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先天性膈疝患儿死亡危险因素分析 预览
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作者 陈栋 胡元军 +1 位作者 武玉睿 李晓莺 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期83-88,共6页
目的:分析先天性膈疝(CDH)患儿术后死亡的危险因素。方法:纳入2012年6月至2018年9月山东大学齐鲁儿童医院收治的CDH患儿共126例,描述性分析合并畸形情况。接受手术治疗的120例CDH患儿分为存活组(100例)和死亡组(20例),采用单因素分析及... 目的:分析先天性膈疝(CDH)患儿术后死亡的危险因素。方法:纳入2012年6月至2018年9月山东大学齐鲁儿童医院收治的CDH患儿共126例,描述性分析合并畸形情况。接受手术治疗的120例CDH患儿分为存活组(100例)和死亡组(20例),采用单因素分析及多因素Logistic回归分析的方法分析患儿死亡的危险因素,并对多因素Logistic回归分析有统计学意义的计量资料进行ROC曲线分析。结果:126例患儿中,合并先天缺陷55例(43.7%),其中多发畸形20例(15.9%)。单因素和多因素Logistic回归分析结果显示,延期手术为保护性因素(P<0.05);胎膜早破、术后肺不张、术后上机时间长及术后氧合指数高为危险因素(均P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,当临界值为5.74时,术后氧合指数预测患儿死亡的敏感度为81.0%,特异度为75.0%,曲线下面积为0.841(P<0.01)。结论:CDH患儿常并发畸形,胎膜早破、术后肺不张、术后上机时间、术后氧合指数大于5.74是CDH患儿术后死亡的高危因素,通过延期手术获得术前稳定的内环境,可以有效降低CDH患儿术后死亡率。 展开更多
关键词 横膈 先天性/并发症 婴儿 新生 先天畸形/病因学 死亡原因 危险因素
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胎龄和日龄对新生儿脑脊液参数指标的影响
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作者 赵翠 张澜 +3 位作者 张鹏 周文浩 程国强 黄循斌 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第1期14-19,共6页
目的 探讨胎龄和日龄对新生儿脑脊液白细胞计数、葡萄糖、蛋白质含量测定值的影响。 方法 收集2013年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院新生儿科和深圳市龙岗中心医院新生儿科住院患儿的脑脊液白细胞计数、葡萄糖、蛋白质含量结果,... 目的 探讨胎龄和日龄对新生儿脑脊液白细胞计数、葡萄糖、蛋白质含量测定值的影响。 方法 收集2013年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院新生儿科和深圳市龙岗中心医院新生儿科住院患儿的脑脊液白细胞计数、葡萄糖、蛋白质含量结果,按照胎龄和生后日龄分组,对比各组患儿脑脊液参数,并分析各检测指标随胎龄和生后日龄的变化。应用STATA 12.0统计软件进行数据分析。 结果 共1 410例新生儿纳入研究,腰椎穿刺前使用抗生素1 208例(85.7%);早产儿516例(36.6%)。早产儿与足月儿脑脊液白细胞计数差异无统计学意义(P>0.05),上限值均为12.5×10^6/L;早产儿脑脊液葡萄糖水平低于足月儿(下限值:早产儿1.6 mmol/L,足月儿1.8 mmol/L),脑脊液蛋白质含量高于足月儿(上限值:早产儿226.6 mg/dl,足月儿140.3 mg/dl)。早产儿脑脊液白细胞计数随生后日龄增加而下降(回归系数-0.030,P=0.035);足月儿脑脊液蛋白质含量随生后日龄增加而下降(回归系数-1.254,P<0.001),脑脊液葡萄糖水平随生后日龄增加下降不明显(回归系数-0.009,P=0.012)。 结论 新生儿脑脊液白细胞计数不受胎龄和日龄影响;脑脊液葡萄糖水平早产儿较足月儿低;脑脊液蛋白质含量随胎龄及生后日龄增加而下降。 展开更多
关键词 脑脊液 参考值 腰椎穿刺 影响因素
HDAC8基因变异引起新生儿Cornelia de Lange综合征5型一例
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作者 马健 张琼琼 +4 位作者 张开慧 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期720-723,共4页
目的对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床及实验室检查指标分析。抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因突变检测、生物信息学预测及San... 目的对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床及实验室检查指标分析。抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因突变检测、生物信息学预测及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿携带X染色体上HDAC8基因(NM_018486.2)的c.556G>A(p.E186K)突变,软件预测该突变为疑似致病性变异。结论患儿为Cornelia de Lange综合征5型,HDAC8基因c.556G>A突变可能导致患儿发病。 展开更多
