期刊文献+
共找到878篇文章
< 1 2 44 >
每页显示 20 50 100
苯妥英钠耐药性颞叶内侧癫痫大鼠模型的构建
1
作者 方子妍 吴逢春 +3 位作者 陈树达 秦家明 宁玉萍 周列民 《癫痫杂志》 2019年第1期21-25,共5页
目的验证锂-匹罗卡品化学诱导及抗癫痫药物(AEDs)筛选构建的苯妥英钠耐药性颞叶内侧癫痫大鼠模型脑中AEDs浓度及多药转运蛋白表达。方法实验选取雌性6~8周SD大鼠30只,体重160~180 g(广东省实验动物研究所),采用锂-匹罗卡品化学诱导大鼠... 目的验证锂-匹罗卡品化学诱导及抗癫痫药物(AEDs)筛选构建的苯妥英钠耐药性颞叶内侧癫痫大鼠模型脑中AEDs浓度及多药转运蛋白表达。方法实验选取雌性6~8周SD大鼠30只,体重160~180 g(广东省实验动物研究所),采用锂-匹罗卡品化学诱导大鼠发生慢性颞叶内侧癫痫,视频脑电图(VEEG)监测苯妥英钠筛选期治疗效果,将颞叶内侧癫痫大鼠分成耐药性及不耐药性模型。采用活体微透析技术验证耐药性及不耐药性模型鼠脑中AEDs的浓度差异,免疫组织化学方法检测两组模型鼠脑中P糖蛋白的表达。结果有16只大鼠成功构建为慢性颞叶内侧癫痫模型,筛选出耐药模型大鼠6只(6/16)。苯妥英钠耐药性模型大鼠脑/血浆的时间药物浓度曲线的曲线下面积比值显著低于不耐药性模型大鼠(0.15±0.03 vs. 0.28±0.05,P<0.05)。苯妥英钠耐药性模型鼠较不耐药性模型鼠海马各区P糖蛋白表达明显增高(P<0.05)。结论苯妥英钠耐药性颞叶内侧癫痫大鼠脑中AEDs浓度低,可能与脑中P糖蛋白过表达有关。 展开更多
关键词 锂-匹罗卡品 颞叶内侧癫痫 耐药性癫痫 微透析 苯妥英钠 P糖蛋白
僵人综合征11例临床及电生理学特点分析 预览
2
作者 钟欣静 张成 +1 位作者 钟洁 陈雪玲 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期399-404,共6页
目的对僵人综合征的临床及电生理学特点进行总结。方法与结果选择2009年8月至2018年11月诊断与治疗的11例僵人综合征(8例经典型僵人综合征、3例僵人叠加综合征)病例,主要表现为刺激或情绪激动诱发的阵发性肌肉僵硬和痛性痉挛,4例以躯体... 目的对僵人综合征的临床及电生理学特点进行总结。方法与结果选择2009年8月至2018年11月诊断与治疗的11例僵人综合征(8例经典型僵人综合征、3例僵人叠加综合征)病例,主要表现为刺激或情绪激动诱发的阵发性肌肉僵硬和痛性痉挛,4例以躯体中轴部位肌肉首发,逐渐进展,至就诊时8例病变主要累及躯体中轴部位肌肉;6例血清抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性;11例肌电图均可见静息态持续性运动单位电位,6例经苯二氮类药物治疗后运动单位电位明显减少甚至消失。结论僵人综合征是一种临床较罕见的自身免疫性疾病,首发部位多样、症状不典型,早期诊断困难,应注意与家族性过度惊吓症、破伤风、先天性肌强直和多发性硬化等相鉴别。 展开更多
关键词 僵人综合征 谷氨酸脱羧酶 肌电描记术 苯二氮类
在线阅读 免费下载
拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习 预览
3
作者 钟洁 林金福 +4 位作者 张成 钟欣静 陈雪玲 利婧 朱瑜龄 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期349-353,共5页
目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN... 目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T>C突变尚无报道。经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应。结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T>C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱。拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路。 展开更多
关键词 先天性肌强直 三嗪类 基因 突变 误义 系谱
在线阅读 免费下载
DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析 预览
4
作者 高云轻 欧俐羽 +6 位作者 李亚勤 利婧 林金福 何若洁 李欢 朱瑜龄 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期343-348,共6页
目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.As... 目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.Asn1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析。结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小腿肌肉呈假性肥大,双下肢近端肌萎缩和肌无力,血清肌酸激酶水平升高。患者基因检测DMD基因外显子34c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为错义突变,经检索为新发突变,其母和妹为携带者,结合患者两位舅父临床表现,确诊为Becker型肌营养不良症,该家系为Becker型肌营养不良症家系且存在该基因突变位点的共分离现象。结论DMD基因外显子34 c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为新发错义突变,丰富了DMD基因突变谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 基因 突变 误义 系谱
在线阅读 免费下载
重型糖原贮积病Ⅱ型呼吸机撤机困难的对策 预览
5
作者 徐玲玲 梁玉坚 +7 位作者 李素萍 黄雪琼 张丽丹 裴瑜馨 黄慧敏 张成 唐雯 樊重 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期393-398,共6页
目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策。方法2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿型3例),综合治疗措施包括抗生素治疗呼吸机相关肺炎、鼓励自主咳痰、自主呼吸锻炼、增加营养、心理支持等,... 目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策。方法2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿型3例),综合治疗措施包括抗生素治疗呼吸机相关肺炎、鼓励自主咳痰、自主呼吸锻炼、增加营养、心理支持等,以及重组人α-葡糖苷酶替代治疗[20 mg/(kg·次)、1次/2周]并序贯呼吸机撤机(有创呼吸机过渡至无创呼吸机再撤机)。结果6例患儿经重组人α-葡糖苷酶替代治疗和序贯呼吸机撤机综合治疗后,呼吸功能和四肢肌力均得到改善,3例成功撤机、1例撤机失败、2例死亡。结论糖原贮积病Ⅱ型患儿经预防呼吸机相关肺炎、自主呼吸锻炼、增加营养,以及重组人α-葡糖苷酶替代治疗等综合治疗后,可使呼吸功能和四肢肌力改善,然后尝试程序化撤机可提高撤机困难患儿的撤机成功率。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 呼吸功能不全 通气机撤除法 酶替代疗法
在线阅读 免费下载
机械血栓去除术治疗颅内静脉窦血栓有效性和安全性的文献分析
6
作者 周鸿雁 张德元 +4 位作者 孙逊沙 申存周 王海燕 冯黎 陈玲 《中国循证医学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第7期836-843,共8页
