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hUTP14a在非小细胞肺癌组织中的表达 预览
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作者 张春凤 刘云 +1 位作者 陆敏 杜晓娟 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期145-150,共6页
目的:hUTP14a通过促进p53和Rb降解以及增强c-Myc致癌活性促进肿瘤的发生,且在人肝癌和结直肠癌组织中表达升高。本研究检测hUTP14a在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)组织中的表达,并分析hUTP14a的表达水平与NSCLC患者... 目的:hUTP14a通过促进p53和Rb降解以及增强c-Myc致癌活性促进肿瘤的发生,且在人肝癌和结直肠癌组织中表达升高。本研究检测hUTP14a在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)组织中的表达,并分析hUTP14a的表达水平与NSCLC患者临床特征的关系。方法:收集2003年5月至2006年4月在北京大学第三医院接受手术治疗并经过组织病理学确诊的123例NSCLC患者的组织蜡块标本(鳞状细胞癌53例,腺癌70例),采用免疫组织化学染色方法分析癌组织及其邻近癌旁非肿瘤组织中hUTP14a的表达水平,应用SPSS 17.0软件的χ^2检验,以患者的性别、年龄、组织类型、肿瘤大小、分化程度以及临床分期等临床病理特征进行分组,对组间肺癌组织中hUTP14a的表达率进行比较。结果:hUTP14a在肺癌组织中的阳性表达率为37.4%(46/123),在癌旁组织中的阳性表达率为0(0/123),在肺癌组织中的表达率显著高于癌旁非肿瘤组织(P<0.001);hUTP14a在肺腺癌中的表达率为48.6%(34/70),在鳞状细胞癌中的表达率为22.6%(12/53),均显著高于相应的癌旁组织[0 (0/70),0 (0/53)];hUTP14a在肺腺癌中的表达率显著高于在鳞状细胞癌中的表达率(48.6% vs. 22.6%,χ^2=8.66,P=0.03)。进一步分析肺鳞状细胞癌、腺癌与各临床病理特征之间的关系发现,hUTP14a在病理分期(pTNM)晚期的肺鳞状细胞癌患者肿瘤组织中的表达率显著高于pTNM早期的鳞状细胞癌患者,而与肺腺癌的pTNM分期没有显著关联性,未见hUTP14a表达与肺癌的其他临床病理特征存在关联。结论:hUTP14a在肺癌组织中特异性表达升高,而且与肺鳞状细胞癌的pTNM分期具有关联性,提示hUTP14a有可能成为早期筛查诊断NSCLC的候选标志物。 展开更多
关键词 hUTP14a 非小细胞肺癌 免疫组织化学 鳞状细胞癌 腺癌
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采用杆状病毒/昆虫表达系统纯化蛋白制备抗hUTP14a多克隆抗体
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作者 张春凤 刘惠蛟 +1 位作者 任鹏伟 杜晓娟 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期341-348,共8页
为制备兔抗人hUTP14a多克隆抗体并鉴定其抗体的特异性,本研究通过杆状病毒/昆虫表达系统制备并纯化Flag-hUTP14a-his蛋白,免疫新西兰家兔。ELISA方法检测免疫兔的抗血清滴度达到1∶10~5(体积比)时取血清,并通过Protein A免疫亲和层析柱... 为制备兔抗人hUTP14a多克隆抗体并鉴定其抗体的特异性,本研究通过杆状病毒/昆虫表达系统制备并纯化Flag-hUTP14a-his蛋白,免疫新西兰家兔。ELISA方法检测免疫兔的抗血清滴度达到1∶10~5(体积比)时取血清,并通过Protein A免疫亲和层析柱纯化抗体。在人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVEC)中过表达Flag-hUTP14a,或用小干扰RNA(small interference RNA, siRNA)沉默内源的hUTP14a蛋白表达后,提取细胞总蛋白质。经Western印迹分析制备的多克隆抗体的特异性;通过细胞免疫化学染色、细胞免疫荧光、免疫组织化学染色和免疫沉淀(immunoprecipitation, IP)实验对hUTP14a抗体的特异性进行鉴定。研究证实,制备的抗hUTP14a多克隆抗体能够特异性识别内源及外源表达的hUTP14a蛋白。该抗体可以用于细胞免疫荧光、细胞免疫化学染色、免疫组织化学染色、Western印迹及免疫沉淀等技术,为进一步研究hUTP14a的生物学功能提供了特异性抗体。 展开更多
关键词 hUTP14a 杆状病毒/昆虫表达系统 多克隆抗体
环状RNA在肿瘤中的表达与功能
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作者 李可 林进 吴丹 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期259-266,共8页
