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B族链球菌不同侵袭性感染类型临床特征及药敏试验的多中心研究
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作者 林新祝 祝垚 +9 位作者 林雅茵 刘登礼 许丽萍 钟荣华 刘志芳 陈冬梅 黄仲玲 杨鸿 丘文英 陈超 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期597-603,共7页
目的分析B族链球菌(group B Streptococcus, GBS)侵袭性早发型GBS感染(early-onset GBS disease, GBS-EOD)和晚发型GBS感染(late-onset GBS disease, GBS-LOD)的临床特征及药敏结果。方法前瞻性纳入2016年1月至2018年6月在由厦门市妇幼... 目的分析B族链球菌(group B Streptococcus, GBS)侵袭性早发型GBS感染(early-onset GBS disease, GBS-EOD)和晚发型GBS感染(late-onset GBS disease, GBS-LOD)的临床特征及药敏结果。方法前瞻性纳入2016年1月至2018年6月在由厦门市妇幼保健院等7家三级医院组成的闽西南GBS感染研究协作组住院治疗的96例GBS侵袭性感染患儿,其中,生后<7 d内发病患儿为GBS-EOD组(67例),生后7~89 d发病患儿为GBS-LOD组(29例)。记录GBS-EOD和GBS-LOD患儿的临床资料,对其临床表现、疾病谱、并发症及转归进行比较分析。同时采用纸片法对96株GBS菌株进行药敏试验分析。采用两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher精确概率法对数据进行统计学分析。结果(1)GBS-EOD组和GBS-LOD组患儿平均发病日龄分别为(15.8±6.7)h(0.5~142.0 h)及(25.0±8.1)d(9~89 d);气促、皮肤苍白、发热、抽搐的发生率分别为68.7%(46/67)与44.8%(13/29)、52.2%(35/67)与17.2%(5/29)、23.9%(16/67)与65.5%(19/29)、7.5%(5/67)与48.3%(14/29),χ2值分别为6.282、10.199、15.146及21.237,GBS-EOD组以气促、皮肤苍白为主,GBS-LOD组以发热、抽搐为主(P值均<0.05)。(2)GBS-EOD组和GBS-LOD组患儿的肺炎、败血症、脑膜炎、败血症+髋关节脓肿、肺炎+败血症、败血症+脑膜炎及肺炎+败血症+脑膜炎的发生率分别为43.3%(29/67)与20.7%(6/29)、9.0%(6/67)与17.2%(5/29)、0.0%(0/67)与3.4%(1/29)、0.0%(0/67)与6.9%(2/29)、31.3%(21/67)与13.8%(4/29)、6.0%(4/67)与31.0%(9/29)、10.4%(7/67)与6.9%(2/29),疾病谱比较差异有统计学意义(Fisher精确概率法,P值均<0.001),其中,GBS-EOD组肺炎的发生率高于GBS-LOD组[85.1%(57/67)与41.4%(12/29),χ2=19.116,P<0.001],但脑膜炎的发生率低于GBS-LOD组[16.4%(11/67)与41.4%(12/29),χ2=6.922,P=0.009]。GBS-EOD组患儿急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)、肺出血、休克、新生儿持续肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of the newborn, PPH 展开更多
关键词 无乳链球菌 链球菌感染 抗药性 细菌 微生物敏感性试验 多中心研究
PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征二例并文献复习
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作者 叶畅 程国强 +4 位作者 王来栓 吴冰冰 王慧君 周文浩 杨琳 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第3期197-202,共6页
目的探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障... 目的探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障碍”、“PEX1基因”为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以“PEX1”为基因名称检索人类遗传变异数据库(human gene mutation database,HGMD),以“Zellweger syndrome”、“Zellweger spectrum disorder”、“PEX1 gene”为关键词检索生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库和Embase数据库,检索时间自建库至2018年11月8日收录的文献,总结Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。