期刊文献+
共找到86篇文章
< 1 2 5 >
每页显示 20 50 100
同型半胱氨酸相关性慢性阻塞性肺疾病临床研究进展
1
作者 陈玉龙 张薇 +3 位作者 石明霞 戴凯丽 刘沛 任秋 《现代生物医学进展》 CAS 2019年第4期798-800,733共4页
在世界慢性疾病中,慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病率和死亡率均较高,鉴于对患者生活造成严重伤害,越来越受到人们关注。同型半胱氨酸(Homocysteinemia,Hcy)对全身器官损害多有报道,随着研究的深入,Hcy目前对于肺部疾病的影响也受到重视。... 在世界慢性疾病中,慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病率和死亡率均较高,鉴于对患者生活造成严重伤害,越来越受到人们关注。同型半胱氨酸(Homocysteinemia,Hcy)对全身器官损害多有报道,随着研究的深入,Hcy目前对于肺部疾病的影响也受到重视。部分学者提出同型半胱氨酸可能是COPD发病机制中又一重要因素。Hcy在体内可以刺激产生大量的ROS和自由离子,并引起内皮细胞应激,还可降低肺脏内还原型谷胱甘肽含量。研究表明同型半胱氨酸水平在慢性阻塞性肺疾病中处于高表达状态,且其高表达水平与患者疾病的程度成相关性。本文将通过总结Hcy在肺脏及体内的代谢、各种应激反应等方面阑述同型半胱氨酸水平与COPD的相关性,并总结高水平的同型半胱氨酸相关的COPD治疗方法。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 慢性阻塞性肺疾病 代谢 氧化应激 肺功能
H型高血压患者MTHFR677C/T基因多态性、血Hcy与脑卒中的相关性研究 预览
2
作者 艾民 颜昌福 +1 位作者 莫晔 乔玉花 《四川医学》 CAS 2019年第4期364-368,共5页
目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性、血同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的关系。方法收集2015年9月至2017年7月我院接受H型高血压调查患者458例,脑卒中组182例和对照组276例,分析患者临床基线资料、血Hc... 目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性、血同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的关系。方法收集2015年9月至2017年7月我院接受H型高血压调查患者458例,脑卒中组182例和对照组276例,分析患者临床基线资料、血Hcy水平、MTHFR677C/T基因多态性。结果脑卒中组患者血Hcy(21.52±14.26)μmol/L高于对照组(17.53±12.61)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05);脑卒中TT基因型(23.1%)及T等位基因频率(45.4%)均高于对照组患者(18.1%,39.5%),差异有统计学意义(P<0.05);脑卒中组TT基因型血Hcy(22.74±9.57)μmol/L分别高于CT型(19.67±8.76)μmol/L或CC型(18.46±8.12)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05);对照组TT基因型血Hcy(20.54±9.71)μmol/L高于CT型(17.39±8.94)μmol/L或CC型(16.97±7.89)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高Hcy血症是脑卒中发病的重要危险因素之一,MTHFR677C/T基因突变与血Hcy水平相关,可能是其发生脑卒中的遗传性因素。 展开更多
关键词 H型高血压 脑卒中 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸
在线阅读 下载PDF
1例cblC型新生儿甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症诊治经过并文献复习
3
作者 赵玉娟 王志 +1 位作者 黄文娣 祝撷英 《儿科药学杂志》 CAS 2019年第6期13-16,共4页