关键词 Cornelia DE Lange综合征 HDAC8基因 二代测序技术
一例罕见的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症女性患儿的分析
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作者 张开慧 李洪英 +2 位作者 李晓莺 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第4期548-552,共5页
目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析。结果先证者为足月小样儿,临床表现为肌无力、脑部磁共振图... 目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析。结果先证者为足月小样儿,临床表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高、代谢性酸中毒等。基因检测发现其PDHA1基因存在一新生错义突变c.1133G〉A(P.R378H),为已报道的致病突变。结合其临床表现,该患儿被诊断为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(pyruvate dehydrogenase complex deficiency, PDCDD),给予维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱治疗,并建议生酮饮食。4月后随访,其血乳酸降至正常水平,但四肢肌张力偏低。结论确诊了1例由PDHA1基因错义突变所引起的PDCDD,使患儿在婴儿期就得到了及时的治疗。新一代测序技术为这类疾病提供了有力的诊断工具。 展开更多
关键词 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 PDHAl基因 新一代测序技术
不同临床表型的DiGeorge综合征3例染色体微阵列分析 被引量:1
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作者 马燕燕 张海燕 +3 位作者 宋凤玲 李晓莺 盖中涛 刘毅 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期620-622,共3页
目的 应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因.方法 收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料,采集患儿的血液样本,按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程,对样本DNA进... 目的 应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因.方法 收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料,采集患儿的血液样本,按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程,对样本DNA进行染色体微阵列分析,用相关生物信息学数据库对结果进行分析.结果 1.染色体微阵列在3例患儿中均检测到染色体22q11.2的拷贝数变异,3例患儿缺失片段分别为2.5、2.8、2.9 Mb,均涉及13个OMIM基因.2.病例1临床表现为体格和智力发育迟缓;病例2表现为免疫力低下和电解质紊乱等;病例3除表现有免疫力低下、电解质紊乱外,还有先天性心脏病等,3例患儿临床表现结合染色体微阵列结果均确诊为DiGeorge综合征.结论 DiGeorge综合征具有明显的临床异质性,染色体微阵列分析是诊断该类疾病的有力工具,不仅可提供精准的遗传学诊断,且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系,提高临床诊断水平. 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 染色体微阵列 22q11.2 微缺失
一例新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症的诊断
6
作者 张海燕 郎玉洁 +3 位作者 张开慧 李晓莺 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第6期848-851,共4页
目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突... 目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析.结果 测序结果显示患儿携带CPS1基因c.1631C>T(p.T544M)和c.1981G>T(p.G661C)复合杂合突变,经Sanger测序验证c.1631C>T(p.T544M)来自于父亲,为已报道突变,c.1981G>T(p.G661C)遗传自母亲,为未经人类基因突变数据库报道的新突变.结论 CPS1基因复合杂合突变可能是氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的遗传学病因,新发现的突变扩展了CPS1基因的突变谱. 展开更多