结果本院共收治Zellweger综合征新生儿2例,男女各1例,均在生后即出现肌张力低下及喂养困难等临床表现,影像学检查均提示脑室扩张。临床全外显子组测序分析回报2例均为PEX1基因复合杂合变异,例1为外显子12终止变异c.2050C>T(p.Q684X)(NM_000466)和外显子20终止变异c.3043G>T(p.E1015X)(NM_000466),随访至2月龄有惊厥发作;例2为外显子5移码变异c.892_895dupTATA (p.Asn299IlefsTer2)(NM_000466.2)和外显子19剪切位点变异c.2927-2delA(NM_000466),患儿于新生儿期死亡。文献检索目前国内尚无PEX1基因变异所致新生儿Zellweger综合征的病例报道。检索国外文献共收集6篇13例患儿,加上本文2例共15例。主要临床表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁等;携带的2个变异位点均为错义变异共2例,分别诊断为轻型Zellweger谱系障碍和非典型Zellweger综合征;携带2个非错义变异(移码变异、终止变异、剪切位点变异)的病例共10例,均诊断为Zellweger综合征。结论PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征主要表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁,� 展开更多
关键词 Zellweger综合征 Zellweger谱系障碍 PEX1基因 婴儿 新生
口腔运动干预对喂养困难早产儿进食能力的改善及影响因素研究 被引量:1
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作者 朱晓芸 何敏斯 +3 位作者 陆春梅 尹欢欢 侍孝娟 朱默 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第2期142-145,共4页
目的观察口腔运动干预(OMI)对经口喂养困难早产儿进食能力的改善,探讨胎龄及全身运动(GMs)质量评估结果与OMI次数是否存在关联并确定影响OMI次数的高危因素。方法 2015年3月-2016年2月选取89例完成GMs拍摄并接受OMI后自行经口进食的早产... 目的观察口腔运动干预(OMI)对经口喂养困难早产儿进食能力的改善,探讨胎龄及全身运动(GMs)质量评估结果与OMI次数是否存在关联并确定影响OMI次数的高危因素。方法 2015年3月-2016年2月选取89例完成GMs拍摄并接受OMI后自行经口进食的早产儿,根据胎龄分为<34周和≥34周两组,同时将GMs评估结果归纳为三个类别,分别统计比较两组间、各类别间OMI次数。以OMI次数为应变量,胎龄、出生体重、治疗起始周龄、GMs结果、是否伴随消化、呼吸、血液、神经和其他系统障碍、以上伴随障碍的合计个数为自变量进行多重逐步回归分析,确定影响OMI次数增多的高危因素。结果胎龄<34周组顺利完成新生儿科医生要求奶量前所需的OMI次数比≥34周组更多(P<0.05)。GMs表现越好的早产儿OMI次数越少,反之,GMs表现较差的早产儿OMI次数较多。结合临床表现分析,显示早产儿GMs评估结果越差、胎龄越小、伴有消化系统症状是导致OMI次数增多的高危因素,校正决定系数为0.34。结论胎龄是早产儿喂养困难的一个影响因素;早产儿GMs表现不佳提示可能同时存在喂养困难;伴有消化系统症状也是导致OMI次数增多的高危因素。 展开更多
关键词 早产儿 喂养困难 口腔运动干预 全身运动评估
新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断 预览
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作者 陆炜 罗飞宏 +6 位作者 吴梦圆 吴弘疆 孙卫华 曹云 周文浩 吴冰冰 郑章乾 《发育医学电子杂志》 2019年第4期269-273,共5页
目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)的临床特征及基因检测结果。方法对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点、生化改变、基... 目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)的临床特征及基因检测结果。方法对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点、生化改变、基因检测结果进行回顾性分析,其中2例为同卵双生子。结果4例患儿的主要临床特点为生后发现低血糖、喂养困难、肌张力低下、呼吸节律异常、心律失常。生化指标提示低血糖、高血氨、高钾血症及肌酶升高。血串联质谱氨基酸/酰基肉碱谱分析提示棕榈酰肉碱C16、棕榈烯酰肉碱C16:1、硬酯酰肉碱C18、(C16+硬酯烯酰肉碱C18:1)/乙酰肉碱C2均明显升高,游离肉碱C0降低。尿气相色谱-质谱有机酸谱分析提示二羧酸尿症。4例患儿均进行了基因检测,其中3例为SLC25A20基因复合杂合变异(例1和例2检测到c.199-10T>G和c.270delC杂合变异,例4检测到c.550G>T和c.199-10T>G杂合变异),1例为SLC25A20基因纯合变异(例3检测到c.720_720insCCCACAGC纯合变异)。4例患儿的父母经基因验证均证实为上述基因变异的携带者。4例患儿均在生后1周内死亡。结论新生儿CACTD发病早,临床表现危重,死亡率高。应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查,对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断。对明确携带基因变异的家庭应开展遗传咨询工作。 展开更多
