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DUOX2在先天性甲状腺功能减退症患者中的突变筛查及遗传模式分析 认领 被引量:2
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作者 孙凤 张俊秀 +8 位作者 杨长仪 宋克义 陈刚 朱文斌 赵双霞 万月月 张瑞佳 张漫漫 宋怀东 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期567-573,共7页
目的 探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2,DUOX2)基因突变情况及其遗传模式.方法 从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用靶向二代测序的方法对DUOX2全部外显子和... 目的 探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2,DUOX2)基因突变情况及其遗传模式.方法 从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用靶向二代测序的方法对DUOX2全部外显子和外显子-内含子交界区进行基因突变检测,并且通过构建三联家系研究DUOX2基因的遗传模式.结果 在91例患儿中发现54例患儿携带DUOX2基因突变,突变率为59.34%.其中36例携带DUOX2双等位基因突变,通过对其中12个携带双等位基因突变的患者的三联家系分析,发现患者携带的双等位基因突变分别来自于父亲和母亲,且父母亲甲状腺功能正常.结论 DUOX2突变是中国人群CH的常见致病基因,且其遗传模式是常染色体隐性遗传. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 双氧化酶2 突变 隐性遗传
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