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胎儿歌舞伎综合征的产前心脏超声及病理特征 认领
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作者 李烨 郝晓艳 +8 位作者 孙海瑞 谷孝艳 赵映 张烨 韩建成 王欣 王斯宇 周小雪 何怡华 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期394-399,共6页
目的总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形,经遗传学检测提示KMT2D突变并最终引产的7例胎儿... 目的总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形,经遗传学检测提示KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。结果(1)7例孕妇年龄29(27~32)岁,引产时孕周为23(22~25)周。7例胎儿中的3例为男性,4例为女性。(2)7例胎儿中1例为无义突变,6例为移码突变。(3)7例胎儿均存在左心梗阻的表现,伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断,其中3例为左心发育不良综合征,2例为单心室,1例为主动脉闭锁,1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。(4)7例胎儿中,4例存在心脏外器官异常表现,病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形,2例存在肺发育异常,2例存在泌尿生殖系统异常,2例存在消化系统异常。结论歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病,常合并其他先天性心血管异常。 展开更多
关键词 畸形 多发性 血液病 前庭疾病 心脏缺损 先天性 超声检查 产前 超声心动描记术
血液病患者抗人类白细胞抗原抗体与同胞全相合造血干细胞移植预后的关系 认领
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作者 曹乐清 李思琦 +15 位作者 许兰平 张晓辉 陈育红 陈欢 韩伟 闫晨华 陈瑶 张圆圆 王景枝 莫晓冬 韩婷婷 马艳茹 吕萌 刘开彦 黄晓军 常英军 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2020年第8期453-457,共5页
目的探讨接受抗人类白细胞抗原(HLA)同胞全相合造血干细胞移植(MSDT)的血液病患者体内存在的抗HLA抗体与移植预后的关系。方法收集2015年3月至2017年11月于北京大学人民医院行MSDT的168例血液病患者,在移植前检测其体内是否存在抗HLA抗... 目的探讨接受抗人类白细胞抗原(HLA)同胞全相合造血干细胞移植(MSDT)的血液病患者体内存在的抗HLA抗体与移植预后的关系。方法收集2015年3月至2017年11月于北京大学人民医院行MSDT的168例血液病患者,在移植前检测其体内是否存在抗HLA抗体,分析抗HLA抗体与移植后造血细胞植入、血制品输注及预后的关系。结果168例患者中,抗HLAⅠ或Ⅱ类抗体阳性患者28例(16.7%),抗HLAⅠ和Ⅱ类抗体同时阳性患者14例(8.3%);所有患者均获得中性粒细胞植入,164例(97.9%)患者获得血小板植入。单因素分析结果显示,抗HLA抗体对移植后粒细胞植入及植入时间、血小板植入及植入时间、红细胞输注量、血小板输注量、总生存(OS)、无病生存(DFS)以及移植相关死亡率(TRM)均无影响(均P>0.05)。多因素分析结果显示,血小板植入与更好的OS(HR=0.065,95%CI 0.017~0.252,P<0.01)和DFS(HR=0.083,95%CI 0.024~0.289,P<0.01)以及更低的TRM(HR=0.094,95%CI 0.014~0.626,P=0.015)相关。结论接受MSDT的血液病患者体内的抗HLA抗体对移植预后无影响。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 抗人类白细胞抗原抗体 造血系统重建 移植预后
微信群对血液科患者进行高效管理的效果 认领
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作者 洪攀 傅佳萍 +1 位作者 封蔚莹 傅雷华 《中国现代医生》 2020年第1期79-82,共4页