目的:总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料,为临床医师提供借鉴。方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现、病情变化过程、诊断和治疗结果。结果:新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床... 目的:总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料,为临床医师提供借鉴。方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现、病情变化过程、诊断和治疗结果。结果:新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现有纳差、精神反应差、呕吐、黄疸、肌张力及原始反射异常、皮肤改变、眼神改变、营养不良、体质量下降、贫血、脑损伤等。血常规有红细胞、白细胞、血小板减少、血氨升高。确诊需要血、尿代谢分析及基因分型。虽经合理治疗,但早发型MMA病情好转慢。结论:新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症的临床表现缺乏特异性,早发型病情较重,进展较快,MMA伴同型半胱氨酸血症常有蛋氨酸降低。血液串联质谱、尿气相质谱检测结果、基因检测可以确诊。如能及时予以正确诊断治疗,可挽救患儿生命,改善预后。 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 临床表现 基因
颈内动脉中重度狭窄患者发生非痴呆性血管性认知功能障碍的危险因素
4
作者 肖成业 杨国帅 +3 位作者 余丹 王良 程启慧 孙荣道 《神经疾病与精神卫生》 2018年第11期788-791,共4页
目的探讨颈内动脉(ICA)中重度狭窄发生非痴呆性血管性认知功能障碍(VCIND)的危险因素,为临床防治VCIND提供参考依据。方法回顾性分析2017年4-12 月收治的ICA 中重度狭窄患者56例,其中合并VCIND26例,不合并VCIND 30 例。单因素分析两组... 目的探讨颈内动脉(ICA)中重度狭窄发生非痴呆性血管性认知功能障碍(VCIND)的危险因素,为临床防治VCIND提供参考依据。方法回顾性分析2017年4-12 月收治的ICA 中重度狭窄患者56例,其中合并VCIND26例,不合并VCIND 30 例。单因素分析两组患者的临床资料,并采用 Logistic回归分析ICA中重度狭窄患者发生VCIND的独立危险因素。结果单因素分析显示年龄、收缩压、脑血管储备、同型半胱氨酸(Hcy)与ICA中重度狭窄患者发生VCIND相关(P<0.05)。Logistic回归分析显示,患者的脑血管储备受损及高Hcy血症是ICA中重度狭窄患者发生VCIND的独立危险因素OR=6.333,3.733, P<0.05)。结论 脑血管储备受损及高Hcy 血症是ICA中重度狭窄患者发生VCIND 的独立危险因素。 展开更多
关键词 颈内动脉狭窄 非痴呆性血管性认知功能障碍 脑血管储备 同型半胱氨酸
高同型半胱氨酸血症与相关疾病关系的研究进展 预览 被引量:3
5
作者 吴月姣 刘元飞 雷琦 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第11期1161-1165,共5页
同型半胱氨酸(homocysteinemia,Hcy)存在于体内所有细胞,是一种含硫非必需氨基酸,在人体内不能合成,是肝脏、肌肉及其他一些组织中蛋氨酸循环脱甲基后的衍生物,在机体内有维持含硫氨基酸平衡的生理作用。迄今为止,高同型半胱氨酸(hyp... 同型半胱氨酸(homocysteinemia,Hcy)存在于体内所有细胞,是一种含硫非必需氨基酸,在人体内不能合成,是肝脏、肌肉及其他一些组织中蛋氨酸循环脱甲基后的衍生物,在机体内有维持含硫氨基酸平衡的生理作用。迄今为止,高同型半胱氨酸(hyperhomocysteinemia HHcy)已被诸多研究证实是心脑血管病发病的独立危险因子,此外还与呼吸系统疾病、妊娠相关疾病、糖尿病、精神疾病、眼病、肝病、肾病、肿瘤、风湿类疾病等存在密切关系。本文将对Hcy的生成、代谢、诊断标准、影响因素及相关疾病的研究进展进行综述,让Hcy在临床工作中发挥更大的作用。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 危险因素 心脑血管疾病 代谢 影响因素 痴呆
在线阅读 下载PDF
高同型半胱氨酸血症与缺血性脑血管病危险因素的关系及干预治疗 预览
6
作者 刘斌 唐斌梅 +1 位作者 王霞 徐丽丽 《世界最新医学信息文摘(电子版)》 2018年第70期1-2,共2页
