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两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的临床表现及其与NF2基因突变的关系 认领
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作者 曲喆 王兴杰 王玉芝 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 2021年第1期52-56,共5页
目的报告两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的NF2基因突变,并探讨基因型与表型的关系。方法提取两个家系中的先证者或先证者之子及其家族成员与100名无血缘关系的健康对照者的血液DNA,对先证者的NF2基因的15个外显子(从外显子1到15)及邻近的内... 目的报告两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的NF2基因突变,并探讨基因型与表型的关系。方法提取两个家系中的先证者或先证者之子及其家族成员与100名无血缘关系的健康对照者的血液DNA,对先证者的NF2基因的15个外显子(从外显子1到15)及邻近的内含子序列进行聚合酶链反应(PCR),使用直接测序的方法对PCR产物进行检测;对家系1的家族成员内含子2剪接供体处进行PCR及测序;对家系2的家族成员内含子7剪接受体处进行PCR及测序;对100名无血缘关系的健康对照者的内含子2剪接供体和内含子7剪接受体处进行PCR及测序。结果家系1中先证者及其余患者中均存在内含子2剪接供体位点g>t的突变。家系2中患者存在内含子7剪接受体位点a>g的突变。家系中未患病者及对照者中无此突变,并排除了2个位点基因多变性的可能性。结论家系1和2中存在的剪接位点突变,导致了mRNA的剪接异常,影响了Merlin蛋白的生物学功能,使其失去对正常神经细胞生长的调控,进而导致了神经纤维瘤病的发生。 展开更多
关键词 听力下降 Ⅱ型神经纤维瘤病 NF2基因 基因诊断 基因突变
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SRY基因在先天性尿道下裂中的研究进展 认领
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作者 耿天(综述) 孙发(综述) 《重庆医学》 CAS 2021年第3期515-519,共5页
尿道下裂是一种较常见的男性先天性生殖器畸形,主要表现为尿道开口部位异常伴阴茎下弯畸形,影响患儿排尿及成年后性功能及生育力。目前,手术矫正是唯一的治疗措施,但术后并发症较多,手术失败率高,易造成尿道下裂残废。其发病机制尚未明... 尿道下裂是一种较常见的男性先天性生殖器畸形,主要表现为尿道开口部位异常伴阴茎下弯畸形,影响患儿排尿及成年后性功能及生育力。目前,手术矫正是唯一的治疗措施,但术后并发症较多,手术失败率高,易造成尿道下裂残废。其发病机制尚未明确,研究表明造成尿道下裂的病因有很多种,主要包括遗传、内分泌及环境因素等。有多篇文献报道,Y染色体性别决定区(SRY)基因与性别分化及生殖器官的发育密切相关。SRY基因的缺失与突变可导致性发育的一系列异常改变,尿道下裂的发生可能与SRY基因的缺失、变异有关。由于SRY基因与男性生殖系统关系密切,所以该基因的研究也备受男性生殖方面学者的关注。但SRY基因与尿道下裂疾病的易感性相关研究报道仍然比较少,有的研究报道需要进一步验证。该文对SRY基因与尿道下裂的相关性作一综述。 展开更多
关键词 基因 sry 尿道下裂 基因调控网络 基因改变 基因诊断 综述
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河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因型分析 认领
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作者 刘运华 刘晓燕 +2 位作者 张旻 李登峰 曾庆林 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第1期78-82,共5页
目的分析河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果,探索该地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征。方法采用毛细管电泳检测160370例新生儿干血斑标本Hb Bart′s水平;召回筛查阳性新生儿,检测珠蛋白生成障碍性贫血基因;... 目的分析河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果,探索该地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征。方法采用毛细管电泳检测160370例新生儿干血斑标本Hb Bart′s水平;召回筛查阳性新生儿,检测珠蛋白生成障碍性贫血基因;随机同时检测202例标本的Hb Bart′s水平与珠蛋白生成障碍性贫血基因。结果筛查阳性标本16804例,阳性率为10.48%。召回1348例新生儿行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,确诊α-珠蛋白生成障碍性贫血1271例,诊断符合率为94.29%;1271例α-珠蛋白生成障碍性贫血中,静止型、标准型、中间型及α合并β-珠蛋白生成障碍性贫血的占比分别为27.93%(355/1271)、67.82%(862/1271)、2.05%(26/1271)、2.20%(28/1271);202例标本的Hb Bart′s水平检测与珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断阳性符合率为91.89%,阴性符合率为99.39%,总符合率为98.02%。结论干血斑毛细管电泳筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血准确性高,可早期发现与诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血。 展开更多
