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从先后天之本初探儿童Duchenn型肌营养不良症病机与证治 预览
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作者 郑宏 段培 +2 位作者 卢婷婷 高国财 郑攀 《中医药临床杂志》 2019年第6期1010-1013,共4页
儿童Duchenne型肌营养不良症属于遗传性疾病,对于该病的中医病因病机尚无统一的认识。作者认为该病与先天之本肾密切相关,结合小儿脾常不足,肾常虚的生理特点,提出从先后天之本论治该病。确立温补肾气,资助后天;补中益气,颐养先天;兼涤... 儿童Duchenne型肌营养不良症属于遗传性疾病,对于该病的中医病因病机尚无统一的认识。作者认为该病与先天之本肾密切相关,结合小儿脾常不足,肾常虚的生理特点,提出从先后天之本论治该病。确立温补肾气,资助后天;补中益气,颐养先天;兼涤痰化湿,活血通络的治法,以飧同道。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良症 先天之本 后天之本 脾肾两虚
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古代中医关于痿证的病因病机及其治法探析
2
作者 李娟 谢胜 《亚太传统医药》 2019年第7期208-210,共3页
痿证是一种以肢体软弱无力、不能随意运动为主要临床表现的疾病,现代医学治疗痿证以康复支持治疗为主,并未取得较好的疗效。中医学对痿证有详细的理论和治疗方法,但尚无文章对其病因病机及治法进行综述,故对古代中医治疗痿证的病因病机... 痿证是一种以肢体软弱无力、不能随意运动为主要临床表现的疾病,现代医学治疗痿证以康复支持治疗为主,并未取得较好的疗效。中医学对痿证有详细的理论和治疗方法,但尚无文章对其病因病机及治法进行综述,故对古代中医治疗痿证的病因病机及其治法进行归纳总结,使中医临床工作者在临床实践中有所借鉴,以发挥中医药治疗痿证的特色和临床效果。 展开更多
关键词 痿证 病因病机 治法 综述
以转氨酶异常就诊的儿童进行性肌营养不良1例临床分析 预览
3
作者 吴德丽 邹柏坚 《中国现代药物应用》 2019年第12期167-168,共2页
进行性肌营养不良(PMD)是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,最终完全丧失运动功能,其分类类型中以假肥大性肌营养不良[Duchenne型肌营养不良(DMD)]最多见。本文报道1例DMD患儿,其起病隐匿,病情呈缓慢... 进行性肌营养不良(PMD)是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,最终完全丧失运动功能,其分类类型中以假肥大性肌营养不良[Duchenne型肌营养不良(DMD)]最多见。本文报道1例DMD患儿,其起病隐匿,病情呈缓慢进展,早期无明显典型肌病表现,因体检发现谷丙转氨酶(ALT)持续升高,考虑肝功能损害并给予护肝治疗,同时进行相关检查,结果血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、ALT、谷草转氨酶(AST)均明显增高,后追问病史并仔细查体得出诊断。该例病例提示,临床医生凡是遇到不明原因血清酶学异常患儿,在排除肝病、心肌疾病、结缔组织病等疾病后应考虑DMD的可能,及时进行相关病史的详细追问及细致查体,并进行相关的ALT、AST、CK等血清酶检测、肌电图检查,必要时进行肌肉活检和基因检测,以便早期获得正确的诊断,并且及时进行合理的治疗和遗传咨询。 展开更多
关键词 转氨酶 进行性肌营养不良 诊断 误诊
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MRI对进行性肌营养不良大腿肌肉脂肪浸润评估的应用研究
4
作者 王霞 王鹏娟 +6 位作者 熊婷 张昱 黄喆 姚梦卓 宫少勇 韩月东 激扬 《实用放射学杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期81-84,93共5页