目的观察及分析高同型半胱氨酸(HHcy)血症和缺血性脑血管病发病危险因素间的关系,并探讨其干预治疗措施,旨在为临床治疗提供有效依据。方法本组收集我院2014年6月至2017年6月接诊的患急性缺血性脑血管病的80例患者进行临床研究,并将其... 目的观察及分析高同型半胱氨酸(HHcy)血症和缺血性脑血管病发病危险因素间的关系,并探讨其干预治疗措施,旨在为临床治疗提供有效依据。方法本组收集我院2014年6月至2017年6月接诊的患急性缺血性脑血管病的80例患者进行临床研究,并将其作为研究组。同时选取同期我院接诊的或进行健康体检的80例非脑血管疾病患者作为对照组进行对照研究。对两组患者的血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平进行检测,并与缺血性脑血管病的其它危险因素进行对比分析,以探讨HHcy对缺血性脑血管病的影响,从而提出相应的干预治疗措施。结果 HHcy合并者中研究组患者的高血压、糖尿病等危险因素发生率均明显高于对照组(P<0.05),采用3种维生素治疗患者治疗后2周、3周、4周、5周的Hcy水平明显低于治疗前、采用单一维生素治疗与两种维生素联用治疗的患者(P<0.05)。结论 HHcy血症可与高血压、糖尿病等缺血性脑血管病的传统危险因素相互作用而促进疾病的发生,采用3种维生素联合方案进行干预治疗疗效显著,值得临床广泛应用。 展开更多
关键词 缺血性脑血管病 同型半胱氨酸血症 危险因素 干预治疗措施
在线阅读 下载PDF
马来酸依那普利叶酸片对H型高血压患者同型半胱氨酸的影响 预览
7
作者 淮粉燕 杨华 《中国社区医师》 2018年第13期45-47,共3页
目的:探讨马来酸依那普利叶酸片对H型高血压患者同型半胱氨酸(Hcy)含量的影响。方法:将H型高血压患者106例随机分两组。A组口服马来酸依那普利叶酸片;B组口服厄贝沙坦、叶酸。对比两组12个月中不同时间点的血浆Hcy及血压数据。结果:A组... 目的:探讨马来酸依那普利叶酸片对H型高血压患者同型半胱氨酸(Hcy)含量的影响。方法:将H型高血压患者106例随机分两组。A组口服马来酸依那普利叶酸片;B组口服厄贝沙坦、叶酸。对比两组12个月中不同时间点的血浆Hcy及血压数据。结果:A组血浆Hcy在治疗8周(13.64±8.16 vs 16.61±7.03)、12周(11.35±5.11 vs 14.57±6.07)、6个月(10.55±4.19 vs 14.26±5.11)、9个月(9.07±5.42 vs 14.31±4.08)、12个月(7.88±6.13 vs 14.02±5.76)均显著低于B组相应时间点的数值(均P<0.05)。A组降低血浆Hcy与降压同时有效率在治疗12个月为87.23%,显著低于B组的71.19%(P<0.05)。结论:马来酸依那普利叶酸片能明显降低血浆Hcy含量,且血压、Hcy同降率较高。 展开更多
关键词 H型高血压 血浆同型半胱氨酸 马来酸依那普利叶酸片
在线阅读 下载PDF
同型半胱氨酸与特发性膜性肾病合并急性肾损伤的相关研究 预览
8
作者 谢依嶷 李秋林 +1 位作者 潘玲 廖蕴华 《临床肾脏病杂志》 2018年第12期727-731,共5页
目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与特发性膜性肾病(IMN)患者合并急性肾损伤(AKI)的关系。方法回顾性分析2011年3月-2015年10月在广西医科大学第一附属医院肾内科经肾脏病理活检确诊的120例IMN患者的相关资料。按照患者血清Hcy水平分... 目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与特发性膜性肾病(IMN)患者合并急性肾损伤(AKI)的关系。方法回顾性分析2011年3月-2015年10月在广西医科大学第一附属医院肾内科经肾脏病理活检确诊的120例IMN患者的相关资料。按照患者血清Hcy水平分为高Hcy组(Hcy≥10μmol/L)和正常对照组(Hcy<10μmol/L),采集两组的临床基线资料,如性别、年龄、血压、身高、体质量、血常规、肾功能、血脂、补体C3和C4、C反应蛋白(CRP)、血清铁蛋白、血清白蛋白及24h尿蛋白等,分析两组临床基线资料和AKI发生率的差异,了解Hcy的相关影响因素,并采用二分类Logistic回归模型分析IMN患者发生AKI的危险因素。结果IMN患者中65.5%(79/120)存在高Hcy,IMN患者发生AKI的比例为26.7%(35/120),高Hcy组发生AKI的比例高于正常对照组(32.9%vs14.6%,P=0.046),Hcy水平与SCr水平呈正相关关系,与eGFR呈负相关关系。此外,高Hcy组患者的年龄、体质量指数、CRP、尿酸及24h尿蛋白定量较正常对照组更高,血小板计数较正常对照组更低。二分类Logistic回归分析提示,高Hcy(OR:3.455,95%CI:1.052~11.342,P=0.041)及高血压(OR:4.279,95%CI:1.586~11.544,P=0.004)是IMN患者发生AKI的独立危险因素。结论 IMN患者AKI发生率高,且IMN患者普遍存在高Hcy,高Hcy增加IMN患者发生AKI的风险,控制Hcy水平可能对IMN患者的AKI防治有重要的临床意义。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 特发性膜性肾病 急性肾损伤
在线阅读 免费下载
血清同型半胱氨酸、谷氨酰转移酶与冠心病及冠脉狭窄程度的相关性 预览
9
作者 陈敏 杨林飞 +1 位作者 孙桂兰 高玉 《中国医药导报》 CAS 2018年第26期50-53,共4页