目的系统评价机械血栓去除术治疗颅内静脉窦血栓(CVST)患者的有效性和安全性。方法计算机检索The Cochrane Library、PubMed、EBSCO、Web of Science、CBM、CNKI和VIP数据库,搜集机械血栓去除术治疗CVST的相关临床病例报告,检索时限均... 目的系统评价机械血栓去除术治疗颅内静脉窦血栓(CVST)患者的有效性和安全性。方法计算机检索The Cochrane Library、PubMed、EBSCO、Web of Science、CBM、CNKI和VIP数据库,搜集机械血栓去除术治疗CVST的相关临床病例报告,检索时限均为建库截至2018年4月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料后,对纳入的研究进行定性分析。结果共纳入33个病例报告,包括552例患者。157例(30%)患者存在肢体局灶症状,145例(28%)患者术前存在颅内梗死或出血,152例(29%)患者有意识障碍。最常见的取栓装置是导丝。483例(88%)患者临床结局较好,35例(6%)患者死亡。333例(65%)患者血管几乎完全再通,148例(29%)患者部分再通,14例(2.5%)患者术后新发出血或原有出血增大。结论当前有限证据提示机械血栓去除术对于多数CVST患者安全有效。受纳入研究数量和质量的限制,上述结论尚需更多研究予以验证。 展开更多
关键词 静脉窦血栓 机械取栓术 介入治疗 病例报告
恩他卡朋可有效提高18F-DOPA PET/CT对帕金森病的诊断效能
7
作者 罗淦华 史新冲 +3 位作者 易畅 冼文彪 陈玲 张祥松 《中华核医学与分子影像杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期15-19,共5页
目的探讨恩他卡朋在提高6-18F-氟-L-多巴(18F-DOPA)PET/CT显像效果和帕金森病(PD)诊断效能中的价值。方法纳入2016年7月至2017年9月间44例确诊PD患者[男24例,女20例,年龄(51.3±11.0)岁]和14名健康受试者[男7名,女7名,年龄(57.6... 目的探讨恩他卡朋在提高6-18F-氟-L-多巴(18F-DOPA)PET/CT显像效果和帕金森病(PD)诊断效能中的价值。方法纳入2016年7月至2017年9月间44例确诊PD患者[男24例,女20例,年龄(51.3±11.0)岁]和14名健康受试者[男7名,女7名,年龄(57.6±14.4)岁]行18F-DOPAPET/CT显像,其中24例PD患者显像前服用恩他卡朋(PD1组),余20例PD患者不服用恩他卡朋(PD2组);6名健康受试者显像前服用恩他卡朋(对照1组),余8名不服用恩他卡朋(对照2组)。以枕叶为参考区域,计算并比较各组纹状体各区域的放射性计数比值(SOR)。采用两样本t检验和受试者工作特征(ROC)曲线分析处理数据。结果PD1组和对照1组纹状体显影更清晰,脑皮质放射性摄取下降明显。PD1组起病肢体对侧壳核前部、后部和尾状核SOR较PD2组分别提高15%、14%和15%(t值:2.92、3.11和2.49,均P<0.05),起病肢体同侧上述部位SOR分别提高17%、21%和17%(t值:2.90、3.56和3.00,均P<0.05)。对照1组左侧壳核前部、后部和左侧尾状核SOR较对照2组分别提高29%、35%和27%(t值:3.64、3.48和4.48,均P<0.05),右侧上述部位SOR分别提高29%、28%和29%(t值:2.92、2.73和3.61,均P<0.05)。全部服用恩他卡朋者左侧(起病肢体对侧)壳核前部、后部和右侧(起病肢体同侧)壳核后部曲线下面积(AUC)分别为0.999、0.999和0.972,远大于未服用恩他卡朋者(0.865、0.889和0.848;z值:3.24、3.03、2.77,均P<0.01);右侧壳核前部、左侧尾状核和右侧尾状核AUC分别为0.927、0.941和0.906,亦大于未服用组(0.754、0.766和0.696;z值:2.01、2.36、2.17,均P<0.05)。结论恩他卡朋可有效提高纹状体的18F-DOPA摄取,从而提高18F-DOPA显像对PD患者与健康人的鉴别诊断效能。 展开更多
关键词 帕金森病 正电子发射断层显像术 体层摄影术 X线计算机 左旋多巴 氟放射性同位索 儿茶酚类
面-肩-肱型肌营养不良症1型患者基因型与临床表型的相关分析 预览
8
作者 李欢 陈秋 +5 位作者 林金福 廖子钰 王倞 利婧 朱瑜龄 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期336-342,共7页
