期刊文献+
共找到385篇文章
< 1 2 20 >
每页显示 20 50 100
枸杞丹参对视网膜色素变性大鼠视网膜组织形态学及CRYAB mRNA的影响 预览
1
作者 刘家琪 王英 +4 位作者 蒋鹏飞 潘坤 徐剑 彭俊 彭清华 《中国医药导报》 CAS 2019年第14期13-15,22共4页
目的观察枸杞加丹参对视网膜色素变性大鼠视网膜组织形态学以及αB多肽(CRYAB)mRNA的影响。方法将24只雌雄不拘的视网膜色素变性RCS(rdy^-/-,p^-/-)大鼠按照随机数字表法分为模型组及杞参组,每组8只,雌雄各4只。另RCS(rdy^+/+,p^+/+)大... 目的观察枸杞加丹参对视网膜色素变性大鼠视网膜组织形态学以及αB多肽(CRYAB)mRNA的影响。方法将24只雌雄不拘的视网膜色素变性RCS(rdy^-/-,p^-/-)大鼠按照随机数字表法分为模型组及杞参组,每组8只,雌雄各4只。另RCS(rdy^+/+,p^+/+)大鼠8只,雌雄各4只,为空白组。常规喂养1周后开始灌胃,1次/d。空白组与模型组给予生理盐水,杞参组给予成人等效剂量的枸杞+丹参。连续灌胃30d后处死,在光学显微镜下观察各组RCS大鼠视网膜的外核层厚度等形态学改变,采用qPCR检测RCS大鼠视网膜CRYABmRNA的表达。结果HE染色结果显示:空白组各层视网膜结构排列整齐有序,形态规则;模型组较空白组视网膜结构排列明显疏松、变性萎缩,外核层厚度明显变薄,差异有高度统计学意义(P<0.01);而杞参组虽与空白组比较结构较紊乱,厚度变薄,但较模型组厚度增加,差异有高度统计学意义(P<0.01)。qPCR结果显示:空白组大鼠在视网膜中可见CRYABmRNA的表达,模型组大鼠视网膜CRYABmRNA的表达较空白组明显降低(P<0.01),杞参组大鼠视网膜CRYABmRNA的表达较模型组升高,差异有高度统计学意义(P<0.01)。结论RCS大鼠能很好地模拟人视网膜色素变性的发病特点,其视网膜各层结构紊乱变性,外核层变薄,视网膜CRYABmRNA的表达被抑制,而枸杞+丹参能诱导视网膜CRYABmRNA的表达,对视网膜色素变性RCS大鼠的视网膜有一定的保护作用。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 枸杞 丹参 CRYABmRNA
在线阅读 下载PDF
CRISPR-dCas9转录调控系统及其在遗传病治疗研究中的应用
2
作者 李博文 梁世倩 +1 位作者 白健 秦鸿雁 《生命科学》 CSCD 北大核心 2019年第6期628-636,共9页
CRISPR-Cas9是一种强大的基因组编辑系统,随着研究的深入,科学家建立了调控基因组转录的CRISPR-dCas9系统。该系统的建立基于dCas9的发现,dCas9丧失核酸酶活性,虽不具有DNA切割活性,但仍然具有DNA结合活性,其可在sgRNA的引导下靶向目的... CRISPR-Cas9是一种强大的基因组编辑系统,随着研究的深入,科学家建立了调控基因组转录的CRISPR-dCas9系统。该系统的建立基于dCas9的发现,dCas9丧失核酸酶活性,虽不具有DNA切割活性,但仍然具有DNA结合活性,其可在sgRNA的引导下靶向目的基因,将特定的转录激活因子(或抑制因子)携带至目的基因上游,实现对目的基因的转录激活(CRISPRa)或转录抑制(CRISPRi)。目前该系统已用于遗传病治疗的实验研究,取得了可喜的进展,具有潜在的临床应用价值。该文从CRISPR-dCas9系统建立、发展以及在几种遗传病治疗领域的研究进行了综述。 展开更多
关键词 死亡Cas9 CRISPR激活 CRISPR抑制 杜氏肌营养不良 脆性X染色体综合征 色素性视网膜炎
视网膜色素变性患者黄斑区微视野检测参数与视网膜结构的相关性分析 被引量:1
3
作者 顾鹏 霍姝佳 +2 位作者 王青 孙成 刘勇 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期247-251,258共6页
