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儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版) 认领 被引量:1
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作者 姜毅 陆小霞 +27 位作者 金润铭 郑跃杰 徐保平 谢正德 刘智胜 林丽开 尚云晓 舒赛男 白燕 陆敏 卢根 邓继岿 罗万军 熊莉娟 刘苗 崔玉霞 叶乐平 高立伟 王永炎 王雪峰 李家福 王天有 蒋荣猛 李兴旺 赵东赤 邵剑波 杨永弘 申昆玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期143-150,共8页
自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确... 自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确诊病例80565例),85个国家有确诊病例报告,中国将面临输入性病例的传播风险,这为防治我国儿童的疾病疫情提出了新的挑战[1]。在这次疫情中,与成人病例相比,儿童病例相对较少、症状轻、预后较好。目前国内病例数据显示,18岁以下儿童占所有报告病例的2.4%,尚无死亡病例报告[2]。 展开更多
关键词 死亡病例报告 传播风险 防控措施 疫情 治疗和预防 感染诊断 新的挑战
儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第一版) 认领 被引量:6
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作者 姜毅 徐保平 +18 位作者 金润铭 郑跃杰 谢正德 林丽开 尚云晓 陆小霞 舒赛男 白燕 邓继岿 陆敏 叶乐平 王天有 王永炎 王雪峰 高立伟 李兴旺 赵东赤 杨永弘 申昆玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期81-85,共5页
2019年12月以来,随着国内各省市新型冠状病毒感染的肺炎疫情的蔓延,已陆续出现多例儿童病例[1]。为进一步指导儿童新型冠状病毒感染的救治工作,参考国家卫生健康委员会发布的《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案(试行第五版)》和儿科相关... 2019年12月以来,随着国内各省市新型冠状病毒感染的肺炎疫情的蔓延,已陆续出现多例儿童病例[1]。为进一步指导儿童新型冠状病毒感染的救治工作,参考国家卫生健康委员会发布的《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案(试行第五版)》和儿科相关病毒感染诊疗策略,特制订《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第一版)》,供临床参考。 展开更多
关键词 救治工作 诊疗方案 诊疗策略 感染诊断 专家共识 冠状病毒感染 新型冠状病毒 治疗和预防
北京地区晚期早产儿肠内营养支持现状及影响因素 认领
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作者 全美盈 李正红 +7 位作者 王丹华 杨立 刘捷 秦选光 张欣 韩彤妍 李瑛 付晓辉 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期194-202,共9页
目的分析北京地区不同级别医院收治胎龄34~36周+6晚期早产儿的肠内营养支持现状及相关影响因素。方法前瞻性纳入2015年10月至2017年10月间北京地区共25家医院收治的晚期早产儿,记录其营养管理及营养相关并发症的数据。分析不同胎龄、不... 目的分析北京地区不同级别医院收治胎龄34~36周+6晚期早产儿的肠内营养支持现状及相关影响因素。方法前瞻性纳入2015年10月至2017年10月间北京地区共25家医院收治的晚期早产儿,记录其营养管理及营养相关并发症的数据。分析不同胎龄、不同级别医院的晚期早产儿的纯母乳喂养情况,以及晚期早产儿达足量喂养情况及影响因素。采用t检验、Mann-Whitney U检验、方差分析、Kruskal-Wallis检验、χ^2检验等对数据进行统计学分析。多因素分析时采用二元logistic回归、Cox回归分析。结果(1)研究期间,共1463例晚期早产儿纳入,胎龄(35.6±0.8)周,范围为34.9~36.1周。34~34周+6与35~35周+6及36~36周+6晚期早产儿相比,住院时间更长[10(8~13)与8(7~10)、7(6~9)d,P值均<0.05],最低体重下降幅度更大[4.3%(2.6%~6.3%)与3.8%(2.0%~5.6%)、3.3%(1.9%~5.5%),P值均<0.05],呼吸暂停及新生儿呼吸窘迫综合征发生率更高[分别为5.3%(20/369)与2.1%(12/566)、1.3%(7/528),7.1%(28/369)与3.0%(17/566)、3.2%(17/528),P值均<0.05],出院时未恢复出生体重者比例更低[32.5%(120/369)与38.7%(219/566)、47.9%(253/528),P值均<0.05]。