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伴t(8;21)(q22;q22)和t(9;22)(q34;q11)的慢性粒细胞白血病一例
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作者 贡金英 李建强 +5 位作者 盖伊 田欣 冯小芳 蔺亚妮 刘恩彬 汝昆 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期253-256,共4页
目的探讨1例伴t(8;21)和t(9;22)的慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)患者的实验室和临床特征。方法对同时伴有t(8;21)和t(9;22)CML患者进行细胞遗传学、分子生物学、细胞形态学及流式细胞学的研究。结果患者的染色体... 目的探讨1例伴t(8;21)和t(9;22)的慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)患者的实验室和临床特征。方法对同时伴有t(8;21)和t(9;22)CML患者进行细胞遗传学、分子生物学、细胞形态学及流式细胞学的研究。结果患者的染色体核型为t(8;21)和t(9;22),BCR/ABL及AML1/ETO的荧光原位杂交检测结果均阳性;融合基因BCR/ABL210及AML1/ETO为阳性,形态学考虑为CML慢性期,流式细胞学检测未发现明显异常。结论同时伴有t(8;21)和t(9;22)的CML极为罕见。遗传学改变早于形态学、流式细胞学及临床表现,并可能加速疾病进程。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 t(9 22) t(8 21) BCR/ABL基因 AML1/ETO基因 急性髓系白血病
伴骨髓纤维化的浆细胞骨髓瘤临床病理学分析
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作者 李慧兰 汝昆 +6 位作者 孙琦 李占琦 张洪菊 马跃 線霖 邱录贵 刘恩彬 《中华病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期327-331,共5页
目的 分析伴骨髓纤维化(marrow fibrosis, MF)的浆细胞骨髓瘤(plasma cell myeloma with bone marrow fibrosis, PCM)的临床及骨髓病理学特征.方法 回顾分析175例初诊PCM患者的临床及病理学资料,所有患者均行骨髓活检、网状纤维染... 目的 分析伴骨髓纤维化(marrow fibrosis, MF)的浆细胞骨髓瘤(plasma cell myeloma with bone marrow fibrosis, PCM)的临床及骨髓病理学特征.方法 回顾分析175例初诊PCM患者的临床及病理学资料,所有患者均行骨髓活检、网状纤维染色、流式细胞学及荧光原位杂交检测,根据网状纤维染色结果,将其分为PCM-MF组和非PCM-MF组.结果 175例PCM患者中,PCM-MF组 63例(36%),非PCM-MF组 112例(64%).PCM-MF组与非PCM-MF组比较,患者性别、年龄、血红蛋白水平、血小板计数、免疫球蛋白类型、国际分期系统分期、免疫表型及遗传学的差异均无统计学意义(P〉0.05).PCM-MF组乳酸脱氢酶升高及肾功能异常发生率均明显高于非PCM-MF组(均P〈0.05).PCM-MF组骨髓增生程度、浆细胞比例以及浆母细胞型比例均明显高于非PCM-MF组(均P〈0.05).结论 PCM-MF患者具有较高的乳酸脱氢酶水平及肾功能异常的发生率,较高的骨髓增生程度和浆细胞比例,多见浆母细胞样形态,提示其可能为预后不良的类型. 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 原位杂交 荧光 流式细胞术
利用石蜡包埋组织进行BIOMED-2标准化IG/TCR基因重排检测在淋巴瘤诊断中的意义 被引量:5
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作者 艾晓非 付骞千 +5 位作者 王君 郑迎春 韩聪 李庆华 孙琦 汝昆 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期495-498,共4页