环状RNA(circular RNA,circRNA)是一类闭合环状的内源RNA分子,广泛存在于不同物种及多种人体细胞中,具有丰富性、稳定性和组织特异性等特点。人体细胞中的circRNA主要可分为外显子circRNA、环状内含子RNA和外显子-内含子circRNA等。与... 环状RNA(circular RNA,circRNA)是一类闭合环状的内源RNA分子,广泛存在于不同物种及多种人体细胞中,具有丰富性、稳定性和组织特异性等特点。人体细胞中的circRNA主要可分为外显子circRNA、环状内含子RNA和外显子-内含子circRNA等。与正常组织相比,circRNA在多种肿瘤组织中异常表达,并具有作为微小RNA(microRNA,miRNA)海绵调控miRNA、结合蛋白质、参与翻译等功能。虽然circRNA在肿瘤中异常表达的具体机制尚不明确,但其在食管鳞状细胞癌、胃癌、结直肠癌、肝细胞癌、神经胶质瘤等多种肿瘤发生、发展的分子通路中具有重要作用,并有望成为全新的肿瘤标志物和治疗靶点。circRNA领域的发展日新月异,本文根据最新研究报道,就circRNA的基本特征、异常表达机制、调控肿瘤的机制及其在多种肿瘤中发挥的作用作一综述。 展开更多
关键词 环状RNA 肿瘤 微小RNA海绵 生物学标记
神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床和脑电图特点
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作者 张淑敏 常杏芝 +6 位作者 张静 黄昱 杨志仙 刘晓燕 肖江喜 吴希如 张月华 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期900-904,共5页
目的总结神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)的临床和脑电图特点。方法回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2015年8月确诊为NCL患儿的临床表型和脑电图检查结果。结果30例患儿中,男18例,女12例;发病年龄9个月~7岁;首发症状为... 目的总结神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)的临床和脑电图特点。方法回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2015年8月确诊为NCL患儿的临床表型和脑电图检查结果。结果30例患儿中,男18例,女12例;发病年龄9个月~7岁;首发症状为癫痫发作22例,智力运动发育落后或倒退7例,视力下降1例。临床表现包括进行性智力运动倒退29例,癫痫发作28例(其中17例有多种发作类型,肌阵挛发作23例,局灶性发作16例,不典型失神发作5例,强直阵挛发作3例,失张力发作1例,强直痉挛发作1例),视力下降19例,共济失调20例,锥体束征阳性13例。21例眼底检查,其中黄斑变性7例,视神经萎缩8例,视网膜色素变性2例,正常8例。30例头颅磁共振成像(MRI)检查均显示脑萎缩,其中大脑皮质及小脑弥散性萎缩14例,仅有小脑萎缩6例,脑萎缩伴侧脑室旁白质T2W高信号10例。脑电图(EEG)检查27例,背景均为弥散性慢波,睡眠期无顶尖波及睡眠纺锤波7例;局灶性痫样放电15例,广泛性痫样放电6例,兼广泛性和局灶性痫样放电6例,广泛性慢波阵发4例;闪光刺激诱发痫样放电3例;10例监测到临床发作,其中肌阵挛发作4例,不典型失神发作3例,局灶性发作3例,失张力发作1例,强直痉挛发作1例。外周血酶学检查13例,其中三肽基肽酶(TPP1)缺乏8例,棕榈酰蛋白硫酯酶(PPT1)缺乏1例。28例患儿进行了皮肤和/或肌肉电镜活检,皮肤和/或肌肉电镜检查见曲线体15例、嗜锇颗粒2例、指纹体2例、曲线体及直线体1例、指纹体及嗜锇颗粒1例。3例患儿行NCL相关基因检测,分别发现1例CLN6基因复合杂合突变及2例TPP1基因纯合突变。30例患儿依据发病年龄、酶学检查及皮肤和肌肉病理检查结果分为婴儿型5例、晚婴型20例及少年型5例。结论儿童NCL的临床特点为多种类型 展开更多
关键词 神经元蜡样质脂褐质沉积症 癫痫 磁共振成像 三肽基肽酶 棕榈酰蛋白硫酯酶 病理 基因
儿童伴钙化与囊变的脑白质病四例临床特征及诊断
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作者 金洪 吴沪生 +9 位作者 丁昌红 金真 黄昱 周春菊 张炜华 吕俊兰 代丽芳 任晓暾 葛明 方方 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期539-544,共6页
目的探讨儿童伴钙化与囊变的脑白质病的临床特征及诊断依据。方法对2012至2017年北京儿童医院诊治的4例伴钙化与囊变的脑白质病患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性病例总结,并对其进行4个月至5年9个月的随访观察。结果4例患儿中... 目的探讨儿童伴钙化与囊变的脑白质病的临床特征及诊断依据。方法对2012至2017年北京儿童医院诊治的4例伴钙化与囊变的脑白质病患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性病例总结,并对其进行4个月至5年9个月的随访观察。结果4例患儿中男、女各2例,发病年龄分别为2岁9月龄、6岁2月龄、7岁10月龄和5岁1月龄,临床表现主要有头痛、头晕、部分性癫痫发作及跛行,其中2例起病隐匿。4例患儿头颅影像学均显示脑内有多发钙化、囊变及脑白质病变,3例患儿磁敏感加权成像(SWI)显示脑内有多发微出血及钙化。1例脑组织活检病理显示皮层神经元减少,局部白质结构疏松,见多灶性淋巴细胞浸润、新鲜出血及胶质细胞增生;部分血管呈血管瘤样改变,管壁增厚、玻璃样变性、钙化,局灶管腔狭窄或闭塞。1例采用目标捕获二代测序法行SNORD118基因检测,发现复合杂合变异(n.*10G〉A, n.82A〉G),经家系验证,n.*10G〉A来自父亲,是未见文献报道的新变异,n.82A〉G来自母亲,为文献已报到的伴钙化与囊变的脑白质病的致病变异。随访研究显示2例已无明显症状,1例仍有癫痫发作,1例跛行症状减轻。 结论伴钙化与囊变的脑白质病常起病隐匿,临床症状缺乏特异性;头颅影像学所示的颅内钙化、囊变及脑白质病变三联征是诊断本病的必要条件,SWI所示脑内多发微出血是支持诊断的另一有力依据;病理资料难以早期获得,且为有创检查,非确诊的必需条件;基因诊断应作为确诊本病的金标准。 展开更多