目的通过对原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者进行黄斑区的微视野及光谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)检查,探讨微视野功能检测与视网膜结构的对应关系。方法收集2015-2017年本科诊断为RP的患者23例(46眼),进行视力、黄... 目的通过对原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者进行黄斑区的微视野及光谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)检查,探讨微视野功能检测与视网膜结构的对应关系。方法收集2015-2017年本科诊断为RP的患者23例(46眼),进行视力、黄斑区SD-OCT、微视野检查,对最佳矫正视力、视网膜光敏感度与视网膜厚度进行相关性分析。结果微视野检测的黄斑中心10°范围内视网膜的光敏感度与SD-OCT检测的相对应区域的总视网膜厚度相关(鼻侧3°、5°分别为r=0. 462,P <0. 05;r=0. 350,P <0. 05;颞侧3°、5°分别为r=0. 494,P <0. 05;r=0. 426,P <0. 05),其中与对应区域的外层视网膜厚度显著相关(鼻侧3°、5°分别为r=0. 718,P <0. 05;r=0. 643,P <0. 05;颞侧3°、5°分别为r=0. 639,P <0. 05;r=0. 564,P <0. 05),而与对应区域的内层视网膜厚度无明显相关性,最佳矫正视力与黄斑区中心凹光视敏度显著相关(r=0. 682,P <0. 05)。结论微视野和SD-OCT相结合可有效评价RP患者黄斑区10°内的视网膜功能;微视野可作为RP病变过程中评判感光细胞功能改变的指标。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 黄斑区 光学相干断层扫描 微视野
丹参对视网膜色素变性病理过程Müller细胞特征性基因变化及关键蛋白表达的影响
4
作者 宋厚盼 曾梅艳 +7 位作者 彭俊 陈小娟 陈新怡 何卫波 杨毅敬 周亚莎 蔡雄 彭清华 《中草药》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期1863-1872,共10页
目的基于网络药理学和生物信息学方法探讨丹参(SM)通过干预Müller细胞(MC)特征性基因和关键蛋白表达治疗视网膜色素变性(RP)的分子机制。方法运用中药系统药理学数据库和分析平台(TCMSP)检索、筛选SM的入血活性成分和作用靶点;通过... 目的基于网络药理学和生物信息学方法探讨丹参(SM)通过干预Müller细胞(MC)特征性基因和关键蛋白表达治疗视网膜色素变性(RP)的分子机制。方法运用中药系统药理学数据库和分析平台(TCMSP)检索、筛选SM的入血活性成分和作用靶点;通过GEO数据库获取正常和RP小鼠MC差异表达基因;通过疾病数据库检索RP相关的基因靶点;采用Cytoscape构建MC差异表达基因和疾病靶点、成分靶点的蛋白质-蛋白质交互作用网络并提取交集;运用DAVID数据库对特征性基因进行基因本体和KEGG通路分析;采用cytoHubba分析筛选关键蛋白靶点。结果检索得到与SM相关的化学成分202个,依据ADME参数筛得活性成分65个,其中入血活性成分13个,进一步检索配对得到这些成分可能作用的靶点117个;从芯片数据中分析得到正常和RP小鼠MC中差异表达基因242个;从疾病数据库获得与RP密切相关的靶点206个;提取交集得到85个SM影响RP病理过程MC的特征性基因;这些基因主要涉及转录调控、凋亡信号通路调控、DNA核内复制调节等生物学过程,分子功能主要包括转录辅激活子活性、蛋白激酶活性、核心启动子结合等,富集于细胞核、核质、转录因子复合物、Rb-E2F复合体等区域,主要与剪接体信号通路、肌动蛋白细胞骨架调控信号途径、细胞周期调控通路等有关;分析筛选出SM干预RP病理过程MC中的8个关键蛋白靶点。结论 SM药效作用的物质基础为隐丹参酮、木犀草素、丹参酮ⅡA等13个化学成分;其所干预的RP病理过程MC特征性基因与剪接体信号通路、肌动蛋白细胞骨架调控信号途径、细胞周期调控通路等机制相关,关键靶点包括RB1、E2F1、TFDP1等8个蛋白。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 MÜLLER细胞 丹参 网络药理学 生物信息学 分子机制
中国宁夏地区视网膜色素变性患者基因突变频谱分析 预览
5
作者 容维宁 綦瑞 +2 位作者 王晓光 房心荷 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期750-754,共5页
