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肥胖相关基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究进展 预览
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作者 肖建伟(综述) 崔理立 +1 位作者 赵斌 梁春梅(审校) 《海南医学》 CAS 2020年第6期772-776,共5页
肥胖及其引起的2型糖尿病、心脑血管疾病、癌症等并发症已迅速发展成全球范围内的主要问题.虽然肥胖症在全球流行可以归因于生活方式的改变,但是又离不开遗传因素的影响,特别是一些肥胖相关基因在决定一个人的体质量中发挥着至关重要的... 肥胖及其引起的2型糖尿病、心脑血管疾病、癌症等并发症已迅速发展成全球范围内的主要问题.虽然肥胖症在全球流行可以归因于生活方式的改变,但是又离不开遗传因素的影响,特别是一些肥胖相关基因在决定一个人的体质量中发挥着至关重要的作用.缺血性脑卒中是一种常见的缺血性脑血管病,它同样受遗传因素影响,并且是肥胖的主要并发疾病之一.因此,现对肥胖相关基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究进展进行综述,详细地介绍肥胖相关基因FTO、MC4R、APOE和PPARG的基因多态性与缺血性脑卒中及其危险因素的关系,这将为更有效的预防和治疗缺血性脑卒中提供新的策略. 展开更多
关键词 脂肪量和肥胖相关基因 黑皮质素受体-4基因 载脂蛋白E基因 过氧化物酶体增殖活化受体γ基因 肥胖基因 多态性 缺血性脑卒中
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内蒙古白绒山羊GHR和GDF9基因多态性及其与生产性状的相关性分析 预览
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作者 王真 王敏 +5 位作者 李铭 闫海龙 朱海鲸 陈宏 屈雷 蓝贤勇 《西北农林科技大学学报:自然科学版》 CSCD 北大核心 2020年第3期1-8,共8页
【目的】探究生长激素受体(GHR)和生长分化因子9(GDF9)基因多态性与内蒙古白绒山羊生产性状的相关性。【方法】采集452只阿拉善品系内蒙古白绒山羊雌性个体(其中包括382只18月龄左右的育成羊和70只36月龄左右的成年羊)的耳组织并测定其... 【目的】探究生长激素受体(GHR)和生长分化因子9(GDF9)基因多态性与内蒙古白绒山羊生产性状的相关性。【方法】采集452只阿拉善品系内蒙古白绒山羊雌性个体(其中包括382只18月龄左右的育成羊和70只36月龄左右的成年羊)的耳组织并测定其体质量和体尺数据。提取试验羊耳组织的DNA,通过InDel分型和琼脂糖凝胶电泳技术鉴定出452只内蒙古白绒山羊GHR和GDF9基因的多态性,利用SPSS 23.0分析软件探讨其与生产性状的相关性。【结果】在内蒙古白绒山羊GHR基因第1内含子中检测到9-bp插入缺失标记(InDel)位点(NC_022312:g.42801_42809delCTGTGGCAT),该位点属于低度多态(PIC<0.25)且处于哈代-温伯格平衡状态(P>0.05);在GDF9基因3′调控区检测到12-bp InDel位点(NC_022299.1:g.66028950insTACTTTCAACAA),该位点属于中度多态(0.25<PIC<0.50)且处于哈代-温伯格非平衡状态(P<0.05),2个InDel位点均存在纯合插入型、杂合型和纯合缺失型3种基因型。在育成羊中,GHR基因第1内含子中9-bp InDel位点纯合插入基因型个体体质量、体长、胸围和胸宽均值显著大于杂合基因型个体(P<0.05);在成年羊中该位点两种基因型间各生长指标差异不显著(P>0.05)。在育成羊中,GDF9基因3′调控区12-bp InDel位点杂合基因型和纯合缺失基因型个体体质量、体高和胸围均值极显著大于纯合插入基因型(P<0.01);在成年羊中,GDF9基因该InDel位点纯合插入基因型个体体质量、胸围和管围均值显著大于纯合缺失基因型(P<0.05)。【结论】GDF9基因3′调控区12-bp InDel位点和GHR基因第1内含子中9-bp InDel位点多态性与内蒙古白绒山羊体质量和部分生长性状具有显著或极显著的相关性。 展开更多
关键词 内蒙古白绒山羊 生长激素受体(GHR)基因 生长分化因子9(GDF9)基因 生产性状 基因多态性 InDel标记位点
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老年人KCNE2、KCNE3基因多态性与房颤的关联性分析 预览
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作者 卡比努尔·克依木 苗海军 +1 位作者 帕力达·阿不力孜 周晓辉 《新疆医科大学学报》 CAS 2020年第2期153-157,162共6页
目的探讨老年人KCNE2、KCNE3基因多态性与心房颤动(atrial fibrillation,AF)的相关性。方法收集2016年3月-2017年3月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心及神经内科、新疆医科大学第二和第五附属医院心脏内科、喀什地区第二人民医院及... 目的探讨老年人KCNE2、KCNE3基因多态性与心房颤动(atrial fibrillation,AF)的相关性。方法收集2016年3月-2017年3月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心及神经内科、新疆医科大学第二和第五附属医院心脏内科、喀什地区第二人民医院及和田地区人民医院心脏内科住院的60岁及以上具有房颤史的237例患者作为AF组。按照性别相同、年龄相同或相近的原则,分别从上述医院选取体格检查与心电图检查证实无AF表现的237例患者作为对照组。