目的 探讨微信群对血液科患者进行高效管理的效果。方法 选取2016年1月~2018年12月在我院就诊的血液病患者,按病种入微信群,由血液科医师专人负责相应微信群进行管理。结果 分病种共建立10个微信群,加强医患联系后,满意度由92.2%上升至9... 目的 探讨微信群对血液科患者进行高效管理的效果。方法 选取2016年1月~2018年12月在我院就诊的血液病患者,按病种入微信群,由血液科医师专人负责相应微信群进行管理。结果 分病种共建立10个微信群,加强医患联系后,满意度由92.2%上升至99.2%,平均住院时间由(10.1±2.5)d下降至(8.9±1.8)d,医疗投诉、纠纷逐年减少。化疗后患者进行微信群管理,及时复诊率由70.8%上升至95.8%(P=0.000),粒缺发生率由47.1%下降至30.9%(P=0.109),低细胞期感染率由37.5%下降至15.5%(P=0.006),出血发生率由20.8%下降至4.2%(P=0.004)。结论 微信群增加了患者的信任度、满意度,提高了依从性,可作为一个可靠的医患互动平台。 展开更多
关键词 微信群 血液病 单病种 患者管理
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幽门螺杆菌感染引起非消化系统疾病的研究进展 认领
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作者 赵明明 罗微 谷海瀛 《宁波大学学报:理工版》 CAS 2020年第3期116-120,共5页
幽门螺杆菌是一种革兰氏阴性微需氧型细菌,可引起消化性溃疡、黏膜相关淋巴组织淋巴瘤和萎缩性胃炎,是胃癌的主要诱因.但近年来,流行病学调查和动物实验数据提示,该菌感染与一些非消化系统疾病,如缺铁性贫血、特发性血小板减少性紫癜、... 幽门螺杆菌是一种革兰氏阴性微需氧型细菌,可引起消化性溃疡、黏膜相关淋巴组织淋巴瘤和萎缩性胃炎,是胃癌的主要诱因.但近年来,流行病学调查和动物实验数据提示,该菌感染与一些非消化系统疾病,如缺铁性贫血、特发性血小板减少性紫癜、菌血症、肺炎以及类风湿性关节炎等的发生密切相关.本文就幽门螺杆菌感染引发非消化系统疾病的新进展进行系统剖析,以期全面展现幽门螺杆菌感染的新领域. 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 血液系统疾病 肺炎 类风湿性关节炎
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巨核-红系祖细胞分化与调控机制的新进展 认领
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作者 任翔 郑以州 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2020年第3期229-232,共4页
巨核-红系祖细胞(MEP)是骨髓中一群特殊的造血祖细胞,能够分化为巨核祖细胞与红系祖细胞,对血小板及红细胞的生成具有十分重要的意义。然而,对MEP的特征与鉴定方法存在一定的争议。近年,随着单细胞测序技术及更加准确的分选策略的应用,... 巨核-红系祖细胞(MEP)是骨髓中一群特殊的造血祖细胞,能够分化为巨核祖细胞与红系祖细胞,对血小板及红细胞的生成具有十分重要的意义。然而,对MEP的特征与鉴定方法存在一定的争议。近年,随着单细胞测序技术及更加准确的分选策略的应用,使得对MEP的鉴定及其造血特点的认识更加准确与明晰,尤其是对其分化与调控机制的研究,对于认识与探索一些疾病状态下的异常造血机制具有重要的参考价值。笔者拟就MEP发育及调控机制的研究现状进行介绍。 展开更多
关键词 巨核-红系祖细胞 细胞分化 转录因子 细胞周期 异常造血 血液病
伏立康唑与血液病患者常用药的药物相互作用研究 认领
6
作者 芦晓庆 赵明峰 +3 位作者 亓芳 李梦雪 陈露 朱立勤 《中国新药与临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期108-112,共5页
目的探讨伏立康唑与血液病患者常用药间的药物相互作用,指导伏立康唑个体化用药。方法收集2015-2017年天津市第一中心医院应用伏立康唑预防或治疗侵袭性真菌感染的血液病患者的血药浓度资料,应用非线性混合效应模型法,考察血液病患者常... 目的探讨伏立康唑与血液病患者常用药间的药物相互作用,指导伏立康唑个体化用药。方法收集2015-2017年天津市第一中心医院应用伏立康唑预防或治疗侵袭性真菌感染的血液病患者的血药浓度资料,应用非线性混合效应模型法,考察血液病患者常用药物与伏立康唑联用时的相互作用。结果伏立康唑清除率和表观分布容积的群体典型值分别为8.24 L·h^-1和163 L。群体药动学模型显示碱性磷酸酶对伏立康唑的清除率有显著影响(P<0.005)。联用兰索拉唑或环孢素时,伏立康唑的清除率分别降低33.4%、32.8%,而联用地塞米松使伏立康唑的清除率增加41.0%。结论临床上伏立康唑与兰索拉唑、环孢素或地塞米松联用时,需注意相互作用的产生,并合理调整用药剂量。 展开更多
关键词 血液病 伏立康唑 药动学 药物相互作用
G/GM试验联合肺部CT检查对血液病患者侵袭性真菌病的诊断价值 认领
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作者 曾艳 曾东风 +3 位作者 鲁卫平 刘瑜 彭翠翠 王劲 《重庆医学》 CAS 2020年第14期2338-2342,共5页
