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肺癌分子诊断及其研究进展
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作者 魏雨晴 吕镗烽 +1 位作者 刘红兵 宋勇 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期407-411,共5页
分子标记物是恶性肿瘤研究领域的研究热点,对肿瘤的早期诊断、预后监测及治疗具有至关重要的临床意义。通过分子诊断指导患者个体化的精准治疗,已逐渐成为肿瘤临床治疗的共识。文章就分子诊断技术在肺癌中的研究进展进行介绍。
关键词 肺癌 分子诊断 分子分型 预测标志物
结核分枝杆菌的分子诊断进展
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作者 焦琳 李靖 应斌武 《华西医学》 CAS 2019年第8期839-843,共5页
结核病诊断延迟及耐药性结核病是对全球结核病疾病控制的巨大威胁,早期发现活动性结核,特别是耐药结核分枝杆菌的检出非常必要。该文着重阐述了分子诊断技术在结核分枝杆菌、耐药结核分枝杆菌的快速检测中的应用现状,并结合结核分枝杆... 结核病诊断延迟及耐药性结核病是对全球结核病疾病控制的巨大威胁,早期发现活动性结核,特别是耐药结核分枝杆菌的检出非常必要。该文着重阐述了分子诊断技术在结核分枝杆菌、耐药结核分枝杆菌的快速检测中的应用现状,并结合结核分枝杆菌的临床检测疑难问题,探讨了现有分子诊断技术的表现能力,以期为未来结核病的诊断提供理论思考。 展开更多
关键词 结核病 耐药结核 分子诊断 Xpert
幽门螺杆菌菌落PCR的优化 预览
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作者 刘芳 王彩霞 +4 位作者 綦廷娜 吴芳草 文学琴 陈峥宏 崔古贞 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第7期762-766,共5页
目的:通过对常规菌落PCR方法进行优化,探索提高幽门螺杆菌(H.pylori)菌落PCR扩增效率的方法。方法:提取H.pylori 26695基因组DNA作为阳性对照组,以未经任何处理的H.pylori 26695菌落作为阴性对照组,经煮沸裂解速冻法获得的H.pylori 2669... 目的:通过对常规菌落PCR方法进行优化,探索提高幽门螺杆菌(H.pylori)菌落PCR扩增效率的方法。方法:提取H.pylori 26695基因组DNA作为阳性对照组,以未经任何处理的H.pylori 26695菌落作为阴性对照组,经煮沸裂解速冻法获得的H.pylori 26695菌落作为试验组,随机选择8个不同的基因(16S rDNA、cagA-U、cagA-D、iceA、ureA、hetA、ropN、Hp0792)作为菌落PCR的候选基因进行菌落PCR验证,最后以1%琼脂糖凝胶进行电泳检测。结果:在选择的目标基因中,阴性对照组未扩增出目的条带,试验组与阳性对照组均扩增出目的相应大小的条带;与常规菌落PCR比较,煮沸速冻裂解法能显著提高H.pylori菌落PCR的扩增效率。结论:煮沸速冻裂解法可用于H.pylori的高通量筛选鉴定和分子诊断。 展开更多
关键词 螺杆菌 幽门 高通量筛选 分子诊断技术 煮沸速冻裂解法 菌落PCR
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一例α地中海贫血罕见突变携带者的分子遗传学诊断
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作者 马强 刘青松 +6 位作者 蔡燕 邵建兰 何城 青鑫 宋琪玲 邓芳 郭晓兰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期368-370,共3页
目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting,RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况,用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突... 目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting,RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况,用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突变。结果GAP-PCR和PCR-RDB方法检测结果不一致(分别提示-α3.7/αα及-α3.7/-α3.7),而Sanger测序结果表明受检者除存在3.7位点杂合缺失外,其α2珠蛋白基因的第2内含子内存在两个新的杂合突变,分别为IVS-Ⅱ-55(T→G)和IVS-Ⅱ-119(G→CTCGGCCC)。结论新发现的两处突变使PCR-RDB试剂盒无法扩增出αT的正常对照产物,从而误导检测者对其α珠蛋白基因缺失类型的判断。检测人员应综合临床表现和血液学表型对受检者的基因型进行判断。 展开更多