采集2组外周血,并通过DNA提取试剂盒提取外周血DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点及KCNE2基因rs9984281位点单核苷酸多态性进行检测,并分析与房颤的相关性。结果KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点与KCNE2基因rs9984281位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点与AF发生无相关,KCNE2基因rs9984281位点GG基因型和G等位基因可降低AF发生的危险性(ORGG=0.418,PGG=0.005;ORG=0.643,PG=0.002)。KCNE2基因rs9984281位点分别与KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点之间存在较强的拮抗作用;T-A、T-G、A-C-A、G-T-G、A-A-C-A和G-G-T-G单体型与老年人AF发生相关(P<0.05)。结论AF的发生与rs9516、rs10898993、rs3867279多态性无相关,而与rs9984281多态性相关,并位点之间存在一定的交互作用,但其机制尚待进一步研究。 展开更多
关键词 KCNE2基因 KCNE3基因 房颤 基因多态性 老年人
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亚裔儿童ABCB1基因C3435T多态性对患急性淋巴细胞白血病危险性的相关研究 预览
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作者 惠雷 张金萍 +1 位作者 国志 卞相丽 《实用癌症杂志》 2020年第2期185-188,共4页
目的通过meta分析准确评估ABCB1基因C3435T多态性对儿童患急性淋巴细胞白血病(ALL)危险性的影响。方法在Embase、PubMed、Elsevier、CNKI、Wan Fang Data中检索关于ABCB1 C3435T多态性与儿童ALL风险之间关联的相关文献。95%置信区间和... 目的通过meta分析准确评估ABCB1基因C3435T多态性对儿童患急性淋巴细胞白血病(ALL)危险性的影响。方法在Embase、PubMed、Elsevier、CNKI、Wan Fang Data中检索关于ABCB1 C3435T多态性与儿童ALL风险之间关联的相关文献。95%置信区间和优势比用来评估两者之间的关联性,并对结果的稳定性和偏倚性做出评估。结果纳入的11篇文献含有对照组1681例,儿童ALL组2755例。隐性(TT vs CC+CT)模型、共显性(TT vs CC)模型中的ABCB1 C3435T多态性与ALL呈明显相关性(TT vs CT+CC:OR=1.54,95%CI=1.08~2.40,P=0.01;TT vs CC:OR=1.45,95%CI=1.06~2.18,P=0.03)。按人群种族进行亚组分析显示在高加索儿童中两者之间不存在显著的相关性(P>0.05);而在亚洲儿童中隐性与共显性模型均显著关联(TT vs CT+CC:OR=2.24,95%CI=1.16~4.48,P=0.01;TT与CC:OR=2.05,95%CI=1.08~3.92,P=0.02)。敏感性分析该研究的meta-analysis相对稳定。Begg's test和Egger's test结果排除了出版偏倚的可能性。结论meta分析表明亚裔儿童ABCB1基因C3435T多态性与ALL风险增加相关。 展开更多
关键词 ABCB1基因 C3435T基因 基因多态性 儿童 急性淋巴细胞白血病 风险
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山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布研究
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作者 刘文迪 杨春晴 +3 位作者 宿军 张建科 车玲玲 赵玲 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2020年第1期71-76,共6页
目的探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法选择2015年3月至2017年7月,于潍坊中心血站参加无偿献血的1307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中,男性献血者为921例,... 目的探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法选择2015年3月至2017年7月,于潍坊中心血站参加无偿献血的1307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中,男性献血者为921例,女性为386例,年龄为18~55岁。采用血清学检测方法对1307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认。血清学检测采用3个不同厂家的抗-D血型定型试剂和间接抗人球蛋白试验。对经血清学检测确认为RhD阴性的献血者,进行Rh血型表型分型,并且计算各RhCcEe的表型频率和单倍型频率。选择2015年9月至2016年3月参加无偿献血的116例RhD初筛结果呈阴性献血者进行RHD基因检测。RHD基因检测采用PCR-序列特异性引物(SSP)法和人类红细胞RHD基因分型试剂盒,并且进行基因多态性分析。Rh血型表型频率和单倍型频率,采用方根法计算。各Rh血型表型频率分布的Hardy-Weinberg遗传平衡检验采用χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且与所有献血者签署临床研究知情同意书。