目的探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型(FSHD1型)患者临床表型、基因型及二者之间的关联性。方法2017年1月至2018年9月经单分子荧光原位杂交技术共确诊25例FSHD1型患者,对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分析;按肌肉受累部位... 目的探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型(FSHD1型)患者临床表型、基因型及二者之间的关联性。方法2017年1月至2018年9月经单分子荧光原位杂交技术共确诊25例FSHD1型患者,对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分析;按肌肉受累部位进行年龄校正临床严重程度评分(CSS),采用两独立样本的t检验比较不同D4Z4拷贝数患者年龄校正CSS评分差异,Spearman秩相关分析FSHD1型患者4qA的D4Z4拷贝数与年龄校正CSS评分及发病年龄之间的关联性。结果D4Z4拷贝数为2~3个患者年龄校正CSS评分高于D4Z4拷贝数为4~6个者;D4Z4拷贝数目与年龄校正CSS评分呈负相关(r=-0.619,P=0.001),而与发病年龄呈正相关(r=0.516,P=0.012)。结论FSHD1型患者4qA的D4Z4拷贝数与临床严重程度呈负相关,基因型对疾病严重程度具有提示意义,同时存在除基因型外可影响其临床严重程度的因素。 展开更多
关键词 肌营养不良 面肩肱型 基因型 表型 DNA拷贝数变异
在线阅读 免费下载
马凡氏综合征继发脑血管疾病的临床分析 预览
9
作者 苏育琳 陈子怡 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期47-50,共4页
目的探讨马凡氏综合征(Marfan’s syndrome,MFS)继发脑血管疾病的临床特点、病因和预后。方法回顾137例MFS的病例临床资料,重点分析符合继发脑血管疾病的病例特点。结果137例患者中5例(4%)有脑血管疾病诊断:小脑出血1例,颅内静脉窦血栓... 目的探讨马凡氏综合征(Marfan’s syndrome,MFS)继发脑血管疾病的临床特点、病因和预后。方法回顾137例MFS的病例临床资料,重点分析符合继发脑血管疾病的病例特点。结果137例患者中5例(4%)有脑血管疾病诊断:小脑出血1例,颅内静脉窦血栓形成1例,其他原因所致的脑梗死2例,后循环缺血1例。5例发生脑血管疾病患者中有1例死亡,未发生脑血管疾病的132例患者中9例(6.8%)死亡。结论MFS合并脑血管病的发生率远低于心血管疾病,形式多样,MFS一旦出现脑血管系统的合并症,预后不良的风险可能增高。 展开更多
关键词 马凡氏综合征 脑出血 脑梗死 颅内静脉窦血栓形成
在线阅读 下载PDF
自身免疫性脑炎远期预后及其危险因素分析
10
作者 涂加善 陈子怡 +2 位作者 刘清华 凌维汉 赖舒帆 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第6期554-556,共3页
目的探讨自身免疫性脑炎患者的远期预后及其影响因素。方法 59例自身免疫性脑炎患者随访1 a,比较患者急性期与随访1 a后的主要症状发生率。采用改良Ranking量表(mRS)评分评估患者神经功能恢复情况,根据末次随访mRS评分分为预后良好组(mR... 目的探讨自身免疫性脑炎患者的远期预后及其影响因素。方法 59例自身免疫性脑炎患者随访1 a,比较患者急性期与随访1 a后的主要症状发生率。采用改良Ranking量表(mRS)评分评估患者神经功能恢复情况,根据末次随访mRS评分分为预后良好组(mRS评分≤2分)51例和预后不佳组(mRS评分>2分)8例,比较2组临床资料,采用多因素logistic回归分析自身免疫性脑炎患者远期预后的影响因素。结果随访1 a后,神经功能完全恢复(mRS评分0分)23例(39.0%),遗留轻度神经功能障碍(mRS评分1~2分)28例(47.4%),遗留中重度神经功能障碍(mRS评分3~5分)3例(5.1%),死亡(mRS评分6分)5例(8.5%);随访1 a后患者癫痫(6.8%)、精神行为异常(33.9%)、认知功能减退(32.2%)发生率明显低于急性期(72.9%、69.5%、71.2%)(P<0.05),且未见癫痫持续状态、意识障碍或不自主运动发生;预后不佳组免疫治疗时机[35.0(18.0,52.0)d]长于预后良好组[13.0(7.0,28.5)d],发病后1、6个月mRS评分[4.00(3.25,4.75)、5.00(3.25,5.75)]均高于预后良好组[2.00(1.00,3.00)、1.00(0,2.00)](P<0.05);发病后1个月mRS评分增高是自身免疫性脑炎患者远期预后不良的独立危险因素(OR=7.228,95%CI:1.845~28.310,P=0.005)。结论自身免疫性脑炎患者预后较好,免疫治疗时机延迟与远期预后不佳有关,急性期后神经功能未恢复提示长期预后不佳。 展开更多