目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视... 目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视力和最佳矫正视力测定、眼底检查、光相干断层扫描、荧光素眼底血管造影和视觉电生理检查,采用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对患者的基因突变位点进行检测和鉴定。结果检测到突变位点的RP家系共37个,其中常染色体显性遗传RP(ADRP)家系8个,检测到致病基因6个,均携带有单一的杂合突变;常染色体隐性遗传RP(ARRP)家系25个,检测到致病基因12个,以USH2A基因突变率最高,占28%(7/25),其次为EYS基因和MYO7A基因,占12%(3/25);X连锁遗传RP(XLRP)家系4个,均携带有RPGR基因纯合突变位点。散发RP患者49例,共检测到致病基因25个,其中USH2A基因突变率最高,占26.5%(13/49),其次为RP1基因,占8.1%(4/49)。结论中国宁夏地区RP患者以隐性遗传居多,USH2A基因是中国宁夏地区RP的主要致病基因。 展开更多
关键词 视网膜色素变性/遗传性 基因检测 中国宁夏
在线阅读 下载PDF
光感受器变性性疾病中视网膜二级神经元突触结构及功能的改变 预览
6
作者 徐思思 倪颖勤 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2019年第1期52-56,共5页
光感受器变性性疾病是一组以感光细胞进行性凋亡,最终致不可逆视功能损伤甚至失明的疾病。虽然近年基因治疗、视网膜干细胞或祖细胞移植、视觉假体等治疗方式不断取得进展,但其临床应用仍受限。大量研究已证实,该病早期便累及光感受器... 光感受器变性性疾病是一组以感光细胞进行性凋亡,最终致不可逆视功能损伤甚至失明的疾病。虽然近年基因治疗、视网膜干细胞或祖细胞移植、视觉假体等治疗方式不断取得进展,但其临床应用仍受限。大量研究已证实,该病早期便累及光感受器与二级神经元之间的突触传递。本文综述视网膜二级神经元突触在变性过程中结构与功能的改变。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 年龄相关性黄斑变性 光感受器 二级神经元 突触
在线阅读 下载PDF
中药结合针刺治疗视网膜色素变性疗效分析 预览
7
作者 谢芳 林小华 江志华 《实用中医药杂志》 2019年第6期636-637,共2页
目的:观察中药结合针刺治疗视网膜色素变性的效果。方法:68例随机分为两组各34例,两组均用中药治疗,研究组加用针刺治疗。结果:治疗后研究组眼压、视力、MS与MD等指标优于对照组(P<0.05),总有效率研究组高于对照组(P<0.05)。结论... 目的:观察中药结合针刺治疗视网膜色素变性的效果。方法:68例随机分为两组各34例,两组均用中药治疗,研究组加用针刺治疗。结果:治疗后研究组眼压、视力、MS与MD等指标优于对照组(P<0.05),总有效率研究组高于对照组(P<0.05)。结论:中药结合针刺治疗视网膜色素变性疗效较好。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 中药 针刺
在线阅读 下载PDF
针刺结合穴位注射治疗原发性视网膜色素变性患者的临床观察
8
作者 余兆安 叶晓红 +3 位作者 彭俊 魏歆然 陈俊军 潘江 《辽宁中医杂志》 CAS 2019年第4期816-818,共3页
目的:通过运用针刺结合穴位注射治疗,观察其对原发性视网膜色素变性的临床疗效,对其疗效进行客观评价,寻求一种对治疗原发性视网膜色素变性切实有效的治疗方法。方法:选取2010年4月-2017年3月湖南中医药大学第一附属医院针灸科门诊、长... 目的:通过运用针刺结合穴位注射治疗,观察其对原发性视网膜色素变性的临床疗效,对其疗效进行客观评价,寻求一种对治疗原发性视网膜色素变性切实有效的治疗方法。方法:选取2010年4月-2017年3月湖南中医药大学第一附属医院针灸科门诊、长沙市中医医院针灸康复科门诊及中医眼科门诊的原发性视网膜色素变性患者共40例,随机分成针刺加穴位注射组和药物组,每组各20例,连续治疗4疗程后对比观察患者视力、视野、暗适应ERGb波。