目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)大腿肌肉脂肪浸润MRI特征及其与临床的关系。 方法 回顾性收集经免疫组化、基因分析证实的38例PMD患者,对其各亚型临床症状进行改良法GM-W评分。所有患者行大腿(含臀大肌)MRI检查,观察各亚型PMD肌肉的脂... 目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)大腿肌肉脂肪浸润MRI特征及其与临床的关系。 方法 回顾性收集经免疫组化、基因分析证实的38例PMD患者,对其各亚型临床症状进行改良法GM-W评分。所有患者行大腿(含臀大肌)MRI检查,观察各亚型PMD肌肉的脂肪浸润分布特征及评分,并与GM-W分级和病程进行相关性分析。 结果 面肩肱型(FSHD)双侧大腿肌肉脂肪浸润不对称,其余亚型PMD基本对称。Duchenne型(DMD)以臀大肌和大收肌脂肪浸润为著,肢带型(LGMD)和Becker型(BMD)以股二头肌长头、大收肌为著,远端型以大收肌和长收肌为著,眼咽型(OPMD)以大收肌和股二头肌短头较轻。DMD型脂肪浸润总评分与GM-W分级、病程均呈正相关(r=0.717、0.608,P<0.05),LGMD型与GM-W分级呈显著正相关(r=0.913,P<0.05),与病程存在相关性(r=0.561),但无统计学差异(P>0.05)。 结论 各亚型PMD大腿肌群脂肪浸润的分布和轻重程度不同,MRI检查有助于进行初步的定性诊断并可确定穿刺活检的部位。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 脂肪浸润 大腿 肌肉 磁共振成像
基因治疗杜氏肌营养不良的研究进展
5
作者 孙玉荣 郝艳秋 《中国优生与遗传杂志》 2018年第2期1-3,30共4页
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一种X连锁隐性遗传病,由于抗肌萎缩蛋白基因的开放阅读框(Open reading frame,ORF)突变引起,使该蛋白在肌肉收缩和舒张过程中失去了维持细胞稳定性的关键作用。目前没有从... 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一种X连锁隐性遗传病,由于抗肌萎缩蛋白基因的开放阅读框(Open reading frame,ORF)突变引起,使该蛋白在肌肉收缩和舒张过程中失去了维持细胞稳定性的关键作用。目前没有从根本上治疗该病的方法,随着分子生物学的发展,进行性肌营养不良的基因治疗出现新的突破,本综述旨在介绍进行性肌营养不良的最常见的类型—杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的基因治疗方法,着重介绍最近取得的进展—新兴CRISPR/Cas9技术和诱导多能干细胞技术结合治疗DMD。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 基因治疗 诱导多能干细胞 CRISPR/Cas9
儿童进行性肌营养不良的临床及MRI表现特征 预览 被引量:1
6
作者 叶文宏 汪苍 +1 位作者 于根建 干芸根 《中国CT和MRI杂志》 2017年第3期141-144,共4页
目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及MRI表现特征,评价MRI对PMD的诊断价值。方法回顾性分析经临床和病理活检证实的33例PMD患儿的临床表现、发病年龄、家族史、激酶、肌电图、肌肉病理学特点及大腿肌肉的MRI资料。结果(1)... 目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及MRI表现特征,评价MRI对PMD的诊断价值。方法回顾性分析经临床和病理活检证实的33例PMD患儿的临床表现、发病年龄、家族史、激酶、肌电图、肌肉病理学特点及大腿肌肉的MRI资料。结果(1)男性多见,占91%,平均年龄3岁10个月,2—8岁占82%,2例有明确家族史(6%)。(2)所有患儿首次就诊均有双侧肢体对称性肌无力表现,以双下肢多见(76%)。(3)所有患)LCK值均明显升高。(4)33例均行肌电图检查,表现为肌源性损害。13例患儿行腓肠肌活检,病例结果均符合进行性肌营养不良。(5)MRI主要表现为2种信号改变:①T1WI和T2WI均呈对称性高信号,STIR呈等信号,提示为病变肌肉对称性脂肪替代,33例患儿股四头肌、臀大肌均受累,其次为大收肌(28例)、半膜肌(18例)、缝匠肌(16例),股薄肌(16例)、半腱肌(14例)、长收肌(10例)。②T1WI呈等低信号,T2WI呈高信号,STIR呈高信号,提示为炎性水肿,本组资料22例PMD患儿部分受累肌群出现此种信号改变,以股四头肌受累多见。33例中11例合并肌肉萎缩,5例合并肌间隙脂肪浸润;所有病例股骨及皮下脂肪信号未见异常。结论双下肢对称性肌无力是PMD的主要临床表现。CK是诊断PMD的主要生化指标。PMD肌电图表现为肌源性损害。肌肉病例活检是确诊PMD的主要方法。儿童PMD的MRI表现具有一定特征性,主要表现为受累肌群的脂肪替代和炎性水肿,以前者为主,MRI能够发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 磁共振成像 临床表现 儿童