关键词 地中海贫血 突变 Α珠蛋白基因 分子诊断
片形吸虫分子检测技术的研究进展 被引量:1
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作者 袁晓丹 黄思扬 +2 位作者 田艾灵 朱兴全 王春仁 《中国兽医科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期241-246,共6页
片形吸虫病(Fascioliasis)是由片形属吸虫(Fasciola spp.)感染所引起的一种危害严重的人兽共患寄生虫病,病原主要包括大片吸虫(Fasciola gigantica)、肝片吸虫(Fasciola hepatica)及其中间型。该病在全球范围内流行,严重损害人及动物健... 片形吸虫病(Fascioliasis)是由片形属吸虫(Fasciola spp.)感染所引起的一种危害严重的人兽共患寄生虫病,病原主要包括大片吸虫(Fasciola gigantica)、肝片吸虫(Fasciola hepatica)及其中间型。该病在全球范围内流行,严重损害人及动物健康,威胁公共卫生安全,造成巨大的经济损失。尽管目前在片形吸虫病的免疫预防及新型药物制剂的研发方面已经取得一些进展,但是该病防控的前提是对片形吸虫病的准确诊断及检测。本文对近二十年来片形吸虫病的分子诊断与检测技术的研究进展进行总结,包括基于核糖体DNA、线粒体DNA及全基因组序列的片形吸虫分子鉴定,以及基于这些遗传标记进行PCR诊断、TaqMan探针实时定量PCR、环介导等温扩增试验(LAMP)等检测及诊断方法,以期为人和动物片形吸虫病的早期诊断及微量检测技术的研究提供科学参考。 展开更多
关键词 片形吸虫病 大片吸虫 肝片吸虫 分子诊断 检测
循环microRNA对原发性肝癌诊断价值的初步研究 预览
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作者 赵西太 聂青和 +2 位作者 龙振昼 高禄化 王媛媛 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2019年第2期129-136,共8页
目的筛选原发性肝癌(primary liver cancer,PLC)相关的miRNA,并探索其对PLC的诊断价值。方法生物信息学方法发掘PLC异常表达的miRNA,结合miRNA靶基因预测及PLC相关高频突变基因,确定目的miRNA;收集确诊PLC、肝硬化及非肝病对照患者血浆... 目的筛选原发性肝癌(primary liver cancer,PLC)相关的miRNA,并探索其对PLC的诊断价值。方法生物信息学方法发掘PLC异常表达的miRNA,结合miRNA靶基因预测及PLC相关高频突变基因,确定目的miRNA;收集确诊PLC、肝硬化及非肝病对照患者血浆样本及临床资料,定量PCR检测上述目的miRNA表达水平;以肝硬化为对照,选取有价值的miRNA进行PLC诊断试验,绘制ROC曲线,计算曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度及约登指数(YI)等评价指标。结果筛选得到4种miRNA,分别为miR-10b-5p、miR-21-5p、miR-1258、miR-1269a。纳入确诊PLC39例、肝硬化38例和无肝病对照者8例,检测上述miRNA血浆表达水平,结果显示,与肝硬化患者比较,PLC患者miR-10b-5p、miR-21-5p表达水平升高,差异有统计学意义(P=0.028、0.004);而miR-1258表达水平基本相同(P=0.985),miR-1269a表达升高,但差异无统计学意义(P=0.223)。miR-10b-5p、miR-21-5p和AFP诊断PLC的AUC为0.651、0.730、0.731(P<0.05),YI为0.273、0.458、0.379;以上3个指标两两或三者进行平行诊断试验和系列诊断试验,可显著提高灵敏度或特异度;miR-10b-5p、miR-21-5p、miR-1258和AFP联合诊断PLC的AUC为0.885(P<0.001),YI为0.639。结论生物信息学方法筛选目的miRNA是简便、可靠的方法,但临床验证过程必不可少。单个miRNA诊断PLC准确性一般,多个miRNA联合或联合AFP可显著提高PLC诊断准确性,有望成为miRNA诊断PLC的主要方法。 展开更多
关键词 原发性肝癌 循环MICRORNA 生物信息学 分子诊断 实时定量PCR
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福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析
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作者 陈灵基 陈梅环 +4 位作者 张敏 王燕 黄海龙 李英 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期761-764,共4页