结果:(1)两组患者在治疗四个疗程后视力均改善,说明两种疗法均能提高患者视力;同时对两组进行组间比较,观察组视力改善程度明显优于对照组(P <0. 05);(2)治疗后两组患者视野较前有所扩大,观察组优于对照组,差异具有统计学意义(P <0. 05);(3)两组患者暗适应ERGb波在治疗后均改善,且观察组暗适应ERGb波改善程度优于对照组(P <0. 05)。结论:针刺结合穴位注射治疗在改善视网膜色素变性患者的视力、视野及暗适应ERGb波方面收获了较好的效果,是目前治疗该病的一种较有效的施治手段。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 针刺 穴位注射
视网膜色素变性患者血清脂肪代谢的异常变化 预览
9
作者 闫博婧 王蕾 +1 位作者 吴志中 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第2期134-137,共4页
目的对比原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)、结晶样视网膜色素变性(bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)及心型脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid binding proteins,HFA... 目的对比原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)、结晶样视网膜色素变性(bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)及心型脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid binding proteins,HFABP)含量的变化,为探索其发病机理和防治提供参考。方法采用回顾性研究方法,纳入临床诊断标准的首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心门诊PRP患者80例,BCD患者50例,与正常对照组60例进行比较,按盲法由专业技术人员完成血清中FFA及HFABP浓度检查。分析PRP、BCD患者体内FFA和HFABP含量与正常对照组的差别。结果PRP患者血清FFA、HFABP浓度分别为(0.547±0.214)mmol·L^-1、(3.594±0.791)mmol·L^-1;BCD患者血清FFA、HFABP浓度分别为(0.529±0.108)mmol·L^-1、(4.237±1.258)mmol·L^-1;正常对照组的FFA、HFABP浓度分别为(0.386±0.251)mmol·L^-1、(5.261±1.471)mmol·L^-1。与正常对照组比较,两种退行性视网膜疾病的FFA浓度显著升高(均为P<0.05),而HFABP浓度显著降低(均为P<0.05)。结论PRP及BCD患者血清FFA及HFABP浓度存在异常变化,提示了其可能与退行性视网膜疾病的发生发展有关,对疾病的治疗具有一定的指导意义。 展开更多
关键词 原发性视网膜色素变性 结晶样视网膜色素变性 游离脂肪酸 心型脂肪酸结合蛋白
在线阅读 下载PDF
一个导致视网膜色素变性的RHO基因新突变的鉴定
10
作者 白周现 刘莉娜 +2 位作者 胡爽 吴庆华 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期234-237,共4页
目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点。在对照人群中筛查该突变。结果该家系患者中存在... 目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点。在对照人群中筛查该突变。结果该家系患者中存在RHO基因c.251T>C(p.Leu84Pro)错义突变,该突变导致其编码蛋白视紫红质第84位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu84Pro)。在家系正常成员和831例对照人群中未检测到这个突变。该突变在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中亦未见收录。SIFT、PolyPhen_2、Mutation t@sting 3款蛋白预测软件均预测该突变为有害。结论RHO基因c.251T>C(p.Leu84Pro)错义突变是该家系的致病原因,据此突变位点可进行产前诊断。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 RHO基因 新发突变 致病性分析