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BestSeq~(TM)技术在进行性肌营养不良症基因突变检测中的应用 预览 被引量:1
7
作者 李宗杰 宫璀璀 +1 位作者 金星星 代稳 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第14期1933-1935,共3页
目的应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术对进行性肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异性。方法应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术,对2例肢带型肌营养不良患者、6例杜氏肌营养不良患者进行基因测序,对... 目的应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术对进行性肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异性。方法应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术,对2例肢带型肌营养不良患者、6例杜氏肌营养不良患者进行基因测序,对发现的点突变应用Sanger测序进行验证。结果研究完成了上述8例患者的基因检测,共检测出大片段缺失变异2个,微小突变10个,其中8个微小突变为首次发现的新突变,经Sanger测序验证。结论 BestSeq~(TM)新一代致病基因检测利用高密度叠瓦式探针及多重标签技术大大提高了检测效率,具有很好的临床应用前景。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 基因检测 微小突变
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干细胞移植治疗进行性肌营养不良症患儿的临床疗效分析
8
作者 杜庆娟 张晓英 +2 位作者 郭立斌 马薇 刘莹 《中国优生与遗传杂志》 2016年第8期124-124,63共2页
目的观察干细胞移植治疗进行性肌营养不良症患儿的临床疗效,从而探索治疗进行性肌营养不良症的有效方法。方法观察10例进行性肌营养不良症患儿接受干细胞移植前后的生活能力及血清酶学改变,进行疗效评估。结果干细胞移植治疗可改善进行... 目的观察干细胞移植治疗进行性肌营养不良症患儿的临床疗效,从而探索治疗进行性肌营养不良症的有效方法。方法观察10例进行性肌营养不良症患儿接受干细胞移植前后的生活能力及血清酶学改变,进行疗效评估。结果干细胞移植治疗可改善进行性肌营养不良患儿的生活能力,血清酶学下降。结论干细胞移植是治疗进行性肌营养不良症的一种有效手段,值得进一步研究及推广,在提高生活质量及血清降低酶学改变上可证实。 展开更多
关键词 干细胞 肌营养不良 临床研究
应用荧光标记引物进行DMD家系连锁分析
9
作者 李崎 周繇 +4 位作者 马宁 陈雪银 金应霞 陈宏健 马燕琳 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第21期3659-3661,共3页
