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基因筛查在早期识别新生儿WAS基因相关疾病中的临床应用
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作者 刘旭 杨琳 +8 位作者 王晓川 吴冰冰 王慧君 王宏胜 钱晓文 程国强 曹云 孙金峤 周文浩 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期429-433,共5页
目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的1... 目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的11例携带WAS基因致病或可疑致病变异的新生儿。回顾性总结11例患儿(均为男性)临床特征,并结合基因变异特征,进行表型基因型分析。结果11例患儿中5例为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征(WAS),6例为X连锁血小板减少症(XLT)。WAS患儿中2例在新生儿早期、3例在5~8周龄出现临床表现。3例XLT新生儿因其他疾病住院治疗,发现血小板减低。检测到WAS基因致病或可疑致病变异11个,其中7个为首次报道的致病或可疑致病变异,包括2个移码变异c.138delG和c.388_390del,4个剪接位点变异c.1453+1G>A、c.734+1G>C、c.135G>A和c.1453+3G>C,1个错义变异c.1118C>T。另外4个已报道致病变异是c.777+1G>A、c.107_108delTT、c.436delC和c.1509_*3delAGTG。3例患儿接受了造血干细胞移植治疗,2例治愈。结论WAS基因相关疾病在新生儿期缺乏特征性表现,新生儿期基因筛查有助于早期识别和干预该类疾病。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因 婴儿 新生
基于高通量测序技术的拷贝数变异筛选分析流程的建立及应用 预览
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作者 秦谦 刘博 +5 位作者 杨琳 吴冰冰 王慧君 董欣然 卢宇蓝 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期275-279,共5页
目的 基于高通量测序的CNVs分析流程(PICNIC)与常规拷贝数变异微阵列比较基因组杂交检测方法的检测效率和结果分析。方法 纳入2016年1月1日至2017年12月31日复旦大学附属儿科医院分子诊断中心基于临床需要的、取得患儿家长知情同意的、... 目的 基于高通量测序的CNVs分析流程(PICNIC)与常规拷贝数变异微阵列比较基因组杂交检测方法的检测效率和结果分析。方法 纳入2016年1月1日至2017年12月31日复旦大学附属儿科医院分子诊断中心基于临床需要的、取得患儿家长知情同意的、同时送检了微阵列比较基因组杂交检测和高通量测序分析的病例。以微阵列比较基因组杂交为金标准,PICNIC为待测标准,微阵列比较基因组杂交检测采用安捷伦人类基因组CGH微阵列180K试剂盒,并经其软件进行数据处理和拷贝数变异检测。选择重复片段>500kb,缺失片段>200 kb的CNVs数据分析,经过筛选后,结合患儿表型人工进行结构评判,致病/可能致病(P/LP)为检测到的CNVs已知的表型与患儿表型相符合;临床意义未明(VUS)为检测到的CNVs已知的表型与患儿表型不完全相符合。PICNIC分析流程,从同一测序批次的BAM文件开始,经过外显子覆盖深度计算、质控筛选、CANOES计算CNVs评分并提供候选CNVs。后续从基因水平和区域水平二方面对CNVs进行注释和筛选。比较2种方法间检出率及其敏感性。结果 113例同时送检了微阵列比较基因组杂交检测和PICNIC测序分析流程,平均年龄2岁,发育迟缓82例,惊厥16例,孤独症5例,先天性心脏病3例,遗传咨询病例7例。微阵列比较基因组杂交检测到P/LP为76例,VUS为16例;PICNIC检测到P/LP为92例,VUS为21例;微阵列比较基因组杂交检测到的P/LP和VUS病例,均包含在PICNIC检测到的病例中,16例微阵列比较基因组杂交检测VUS结论的CNVs被PICNIC纳入P/LP,敏感度100%(95%CI:94%~100%),特异度100%(95%CI:81%~100%),阳性预测值82.6%(95%CI:73%~89),阴性预测值56.8%(95%CI:40%~72%)。微阵列比较基因组杂交检测到的446个CNVs中,PICNIC也检测到190个,在PICNIC到的236个CNVs中,微阵列比较基因组杂交检测也检测到190个。结论 PICNIC分析流程对于P/LP的CNVs,具有100%的特异性和敏感 展开更多
关键词 遗传性疾病 高通量捕获测序 拷贝数变异
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ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受饮食控制30年1例报告并文献复习 预览