目的探讨血清(1,3)-β-D-葡萄糖检测(G试验)、半乳甘露聚糖抗原检测(GM试验)联合肺部CT影像学检查对血液病患者侵袭性真菌病(IFD)的诊断价值。方法回顾性分析2017年6月1日至2018年5月31日存在高危侵袭性真菌感染因素的164例血液病患者... 目的探讨血清(1,3)-β-D-葡萄糖检测(G试验)、半乳甘露聚糖抗原检测(GM试验)联合肺部CT影像学检查对血液病患者侵袭性真菌病(IFD)的诊断价值。方法回顾性分析2017年6月1日至2018年5月31日存在高危侵袭性真菌感染因素的164例血液病患者的临床症状、真菌检测指标(G试验、GM试验)及肺部CT影像学表现,评价G/GM试验联合肺部CT检查在诊断血液病患者IFD中的价值。结果G试验、GM试验、肺部CT检查单项诊断IFD的灵敏度分别为37.0%、63.0%、44.4%,特异度分别为87.9%、74.8%、97.2%。G/GM试验并联诊断IFD的灵敏度为81.5%,特异度为69.2%。G试验、GM试验、肺部CT检查三者并联诊断IFD的灵敏度为81.5%,特异度为67.3%。G/GM试验并联检测对IFD诊断的灵敏度高于G试验、GM试验、肺部CT单项检查,差异有统计学意义(P<0.05);三者并联检测的灵敏度高于单独G试验、GM试验、肺部CT检查,差异有统计学意义(P<0.05);但三者并联检测与G/GM试验并联检测的灵敏度比较,差异无统计学意义(P=0.062)。肺部CT检查特异性影像改变诊断IFD的特异度明显高于G/GM试验并联及三者并联检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论G/GM试验并联、G/GM试验和肺部CT检查三者并联检测能提高诊断IFD的灵敏度,对诊断IFD具有临床指导意义。 展开更多
关键词 血液病 侵袭性真菌感染 G试验 GM试验 体层摄影术 螺旋计算机
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236例血液病脾切除术围手术期并发症危险因素分析 认领
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作者 孙朝侠 李伟望 +4 位作者 王志军 施均 毛强 童春帆 翟伟涛 《临床血液学杂志》 CAS 2020年第3期312-315,319,共5页
目的:分析脾切除术治疗血液系统疾病围手术期并发症的危险因素。方法:2000-2017年我院236例血液病患者行脾切除术治疗,单因素及多因素二项Logistic回归分析术前疾病特征与术后并发症的关系。结果:236例患者中,免疫性血小板减少症(ITP)13... 目的:分析脾切除术治疗血液系统疾病围手术期并发症的危险因素。方法:2000-2017年我院236例血液病患者行脾切除术治疗,单因素及多因素二项Logistic回归分析术前疾病特征与术后并发症的关系。结果:236例患者中,免疫性血小板减少症(ITP)139例,遗传性球形红细胞增多症(HS)64例,自身免疫性溶血性贫血(AIHA)包括Evans综合征12例,淋巴瘤/T-大颗粒淋巴细胞白血病15例,脾大原因未明6例。HS患者术后感染发生率最低(10.9%),显著低于ITP患者(25.5%,P=0.018),ITP患者术后感染发生率与AIHA患者(25.0%)、淋巴瘤患者(33.3%)相当。这4种疾病术后切口延迟愈合发生率差异无统计学意义。低白蛋白血症患者术后感染发生率显著高于正常水平患者(53.9%vs 20.9%,P=0.016),术后切口延迟愈合发生率高于正常水平患者(46.2%vs 19.8%,P=0.057)。低球蛋白血症患者术后感染发生率及切口延迟愈合发生率与正常水平患者比较,差异均无统计学意义(16.7%vs 24.5%,P=0.253;25.0%vs 21.8%,P=0.642)。术前曾长期应用糖皮质激素治疗患者术后感染发生率显著高于未长期应用患者(26.3%vs 10.3%,P=0.012),但切口延迟愈合发生率在2组间差异无统计学意义(20.3%vs 24.1%,P=0.540)。术前曾患呼吸系统感染患者术后呼吸系统感染发生率显著高于术前未患感染者(38.7%vs 17.7%,P=0.007)。多因素Logistic回归分析显示,术后感染的危险因素为年龄、长期应用糖皮质激素、曾有呼吸系统感染(P<0.05);术后切口延迟愈合的危险因素只有年龄(P<0.05)。结论:年龄、长期应用糖皮质激素、曾有呼吸系统感染是脾切除术治疗血液系统疾病围手术期并发症的危险因素。 展开更多
关键词 脾切除术 血液病 并发症 危险因素
宏基因组高通量测序揭示血液病患者异基因造血干细胞移植后感染谱 认领
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作者 袁丽莉 王芳 +12 位作者 陈雪 张阳 马小丽 聂代静 曹泮翔 周晓苏 谭印成 吴祁生 刘铭 刘明月 张建平 王茫桔 刘红星 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2020年第6期326-330,共5页