关键词 毛细管电泳 新生儿 α-珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白Bart′s 基因诊断
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药物性肝损伤实验诊断研究进展 认领 被引量:1
4
作者 李虎 陈立 张欣欣 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期536-539,共4页
药物性肝损伤(DILI)是临床常见的药物不良反应之一,也是新药撤市的主要原因。DILI虽然总体发病率不高,但可对患者造成严重不良结果,甚至引起患者死亡,已成为欧美国家急性肝衰竭的主要原因。DILI的诊断是困扰临床医生的一个难题,药物再... 药物性肝损伤(DILI)是临床常见的药物不良反应之一,也是新药撤市的主要原因。DILI虽然总体发病率不高,但可对患者造成严重不良结果,甚至引起患者死亡,已成为欧美国家急性肝衰竭的主要原因。DILI的诊断是困扰临床医生的一个难题,药物再刺激可以作为诊断DILI的"金标准",但是可能再次诱发肝衰竭,因此在临床中并不推荐使用。目前现有的关于DILI的实验诊断方法包括血清生物标志物诊断、基因诊断、评分量表诊断等。 展开更多
关键词 药物性肝损伤 实验诊断 生物标志物 基因诊断
假性软骨发育不全一家系临床表现及基因分析 认领
5
作者 段见英 王锦 +4 位作者 章印红 刘凡 蔡世岩 沈亦平 李利 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第14期1110-1112,共3页
对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿,男,3岁3个月,身高增长缓慢1年。查体:身高:87.5 cm(<-3标准差,上部量55.0 cm,下部量32.5 cm,轻度O型腿。神经系统查体:双下... 对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿,男,3岁3个月,身高增长缓慢1年。查体:身高:87.5 cm(<-3标准差,上部量55.0 cm,下部量32.5 cm,轻度O型腿。神经系统查体:双下肢肌力正常,肌张力低。基因检查发现COMP基因11号外显子杂合基因变异:chr19:18897437 A>G[hg19],NM_000095.2,c.1159T>C,p.Cys387Arg,即翻译产物蛋白中第1159位半胱氨酸变为精氨酸。基因检测是确诊假性软骨发育不全的重要依据,可避免误治,以免影响患儿的终身高。 展开更多
关键词 假性软骨发育不全 身材矮小 COMP基因 基因诊断 常染色体显性遗传
系统性红斑狼疮的诊断新方法与临床验证 认领 被引量:1
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作者 廖秋燕 汤冬娥 +7 位作者 赵鑫 何慧燕 李琼英 刘富菊 上官美荣 林连成 李林煜龙 戴勇 《检验医学与临床》 CAS 2020年第6期721-723,727共4页
目的验证IFI44L基因甲基化位点作为系统性红斑狼疮(SLE)标志物在临床诊断中的意义,评估采用该方法的试剂盒检测结果的准确性和有效性。方法收集患者外周血标本共136份,经临床诊断,SLE确诊患者标本74份,非SLE患者标本62份。对标本随机编... 目的验证IFI44L基因甲基化位点作为系统性红斑狼疮(SLE)标志物在临床诊断中的意义,评估采用该方法的试剂盒检测结果的准确性和有效性。方法收集患者外周血标本共136份,经临床诊断,SLE确诊患者标本74份,非SLE患者标本62份。对标本随机编号后,使用SLE基因甲基化检测试剂盒[甲基化特异性高分辨率溶解曲线法(MS-HRM法)]对标本的IFI44L基因甲基化位点进行检测,并根据检测结果区分SLE与非SLE患者标本,标本揭盲后,对结果的灵敏度、特异度、总符合率及一致性系数Kappa值进行评价。结果IFI44L患者结果显示,该方法与临床确诊结果的总符合率为94.85%,灵敏度为93.24%,特异度为96.77%,Kappa值为0.8967。该检测方法与临床确诊方法对于SLE的诊断差异无统计学意义(χ^2=0.133,P>0.05)。结论IFI44L基因甲基化水平可作为诊断SLE及判断SLE病情变化的重要指标。IFI44L基因甲基化位点检测方法是除了SLE传统诊断方法外的另一种有效诊断手段,并从表观遗传学角度提供了SLE发生的证据。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 IFI44L基因 甲基化 基因诊断
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我国神经系统遗传病研究的成绩与问题 认领
7
作者 黄旭升 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期561-563,共3页
文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述,包括:神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同一神经系统遗传病的研究、国内报道新发突变病例或家系存在的问题、基因检测方法的选择。
关键词 神经遗传病 单基因病 基因鉴定 基因诊断
两广交界地区中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿基因突变特征及妊娠结局分析 认领