关键词 脑炎 自身免疫 预后
Duchenne型肌营养不良症腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白基因治疗研究进展 预览
11
作者 郑卉 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期320-328,共9页
Duchenne型肌营养不良症是人类最常见的单基因遗传病,替换突变基因是其基因治疗的热点。腺相关病毒因其无人类致病原性、免疫原性较低且能在非分化细胞中长期存在,目前已广泛应用于基因治疗的相关研究。本文拟从腺相关病毒介导的微小抗... Duchenne型肌营养不良症是人类最常见的单基因遗传病,替换突变基因是其基因治疗的热点。腺相关病毒因其无人类致病原性、免疫原性较低且能在非分化细胞中长期存在,目前已广泛应用于基因治疗的相关研究。本文拟从腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白(AAV micro-dystrophin)基因的构建、动物实验和临床试验三方面综述采用AAV micro-dystrophin基因治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 基因治疗 腺病毒科 肌营养不良蛋白 综述
在线阅读 免费下载
亨廷顿病基因治疗的进展与挑战
12
作者 裴中 吴腾腾 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期520-525,共6页
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,基因治疗是控制病情进展甚至实现根治的有效手段。随着反义核苷酸疗法在亨廷顿病基因治疗中获得初步成功,针对基因组水平及mRNA水平的各项技术也正在积极开发、改良,在不久的将来相继开展临床试验。... 亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,基因治疗是控制病情进展甚至实现根治的有效手段。随着反义核苷酸疗法在亨廷顿病基因治疗中获得初步成功,针对基因组水平及mRNA水平的各项技术也正在积极开发、改良,在不久的将来相继开展临床试验。本文围绕亨廷顿病基因治疗的现状、发展方向及临床挑战,开展相关研究状况的综述。 展开更多
关键词 亨廷顿病 基因治疗 反义寡核苷酸 基因编辑
脊髓性肌萎缩症治疗临床研究进展 预览
13
作者 利婧 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期385-392,共8页
脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病。运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病... 脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病。运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病机制的分子学基础,以促进包括反义寡核苷酸、腺相关病毒介导的SMN1基因替代疗法、上调SMN蛋白表达的口服小分子药物,以及肌肉激活药物、神经保护药物等新兴特异性治疗方法的研发,降低病死率、改善患者生活质量。 展开更多
关键词 肌萎缩 脊髓性 运动神经元生存蛋白质1 基因 综述
在线阅读 免费下载
关注遗传性肌肉病治疗进展 预览
14
作者 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期295-296,共2页
遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)... 遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)的治疗尚处于动物实验阶段,先天性肌强直(MC)则需扩大病例数进一步探讨其疗效。遗传性肌肉病中以Duchenne型肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症临床最为常见,临床医师、患者及其家属均十分关注其特异性治疗方法的进展。鉴于此,《中国现代神经疾病杂志》组织了以神经肌肉病治疗进展为主的专题。 展开更多
