期刊文献+
共找到122篇文章
< 1 2 7 >
每页显示 20 50 100
肠系膜上下动脉双血供回肠D型储袋二例报道
1
作者 张亦超 胡航 +8 位作者 徐明 陈敏 黄梅芳 秦前波 钱群 江从庆 杜鹏 沈博 丁召 《中华炎性肠病杂志(中英文)》 2019年第3期249-252,共4页
回肠储袋肛管吻合术(IPAA)术后缺血性储袋炎可能与肠系膜血管张力增加有关,对储袋炎的标准治疗效果欠佳.我们探索性地对行IPAA患者构建'D型储袋',并将肠系膜下动脉引入D型储袋,达到储袋的肠系膜上下动脉双动脉血供.本文对实施... 回肠储袋肛管吻合术(IPAA)术后缺血性储袋炎可能与肠系膜血管张力增加有关,对储袋炎的标准治疗效果欠佳.我们探索性地对行IPAA患者构建'D型储袋',并将肠系膜下动脉引入D型储袋,达到储袋的肠系膜上下动脉双动脉血供.本文对实施新术式的2例患者进行经验总结和报道. 展开更多
关键词 回肠D型储袋 双动脉血供 储袋炎 溃疡性结肠炎 家族性腺瘤性息肉病
FAP癌变的危险因素分析及与COX-2、Survivin蛋白表达关系 预览
2
作者 朱求实 胡炎军 +3 位作者 李盛 关秀文 张万里 牛彦锋 《医学研究杂志》 2019年第5期86-89,共4页
目的探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)癌变危险因素,并分析环氧化酶-2(COX-2)、存活素(Survivin)蛋白表达水平在癌变过程中的作用,为防治FAP提供理论依据。方法回顾性分析笔者医院2014年1月~2018年1月确诊的73例FAP患者,根据患者有无癌变,分... 目的探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)癌变危险因素,并分析环氧化酶-2(COX-2)、存活素(Survivin)蛋白表达水平在癌变过程中的作用,为防治FAP提供理论依据。方法回顾性分析笔者医院2014年1月~2018年1月确诊的73例FAP患者,根据患者有无癌变,分为FAP癌变组39例和FAP未癌变组34例,分析FAP相关结直肠癌发生的危险因素。免疫组化法检测病变组织COX-2、Survivin蛋白表达水平,分析其与FAP相关性。结果在73例患者中,39例经病理确诊发生癌变,癌变率为53.42%。癌变组患者的高危因素与性别无关(P>0.05),与发病年龄、腺瘤数量、腺瘤直径、腺瘤组织学类型有关,差异有统计学意义(P<0.05)。癌变组患者COX-2、Survivin蛋白表达阳性率分别为84.62%、74.36%,未癌变组COX-2、Survivin蛋白表达阳性率分别为61.76%、58.82%,癌变组患者COX-2及Survivin蛋白表达阳性率明显高于未癌变组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论FAP患者恶变率与发病年龄、腺瘤数量、腺瘤直径、腺瘤组织学类型有关。COX-2、Survivin蛋白在癌变组患者中高表达,对于预测恶性结直肠癌早期病变有重要意义,可作为防治FAP的有效靶点。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 结直肠癌 危险因素 COX-2 SURVIVIN
在线阅读 下载PDF
腹腔镜全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病12例 预览
3
作者 陈伟 艾常华 +4 位作者 王海鹏 庞凌坤 朱袭嘉 甘泽林 李盛国 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第10期907-909,共3页
目的探讨腹腔镜全结肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的可行性及安全性。方法回顾性分析2015年6月~2018年12月腹腔镜全结肠切除术治疗12例FAP的临床资料,4例癌变者行腹腔镜全结肠直肠切除、末段回... 目的探讨腹腔镜全结肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的可行性及安全性。方法回顾性分析2015年6月~2018年12月腹腔镜全结肠切除术治疗12例FAP的临床资料,4例癌变者行腹腔镜全结肠直肠切除、末段回肠造口术,6例直肠下段未扪及明显息肉者行腹腔镜全结肠切除、直肠次全切除、回肠J形储袋直肠吻合术,2例直肠下段有少量息肉者行腹腔镜全结肠切除及直肠次全切除、残留直肠黏膜剥脱、经直肠肌鞘内回肠肛管吻合术。结果12例均顺利完成手术,无中转开腹,术后2~3天肛门排气,住院时间8~12 d。随访3~24(13±3)月,无近期并发症发生,除回肠造口4例外,其余8例术后控便较好,3个月后大便能控制在3~6次/日。结论腹腔镜全结肠切除术治疗FAP创伤小,恢复快,安全,有效。 展开更多
关键词 全结肠切除 腹腔镜 家族性腺瘤性息肉病
在线阅读 下载PDF
家族性腺瘤性息肉病的外科治疗进展 预览
4