34~34周+6、35~35周+6及36~36周+6晚期早产儿母亲孕期并发症方面,仅胎膜早破的发生率差异有统计学意义[6.2%(23/369)与12.7%(72/566)、11.9%(63/528),χ^2=10.244,P=0.007]。(2)晚期早产儿住院期间加奶速度为13.7(10.5~17.3)ml/(kg·d),且以早产儿配方奶喂养为主(46.0%,673/1463);住院期间纯母乳喂养的比例仅为4.5%(66/1463),出院时纯母乳喂养的比例可升高到14.4%(211/1463)。25家医疗单位出院时母乳喂养的比例差异有统计学意义(χ^2=327.893,P<0.001),纯母乳喂养比例最高的单位可以达到32%,最低为0。(3)logistic回归分析显示,妊娠期糖尿病(OR=2.426,95%CI:1.075~5.473,P=0.033),胎膜早破(OR=8.726,95%CI:1.193~63.802,P=0.033)可能是晚期早产儿纯母乳喂养的独立危险因素。出院时肠内营养量达到150 m 展开更多
关键词 营养支持 肠内营养 婴儿 早产 多中心研究 喂养不耐受
慢性肾脏病患儿新型冠状病毒感染的防控建议 认领
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作者 王墨 周建华 +15 位作者 沈茜 毛建华 陶于洪 黄文彦 王芳 夏正坤 蒋小云 吴玉斌 徐虹 沈颖 丁洁 黄松明 易著文 李秋 张爱华 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期89-93,共5页
2019年12月以来,中国持续发生新型冠状病毒(2019-nCoV)感染疫情。现有流行病学显示人群对2019-nCoV普遍易感,有基础疾病的患者是2019-nCoV重症病例的高危人群。为避免长期使用糖皮质激素和/或其他免疫抑制剂的慢性肾脏病(chronic kidney... 2019年12月以来,中国持续发生新型冠状病毒(2019-nCoV)感染疫情。现有流行病学显示人群对2019-nCoV普遍易感,有基础疾病的患者是2019-nCoV重症病例的高危人群。为避免长期使用糖皮质激素和/或其他免疫抑制剂的慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患儿发生2019-nCoV感染,指导合并2019-nCoV感染的CKD患儿的管理,中华医学会儿科学分会肾脏病学组根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和儿童CKD相关循证诊治指南,结合儿童2019-nCoV感染的临床特点,制定了CKD患儿2019-nCoV感染的防控建议,以供临床参考。 展开更多
关键词 冠状病毒感染 传染病控制 肾功能不全 慢性 糖皮质激素类 免疫抑制剂 儿童
严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2感染儿童预防20问 认领
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作者 白燕 叶乐平 +16 位作者 秦强 高立伟 赵东赤 姜毅 郑跃杰 徐保平 谢正德 林丽开 尚云晓 陆小霞 舒赛男 邓继岿 陆敏 王天有 金润铭 杨永弘 申昆玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期86-91,共6页
自2019年12月以来,在中国武汉出现的病毒性肺炎已经逐渐蔓延至全国,导致这个疫情的病原体已经被证实是一种新型冠状病毒,属于β冠状病毒群,国际病毒分类委员会将新型冠状病毒命名为严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2(severe acute respir... 自2019年12月以来,在中国武汉出现的病毒性肺炎已经逐渐蔓延至全国,导致这个疫情的病原体已经被证实是一种新型冠状病毒,属于β冠状病毒群,国际病毒分类委员会将新型冠状病毒命名为严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2),世界卫生组织(WHO)将新型冠状病毒感染的肺炎命名为Corona Virus Disease 2019(COVID-19)[1,2,3,4]。2020年1月30日,WHO正式宣布本次疫情升级为"国际关注的突发公共卫生事件(Public Health Emergency of International Concern,PHEIC)"。 展开更多