目的应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法。方法应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5’-5n4、DXS206、5’-7n4、DXSl238、DXSl237、DXS1236和DXS1235,经PCR扩增后,采用AB13500测序仪进行毛... 目的应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法。方法应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5’-5n4、DXS206、5’-7n4、DXSl238、DXSl237、DXS1236和DXS1235,经PCR扩增后,采用AB13500测序仪进行毛细管电泳,对5个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系进行连锁分析,进行胎儿产前诊断。结果2个胎儿被检测出携带与先证者相同的x染色体遗传片段,其中1个SRY基因检测阳性,建议引产;1个SRY基因检测阴性,建议继续妊娠;另外3个胎儿未检测出与先证者携带相同的X染色体遗传片段,建议继续妊娠。结论该方法方法操作简便、敏感、准确,用于产前诊断和携带者检出,可在临床推广运用。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 短串联重复序列 连锁分析 荧光
SUN结构域家族蛋白研究进展 被引量:2
10
作者 沙志强 许琪 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1413-1421,共9页
SUN(Sad-1,UNC-84)结构域家族蛋白是一种广泛分布于酵母、线虫等真核生物的膜蛋白,主要定位于细胞核膜以及内质网。由于在酵母中发现Sad-1突变后的表型与线虫中UNC-84突变的表型一致,并且两者C-端有近一半的同源相似性,因此得名SUN结... SUN(Sad-1,UNC-84)结构域家族蛋白是一种广泛分布于酵母、线虫等真核生物的膜蛋白,主要定位于细胞核膜以及内质网。由于在酵母中发现Sad-1突变后的表型与线虫中UNC-84突变的表型一致,并且两者C-端有近一半的同源相似性,因此得名SUN结构域,其家族成员也都具有SUN结构域。根据SUN结构域所在家族成员中蛋白质一级序列位置的不同,分为经典及非经典家族蛋白,经典的家族蛋白一般通过与KASH(Klarsicht、ANC-1、Syne homology)蛋白相互作用行使功能。越来越多的研究结果表明,SUN蛋白可能参与核膜锚定、核膜重塑、细胞迁移和DNA损伤修复等过程,其形成的复合体与人类进行性肌营养不良等疾病的发生发展也有紧密联系。该文就SUN家族各成员蛋白的结构特性以及功能特点的研究进展进行简要综述。 展开更多
关键词 SUN结构域 核膜锚定 细胞迁移 进行性肌营养不良
进行性肌营养不良基因治疗研究进展与展望 被引量:5
11
作者 李晶 毛萌 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第7期555-558,共4页
1概述进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)指的是一组异质性肌肉退化的遗传性疾病。横纹肌组织占体重的35%,目前发现有80多个与横纹肌相关的单基因遗传病。在欧洲,被肌营养不良(包括严重甚至致命的遗传性肌肉萎缩... 1概述进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)指的是一组异质性肌肉退化的遗传性疾病。横纹肌组织占体重的35%,目前发现有80多个与横纹肌相关的单基因遗传病。在欧洲,被肌营养不良(包括严重甚至致命的遗传性肌肉萎缩疾病)困扰着的人群超过200万例。该病可累及骨骼肌和心肌,从而导致进行性加重的肢体运动障碍及呼吸衰竭、心脏功能障碍。最常见的肌营养不良是Duchenne型肌营养不良(DMD), 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 基因治疗 腺相关病毒 反义治疗 基因置换
进行性肌营养不良的MRI表现和鉴别诊断 预览 被引量:2
12
作者 叶茂斌 郭瑞敏 +2 位作者 张临洪 王仁法 唐荣华 《放射学实践》 2014年第2期185-187,共3页
目的:分析进行性肌营养不良(PMD)的MRI表现,为临床诊断提供参考。方法:搜集经病理证实的11例PMD患者的MRI资料,分析其信号特点及不同部位肌肉的脂肪替代程度。结果:11例PMD在FSE T1WI上均呈等、高混杂信号,在压脂FSET2wI上呈高... 目的:分析进行性肌营养不良(PMD)的MRI表现,为临床诊断提供参考。方法:搜集经病理证实的11例PMD患者的MRI资料,分析其信号特点及不同部位肌肉的脂肪替代程度。结果:11例PMD在FSE T1WI上均呈等、高混杂信号,在压脂FSET2wI上呈高信号4例,呈等信号7例,11例PMD皮肤信号均无异常改变。11例PMD患者中,大收肌、股二头肌和缝匠肌脂肪替代3~4级者分别为8倒、8例、1例;大收肌、股二头肌和缝匠肌脂肪替代0~1级者分别为1例、1例、7例。结论:脂肪替代是PMD的特征性表现,缝匠肌脂肪替代时的回避现象对诊断PMD有提示性作用。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 缝匠肌 磁共振成像