作者 李凯钰 刘刚 《世界华人消化杂志》 CAS 2019年第4期252-259,共8页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种癌变倾向较高的常染色体显性遗传病.预防性外科干预的时机和手术方式的选择在以腺瘤的数量、大小和严重程度为主要决定因素的同时,应结合多方面情况综合考虑,在有效预防... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种癌变倾向较高的常染色体显性遗传病.预防性外科干预的时机和手术方式的选择在以腺瘤的数量、大小和严重程度为主要决定因素的同时,应结合多方面情况综合考虑,在有效预防癌变的同时使患者易于接受.全结直肠切除、回肠贮袋肛管吻合术(ileal pouch anal anastomosis,IPAA)已经成为FAP患者的首选治疗方案.IPAA能够最大限度减少直肠黏膜残留、降低腺瘤复发癌变风险,而腹腔镜IPAA具有美观、恢复快、黏连少、妊娠率高等明显优势.FAP患者应由在专业的医疗中心工作的经验丰富的外科医生进行管理,以便在最佳的时机得到最合理的治疗,达到长期有效的治疗结果. 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 回肠贮袋肛管吻合术 回肠直肠吻合术 外科治疗 腹腔镜技术
在线阅读 免费下载
腹腔镜手术治疗家族性腺瘤性息肉病临床分析 预览
5
作者 肖剑春 孙曦羽 +4 位作者 张冠南 钟敏儿 牛备战 邱辉忠 吴斌 《中华腔镜外科杂志(电子版)》 2019年第2期82-85,共4页
目的探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的微创外科治疗疗效与安全。方法回顾性分析2010年2月至2017年3月于北京协和医院行腹腔镜手术治疗的16例FAP患者的病例资料。结果16例患者均完成腹腔镜手术,其中行全结... 目的探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的微创外科治疗疗效与安全。方法回顾性分析2010年2月至2017年3月于北京协和医院行腹腔镜手术治疗的16例FAP患者的病例资料。结果16例患者均完成腹腔镜手术,其中行全结直肠切除、回肠储袋肛管吻合术6例,全结肠直肠切除、回肠端式造口5例,全结肠切除、回肠直肠吻合术5例;无中转开腹,手术时间(227.9±52.7)min,平均术中出血量(98.1±90.7)ml。5例(31.2%)发生腺瘤癌变,4例(25.0%)伴高级别上皮内瘤变。14例患者获得长期随访,其中4例患者残余直肠新发息肉、3例患者术后发生腹腔硬纤维瘤。1例FAP合并肠癌患者术后1.5年因肝转移死亡。结论腹腔镜手术治疗FAP安全可行;FAP患者术后需定期复查。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 腹腔镜手术 回肠储袋肛管吻合术 全结直肠切除术
在线阅读 下载PDF
家族性腺瘤性息肉病并发侵袭性纤维瘤病肿瘤离体切除及小肠自体移植1例报告 被引量:2
6
作者 肖勇 张万里 +3 位作者 肖俊 刘鑫 费世宏 卢晓明 《中国实用外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期341-342,共2页
家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征,FAP大肠内表现主要为结肠腺瘤样息肉,大肠外表现主要为胃小肠腺瘤样息肉、腹壁及肠系膜侵袭性纤维瘤病(aggressiv... 家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征,FAP大肠内表现主要为结肠腺瘤样息肉,大肠外表现主要为胃小肠腺瘤样息肉、腹壁及肠系膜侵袭性纤维瘤病(aggressivefibromatosis,AF)等。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 小肠移植 侵袭性纤维瘤病
回肠储袋肛管吻合术治疗溃疡性结肠炎和家族性腺瘤性息肉病的近期并发症分析
7
作者 张亦超 周燕 +7 位作者 丁召 任相海 孟凡水 符炜 钱群 刘韦成 喻学桥 江从庆 《中华炎性肠病杂志(中英文)》 2018年第3期232-236,共5页
目的 探讨全结直肠切除(TPC)回肠储袋肛管吻合术(IPAA)治疗溃疡性结肠炎(UC)及家族性腺瘤性息肉病(FAP)的近期并发症发生及转归情况.方法 回顾性收集2006年1月至2016年3月92例接受IPAA手术治疗的UC和FAP患者的临床资料,观察患者IPAA术后... 目的 探讨全结直肠切除(TPC)回肠储袋肛管吻合术(IPAA)治疗溃疡性结肠炎(UC)及家族性腺瘤性息肉病(FAP)的近期并发症发生及转归情况.方法 回顾性收集2006年1月至2016年3月92例接受IPAA手术治疗的UC和FAP患者的临床资料,观察患者IPAA术后3月内的近期并发症情况.结果 IPAA术后发生近期并发症共13例(14.1%),盆腔感染或脓肿形成3例(3.3%),给予抗感染、腹盆腔引流管低压冲洗、关闭回肠双腔造口远端等治疗痊愈;术后近期出血3例(3.3%),储袋肛管吻合口出血1例,储袋侧侧吻合线出血2例,予冰肾上腺素、凝血酶溶液等保留灌肠后2例出血停止,1例内镜下取出钛钉后出血停止;术后1月内吻合口狭窄2例(2.2%),通过早期扩肛治愈;储袋相关瘘5例(5.4%),其中,储袋残端瘘2例(2.2%),吻合口阴道瘘2例(2.2%),吻合口瘘1例(1.1%),通过关闭回肠双腔造口远端、腹盆腔引流管低压冲洗、直肠阴道冲洗等综合治疗治愈.结论 TPC-IPAA术后近期并发症发生率低,以储袋相关瘘最常见,预后良好. 展开更多