目的探讨宏基因组高通量测序(mNGS)所揭示的感染谱特征,为异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后感染诊断提供参考。方法选取2018年1月至11月河北燕达陆道培医院行allo-HSCT后出现全身或局部感染症状的血液病患者64例。用mNGS方法检测血液... 目的探讨宏基因组高通量测序(mNGS)所揭示的感染谱特征,为异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后感染诊断提供参考。方法选取2018年1月至11月河北燕达陆道培医院行allo-HSCT后出现全身或局部感染症状的血液病患者64例。用mNGS方法检测血液、脑脊液、肺泡灌洗液等标本中存在的所有病原微生物基因序列,并结合患者的临床表现确定致病或疑似致病的病原体。结果共对64例allo-HSCT患者进行了97份样本的mNGS检测。革兰阳性菌中最常见为溶血葡萄球菌(19例次)和人葡萄球菌(14例次),革兰阴性菌中最常见为鲍曼不动杆菌(8例次);病毒中最常见的为巨细胞病毒、EB病毒和细环病毒(分别为35、22和23例次);真菌中最常见的为球形马拉色菌(14例次)和近平滑念珠菌(8例次)。3例检测到结核分枝杆菌复合群,均见于急性髓系白血病移植后患者。1例患者痰液中检测到口腔支原体,寄生虫未见。结论mNGS可全面揭示血液病allo-HSCT后的感染谱,尤其对于少见和难培养病原微生物检测具有显著优势,可有效帮助临床感染病原体的诊断。 展开更多
关键词 高通量核苷酸测序 宏基因组 造血干细胞移植 血液病 感染
碳青霉烯类耐药的铜绿假单胞菌感染对血液病患者病死率的影响 认领
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作者 卫菊 朱秋丽 +1 位作者 孙喆 王椿 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期353-359,共7页
目的:评估碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌(CRPA)对血液病患者病死率的影响,寻找引起感染的预测因素和分析预后的风险因素,为预防和治疗CRPA提供依据。方法:本项研究为回顾性队列研究。纳入上海市第一人民医院2010年1月至2016年12月血液系... 目的:评估碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌(CRPA)对血液病患者病死率的影响,寻找引起感染的预测因素和分析预后的风险因素,为预防和治疗CRPA提供依据。方法:本项研究为回顾性队列研究。纳入上海市第一人民医院2010年1月至2016年12月血液系统疾病治疗期间住院的铜绿假单胞菌感染的成人患者。比较CRPA和碳青霉烯类敏感铜绿假单胞菌(CSPA)感染患者的临床特征、预后因素和病死率。主要观察终点是30 d全因病死率。结果:共81例患者纳入研究,CSPA组58例,CRPA组23例,主要为急性白血病和淋巴瘤患者,占79.0%(64/81),发生感染时中位中性粒细胞绝对计数为0.24×10^9/L。CRPA的独立风险因素是感染前平均住院时间长(P=0.013,OR=1.045)和30 d内曾经使用碳青霉烯类药物(P=0.005,OR=8.132)。81例患者30 d全因病死率为29.6%(24/81);归因病死率为13.6%(11/81);肺部感染是主要死亡原因,占41.7%(10/24)。CRPA组30 d全因病死率显著高于CSPA组[60.9%(14/23)比17.2%(10/58),P<0.001]。采用多变量logistic回归方法进行校正,仍证明碳青霉烯类耐药感染与30 d病死率存在显著相关性(P=0.011,OR=5.427),独立预后因素为年龄、碳青霉烯类耐药、感染发生前粒细胞缺乏持续时间和感染发生时功能状态。结论:血液病患者CRPA感染后病死率高、预后差;肺部是主要感染部位,肺部CRPA感染是血液病患者重要死亡原因,应密切监测并探索更为有效的治疗措施。 展开更多
关键词 血液病 假单胞菌 铜绿 碳青霉烯类耐药 病死率
3例血液系统疾病合并肛周感染治疗经验探讨 认领
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作者 蒋晓涵 权隆芳 +5 位作者 贾小强 李东冰 赵卫兵 谢振年 曹威巍 崔春晖 《结直肠肛门外科》 2020年第5期613-616,共4页
肛周感染是血液系统疾病患者常见并发症之一,临床中常予以抗生素治疗、对症治疗及局部处理。在接受手术的患者中,术后常沿用保守治疗的方案,收效欠佳,手术切口愈合不良或延迟愈合。中国中医科学院西苑医院肛肠科在长期的临床实践中,对... 肛周感染是血液系统疾病患者常见并发症之一,临床中常予以抗生素治疗、对症治疗及局部处理。在接受手术的患者中,术后常沿用保守治疗的方案,收效欠佳,手术切口愈合不良或延迟愈合。中国中医科学院西苑医院肛肠科在长期的临床实践中,对血液系统疾病合并肛周感染的手术患者予以中西医结合治疗方案,在术后抗感染治疗、常规换药护理、外用抗生素保留灌肠的基础上,加用中医内治及外治并进的治疗方法,收到了良好的短期效果。 展开更多