关键词 冠状病毒感染 病毒性肺炎 突发公共卫生事件
神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议 认领
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作者 熊晖 +2 位作者 姜玉武 傅君芬 肖农 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期125-129,共5页
我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病... 我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。 展开更多
关键词 中华医学会 神经肌肉病 新型冠状病毒 脊髓性肌萎缩症 罕见病 重症病例 儿科临床 呼吸道感染
COVID-19疫情期间晕厥儿童及青少年直立倾斜试验的实施建议 认领
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作者 廖莹 +2 位作者 金红芳 杜军保 王成 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期130-132,共3页
自2019年末,始于我国湖北省武汉市的COVID-19疫情已蔓延至全国及境外多个国家,引起国际高度关注。COVID-19在人群中普遍易感,儿童及青少年是受到重点关注的人群之一。为了尽快控制疫情蔓延,最大限度减少院内感染,儿科陆续推出相关领域... 自2019年末,始于我国湖北省武汉市的COVID-19疫情已蔓延至全国及境外多个国家,引起国际高度关注。COVID-19在人群中普遍易感,儿童及青少年是受到重点关注的人群之一。为了尽快控制疫情蔓延,最大限度减少院内感染,儿科陆续推出相关领域在防控COVID-19疫情方面的专家共识或诊疗建议。晕厥是儿童时期常见的急症,儿童及青少年晕厥诊疗过程中的重要辅助检查是直立倾斜试验(head-up tilt test,HUTT),根据COVID-19疫情防控要求,通过国内专家讨论论证,本文提出HUTT检查的预检筛查、防护措施及环境消毒等流程,以确保疫情期间HUTT顺利进行,保证患者及医务人员的安全。 展开更多
关键词 直立倾斜试验 儿童及青少年 疫情防控 晕厥 环境消毒 院内感染 HUT 辅助检查
儿童血液净化中心新型冠状病毒感染防控建议 认领
8
作者 沈茜 王墨 +7 位作者 李秋 周建华 王芳 沈颖 丁洁 徐虹 张爱华 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期85-88,共4页
自2019年12月以来,中国持续发生新型冠状病毒(2019-nCoV)感染疫情。流行病学调查提示人群对2019-nCoV普遍易感,儿童及婴幼儿陆续有确诊病例,而慢性透析患儿本身存在基础疾病及免疫力低下,属于易感高危人群。为有效预防慢性透析患儿2019-... 自2019年12月以来,中国持续发生新型冠状病毒(2019-nCoV)感染疫情。流行病学调查提示人群对2019-nCoV普遍易感,儿童及婴幼儿陆续有确诊病例,而慢性透析患儿本身存在基础疾病及免疫力低下,属于易感高危人群。为有效预防慢性透析患儿2019-nCoV感染,避免疾病在儿童血液净化中心发生和传播,中华医学会儿科学分会肾脏病学组根据最新2019-nCoV国家管理方案和国内外相关资料,结合血液净化标准操作规程2020版及临床实际操作,制定了2019-nCoV流行期间在院维持性血液透析和居家腹膜透析儿童感染防控建议。 展开更多
关键词 血液净化 冠状病毒感染 传染病控制 防控建议 儿童
CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究(附18例报告) 认领
9
作者 陈娇阳 张月华 +7 位作者 张静 刘爱杰 杨志仙 张礼萍 李花 刘京霞 杨小玲 吴希如 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期289-294,300,共7页
目的研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果 18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强... 目的研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果 18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强直阵挛发作11例,肌阵挛发作7例,局灶性发作5例,失张力发作4例,不典型失神4例,肌阵挛-失张力发作3例,痉挛发作2例。16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,8例监测到临床发作,2例脑电图正常。15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后,7例有孤独症样表现。癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例,Lennox-Gastaut综合征2例,热性惊厥附加症2例,婴儿痉挛症1例。末次随访年龄为3岁5月龄至18岁,其中10例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样,GTCS和肌阵挛发作常见;多数患儿存在发育落后;半数以上患儿癫痫发作可控制。 展开更多