关键词 全结直肠切除 回肠储袋肛管吻合术 溃疡性结肠炎 家族性腺瘤性息肉病 并发症
家族性腺瘤性息肉病47例临床分析 预览
8
作者 胡平 汤琪云 《世界华人消化杂志》 CAS 2018年第21期1313-1319,共7页
目的探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现、病理特征、癌变危险因素及治疗方法 .方法收集江苏省人民医院47例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料,回顾分析其临床表现、病理特征、癌变情况及治疗方... 目的探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现、病理特征、癌变危险因素及治疗方法 .方法收集江苏省人民医院47例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料,回顾分析其临床表现、病理特征、癌变情况及治疗方法 .结果 47例患者中29例患者表现为黑便或便血,22例发生大便性状改变,腹痛16例,腹胀11例,9例患者伴发胃息肉,4例伴发十二指肠息肉,2例术后发生硬纤维瘤.病理结果以管状腺瘤及绒毛管状腺瘤为主,少数表现为增生性息肉或幼年性息肉.16例患者发生癌变,发现年龄≥40岁及腺瘤直径〉2 cm者与40岁以下及腺瘤小于2 cm的患者癌变差异有统计学意义(P〈0.05),年龄(OR=1.084,95%CI:1.016-1.157)及腺瘤大小(OR=10.264,95%CI:1.526-69.035)为影响FAP癌变的危险因素.所有患者均行结直肠切除或内镜下治疗,4例癌变患者术后辅以化疗.结论家族性腺瘤性息肉病以结直肠生长大量息肉为主要特征,可伴有一系列肠外表现.病理表现以管状腺瘤及绒毛管状腺瘤为主.发现年龄及腺瘤大小为影响FAP癌变的危险因素.预防性结直肠切除和内镜下监测仍然是目前治疗FAP的主要措施. 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 结直肠癌 临床表现 治疗
在线阅读 免费下载
一个家族性腺瘤性息肉病家系同时出现的APC和MLH1基因突变
9
作者 尚晨光 刘林枝 +2 位作者 王小慧 董颖 张岩 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第1期84-88,共5页
目的探讨一个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)家系APC和MLH1基因的突变情况。方法通过临床表现、家族史及组织病理学等诊断l例FAP女性患者。患者两年后出现子宫内膜上皮内瘤变(endometrial intraepithelial... 目的探讨一个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)家系APC和MLH1基因的突变情况。方法通过临床表现、家族史及组织病理学等诊断l例FAP女性患者。患者两年后出现子宫内膜上皮内瘤变(endometrial intraepithelial neoplasia, EIN),而后者是Ⅱ型Lynch综合征的病变之一。提取患者及其家系成员的外周血DNA,采用Sanger测序的方法筛查APC和MLH1基因突变。结果该家系同时存在APC基因第7外显子的杂合性突变C.637C〉T(P.R213X)和MLHl基因第12外显子的杂合性突变C.1153C〉T(p.R385C)。两种突变同时出现的情况既往未见报道。前者突变造成终止密码子提前出现,后者突变了造成氨基酸的改变。结论同时出现的APC基因C.637C〉T(P.R213X)和MLHj基因c.1153C〉T(P.R385C)突变是该家系的致病性突变,其出现临床表现的年龄较晚,且严重程度存在差异。对于FAP患者,应询问其家族史并对APC基因进行突变筛查,同时关注其是否存在肠外病变。对于出现子宫内膜病变的患者,可进行MMR基因的筛查,以确定是否同时存在Lynch综合征。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 LYNCH综合征 APC基因 DNA错配修复基因 MLH1基因
腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合治疗家族性腺瘤性息肉病 预览
10
作者 胥子玮 王庆源 +6 位作者 封益飞 王勇 黄远健 张冬生 张川 傅赞 孙跃明 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期1034-1036,共3页