关键词 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 CPS1基因 新一代测序技术
两例新生儿经典型半乳糖血症的基因突变分析
7
作者 张海燕 陈栋 +3 位作者 刘晨 刘兴锋 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第2期248-252,共5页
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测,对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代... 目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测,对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代测序检测结果显示例1携带GALT基因c.564G〉C(p.Q188H)和c.116A〉T(p.D39V)复合杂合突变;例2携带c.754C〉T(p.Q252X)和c.904+1G〉T复合杂合突变;Sanger测序验证结果显示2例患儿分别携带c.564G〉C(p.Q188H)、c.116A〉T(p.D39V)和c.754C〉T(p.Q252X)、c.904+1G〉T突变;例1父亲携带GALT基因c.564G〉C杂合突变,母亲携带c.116A〉T杂合突变,例2父亲携带c.754C〉T杂合突变,母亲携带c.904+1G〉T突变,因此患儿的突变分别遗传自父母。4个突变经检索HGMD均为未报道的新突变。 结论GALT基因的复合杂合突变可能是2例半乳糖血症患儿的发病原因。 展开更多
关键词 半乳糖血症 GALT基因 新一代测序技术
二代测序确诊X连锁血小板减少症新生儿一例
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作者 高敏 康丽丽 +1 位作者 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第3期422-425,共4页
目的对1例表现为便血伴血小板减少的新生儿进行二代测序及遗传学分析。方法抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行血小板减少症相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其母亲的Sanger测序验证。... 目的对1例表现为便血伴血小板减少的新生儿进行二代测序及遗传学分析。方法抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行血小板减少症相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其母亲的Sanger测序验证。结果患儿为男性,出生14天,因大便带血8天入院,实验室检查提示血小板持续减少、血小板体积偏小,肝功能和血凝功能未见异常。基因检测示患儿WAS基因母源性致病性缺失突变c.1221delG(G407fsX444),为新发现的突变。结论WAS基因c.1221delG(G407fsX444)突变可能是本例患儿的致病原因,该突变引起x连锁血小板减少症,进而导致患儿便血的症状。二代测序技术有助于该类疾病的明确诊断。 展开更多
关键词 X连锁血小板减少症 二代测序 新生儿 基因突变
不同病原类型新生儿化脓性脑膜炎临床特点分析 被引量:3
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作者 赵翠 张澜 程国强 《中华新生儿科杂志》 CAS 2018年第3期182-186,共5页
目的 探讨不同病原所致新生儿化脓性脑膜炎患儿的临床特点.方法 选取2008年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院收治的确诊新生儿化脓性脑膜炎患儿资料进行回顾性分析,根据脑脊液培养结果分为G^+菌组和G^-菌组,分析患儿一般资料、临... 目的 探讨不同病原所致新生儿化脓性脑膜炎患儿的临床特点.方法 选取2008年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院收治的确诊新生儿化脓性脑膜炎患儿资料进行回顾性分析,根据脑脊液培养结果分为G^+菌组和G^-菌组,分析患儿一般资料、临床表现、实验室检查结果及临床转归情况,采用秩和检验、χ^2检验比较两组间差异.结果共纳入化脓性脑膜炎且脑脊液培养阳性患儿82例,其中男44例,占53.7%.胎龄38.5(35.6,39.6)周,出生体重3 100(2 600,3 380)g.G^+菌组43例(52.4%),G^-菌组39例(47.6%).早发型感染16例(19.5%),晚发型感染66例(80.5%).脑脊液主要致病菌为大肠埃希菌22例(26.8%),B族溶血链球菌(group B streptococcus,GBS) 10例(12.2%),屎肠球菌8例(9.8%),凝固酶阴性葡萄球菌8例(9.8%),肺炎克雷伯菌5例(6.1%).早发型感染脑脊液主要细菌为GBS和屎肠球菌各3例(18.8%),晚发型感染脑脊液主要细菌为大肠埃希菌20例(30.3%)和凝固酶阴性葡萄球菌8例(12.1%).G^+菌组C反应蛋白>8 mg/L比例及脑积水发生率明显低于G^-菌组(53.5%比82.1%,16.3%比41.0%),差异有统计学意义(P<0.05).两组患儿临床表现差异无统计学意义(P>0.05).结论新生儿化脓性脑膜炎主要致病菌以大肠埃希菌和GBS为主,G^+菌和G^-菌感染患儿临床表现相似,但实验室检查及并发症特点不同. 展开更多