关键词 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 新生儿 临床特点 生化 基因
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新生儿血友病A11例病例系列报告 预览
5
作者 王乐 杨琳 +2 位作者 张鹏 周文浩 程国强 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期287-290,共4页
目的探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2... 目的探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现。出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道。11例活化部分凝血酶时间(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中间型9例,重型和轻型各1例。5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例。血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子。随访至2019年6月9~10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿。结论新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长>3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后。 展开更多
关键词 婴儿 新生儿 血友病 因子Ⅷ
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头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估 预览
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作者 高燕燕 严恺 +2 位作者 胡黎园 程国强 杨琳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期291-295,共5页
目的通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基... 目的通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基因致病变异或可疑致病变异的新生儿,收集临床及影像信息;利用头颅超声技术,二维测量胼胝体嘴部、膝部、体部、压部厚度,利用计算机辅助分析构建胼胝体虚拟三维结构并计算容积,行胼胝体形态评估。结果6例FGFR2基因缺陷新生儿进入本文分析,均存在不同程度颜面部发育异常,其中有4例有完整影像学资料的进入进一步评估:3例经MRI及超声评估,一致诊断为胼胝体发育异常,1例未行MRI检查,但超声评估为胼胝体发育异常。结论鉴于FGFR2基因缺陷表型的多样性,将胼胝体形态评估模型应用于此类疾病,有助于建立头颅影像可识别表型,而且有望能将该超声可识别的表型用于围产期筛查,为FGFR2基因突变的遗传干预、咨询提新的思路。 展开更多
关键词 头颅超声 胼胝体 新生儿 FGFR2 基因缺陷
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新生儿葡萄糖/半乳糖吸收不良症2例病例报告并文献复习 预览
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作者 彭小敏 张澜 +6 位作者 蒋思远 曹云 程国强 王慧君 吴冰冰 杨琳 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期296-302,共7页
目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,... 目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并对国内外数据库中有具体临床信息和基因检测结果的相关文献进行复习。结果2例患儿生后即出现反复腹泻,伴脱水、高钠血症和代谢性酸中毒。全外显子组测序检测到2例患儿均携带SLC5A1基因的复合杂合变异,例1(男)为c.325dupG和c.1107_1109delAGT变异,例2(女)及有相似病史的哥哥均为c.781G>A和c.1298T>C变异。检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,共检索到具有临床资料和基因突变分析的18篇病例报道,与本文合并后共报道74例葡萄糖/半乳糖吸收不良患者。新生儿期最显著的临床表现为腹泻(100%)和脱水(89.2%),换果糖基质奶粉或无碳水化合物配方奶喂养后大便正常。该病患儿通常生后2~5 d即出现腹泻症状,但是亦存在家族内异质性及较晚发病的病例。结论对于生后不久出现水样便和脱水的患儿,需考虑葡萄糖/半乳糖吸收不良症的可能,并尽早完善基因检测,有助于早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 葡萄糖/半乳糖吸收不良症 SLC5A1基因 腹泻 脱水