目的探讨腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的疗效。方法 2013年1月~2017年12月对15例FAP施行全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合术。先行腔镜下全结直... 目的探讨腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的疗效。方法 2013年1月~2017年12月对15例FAP施行全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合术。先行腔镜下全结直肠的游离,离断直肠,然后将回肠断端构建J形储袋,经肛门放置直线管状吻合器,拉下回肠,完成贮袋肛管吻合。结果 15例均顺利完成腹腔镜辅助下全结直肠切除术、回肠J型储袋与肛管吻合。手术时间(112. 4±32. 3) min,术后住院时间(9. 9±2. 5) d。术后病理4例息肉恶变。术后1例出现盆腔感染,穿刺引流后好转。15例平均随访28个月(3~60个月),术后随访1年时,大便次数(3. 3±1. 4)次/d,基本成形,无肿瘤复发及死亡。结论腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合是治疗FAP的有效手术方式。 展开更多
关键词 全结直肠切除 腹腔镜 家族性腺瘤性息肉病 回肠J型储袋
在线阅读 下载PDF
银川市兴庆区结直肠癌高危人群筛查意义研究 预览
11
作者 王恩龙 庄肃非 +2 位作者 孟光冉 王金凯 李海 《宁夏医学杂志》 CAS 2018年第1期58-60,共3页
目的 探讨结直肠癌高危人群息肉、腺瘤、癌的发病率,进一步阐述结直肠癌高危人群行肠镜检查的重要性,并分析高危人群的发病原因,为结直肠癌高危人群的随访提供理论依据。方法 采用回顾性研究设计,对2010-2014年银川市兴庆区40~74岁的居... 目的 探讨结直肠癌高危人群息肉、腺瘤、癌的发病率,进一步阐述结直肠癌高危人群行肠镜检查的重要性,并分析高危人群的发病原因,为结直肠癌高危人群的随访提供理论依据。方法 采用回顾性研究设计,对2010-2014年银川市兴庆区40~74岁的居民应用大肠癌优化序贯筛查方案进行筛查分析,总结结直肠癌高危人群(家族性腺瘤性息肉病患者、结直肠癌术后患者、结直肠癌患者一级亲属)结肠镜筛查结果。结果 参加问卷调查14 212,完成FOBT初筛共14 084人。问卷调查、粪便隐血阳性者(高危人群)共3 281人,1 253例患者完成肠镜检查,肠镜的顺应性为38.19%,发现息肉病患者367例,息肉的检出率为29.29%(367/1 253);腺瘤27例,检出率为2.15%(27/1 253);结直肠癌19例,检出率为1.52%(19/1 253)。筛查发现患有家族性腺瘤性息肉病1个家系共12人,行肠镜检查10人,确诊患病5例。2003-2014年收集8个家系共139人,其中107人行肠镜检查,发现阳性病变31例,男女之比为21∶10;发病平均年龄32.5岁,发病率为28.97%(31/107),癌变率为22.58%(7/31)。结直肠癌患者一级亲属157人行肠镜检查,发现阳性病变55例,检出率为35.03%(55/157)。结直肠癌术后随访68例,术后复查行肠镜检查,检出阳性病变17例(术后6个月~2年),检出率为25%(17/68)。结论 筛查可有效发现息肉、腺瘤及结直肠癌病变,做到早诊、早治,可降低高危人群结直肠癌发病率,从而降低其死亡率。家族性腺瘤性息肉病、结直肠癌术后患者及结直肠癌患者一级亲属为结直肠癌的高危人群,此类人群定期行肠镜检查,对疾病的诊疗有重要意义。 展开更多
关键词 结直肠癌高危人群 家族性腺瘤性息肉病 结直肠癌患者一级亲属
在线阅读 下载PDF
腹腔镜全结直肠切除对家族性腺瘤性息肉病患者术后肠功能的影响 预览
12
作者 曾晓峰 黄进 +3 位作者 牛维益 刘代忠 王维发 张瑞 《微创医学》 2018年第1期23-24,74共3页
目的 探讨腹腔镜辅助全结直肠切除对家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者术后肠功能的影响。方法 回顾性分析62例接受结直肠切除术治疗的FAP患者的临床资料,其中接受腹腔镜辅助全结直肠切除术的34例患者作为观察组,接受开腹手术的28例患者作... 目的 探讨腹腔镜辅助全结直肠切除对家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者术后肠功能的影响。方法 回顾性分析62例接受结直肠切除术治疗的FAP患者的临床资料,其中接受腹腔镜辅助全结直肠切除术的34例患者作为观察组,接受开腹手术的28例患者作为对照组。比较两组手术情况、术后恢复与并发症发生情况。结果 两组手术时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05);与对照组相比,观察组切口长度、术中出血量更少,术后肠功能恢复时间、住院时间更短,差异均有统计学意义(P〈0.05)。观察组术后并发症发生率为5.88%(2/34),低于对照组的28.57%(8/28),差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 家族性腺瘤性息肉病患者予以腹腔镜辅助全结直肠切除术治疗可显著减少术中出血量,减轻手术创伤,降低并发症发生率,加速术后肠功能恢复及患者康复进程,安全可行。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 腹腔镜 结直肠切除术 肠功能 康复进程