目的 探讨利用石蜡包埋组织(FFPE)标本进行BIOMED-2标准化IG/TCR基因重排检测在淋巴瘤诊断中的可行性以及提取DNA的扩增最大片段与IGH V-J不同引物区域阳性检出率之间的关系.方法 从50例患者FFPE标本中提取DNA.采用BIOMED-2系统引物,... 目的 探讨利用石蜡包埋组织(FFPE)标本进行BIOMED-2标准化IG/TCR基因重排检测在淋巴瘤诊断中的可行性以及提取DNA的扩增最大片段与IGH V-J不同引物区域阳性检出率之间的关系.方法 从50例患者FFPE标本中提取DNA.采用BIOMED-2系统引物,进行多重PCR扩增并应用PCR片段分析法进行IG/TCR基因重排的克隆性分析.结果 ①DNA由原浓度(100~500ng/μl)稀释至50~100 ng/μl后,30例弥漫大B细胞淋巴瘤患者蜡卷标本DNA扩增最大片段(300~400bp)含量由10.0%提高到90.0% (P<0.01),IGH+IGK阳性率由46.7%提高至83.3%,差异有统计学意义(P=0.006);石蜡切片标本DNA扩增最大片段均在300 bp以上,IGH+IGK阳性率为96.7%.蜡卷标本与石蜡切片标本IGH+IGK阳性率差异无统计学意义(P=0.195).②在DNA高浓度时,提取的DNA扩增最大片段以100或200 bp为主,短片段IGH FR3的检出率比长片段IGH FR1更加稳定.③13例外周T细胞淋巴瘤患者标本TCRG+TCRB均为阳性,对照组7例反应性淋巴组织增生患者IG/TCR未见克隆阳性.结论 DNA浓度的稀释是唯一提高DNA最大片段扩增比例及克隆性检出率的方法;短片段IGH FR3的检出率几乎不受DNA浓度的影响.利用FFPE标本进行BIOMED-2标准化IG/TCR基因重排检测对于淋巴瘤的诊断有指导意义. 展开更多
关键词 石蜡包埋 基因重排 聚合酶链反应 淋巴瘤
荧光原位杂交三探针联合检测在儿童急性B淋巴细胞白血病诊断中的应用 被引量:3
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作者 范婧 李承文 +3 位作者 赵佳炜 贡金英 郑迎春 汝昆 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期542-545,共4页
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)三探针联合检测在儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)诊断中的应用价值.方法 对207例B-ALL患儿全部行三探针(TEL-AML1、BCR-ABL、MLL) FISH联合检测和常规染色体核型分析.结果 207例B-ALL患儿经FISH三探... 目的 探讨荧光原位杂交(FISH)三探针联合检测在儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)诊断中的应用价值.方法 对207例B-ALL患儿全部行三探针(TEL-AML1、BCR-ABL、MLL) FISH联合检测和常规染色体核型分析.结果 207例B-ALL患儿经FISH三探针联合检测,151例(72.9%)检出异常,包括典型阳性信号44例、非典型信号148例(其中41例为多探针同时检出异常).常规染色体核型分析技术检出染色体异常53例(25.6%).结论 对初诊的儿童B-ALL患者采用三探针联合FISH检测可以有效提高遗传学异常检出率. 展开更多
关键词 原位杂交 荧光 儿童 白血病 B细胞 诊断
透射电镜在急性髓系白血病诊断中的作用 被引量:2
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作者 董树旭 赵轼轩 +6 位作者 刘津华 秘营昌 竺晓凡 陈玉梅 肖志坚 茹永新 王建祥 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期205-207,共3页
目的分析透射电子显微镜(电镜)对急性髓系白血病(AML)诊断分型的临床符合率。方法回顾性分析793例AML患者经电镜、细胞形态学、细胞化学、流式细胞术、分子生物学和染色体核型等方法分型结果,比较电镜及其他检测方法对AML分型与临... 目的分析透射电子显微镜(电镜)对急性髓系白血病(AML)诊断分型的临床符合率。方法回顾性分析793例AML患者经电镜、细胞形态学、细胞化学、流式细胞术、分子生物学和染色体核型等方法分型结果,比较电镜及其他检测方法对AML分型与临床诊断的符合率,分析电镜对AML分型的优势。结果6种检测方法AML分型符合率由高到低依次为电镜检测(63%)、细胞化学分析(59%)、细胞形态学分析(52%)、流式细胞术分析(47%)、染色体核型分析(26%)和分子生物学检测(23%)。电镜检测对M1、M2a、M4、M5、M6、M7、t(8;21)和t(15;17)亚型的符合率分别为39%、34%、17%、74%、50%、73%、87%和89%。结论电镜对AML分型的临床符合率明显高于其他方法,其中对t(15;17)、t(8;21)、M7、M5和M6有很强诊断筛查作用,对M1、M2a和M4分型与临床诊断符合率较低。 展开更多
关键词 透射电子显微镜 白血病 髓样 急性 分型诊断
502例急性髓系白血病患者髓过氧化物酶的表达及其在分型诊断中的意义 被引量:1
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作者 尚磊 陈雪晶 +8 位作者 李元媛 郭桂庆 何大水 蔡小矜 郑彬 秘营昌 王建祥 汝昆 王慧君 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期906-911,共6页