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进行性肌营养不良性心肌病合并左室心肌致密化不全1例
13
作者 李庆宽 林虹 +2 位作者 蒙绪宁 刘伶 林英忠 《临床心血管病杂志》 CSCD 北大核心 2014年第9期833-834,共2页
1病例资料患者,男,14岁。因胸闷、气促两个月于2013-09-22入院。患者自诉近两个月以来,无明显诱因出现胸闷、气促,轻微活动即可诱发,持续5~10min,休息可逐渐缓解,不能胜任日常学习活动,伴心悸、夜间阵发性呼吸困难,伴咳嗽,咳少许白色粘... 1病例资料患者,男,14岁。因胸闷、气促两个月于2013-09-22入院。患者自诉近两个月以来,无明显诱因出现胸闷、气促,轻微活动即可诱发,持续5~10min,休息可逐渐缓解,不能胜任日常学习活动,伴心悸、夜间阵发性呼吸困难,伴咳嗽,咳少许白色粘痰,无胸痛,无畏寒、发热等不适。曾至当地医院就诊(具体诊治不详),给予对症治疗后,病情未见好转,为求进一步诊治至我院就诊。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良症 心肌病 左室心肌致密化不全
儿童进行性肌营养不良的临床及病理特征 预览 被引量:4
14
作者 成胜权 强欢 +2 位作者 曹玉红 李擒龙 陈彩平 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期649-652,共4页
目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助。方法对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析。结果(1)99例患儿起病年龄6个月至14.5岁... 目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助。方法对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析。结果(1)99例患儿起病年龄6个月至14.5岁(4.7±3.1)岁。11例有明确家族史(11%)。26例(26%)有误诊史。(2)所有患儿就诊时均有肌无力表现,66例肌肉萎缩和/或肥大(67%)。(3)所有患儿CK均明显升高,其中2岁~组51例,CK均值为99654-8876U/L,7-15岁组48例,均值为5110±4498U/L,组间比较差异有统计学意义(P〈0.01)。(4)肌电图检查显示肌源性损害54例(82%);神经源性损害10例(15%)。(5)光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大,可见透明变性、颗粒变性等。电镜显示肌纤维粗细不等,部分萎缩或肥大。肌细胞核内移,肌膜下肌丝轻度溶解消失,肌纤维内有肌溶灶散在,糖原颗粒及线粒体增加,肌浆网轻度增生并扩张,少数肌纤维坏死。结论双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因,CK是诊断PMD的主要实验室依据。PMD肌电图早期以肌源性损害为主,晚期可合并神经源性损害。PMD误诊率高。光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 临床表现 误诊 肌肉活检 儿童
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婴儿进行性肌营养不良早期诊断1例
15
作者 刘志敏 黄志华 舒赛男 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2012年第4期 318-320,共3页