关键词 CHD2基因 癫痫 痉挛发作 发育落后
以小脑损害为主要表现的成人甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症一例 认领
10
作者 孙云闯 丛玲 +4 位作者 李凡 魏路华 孙葳 杨艳玲 王朝霞 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期210-212,共3页
报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T2... 报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T2信号,血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高,基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T,确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、叶酸、左卡尼汀治疗后患者行走不稳略有所好转,血同型半胱氨酸水平也显著下降。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 小脑损害 MMACHC基因
FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例 认领
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作者 魏翠洁 王朝霞 +5 位作者 常杏芝 吕俊兰 葛琳 范燕彬 张月华 熊晖 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期147-149,共3页
患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G>A,p.C104T,为已... 患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G>A,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病. 展开更多
关键词 肌无力 肌炎 致病性变异 炎症性肌病 免疫治疗 基因检测 蓝紫色 甲萘醌
串联质谱和气相色谱技术在新疆地区高危儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究 认领
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作者 艾力克木·阿不都玩克 古丽娜·沙依木 +5 位作者 孙岩 王晓雯 于静 王峰 冯继荣 杨艳玲 《中国妇幼保健》 CAS 2020年第7期1280-1283,共4页
目的应用串联质谱和气相色谱技术对新疆地区高危儿遗传代谢病结果进行分析,了解该地区遗传代谢病的发病率、临床特点,为临床医师提供诊疗依据。方法选取2014年1月-2019年4月该院临床上高度怀疑遗传代谢病的高危儿2500例为研究对象,应用... 目的应用串联质谱和气相色谱技术对新疆地区高危儿遗传代谢病结果进行分析,了解该地区遗传代谢病的发病率、临床特点,为临床医师提供诊疗依据。方法选取2014年1月-2019年4月该院临床上高度怀疑遗传代谢病的高危儿2500例为研究对象,应用气相色谱和串联质谱方法进行血液和尿液分析。结果2500例患儿中检测出219阳性病例(阳性率为8.76%),其中男119例,女100例。新生儿期发病80例(36.53%),<1岁84例(38.36%),1~12岁55例(25.11%),并且通过检测发现氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病共18项病种。其中各种氨基酸水平高118例(53.88%),各种有机酸水平高84例(38.36%),各种脂肪酸氧化缺陷病17例(7.76%)。结论临床上通过临床表现及各种实验室检查不能明确病因的疑似遗传代谢病的高危患儿应用串联质谱和气相色谱技术进行筛查可及时发现遗传代谢病患儿,从而得到早期诊断及治疗,降低死亡率、致残率,减轻家庭负担,提高优生优育率,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 串联质谱 气相色谱技术 新疆地区 遗传代谢病