目的探讨生化指标血清同型半胱氨酸(HCY)、谷氨酰转移酶(GGT)与冠心病的相关性及诊断价值。方法随机选取2015年10月-2016年10月在合肥市第二人民医院心血管内科住院行冠状动脉造影检查的患者.经过造影证实非冠心病患者115例,冠心... 目的探讨生化指标血清同型半胱氨酸(HCY)、谷氨酰转移酶(GGT)与冠心病的相关性及诊断价值。方法随机选取2015年10月-2016年10月在合肥市第二人民医院心血管内科住院行冠状动脉造影检查的患者.经过造影证实非冠心病患者115例,冠心病患者161例。通过队列研究及Logistic回归分析评估生化指标HCY、GGT和冠心病的相关性。结果两组在年龄、高血压病史、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A、载脂蛋白B、尿酸、总胆红素、间接胆红素、HCY、GGT水平上差异有统计学意义(P〈0.05)。HCY、GGT和冠脉狭窄程度(Gensini)评分均呈正相关(r=2.18、2.42.P〈0.05)。多因素Logistic回归分析结果示,HCY、GGT是冠心病的独立危险因素(P〈0.01.95%CI:1.035-1.167;P〈0.01.95%CI:1.083-1.175)。受试者工作曲线提示当HCY=11.80mmol/L时为预测冠心病最佳割点。曲线下面积0.686。结论血清生化指标HCY、GGT是冠心病的独立危险因素,且与冠脉的狭窄程度存在相关性。HCY对于临床诊断冠心病具有一定价值。 展开更多
关键词 血清生化指标 同型半胱氨酸 谷氨酰转移酶 冠心病 GENSINI评分
在线阅读 下载PDF
中国l003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析 被引量:11
10
作者 刘怡 刘玉鹏 +16 位作者 张尧 宋金青 郑宏 董慧 马艳艳 吴桐菲 王峤 李溪远 丁圆 李东晓 金颖 李梦秋 王朝霞 袁云 李海霞 秦炯 杨艳玲 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期414-420,共7页
目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异,生化诊断采用血氨基酸及... 目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异,生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定,661例患者接受了基因分析。确诊后进行个体化干预治疗,长期随访,对部分家系进行下一胎产前诊断。结果1 003例甲基丙二酸血症患者中男580例,女423例,其中单纯型296例(29.5%),707例(70.5%)合并同型半胱氨酸血症。仅59例经新生儿筛查发现(5.9%),944例(94.1%)为临床诊断,于生后数分钟~25岁发病,首发的临床表现为神经精神损害:智力运动发育落后(725例,74.3%),286例(29.3%)合并癫痫,76例(7.8%)合并脑积水,部分患者合并血液、心血管、肾脏等多脏器损害。661例患者接受了基因分析,其中631例(96.6%)获得了基因诊断,发现了MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、HCFC1、SUCLG1、SUCLA2共7种基因缺陷,获得基因诊断的169例单纯型甲基丙二酸血症患者中158例(90.3%)为MUT基因变异,获基因诊断的462例合并型甲基丙二酸血症患者中460例(94.7%)为MMACHC基因变异。新生儿筛查发现的59例患儿发育较好。经临床诊断的944患者中918例(97.2%)接受了治疗,45例(4.7%)获得康复,智力、运动发育正常,26例(2.7%)死亡,873例(92.5%)患儿遗留轻~极重度智力运动障碍。165例家系接受了下一胎产前诊断,经羊水代谢物及基因联合分析证实35例胎儿患病。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是我国大陆甲基丙二酸血症的主要类型,MMACHC基因变异最常见。MUT基因变异是单纯型甲基丙二酸血症的主要病因。经新生儿筛查及早期治疗的患者生存质量显著改善。再生育指� 展开更多
关键词 遗传代谢病 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 新生儿筛查 产前诊断
藏族社区人群同型半胱氨酸与血脂水平关系研究
11
作者 尼玛 孙蓬飞 +2 位作者 张岩 霍勇 范军 《中国实用内科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期173-176,共4页