结果①本研究对1307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认的结果显示,RhD阴性献血者为1244例(95.2%),RhD变异型为63例(4.8%)。②本研究1244例RhD阴性献血者中,ccee、Ccee、ccEe、CCee、CcEe、CCEe表型献血者分别为773例(62.14%)、329例(26.45%)、83例(6.66%)、40例(3.22%)、18例(1.45%)、1例(0.08%)。cde、CdE、Cde、cdE单倍型频率分别为78.83%、0.06%、16.99%和4.12%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,本研究纳入的1244例RhD阴性献血者的Rh血型表型频率观察值与期望值比较,差异无统计学意义(χ2=2.17,P>0.05)。③本研究116例RhD初筛结果呈阴性献血者的RHD基因分型结果显示,RHD外显子全部缺失基因型为77例(66.4%),RHD-CE(2-9)-D型为13例(11.2%),弱D15型为3例(2.6%),DEL RHD1227A纯合型为19 展开更多
关键词 RH-HR血型系统 表现型 RHD阴性 RHD基因 RHD外显子 基因多态性
哺乳动物CYP2B亚家族基因的研究进展 预览
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作者 李家萍 《广东化工》 CAS 2020年第5期103-104,108,共3页
细胞色素P450(CYP)是一组血红蛋白,在临床使用的药物和其他异生素的氧化代谢(第一阶段)中起着重要作用。CYP2B亚家族是CYP超家族的一个成员,目前在哺乳动物中的灵长目、啮齿目、食肉目、有蹄类及兔形目中都有发现。哺乳动物CYP2B是一种... 细胞色素P450(CYP)是一组血红蛋白,在临床使用的药物和其他异生素的氧化代谢(第一阶段)中起着重要作用。CYP2B亚家族是CYP超家族的一个成员,目前在哺乳动物中的灵长目、啮齿目、食肉目、有蹄类及兔形目中都有发现。哺乳动物CYP2B是一种药物代谢酶,能代谢8%临床上重要药物,如抗肿瘤药物环磷酰胺和异环磷酰胺、抗逆转录病毒药物奈韦拉平和依法韦仑等,因此越来越受到人们的关注。本文主要对哺乳动物CYP2B亚家族基因的分布部位、药物代谢、同源性、诱导、抑制和基因多态性方面进行综述。 展开更多
关键词 哺乳动物 CYP2B亚家族基因 诱导 抑制 基因多态性
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γ干扰素基因多态性在子痫前期患者中的表达及对妊娠结局的影响 预览
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作者 高星 孙伟红 《成都医学院学报》 CAS 2020年第1期88-91,共4页
目的探讨γ干扰素(IFN-γ)基因多态性在子痫前期患者中的表达及对妊娠结局的影响。方法选择2017年6月至2018年10月承德市中心医院子痫前期患者71例为试验组,选择同期健康孕检的妊娠患者69例为对照组。两组入院后均取外周静脉血3mL,血清... 目的探讨γ干扰素(IFN-γ)基因多态性在子痫前期患者中的表达及对妊娠结局的影响。方法选择2017年6月至2018年10月承德市中心医院子痫前期患者71例为试验组,选择同期健康孕检的妊娠患者69例为对照组。两组入院后均取外周静脉血3mL,血清分离后采用单碱基延伸法PCR扩增IFN-γ基因SNP位点;利用单碱基延伸法分析IFN-γ基因5个SNP位点的基因型;采用酶联免疫吸附试验测定两组不同基因型下IFN-γ水平;记录两组胎死宫内、新生儿窒息、新生儿透明膜病、肝功能损害、急性心衰及DIC发生率。结果试验组子痫前期患者SNP基因位点rs2069705、rs1861493、rs2193050及rs2069718基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);试验组子痫前期患者SNP基因位点rs2430561中AA、AT基因频率低于对照组(P<0.05),TT基因频率高于对照组(P<0.05);试验组rs2430561中A等位基因频率低于对照组(P<0.05),T等位基因频率高于对照组(P<0.05);试验组TT、AT、AT+AA基因位点下IFN-γ水平高于对照组(P<0.05);试验组子痫前期患者胎死宫内、新生儿窒息、新生儿透明膜病、肝功能损害、急性心衰及DIC发生率均高于对照组(P<0.05)。结论IFN-γ基因中rs2430561位点是子痫前期的易感基因位点,并且不同基因型下患者血清IFN-γ均呈高表达,能影响患者妊娠结局。 展开更多
关键词 γ干扰素基因 基因多态性 子痫前期 妊娠结局 SNP位点 PCR扩增
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Van der Woude综合征家系先天缺牙患者MSX1基因突变的检测 预览
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作者 杜新雅 李晓宇 +3 位作者 谢春 武斌 宋光保 杜野 《口腔疾病防治》 2020年第1期47-51,共5页
目的探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系。方法从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MSX1基因引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而... 目的探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系。方法从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MSX1基因引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,进行序列比对分析。结果 VWS家系9两个缺牙患者MSX1基因中有ivs2+68 C>T多态;伴IRF6基因突变的VWS患者缺牙较多。结论 VWS家系9中先天缺牙患者的牙先天缺失与MSX1基因的ivs2+68 C>T多态可能相关。 展开更多