周围神经病合并制动性高钙血症1例并文献复习 认领
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作者 张瑜 张宏文 常杏芝 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期73-75,共3页
高钙血症(hypercalcemia)是指血钙高于2.75 mmol/L,或血清游离钙高于1.25 mmol/L[1]。严重或持久的高钙血症可以导致多器官损伤,重症高钙血症危象可以因为影响心脏传导,导致心电图ST段缩短甚至心脏停搏而危及生命。高钙血症常见的原因... 高钙血症(hypercalcemia)是指血钙高于2.75 mmol/L,或血清游离钙高于1.25 mmol/L[1]。严重或持久的高钙血症可以导致多器官损伤,重症高钙血症危象可以因为影响心脏传导,导致心电图ST段缩短甚至心脏停搏而危及生命。高钙血症常见的原因为恶性肿瘤骨转移、原发性甲状旁腺功能亢进症、维生素D摄入过多[2]。制动性高钙血症(immobilization hypercalcaemia,IMH)是引起高钙血症的罕见原因,因为某些原因导致机体长期制动,由于缺乏机械刺激,骨转换失衡,骨吸收率超过了骨形成率,骨钙释放入血超过了肾脏的排泄钙的能力而导致的。引起IMH的常见制动因素有骨折、脊柱损伤、四肢瘫痪或大面积烧伤[3],而由慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chron-ic inflammatory demyelinating polyradichloneuropa-thy,CIDP)引起者临床罕见,国内尚未见报道。现报道1例由CIDP引起的IMH并结合文献探讨其诊断与治疗,以引起临床医师对此罕见CIDP并发症的重视。 展开更多
关键词 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 高钙血症 制动性
腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症3例报告并文献复习 认领
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作者 康天 陈娇阳 张月华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期315-318,共4页
目的总结3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习。方法回顾性分析2018年1-12月就诊于北京大学第一医院儿科的3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿临床、脑电图和影像特点及基因检测结果。结果 3例患儿癫痫起病年... 目的总结3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习。方法回顾性分析2018年1-12月就诊于北京大学第一医院儿科的3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿临床、脑电图和影像特点及基因检测结果。结果 3例患儿癫痫起病年龄分别为生后45 d、10个月和38 d。癫痫发作表现为局灶性发作3例,肌阵挛发作1例,全面强直阵挛发作1例,不典型失神1例,痉挛发作1例,游走性局灶发作1例。2例多入睡或刚醒时发作,有丛集性,感染发热、声音刺激易诱发发作,1例感染期间发作呈癫痫持续状态。1例头颅磁共振成像异常,包括脑萎缩,海马体积减少,脑沟增宽,脑室扩大。3例发育落后并有孤独症谱系障碍表现,2例不自主运动、肌张力低。3例患儿中,表型符合LGS综合征1例,婴儿癫痫伴游走性局灶发作1例。3例腺苷琥珀酸裂解酶基因均为复合杂合突变。结论腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症基因突变相关癫痫的临床特点为起病年龄早,局灶性发作多见,多入睡或刚醒时发作,有丛集性,感染发热、声音刺激易诱发发作,多伴发育落后、不自主运动、肌张力低下、孤独症谱系障碍,影像学可正常或大脑皮质萎缩、侧脑室增大。 展开更多
关键词 腺苷琥珀酸裂解酶 基因 表型
尿α1微球蛋白与微量白蛋白比值在儿童特发性急性间质性肾炎的诊断价值 认领
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作者 张宏文 刘晓宇 +2 位作者 苏白鸽 肖慧捷 姚勇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期86-89,共4页