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复旦大学附属儿科医院职工学科评估导向优化激励政策的意愿分析及影响因素研究 预览
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作者 陈霄雯 贾品 +2 位作者 杨杪 钱莉玲 周文浩 《医学信息》 2019年第22期79-83,共5页
目的了解儿科医院职工对基于学科评估优化激励政策的意愿强弱,分析影响职工意愿的相关因素,为医院管理层制定相关激励政策提供参考依据。方法于2019年3月~5月采用自制调查问卷以网络问卷的形式向我院职工推送调查问卷,调查医院激励机制... 目的了解儿科医院职工对基于学科评估优化激励政策的意愿强弱,分析影响职工意愿的相关因素,为医院管理层制定相关激励政策提供参考依据。方法于2019年3月~5月采用自制调查问卷以网络问卷的形式向我院职工推送调查问卷,调查医院激励机制的实施情况、职工对医院激励机制的满意情况,分析职工对学科评估导向的激励政策的意愿及其影响因素。结果共回收有效问卷427份,涵盖了临床、护理、医技、行政管理等各类岗位,涉及共43个科室。约3/4的职工对医院的激励制度的了解程度在一般及以下。认为医院采取的激励措施效果比较好和非常好的占33.73%。医院职工对学科评估导向优化激励政策的整体意愿得分(3.62±0.75)分,介于"一般"与"愿意"之间,更靠近"愿意"。各二级维度中,调整带薪休假天数、调整医务人员数量、调整科研配套经费、调整研究生招生名额及分配进修交流名额这五项意愿得分高于平均意愿得分,差异有统计学意义(P<0.05);分配晋升名额、调整床位数量、年终科研奖励进行调整、对规/专培招录名额进行调整这四项意愿得分与平均意愿得分比较,差异无统计学意义(P>0.05);分配每月薪资、分配季度奖、分配年终奖三项意愿得分低于平均意愿得分,差异有统计学意义(P<0.05)。根据学科评估结果调整医院激励政策总体意愿(St)的影响因素有性别(女性>男性)、学历(大专及以下>硕士>本科>博士及以上)和工作岗位(其他>行政>护士>医技>医生)。结论儿科医院职工对医院的激励机制还不是非常了解,医院应加强激励制度的宣传公告。医院采取的激励措施效果一般,但职工对学科评估导向优化激励政策表现出较强的意愿,管理层可优先考虑从调整带薪休假天数、调整医务人员数量、调整科研配套经费、调整研究生招生名额、分配进修交流名额等政策入手,� 展开更多
关键词 儿科医院 激励政策 学科评估 意愿 影响因素
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疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究 预览 被引量:1
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作者 徐素华 杨琳 +5 位作者 吴冰冰 孙卫华 陆炜 王慧君 程国强 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期1-7,共7页
目的 比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法 纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,患儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查IMD,以NGS... 目的 比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法 纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,患儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查IMD,以NGS检测(包含2742个已知致病基因)为金标准,以质谱检测(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和19种有机酸代谢病)为待测标准,随访至6月龄结局。结果 纳入2000例疑似IMD的高危新生儿,NGS诊断IMD33例(1.7%),涉及21种IMD;质谱检测结果异常154例(7.7%),提示IMD可能26例、继发性改变可能128例。以NGS检测结果为金标准,质谱检测提示IMD可能+提示继发性改变可能为待测标准1,质谱检测的敏感度93.9%(95%CI:79.8%~99.3%),特异度93.8%(95%CI:92.6%~94.8%)。质谱检测提示IMD可能(待测标准2)与NGS相符13例;质谱检测提示某一类或某几种IMD可能11例,NGS均明确并细化了疾病类型;质谱检测提示IMD可能,但与NGS检测结果不一致2例;质谱检测提示继发性改变可能5例,NGS检测为致病/可疑致病变异,明确并细化了疾病类型。待测标准1中,质谱结果正常的1846例中,NGS发现2例IMD。NGS诊断的IMD有5例不包含在本文质谱检测的病种中。NGS诊断IMD33例,有机酸代谢异常8种15例、氨基酸代谢异常7种9例、脂肪酸氧化代谢异常3种6例、其他类型IMD共3例;可疑遗传代谢病家庭史12例;以6月龄为随访终点统计,13例IMD患儿家属放弃治疗死亡,2例抢救无效死亡;18例IMD患儿临床诊疗方案得以明确,7例因获得及时有效的治疗目前生长发育良好,11例有不同程度的发育落后,主要以精神运动发育迟缓为主,部分伴有听力损害。结论 质谱检测+NGS检测较单纯质谱检测可以更加快速且全面确诊临床表现疑似IMD的高危新生儿,尽早实施个体化治疗,改善患儿预后。 展开更多