关键词 VAN der Woude综合征 先天缺牙 下唇瘘 唇裂 腭裂 MSX1 致病基因 基因多态性 基因突变
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策勒黑羊和多浪羊FecB基因多态性及其与产羔数的相关性研究
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作者 柏雪梅 薛亚欣 +1 位作者 邢凤 周磊 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2020年第1期7-10,共4页
为了探讨策勒黑羊和多浪羊FecB基因多态性及其与产羔数的相关性,为新疆南疆绵羊多胎品系的选育提供参考,试验以策勒黑羊、多浪羊为研究对象,利用PCR-RFLP技术对这两品种绵羊FecB基因单核苷酸多态性进行检测,同时研究该基因对这两品种绵... 为了探讨策勒黑羊和多浪羊FecB基因多态性及其与产羔数的相关性,为新疆南疆绵羊多胎品系的选育提供参考,试验以策勒黑羊、多浪羊为研究对象,利用PCR-RFLP技术对这两品种绵羊FecB基因单核苷酸多态性进行检测,同时研究该基因对这两品种绵羊产羔数的影响。结果表明:策勒黑羊FecB基因检测到3种基因型,即BB、B+、++,基因型频率分别为0.14,0.44,0.42,B、+基因频率分别为0.35,0.65;多浪羊FecB基因检测到2种基因型,即B+、++,基因型频率分别为0.52,0.48,B、+基因频率分别为0.26,0.74。基因型为BB型的策勒黑羊平均产羔数为2.87只/胎,显著高于++型(P<0.05);基因型为B+型的多浪羊平均产羔数为2.55只/胎,显著高于++型(P<0.05)。说明策勒黑羊和多浪羊FecB基因具有多态性,其中BB型、 B+型可用于南疆绵羊多胎品系的分子辅助育种。 展开更多
关键词 策勒黑羊 多浪羊 产羔数 基因频率 FECB基因 多态性
RANKL基因rs9594738位点与贵州燃煤污染型地氟病的相关性 预览
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作者 田薇 李鸣 +6 位作者 喻艳琴 张秀秀 王婵娟 张婷 单可人 官志忠 何燕 《贵州医科大学学报》 CAS 2020年第1期1-6,12共7页
目的:探讨核因子κB受体活化因子配体(RANKL)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州燃煤污染型地氟病的关系。方法:选取燃煤污染型地氟病病区样本365例为病例组,其中地氟重症组(氟斑牙明显且有氟骨症症状者)130例、地氟轻症组(有氟斑牙且无氟... 目的:探讨核因子κB受体活化因子配体(RANKL)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州燃煤污染型地氟病的关系。方法:选取燃煤污染型地氟病病区样本365例为病例组,其中地氟重症组(氟斑牙明显且有氟骨症症状者)130例、地氟轻症组(有氟斑牙且无氟骨症症状者)235例,另选贵州省黔南布依族苗族自治州长顺县样本235例为对照组(无氟斑牙及氟骨症症状);采用TaqMan-MGB探针基因分型方法对上述样本RANKL基因的SNP位点rs9594738进行基因分型,分析rs9594738等位基因和基因型在各组间的分布差异。结果:rs9594738位点在地氟重症组与对照组的等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05),地氟重症组男女之间基因型频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);遗传模式分析结果显示,在最优遗传模式显性遗传模式下,地氟重症组rs9594738基因型C/T-T/T可能是地氟重症人群的风险因素(P=0.014,OR=2.08,95%CI=1.16~3.72)。结论:RANKL基因rs9594738位点多态性与贵州省毕节市燃煤污染型地氟病氟骨症的发生可能有关联。 展开更多
关键词 等位基因 基因型 燃煤污染型地氟病 基因多态性 RANKL基因 rs9594738位点
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鹌鹑MyoG基因多态性与早期生长性能的关联分析 预览
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作者 白俊艳 时坤鹏 +14 位作者 卢小宁 杨帅 陈梦柯 马永康 巩慧荣 董智豪 庞有志 雷莹 曹慧 安肖凯 常世增 侯伟晓 付学言 樊红灯 曹恒 《河南农业科学》 北大核心 2020年第4期147-152,共6页
为了寻找蛋用鹌鹑早期生长性能的分子标记,利用PCR-SSCP检测肌细胞生成素(MyoG)基因5′调控区A和B位点在中国黄羽鹌鹑、北京白羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑群体中的多态性,并对MyoG基因5′调控区与鹌鹑的早期生长性能进行了关联性分析。结果表明,M... 为了寻找蛋用鹌鹑早期生长性能的分子标记,利用PCR-SSCP检测肌细胞生成素(MyoG)基因5′调控区A和B位点在中国黄羽鹌鹑、北京白羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑群体中的多态性,并对MyoG基因5′调控区与鹌鹑的早期生长性能进行了关联性分析。结果表明,MyoG基因5′调控区A位点在蛋用鹌鹑中检测到AA、BB、CC、AB、AC、BC等6种基因型。MyoG基因5′调控区A位点的不同基因型与蛋用鹌鹑的体质量、胫长、胸宽、胸深、胸骨长、体长存在关联性(P<0.05)。MyoG基因5′调控区B位点在蛋用鹌鹑中检测到AA、BB、CC、DD、EE、AB、AC、AD、AE等9种基因型,不同基因型与蛋用鹌鹑的体质量、胫长、胸宽、胸深、胸骨长、体长存在关联性(P<0.05)。综上,MyoG基因5′调控区A、B位点对蛋用鹌鹑的早期生长性能有一定影响,可以作为蛋用鹌鹑早期生长性能的分子标记。 展开更多