在线阅读 下载PDF
胃底腺息肉的研究进展
13
作者 孙思文 庄丽维 +2 位作者 米丽娜 薄挽澜 李霞 《现代生物医学进展》 CAS 2018年第8期1597-1600,共4页
胃底腺息肉是指胃底胃体粘膜形成的多发性广基息肉样隆起,为胃体腺上皮的增生。国内外研究均证明本病高发于40-60岁女性,年龄及性别差异显著。过去认为本病的发生与家族性腺瘤性息肉病密切相关,但近年来人们认为无家族性腺瘤性息肉病的... 胃底腺息肉是指胃底胃体粘膜形成的多发性广基息肉样隆起,为胃体腺上皮的增生。国内外研究均证明本病高发于40-60岁女性,年龄及性别差异显著。过去认为本病的发生与家族性腺瘤性息肉病密切相关,但近年来人们认为无家族性腺瘤性息肉病的人群也可以发生胃底腺息肉。国内外学者们研究了家族性腺瘤性息肉病、Helicobacter pylori感染、质子泵抑制剂的应用、β-连环蛋白基因变异、胆汁反流等与本病发生的相关性,有学者认为Hp感染与疾病发生成负相关,质子泵抑制剂的长期应用会导致疾病的发生,β-catenin基因突变影响了APC/β-catenin途径,从而导致胃底腺息肉的产生。目前对于疾病发生的相关危险因素及发病机制,国内外仍无定论。本文将近年来中外学者的研究加以总结并提出进一步设想。 展开更多
关键词 胃底腺息肉 女性 家族性腺瘤性息肉病 质子泵抑制剂
纳米炭标记在家族性腺瘤性息肉病非手术治疗中的应用价值
14
作者 李达周 徐桂林 +3 位作者 许斌斌 叶舟 谢娇 王雯 《临床消化病杂志》 2018年第1期27-30,共4页
[目的]探讨纳米炭标记在家族性腺瘤性息肉病非手术治疗中的应用价值。[方法]纳入根据家族史并经结肠镜和组织病理学检查确诊为家族性腺瘤性息肉病的28例患者。首次接诊后在距肛缘15cm处行内镜下行黏膜下纳米炭标记,定期行肠镜检查治疗... [目的]探讨纳米炭标记在家族性腺瘤性息肉病非手术治疗中的应用价值。[方法]纳入根据家族史并经结肠镜和组织病理学检查确诊为家族性腺瘤性息肉病的28例患者。首次接诊后在距肛缘15cm处行内镜下行黏膜下纳米炭标记,定期行肠镜检查治疗,同时记录纳米炭标记的操作时间、维持时间、治疗前后距离肛门口15cm处的息肉数目变化。[结果]纳米炭标记操作时间为(3.83±0.34)min。标记持续时间达6个月的有25例(89.29%);达12个月的有23例(82.14%)。治疗前后息肉数分别为(28.75±14.93)个、(13.11±8.73)个,差异有统计学意义(P〈0.05))。随访期间未发现标记引起的并发症。[结论]纳米炭标记可以明确家族性腺瘤性息肉病患者特定区域肠道的息肉数目的变化,评估治疗的疗效更加客观、有效,且应用安全度高,便于实施。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 纳米炭标记 非手术治疗 应用价值
利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP在家族性腺瘤性息肉病发病机制的研究 预览 被引量:2
15
作者 杨军 刘为青 +2 位作者 李文亮 王志强 董坚 《重庆医学》 CAS 北大核心 2017年第2期218-222,共5页
目的利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制。方法选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括... 目的利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制。方法选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括蛋白编码、剪接调节、转录调节、翻译后调节,并对RNA二级结构影响分析方面的预测。结果筛选得到5个可能对APC蛋白产生影响的sSNP,生物信息学预测提示这些sSNP在mRNA水平影响剪接增强子(ESE)从而引起APC外显子异常剪切,使APC蛋白截短而导致FAP。RNA二级结构分析发现这些sSNP对RNA稳定、与其他RNA或蛋白的相互作用等产生功能性影响。结论利用生物信息学预测手段,APC基因的某些sSNP引起的突变效应可以解释部分APC阴性FAP的病因。 展开更多
关键词 基因 腺瘤息肉病 结肠 遗传性疾病 先天性 家族性腺瘤样息肉病 APC基因 同义突变SNP 生物信息学工具
在线阅读 下载PDF
家族性腺瘤性息肉病易感基因突变类型与临床表型关系的研究进展 被引量:2
16
作者 何圣梁 杜晶 刘方奇 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期919-923,共5页
家族性腺瘤性息肉病是最常见的遗传性结直肠癌之一,其临床表型与患者APC基因的突变位点有关。本文对APC基因检测为阴性但有明确临床表现的患者可能携带的其他基因调控位点,包括MUTYH基因、AXIN基因和表观遗传学改变等进行了概述。随... 家族性腺瘤性息肉病是最常见的遗传性结直肠癌之一,其临床表型与患者APC基因的突变位点有关。本文对APC基因检测为阴性但有明确临床表现的患者可能携带的其他基因调控位点,包括MUTYH基因、AXIN基因和表观遗传学改变等进行了概述。随着精准医学理念的推广,有效地结合家族性腺瘤性息肉病患者基因型与表型的对应关系,提供个体化的治疗方案及随访策略将具有积极的临床意义。本文对近年来家族性腺瘤性息肉病APC基因突变与表型相关性方面的最新研究进展进行了综述。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 MUTYH基因 AXIN基因 表观遗传学