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作者 潘宏贵 林庆芳 +3 位作者 梁萍 廖芬英 赵玉兰 何晓玮 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第2期189-192,共4页
目的探讨产前诊断中重型珠蛋白生成障碍性贫血的类型及分布特征,为珠蛋白生成障碍性贫血防控提供咨询依据。方法对近年来在该院就诊的1274例夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的孕妇行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水细胞,并进行珠蛋... 目的探讨产前诊断中重型珠蛋白生成障碍性贫血的类型及分布特征,为珠蛋白生成障碍性贫血防控提供咨询依据。方法对近年来在该院就诊的1274例夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的孕妇行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水细胞,并进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测与细胞遗传学检查。结果1274例珠蛋白生成障碍性贫血基因产前诊断结果中,共检出320例中重型珠蛋白生成障碍性贫血,占总检人数的25.1%。--SEA/--SEA、--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、--SEA/αCSα为主要的中重型α珠蛋白生成障碍性贫血基因类型,而重型β珠蛋白生成障碍性贫血基因类型多样,其分布则以βCD41-42/βCD41-42、βCD41-42/βCD17、βCD41-42/βIVS-Ⅱ-654、βCD41-42/β-28、βCD17/β-28、βCD41-42/βCD71-72为主,这10种基因类型占总检出中重型珠蛋白生成障碍性贫血的84%,该地区α合并β珠蛋白生成障碍性贫血携带者的比例为18%。产前诊断胎儿为重型珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为7.60%。珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断标本中检出16例染色体异常核型,检出率为1.26%。结论利用珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断可检出中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿,降低出生缺陷儿的发生率。同型珠蛋白生成障碍性贫血携带夫妇产前诊断时应建议同时行细胞染色体检查,避免染色体患儿的出生。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断 基因型
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中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型分析 认领
9
作者 林珺芳 曾志勇 +3 位作者 杨阿碰 郑玲 芮红兵 陈君敏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期1303-1306,共4页
目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型。方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测。结果:... 目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型。方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测。结果:645例确诊为地中海贫血孕妇中,412例为α地中海贫血(63.9%);201例为β地中海贫血(31.2%);32例α/β复合地中海贫血(4.9%)。α地中海贫血基因检测中共检测出12种基因型,--SEA/αα最为常见(265例,64.32%),其后依次为α3.7/αα83例(20.14%),-α4.2/αα32例(7.77%),αQSα/αα8例(1.94%);β地中海贫血基因检测中共检测出10种基因型,CD41-42/N最为常见(62例,30.84%),其后依次为CD17/N 56例(27.86%),IVS-II-654/N 32例(15.92%),-28/N 21例(10.45%);α/β复合地中海贫血基因检测中共检测出9种复合基因型,--SEA/αα复合CD41-42/N最为常见(6例,18.75%),其后依次为-α3.7/αα复合CD41-42/N 5例(15.62%),--SEA/αα复合CD17/N 5例(15.62%)。结论:中国福建省福州地区孕妇α、β地中海贫血基因型主要为--SEA/αα、α3.7/αα、CD41-42/N及CD17/N等。对福建省福州地区孕妇应加强地中海贫血筛查及产前基因诊断。 展开更多
关键词 地中海贫血 福州 基因检测
广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析 认领 被引量:1
10
作者 屈艳霞 李坚 +5 位作者 陈桂兰 江帆 唐盈 黄霜 伍军平 唐林国 《现代检验医学杂志》 CAS 2020年第3期15-19,共5页