关键词 血液系统疾病 肛周感染 中西医结合治疗
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量化式目标锻炼联合全程精细化营养管理在血液病化疗患者中的应用 认领
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作者 巴明娜 南萍 龚富婷 《中华现代护理杂志》 2020年第16期2203-2207,共5页
目的探讨量化式目标锻炼(QGE)联合全程精细化营养管理(WP-RNM)在血液病患者化疗后的康复质量管理中的应用。方法采用便利抽样法,选取首都医科大学附属北京朝阳医院2017年1月—2019年1月收治的125例血液病化疗患者作为研究对象,按干预方... 目的探讨量化式目标锻炼(QGE)联合全程精细化营养管理(WP-RNM)在血液病患者化疗后的康复质量管理中的应用。方法采用便利抽样法,选取首都医科大学附属北京朝阳医院2017年1月—2019年1月收治的125例血液病化疗患者作为研究对象,按干预方法差异将其分为A、B、C、D组,每组患者依次31、32、31、31例。A组采用常规干预,B组采用QGE,C组采用WP-RNM,D组采用QGE联合WP-RNM。比较4组患者干预前后的营养状况及生活质量。结果4组干预后的前白蛋白、白蛋白、转铁白蛋白及血红蛋白等营养学指标均提高,D组高于A、B、C组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预后,D组PG-DGA评分低于其他3组,差异有统计学意义(P<0.05)。4组患者干预后的生活质量调查量表-30各维度得分均降低,D组的各维度得分低于A、B、C组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血液病化疗后针对其病情科学、合理地实施QGE联合全程RNM能有效提升患者的营养摄入质量,改善患者的免疫功能和生活质量,有较好的辅助应用价值,可在血液病化疗期间进行针对性推广与应用。 展开更多
关键词 血液病 化疗 生活质量 量化式目标锻炼 全程精细化营养管理
儿童恶性血液病化疗后嗜麦芽窄食单胞菌血流感染的临床特征及预后 认领 被引量:1
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作者 郑湧智 李健 胡建达 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2019年第1期34-38,共5页
目的探讨儿童恶性血液病化疗后合并嗜麦芽窄食单胞菌血流感染的临床特征及预后。方法回顾性分析2013年1月至2018年5月福建医科大学附属协和医院25例恶性血液病化疗后合并嗜麦芽窄食单胞菌血流感染患儿的临床资料及药敏试验结果。结果25... 目的探讨儿童恶性血液病化疗后合并嗜麦芽窄食单胞菌血流感染的临床特征及预后。方法回顾性分析2013年1月至2018年5月福建医科大学附属协和医院25例恶性血液病化疗后合并嗜麦芽窄食单胞菌血流感染患儿的临床资料及药敏试验结果。结果25例患儿中,男性18例,女性7例;中位年龄4岁(1~11岁),均明确诊断恶性血液病并接受化疗。感染前使用碳青霉烯类抗生素超过1周[80%(20/25)]、中性粒细胞缺乏超过1周[68%(17/25)]及留置中心静脉导管[48%(12/25)]为常见易感因素。临床上主要表现为化疗后中性粒细胞缺乏伴发热,且予抗单胞菌头孢菌素或碳青霉烯类抗生素联合万古霉素抗感染以及抗真菌均治疗无效。药敏试验显示,所有菌株均对复方磺胺甲唑、左氧氟沙星、米诺环素敏感。血培养报告前有3例患儿因感染性休克、肺出血呼吸衰竭死亡;血培养报告后,治疗调整为复方磺胺甲唑联合头孢哌酮钠舒巴坦钠(每天200~260 mg/kg)或左氧氟沙星抗感染,18例治愈,2例因基础病疗效不佳死亡,2例因肺出血死亡。总病死率为28%(7/25),因嗜麦芽窄食单胞菌血流感染相关死亡率为20%(5/25)。结论儿童恶性血液病化疗后合并嗜麦芽窄食单胞菌血流感染病死率高,而较好的基础疾病控制以及恰当的抗菌治疗是改善预后的关键。 展开更多
关键词 血液肿瘤 血液病 嗜麦芽窄食单胞菌 血流感染 儿童 预后
新生儿Kabuki综合征二例 认领
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作者 蒋文星 陈丽萍 +3 位作者 易丽君 李红 杨琳 吴冰冰 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期424-428,共5页