关键词 质谱检测 二代测序 遗传代谢病 新生儿 NICU
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先天性支气管发育不良离氧困难早产儿的护理
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作者 赵永信 陆春梅 +2 位作者 顾莺 刘晴 季福婷 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期928-931,共4页
总结了1例离氧困难的先天性支气管肺发育不良早产儿住院期间的发育支持性护理,护理要点包括:合理氧疗,包括氧疗的方式、氧浓度与氧流量的选择及离氧训练;合理喂养,包括喂养途径的选择及奶类的选择;病房环境控制,主要包括光线和噪声的控... 总结了1例离氧困难的先天性支气管肺发育不良早产儿住院期间的发育支持性护理,护理要点包括:合理氧疗,包括氧疗的方式、氧浓度与氧流量的选择及离氧训练;合理喂养,包括喂养途径的选择及奶类的选择;病房环境控制,主要包括光线和噪声的控制;参与式家庭护理,重视家庭在早产儿疾病康复过程中的作用,评估早产儿家长的照顾能力,指导识别异常体征,掌握日常护理技能及袋鼠式护理方法等。通过发育性支持护理,该早产儿吸吮-吞咽-呼吸协调性改善,入院第31天完全停氧,顺利出院。2周后随访发现其一般情况良好,已过渡至由母亲乳房喂养,且无缺氧表现。 展开更多
关键词 支气管肺发育不良 婴儿 早产 支持性护理 儿科护理学
新生儿重症监护病房早产儿袋鼠式照护的评估与实施 预览
11
作者 胡晓静 张玉侠 +3 位作者 庄薇 曹云 陈超 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期64-68,共5页
袋鼠式护理(KC)最早始于哥伦比亚首都波哥大,当时早产儿的死亡率高达70%[1],缺乏暖箱是其原因之一。同一台暖箱里面放2名甚至更多的婴儿,增加了感染率;同时,母婴分离状态也使得很多早产儿被放弃治疗。研究者发现将婴儿放到母亲裸露的皮... 袋鼠式护理(KC)最早始于哥伦比亚首都波哥大,当时早产儿的死亡率高达70%[1],缺乏暖箱是其原因之一。同一台暖箱里面放2名甚至更多的婴儿,增加了感染率;同时,母婴分离状态也使得很多早产儿被放弃治疗。研究者发现将婴儿放到母亲裸露的皮肤上进行大面积的皮肤接触,不仅可以提高早产儿的生存率,还可以促进其生长发育[2],20世纪80~90年代该研究结果得以广泛传播,很多NICU纷纷开展了KC。 展开更多
关键词 新生儿重症监护病房 袋鼠式护理 早产儿 照护 皮肤接触 哥伦比亚 放弃治疗 母婴分离
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基因筛查在早期识别新生儿WAS基因相关疾病中的临床应用
12
作者 刘旭 杨琳 +8 位作者 王晓川 吴冰冰 王慧君 王宏胜 钱晓文 程国强 曹云 孙金峤 周文浩 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期429-433,共5页
目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的1... 目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的11例携带WAS基因致病或可疑致病变异的新生儿。回顾性总结11例患儿(均为男性)临床特征,并结合基因变异特征,进行表型基因型分析。结果11例患儿中5例为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征(WAS),6例为X连锁血小板减少症(XLT)。WAS患儿中2例在新生儿早期、3例在5~8周龄出现临床表现。3例XLT新生儿因其他疾病住院治疗,发现血小板减低。检测到WAS基因致病或可疑致病变异11个,其中7个为首次报道的致病或可疑致病变异,包括2个移码变异c.138delG和c.388_390del,4个剪接位点变异c.1453+1G>A、c.734+1G>C、c.135G>A和c.1453+3G>C,1个错义变异c.1118C>T。另外4个已报道致病变异是c.777+1G>A、c.107_108delTT、c.436delC和c.1509_*3delAGTG。3例患儿接受了造血干细胞移植治疗,2例治愈。结论WAS基因相关疾病在新生儿期缺乏特征性表现,新生儿期基因筛查有助于早期识别和干预该类疾病。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因 婴儿 新生
新生儿肠道病毒感染81例回顾分析及不良结局评分系统的建立
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作者 陆佩 张澜 +3 位作者 程国强 钟华清 陈超 曹云 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第3期177-181,共5页