原发性视网膜色素变性伴发症状的研究进展 预览
11
作者 李润璞 黄一飞 刘铁城 《解放军医学院学报》 CAS 2019年第5期487-490,共4页
原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性致盲性疾病,其显著的遗传异质性和表型异质性对其相关致病机制和治疗方法的研究带来巨大挑战。RP除了经典的视网膜病变以外,在眼部其他组织或眼外器官均可伴发多种病... 原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性致盲性疾病,其显著的遗传异质性和表型异质性对其相关致病机制和治疗方法的研究带来巨大挑战。RP除了经典的视网膜病变以外,在眼部其他组织或眼外器官均可伴发多种病理性改变,但国内外却少见对此的报道。本文对国内外相关文献进行综述,总结RP伴发症状的研究进展,为其诊断和个体化治疗提供一定的参考。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 伴发症状 流行病学 遗传学
在线阅读 免费下载
青少年视网膜色素变性患者光学相干断层扫描图像与眼底荧光血管造影特征分析
12
作者 徐甄 李雅琢 +3 位作者 张议文 陈婷 刘平 张丽娟 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2019年第1期23-24,25,I0002共4页
目的探讨光学相干断层扫描(OCT)联合眼底荧光血管造影(FFA)在青少年原发性视网膜色素变性(RP)患者检查中的影像特征。方法回顾性分析2018年6月至2018年10月RP患者7例(14眼)临床资料,进行OCT及FFA检查,对比分析其影像特征。结果OCT图像... 目的探讨光学相干断层扫描(OCT)联合眼底荧光血管造影(FFA)在青少年原发性视网膜色素变性(RP)患者检查中的影像特征。方法回顾性分析2018年6月至2018年10月RP患者7例(14眼)临床资料,进行OCT及FFA检查,对比分析其影像特征。结果OCT图像显示视网膜神经上皮外核层变薄,视网膜椭圆体区部分断裂或脱失。FFA图像显示后极部普遍色素上皮脱色素,透见脉络膜背景荧光,色素堆积处遮蔽荧光,屏障失代偿处荧光渗漏。结论OCT与FFA在RP诊断中各具优势,两者联合应用可为RP的发病机制提供研究资料,极大地提高了影像学检查的诊断价值。 展开更多
关键词 光学相干断层扫描 眼底荧光血管造影 视网膜色素变性 诊断
视网膜色素变性黄斑区外层视网膜管状结构的OCT特征及临床意义 预览
13
作者 杨琳 蔡小军 +1 位作者 柯敏 陈中山 《临床眼科杂志》 2019年第4期304-306,共3页
目的观察视网膜色素变性(RP)患者黄斑区外层视网膜管状结构(ORT)的相干光层析成像术(OCT)形态特征及其分布特点。方法回顾性分析127例(254只眼)RP患者黄斑部OCT图像,对RP患者中ORT的发病率、形态特点、数量、分布位置特点进行分析总结... 目的观察视网膜色素变性(RP)患者黄斑区外层视网膜管状结构(ORT)的相干光层析成像术(OCT)形态特征及其分布特点。方法回顾性分析127例(254只眼)RP患者黄斑部OCT图像,对RP患者中ORT的发病率、形态特点、数量、分布位置特点进行分析总结。结果通过观察127例RP患者OCT结构扫描,发现有13例双眼黄斑区存在ORT改变,ORT在RP中发病率约为10.23%。其中结晶样RP中发病率约40%,原发性RP中发病率约4.67%。通过分析OCT结构扫描可观察到ORT表现为圆形或近椭圆形环状低反射暗腔,其内壁呈多点状高反射或低反射,主要位于视网膜外核层。ORT的宽度为21~892μm,高度为29~218μm,每张OCT图像可见1~8个ORT。结论ORT表现位于视网膜外核层的圆形或近椭圆形环状低反射暗腔,其内壁呈多点状高反射或低反射。RP患者黄斑区可见ORT改变,其中结晶样RP中发病率较高。 展开更多