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传代谢性疾病,其临床特点为进行性加重的肌萎缩和肌无力,患者最终完全丧失运动功能。本文从常规生化和肌肉病理检查等方面早期诊断1例婴儿PMD,现... 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传代谢性疾病,其临床特点为进行性加重的肌萎缩和肌无力,患者最终完全丧失运动功能。本文从常规生化和肌肉病理检查等方面早期诊断1例婴儿PMD,现报道如下。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 婴儿 肌酶 转氨酶 肌活检
Becker型肌营养不良一例报道及病理分析 预览
16
作者 丁肖媛 盛德俊 +3 位作者 沈朝斌 龚建宏 戴强 吴岚莹 《中外医疗》 2010年第18期 58-60,共3页
本病例报道通过免疫组化和肌肉超微结构改变等病理指标方法确诊1例幼儿为Becker型肌营养不良。本文回顾和综述了该病种在诊断方面的进展,探讨了该疾病早期诊断的可能性和免疫组化病理的重要性。
关键词 进行性肌营养不良 Becker型 免疫组织化学 抗肌萎缩蛋白
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骨髓和脐带间充质干细胞联合移植治疗杜氏型肌营养不良1例并文献复习
17
作者 杨华强 张荣环 +2 位作者 李东升 杜玲 袁亚红 《现代生物医学进展》 CAS 2010年第13期2507-2510,共4页
目的:研究自体骨髓和脐带间充质干细胞联合移植治疗杜氏型肌营养不良(DMD)的疗效和安全性方法对经临床表现、血清酶学、肌电图、基因分析、肌肉活检、肌肉核磁共振成像(MRI)确诊的1例DMD患者采用自体骨髓和脐带间充质干细胞联合移... 目的:研究自体骨髓和脐带间充质干细胞联合移植治疗杜氏型肌营养不良(DMD)的疗效和安全性方法对经临床表现、血清酶学、肌电图、基因分析、肌肉活检、肌肉核磁共振成像(MRI)确诊的1例DMD患者采用自体骨髓和脐带间充质干细胞联合移植的方案进行治疗。术后第3、6、9、12个月定期观察患者临床症状及各项疗效指标的变化并结合国内外文献进行综合分析。结果随访12个月,该患者肌力提高,动作灵活。血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶较前明显下降,活动能力评分和徒手肌力较前增加,肌电图运动单位电位波幅减低及时限缩短较前改善,肌肉MRI复查显示肌肉病变程度较前减轻、肌肉轮廓较前清晰。结论自体骨髓和脐带间充质干细胞联合移植是一种治疗DMD的有效治疗方法。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 骨髓 脐带 间充质干细胞 移植
进行性肌营养不良42例临床分析 预览 被引量:1
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作者 沈瑛 吴洁 +4 位作者 刘彦龙 李西华 周敏杰 葛欣 刘晓青 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期 1092-1094,I0003,共4页
目的探讨进行性肌营养不良(PMD)的临床特点及血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及免疫组织化学检查对其的诊断价值。方法对42例临床诊断为PMD的患儿的临床特征及肌酸激酶、肌电图、病理资料进行分析。结果42例患儿均为男性。39例有较典... 目的探讨进行性肌营养不良(PMD)的临床特点及血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及免疫组织化学检查对其的诊断价值。方法对42例临床诊断为PMD的患儿的临床特征及肌酸激酶、肌电图、病理资料进行分析。结果42例患儿均为男性。39例有较典型的临床症状,3例为因其他疾病进行检查时偶然发现。所有患儿血清肌酸激酶均显著增高,≤4岁和〉4岁且≤8岁组的血清肌酸激酶显著高于〉8岁组(P值均〈0.01)。34例肌电图检查呈肌源性损害,≤4岁组肌电图检查异常的构成比显著低于〉4岁且≤8岁和〉8岁组(P值分别为0.0195、0.0135)。10例患儿行左侧肱二头肌活组织检查,苏木精一伊红染色和免疫组织化学dystrophin染色均显示为Duchenne型进行性肌营养不良。结论PMD患儿中年幼儿的血清肌酸激酶升高更明显,年长儿的肌电图异常更明显,应重视婴幼儿运动发育迟缓,及早进行血清肌酸激酶筛查。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 肌酸激酶 肌电图 免疫组织化学