目的探讨新生儿肠道病毒感染的临床特点。方法对2009年3月至2016年7月复旦大学附属儿科医院新生儿病房收治的所有经病原学检查确诊的肠道病毒感染患儿进行回顾性分析。收集临床表现、入院首次实验室检查及影像学检查结果、治疗过程及转... 目的探讨新生儿肠道病毒感染的临床特点。方法对2009年3月至2016年7月复旦大学附属儿科医院新生儿病房收治的所有经病原学检查确诊的肠道病毒感染患儿进行回顾性分析。收集临床表现、入院首次实验室检查及影像学检查结果、治疗过程及转归等临床资料,总结新生儿肠道病毒感染的临床特点,分析影响新生儿肠道病毒感染预后的相关因素。结果纳入研究的肠道病毒感染新生儿共81例,其中足月儿55例,早产儿26例,出生体重(3 029±728)g,入院日龄5(1,16)d,病程中常见多系统受累表现。19.8%(16/81)死亡,死亡的高危因素有早产、血红蛋白/血小板/血清白蛋白水平低下、凝血功能异常、血乳酸水平升高和酸中毒。通过高危因素建立评分系统,评分≥4分能有效预测不良结局,特异度92.3%、敏感度93.8%。结论肠道病毒可引起新生儿严重感染,病死率高,常累及多器官系统。新生儿肠道病毒感染伴有早产、血红蛋白/血小板/血清白蛋白低下、凝血功能异常、乳酸增高及酸中毒等重症高危因素时应早期识别并加强治疗。 展开更多
关键词 肠道病毒感染 预后 临床表现 婴儿 新生
串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查 预览
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作者 赵得雄 吴梦圆 +8 位作者 吴冰冰 孙卫华 彭小敏 吴弘疆 海妤婷 王生兰 周文浩 王慧君 陆炜 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期247-253,共7页
目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串... 目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串联质谱遗传代谢病筛查(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和17种有机酸代谢病),对串联质谱筛查结果异常的新生儿人群及串联质谱筛查人群中具有特殊面容、结构畸形新生儿,母亲有不良孕产史的新生儿行NGS检测,考察串联质谱+NGS筛查(包含2 742个已知致病基因)新生儿出生缺陷的作用和价值。结果研究期间共收集新生儿干血滴滤纸片4 016份(例),男性2 125例(51.6%),汉族2 332例(58.1%),藏族755例(18.8%),回族659例(16.4%),串联质谱筛查提示代谢异常59例(1.47%),提示遗传代谢病(IMD)可能5例,继发改变可能54例。经NGS基因分析确诊3例IMD,包括氨基酸代谢病2例(高苯丙氨酸血症2例)以及脂肪酸代谢病1例(原发性肉碱缺乏症),遗传代谢病总发病率为1/1 339。NGS检测基因变异8例(含3例IMD),拷贝数变异6例。青海地区汉、藏、回民族新生儿血氨基酸及肉碱水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论青海高原地区新生儿串联质谱IMD筛查阳性率较国内平原地区高;NGS不仅可以从基因水平确诊质谱筛查提示的阳性病例,还可以诊断高危新生儿串联质谱筛查无法检出的其他新生儿出生缺陷。 展开更多
关键词 高海拔 遗传代谢病 串联质谱 高通量测序 出生缺陷
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极低出生体重儿短肠综合征一例
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作者 钱甜 张蓉 +3 位作者 朱海涛 沈淳 陈超 曹云 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第3期220-221,共2页
本文报道一例极低出生体重儿短肠综合征合并坏死性小肠结肠炎的救治过程。患儿胎龄29+3周,因“间断腹胀1个月,加重1d”行腹部X线片提示坏死性小肠结肠炎,后因气腹行剖腹探查,术中发现小肠全长仅55cm,距屈氏韧带20cm处远端间断肠管坏死,... 本文报道一例极低出生体重儿短肠综合征合并坏死性小肠结肠炎的救治过程。患儿胎龄29+3周,因“间断腹胀1个月,加重1d”行腹部X线片提示坏死性小肠结肠炎,后因气腹行剖腹探查,术中发现小肠全长仅55cm,距屈氏韧带20cm处远端间断肠管坏死,最终距屈氏韧带20cm肠管造瘘。期间肠外营养结合肠内营养支持,首次术后104d行造瘘关闭术,长期随访予以喂养指导,随访至校正年龄14月龄体重追赶正常。 展开更多
关键词 婴儿 极低出生体重 短肠综合征 小肠结肠炎 坏死性
胎龄和日龄对新生儿脑脊液参数指标的影响
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作者 赵翠 张澜 +3 位作者 张鹏 周文浩 程国强 黄循斌 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第1期14-19,共6页