目的探讨拉萨藏族社区非高脂血症人群同型半胱氨酸(Hcy)与总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG)的关系。方法2016年采集来自拉萨城关社区非高脂血症人群的各项资料。采用多因素线性回归分析Hcy对TC和TG的影响。结果研究对象共1054人,男性... 目的探讨拉萨藏族社区非高脂血症人群同型半胱氨酸(Hcy)与总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG)的关系。方法2016年采集来自拉萨城关社区非高脂血症人群的各项资料。采用多因素线性回归分析Hcy对TC和TG的影响。结果研究对象共1054人,男性352名(33.40%)。TC均值为(3.90±0.85)mmol/L,TG和Hcy的中位数(P25-P75)分别为0.91mmol/L(0.69-1.18mmol/L)和14.6μmol/L(13.2-16.4μmol/L)。调整性别、年龄、体重指数等危险因素后,Hcy每升高5μmol/L,TC和TG分别增加0.08mmol/L(95%CI0.03-0.13)和0.04mmol/L(95%CI0.02-0.05)(P均〈0.001);与Hcy〈10μmol/L组比较,Hcy在(10-15)μmol/L组的TC和TG分别增加1.07mmol/L(95%CI0.72-1.42)和0.26mmol/L(95%CI0.13-0.40),Hcy〉15μmol/L组的Tc和TG分别增加1.11mmol/L(95%CI0.76-1.46)和0.28mmol/L(95%CI0.15-0.42)(P均〈0.001)。结论在拉萨城关区非高脂血症藏族人群中,血清Hcy影响Tc及TG水平,提示Hcy可能参与血脂代谢过程。 展开更多
关键词 三酰甘油 总胆固醇 同型半胱氨酸 藏族
精神分裂症癫证患者不同中医证型与同型半胱氨酸血症的相关性研究 预览
12
作者 罗肇明 吕杏放 文小燕 《临床医学工程》 2018年第11期1511-1512,共2页
目的 探讨精神分裂症癫证患者不同中医证型与同型半胱氨酸血症的相关性。方法 选取我院2016年12月至2017年12月收治的98例精神分裂症癫证患者及30例健康体检者,按中医辨证进行分型,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测精神分裂症癫证患者与... 目的 探讨精神分裂症癫证患者不同中医证型与同型半胱氨酸血症的相关性。方法 选取我院2016年12月至2017年12月收治的98例精神分裂症癫证患者及30例健康体检者,按中医辨证进行分型,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测精神分裂症癫证患者与健康体检者的血浆血同型半胱氨酸水平,分析精神分裂症癫证患者不同中医证型与同型半胱氨酸血症的相关性。结果 四种中医分型患者的血同型半胱氨酸水平均高于健康体检者(P <0.05)。痰气郁结证、气虚痰结证患者的血同型半胱氨酸水平均高于阴虚火旺证、心脾两虚证患者(P <0.05)。气虚痰结证与痰气郁结证患者的血同型半胱氨酸水平比较无显著差异(P>0.05)。气虚痰结证、痰气郁结证与血同型半胱氨酸水平具有相关性(P <0.05)。结论 血同型半胱氨酸水平增高是精神分裂症癫证的一个危险因素,尤其是在气虚痰结证与痰气郁结证上,单纯根据血同型半胱氨酸水平并不能区分上述两种分型,但可以确定的是,病理因素与痰相关,临床可根据此点,从理气开郁、化痰降浊入手治疗。 展开更多
关键词 精神分裂症癫证 同型半胱氨酸血症 中医证型 相关性
在线阅读 下载PDF
前庭自旋转试验与血浆同型半胱氨酸水平检测对耳源性眩晕疾病的诊断价值 预览 被引量:1
13
作者 覃国勇 张颖 《安徽医药》 CAS 2018年第5期885-888,共4页
目的探讨血浆同型半胱氨酸水平检测与前庭自旋转试验对耳源性眩晕病的诊断价值。方法纳入确诊为耳源性眩晕疾病患者80例,其中梅尼埃病26例、良性阵发性位置性眩晕34例、前庭神经炎20例,另设健康对照组80例。分别于确诊后检查各组的前庭... 目的探讨血浆同型半胱氨酸水平检测与前庭自旋转试验对耳源性眩晕病的诊断价值。方法纳入确诊为耳源性眩晕疾病患者80例,其中梅尼埃病26例、良性阵发性位置性眩晕34例、前庭神经炎20例,另设健康对照组80例。分别于确诊后检查各组的前庭自旋转试验、血浆同型半胱氨酸水平,分析前庭自旋转试验中水平增益、相移,垂直增益、相移,水平非对称性的异常与耳源性眩晕疾病的相关性,同型半胱氨酸水平与耳源性眩晕疾病的相关性。结果三组耳源性眩晕疾病患者的同型半胱氨酸水平[(19.64±5.34)、17.43±4.53)、16.76±4.36)μmol·L-1]均明显高于健康对照组(10.78±5.43)μmol·L-1,差异有统计学意义(P<0.05);三组同型半胱氨酸血症的发病率61.54%、50.00%、40.00%均明显高于健康对照组5.00%,差异有统计学意义(P<0.05);前庭自旋转试验结果异常48例,非对称性异常8例,均与前庭损伤侧相符合,异常结果中垂直增益异常6例,且均为增益降低;水平增益升高2例、增益降低30例,相位异常40例,水平增益及垂直增益均异常5例,均表现为相位延迟,垂直相位异常6例,水平相位异常26例。结论前庭自旋转试验与血浆同型半胱氨酸水平检测是定位诊断的一种客观检测手段,是耳源性眩晕疾病中敏感筛查方法,也可为前庭功能检查及指导治疗提供依据。 展开更多