常见遗传性大肠癌的外科治疗 预览
17
作者 阿地力·克然木 刘方奇 徐烨 《中华结直肠疾病电子杂志》 2017年第3期243-248,共6页
大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,其中5-6%为遗传性大肠癌-([1])。遗传性大肠癌具有遗传性、家族聚集性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性等特点,对人类的生存构成极大的威胁。家族中突变基因携带者患相关肿瘤风险... 大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,其中5-6%为遗传性大肠癌-([1])。遗传性大肠癌具有遗传性、家族聚集性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性等特点,对人类的生存构成极大的威胁。家族中突变基因携带者患相关肿瘤风险显著高于普通人群,早期筛查及干预可降低其患癌风险。本文结合常见遗传性大肠癌(Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病)的临床及遗传学特征、基因检测等内容阐述其外科治疗,以期为医务人员治疗的选择提供依据,采取精准的干预及筛查措施,降低患者患癌风险。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 外科手术 遗传性大肠癌 LYNCH综合征 家族性腺瘤性息肉病 精准医疗
在线阅读 下载PDF
Immunohistochemical analysis of the Wnt/β-catenin signaling pathway in pancreatic neuroendocrine neoplasms 预览 被引量:1
18
作者 Vivian Weiss Julie Dueber +5 位作者 Jesse P Wright Justin Cates Frank Revetta Alexander A Parikh Nipun B Merchant Chanjuan Shi 《世界胃肠肿瘤学杂志:英文版(电子版)》 CAS 2016年第8期615-622,共8页
AIM: To investigate the role of the Wnt/β-catenin pathway in pancreatic neuroendocrine neoplasms(PanN ENs). METHODS: Tissue microarrays containing 88 PanN ENs were immunohistochemically labeled with antibodies to β-... AIM: To investigate the role of the Wnt/β-catenin pathway in pancreatic neuroendocrine neoplasms(PanN ENs). METHODS: Tissue microarrays containing 88 PanN ENs were immunohistochemically labeled with antibodies to β-catenin, E-cadherin, adenomatous polyposis coli(APC), chromogranin and synaptophysin. One case had only metastatic tumors resected, whereas others(n = 87) received pancreatectomy with or without partial hepatectomy. Pathology slides, demographic, clinicopathologic, and follow up data were reviewed. Patients’ demographics, clinicopathologic features, and immunohistochemical results from 87 primary tumors were compared between patients with low stage(stage Ⅰ/Ⅱ) and high stage(stage Ⅲ/Ⅳ) tumors. In addition, correlation of immunohistochemical results from primary tumors with disease-specific survival(DSS) was evaluated. RESULTS: Strong membranous β-catenin staining in the primary tumor