目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Tha... 目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者,应用跨越断裂点聚合酶链反应,反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果在35例疑似Hb Q-Thailand患者中,共确诊20例Hb Q-Thailand携带者,其中有1例合并βCD41-42杂合突变,1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。结论分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 HB Q-Thailand HB NEW YORK 分子诊断 地中海贫血
加强分子诊断方法的研发应用助力我国精准血防
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作者 秦志强 《中国血吸虫病防治杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期105-106,共2页
钉螺是日本血吸虫的唯一中间宿主,感染性钉螺是血吸虫病传播的主要风险因素之一。因此,感染性钉螺检测在血吸虫病预防控制中占有非常重要的地位。最近,江苏省血吸虫病防治研究所研发出一种重组酶介导的核酸等温扩增荧光法用于检测日本... 钉螺是日本血吸虫的唯一中间宿主,感染性钉螺是血吸虫病传播的主要风险因素之一。因此,感染性钉螺检测在血吸虫病预防控制中占有非常重要的地位。最近,江苏省血吸虫病防治研究所研发出一种重组酶介导的核酸等温扩增荧光法用于检测日本血吸虫感染性钉螺,该方法具有快速、灵敏、操作简便等特点,值得进一步扩大试验。 展开更多
关键词 日本血吸虫 钉螺 分子诊断 重组酶介导的核酸等温扩增荧光法
血液病基因检测临床应用认知程度调研报告 预览
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作者 姜春菲 王芳 +4 位作者 魏娜 刘梅 袁丽莉 孙爽 刘红星 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2019年第1期55-59,共5页
目的调查医务工作者对血液病基因检测临床应用的认知程度。方法对参加2018年6月29-30日在北京举办的“第六届陆道培血液病高峰论坛”的209名学者进行以微信为平台的调查研究,调查内容涉及被调查者的基本信息、对血液病基因检测的认知程... 目的调查医务工作者对血液病基因检测临床应用的认知程度。方法对参加2018年6月29-30日在北京举办的“第六届陆道培血液病高峰论坛”的209名学者进行以微信为平台的调查研究,调查内容涉及被调查者的基本信息、对血液病基因检测的认知程度以及基因检测的应用现状及反馈。对3个年份(2015年、2016年、2018年)间获得研究生学历的被调查者人数应用行×列表χ^2检验,应用四格表χ^2检验分别对这3个年份进行两两比较。结果调查对象的年龄主要分布在40岁及40岁以下,学历分布以本科和硕士为主。3个年份(2015年、2016年、2018年)间获得研究生学历的被调查者人数差异有统计学意义(P<0.05);对这3个年份进行两两比较,2015年和2016年获得研究生学历的被调查者人数差异无统计学意义(P>0.05),2018年获得研究生学历的被调查者人数较前两个年份均有所增加,差异有统计学意义(P均<0.05)。被调查者中血液科临床医生比例最高,为44.50%,50.24%具有中级以上职称。有接近80%的医务工作者会在临床中应用基因检测。基因检测在三甲医院、高水平专科医院以及其他三级和三级以下医院应用频度较高。基因检测临床应用的主要限制因素包括费用过高、医保不能报销和有明确意义的基因检测项目太少等。73.08%的调查对象可以接受基因检测报告在5~10个工作日出具。对于基因突变报告有56.52%临床医生认为报告结果太复杂。结论医务工作者对血液病基因检测有一定的认知程度,费用过高、医保不能报销和有明确意义的基因项目过少等为基因检测在临床应用中的限制因素,检测报告的回报周期及结果意义可读性还有待提高。 展开更多
关键词 血液病 肿瘤 分子诊断 基因检测
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甲状腺髓样癌的分子诊断及研究进展 预览
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作者 许俊锋 彭学姣 +1 位作者 张琨 常伟勤 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第4期681-685,共5页