目的了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比,并对其防控效果进行探讨。方法选取2018年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12572对,进行血红蛋白电泳及基因检测。随访... 目的了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比,并对其防控效果进行探讨。方法选取2018年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12572对,进行血红蛋白电泳及基因检测。随访高风险家庭至孕后,并追踪其产前诊断结果。结果①经基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血携带者10209例,其中α-为7026例,β-为2805例,αβ复合型为378例。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因以缺失型为主,基因型以--SEA/αα为主,占64.59%,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型以CD41-42/N为主,占38.97%。③在αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者中共检出46种基因型,以--SEA/αα和CD41-42/N双重杂合子最常见,占19.84%。④478个高风险家庭中已孕197个,最终确诊重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿42例,均知情选择终止妊娠。结论广州地区是珠蛋白生成障碍性贫血的高发区,对婚前和孕前人群开展珠蛋白生成障碍性贫血筛查,可更有效预防重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 婚前 孕前 人群筛查 基因诊断
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经基因诊断的周围神经病样肯尼迪病1例报告 认领
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作者 方招弟 李志刚 +2 位作者 徐武华 张君臣 钟水生 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2020年第7期645-646,共2页
肯尼迪病(Kennedy disease,KD)是一种临床罕见的X连锁隐性遗传性神经元变性疾病。在既往的文献中,因神经损伤主要累及脊髓和延髓下运动神经元,故又被称为脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)[1]。近年来,国内外... 肯尼迪病(Kennedy disease,KD)是一种临床罕见的X连锁隐性遗传性神经元变性疾病。在既往的文献中,因神经损伤主要累及脊髓和延髓下运动神经元,故又被称为脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)[1]。近年来,国内外陆续发现以非下运动神经元受损为首发或主要临床症状的个案[2~4],但鲜有周围神经病样型报道。今提供1例我科近期确诊的该型个案汇报如下。 展开更多
关键词 肯尼迪病 周围神经病 基因诊断
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超声引导胸膜活检肺癌基因诊断的临床应用 认领
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作者 周大治 张雨欣 +4 位作者 汤庆 秦积龙 周兴华 汤敏轩 胡毅 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第7期690-693,共4页
目的研究超声引导下切割针胸膜活检标本是否可获得非小细胞肺癌(NSCLC)基因分子诊断所需肿瘤细胞量。方法回顾广州医科大学附属第一医院2016年6月至2018年8月超声引导下切割针胸膜活检以及2016年10月至2018年12月胸膜盲钳活检确诊的NSCL... 目的研究超声引导下切割针胸膜活检标本是否可获得非小细胞肺癌(NSCLC)基因分子诊断所需肿瘤细胞量。方法回顾广州医科大学附属第一医院2016年6月至2018年8月超声引导下切割针胸膜活检以及2016年10月至2018年12月胸膜盲钳活检确诊的NSCLC胸膜转移患者资料。以200个肿瘤细胞设为是否取样成功标准,对比两种方法成功率及胸膜厚度对切割针活检的影响。结果切割针胸膜活检成功率为69.2%,胸膜盲钳成功率为46.7%,两者差异有统计学意义(P<0.05);对于超声引导切割针胸膜活检,胸膜增厚时的成功率为85.2%,胸膜无增厚时成功率为33.3%,两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声引导下切割针胸膜活检可获得肿瘤细胞量进行肺癌基因检测,并对增厚胸膜活检获得分子检测所需细胞量成功率高于对无增厚胸膜活检。对于获取肿瘤细胞行肺癌基因检测,超声引导下胸膜活检要更优于胸膜钩针盲取法。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 基因诊断 超声引导 胸膜活检
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囊性纤维化研究进展 认领
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作者 季新忠 黄丽 +2 位作者 杜志鹏 李伟杰 杨福顺 《国际呼吸杂志》 2020年第3期235-237,共3页
囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,在亚洲发病率较低,中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累,基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要,但目前还未提出中国人群的基因突变谱。... 囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,在亚洲发病率较低,中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累,基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要,但目前还未提出中国人群的基因突变谱。多学科联合治疗及基因治疗是现在CF的研究新方向。目前还未制定适合中国人群的治疗及疾病管理指南。现就我国CF研究现状、发病机制、临床表现、诊断及基因研究与治疗方面进行综述。 展开更多