目的探讨肾早期损伤指标α1微球蛋白与微量白蛋白比值,对特发性急性间质性肾炎(AIN)的诊断价值。方法回顾2014年1月至2017年12月收治的12例AIN患儿的肾早期损伤指标、尿蛋白电泳结果,分析尿α1微球蛋白与微量白蛋白比值,及其与尿蛋白电... 目的探讨肾早期损伤指标α1微球蛋白与微量白蛋白比值,对特发性急性间质性肾炎(AIN)的诊断价值。方法回顾2014年1月至2017年12月收治的12例AIN患儿的肾早期损伤指标、尿蛋白电泳结果,分析尿α1微球蛋白与微量白蛋白比值,及其与尿蛋白电泳中小分子蛋白百分比的相关性。采用同期住院初发初治的Dent病、肾病综合征、IgA肾病、紫癜性肾炎、狼疮性肾炎和Alport综合征患儿各10例作为对照组。结果与Dent病对照组一致,12例AIN患儿的肾早期损伤指标均以α1微球蛋白升高为主,尿α1微球蛋白与微量白蛋白比值均>1,且与尿蛋白电泳中小分子蛋白百分比呈正相关(P<0.05),而其他肾小球疾病对照组的肾早期损伤指标均以微量白蛋白升高为主,尿α1微球蛋白与微量白蛋白比值均接近零。结论尿α1微球蛋白与微量白蛋白比值>1可作为小分子蛋白尿的一个判断指标,用于临床AIN等肾小管间质性疾病的定位诊断。 展开更多
关键词 间质性肾炎 特发性 Α1微球蛋白 诊断价值
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低钾血症致肾囊性病变2例报告并文献复习 认领
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作者 苏白鸽 张宏文 +4 位作者 徐可 王芳 刘晓宇 肖慧捷 姚勇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期94-96,共3页
目的探讨低钾血症导致的获得性肾囊性病变的临床特点和发病机制。方法总结2例以慢性低钾血症为主要表现、伴有肾囊性病变的肾小管疾病患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性,年龄分别为16岁和14岁,例1原发病为Dent病(... 目的探讨低钾血症导致的获得性肾囊性病变的临床特点和发病机制。方法总结2例以慢性低钾血症为主要表现、伴有肾囊性病变的肾小管疾病患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性,年龄分别为16岁和14岁,例1原发病为Dent病(1型)、例2为肾小管酸中毒(1型),共同特点为长期低钾血症史,未正规治疗、随访,均合并多发肾脏囊肿,无其他遗传性肾囊性病变的证据,例1合并肾功能异常、例2合并肾钙化。结论长期低钾血症可导致肾囊性病变,早期诊治、治疗和规律随访尤为重要。 展开更多
关键词 低钾血症 肾囊性病变 肾小管疾病 儿童
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LMNA突变体HEK293、C2C12模型的构建及其核纤层蛋白A/C亚细胞定位 认领
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作者 谈丹丹 柴竞艳 +3 位作者 刘建云 聂红兵 熊晖 吴向斌 《基础医学与临床》 CSCD 2020年第4期483-489,共7页
目的构建A型核纤层蛋白基因(LMNA)野生型、突变体的融合蛋白真核表达载体及LMNA突变体慢病毒载体,研究其在HEK293、C2C12中表达、核纤层蛋白A/C亚细胞定位及细胞核改变。方法将野生型全长LMNA cDNA克隆入pEGFP-N1质粒,构建LMNA野生型质... 目的构建A型核纤层蛋白基因(LMNA)野生型、突变体的融合蛋白真核表达载体及LMNA突变体慢病毒载体,研究其在HEK293、C2C12中表达、核纤层蛋白A/C亚细胞定位及细胞核改变。方法将野生型全长LMNA cDNA克隆入pEGFP-N1质粒,构建LMNA野生型质粒pEGFP-N1-LMNA,以野生型质粒为模板构建c.1117A>G定点突变质粒pEGFP-N1-LMNA-I373V。将构建的2种质粒分别转染HEK293、C2C12,用G418筛选转染的C2C12,荧光显微镜下观察细胞核形态及GFP标记的核纤层蛋白A/C亚细胞定位。以pEGFP-N1-LMNA-I373V为模板,构建pHBLV-h-LMNA-I373V-3*flag-GFP-PURO慢病毒,对慢病毒进行包装与滴度测定。pHBLV-GFP-PURO、pHBLV-LMNA-C1117-3*flag-GFP-PURO分别转染C2C12,免疫荧光染色法观察转染后细胞核形态及核纤层蛋白A/C亚细胞定位的改变。结果构建的pEGFP-N1-LMNA、pEGFP-N1-LMNA-I373V及pHBLV-h-LMNA-I373V-3*flag-GFP-PURO测序与目的基因序列完全一致。pEGFP-N1-LMNA转染的HEK293、C2C12核纤层蛋白A/C均匀表达于核膜下,pEGFP-N1-LMNA-I373V转染的HEK293、C2C12内核纤层蛋白A/C核内异常聚集,呈散点样分布;与HEK293相比,C2C12细胞转染效率明显降低。慢病毒转染C2C12的转染率高,突变体慢病毒转染的细胞核形态异常及核纤层蛋白A/C核内分布异常。结论成功构建2种LMNA突变体真核表达载体及突变体转染的HEK293、C2C12模型,为LMNA突变体导致疾病的机制研究奠定科学基础。 展开更多