关键词 肌疾病 遗传性疾病 先天性
在线阅读 免费下载
做好准备迎接Duchenne型肌营养不良症基因治疗时代的到来 预览
15
作者 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期297-298,共2页
近年来国外关于Duchenne型肌营养不良症基因治疗的临床试验取得了一定成果,疗效和安全性良好。我国Duchenne型肌营养不良症病例数较多,目前已纳入首批罕见病目录,可以预测基因治疗将很快进入我国。临床医师、患儿及其家属、政府相关部... 近年来国外关于Duchenne型肌营养不良症基因治疗的临床试验取得了一定成果,疗效和安全性良好。我国Duchenne型肌营养不良症病例数较多,目前已纳入首批罕见病目录,可以预测基因治疗将很快进入我国。临床医师、患儿及其家属、政府相关部门、慈善基金会、媒体均应做好相应的准备,这将使我国Duchenne型肌营养不良症患儿获益。 展开更多
关键词 肌营养不良症 杜氏 基因治疗 综述
在线阅读 免费下载
面-肩-肱型肌营养不良症研究进展史 预览
16
作者 张成 李欢 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期299-311,共13页
面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见遗传性肌肉病,分为FSHD1型和FSHD2型。Southern blotting法是FSHD1型常用诊断方法,分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法。推测FSHD发病机制可能与复杂的遗传学和表观遗传学因素有关,以DUX4... 面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见遗传性肌肉病,分为FSHD1型和FSHD2型。Southern blotting法是FSHD1型常用诊断方法,分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法。推测FSHD发病机制可能与复杂的遗传学和表观遗传学因素有关,以DUX4基因表达异常为较公认的分子学机制,而4q区域D4Z4串联重复序列整倍缺失亦参与其发生与发展。目前尚无特异性治疗方法,针对发病机制的精准治疗如毒性DUX4蛋白清除的新兴治疗方法已取得一定进展。 展开更多
关键词 肌营养不良 面肩肱型 分子诊断技术 综述
在线阅读 免费下载
重视神经肌肉病的临床遗传咨询 预览
17
作者 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期382-384,共3页
近年研发的一些针对某些神经肌肉病的特异性基因治疗和酶替代治疗方法,使越来越多的咨询者将咨询重点由再生育风险转变为治疗,这就要求临床遗传咨询师对所咨询的疾病有相当的知识储备,方能与咨询者进行交流,并推动临床遗传咨询的发展。... 近年研发的一些针对某些神经肌肉病的特异性基因治疗和酶替代治疗方法,使越来越多的咨询者将咨询重点由再生育风险转变为治疗,这就要求临床遗传咨询师对所咨询的疾病有相当的知识储备,方能与咨询者进行交流,并推动临床遗传咨询的发展。因此,有必要强调临床遗传咨询师熟练掌握确诊和遗传咨询的详细步骤,并提出对临床遗传咨询师的基本要求。 展开更多
关键词 神经肌肉疾病 遗传咨询 综述
在线阅读 免费下载
Duchenne型肌营养不良症基因治疗进展与思考 预览
18
作者 张成 林金福 廖子钰 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期312-319,共8页