本文报告了 2例Kabuki综合征(Kabuki syndrome, KS )新生儿的诊疗经过。2例患儿新生儿期均无典型KS特殊面容,但均存在反应差、异常外观、多脏器发育异常等表现。病例1出院后失访。病例2随访至生后3个月,逐渐出现典型KS特殊面容(下外侧... 本文报告了 2例Kabuki综合征(Kabuki syndrome, KS )新生儿的诊疗经过。2例患儿新生儿期均无典型KS特殊面容,但均存在反应差、异常外观、多脏器发育异常等表现。病例1出院后失访。病例2随访至生后3个月,逐渐出现典型KS特殊面容(下外侧眼睑外翻、弓形眉、眉弓稀疏、鼻尖扁平、耳朵突出)。采用新生儿遗传病基因Panel二代测序技术,进行相关基因测序及数据分析,2例患儿均考虑为赖氨酸甲基转移酶2D ( lysine methyltransferase 2D, KMT2D )基因突变致KS。其中病例1为KMT2D基因发生杂合缺失突变c.13895delC (p.P4632HfsTer8),病例2为KMT2D基因发生杂合重复突变c.l2809dupA (p.T4271 Dfs*63)o 2例患儿均为新发突变,其中病例2为新发现的致病性突变。 展开更多
关键词 畸形 多发性 面部 血液病 前庭疾病 DNA结合蛋白质类 肿瘤蛋白质类 婴儿 新生
铁自噬相关研究进展 认领
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作者 张姝苑 高扬 张志华 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2019年第3期273-276,F0003共5页
铁元素是生命中不可缺少的元素之一,其参与合成的物质在机体中发挥着各种重要的生理功能,细胞内的铁原子由铁依赖蛋白网络严格调控。体内大部分铁原子储存于铁蛋白内,当细胞内铁含量减少时,铁蛋白就会被降解释放出游离铁,该过程称为铁... 铁元素是生命中不可缺少的元素之一,其参与合成的物质在机体中发挥着各种重要的生理功能,细胞内的铁原子由铁依赖蛋白网络严格调控。体内大部分铁原子储存于铁蛋白内,当细胞内铁含量减少时,铁蛋白就会被降解释放出游离铁,该过程称为铁自噬。铁自噬受细胞内铁含量调节,而E3泛素连接酶HERC2由于与铁蛋白之一有共同核受体辅助激活因子(NCOA)4结合位点,亦参与铁自噬的调节。研究发现,铁自噬异常与血液系统疾病、中枢神经系统疾病及恶性卵巢肿瘤等疾病的发生、发展密切相关。为针对铁自噬异常靶向治疗相关疾病提供理论指导,笔者拟就铁自噬相关研究进展进行综述。 展开更多
关键词 自噬 血液病 贫血 缺铁性 白血病 髓样 中枢神经系统疾病 卵巢肿瘤 肌细胞 心脏 核受体辅活化子 铁自噬
替加环素治疗化疗后粒细胞缺乏伴发热恶性血液病患者的疗效观察 认领
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作者 张晓波 谢佳 +7 位作者 王浩 李光 任婧婧 高飞 戴进前 张韵洁 王璐 宋艳萍 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第22期4044-4047,共4页
目的:探讨替加环素治疗化疗后粒细胞缺乏伴发热血液病患者的疗效及安全性。方法:选择我院血液科从2014年9月至2018年11月收治的79例恶性血液病经化疗后粒细胞缺乏伴发热的住院感染患者,采用随机平行对照法,对照组设定为更换替加环素(39... 目的:探讨替加环素治疗化疗后粒细胞缺乏伴发热血液病患者的疗效及安全性。方法:选择我院血液科从2014年9月至2018年11月收治的79例恶性血液病经化疗后粒细胞缺乏伴发热的住院感染患者,采用随机平行对照法,对照组设定为更换替加环素(39例)抗感染治疗,观察组设定为初始即联合其它抗菌药物(40例)抗感染治疗,回顾性分析不同组别患者抗感染治疗的临床疗效和药物相关不良反应。结果:79例患者中,17例(21.52%)痊愈,43例(54.43%)感染得到控制,16例(20.25%)无效,3例(3.80%)死亡。观察组和对照组抗菌治疗总有效率分别为77.5%和74.36%,两组总有效率差异无统计学意义(P>0.05)。替加环素主要不良反应为恶心呕吐等消化道症状,耐受性良好。结论:替加环素抗菌活性强、抗菌谱广,具有良好的疗效和安全性,可作为恶性血液病化疗后粒细胞缺乏伴发热患者替补方案或经验治疗的选择。 展开更多
关键词 血液病 粒细胞缺乏伴发热 替加环素 感染
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甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复习 认领 被引量:1
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作者 管贤伟 孙云 +2 位作者 马定远 王彦云 蒋涛 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第1期57-62,共6页