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骨髓和脐血间充质干细胞改善肌营养不良患者肌力的临床观察 被引量:11
19
作者 杨晓凤 许忆峰 +8 位作者 张轶斌 王红梅 吕乃武 吴雁翔 吕欣 崔激萍 单鸿 阎杨 周金旭 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第36期2552-2556,共5页
目的观察骨髓和脐血间充质干细胞双移植方案治疗进行性肌营养不良(PMD)患者的安全性和有效性。方法2007年6月至2008年6月对经血清酶学、肌电图、基因分析、肌肉活检、肌肉磁共振成像(MRI)确诊的82例PMD患者采用干细胞双移植方案进... 目的观察骨髓和脐血间充质干细胞双移植方案治疗进行性肌营养不良(PMD)患者的安全性和有效性。方法2007年6月至2008年6月对经血清酶学、肌电图、基因分析、肌肉活检、肌肉磁共振成像(MRI)确诊的82例PMD患者采用干细胞双移植方案进行治疗。采用自身治疗前后对照方法进行研究,随访Z~12个月。治疗方法:①骨髓间充质干细胞(BMSC):经双侧髂后上脊穿刺采集骨髓80~150ml,Ficoll密度梯度离心分离单个核细胞并诱导分化为BMSC。②人脐血间充质干细胞(CB—MSC):采集脐带血80~160ml,CB—MSC制备过程同BMSC。③干细胞移植术:收集BMSC和CB—MSC,制备成1×10^8/m]BMSC细胞悬液和1×10^7/mlCB—MSC细胞悬液,分次移植于患者的四肢肌肉内和静脉内。移植后3、6、9、12个月观察患者日常生活活动能力评价(ADL)、临床分级疗效评定、酶学、肌电图、肌肉MRI变化。结果82例患者干细胞移植后3、6、9、12个月进行临床分级疗效评定,显效31例(37.8%),有效37例(45.1%),无效14例(17.1%),总有效率为82.9%。70例患者(85.4%)肌力提高,肢端温暖、食欲改善、动作灵活、体重增加。72例患者ADL评分增加(87.8%),治疗前后结果差异有统计学意义(P〈0.01)。于细胞移植后LDH降低,差异有统计学意义[(475±223)u/L比(410±216)u/L,P〈0.05,t=6.650],肌酸激酶f(2952±2259)u/L比(2841±2092)u/L,P=0.225,t=1.094]、肌酐[(26±12)μmol/L比(25±11)μmol/L,P=0.306,t=1.029]轻度降低,但差异无统计学意义。干细胞双移植方案实施中儿童患者依从性好,未发生不良反应及并发症。结论干细胞双移植方案治疗进行性肌营养不良可使82.9%的患者获得临床症状改善,运动功能及肌力提高,安全性好,无排斥反应,是一种治疗进行性肌营养 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 骨髓 脐带血 间充质干细胞 移植
主要组织相容性抗原-Ⅰ表达在多发性肌炎诊断中的作用 被引量:2
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作者 韩顺昌 蒲传强 +2 位作者 郎森阳 吴卫平 黄旭升 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期 754-756,共3页
目的探讨主要组织相容性抗原-Ⅰ(MHC-Ⅰ)表达在多发性肌炎诊断中的作用。方法收集进行肌肉活检的54例患者临床资料,活检肌肉组织进行常规病理检查及MHC-Ⅰ免疫组织化学染色,以评价MHC-Ⅰ表达在多发性肌炎诊断中的价值。结果在16例... 目的探讨主要组织相容性抗原-Ⅰ(MHC-Ⅰ)表达在多发性肌炎诊断中的作用。方法收集进行肌肉活检的54例患者临床资料,活检肌肉组织进行常规病理检查及MHC-Ⅰ免疫组织化学染色,以评价MHC-Ⅰ表达在多发性肌炎诊断中的价值。结果在16例多发性肌炎患者中,炎细胞浸润阳性率63%,MHC-Ⅰ表达阳性率94%;在19例进行性肌营养不良患者中炎细胞浸润阳性率5%;MHC-Ⅰ表达阳性率11%;在19例其他肌病及非肌病患者均未发现MHC-Ⅰ表达和炎性细胞浸润。结论MHC-Ⅰ表达作为多发性肌炎的组织学诊断指标,灵敏度、特异度及阴性似然比均较为理想,是一个合适的指标。 展开更多
关键词 主要组织相容性抗原-Ⅰ 多发性肌炎 病理 肌营养不良
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