关键词 脑白质病 儿童 钙化 囊变
先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断 被引量:1
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作者 范燕彬 傅晓娜 +10 位作者 葛琳 焦辉 杨海坡 谈丹丹 刘爱杰 宋书娟 马祎楠 潘虹 杨慧霞 王静敏 熊晖 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2017年第9期669-678,共10页
目的对确诊的22例先天性肌营养不良(congenitalmusculardystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结,对先证者家庭进行遗传咨询,并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法分析2006年10月至2016年3月北京大学第一医院就诊的22例CMD患儿... 目的对确诊的22例先天性肌营养不良(congenitalmusculardystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结,对先证者家庭进行遗传咨询,并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法分析2006年10月至2016年3月北京大学第一医院就诊的22例CMD患儿的病例资料。签署知情同意后,采集其中12例孕11~13周胎儿绒毛组织,及11例孕18~22周胎儿的羊水,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用聚合酶链反应基因测序方法和多重连接探针扩增技术进行相关基因突变检测。采用短串联重复序列连锁分析鉴别是否有母血污染和胎儿生物学父母。结果(1)确诊的22例先证者中,13例为先天性肌营养不良1A型,均为三4俐2复合杂合突变。13例中,4例为野生型,7例为杂合子,2例携带与先证者相同复合杂合突变。(2)3例LMNA相关先天性肌营养不良先证者,均为LMNA新生突变,其中2例胎儿为野生型;1例胎儿携带与先证者相同致病突变,其母亲为突变嵌合体。(3)1例Ullrich先天性肌营养不良,为COL6A2复合杂合突变,胎儿为野生型。(4)5例d一抗肌萎缩相关糖蛋白病,其中2例为肌一眼一脑病,为POMGnT1复合杂合突变,2例胎儿均为杂合子;1例为先天性肌营养不良IC型,为FKRP复合杂合突变,胎儿携带相同致病突变;1例为POMGnT1相关先天性肌营养不良伴智力障碍(congenitalmusculardystrophywithmentalretardation,CMD—MR),为POMGnT1复合杂合突变,胎儿携带相同致病突变;1例为POMT1相关CMD—MR,为POMT1复合杂合突变,第1次产前诊断提示胎儿携带与先证者相同复合杂合致病突变,第2次产前诊断胎儿为杂合子。结论目前CMD尚无有效的治疗方法,需要对确诊的先证者家庭提供准确遗传咨询并进行有效的产前诊断,以期终止遗传链。 展开更多
关键词 肌营养不良 产前诊断 基因检测
含有多种酶活性的SIRT5蛋白在细胞代谢中的功能 被引量:2
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作者 杨鑫 刘博雅 +1 位作者 朱卫国 罗建沅 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2015年第11期1069-1073,共5页
Sirtuins作为Ⅲ型蛋白质去乙酰化酶调控机体多种生理进程,包括DNA修复、基因组稳定性、能量代谢、衰老以及癌症发生.目前已鉴定出7种人类Sirtuins家族的蛋白(SIRT1–SIRT7),其组织分布、亚细胞定位以及酶作用的底物都不尽相同.本文将... Sirtuins作为Ⅲ型蛋白质去乙酰化酶调控机体多种生理进程,包括DNA修复、基因组稳定性、能量代谢、衰老以及癌症发生.目前已鉴定出7种人类Sirtuins家族的蛋白(SIRT1–SIRT7),其组织分布、亚细胞定位以及酶作用的底物都不尽相同.本文将着重描述Sirtuins家族的一个成员—SIRT5以及其在调控细胞代谢中的多种酶活性. 展开更多
关键词 SIRTUINS SIRT5 去乙酰化 去丙二酰化 去琥珀酰化 去戊二酰化
Duchenne和Becker型肌营养不良患儿合并癫痫的初步研究 被引量:4
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作者 魏翠洁 杨海坡 +8 位作者 傅晓娜 刘爱杰 丁娟 宋书娟 王爽 常杏芝 杨艳玲 姜玉武 熊晖 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期274-279,共6页