关键词 耳源性眩晕疾病 同型半胱氨酸血症 前庭自旋转试验 诊断价值
在线阅读 下载PDF
新生儿甲基丙二酸血症基因及临床分析
14
作者 王彩君 张耀东 +4 位作者 康文清 熊虹 刘大鹏 李朝晖 陈蒙蒙 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年第12期1181-1183,共3页
目的探讨新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床表现、辅助检查及基因检测特点。方法回顾性分析49例新生儿MMA患者临床资料,及其中27例患儿的基因检测结果。结果MMA患儿主要临床表现为进食差、智力及运动发育落后,可... 目的探讨新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床表现、辅助检查及基因检测特点。方法回顾性分析49例新生儿MMA患者临床资料,及其中27例患儿的基因检测结果。结果MMA患儿主要临床表现为进食差、智力及运动发育落后,可合并营养不良、体质量不增、抽搐、呕吐、意识障碍、皮肤损害等,49例患儿中血液系统异常28例(57.1%);21例行头颅影像检查,20例有不同程度脑损害;27例行基因检测,其中合并型MMA 17例基因检测均为MMACHC基因突变,共检测出11种突变;外显子4突变26次,突变类型主要为无义突变,其中c.609G>A是最常见突变;10例单纯型患儿基因检测均为MUT基因突变,共检测出13种突变,突变位点多样化。结论新生儿MMA临床表现不典型,患儿多存在脑损伤,基因检测是临床分型的可靠依据,合并同型半胱氨酸血症患儿中c.609G>A为热点突变,单纯型MMA基因突变位点多样化。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 基因检测
外周血同型半胱氨酸浓度与急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入治疗后发生造影剂相关肾病的相关性 预览 被引量:1
15
作者 曾波 《岭南心血管病杂志》 2017年第6期677-680,684共5页
目的探讨外周血同型半胱氨酸(homocysteinemia,Hcy)浓度与急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入(percutaneouscoronaryintervention,PCI)治疗后发生造影剂相关肾病的相关性。方法选取2014年1月至2015年12月在南宁市第一人民医院经PCI治疗... 目的探讨外周血同型半胱氨酸(homocysteinemia,Hcy)浓度与急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入(percutaneouscoronaryintervention,PCI)治疗后发生造影剂相关肾病的相关性。方法选取2014年1月至2015年12月在南宁市第一人民医院经PCI治疗的急性心肌梗死患者1026例,检测患者PCI治疗前及治疗后2~3d内的血清肌酐(serumcreatinine,sCr)浓度。根据是否患有造影剂肾病(contrast-inducednephropathy,CIN),将患者分为CIN组(198例)和非CIN组(828例),比较两组基线、急性心肌梗死及PCI治疗的特征数据,并采用Logistic回归分析及受试者工作特征(receiveroperatorcharacteristic,ROC)曲线分析各因素与CIN的相关性。结果1026例患者中CIN的发生率为19.30%(198例)。Logistic回归分析得出,血浆Hcy浓度与CIN的发生有显著相关性(OR=1.55,95%CI:1.39~1.65,P=0.001)。ROC曲线结果显示:当Hcy≥16μmol/L时,判断CIN的灵敏度为0.632,特异性为0.732,曲线下面积为0.739,95%CI为0.709~0.769。结论高浓度的外周血Hcy可预测PCI治疗后CIN的发生。 展开更多
关键词 心肌梗死 同型半胱氨酸 血管成形术 经腔 经皮冠状动脉 造影剂肾病
在线阅读 下载PDF
强化减肥和叶酸治疗对中青年超重和肥胖患者高同型半胱氨酸血症变化的意义 预览 被引量:1
16
作者 王利娜 曹万斌 《中国医药科学》 2017年第11期197-199,共3页