关键词 蛋用鹌鹑 MYOG基因 SNP位点 生长性能 关联分析 基因多态性
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不同绵羊品种GHSR基因多态性与生长性状的关联分析 预览
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作者 李海健 王燕新 +1 位作者 廖圆圆 蔡勇 《现代畜牧兽医》 2020年第1期21-26,共6页
以GHSR基因为候选基因,随机选取滩羊、小尾寒羊和兰州大尾羊3个品种共计1 249个个体为试验材料,利用DNA池测序结合琼脂糖凝胶电泳方法,检测突变多态性,分析其与体重、生长性状的相关性。试验结果表明,在GHSR基因的第一内含子上存在24 b... 以GHSR基因为候选基因,随机选取滩羊、小尾寒羊和兰州大尾羊3个品种共计1 249个个体为试验材料,利用DNA池测序结合琼脂糖凝胶电泳方法,检测突变多态性,分析其与体重、生长性状的相关性。试验结果表明,在GHSR基因的第一内含子上存在24 bp的插入/缺失突变,3个绵羊品种中均存在AA、AB、BB 3种基因型。该位点的多态性与3种绵羊8个生长性状指标关联分析显示,兰州大尾羊BB基因型的个体体重显著高于其他基因型;AB基因型的个体体高、十字部高显著高于其他基因型;小尾寒羊AB基因型的个体胸宽显著高于其他基因型;AA基因型的个体体高、十字部高显著高于BB基因型;滩羊AB基因型的个体体斜长、体重显著高于AA基因型,BB基因型的个体体高显著低于其他基因型。研究表明:GHSR基因可以作为3种绵羊生长性状的候选基因,为绵羊育种选育提供新思路。 展开更多
关键词 绵羊 GHSR基因 基因多态性 关联分析 生长性状
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RNF213基因相关脑血管病研究进展 预览
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作者 周宏宇 索阅 +1 位作者 陈玮琪 王拥军 《中国卒中杂志》 2020年第2期195-201,共7页
颅内大动脉狭窄/闭塞(intracranial major artery stenosis/occlusion,ICASO)是我国缺血性卒中最常见病因之一。既往研究提示其与烟雾病在受累血管分布、种族差异性等方面具有相似性。环指蛋白213(ring finger protein 213,RNF213)基因... 颅内大动脉狭窄/闭塞(intracranial major artery stenosis/occlusion,ICASO)是我国缺血性卒中最常见病因之一。既往研究提示其与烟雾病在受累血管分布、种族差异性等方面具有相似性。环指蛋白213(ring finger protein 213,RNF213)基因是烟雾病的易感基因。研究发现该基因与ICASO、大动脉粥样硬化性缺血性卒中、颅内动脉瘤同样具有相关性,提示RNF213基因可能与脑血管病发生、发展存在密切的联系。本文旨在通过回顾国内外相关文献,就RNF213结构、功能、基因多态性及与脑血管病相关性等问题进行概述。 展开更多
关键词 RNF213基因 烟雾病 颅内动脉狭窄 缺血性卒中 基因多态性
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蛋鸡OCX-32、OVA基因多态性及其与蛋品质性状的关联分析 预览
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作者 张蕾 任嵩 +1 位作者 张璐 孙杰 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2020年第2期514-523,共10页
试验旨在研究卵钙蛋白-32(ovocalyxin-32,OCX-32)、卵清蛋白(ovalbumin,OVA)基因多态性与蛋品质性状的关联性,寻找与蛋鸡蛋品质性状相关的分子遗传标记。采用PCR-SSCP技术对海兰褐蛋鸡父母代中OCX-32、OVA基因的多态位点进行检测,使用SP... 试验旨在研究卵钙蛋白-32(ovocalyxin-32,OCX-32)、卵清蛋白(ovalbumin,OVA)基因多态性与蛋品质性状的关联性,寻找与蛋鸡蛋品质性状相关的分子遗传标记。采用PCR-SSCP技术对海兰褐蛋鸡父母代中OCX-32、OVA基因的多态位点进行检测,使用SPSS 22.0软件将不同基因型与海兰褐蛋鸡蛋品质性状进行关联分析,并进一步在子代中验证,寻找优势基因型。结果显示,OCX-32基因第6外显子中检测到AA、BB和CC 3种基因型,2个突变位点,分别位于7018和7116 bp;OVA基因第5外显子中检测到AA、BC、BB 3种基因型,2个突变位点位于4296和4323 bp。关联分析结果表明,海兰褐蛋鸡父母代OCX-32基因AA基因型的蛋黄重极显著高于BB和CC基因型(P<0.01);海兰褐蛋鸡父母代OVA基因AA基因型的哈氏单位及蛋白高度极显著高于BC基因型(P<0.01),显著高于BB基因型(P<0.05),AA基因型蛋白重显著高于BC基因型(P<0.05)。在子代中验证进一步确定了OCX-32基因的AA基因型为调控蛋黄重的优势基因型,OVA基因的AA基因型为调控哈氏单位、蛋白高度和蛋白重的优势基因型。综上所述,OCX-32及OVA基因对蛋品质性状有一定影响,可作为蛋鸡的分子育种标记。 展开更多
