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一例以先天性心脏病为主要临床表现的13q缺失综合征患儿的遗传学分析
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作者 沈男 郭锐 +4 位作者 于菡 高鑫 庞焕平 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期620-623,共4页
目的 对1例主要表现为先天性心脏病的患儿进行遗传学分析.方法 对患儿进行临床检查,再以染色体微阵列分析技术检测全基因组拷贝数变异,qPCR验证结果及父母来源.结果 患儿主要临床表型为先天性心脏病(室间隔缺损、重度肺动脉高压、三尖... 目的 对1例主要表现为先天性心脏病的患儿进行遗传学分析.方法 对患儿进行临床检查,再以染色体微阵列分析技术检测全基因组拷贝数变异,qPCR验证结果及父母来源.结果 患儿主要临床表型为先天性心脏病(室间隔缺损、重度肺动脉高压、三尖瓣反流、动脉导管未闭和卵圆孔未闭)、重症肺炎及肝功能损害.染色体微阵列分析及qPCR检测显示患儿chr13q34区域发生3.2 Mb片段缺失,内含25个基因,为新生变异;chr19p13.3区域发生遗传自父亲的2.2 Mb片段重复.结论 chr13q34区域可能存在先天性心脏病的致病易感基因. 展开更多
关键词 13q缺失综合征 染色体微阵列分析 先天性心脏病
一例7p22.3缺失伴7p22.3p22.2及7q33q36.3重复患儿的临床与遗传学分析
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作者 沈男 郭锐 +1 位作者 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期708-711,共4页
目的对1例多发异常患儿进行临床及遗传学分析,探讨其基因型与表型的对应关系。方法对患儿进行检查,用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测其基因组拷贝数变异,并用定量PCR(quantitative PCR,qPCR)对可疑突变进... 目的对1例多发异常患儿进行临床及遗传学分析,探讨其基因型与表型的对应关系。方法对患儿进行检查,用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测其基因组拷贝数变异,并用定量PCR(quantitative PCR,qPCR)对可疑突变进行验证。结果患儿主要表现为先天性心脏病(室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉高压以及三尖瓣反流)、精神运动发育迟滞、胼胝体发育不良、尿道下裂以及脊柱侧凸。CMA分析显示其染色体7p22.3区存在1.8 Mb的片段缺失,7p22.3p22.2区存在1.8 Mb的片段重复;7q33q36.3区存在23.5 Mb的片段重复,三者均为新生变异。结论CMA技术能够精确定位多个染色体区域的缺失及重复,为基因型与表型的相关性研究提供依据。 展开更多
关键词 多发异常 拷贝数变异 染色体微阵列分析
Williams—Beuren综合征1例临床与遗传学分析
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作者 王辉 郭锐 +6 位作者 王莹 张海燕 董睿 张开慧 张坤 刘毅 盖中涛 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期65-67,共3页
Williams—Beuren综合征(Williams—Beuren syndrome,WBS)是一种罕见遗传综合征,发病率为1/50000~1/7500,是由染色体7q11.23区域杂合性微缺失导致的多系统异常综合征,
关键词 Williams-Beuren综合征 临床分析 遗传学分析 发病率
儿科护士在护患纠纷中的心理应激与防范对策 预览
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作者 王红专 《中国卫生产业》 2018年第7期50-51,共2页
分析儿科护士在护患纠纷中产生的不良情绪反应及采取的防范对策。调查显示在护患纠纷中,儿科护士的心理应激千变万化各有不同,要求在儿科护士在提升自身专业知识以及综合素质的同时,也需要具备一定的应对突发事件的能力。与患者家属进... 分析儿科护士在护患纠纷中产生的不良情绪反应及采取的防范对策。调查显示在护患纠纷中,儿科护士的心理应激千变万化各有不同,要求在儿科护士在提升自身专业知识以及综合素质的同时,也需要具备一定的应对突发事件的能力。与患者家属进行积极地沟通,尽量减少护患之间的纠纷,使得患者对护士的看法有所改观;另外,以提升自我专业素质为目标,加强学习护理专业知识。促进心理应激能力的提升。再者通过学习法律知识,增加自我保护意识,使儿科护士保持良好的身心状态,更好的为患儿服务,提升护理服务质量。 展开更多
关键词 儿科护士 护患纠纷 心理应激 防范对策
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CITED2基因突变与先天性心脏病关系研究 被引量:3
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作者 杨小萌 张海燕 +6 位作者 张坤 张光业 董睿 王莹 王辉 刘毅 马衍辉 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期131-134,共4页
目的研究CITED2基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系。方法 2013年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院收集368例散发型CHD患儿和200名健康儿童血液样本进行DNA抽提,PCR扩增CITED2外显子区,Sanger测序后,进行Gene Bank对比和氨基酸序... 目的研究CITED2基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系。方法 2013年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院收集368例散发型CHD患儿和200名健康儿童血液样本进行DNA抽提,PCR扩增CITED2外显子区,Sanger测序后,进行Gene Bank对比和氨基酸序列分析。结果发现4例杂合突变。病例1室间隔缺损患儿为c.399C〉T同义突变(p.His133His);病例2室间隔缺损患儿为SGJ区c.574A〉G的错义突变(p.Ser192Gly);病例3房间隔缺损患儿为已知SNP位点(rs191856368);病例4动脉导管未闭患儿为新发现的错义突变(p.Ser96Phe)。这些突变在对照组中均未检测到。结论 CITED2基因Ser192Gly和p.Ser96Phe突变可能与CHD发生有关。 展开更多
关键词 先天性心脏病 CITED2 基因突变
先天姓心脏病及其治疗方式对病儿心理行为的影响 被引量:2
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作者 张坤 王辉 +5 位作者 马军 刘丰 王一彪 郝芳之 夏伟 孙若鹏 《中华胸心血管外科杂志》 CSCD 北大核心 2009年第5期317-320,共4页
目的探讨外科修补术与介入治疗对先天性心脏病(CHD)病儿心理行为影响,并进一步评价不同年龄段病儿治疗前、后心理行为的差异。方法采用中国标准化的Achenbach儿童行为量表对CHD病儿分别在术前和术后1年进行心理行为测试,探讨不同的... 目的探讨外科修补术与介入治疗对先天性心脏病(CHD)病儿心理行为影响,并进一步评价不同年龄段病儿治疗前、后心理行为的差异。方法采用中国标准化的Achenbach儿童行为量表对CHD病儿分别在术前和术后1年进行心理行为测试,探讨不同的治疗方式对病儿心理行为的影响,并分别对两治疗组中高、低年龄段病儿进行治疗前、后比较。选取健康儿童作为对照组。结果治疗前各组CHD病儿心理行为异常检出率、心理行为总粗分均显著高于健康对照组(P〈0.01),男、女各组均表现有抑郁、体诉、社会退缩、违纪行为。治疗后1年测试,男、女两治疗组心理行为总粗分分别显著低于治疗前(P〈0.01),外科组男孩术后总粗分及攻击行为粗分分别高于介入组(P〈0.05),外科组女孩术后心理行为总粗分及抑郁、社会退缩和违纪行为粗分分别高于介入组(P〈0.05)。术前高年龄组病儿心理行为总粗分均分别高于低年龄组(P〈0.05),外科治疗后高年龄组心理行为总粗分高于低年龄组(P〈O.05)。结论先天性心脏病影响病儿心理行为的健康发展,早期治疗可明显改善病儿的心理行为状况。与介入治疗相比,外科修补术后较长时间内应给予病儿更多的心理帮助,以利身心健康早日恢复。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 心脏外科手术 儿童心理学 儿童行为
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