目的探讨强化减肥和叶酸(FA)治疗对中青年超重和肥胖患者高同型半胱氨酸(Hcy)血症变化的意义。方法选取2015年1月~2016年12月期间我院确诊治疗的中青年超重和肥胖伴高Hcy血症患者100例,依据随机分配原则分为联合组和强减组,每组5... 目的探讨强化减肥和叶酸(FA)治疗对中青年超重和肥胖患者高同型半胱氨酸(Hcy)血症变化的意义。方法选取2015年1月~2016年12月期间我院确诊治疗的中青年超重和肥胖伴高Hcy血症患者100例,依据随机分配原则分为联合组和强减组,每组50例,强减组患者给予强化减肥治疗,联合组患者在此基础上给予叶酸治疗,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血浆Hcy、FA水平,统计分析所有患者治疗前、治疗后血浆Hcy、叶酸及体质量指数(BMI)情况。结果联合组患者治疗后血浆Hcy水平明显低于强减组,前者血浆FA水平明显高于后者,差异有统计学意义(P<0.05);联合组治疗后6、12个月BMI值明显低于强减组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论强化减肥和FA治疗可有效改善中青年超重和肥胖伴高同型半胱氨酸血症患者血浆Hcy、FA水平,有利于降低患者的BMI值,值得临床作进一步推广。 展开更多
关键词 强化减肥 叶酸 超重 肥胖 同型半胱氨酸
在线阅读 下载PDF
母亲维生素B12缺乏与婴儿继发性甲基丙二酸尿症 预览 被引量:8
17
作者 吴桐菲 丁圆 +8 位作者 李溪远 刘玉鹏 李东晓 宋金青 李梦秋 王翔 赵子江 秦亚萍 杨艳玲 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2017年第1期39-45,共7页
目的 探讨母亲维生素B12缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归。方法选择2014年11月12日,因“吐奶、贫血、疑为遗传性MMA”,于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B12缺乏导致的继发性MM... 目的 探讨母亲维生素B12缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归。方法选择2014年11月12日,因“吐奶、贫血、疑为遗传性MMA”,于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B12缺乏导致的继发性MMA、日龄为27d的男性双胎新生儿为研究对象。对双胎患儿及其母亲进行血常规、血清维生素B12与叶酸检测,以及血清与尿液总同型半胱氨酸检测,尿液有机酸谱及血液氨基酸、肉碱谱检测,同时检测患儿及其父母的MMA相关基因突变情况。本研究与2例受试者监护人签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序通过北京大学第一医院医学伦理委员会的审核批准。结果 12例患儿生后4d于当地医院就诊时,尿液甲基丙二酸浓度分别为479.21 mmol/mol肌酐和65.90 mmol/mol肌酐(正常参考值为0.20-3.60mmol/mol肌酐);血液丙酰肉碱浓度分别为12.01μmol/L和10.55μmol/L(正常参考值为1.00-5.00μmol/L)。生后27d于北京大学第一医院就诊时发现,2例患儿均存在中度贫血,长子血清总同型半胱氨酸浓度轻度增高,为17.6μmol/L(正常参考值为0-15.0μmol/L),次子正常,为14.3μmol/L;血清维生素B12浓度均降低,分别为121.0pmol/L与105.0pmol/L(正常参考值为133.0-675.0pmol/L);血清叶酸浓度均正常,分别为26.50nmol/L与18.60nmol/L(正常参考值为〉6.80nmol/L);尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱均增高,分别为9.26μmol/L与15.90μmol/L。给予维生素B12肌内注射,口服亚叶酸钙及左卡尼汀治疗后,2例患儿尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱浓度恢复正常,智力、运动发育正常,贫血好转。22例患儿母亲于早孕期出现厌食、呕吐等早孕期妊娠反应,中孕期出现糖尿病、甲状腺功能减低、大细胞性贫血及同型半胱氨酸血症,曾口服补血中药及铁剂治疗,未曾补充维生素B12治疗。产后2个月时,� 展开更多
关键词 维生素B12缺乏 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 丙酰肉碱 贫血 婴儿
在线阅读 下载PDF
转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告 预览 被引量:3
18
作者 李东晓 刘玉鹏 +5 位作者 丁圆 李溪远 宋金青 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期212-216,共5页