目的 探讨胎龄和日龄对新生儿脑脊液白细胞计数、葡萄糖、蛋白质含量测定值的影响。 方法 收集2013年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院新生儿科和深圳市龙岗中心医院新生儿科住院患儿的脑脊液白细胞计数、葡萄糖、蛋白质含量结果,... 目的 探讨胎龄和日龄对新生儿脑脊液白细胞计数、葡萄糖、蛋白质含量测定值的影响。 方法 收集2013年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院新生儿科和深圳市龙岗中心医院新生儿科住院患儿的脑脊液白细胞计数、葡萄糖、蛋白质含量结果,按照胎龄和生后日龄分组,对比各组患儿脑脊液参数,并分析各检测指标随胎龄和生后日龄的变化。应用STATA 12.0统计软件进行数据分析。 结果 共1 410例新生儿纳入研究,腰椎穿刺前使用抗生素1 208例(85.7%);早产儿516例(36.6%)。早产儿与足月儿脑脊液白细胞计数差异无统计学意义(P>0.05),上限值均为12.5×10^6/L;早产儿脑脊液葡萄糖水平低于足月儿(下限值:早产儿1.6 mmol/L,足月儿1.8 mmol/L),脑脊液蛋白质含量高于足月儿(上限值:早产儿226.6 mg/dl,足月儿140.3 mg/dl)。早产儿脑脊液白细胞计数随生后日龄增加而下降(回归系数-0.030,P=0.035);足月儿脑脊液蛋白质含量随生后日龄增加而下降(回归系数-1.254,P<0.001),脑脊液葡萄糖水平随生后日龄增加下降不明显(回归系数-0.009,P=0.012)。 结论 新生儿脑脊液白细胞计数不受胎龄和日龄影响;脑脊液葡萄糖水平早产儿较足月儿低;脑脊液蛋白质含量随胎龄及生后日龄增加而下降。 展开更多
关键词 脑脊液 参考值 腰椎穿刺 影响因素
脐血生物学标志物与早产儿脑损伤的关系
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作者 郑直 吴琳琳 +3 位作者 洪昆峣 黄婕 杨玥 陈超 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第11期2517-2521,共5页
目的探讨脐血血浆白介素-6 (IL-6)、降钙素原(PCT)和S100B蛋白与早产儿脑损伤之间的关系。方法选取2014年12月-2016年12月厦门市妇幼保健院NICU符合入组条件的244例胎龄≤34周的早产儿,于分娩时留取脐血,测定脐血血浆中IL-6、PCT、S100... 目的探讨脐血血浆白介素-6 (IL-6)、降钙素原(PCT)和S100B蛋白与早产儿脑损伤之间的关系。方法选取2014年12月-2016年12月厦门市妇幼保健院NICU符合入组条件的244例胎龄≤34周的早产儿,于分娩时留取脐血,测定脐血血浆中IL-6、PCT、S100B水平;送胎盘病理检查;所有病例在出生后定期行头颅B超筛查,并在纠正胎龄36~42周时行颅脑磁共振(MRI)检查。结果头颅B超和MRI检查显示:早产儿脑损伤发生率38. 1%,其中出血性损伤发生率20. 1%、白质损伤发生率12. 7%,出血+白质损伤发生率4. 92%。母亲有绒毛膜羊膜炎的早产儿脑损伤的发生率为48. 94%,而母亲无绒毛膜羊膜炎的早产儿脑损伤发生率为23. 30%,两组比较差异有统计学意义(P=0. 000);按绒毛膜羊膜炎的分级(0、1、2、3级)分析,胎盘炎症程度越重,早产儿脑损伤发生率越高(P=0. 000)。脐血血浆IL-6、S100B水平在有、无脑损伤两组间差异有统计学意义(P<0. 05);进一步分析显示,脐血血浆S100B水平在出血性损伤组和白质损伤组、出血性损伤组和出血+白质损伤组之间差异有统计学意义(P<0. 05),在白质损伤组和出血+白质损伤组之间比较差异无统计学意义(P=0. 324);脐血血浆IL-6水平在3组间比较差异无统计学意义(P=0. 505)。分析脐血血浆IL-6、S100B水平与母亲绒毛膜羊膜炎、早产儿脑损伤之间的关系,结果显示脐血血浆IL-6水平在HCA+脑损伤和非HCA+非脑损伤组间比较差异有统计学意义(P=0. 040),其余各组差异无统计学意义(P>0. 05);脐血血浆S100B水平在HCA+脑损伤和HCA+非脑损伤、HCA+脑损伤和非HCA+非脑损伤、非HCA+脑损伤和非HCA+非脑损伤3组间两两比较,差异有统计学意义(P<0. 05);其余3组两两比较差异无统计学意义(P>0. 05)。脐血血浆S100B水平与胎龄呈负相关(r=-0. 150,P=0. 019);脐血血浆IL-6水平与胎龄无相关性(r=-0. 112,P=0. 081)。结论早产儿脑损伤的发生率仍高,与� 展开更多
关键词 脑室周围-脑室内出血 脑白质损伤 婴儿 早产 S100B蛋白 白介素-6
新生儿坏死性小肠结肠炎623例临床特点分析
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作者 唐书庆 朱丽 +4 位作者 张蓉 钱甜 王瑾 曹云 陈超 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第15期1171-1175,共5页
目的调查上海地区住院新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的发生率、病死率和临床特点。方法对2010年1月至2015年12月在复旦大学附属儿科医院住院的623例NEC病例进行回顾性分析。数据统计采用Stata 12.0软件包。结果共纳入623例NEC患儿,早产儿... 目的调查上海地区住院新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的发生率、病死率和临床特点。方法对2010年1月至2015年12月在复旦大学附属儿科医院住院的623例NEC病例进行回顾性分析。数据统计采用Stata 12.0软件包。结果共纳入623例NEC患儿,早产儿485例(77.8%),包括1期304例,2期176例,3期143例。胎龄(33.2±3.9)周,出生体质量(1 979.7±813.5)g。住院新生儿NEC发生率为1.29%(410/31 662例)。