关键词 海兰褐蛋鸡 OCX-32基因 OVA基因 多态性 蛋品质性状
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VDR基因多态性与耐多药肺结核的关联 预览
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作者 刘幸 孙辉 +3 位作者 杜映荣 陈洁 欧阳兵 张乐 《昆明医科大学学报》 CAS 2020年第3期22-29,共8页
目的探讨云南地区汉族人群VDR基因FokI、TaqI位点单核苷酸多态性与耐多药肺结核发生的关系,并寻找基因型的影响因素。方法应用聚合酶链式反应检测VDR基因FokI、TaqI位点的多态性,比较感染组(耐多药肺结核患者)与对照组(健康体检人群)基... 目的探讨云南地区汉族人群VDR基因FokI、TaqI位点单核苷酸多态性与耐多药肺结核发生的关系,并寻找基因型的影响因素。方法应用聚合酶链式反应检测VDR基因FokI、TaqI位点的多态性,比较感染组(耐多药肺结核患者)与对照组(健康体检人群)基因型的分布频率和等位基因的频率差异,并对感染组基因型的影响因素进行二分类Logistic回归分析。结果300例感染组与300例对照组VDR基因FokI位点的基因型FF分布频率为29.8%/33.0%,基因型Ff分布频率为45.5%/53.3%,基因型ff分布频率24.7%/13.7%,两组比较χ^2=11.783,P=0.003。等位基因F分布频率52.5%/59.7%,等位基因f分布频率47.5%/40.3%,两组比较χ^2=6.256,P=0.012。VDR基因TaqI位点的基因型TT分布频率为55.8%/61.7%,基因型Tt分布频率为36.4%/32.7%,基因型tt分布频率7.8%/5.6%,两组比较χ^2=2.700,P=0.259。等位基因T分布频率73.8%/78.0%,等位基因t分布频率26.2%/22.0%,两组比较χ^2=2.849,P=0.091。VDR基因FokI位点的基因型ff增加了耐多药肺结核的易感性(OR:2.008,95%CI:1.246,3.235),等位基因f亦增加了其的易感性(OR:1.388,95%CI:1.065,1.682)。但VDR基因TaqI位点多态性与耐多药肺结核易感性无关。在影响因素分析中,患者的依从性(OR=2.583,95%Cl=1.342~4.287)、药物的不良反应(OR=0.162,95%Cl=0.094~0.432)、合并结核性胸膜炎(OR=0.249,95%Cl=0.026~0.278)是VDR基因FokI位点基因突变的影响因素。结论云南汉族人群耐多药肺结核的发生与VDR基因FokI位点的多态性有关,与TaqI位点多态性无关,而患者的依从性、药物不良反应、合并结核性胸膜炎可能与FokI位点突变有关。 展开更多
关键词 维生素D 基因多态性 结核病 多因素分析
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Polymorphic Analysis of TLR4 Gene in Hainan Local Pig Breeds Based on Sequencing Technology 预览
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作者 Liu Hailong Zhang Yan +1 位作者 Wang Wenxiu Huang Lili 《动物与饲料科学:英文版》 CAS 2020年第1期1-5,共5页
[Objective]The paper was to understand the polymorphism of TLR4 gene in Hainan local pig breeds.[Method]The TLR4 genome sequence of Wuzhishan pigs,Lingao pigs,and Tunchang pigs was cloned and sequenced by PCR.The sequ... [Objective]The paper was to understand the polymorphism of TLR4 gene in Hainan local pig breeds.[Method]The TLR4 genome sequence of Wuzhishan pigs,Lingao pigs,and Tunchang pigs was cloned and sequenced by PCR.The sequence was analyzed using DNAStar and BioEdit software,and the structure of TLR4 protein was analyzed using SMART,SOPMA,and SWISS-MODEL online software.The secondary structure and tertiary structure of TLR4 protein were predicted as well.