Duchenne型肌营养不良症是临床常见的遗传性肌肉病,系肌细胞膜上骨架蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失所致,表现为进行性肌无力和肌萎缩并最终死于心力衰竭或呼吸衰竭。目前开展的基因治疗方法可以分为恢复dystrophin蛋白表达或补偿dys... Duchenne型肌营养不良症是临床常见的遗传性肌肉病,系肌细胞膜上骨架蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失所致,表现为进行性肌无力和肌萎缩并最终死于心力衰竭或呼吸衰竭。目前开展的基因治疗方法可以分为恢复dystrophin蛋白表达或补偿dystrophin蛋白缺失两种类型,恢复dystrophin蛋白表达的方法包括无义突变通读、外显子跳跃、腺相关病毒介导的基因替代和基因编辑治疗。了解Duchenne型肌营养不良症基因治疗的最新研究进展、关注恢复dystrophin蛋白表达的研究,对选择最佳基因治疗方案将有所裨益。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 基因治疗 综述
在线阅读 免费下载
脑栓通预防寒潮促发高血压大鼠卒中的机制:差异蛋白质组学研究
19
作者 黎祥喷 张晓旎 +3 位作者 蓝立欢 李梅 黄如训 彭英 《国际脑血管病杂志》 2018年第7期484-492,共9页
目的探讨脑栓通胶囊对人工寒潮促发高血压大鼠卒中的预防作用和机制。方法130只雄性SD大鼠随机分为假手术组(n=30)、模型对照组(n=50)和脑栓通治疗组(n=50;脑栓通灌胃0.5 g/kg,2/d共7 d)。应用双肾双夹法制作大鼠肾血管性高... 目的探讨脑栓通胶囊对人工寒潮促发高血压大鼠卒中的预防作用和机制。方法130只雄性SD大鼠随机分为假手术组(n=30)、模型对照组(n=50)和脑栓通治疗组(n=50;脑栓通灌胃0.5 g/kg,2/d共7 d)。应用双肾双夹法制作大鼠肾血管性高血压模型,在造模12周后进行人工寒潮处理3 d(温度22 ℃、光照12 h,温度4 ℃、黑暗12 h,共3个循环)。在实验终点分别提取脑组织标本,采用差异蛋白组学技术对差异表达的蛋白质点进行鉴定、功能分类和初步分析,采用蛋白质印迹分析对部分关键蛋白质进行验证。结果假手术组大鼠未发生卒中,模型对照组卒中发生率(36.00%,18/50)显著高于脑栓通治疗组(18.00%,9/50;χ2=4.110,P=0.043)。双向凝胶电泳图谱从14个差异蛋白质点鉴定得到了6种差异表达蛋白质,其中表达上调的超氧化物歧化酶2(superoxide dismutase 2, SOD2)和表达下调的B细胞淋巴瘤因子10(B-cell lymphoma 10, Bcl-10)处于多种蛋白质相互作用的中心位置,并通过蛋白质印迹分析得到验证。 结论脑栓通治疗能显著降低人工寒潮诱发的肾血管性高血压大鼠卒中发生率。SOD2上调和Bcl-10下调可能参与了其预防寒潮促发高血压性大鼠卒中的机制。 展开更多
关键词 冷温度 卒中 脑缺血 脑出血 高血压 肾性 蛋白质组学 大鼠 脑栓通胶囊
GNE基因新发突变致GNE肌病一例临床表型及生物信息学分析 预览
20
作者 王倞 李亚勤 +5 位作者 张惠丽 朱瑜龄 何若洁 李欢 林金福 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第8期595-601,共7页
目的报告1例GNE肌病患者,总结其临床表型和基因型特征,扩展GNE基因突变谱。方法与结果男性患者,33岁,双下肢远端对称性无力,以小腿前群肌显著,缓慢进展;父母为近亲婚配;血清肌酸激酶升高(1139U/L);肌电图呈肌源性损害;双下... 目的报告1例GNE肌病患者,总结其临床表型和基因型特征,扩展GNE基因突变谱。方法与结果男性患者,33岁,双下肢远端对称性无力,以小腿前群肌显著,缓慢进展;父母为近亲婚配;血清肌酸激酶升高(1139U/L);肌电图呈肌源性损害;双下肢CT显示轻度肌萎缩;肌肉组织活检可见肌纤维大小不等,肌细胞核内移,约2%的肌纤维存在镶边空泡;基因检测显示,患者存在GNE基因外显子9c.1624C〉T(p.Pro542Ser)纯合突变,其母、其子和其女均携带GNE基因外显子9c.1624C〉T(P.Pro542Ser)杂合突变,该突变尚未报道,经生物信息学分析判断为有害,根据美国医学遗传学和基因组学会指南判断为Ⅱ类可能的致病性突变。患者最终明确诊断为GNE肌病,该家系明确诊断为GNE肌病家系。结论本研究系统报道1例GNE肌病患者的基因型和临床表型信息,扩展GNE基因突变谱,加深临床医师对疾病的认识。 展开更多
关键词 肌疾病 表型 基因 突变 计算生物学
在线阅读 免费下载
上一页 1 2 44 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