关键词 外层视网膜管状结构 黄斑区视网膜色素变性 相干光断层扫描
在线阅读 下载PDF
光学相干断层扫描(OCT)在视网膜色素变性患者白内障手术视力预后判断中的应用 预览
14
作者 范围 袁容娣 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第10期961-964,共4页
目的利用光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)判断视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者白内障手术后视力预后情况。方法回顾性分析16例(24眼)RP合并白内障患者行白内障超声乳化吸出联合人工晶状体植入术的临... 目的利用光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)判断视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者白内障手术后视力预后情况。方法回顾性分析16例(24眼)RP合并白内障患者行白内障超声乳化吸出联合人工晶状体植入术的临床结果。观察患者术前合并黄斑病变和术后发生后囊膜混浊情况,分析白内障手术前后最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)的变化和相关性。根据OCT的椭圆体带(ellipsoidal zone,EZ)结构完整性将RP患者分为EZ结构完全缺失组(Grade1组)、EZ结构异常或部分缺失组(Grade2组)和EZ结构基本正常组(Grade3组),观察各组术后BVCA。结果术前有11眼RP患者合并有黄斑病变,其中黄斑囊样水肿2眼、黄斑前膜5眼、玻璃体黄斑牵拉4眼;术后发生后囊膜混浊5眼。患者术前及术后1周、1个月、3个月BCVA分别为(1.529±0.535)logMAR、(1.232±0.656)logMAR、(1.056±0.498)logMAR、(1.013±0.565)logMAR,术后最终BCVA较术前BCVA显著提高(t=3.252,P=0.002),其中19眼术后视力得到提高。术前BCVA与术后最终BCVA显著相关(r=0.683,P<0.01)。Grade1组、Grade2组、Grade3组术后最终BCVA分别为(1.331±0.545)logMAR、(0.617±0.256)logMAR、(0.660±0.378)logMAR,Grade2组和Grade3组术后最终视力均好于Grade1组(F=6.764,P=0.005),Grade2组和Grade3组术后BCVA差异无统计学意义(P=0.878)。结论大部分RP合并白内障患者在白内障手术后视力可得到改善,OCT可以判断RP患者白内障手术后视力预后,尤其是EZ结构完整性。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 光学相干断层扫描 白内障
在线阅读 下载PDF
植入式视网膜电刺激系统的应用进展及注册审评考虑 预览
15
作者 张宇晶 刘露 许伟 《中国医疗设备》 2019年第9期161-163,167,共4页
本文通过调研植入式视网膜电刺激系统国内外应用现状及监管情况,明确了此种罕见病治疗设备的监管政策及注册审评考虑。主要明确了临床前研究、临床试验、随机文件的相关要求,有助于该类产品尽快获得上市应用,使罕见病患者受益。
关键词 植入式视网膜电刺激系统 视网膜色素变性 罕见病 人道主义豁免
在线阅读 下载PDF
益气明目丸对视网膜色素变性大鼠视网膜Fas、FasL蛋白表达的影响
16
作者 蒋鹏飞 王英 +3 位作者 潘坤 彭俊 徐剑 彭清华 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期327-332,共6页