[Result]The total length of TLR4 gene in three Hainan local pig breeds were all 10435 bp which included a 2526 bp CDS(coding 841 amino acid).Intra-specific comparison showed that there was one nucleotide site with polymorphism in Wuzhishan pigs;there were six nucleotide sites with polymorphism in Tunchang pigs,two of which were located in the coding area;there were three nucleotide sites with polymorphisms in Lingao pigs,one of which was located in the coding area.When interspecific comparisons of TLR4 gene sequences from three Hainan local pig breeds were performed,there were 27 nucleotide sites with polymorphism,two of which were missense mutations,resulting in amino acid changes.The homology of TLR4 gene sequence from three pig breeds was 99.8%-99.9%,indicating that the TLR4 gene sequence was highly conservative.The predicted protein structure indicated that the G→T mutation at 7209 site and G→A mutation at 7781 site in TLR4 gene of Hainan local pig breeds caused changes in the secondary and tertiary structure of TLR4 protein.[Conclusion]TLR4 gene in Hainan local pig breeds has polymorphism.The structural changes caused by polymorphism may change the function of TLR4 gene. 展开更多
关键词 Hainan local pig TLR4 Gene polymorphism Gene sequencing CLONE Protein structure
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无角牦牛FTO基因多态性与生长性状的关联性分析 预览
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作者 马武 张浩 +3 位作者 贾聪俊 阎萍 成述儒 梁春年 《西北农林科技大学学报:自然科学版》 CSCD 北大核心 2020年第2期1-6,25共7页
【目的】探究无角牦牛脂肪和肥胖相关基因(FTO)多态性与生长性状之间的关联性,以期找到与无角牦牛生长相关的分子标记。【方法】参考GenBank中野牦牛的FTO基因序列,针对其第4内含子和第8内含子设计引物,采用PCR-SSCP和DNA测序技术对354... 【目的】探究无角牦牛脂肪和肥胖相关基因(FTO)多态性与生长性状之间的关联性,以期找到与无角牦牛生长相关的分子标记。【方法】参考GenBank中野牦牛的FTO基因序列,针对其第4内含子和第8内含子设计引物,采用PCR-SSCP和DNA测序技术对354头无角牦牛的FTO基因进行多态性分析,并运用SPSS 20.0软件分析各基因与体质量、体高、体斜长和胸围等生长性状的相关性。【结果】在无角牦牛FTO基因的第4内含子区域检测出A164506C突变位点,有2个等位基因A和C,有3种基因型(AA、AC和CC),优势等位基因和基因型分别是A和AA,其频率分别为0.6949和0.4859;在第8内含子区域检测出G309000A突变位点,共有2个等位基因A和G,有3种基因型(GG、GA和AA),优势等位基因和基因型分别是G和GG,其频率分别为0.9263和0.8584。A164506C突变位点为中度多态位点,纯合度较低,处于Hardy-Weinberg平衡状态;G309000A突变位点为低度多态位点,纯合度较高,处于Hardy-Weinberg不平衡状态。A164506C位点与无角牦牛的体高和体斜长具有显著或极显著相关性,AC基因型个体优于AA基因型个体。G309000A位点与无角牦牛的胸围和体斜长具有显著或极显著相关性,GA基因型个体优于GG基因型个体。【结论】FTO基因第4内含子区域A164506C突变和第8内含子区域G309000A突变均与无角牦牛生长性状具有相关性。 展开更多
关键词 无角牦牛 FTO基因 PCR-SSCP 基因多态性
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朝鲜鹌鹑OCA2基因克隆及其多态性与羽色的相关性 预览
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作者 刘佩 庞有志 +4 位作者 张小辉 赵淑娟 祁艳霞 白俊艳 刘坤举 《西北农林科技大学学报:自然科学版》 CSCD 北大核心 2020年第2期7-14,25共9页
【目的】克隆朝鲜鹌鹑(Korean quail)OCA2基因的cDNA序列,检测其在不同羽色(白羽和栗羽)群体胚胎发育不同阶段翅组织中mRNA的表达情况,探讨OCA2基因多态性对朝鲜鹌鹑羽色的影响,筛选可能与羽色相关的多态性位点。【方法】取白羽、栗羽... 【目的】克隆朝鲜鹌鹑(Korean quail)OCA2基因的cDNA序列,检测其在不同羽色(白羽和栗羽)群体胚胎发育不同阶段翅组织中mRNA的表达情况,探讨OCA2基因多态性对朝鲜鹌鹑羽色的影响,筛选可能与羽色相关的多态性位点。【方法】取白羽、栗羽朝鲜鹌鹑孵化6,8,10,12和14 d的胚胎翅组织,提取总RNA,RT-PCR扩增OCA2基因cDNA序列,利用实时荧光定量PCR检测OCA2基因mRNA在朝鲜鹌鹑胚胎发育不同阶段和不同羽色鹌鹑胚胎翅组织中的表达水平;用胚胎发育10 d时的cDNA样品扩增OCA2基因cDNA序列并进行生物信息学分析。