目的 探讨Duchenne和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点.方法 回顾性分析2006年2月至2014年9月北京大学第一医院儿科诊治的307例DMD和BMD患儿的资料,就诊年龄2个月~19岁,均为男性,发现合... 目的 探讨Duchenne和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点.方法 回顾性分析2006年2月至2014年9月北京大学第一医院儿科诊治的307例DMD和BMD患儿的资料,就诊年龄2个月~19岁,均为男性,发现合并癫痫者7例,收集其一般资料、临床表现、脑电图、头颅影像学、肌肉病理以及基因突变结果,并对治疗及预后进行随访.结果 (1)癫痫发生率:在307例DMD和BMD患儿中,合并癫痫者7例(2.28%),其中DMD4例、BMD 3例,均无热性惊厥或癫痫家族史.(2)临床特点:均符合典型的DMD和BMD的临床表现;首次惊厥发作年龄8个月~11岁;6例局灶性发作,1例全面强直阵挛发作,均未发生过癫痫持续状态;4例患儿发作间期脑电图监测到痫样放电,余3例发作间期脑电图正常;其中1例结合典型临床表现和脑电图结果,诊断为儿童良性癫痫伴中央颞区棘波.随访患儿1~8年,6例应用了抗癫痫药物,5例单药控制良好,另1例应用2种药物亦控制良好;6例患儿智力正常,1例轻度落后.(3)分子遗传学:6例患儿发现DMD基因大片段缺失,1例发现DMD基因的点突变.结论 DMD和BMD患儿合并癫痫者并不少见,患儿首次惊厥发作年龄跨度较大,以局灶性发作为主,多数发作控制良好.未发现智力障碍和癫痫发作之间有相关性.尚缺乏明确的基因型-表型相关性. 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 癫痫 基因
PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍二例临床特点及基因分析 被引量:3
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作者 任长红 万万 +2 位作者 黄昱 程华 代丽芳 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期938-942,共5页
目的探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床及基因突变特点。方法以2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科临床诊断为PMM2.CDG的2例患儿为研究对象,分析其临床特征,采用PCR扩增双向测序法进行PMM2基因分... 目的探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床及基因突变特点。方法以2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科临床诊断为PMM2.CDG的2例患儿为研究对象,分析其临床特征,采用PCR扩增双向测序法进行PMM2基因分析,再对发现的可能致病突变进行家系成员验证,并对基因结果进行分析。结果2例均为女婴,就诊年龄分别为1岁1个月和8个月,均以生后出现的发育迟缓、慢性腹泻合并代谢性酸中毒为主要特点,伴不同程度的血清转氨酶升高,抗凝血酶Ⅲ活性降低,体格检查均提示内斜视、乳头内陷、臀部上方皮下脂肪垫,头颅MRI示小脑萎缩。2例患儿均予作业治疗、物理治疗和语言治疗,随访至3岁余,语言运动发育均逐渐进步,但落后于同龄儿。2例均携带PMM2基因复合杂合突变,例l为外显子5的C.422G〉A(P.Argl41His),为已知热点致病突变;外显子8的c.669C〉A(P.Asp223Glu),为未报道新突变。例2为外屁子7的C.634A〉G(P.Met212Val)及外显子8的c.713G〉C(P.Arg238Pro),均为未报道新突变。结论PMM2-CDG是一种罕见的先天性代谢性疾病,主要表现为生长发育迟缓、血清转氨酶升高、抗凝血酶Ⅲ活性降低,查体可见乳头内陷、臀部上方皮下脂肪垫、内斜视,头颅MRI示小脑萎缩。对可疑病例及时进行PMM2基因检测可明确诊断。 展开更多
关键词 先天性糖基化障碍 橄榄体桥脑小脑萎缩 基因 PMM2 皮下脂肪垫
儿童Schwartz—Jampel综合征一例并文献复习 被引量:1
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作者 代丽芳 方方 +2 位作者 黄昱 程华 任长红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期855-859,共5页