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作者 秦谦 陈乡 +5 位作者 卢宇蓝 吴冰冰 王慧君 董欣然 杨琳 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期269-274,共6页
目的 总结1例ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受(HFI)患者饮食控制30年的远期随访结局和饮食控制经验。方法 回顾性总结1例ALDOB基因复合杂合变异致HFI初诊时的临床资料、30年饮食控制经历、基因检查结果和远期随访结局,系统筛... 目的 总结1例ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受(HFI)患者饮食控制30年的远期随访结局和饮食控制经验。方法 回顾性总结1例ALDOB基因复合杂合变异致HFI初诊时的临床资料、30年饮食控制经历、基因检查结果和远期随访结局,系统筛选和记录能引起患者症状的食谱。复习文献,总结HGMD数据库收录为ALDOB致病变异、同时有详细临床信息的HFI患者的临床资料,分析饮食控制与未控制的随访结局。结果 女,4岁,因“不明原因低热,呕吐后症状缓解”就诊。生后20 d开始添加奶粉,喂养后立即呕吐,改为米粥喂养,呕吐症状缓解。儿童期食西瓜、蛋糕等后出现呕吐症状,开始停止摄入含糖类食物。7岁时曾以“吃甜食后低热、饥饿感、呕吐后可缓解”就诊,曾诊断“生长发育不良,遗传代谢性疾病待查”,家属开始系统筛选和记录能引起患儿呕吐症状的水果、蔬菜等食物。目前随访至30岁,身高174.6 cm,体重57.6 kg,智力发育正常,心、肺、甲状腺、肝、肾功能未见异常。WGS检测及家系Sanger验证,发现ALDOB基因复合杂合变异[NM_000035,exon4:c.360_363delCAAA(p.N120Kfs*32);exon9:c.1013C>T(p.A338V)],A338V来自父亲,N120Kfs*32来自母亲。HGMD数据库收录为ALDOB基因致病变异、同时有临床信息的HFI患者33例,未控制饮食患者预后不良比例[75%(6/8)]高于饮食控制患者[50%(9/18)]。控制饮食但仍出现预后不良的患者中,移码变异占55.6%,高于控制饮食后未出现预后不良的患者(27.8%)。结论 饮食控制对HFI的改善预后具有重要意义,但携带移码变异的患者在控制饮食的情况下仍可能有不良预后,需要更为严格的饮食控制并密切随访。 展开更多
关键词 果糖不耐受 全基因组序列分析 表型基因型关联性
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STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告 预览
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作者 路通 杜晓楠 +3 位作者 吴冰冰 周浩 李春培 王艺 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期280-284,共5页
目的 总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法 回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结果 8... 目的 总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法 回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结果 8例STXBP1基因突变致癫性脑病患儿进入本文分析,男、女各4例,起病年龄为生后2 d至6月龄(中位数为生后15 d)。8例均存在发育落后,均有不同程度的反应欠佳、眼示踪较差,2例角弓反张,1例皮肤黝黑、阴囊着色较深。脑电图波形:4例为暴发抑制,3例为高峰失律,1例为两侧较多痫样放电。2例行DST(智力及发育筛查),DQ(发育商)和MI(智商指数)均<50。1例合并先天性喉软骨发育不良,腹部B超示肾上腺皮质均质性增大。1例合并孤独症。8例共检测到7个STXBP1基因突变位点,其中错义突变4个,无义突变2个,移码突变1个。c.1216C>T(p.R406C)、c.246G>A(p.K82K)、c.1702G>A(p.G568S)和c.54delG位点此前未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,经软件预测均为有害突变;c.1439C>T(p.P480L)、c.585 C>G(p.Y195X)和c.1162C>T(p.R388X)为HGMD已收录的致病位点。4例诊断为大田原综合征,3例为WEST综合征,1例为不能分类的癫综合征。经过单药或联合治疗,5例得到临床发作控制,3例表现为药物难治性癫。结论 STXBP1基因突变相关的癫性脑病是严重的儿童神经系统疾病,肾上腺增大可能为其新的表型之一。 展开更多
关键词 STXBP1基因 癫性脑病 大田原综合征 WEST综合征 儿童
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