关键词 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜转导调节因子 汗液试验 基因诊断
基于甲状腺髓样癌分子病理机制的基因诊断研究进展 认领
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作者 冯焕(综述) 郑绘霞(审校) 《临床与病理杂志》 2020年第4期1039-1044,共6页
甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)是一种罕见的恶性神经内分泌肿瘤,具有强侵袭性和较差的预后性。由于传统的影像学和病理学检查的局限性,MTC患者的确诊通常已处于晚期,因此亟待开发准确灵敏的MTC早期诊断技术来协助临床... 甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)是一种罕见的恶性神经内分泌肿瘤,具有强侵袭性和较差的预后性。由于传统的影像学和病理学检查的局限性,MTC患者的确诊通常已处于晚期,因此亟待开发准确灵敏的MTC早期诊断技术来协助临床治疗。近年来,基于MTC分子病理机制的基因诊断技术已经引起了人们广泛的关注,尤其是多种微小RNA(microRNA,miRNA)在MTC中的差异性表达和基因调节作用,使得其具有潜在的早期诊断、精准预后和基因治疗等重大意义。 展开更多
关键词 甲状腺髓样癌 分子病理机制 基因诊断 微小RNA
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早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失1例报道 认领
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作者 钟元枝 刘玲 +5 位作者 于雅莉 程旺松 范倩倩 吴秀霞 刘华艳 吴本清 《中国妇幼健康研究》 2020年第1期131-134,共4页
目的介绍1例早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的临床特点及基因诊断。方法对1例确诊为Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的早产儿临床资料进行回顾性分析。结果该例早产儿主要有喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下、哭声低弱、... 目的介绍1例早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的临床特点及基因诊断。方法对1例确诊为Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的早产儿临床资料进行回顾性分析。结果该例早产儿主要有喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下、哭声低弱、特殊面容、隐睾、抽搐的症状,但无身材矮小等特征。矫正胎龄41周时确诊为Prader-Willi综合征。结论 Prader-Willi综合征在新生儿期临床诊断较困难,尤其是早产儿,更容易出现漏诊、误诊,新生儿科医生要提高对其早期识别。对于早产儿,早期胎龄越小,喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下等临床特征越不具有特异性,确诊该病需要进行相关基因检测,同时还可能发现其他病变。 展开更多
关键词 早产儿 PRADER-WILLI综合征 16P13.11微缺失 基因诊断
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多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征中的应用研究 认领
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作者 葛非凡 刘玮棋 +4 位作者 朱靖涛 黄榆璇 钱茹珊 赖力 王康英 《检验医学与临床》 CAS 2020年第S01期13-17,共5页
目的探讨多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征(DS)快速诊断方面的准确性及应用价值。方法筛选位于21号染色体上的8个STR基因座(D21S11、D21S1435、D21S2052、D21S1246、D21S1411、D21S1446、LFG21、Penta D),设计荧光标记引物,利用PCR... 目的探讨多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征(DS)快速诊断方面的准确性及应用价值。方法筛选位于21号染色体上的8个STR基因座(D21S11、D21S1435、D21S2052、D21S1246、D21S1411、D21S1446、LFG21、Penta D),设计荧光标记引物,利用PCR复合扩增、毛细血管电泳分型以及基因片段分析技术,对29例疑似DS患者的羊水或外周血样本进行检测,并结合染色体核型分析的结果进行比较。结果29例羊水或外周血样本的8个STR基因座联合检测结果与染色体核型分析结果均一致,其中20例为21号染色体三体核型,9例为21号染色体正常核型;DS患者的8个STR基因座可检出3种基因峰型,峰高比约为1∶1∶1的三带型、峰高比约为1∶2的双峰基因型以及仅出现1条基因峰的单峰基因型,其中DS患者的双峰基因型的峰高比值范围为1.6~2.7,且DS患者中D21S2052、D21S11、D21S1435和D21S14114个STR基因座出现1∶1∶1三带型比例最高(≥40%)。结论STR基因座具有检测方法简单、快速和检测结果可靠等优点,其联合应用可以作为DS染色体核型分析的有效辅助手段,其中D21S2052、D21S1435、D21S1246和Penta D 4个基因座因其多态性高,分型鉴别能力强。 展开更多