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因,并进行相关文献复习。方法选择2016年11月2日及2017年2月25日,于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象,其年龄分别为5个月... 目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因,并进行相关文献复习。方法选择2016年11月2日及2017年2月25日,于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象,其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略,以“甲基丙二酸血症”“误诊”“血常规”“MMA”等为关键词,对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索,设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日。结果①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血,5个月时确诊为MMA。其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示,丙酰肉碱(C3)浓度为3.2μmoL/L,C3/乙酰肉碱(C2)为0.34,C3/游离肉碱(C0)为0.22;尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示,尿甲基丙二酸值为20μg/μmoL肌酐;血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40μmol/L。血常规检查结果显示,血红蛋白(Hb)为105g/L。其基因检测结果提示,基因突变位点为MMACHCc.80G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症,属于cblC型。②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少,15岁时确诊为MMA。其血液HPLC-MS/MS检查结果提示,C3浓度为7.22μmo/L,C3/C2为0.32,C3/C0为0.82;尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02μg/μmoL肌酐;血清Hcy浓度为80μmol/L;血常规检查结果提示Hb为103g/L,血小板计数为85×109/L。其基因检测结果提示,基因突变位点为MMACHCc.482G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症,属于cblC型。③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗 展开更多
关键词 甲基丙二酸 血液病 串联质谱法 气相色谱-质谱法 误诊 延误诊断 儿童
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卡泊芬净治疗儿童血液病合并侵袭性真菌病的临床评价 认领
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作者 邱坤银 廖雄宇 +6 位作者 郭淑仪 吴若豪 黄科 黎阳 徐宏贵 方建培 周敦华 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第3期262-267,共6页
目的 探讨卡泊芬净治疗儿童血液病合并侵袭性真菌病(IFD)的疗效及安全性。方法选择2013年6月至2016年6月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液肿瘤病区诊断为合并IFD,并且接受卡泊芬净治疗的57例血液病患儿为研究对象。回顾性分析其临床... 目的 探讨卡泊芬净治疗儿童血液病合并侵袭性真菌病(IFD)的疗效及安全性。方法选择2013年6月至2016年6月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液肿瘤病区诊断为合并IFD,并且接受卡泊芬净治疗的57例血液病患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。采用χ^2检验及t检验,对本组血液病合并不同诊断级别IFD患儿的卡泊芬净治疗有效率、各诊断级别IFD卡泊芬净一线及二线治疗的有效率及不同诊断级别IFD的血液病患儿卡泊芬净治疗后12周生存率,卡泊芬净治疗有效和无效患儿的疗程,以及不同中性粒细胞缺乏时间患儿的卡泊芬净治疗有效率,进行统计学比较,并评价卡泊芬净治疗血液病合并IFD的安全性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且与所有患儿监护人均签署卡泊芬净使用知情同意书。