目的 探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点.方法 回顾性分析1 例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1 基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料.结果 患儿,男,于2月龄时出现抽搐... 目的 探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点.方法 回顾性分析1 例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1 基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料.结果 患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症.甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1 第3 外显子存在c.344C 〉 T(p.Ala115Val)半合子突变,证实为CblX型甲基丙二酸尿症.患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6 月龄夭折.患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高.患儿父亲未携带突变.结论 以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系. 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 X连锁遗传病 HCFC1基因
在线阅读 下载PDF
以精神行为异常为首发表现甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告 被引量:2
19
作者 戴昱旭 张尧 +2 位作者 门茜 叶文倩 包新华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期75-77,共3页
甲基丙二酸尿症又称甲基丙二酸血症,是一种常见的遗传代谢性疾病,主要分为8种亚型,即变位酶蛋白缺陷的两种亚型和维生素B12代谢缺陷的6种亚型,其中cblC、cblD和cblF在临床上表现为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。本文报道1例... 甲基丙二酸尿症又称甲基丙二酸血症,是一种常见的遗传代谢性疾病,主要分为8种亚型,即变位酶蛋白缺陷的两种亚型和维生素B12代谢缺陷的6种亚型,其中cblC、cblD和cblF在临床上表现为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。本文报道1例以精神行为异常为首发表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿资料,以期提醒临床医师对于有精神行为异常表现的患儿注意通过血、尿代谢筛查排除代谢性疾病,以免误诊误治、延误病情。 展开更多
关键词 精神行为异常 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症
H型高血压患者血尿酸水平的临床观察 预览 被引量:2
20
作者 王蓓 林玲 赵嫦 《心肺血管病杂志》 2016年第8期600-602,共3页
目的:探讨H型与非H型高血压患者之间血尿酸(SUA)水平的差异。方法:收集2012年12月至2014年08月我院收住入院的原发性高血压291例,年龄≥18岁,将其分为H型高血压组(Hcy水平〉10μmol/L)174例,非H型高血压组(Hcy水平≤10μmol/L)... 目的:探讨H型与非H型高血压患者之间血尿酸(SUA)水平的差异。方法:收集2012年12月至2014年08月我院收住入院的原发性高血压291例,年龄≥18岁,将其分为H型高血压组(Hcy水平〉10μmol/L)174例,非H型高血压组(Hcy水平≤10μmol/L)117例,比较两组之间SUA水平是否存在差异,并应用简单线性回归分析血清Hcy与SUA之间的相关性。结果:H型高血压组的SUA水平高于非H型高血压组[(344.06±118.01)vs.(271.60±100.56)μmol/L],SUA与血浆Hcy的相关系数r=0.30,差异均具有统计学意义(P〈0.001)。结论:与非H型高血压患者相比,H型高血压患者的SUA水平更高,且在高血压患者中,SUA与血浆Hcy呈正相关关系。 展开更多
关键词 高血压 同型半胱氨酸 血尿酸
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 5 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