甲状腺髓样癌是起源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的常见的神经内分泌肿瘤,早期即可出现颈部淋巴结及远处器官转移,预后较差。因此选取合适的诊断方法、特异性标志物及相关基因检测等手段早期诊断,对于髓样癌治疗方案的选择及改善预后具有... 甲状腺髓样癌是起源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的常见的神经内分泌肿瘤,早期即可出现颈部淋巴结及远处器官转移,预后较差。因此选取合适的诊断方法、特异性标志物及相关基因检测等手段早期诊断,对于髓样癌治疗方案的选择及改善预后具有重要的指导意义。本文针对相关文献及指南,就甲状腺髓样癌的分子诊断及相关研究进展进行综述。 展开更多
关键词 甲状腺髓样癌 分子诊断 肿瘤标记物 基因检测
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布鲁菌病患者血清piR-015151水平变化及其临床意义 预览
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作者 张翠平 福泉 +2 位作者 王成 张辰宇 张春妮 《临床检验杂志》 CAS 2019年第4期257-260,共4页
目的 探讨piR-015151在布鲁菌病(brucellosis)患者血清中的表达水平,评估其作为布鲁菌病辅助诊断指标的临床价值。方法 收集2016—2017年在内蒙古医科大学附属医院或准格尔旗疾病预防控制中心确诊的73例布鲁菌病患者(布鲁菌病组)和东部... 目的 探讨piR-015151在布鲁菌病(brucellosis)患者血清中的表达水平,评估其作为布鲁菌病辅助诊断指标的临床价值。方法 收集2016—2017年在内蒙古医科大学附属医院或准格尔旗疾病预防控制中心确诊的73例布鲁菌病患者(布鲁菌病组)和东部战区总医院65例年龄、性别相匹配的健康人对照(对照组)血清标本及临床资料。实时荧光定量PCR(qRT-PCR)方法检测piR-015151在研究对象血清中的水平。应用受试者工作特征曲线(ROC)评估其作为布鲁菌病诊断指标的临床价值。结果 piR-015151在布鲁菌病患者血清的含量[中位数(25分位数,75分位数)]显著高于对照组[0.216(0.069,0.426)vs0.036(0.021,0.070)],差异有统计学意义(U=834.5,P<0.01)。piR-015151诊断布鲁菌病的ROC曲线下面积(AUC^ROC)为0.824(95%CI:0.751~0.897),敏感性和特异性分别为75.3%和76.9%。结论 piR-015151在布鲁菌病患者血清中的含量显著升高,有望作为布鲁菌病辅助诊断的潜在指标。 展开更多
关键词 布鲁菌 布鲁菌病 piR-015151 分子诊断
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乳腺癌患者术中分子诊断的应用意义分析与研究 预览
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作者 赵诤 张美华 《中国医药指南》 2019年第12期39-40,共2页
目的研究乳腺癌患者术中分子诊断的应用意义。方法我院乳腺病中心2013年1月至2015年8月收治乳腺癌患者共66例,前哨淋巴结(SLN)活检标本122枚,采用Genesearch法进行检测,与冰冻和石蜡组织学结果作对照,分析SLN诊断中Genesearch检测的应... 目的研究乳腺癌患者术中分子诊断的应用意义。方法我院乳腺病中心2013年1月至2015年8月收治乳腺癌患者共66例,前哨淋巴结(SLN)活检标本122枚,采用Genesearch法进行检测,与冰冻和石蜡组织学结果作对照,分析SLN诊断中Genesearch检测的应用意义。结果本组宏转移16枚,微转移2枚,无肿瘤转移104枚。GeneSearch检测阳性18枚,阴性104枚,检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、符合率为88.9%、96.2%、80.0%、98.0%、95.1%。结论Genesearch检测的灵敏度、特异度较高,可作为SLN术中诊断的重要方法。 展开更多
关键词 乳腺癌 分子诊断 应用 前哨淋巴结
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下一代测序在肿瘤个体化治疗中的应用
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作者 龙亚康 李丹 +3 位作者 吴小延 杨鑫华 刘小云 王芳 《中国肿瘤临床与康复》 2019年第4期385-391,共7页
目的探讨下一代测序(NGS)技术应用于肿瘤个体化治疗的可行性。方法选取2016年1月至2017年7月间中山大学肿瘤防治中心收治的20例肿瘤患者的临床样本,采用Illumina Next Seq500平台,利用靶向捕获建库技术,检测20例肿瘤样本中295个与肿瘤... 目的探讨下一代测序(NGS)技术应用于肿瘤个体化治疗的可行性。方法选取2016年1月至2017年7月间中山大学肿瘤防治中心收治的20例肿瘤患者的临床样本,采用Illumina Next Seq500平台,利用靶向捕获建库技术,检测20例肿瘤样本中295个与肿瘤发生机制及靶向治疗密切相关的基因,采用传统PCR技术如荧光原位杂交(FISH)、飞行质谱(Sequenom MassARRAY)、一代测序(Sanger)或扩增阻滞突变系统(ARMS-PCR)等技术进行验证。结果 NGS检测技术参数稳定,与传统PCR技术检测结果符合率为100. 0%。结论与传统方法相比,NGS技术在临床应用中可同时检测多个可能的药物靶点,推动精准分子诊断及个体化治疗发展。 展开更多