was observed in all 13 stage Ⅲ/Ⅳ Pan NENs as compared to 47%(35/74) of stage Ⅰ/Ⅱtumors(P < 0.01). However, the strong membranous β-catenin staining was unassociated with tumor grade or DSS. Decreased membranous β-catenin staining was associated with decreased membranous E-cadherin labeling. Nuclear β-catenin staining was seen in 15%(2/13) of stage Ⅲ/Ⅳ Pan NENs as compared to 0%(0/74) of stage Ⅰ/Ⅱ tumors(P = 0.02). The case with metastasectomy only also showed nuclear β-catenin staining. Two of the three cases with nuclear β-catenin staining were familial adenomatous polyposis(FAP) patients. Lack of APC expression was seen in 70%(57/81) of the cases, including the 3 cases with nuclear β-catenin staining. Expression of E-cadherin and APC in primary tumor was not correlated with tumor grade, tumor stage, or disease specific survival. CONCLUSION: The Wnt/β-catenin pathway was altered in some PanN ENs, but did not Impact DSS. PanN ENs in FAP patients demonstrated nuclear β-catenin accumulation and loss of APC. 展开更多
关键词 β-catenin FAMILIAL adenomatous POLYPOSIS PANCREATIC NEUROENDOCRINE NEOPLASM Adenomatous POLYPOSIS COLI E-cadherin
在线阅读 免费下载
Epithelial turnover in duodenal familial adenomatous polyposis: A possible role for estrogen receptors? 预览
19
作者 Alfredo Di Leo Gabriella Nesi +7 位作者 Mariabeatrice Principi Domenico Piscitelli Bruna Girardi Maria Pricci Giuseppe Losurdo Andrea Iannone Enzo Ierardi Francesco Tonelli 《世界胃肠病学杂志:英文版》 SCIE CAS 2016年第11期3202-3211,共10页
AIM: To investigate estrogen receptors expression in duodenal familial adenomatous polyposis(FAP) and any relationship with epithelial proliferation/apoptosis markers.METHODS: Twenty-two patients affected by FAP under... AIM: To investigate estrogen receptors expression in duodenal familial adenomatous polyposis(FAP) and any relationship with epithelial proliferation/apoptosis markers.METHODS: Twenty-two patients affected by FAP undergoing duodenal resection for malignancies were recruited. Controls were 15 healthy subjects undergoing endoscopy for dyspeptic symptoms. ER-α, ER-α, Ki-67, TUNEL and caspase 3 expression(labeling index: percentage of positive cells) were evaluated by immunohistochemistry or immunofluorescence and examined by light or confocal microscopy. Samples were assigned to