目的探讨髓过氧化物酶(cMPO)在急性髓系白血病(AML)患者中的表达及其在诊断分型中的意义。方法采用CD45/SSC双参数散点图设门方法对502例AML患者进行八色流式细胞术免疫表型分析,观察患者白血病细胞cMPO表达的阳性率和阳性强度。... 目的探讨髓过氧化物酶(cMPO)在急性髓系白血病(AML)患者中的表达及其在诊断分型中的意义。方法采用CD45/SSC双参数散点图设门方法对502例AML患者进行八色流式细胞术免疫表型分析,观察患者白血病细胞cMPO表达的阳性率和阳性强度。结果502例AML患者cMPO总体阳性率为58.0%,其中阳性占21.5%,弱阳性占34.1%,部分阳性占2.4%;阴性占42.0%。各亚型中,AML伴t(15;17)(q22;q12)/PML.RARa的cMPO阳性率最高,为100%,阳性强度多数接近正常粒细胞水平;其次为AML伴t(8;21)(q22;q22)/RUNXl-RUNX1T1,阳性率为91.4%,阳性强度多为弱阳性;AML微分化型和急性巨核细胞白血病患者cMPO表达皆为阴性;余各亚型阳性率在22.7%~76.2%。结论各亚型AMLcMPO的阳性率及阳性强度存在显著差异。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 免疫表型分型 流式细胞术 髓过氧化物酶
髓系肿瘤精准诊断的检测体系和质控体系要略 预览
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作者 田欣 刘恩彬 +1 位作者 汝昆 蔺亚妮 《中华临床实验室管理电子杂志》 2018年第2期65-68,共4页
精准医学的概念近几年备受国内外关注,髓系肿瘤由于其高度的复杂性和异质性,成为研究的重点之一。精准医学始于精准诊断,而精准诊断依赖于不同学科的诊断技术、可靠的质控体系以及合格的专业人员。在医疗改革的背景下,政府大力推行分级... 精准医学的概念近几年备受国内外关注,髓系肿瘤由于其高度的复杂性和异质性,成为研究的重点之一。精准医学始于精准诊断,而精准诊断依赖于不同学科的诊断技术、可靠的质控体系以及合格的专业人员。在医疗改革的背景下,政府大力推行分级诊疗制度;但由于医疗资源和技术人员的分布不均,导致不同地区的诊断水平参差不齐,精准诊断也就无从谈起,从而限制了分级诊疗制度的推广。第三方医学检验中心的涌现,使各级医院有可能共享高质量的、多元化的专业检测。与此同时,人工智能在诊断方面崭露头角,未来会促使精准诊断步入一个新的台阶。 展开更多
关键词 髓系肿瘤 精准诊断 质量控制
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BIOMED-2标准化免疫球蛋白基因重排技术在石蜡包埋弥漫大B细胞淋巴瘤组织中的应用 预览
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作者 孙娟 艾晓非 +1 位作者 李庆华 曹增 《检验医学》 CAS 2016年第9期810-813,共4页
目的探讨石蜡包埋组织标本应用BIOMED-2标准化免疫球蛋白(IG)基因重排技术检测弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的可行性。方法从45例石蜡包埋组织标本中提取DNA,采用BIOMED-2系统引物进行多重聚合酶链反应(PCR)扩增,并应用PCR片段分析... 目的探讨石蜡包埋组织标本应用BIOMED-2标准化免疫球蛋白(IG)基因重排技术检测弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的可行性。方法从45例石蜡包埋组织标本中提取DNA,采用BIOMED-2系统引物进行多重聚合酶链反应(PCR)扩增,并应用PCR片段分析法进行IG基因重排的克隆性分析。结果将DNA由原浓度100~500 ng/μL稀释至50~100 ng/μL后,DNA扩增最大片段(300~400 bp)含量由10.0%提高到90.0%;45例DLBCL石蜡切片标本提取DNA进行免疫球蛋白重链基因(IGH)和免疫球蛋白kappa基因(IGK)克隆性分析,IGH+IGK阳性率达到84.4%;15例反应性淋巴组织增生标本进行IG/T淋巴细胞抗原受体(TCR)克隆性分析,未见克隆性重排。结论稀释DNA是唯一可以既提高DNA扩增最大片段又能提高克隆性检出率的方法。在DLBCL的诊断和淋巴组织增生性疾病的鉴别诊断中,BIOMED-2标准化体系检测IGH基因克隆性重排是一种快速、可靠的方法,具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 基因重排 石蜡包埋组织 弥漫大B细胞淋巴瘤
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颗粒性急性淋巴细胞白血病的实验室检查及诊断分析二例 预览