目的总结一例儿童Schwartz—Jampel综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2010年8月首次就诊于北京儿童医院神经内科的一例Schwartz—Jampel综合征患儿的临床及基因突变分析资料,并进行文献复习。以“Schwartz—Ja... 目的总结一例儿童Schwartz—Jampel综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2010年8月首次就诊于北京儿童医院神经内科的一例Schwartz—Jampel综合征患儿的临床及基因突变分析资料,并进行文献复习。以“Schwartz—Jampel综合征”“Schwartz—Jampel syndrome”“Schwartz—Jampel syndrome and HSPG2”为检索词,检索CNKI、万方数据库、PubMed数据库(建库至2015年7月),选取文中报道进行了HSPG2基因检测以及临床资料完整者的文献。结果患儿女,3岁7月龄。患儿于生后8个月出现肌肉强直,1岁独走时双下肢僵直,双足外翻,行走缓慢,易摔倒。2岁不会双腿交替上楼梯,3岁不会连续跳跃。体格检查发现患儿面部表情少,口唇发紧,张口小,小下颌,耳位低,招风耳,全身肌肉强直,四肢肌丘形成,走路姿势僵硬,双足稍平行,不能走直线。辅助检查:肌酶均升高,肌电图示肌强直电位,四肢X线片示软骨发育不良,脊柱CT三维重建示颅底骨质向上凹陷、寰枢椎半脱位。行康复治疗,并加用卡马西平口服,末次随访为患儿8岁时,停用卡马西平1年,患儿肌强直症状较首次就诊时无明显变化。基因分析证实患儿HSPG2基因存在复合杂合突变,第78外显子c.10776delT的移码突变,导致蛋白质改变为P.A1a3592fsX6;第45内含子c.5702-5G〉A的杂合突变,靠近剪接位点突变。检索符合条件的中文文献0篇,英文文献7篇。已报道34个基因突变,11个缺失或插入突变,12个剪接位点突变,8个错义突变,5个无义突变。4例患者只发现1个突变位点,未发现热点突变或创始人突变,无明确基因型一表型关系。结论Schwartz—Jampel综合征为罕见的缓慢进展的常染色体隐性遗传病,是由于HSPG2基因突变致病,本病例第78外显子e.10776delT的移码突变和第45内含子C.5702-5G〉A均为未� 展开更多
关键词 Schwartz—Jampel综合征 基底膜蛋白多糖 基因
dysferlinopathy 患者大腿骨骼肌 MRI 改变及其与临床表现的相关性 被引量:5
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作者 金苏芹 张巍 +6 位作者 吕鹤 柳青 宋书娟 杜婧 肖江喜 王朝霞 袁云 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期412-417,共6页
目的:探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者,包括13例肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,... 目的:探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者,包括13例肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)、13例Miyoshi肌病、4例近远端肌病及2例高肌酸激酶血症患者。对患者进行改良Gardner-Medwin and Walton ( GM-W)评分和大腿肌肉MRI检查,对MRI的脂肪化和水肿改变进行评分。计算LGMD2B和Miyoshi肌病患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌肉脂肪化和水肿评分以及分布模式之间的差异,并分析所有患者大腿肌肉脂肪化和水肿总评分与其病程、GM-W评分之间的相关性。结果所有患者的GM-W中位数评分为4.00(2.00,5.00)分,其中LGMD2B为4.00(3.00,4.50)分,Miyoshi肌病为4.00(2.00,5.00)分。30例患者(93.75%)出现肌肉脂肪化,在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同,骨骼肌脂肪化平均总评分为(28.20±12.86)分,其中 LGMD2B 为(28.50±13.03)分,Miyoshi 肌病为(29.00±12.63)分。26例患者(81.25%)存在肌肉水肿,在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同,骨骼肌水肿平均总评分为(18.36±13.60)分。其中LGMD2B为(22.88±11.59)分,Miyoshi 肌病为(16.77±13.80)分。两组患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌水肿和脂肪化评分之间差异无统计学意义。所有患者的肌肉脂肪化总评分与其GM-W评分( rs =0.737,P=0.000)和病程( rs =0.637, P=0.000)均呈正相关。结论大腿肌肉脂肪化和水肿均是dysferlinopathy 患者常见的MRI改变,主要临床亚型具有类似的影像学改变。肌肉脂肪化可用于该病的进展评估。 展开更多
关键词 肌营养不良 肢带型 骨骼 水肿 磁共振成像
晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究 预览 被引量:2
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作者 金巍娜 阙呈立 +6 位作者 唐海燕 黄昱 王朝霞 刘潇 吕鹤 张巍 袁云 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期399-404,共6页