关键词 唐氏综合征 STR基因座 基因诊断 染色体核型
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台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断 认领 被引量:2
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作者 杜丽 秦丹卿 +4 位作者 刘玲 卢建 姚翠泽 黄华洁 王继成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1585-1591,共7页
目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(M... 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 台湾型缺失 基因诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断
一例SHOC2基因突变致Noonan综合征患儿的临床及基因突变分析 认领
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作者 谭建强 李哲涛 +5 位作者 李伍高 刘百灵 黄际卫 严提珍 黄钧 蔡稔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期588-591,共4页
目的 对1例临床拟诊为Noonan综合征的患儿及其家系成员进行临床及基因突变分析.方法 收集患儿及其家系成员的外周血以及母亲的羊水标本,应用高通量测序对患儿的致病突变进行筛查,再通过Sanger测序对患儿、羊水及其父母进行验证.结果 高... 目的 对1例临床拟诊为Noonan综合征的患儿及其家系成员进行临床及基因突变分析.方法 收集患儿及其家系成员的外周血以及母亲的羊水标本,应用高通量测序对患儿的致病突变进行筛查,再通过Sanger测序对患儿、羊水及其父母进行验证.结果 高通量测序提示患儿SHOC2基因存在可疑致病突变,经Sanger测序验证,患儿SHOC2基因第1外显子包含已知致病突变c.4A>G(p.Ser2Gly),其父母均未携带相同的突变.羊水产前诊断未发现胎儿携带同样的突变.结论 高通量测序有助于复杂遗传病的诊断.对于疑似Noonan综合征的患儿,建议对其SHOC2基因进行突变筛查. 展开更多
关键词 NOONAN综合征 SHOC2基因 高通量测序 基因诊断 产前诊断
儿童脊肌萎缩症的基因诊断 认领
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作者 孙婧婧 杨永臣 +5 位作者 陆燕芬 许全梅 王超 成鸿毅 魏东 奚佳铭 《海南医学》 CAS 2019年第4期413-416,共4页
目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d~14岁。采用多... 目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d~14岁。采用多重连接探针扩增(MLPA)技术对上述患儿外周血DNA样本进行基因诊断。结果 15例存在SMA致病突变,疑似患儿的SMA基因诊断率为51.7%(15/29)。其中8例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失;3例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,SMN2基因外显子7拷贝数增加;4例为SMN1基因外显子7纯合缺失,外显子8杂合缺失。另外14例存在不直接致病的突变。按照SMA国际诊断标准,15例确诊患者中Ⅰ型5例,Ⅱ型5例,Ⅲ型5例,均占33.3%。其中Ⅰ型的5例患儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,仅有1例存在SMN2基因外显子7拷贝的轻度增加。结论 MLPA技术灵敏度较高,可作为SMA疑似患者首选的诊断方法,为SMA的明确诊断提供依据。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 运动神经元生存基因 多重连接探针扩增 基因诊断
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基因诊断着色性干皮病二例 认领 被引量:1
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作者 刘腾 刘文斌 +1 位作者 杨秀敏 魏爱华 《实用皮肤病学杂志》 2019年第2期112-114,116共4页
总结报告2例经基因检测分型的着色性干皮病患者(分别为着色性干皮病C组和变异组)及其4种基因变异,其中2种为新变异:POLH基因c.1403delC(p.P468Qfs*3)移码突变和c.592G>A(p.E198K)错义突变。该研究结果丰富了人类基因突变数据库,为着... 总结报告2例经基因检测分型的着色性干皮病患者(分别为着色性干皮病C组和变异组)及其4种基因变异,其中2种为新变异:POLH基因c.1403delC(p.P468Qfs*3)移码突变和c.592G>A(p.E198K)错义突变。该研究结果丰富了人类基因突变数据库,为着色性干皮病的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。 展开更多
关键词 着色性干皮病 基因诊断 基因突变
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