关键词 下一代测序 个体化治疗 靶向基因 分子诊断
采用分子生物学技术诊断隐球菌脑膜脑炎的研究 预览
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作者 王光裕 陈敏 +3 位作者 洪南 王升启 廖万清 杨英 《中国真菌学杂志》 CSCD 2019年第2期95-98,共4页
目的采用分子检测技术对疑似隐球菌感染的脑膜炎病例进行诊断。方法收集患者的脑脊液样本,提取DNA,设计引物进行PCR扩增,采用DNA芯片技术对扩增产物进行分子检测。结果显示样本新生隐球菌阳性。结论通过ITS保守序列设计引物进行PCR扩增... 目的采用分子检测技术对疑似隐球菌感染的脑膜炎病例进行诊断。方法收集患者的脑脊液样本,提取DNA,设计引物进行PCR扩增,采用DNA芯片技术对扩增产物进行分子检测。结果显示样本新生隐球菌阳性。结论通过ITS保守序列设计引物进行PCR扩增和DNA芯片技术对常规真菌学检查不能确定的疑似隐球菌脑膜炎患者脑脊液样本进行非培养检测,具有实验室诊断参考价值。 展开更多
关键词 隐球菌感染 DNA芯片 分子诊断
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二代测序技术在杜氏肌营养不良症家系中的分子诊断应用 预览
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作者 田培超 王越 +3 位作者 史丹丹 陈铮 罗强 王怀立 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期244-248,共5页
对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序(NGS)技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值。先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术(MLPA)检测,... 对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序(NGS)技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值。先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术(MLPA)检测,分析两种方法检出的Dystrophin基因外显子缺失/重复突变结果,Dystrophin基因点突变经Sanger测序验证。通过NGS测序,22例先证者均检出Dystrophin基因突变,其中外显子缺失/重复型突变14例,点突变及微小变异8例。MLPA检测结果与NGS检测结果一致。Sanger测序结果显示NGS检测出的点突变及微小变异是正确的。1例错义突变c.6290G>T,1例无义突变c.3487C>T,4例微小缺失导致的移码突变c.1208delG、c.7497_7506delGGTGGGTGAC、c.9421_9422delAA、c.8910_8913delTCTC在人类基因突变数据库中均未见报道,为Dystrophin基因新突变。该研究结果显示NGS技术可全面检测Dystrophin基因外显子缺失/重复、点突变、微小缺失和内含子突变等变异,在DMD患者分子诊断中的临床应用有一定价值,值得推广。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良症 分子诊断 二代测序技术 多重连接探针扩增术 Sanger测序 儿童
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中国兰中几种常见DNA条形码标准序列的PCR扩增方法 预览
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作者 巫伟峰 陈孝丑 +4 位作者 陈发兴 黄晓慧 陈春 张毅智 汪长水 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2019年第8期1730-1734,共5页
[目的]DNA条形码技术是分子鉴定的最新进展之一,为了研究中国兰的DNA条形码技术,实现中国兰的快速鉴定。[方法]该文通过电泳成像技术、BLASTN核苷酸相似序列检验等分析方法,对一种中国兰ITS、ITS2、psbA-trnH、rbcL、matK等常用DNA条形... [目的]DNA条形码技术是分子鉴定的最新进展之一,为了研究中国兰的DNA条形码技术,实现中国兰的快速鉴定。[方法]该文通过电泳成像技术、BLASTN核苷酸相似序列检验等分析方法,对一种中国兰ITS、ITS2、psbA-trnH、rbcL、matK等常用DNA条形码标准序列PCR扩增的方法进行了可行性检验。[结果]该方法可以在中国兰中有效扩增ITS2、psbA-trnH、rbcL、matK等条形码序列,并通过双向测序获得序列信息,ITS标准序列由于引物存在非特异性扩增,需要重新设计合适的引物。[结论]利用该方法,可以有效获得中国兰中ITS2、psbA-trnH、rbcL、matK等几种常见DNA条形标准序列,并大大简化了PCR反应操作步骤,为进一步研究中国兰的DNA条形码技术提供了参考和借鉴。 展开更多