结果①本组血液病患儿中,91.2%(52/57)为单一部位合并IFD,以肺部最为常见(78.9%,45/57);确诊IFD为5例(8.8%),临床诊断IFD为38例(66.7%),拟诊IFD为14例(24.5%)。②卡泊芬净治疗57例血液病合并IFD患儿的总有效率为86.0%(49/57)。临床诊断和拟诊IFD患儿的卡泊芬净治疗有效率为90.4%(47/52),高于确诊IFD患儿的40.0%(2/5),并且差异有统计学意义(χ^2=9.597,P=0.001)。③确诊和临床诊断IFD患儿的卡泊芬净一线治疗有效率为96.7%(29/30),显著高于二线治疗的76.9%(10/13),并且差异有统计学意义(χ^2=4.190,P=0.041)。拟诊IFD患儿卡泊芬净一线治疗有效率为90.0%(9/10),亦显著高于二线治疗的25.0%(1/4),并且差异有统计学意义(χ^2=5.915,P=0.015)。④确诊、临床诊断及拟诊IFD的血液病患儿卡泊芬净治疗后12周的生存率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。⑤卡泊芬净治疗有效患儿的疗程为(16±7)d,显著长于治疗无效患儿的(8±6)d,并且差异有统计学意义(t=3.730,P=0.032)。⑥卡泊芬净对中性粒细胞缺乏时间 展开更多
关键词 卡泊芬净 血液病 真菌病 念珠菌病 侵袭性 抗真菌药 儿童
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地西他滨治疗血液系统疾病的研究进展 认领 被引量:1
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作者 彭岚 邵宗鸿 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2019年第1期72-78,共7页
DNA甲基化与血液系统疾病的发生、发展密切相关。地西他滨为一种去甲基化药物,主要作用于DNA甲基转移酶(DNMT)。由于地西他滨较好的临床疗效与独特的作用机制,目前其主要用于血液系统恶性疾病,如骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓细胞白... DNA甲基化与血液系统疾病的发生、发展密切相关。地西他滨为一种去甲基化药物,主要作用于DNA甲基转移酶(DNMT)。由于地西他滨较好的临床疗效与独特的作用机制,目前其主要用于血液系统恶性疾病,如骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓细胞白血病(AML)、慢性粒-单核细胞白血病(CMML)等的治疗。近年来,亦有研究将地西他滨应用于治疗激素抵抗型/难治性原发性免疫性血小板减少症(ITP),该药物能够提高患者的血小板计数,降低出血风险,改善患者预后。为了探讨地西他滨的临床运用情况,笔者拟就地西他滨治疗血液系统恶性疾病的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 血液病 白血病 髓样 紫癜 血小板减少性 特发性 地西他滨
青岛地区儿童血液源性疾病病人EB病毒感染调查 认领
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作者 王中军 任立晟 +3 位作者 张海平 李永欣 戚慧阳 徐龙强 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期85-87,91共4页
目的 调查青岛地区儿童血液源性疾病病人EB病毒(EBV)的感染状况。方法 收集2013年1月—2017年11月在我院就诊的456例≤16岁血液系统源性疾病病人(血液病组)外周全血EBV DNA检测资料,同时随机选取485例健康儿童作为对照,对两组检测结果... 目的 调查青岛地区儿童血液源性疾病病人EB病毒(EBV)的感染状况。方法 收集2013年1月—2017年11月在我院就诊的456例≤16岁血液系统源性疾病病人(血液病组)外周全血EBV DNA检测资料,同时随机选取485例健康儿童作为对照,对两组检测结果及相关疾病进行分析。结果 血液病组EBV DNA检出率为19.7%(90/456),明显高于健康对照组(13.4%,65/485),差异有统计学意义(χ2=6.85,P<0.05);血液病组5~7岁年龄段EBV的检出率最高,为28.8%。血液病组各疾病EBV DNA检出率依次为骨髓增生异常综合征50.0%(3/6)和霍奇金淋巴瘤50.0%(4/8)、急性淋巴细胞白血病34.3%(24/70)以及组织细胞增生症26.7%(4/15),与健康对照组比较,差异均有统计学意义(χ2=3.36~19.81,P<0.05)。结论 青岛地区儿童血液源性疾病病人EBV感染普遍,而且EBV感染与病儿年龄有关。与EBV感染相关的疾病以骨髓增生异常综合征、急性淋巴细胞白血病及霍奇金淋巴瘤为主。 展开更多
关键词 疱疹病毒4型 儿童 血液病
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