研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患... 研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)测试,与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化(AFVC)百分比,分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性。结果11例患者均存在肺功能异常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;卧立位FEV1/FVC均于正常值范围。相关分析显示,立位FVC和AFVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性。结论呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见。呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍,以吸气肌无力突出。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 呼吸功能试验
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PDCD10,一个新的多功能信号转导调节分子
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作者 黄东宁 赵红珊 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期306-310,共5页
人程序性细胞死亡分子10(Homo sapiens programmed cell death 10,PDCDIO),最初被称为TFARl5(TF一1 cell apoptosis related gene 15),是由撤除粒细胞一巨噬细胞集落刺激因子诱导凋亡的人红白血病细胞系TF.1中克隆得到的1个凋... 人程序性细胞死亡分子10(Homo sapiens programmed cell death 10,PDCDIO),最初被称为TFARl5(TF一1 cell apoptosis related gene 15),是由撤除粒细胞一巨噬细胞集落刺激因子诱导凋亡的人红白血病细胞系TF.1中克隆得到的1个凋亡相关基因.后来发现它的突变可引起散发性或家族性颅内海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformations,CCMs)的发生,为CCMs的第3个致病基因,所以又被叫做CCM3.近年来研究发现,PDCDl0能够和GCKm蛋白、1-PCDH、CCM2、VEGFR2、ERM等众多蛋白相互作用,并能调控ERK—MAPK通路,增加MsT4/VEGFR2的稳定性,增强相应的信号转导,促进细胞的增殖、分化和中枢神经系统的发育,与癌症的发生相关,还能调节细胞的凋亡.以上研究证明了PDCDl0的多种生物学效应,并提示其在血管生成、氧化应激、肿瘤中发挥重要作用. 展开更多
关键词 人程序性细胞死亡因子10 相互作用蛋白 颅内海绵状血管瘤(CCM) GCKⅢ
4岁发病的Fabry病1例 预览 被引量:3
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作者 刘玉鹏 黄昱 +5 位作者 王峤 吴桐菲 马艳艳 李溪远 宋金青 杨艳玲 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期307-311,共5页
Fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A基因缺陷导致的X连锁隐性脂质贮积病,患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积,导致周围神经性疼痛,心、脑、肾、眼等多脏器损害,严重者可于青壮年死亡。但由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早... Fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A基因缺陷导致的X连锁隐性脂质贮积病,患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积,导致周围神经性疼痛,心、脑、肾、眼等多脏器损害,严重者可于青壮年死亡。但由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难。本文报道1例男性患儿,4岁起出现双脚脚趾间断性刀割样疼痛,近2年加重伴双手手指胀痛,11岁时来院就医。患儿病程7年,曾接受多种止痛药物治疗无效,尚未出现心、脑、肾、皮肤、眼等脏器合并症,常规生化、免疫、肌电图、神经传导速度、脑影像学检查未见异常,诊断困难。外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性显著降低[1.0 nmol/(h·mg protein),正常对照值24.5~86.1 nmol(h·mg protein)],符合Fabry病诊断。基因分析显示,患儿α-半乳糖苷酶A基因IVS6+2 T〉C剪切突变,其母亲及妹妹未携带相同突变,证实IVS6+2 T〉C为新发突变。我国Fabry病发生情况不详,患者多起病隐匿,随着疾病进展逐渐出现发作性肢体疼痛及多脏器严重损害,引起尿毒症、心肌病、卒中,残障率及死亡率很高,早期的鉴别诊断至关重要。α-半乳糖苷酶活性检测是诊断Fabry病的关键,基因突变分析有助于确诊并指导家系的遗传咨询。 展开更多
关键词 溶酶体贮积病 法布里病 α半乳糖苷酶 神经痛 酶替代治疗