目的探讨益气明目丸治疗视网膜色素变性的可能作用机制。方法 24只RCS大鼠随机分为空白组、模型组、益气明目丸组,每组8只。空白组RCS (rdy+/+,p+/+)大鼠(无视网膜色素变性)和模型组RCS (rdy-/,p-/-)大鼠(视网膜色素变性模型)均灌胃生... 目的探讨益气明目丸治疗视网膜色素变性的可能作用机制。方法 24只RCS大鼠随机分为空白组、模型组、益气明目丸组,每组8只。空白组RCS (rdy+/+,p+/+)大鼠(无视网膜色素变性)和模型组RCS (rdy-/,p-/-)大鼠(视网膜色素变性模型)均灌胃生理盐水12 ml/(kg·d),益气明目丸组RCS (rdy-/,p-/-)大鼠灌胃益气明目丸悬浊溶液7. 8 g/(kg·d)。灌胃30天后,HE染色观察各组大鼠视网膜各层结构,采用免疫组化法和Western blot法检测各组大鼠视网膜中Fas、FasL蛋白表达。结果HE染色显示,益气明目丸组大鼠视网膜厚度明显较模型组大鼠视网膜增厚,视网膜色素上皮条带部分可见,部分外核层光感受器感觉纤毛层部分可见,光感受器细胞核数目较模型组多,外从状层、外核层、视杆视锥层较模型组结构清晰且增厚。免疫组化法结果显示,与空白组比较,模型组Fas、FasL蛋白表达均明显升高(P <0. 01);与模型组比较,益气明目丸组Fas、FasL蛋白表达均明显下降(P <0. 05或P <0. 01),且与空白组比较差异均无统计学意义(P> 0. 05)。Western blot法结果显示,与空白组比较,模型组Fas、FasL蛋白表达均明显升高(P <0. 01);与模型组比较,益气明目丸组Fas蛋白表达差异无统计学意义(P>0. 05),FasL蛋白表达明显降低,但仍高于空白组(P <0. 01)。结论益气明目丸对视网膜色素变性大鼠视网膜的超微结构具有保护作用,其机制可能是通过抑制视网膜Fas、FasL蛋白表达,从而减轻视网膜感光细胞的凋亡,达到保护视细胞的目的。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 益气明目丸 FAS FASL 细胞凋亡
胶质细胞源性神经营养因子干预视网膜色素变性给药方式的研究进展 预览
17
作者 代贺华 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第4期385-388,共4页
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的治疗目前仍处于探索阶段。胶质细胞源性神经营养因子(glial cell line-derived neurotrophic factor,GDNF)是目前研究中重要的神经营养因子,但其传统给药方式生物利用度相对较低。近年来GDNF... 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的治疗目前仍处于探索阶段。胶质细胞源性神经营养因子(glial cell line-derived neurotrophic factor,GDNF)是目前研究中重要的神经营养因子,但其传统给药方式生物利用度相对较低。近年来GDNF安全有效的给药方式成为研究热点,包括经病毒载体或非病毒载体的基因工程法释药技术、经聚合物释放系统释药技术、经细胞移植释药技术、小分子触发器诱导产生GDNF等。本文就GDNF干预RP的给药方式进行综述。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 胶质细胞源性神经营养因子 给药方式
在线阅读 下载PDF
视网膜色素变性Rd1小鼠眼球中增殖细胞核抗原(PCNA)的表达 预览
18
作者 牛丽丽 张传领 +5 位作者 温建勋 王忆霄 边艳超 姜丽丽 肖瑞 王叶庭 《眼科新进展》 北大核心 2018年第12期1129-1132,共4页
目的 探讨增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)在Rd1小鼠视网膜上的表达情况。方法 取出生后14 d、21 d、28 d的Rd1小鼠和C57BL/6J小鼠各5只,摘出眼球进行HE染色,观察视网膜形态学结构变化;免疫组织化学染色与实... 目的 探讨增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)在Rd1小鼠视网膜上的表达情况。方法 取出生后14 d、21 d、28 d的Rd1小鼠和C57BL/6J小鼠各5只,摘出眼球进行HE染色,观察视网膜形态学结构变化;免疫组织化学染色与实时荧光定量PCR检测PCNA蛋白和基因在不同鼠龄小鼠中的表达。结果 HE染色结果显示:PCNA蛋白均在两种小鼠视网膜神经节细胞中表达;C57BL/6J小鼠视网膜结构完整;与C57BL/6J小鼠相比,Rd1小鼠视网膜发育随着鼠龄的增加,发生进行性退化。免疫组织化学染色结果显示:PCNA蛋白表达仅局限于视网膜神经节细胞,免疫阳性信号出现在第14天和第21天,而在第28天未检测到。PCR实验结果显示:与C57BL/6J小鼠相比较,鼠龄21 d时Rd1小鼠PCNA基因表达水平增高,是C57BL/6J小鼠的2.23倍;鼠龄14 d和28 d时Rd1小鼠PCNA基因表达均低于C57BL/6J小鼠(均为P<0.05)。结论 PCNA基因参与了Rd1小鼠视网膜发育退化过程。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 增殖细胞核抗原 Rd1小鼠:C57BL/6J小鼠
