用阿苯达唑片剂和伊维菌素注射液进行了旱獭体内寄生虫驱虫和净化,效果良好。结论监测结果初步表明白化旱獭寄生虫学质量符合种群动物的寄生虫要求。 展开更多
关键词 喜马拉雅旱獭 白化 蛔虫 弓形虫 棘球蚴 控制
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半滑舌鳎白化现象的初步研究 预览 被引量:3
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作者 李仰真 陈松林 +5 位作者 邢贺飞 吴娅红 孙何军 王晓夏 李仲明 邵长伟 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期76-83,共8页
通过建立半滑舌鳎家系对其白化现象进行了初步研究。实验共建立半滑舌鳎家系17个,首先对这17个家系白化率进行了抽样统计和方差分析,并对部分家系的白化个体的眼睛异常率进行了统计;其次,选取其中白化率较高的4个家系,对白化个体... 通过建立半滑舌鳎家系对其白化现象进行了初步研究。实验共建立半滑舌鳎家系17个,首先对这17个家系白化率进行了抽样统计和方差分析,并对部分家系的白化个体的眼睛异常率进行了统计;其次,选取其中白化率较高的4个家系,对白化个体和正常个体的生长情况进行了对比;最后,对白化率较高的4个家系白化个体和正常个体的抗鳗弧菌病能力进行了比较。结果发现,不同家系个体白化率有较大的差别,3号家系白化率最高,高达94.50%,15号、33号和37号家系白化率为0.00%;父本为养殖群体的家系的平均白化率最高,为19.68%,父本为野生群体的家系的平均白化率最低,为3.21%,父本为选育群体的平均白化率为7.50%,但3者之间差异不显著(P〉0.05);3个家系的白化个体眼睛异常率较高,5号家系为48.48%、10号家系为45.83%和12号家系为88.89%。选取4个家系对其白化个体和正常个体的生长情况进行比较发现,同一家系中3~4月龄白化个体在全长、体宽和体质量方面均显著或极显著小于正常个体,但生长至12~13月龄时,这种差异基本不显著,1号和17号家系白化个体的全长、体宽和体质量甚至超过了同家系的正常个体;1号和17号家系白化个体的日增重分别超过了同家系的正常个体。对选取的4个家系的白化个体和正常个体进行鳗弧菌感染实验发现,白化个体的死亡率均低于同家系正常个体,l号和17号家系的白化个体的抗病性相对同家系正常个体较突出,死亡率分别比正常个体低24.92%和20.25%。研究表明,半滑舌鳎野生群体的后代白化率较低,白化现象会伴随一定比例的眼睛异常,白化个体初期生长较慢,后期生长加快,甚至会超过正常个体,并且同一家系中白化个体的抗病性要优于正常个体。 展开更多
关键词 半滑舌鳎 白化 家系 鳗弧菌
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