2期和3期NEC发生率为1.01%(319/31 662例)。2期和3期NEC出生体质量和胎龄均明显小于1期NEC,差异均有统计学意义(均P<0.001)。NEC起病前纯母乳喂养比例为7%。1期NEC出生后3 d内预防性应用抗生素治疗和起病前口服布洛芬关闭动脉导管未闭的比例低于2期和3期(P<0.05)。临床表现最常见为腹胀(71.75%,447/623例)、肠鸣音减弱(56.02%,143/623例)、反应差(45.43%,283/623例)和血便(40.45%,252/623例)。早产儿NEC肠穿孔率为17.73%(86/485例),足月儿肠穿孔率为13.04%(18/138例)。NEC手术比率为25.36%。NEC后最常见的并发症为肠狭窄[10.27%(64/623例)]和脓毒症(血培养阳性)[7.87%(49/623例)]。2期和3期NEC白细胞(WBC)<4×109/L和血小板<100×109/L比例均明显高于1期NEC(均P<0.05)。2和3期NEC CRP升高比例及水平高于1期NEC(P<0.05)。抗生素使用依次为甲硝唑(69.34%)、碳青霉烯类(65.65%)、头孢类(61.16%)和青霉素类(58.59%)。治愈出院占65.49%,好转出院19.58%,病死率14.93%,其中3期病死率为45.46%。结论新生儿NEC以胎龄28~34周、出生体质量1 000~1 999 g为主。住院新生儿NEC发生率为1.29%,呈逐年下降趋势,但极低出生体质量儿(VLBW) NEC发生率仍高达11.82%。NEC病死率为14.93%,但3期NEC病死率高达45.46%。 展开更多
关键词 婴儿 新生 婴儿 早产 坏死性小肠结肠炎 影响因素
新生儿高流量鼻导管通气的安全性研究进展 预览
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作者 何玥(综述) 陈超(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期67-70,共4页
近年来,加热湿化高流量鼻导管通气(HFNC)作为一种无创辅助通气模式越来越多地应用于新生儿重症监护病房,但到目前为止,支持其临床使用安全的相关证据并未充分建立。文章综述影响HFNC安全使用的因素以及相关并发症,为临床应用提供参考。
关键词 高流量鼻导管通气 安全性 新生儿
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晚发型败血症新生儿外周血中性粒细胞表型研究
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作者 韩俊彦 曹云 +2 位作者 张晓明 陶成武 李淑涓 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期316-323,共8页
目的探讨晚发型败血症新生儿中性粒细胞表型分布及其临床意义。方法前瞻性纳入2015年1月至2016年10月入住复旦大学附属儿科医院新生儿科的晚发型败血症患儿42例(早产儿26例,足月儿16例)为病例组,非感染患儿33例(早产儿20例,足月儿13例)... 目的探讨晚发型败血症新生儿中性粒细胞表型分布及其临床意义。方法前瞻性纳入2015年1月至2016年10月入住复旦大学附属儿科医院新生儿科的晚发型败血症患儿42例(早产儿26例,足月儿16例)为病例组,非感染患儿33例(早产儿20例,足月儿13例)为对照组。根据疾病的严重程度,将病例组分为重症败血症组(11例)及轻症败血症组(31例)。利用流式细胞术检测中性粒细胞表面CD16及CD62L的表达情况以确定新生儿外周血中性粒细胞亚群分布。采用Wilcoxon秩和检验比较病例组与对照组之间、重症与轻症败血症患儿之间中性粒细胞亚群分布差异,并采用多因素logistic回归分析方法探究中性粒细胞亚群分布与新生儿败血症严重程度间的关系。采用受试者工作特性曲线评估中性粒细胞亚群在败血症严重程度中的诊断价值。结果新生儿外周血中性粒细胞有4个亚群,分别为早期中性粒细胞(CD16^-/CD62L^-)、未成熟中性粒细胞(CD16^-/CD62L^+)、成熟中性粒细胞(CD16^+/CD62L^+)及活化中性粒细胞(CD16^+/CD62L^-)。在对照组新生儿外周血中,以活化中性粒细胞[早产儿为61.1%(20.2%~79.4%),足月儿为47.6%(15.2%~70.1%)]及成熟中性粒细胞[早产儿为35.7%(19.9%~75.8%),足月儿为52.0%(25.6%~82.8%)]为主。与对照组早产儿相比,病例组早产儿外周血中早期中性粒细胞[3.5%(1.7%~9.4%)与1.9%(0.6%~4.0%),Z=-2.501,P=0.012]及未成熟中性粒细胞比例[6.3%(0.7%~45.5%)与0.4%(0.3%~0.7%),Z=-3.878,P<0.001]均明显升高,而活化中性粒细胞比例则明显减低[8.3%(2.3%~49.2%)与61.1%(20.2%~79.4%),Z=2.991,P=0.002];各亚群细胞绝对计数呈现同样的差异。而病例组足月儿外周血中未成熟中性粒细胞绝对计数较对照组足月儿升高[49(18~200)与13(5~36)个/ul,Z=-2.193,P=0.028]。重症败血症患儿外周血早期及未成熟中性粒细胞比例[分别为5.8%(3.4%~17.8%)和23.0%(6.3%~47.0%)]及绝对计数[分别为304(137~1 478)� 展开更多
关键词 新生儿脓毒症 中性白细胞 表型
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