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X连锁无汗型外胚层发育不良一例
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作者 李薇 唐敏 +2 位作者 黄昱 温婉芳 李海浪 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期695-696,共2页
患儿男,24h,因“发热1h”入院。患儿系第一胎第一产,因母亲“妊高症、羊水少”,39周剖宫产出生,出生体重2400g,Apgar评分9—10分,羊水清,量约100ml,脐带绕颈2周,无胎膜早破,考虑“足月小样儿,高危儿”收入NICU留观。生后第2... 患儿男,24h,因“发热1h”入院。患儿系第一胎第一产,因母亲“妊高症、羊水少”,39周剖宫产出生,出生体重2400g,Apgar评分9—10分,羊水清,量约100ml,脐带绕颈2周,无胎膜早破,考虑“足月小样儿,高危儿”收入NICU留观。生后第23小时患儿出现发热,体温达38.7℃,予降箱温及温水沐浴后, 展开更多
关键词 无汗型外胚层发育不良 X连锁 APGAR评分 足月小样儿 出生体重 脐带绕颈 胎膜早破 NICU
SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告 预览 被引量:2
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作者 常明则 田晔 +7 位作者 黄昱 王新来 狄政莉 张卫萍 张琳 毛佳 秦爱菊 陈惠玲 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期411-414,共4页
目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染... 目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色体显性遗传,共有5例患者,其中男3例、女2例,发病年龄9~34岁.1例患者为正常钾性周期性瘫痪,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详;3例患者均存在SCN4A基因G515R突变.结论 SCN4A基因G515R新突变在同一家系内可导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存. 展开更多
关键词 麻痹 家族周期性 低钾性周期性麻痹 骨骼肌钠通道α1亚基 突变 病例报告
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14例Fabry病肾损害的临床、病理及基因突变特点的分析 被引量:7
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作者 才智勇 王素霞 +4 位作者 章友康 房秋园 黄昱 郑欣 邹万忠 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期909-915,共7页
目的探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A(d—GalA)基因(GLA基因)突变的特点。方法回顾性分析14例Fabry病患者的临床、肾脏病理及GLA基因突变等特点。结果Fabry病肾损害在肾活检患者中检出率为0.074%,平均确诊年龄(30... 目的探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A(d—GalA)基因(GLA基因)突变的特点。方法回顾性分析14例Fabry病患者的临床、肾脏病理及GLA基因突变等特点。结果Fabry病肾损害在肾活检患者中检出率为0.074%,平均确诊年龄(30.57±9.32)岁,男:女=2.5:1。尿蛋白量中位数为1.71g/24h[(0.32~4.71)g/24h]。5例有血尿,4例有肾功能受损,肾外受累的表现以血管角质瘤最多见(10/14),其次为心脏病变(6/14)。经典型患者9例,迟发型5例,其中6例有肾脏病家族史。肾脏病理光镜下可见明显的肾小球细胞空泡变性,部分患者可见硬化的肾小球。电镜下2例女性患者为部分足细胞内有髓磷脂样小体形成,其余病例所有足细胞内均可见髓磷脂样小体。4例测定α-GalA活性的先证者均低于正常值。12例先证者进行了GLA基因突变分析,11例发现有GLA基因突变。3个新突变为碱基插入或缺失突变,临床表型均为经典型Fabry病。大多数迟发型患者携带的基因突变位于酶结构的包埋区或部分包埋区(3/11)。在已证实的GLA基因突变中,携带191T、R112H、Q312H的先证者主要表现为“迟发型”;携带W162X、F169S、S201F、N272K及L310R的先证者均表现为“经典型”。结论本组Fabry病肾损害患者占肾活检的0.074%,常伴有血管角质瘤及心脏受累,且不同的GLA基因突变可能与患者的表型密切相关。 展开更多
关键词 法布里病 基因 突变 Fabry肾病 α-半乳糖苷酶A基因
汉族正常人群脊髓小脑性共济失调6种亚型CAG重复次数的研究与分析 预览
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作者 李雅轩 赵瑞英 宋书娟 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期 1620-1621,共2页