four groups: normal tissue, low(LGD)and high-grade dysplasia(HGD), adenocarcinoma(AC). One-way analysis of variance, corrected by Bonferroni’s test, and Pearson’s correlation test were applied for statistical analysis.RESULTS: ER-beta showed a progressive decline: normal tissue(23.5 ± 4.9), LGD(21.1 ± 4.8), HGD(9.3 ± 3.5), AC(7.1 ± 3.1). The normal tissue of FAP subjects expressed ER-beta like the controls(23.9 ± 6.2). Conversely, ER-α showed a progressive increase from normal tissue(24.8 ± 5.6) to AC(52.0 ± 8.2); the expression in normal tissue was similar to controls(22.5 ± 5.3). Ki67 demonstrated a statistically significant progressive increase at each disease stage up to AC. TUNEL did not reveal differences between controls and normal tissue of FAP subjects, but progressive decreases were observed in LGD, through HGD to AC. Pearson’s correlation test showed a direct relationship between ER-b and TUNEL LI(r = 0.8088, P < 0.0001). Conversely, ER-α was inversely correlated with TUNEL LI(r =- 0.7257, P < 0.0001). The co-expression of ER-b and caspase 3 declined progressively from normal to neoplastic tissue.CONCLUSION: This study confirmed that ER-b is strongly decreased in duodenal FAP carcinomas, declining in a multiple step fashion, thereby suggesting a putative anti-carcinogenic effect. ER-α showed the opposite trend. ER-b/caspase 3 co-expression suggests this hormone’s possible involvement in apoptosis. Hormonal infl 展开更多
关键词 FAMILIAL adenomatous POLYPOSIS DUODENAL cancer Estrogen receptors IMMUNOHISTOCHEMISTRY CONFOCAL micr
在线阅读 免费下载
遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题 预览 被引量:1
20
作者 姜烈君 陆晓旭 黄华艺 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第2期135-141,共7页
遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5%。Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫... 遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5%。Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起。家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病。而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP)。为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考。本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论。 展开更多
关键词 遗传性结直肠癌 家族性腺瘤样息肉 LYNCH综合征 MYH相关性息肉 基因检测
在线阅读 免费下载
上一页 1 2 7 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