关键词 DNA条形码 国兰 PCR扩增 分子诊断
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浅谈分子诊断的发展趋势 预览
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作者 胡雅婧 《世界最新医学信息文摘(电子版)》 2019年第19期25-26,共2页
介绍分子诊断的基本概念、分类、应用,简述分子诊断行业发展的方向、趋势和市场前景。
关键词 分子诊断 行业 发展
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Lynch综合征与肿瘤遗传咨询 预览
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作者 王若涣 董林 杨琳 《当代医学》 2019年第14期192-194,共3页
Lynch综合征为结直肠癌中最常见的遗传性肿瘤综合征,由错配修复基因(Mismatch repair,MMR)突变所导致,本文回顾了Lynch综合征研究简史、分子机制、临床诊断及遗传学筛查方式,旨在认识分子检测方法在肿瘤遗传咨询中的应用。
关键词 LYNCH综合征 遗传学筛查 分子诊断
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靶向捕获高通量测序技术在遗传性疾病分子诊疗中的应用
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作者 张坡 李茜 +1 位作者 朱艳 胡苏玮 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第10期2313-2315,共3页
目的应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据。方法对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测。结果在神经纤维瘤患者中检测到符合临... 目的应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据。方法对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测。结果在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基因突变,NF1基因第16内含子c. 1845+1_1845+5delGTAAG,脊椎骨骺发育不良的家系中检测到TRAPPC2基因第5外显子c. 271_275delCAAGA半合子致病突变。Sanger测序的验证结果与高通量测序一致。结论靶向捕获高通量测序技术可以在基因组水平对一些遗传性疾病进行分子诊断,评估预后,并为患者及亲属提供遗传咨询,预测再发风险以及提供产前诊断。 展开更多
关键词 高通量测序 遗传性疾病 基因突变 分子诊断
我国外来入侵生物福寿螺种类的多重PCR鉴别方法
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作者 贺超 杨倩倩 +2 位作者 刘苏汶 刘光富 俞晓平 《植物保护学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期97-105,共9页
为研发能快速、准确地鉴别在我国为害严重的3种福寿螺——小管福寿螺Pomacea canaliculata、斑点福寿螺P.maculata和新发现入侵种Pomacea sp.的PCR技术,基于其线粒体全基因组序列,通过比对分析找到种间差异区段,分别设计并筛选了上述3... 为研发能快速、准确地鉴别在我国为害严重的3种福寿螺——小管福寿螺Pomacea canaliculata、斑点福寿螺P.maculata和新发现入侵种Pomacea sp.的PCR技术,基于其线粒体全基因组序列,通过比对分析找到种间差异区段,分别设计并筛选了上述3种福寿螺的特异性引物对,建立了多重PCR检测方法,对其特异性和灵敏度进行评价。结果表明,所设计的引物特异性强,能从不同地理种群的小管福寿螺、斑点福寿螺和Pomacea sp.中分别扩增出1 238、901和571 bp的特异性条带,阴性对照无条带;退火温度为60℃时,32个扩增循环的检测灵敏度可达1 ng样品DNA量。所构建的多重PCR体系可应用于福寿螺不同部位组织碎片、不同性别及不同发育阶段样品的鉴别,具有准确快速、灵敏高效的特点,可用于植保检疫及食品安全部门福寿螺种类的检测。 展开更多
关键词 福寿螺 特异性引物 分子鉴别 线粒体基因 多重PCR
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