目的:研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调(SCAs)亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重复次数变异范围。方法应用聚合酶链式反应及毛细管电泳片段分析等技术,扩增供试个体相关片段,并进行片段长度分析,计算CA... 目的:研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调(SCAs)亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重复次数变异范围。方法应用聚合酶链式反应及毛细管电泳片段分析等技术,扩增供试个体相关片段,并进行片段长度分析,计算CAG重复拷贝数。结果所研究群体中SCA1重复次数分布范围为15-32,主要重复次数在24-29;SCA2重复次数分布范围为15-23,主要重复次数为19;SCA3重复次数分布范围为13-32,主要重复次数为14、26、27;SCA6重复次数分布范围为2-17,主要重复次数在9-13,SCA7中重复次数分布范围为2-10,主要重复次数是4-7;SCA12中重复次数分布范围为为8-17,主要重复次数是9-14。并首次发现SCA7中存在三核苷酸重复次数为2的个体。结论研究结果为补充和积累我国汉族人群的遗传学基本资料,预防SCAs的发生、进行症状前诊断及产前诊断提供了参考资料。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 CAG重复 正常人群
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一个自闭症家系的B淋巴细胞周期研究 预览 被引量:2
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作者 申晨 邹小兵 +2 位作者 邹俊华 申阿东 钟南 《标记免疫分析与临床》 CAS 2012年第6期356-359,共4页
目的了解自闭症儿童的B淋巴细胞的细胞周期是否存在变异,为寻找自闭症的生物标志物并进一步为揭示自闭症的发病机制奠定基础。方法运用B淋巴细胞建系、淋巴细胞培养、细胞周期检测以及统计学分析的方法,对一个汉族自闭症家系进行研究... 目的了解自闭症儿童的B淋巴细胞的细胞周期是否存在变异,为寻找自闭症的生物标志物并进一步为揭示自闭症的发病机制奠定基础。方法运用B淋巴细胞建系、淋巴细胞培养、细胞周期检测以及统计学分析的方法,对一个汉族自闭症家系进行研究。该家系由父母及6个子女组成,父母表现型正常,而其中3名子女为自闭症患儿,3名为非自闭症儿童。结果分析显示,B淋巴细胞的细胞周期在自闭症儿童组(相对于非自闭症儿童组)出现了S期细胞比例的增加和G0/G1期细胞比例的减少,同时代表增殖能力的“S期+G2/M期”的细胞比例也出现显著增加。结论细胞周期的变化依赖于细胞内调控机制的改变,可能涉及到多种细胞周期蛋白的表达和调控变化,自闭症患儿存在B淋巴细胞细胞周期变异这一现象为进一步揭示白闭症的发病机制提供了线索。此外,如果本研究结果能够在大样本中得到肯定,则可作为自闭症的生物标志物用于疾病辅助诊断而具有良好的临床应用价值。 展开更多
关键词 自闭症 B淋巴细胞 细胞周期
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C17orf62诱导细胞死亡的作用及其机制 预览
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作者 邓暄 赵红珊 +4 位作者 彭智 邓唯唯 李娜 郭帅 石太平 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期 168-172,共5页
目的:克隆功能未知的人类新基因C17orf62的长编码序列(C17orf62-L),分析其在细胞系中的表达情况,研究其在细胞内定位情况及其对细胞活力的影响。方法:利用GenBank中的数据,通过聚合酶链反应(polymerasechain reaction,PCR)从人的c... 目的:克隆功能未知的人类新基因C17orf62的长编码序列(C17orf62-L),分析其在细胞系中的表达情况,研究其在细胞内定位情况及其对细胞活力的影响。方法:利用GenBank中的数据,通过聚合酶链反应(polymerasechain reaction,PCR)从人的cDNA文库中克隆C17orf62编码187个氨基酸的长编码序列C17orf62-L,运用生物信息学分析其结构特性。通过逆转录PCR(reverse transcription PCR,RT-PCR)分析C17orf62在细胞系中的表达情况。经激光共聚焦显微镜观察C17orf62-L的亚细胞定位情况。使用流式细胞检测以及Western blot实验,分析C17orf62-L对细胞活力的影响及其机制。结果:生物信息学分析显示,C17orf62-L具有信号肽切割位点并包含跨膜结构域。RT-PCR证明C17orf62-L在多种细胞系广泛表达;激光共聚焦实验证实,C17orf62-L广泛分布于胞质,并且与高尔基体部分共定位。功能分析发现,C17orf62-L可诱导细胞死亡,且可通过多聚ADP核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)切割发挥作用。结论:C17orf62是一个新的人类细胞死亡诱导基因。 展开更多
关键词 C17orf62 基因表达 细胞死亡 聚ADP核糖聚合酶类
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