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作者 肖继刚 田欣 +4 位作者 蔡文宇 孟洁 路旭琳 王慧君 汝昆 《中华临床实验室管理电子杂志》 2015年第4期253-256,共4页
颗粒性急性淋巴细胞白血病(granular acute lymphoblastic leukemia,G-ALL)是一种少见的ALL亚型,细胞质中可见较多的粗大颗粒。形态上极易与部分急性髓系白血病(acute myeloblastic leukemia,AML)及大颗粒淋巴细胞白血病(large gra... 颗粒性急性淋巴细胞白血病(granular acute lymphoblastic leukemia,G-ALL)是一种少见的ALL亚型,细胞质中可见较多的粗大颗粒。形态上极易与部分急性髓系白血病(acute myeloblastic leukemia,AML)及大颗粒淋巴细胞白血病(large granular lymphocytic leukemia,LGLL)相混淆。我院在近期诊断2例G-ALL,现报告和结合文献讨论, 展开更多
关键词 急性髓系白血病 GRANULAR LYMPHOCYTIC LYMPHOBLASTIC 诊断分析 免疫表型 特异性分子标志 骨髓涂片 淋巴细胞白血病 髓系抗原
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二代测序技术在血液肿瘤研究中的应用进展:第56届美国血液学会年会报道
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作者 贾玉娇 汝昆 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2015年第1期1-2,共2页
与上届会议相比,第56届美国血液学会(ASH)年会增加了更多的二代测序技术对血液系统疾病的研究,包括疾病的诊断和分型、危险度分层、微小残留病(MRD)的检测、克隆演变、预后以及指导治疗。主要选取几篇具有代表性的文章,概述二代... 与上届会议相比,第56届美国血液学会(ASH)年会增加了更多的二代测序技术对血液系统疾病的研究,包括疾病的诊断和分型、危险度分层、微小残留病(MRD)的检测、克隆演变、预后以及指导治疗。主要选取几篇具有代表性的文章,概述二代测序技术在血液病研究中的应用进展。 展开更多
关键词 二代测序 血液肿瘤 突变 美国血液学会年会
伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的高级别B细胞淋巴瘤的临床病理特征 被引量:1
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作者 贡金英 张翼鹜 +4 位作者 张敬东 张伟 李建强 汝昆 刘恩彬 《中华病理学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期14-18,共5页
目的 探讨伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的临床和病理学特点.方法 应用双色分离探针MYC、bcl-2和bcl-6对2016年1月至2017年4月中国医学科学院 北京协和医学院血液病医院收集的158例B细胞淋巴瘤患者的石蜡... 目的 探讨伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的临床和病理学特点.方法 应用双色分离探针MYC、bcl-2和bcl-6对2016年1月至2017年4月中国医学科学院 北京协和医学院血液病医院收集的158例B细胞淋巴瘤患者的石蜡组织切片进行荧光原位杂交(FISH)检测,并结合临床病理资料进行分析.结果 158例B细胞淋巴瘤中MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的HGBL为3例,1例合并CCND1/IgH阳性.3例均为中老年男性,多部位受累,乳酸脱氢酶(LDH)水平升高,Ann Arbor分期均为Ⅳ期;2例行高强度化疗,未缓解,生存期分别为9个月和11个月;1例未治疗,正在随访中.3例具有不同形态谱系,初诊分别为淋巴母细胞淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤和套细胞淋巴瘤.免疫表型检测示2例为生发中心B细胞型,1例为非生发中心B细胞型,Ki-67染色示3例均具有较高的增殖指数(60%~90%).结论 伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的HGBL侵袭性强,以多器官受累为主,分期晚,疗效差.需要结合病理组织学和FISH检测确诊,并需要与多种淋巴瘤鉴别.其生存期短,需要早期诊断与强化治疗. 展开更多
关键词 淋巴瘤 B细胞 基因重排 B淋巴细胞 原位杂交 荧光 预后
骨髓增生异常综合征患者阿扎胞苷治疗后基因突变和克隆演变 被引量:1
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作者 贾玉娇 汝昆 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2017年第2期76-77,共2页