以300羽白羽朝鲜鹌鹑和栗羽朝鲜鹌鹑孵化10 d时的胚胎为研究材料,采集翅组织样品,提取基因组DNA,PCR扩增OCA2基因,通过不对称PCR-SSCP方法结合测序确定基因型,分析不同基因型对朝鲜鹌鹑羽色形成的影响。【结果】朝鲜鹌鹑OCA2基因胚胎发育6~8 d时的表达量低于胚胎发育10~14 d时的表达量,且在10 d时达到最高。6~8 d时,OCA2基因的表达水平在2种羽色朝鲜鹌鹑胚胎中差异不显著;10~14 d时,栗羽朝鲜鹌鹑OCA2基因mRNA的表达水平显著高于白羽朝鲜鹌鹑(P<0.05)。OCA2基因CDS区片段大小为2660 bp,含有24个外显子,开放阅读框长2556 bp,编码含851个氨基酸的稳定疏水性蛋白。在朝鲜鹌鹑OCA2基因中检测到3个SNP位点,分别为外显子2上的c.93A>G、外显子9上的c.999A>G、3′UTR上的c.2569C>T;群体遗传学分析显示,3个突变位点均表现为中度多态(0.25<PIC<0.5),χ^2检验表明朝鲜鹌鹑群体在3个SNP位点上均处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。在3′UTR上的c.2569C>T位点,栗羽朝鲜鹌鹑3种基因型(CC、CT和TT)的频率分布与白羽朝鲜鹌鹑存在极显著差异(P<0.01),说明该突变位点与鹌鹑羽色之间存在一定的关联性。【结论】白羽朝鲜鹌鹑翅组织中OCA2基因低表达可能与其羽毛白化有一定的关系,OCA2基因3′UTR上的c.2569C>T突变与朝鲜鹌鹑羽色性 展开更多
关键词 朝鲜鹌鹑 OCA2基因 羽色 基因多态性
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EAAT2基因多态性对带状疱疹后神经痛病人疼痛敏感性的影响 预览
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作者 华敏 殷琴 +4 位作者 刘贝 孙凯 陈立平 许恒 申文 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期41-47,共7页
目的:评价兴奋性氨基酸转运体2(excitatory amino acid transporter 2,EAAT2)基因多态性对带状疱疹后神经痛病人疼痛敏感性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测128例带状疱疹后神经痛病人和116例... 目的:评价兴奋性氨基酸转运体2(excitatory amino acid transporter 2,EAAT2)基因多态性对带状疱疹后神经痛病人疼痛敏感性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测128例带状疱疹后神经痛病人和116例健康志愿者的EAAT2-rs4354668位点基因分型,分析带状疱疹后痛组病人EAAT2-rs4354668位点基因多态性与疼痛程度及阿片类药物用量的关系,对可能影响爆发痛发生的相关因素进行单因素分析及多因素Logistic回归分析。结果:①与健康对照组比较,带状疱疹后神经痛组病人rs4354668位点基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);②带状疱疹后神经痛组中,rs4354668位点中度疼痛和重度疼痛亚组各基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);③中、重度疼痛亚组中带状疱疹后神经痛病人不同基因型间阿片类药物用量比较差异无统计学意义(P>0.05);④带状疱疹后神经痛组中,rs4354668位点基因多态性与爆发痛发生之间无统计学意义(P>0.05)。结论:尚不能认为EAAT2基因多态性与带状疱疹后神经痛病人的疼痛敏感性有关。 展开更多
关键词 兴奋性氨基酸转运体2 基因多态性 带状疱疹后神经痛 疼痛敏感性
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新生儿IRAKM基因多态性与早产的相关性研究
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作者 应燕芬 杨鸯红 +1 位作者 肖铭澍 王丽珍 《中华全科医学》 2020年第3期446-448,共3页
目的研究新生儿白介素1受体相关激酶M(IRAKM)基因多态性与早产的关系。方法选取2017年1月-2018年12月在浙江省台州医院就诊的妊娠妇女1 300例,随机选取其中300例早产儿作为早产儿组和50例非早产儿作为对照组,统计2组新生儿一般资料。检... 目的研究新生儿白介素1受体相关激酶M(IRAKM)基因多态性与早产的关系。方法选取2017年1月-2018年12月在浙江省台州医院就诊的妊娠妇女1 300例,随机选取其中300例早产儿作为早产儿组和50例非早产儿作为对照组,统计2组新生儿一般资料。检测2组新生儿血清IRAKM mRNA的表达量,并检测IRAKM基因型,分析新生儿IRAKM基因多态性与早产的相关性。结果 2组新生儿母亲平均年龄、母亲分娩史、母亲文化程度、性别比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。早产儿组血清中IRAKM mRNA表达量低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。2组新生儿IRAKM+22148位点基因型频率、等位基因频率比较差异具有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,携带基因G为早产发生的危险因素。结论新生儿IRAKM+22148位点基因多态性与早产具有一定的相关性,携带等位基因G可能是发生早产的易感基因。 展开更多
关键词 新生儿IRAKM基因 基因多态性 早产
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