在线阅读 下载PDF
伴发闭角型青光眼视网膜色素变性遗传家系的表型分析和基因检测 预览
19
作者 李润璞 刘铁城 +3 位作者 李淑贤 陈晓菲 代艾艾 高旭辉 《解放军医学院学报》 CAS 2018年第2期155-160,共6页
目的 分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因。方法 对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1例正常人)行眼科检查,绘制家系图谱,结合目标区域捕获高... 目的 分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因。方法 对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1例正常人)行眼科检查,绘制家系图谱,结合目标区域捕获高通量测序和家系内Sanger测序筛选可疑致病基因位点。结果 此家系的5例患者均有夜盲和视野缺损,存在不同程度视力下降,视网膜呈青灰色骨细胞样改变,2例患者伴发闭角型青光眼,2例患者存在房角狭窄,初步认为发病与RHO基因c.541G〉Ap.Glu181Lys突变有关。结论 视网膜色素变性伴发青光眼患者较易漏诊,通过分析临床资料及目标区域捕获高通量测序技术可明确诊断并确定致病基因突变。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 闭角型青光眼 RHO基因 基因突变
在线阅读 免费下载
全外显子组测序检测视网膜色素变性家系的致病基因 被引量:1
20
作者 李印 李拓 +2 位作者 李家璋 但汉东 张丹丹 《武汉大学学报:医学版》 CAS 2018年第2期264-268,290共6页
目的:应用全外显子组测序检测3个中国土家族常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(ARRP)家系的致病基因。方法:对3个ARRP家系先证者进行病史采集、视力检查、眼底检查及全视网膜电图(ERG)检查。绘制家系图,收集先证者外周血抽提DNA,... 目的:应用全外显子组测序检测3个中国土家族常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(ARRP)家系的致病基因。方法:对3个ARRP家系先证者进行病史采集、视力检查、眼底检查及全视网膜电图(ERG)检查。绘制家系图,收集先证者外周血抽提DNA,全外显子组测序和数据分析,筛选突变基因,对符合条件的突变进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果:收集3个中国土家族ARRP家系的先证者。患者表现为自幼或青少年发病,夜盲,进行性周边视力受损。眼底检查显示视网膜色素上皮骨细胞样沉着。全视野ERG显示a、b波振幅明显下降甚至记录不到。其中家系A和家系B均有近亲结婚史。家系B的患者自幼伴有耳聋。家系C为双胞胎姐妹患病。经全外显子组测序,根据RETNET网站上提供的基因数据,进行基因筛查和突变筛查排除后,在家系B中发现USH2A基因的突变符合条件,但Sanger测序验证,不符合家系共分离。结论:通过对3个中国土家族ARRP家系进行全外显子组测序及分析,发现一个可能的致病基因,但最终不符合生物信息学分析,说明全外显子组测序也有一定的局限性,这三个ARRP家系的遗传机制仍需进一步研究。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 全外显子组测序 基因 常染色体隐性遗传
上一页 1 2 20 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