第58届美国血液学会年会中与血液疾病克隆演变相关的报道非常多,文章总结骨髓增生异常综合征(MDS)患者阿扎胞苷(AZA)治疗过程中基因突变改变和克隆组成演变相关的报道,探索MDS中克隆演变与治疗反应和临床进程之间的关系,为临床... 第58届美国血液学会年会中与血液疾病克隆演变相关的报道非常多,文章总结骨髓增生异常综合征(MDS)患者阿扎胞苷(AZA)治疗过程中基因突变改变和克隆组成演变相关的报道,探索MDS中克隆演变与治疗反应和临床进程之间的关系,为临床治疗决策提供相应的参考。 展开更多
关键词 阿扎胞苷 骨髓增生异常综合征 基因突变 克隆演变 美国血液学会年会
儿童正常核型急性髓系白血病核仁磷酸蛋白和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A基因突变的临床研究 被引量:2
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作者 阮敏 张丽 +12 位作者 韩聪 刘晓明 艾晓非 张家源 刘天烽 杨文钰 陈晓娟 郭晔 王书春 李庆华 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期303-307,共5页
目的 探讨儿童正常核型急性髓系白血病(CN-AML)中核仁磷酸蛋白(NPM1)和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)基因突变的发生率,并初步了解其临床特征及对预后的影响.方法 收集2009年8月至2012年12月在中国医学科学院血液病医... 目的 探讨儿童正常核型急性髓系白血病(CN-AML)中核仁磷酸蛋白(NPM1)和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)基因突变的发生率,并初步了解其临床特征及对预后的影响.方法 收集2009年8月至2012年12月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心住院的CN-AML患儿初诊时骨髓单个核细胞,采用基因组DNA-PCR方法分别扩增其NPM1、CEBPA基因,对PCR产物进行测序分析NPM1第12外显子突变、CEBPA基因外显子.回顾性分析这组患儿的临床资料,并研究NPM1突变、CEBPA突变与临床特征、治疗反应之间的关系.结果 本组30例,3例(10%)NPM1突变者均为A型突变,2例(6.7%) CEBPA突变者均为双位点突变,另有3例FLT3/ITD突变患儿.伴NPM1突变或FLT3/ITD突变患儿初诊白细胞计数为102.80×109/L(24.40×109~252.10×109/L),骨髓幼稚细胞比例为94.0%(88.0%~97.5%),高于无突变患儿[18.56×109/L(0.77×109 ~ 388.80×109/L)、80.0% (16.0% ~98.0%)](t=2.353,P=0.043;t=3.804,P=0.002).NPM1或CEBPA突变患儿第1疗程均完全缓解,2年无事件生存率及总生存率均为100%;其余CN-AML患儿2年无事件生存率及总生存率分别为(40.1±11.2)%及(51.8±10.9)%,低于NPM1或CEBPA突变患儿(P值分别为0.044,0.091).结论 伴NPM1及CEBPA双位点突变CN-AML患儿具有预后良好的趋势. 展开更多
关键词 儿童 DNA突变分析 白血病 髓系 急性
骨髓有核红细胞过碘酸-碱性复红染色对血液病诊断 预览 被引量:2
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作者 李楠 许议丹 汝昆 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第10期1278-1279,共2页
目的探讨有核红细胞过碘酸-碱性复红染色(PAS)的变化及临床意义。方法对正常骨髓象及各种血液病共423例的骨髓进行有核红细胞PAS染色。结果骨髓有核红细胞PAS染色除39例大致正常骨髓象和2例慢性淋巴细胞白血病(CLL)为阴性外,其余病... 目的探讨有核红细胞过碘酸-碱性复红染色(PAS)的变化及临床意义。方法对正常骨髓象及各种血液病共423例的骨髓进行有核红细胞PAS染色。结果骨髓有核红细胞PAS染色除39例大致正常骨髓象和2例慢性淋巴细胞白血病(CLL)为阴性外,其余病种均可见到阳性。结论有核红细胞过碘酸-碱性复红染色(PAS)阳性更多见于急性髓细胞白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS),有助于与巨幼细胞性贫血(MegA)的鉴别。 展开更多
关键词 有核红细胞过碘酸-碱性复红染色 急性髓细胞性白血病 骨髓增生异常综合征 巨幼细胞性贫血
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