关键词 LMNA基因 核纤层蛋白A/C 慢病毒 基因突变
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不忘初心 追求卓越——写在创刊70周年 认领
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作者 杜军保 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期1-2,共2页
中华儿科杂志创刊70周年来见证并极大地推动了祖国儿科学事业的发展。中华儿科杂志始终致力于加强儿科学术交流、传播创新诊疗理念、规范儿科临床实践以及促进儿科人才成长,为我国儿科领域学术传承和发展做出了重要贡献。我们相信,有中... 中华儿科杂志创刊70周年来见证并极大地推动了祖国儿科学事业的发展。中华儿科杂志始终致力于加强儿科学术交流、传播创新诊疗理念、规范儿科临床实践以及促进儿科人才成长,为我国儿科领域学术传承和发展做出了重要贡献。我们相信,有中华医学会期刊管理部和《中华医学杂志》社有限责任公司的正确领导,有广大编者、作者和读者的大力支持,中华儿科杂志将不断进步,再创辉煌。 展开更多
关键词 中华儿科杂志 中华医学会 儿科学 儿科临床 期刊管理 传播创新 学术交流 不忘初心
过度惊吓反应症临床及遗传学特征(附6例报告) 认领
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作者 李慧 汤泽中 +4 位作者 薛姣 龚潘 常杏芝 包新华 杨志仙 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期16-20,共5页
目的分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析。结果6例中男5例、女1例。6例... 目的分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析。结果6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例曾惊吓后摔倒致外伤。6例点鼻反射均阳性,4例合并疝。EEG示1例正常,5例为不典型放电或一过性异常。4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常。经遗传学分析,6例中3例携带GLRA1基因杂合突变,2例携带GLRB基因复合杂合突变,1例经全外显子测序未发现基因突变。6例给予氯硝西泮治疗,1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失,5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应。6例智力发育均正常,2例存在宽基底步态状行走姿势。1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史。结论过度惊吓反应症具有典型临床表现,点鼻反射阳性,可行基因诊断确诊。该病对氯硝西泮有良好的治疗反应。早期经临床诊断及基因确诊,及时、恰当治疗,对于改善预后至关重要。 展开更多
关键词 过度惊吓反应症 GLRA1基因 GLRB基因
新型冠状病毒肺炎疫情期间癫痫患者的管理建议 认领
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作者 姜玉武 《癫痫杂志》 2020年第2期172-174,共3页
新型冠状病毒(Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)导致的2019冠状病毒肺炎(2019 Novel coronavirus diseases,COVID-19)目前在我国除武汉地区已经得到基本控制,但随着疫情在全球蔓延和爆发,我国COVID-19输入... 新型冠状病毒(Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)导致的2019冠状病毒肺炎(2019 Novel coronavirus diseases,COVID-19)目前在我国除武汉地区已经得到基本控制,但随着疫情在全球蔓延和爆发,我国COVID-19输入性风险在不断升高,且随着大规模复工复产造成的人员流动和聚集的机会增多,因此疫情防控仍不能放松。长时间的严峻疫情以及持续严格防控,对于癫痫等慢病患者的管理也提出了新的问题和挑战。应《癫痫杂志》邀请,现拟针对目前特殊时期癫痫患者的管理进行探讨,提出一些建议供同行们参考和指正。 展开更多
关键词 新型冠状病毒 疫情防控 输入性 癫痫患者 肺炎
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