关键词 脑膜炎 细菌性 革兰氏阳性菌 革兰氏阴性菌 临床特点
耐药肺炎克雷伯菌感染的研究进展 预览
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作者 阎贝贝 王超 《中国卫生标准管理》 2018年第5期102-103,共2页
肺炎克雷伯杆菌是常见的机会致病菌。目前,耐药肺炎克雷伯杆菌尤其是耐碳青霉烯酶的肺炎克雷伯菌的感染病例逐年增多,一旦出现该类细菌的感染,患者多病情危重,死亡率高。本文拟就目前国内外耐药肺炎克雷伯茵的流行病学特征、耐药机... 肺炎克雷伯杆菌是常见的机会致病菌。目前,耐药肺炎克雷伯杆菌尤其是耐碳青霉烯酶的肺炎克雷伯菌的感染病例逐年增多,一旦出现该类细菌的感染,患者多病情危重,死亡率高。本文拟就目前国内外耐药肺炎克雷伯茵的流行病学特征、耐药机制的研究进展、感染现状、临床治疗进展及感染防控做一分析。 展开更多
关键词 肺炎克雷伯菌 抗生素 碳青霉烯酶 院内感染
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先天性中枢性低通气综合征四例
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作者 李晓莺 郎玉洁 +1 位作者 刘晨 张开慧 《中华新生儿科杂志》 CAS 2018年第4期262-265,共4页
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的分子遗传学发病机制。方法回顾性分析2014—2016年本院新生儿科诊断的CCHS新生儿临床资料及分子遗传学结果,对CCHS患儿基因型和临床表型的... 目的探讨先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的分子遗传学发病机制。方法回顾性分析2014—2016年本院新生儿科诊断的CCHS新生儿临床资料及分子遗传学结果,对CCHS患儿基因型和临床表型的关系进行分析,总结诊断思路、随访及预后。结果研究期间共收治4例CCHS患儿,男2例,女2例,均为足月分娩,出生时无窒息,生后不久出现呼吸困难、皮肤青紫、需呼吸机辅助通气,1例伴有自主排便困难。4例患儿均反复撤机困难,撤机后呼吸节律改变,呼吸浅慢,出现呼吸暂停,血气分析提示顽固性二氧化碳潴留。4例患儿均为放弃治疗后死亡。分子遗传学检测结果:1例为PHOX2B基因3号外显子38 bp杂合缺失突变(e.756_776 del21bp),3例为PHOX2B基因3号外显子小片段插入,属于多聚丙氨酸重复扩展突变杂合体(polyalanine repeat expansion mutations,PARMs),其中20/27型1例,20/26型2例。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现,可合并巨结肠,自主神经紊乱表现不典型。综合文献,95%以上CCHS由PHOX2B突变引起,non-PARMs突变具有更严重的表型,基因诊断结果可作为CCHS的确诊依据并指导治疗和判断预后,有效呼吸支持和规范随访可提高CCHS患者的生存质量。 展开更多
关键词 睡眠呼吸暂停 中枢性 通气不足 遗传相关性研究 先天性中枢性低通气综合征
两例Beckwith-Wiedemann综合征的遗传学分析 被引量:1
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作者 李晓莺 律玉强 +5 位作者 高敏 闫秀丽 孟晨 张开慧 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期831-834,共4页
目的对两例先天性脐膨出,疑为Beekwith—Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析。方法对两例患儿进行临床检查,采集患儿及其家系成员的病史,抽取两例患儿的外周血,进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测。结果基因检测结果... 目的对两例先天性脐膨出,疑为Beekwith—Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析。方法对两例患儿进行临床检查,采集患儿及其家系成员的病史,抽取两例患儿的外周血,进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测。结果基因检测结果显示两例患者染色体11p15.5印记区域均存在母源印记中心2(imprinting center,IC2)的甲基化缺失。结论两例患者均为Beckwith—Wiedemann综合征,IC2甲基化缺失是两例患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 Beckwith—Wiedemann综合征 甲基化特异性多重连接探针扩增技术 印记中心
高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症1例
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作者 王莹 李晓梅 +3 位作者 杨小萌 张开慧 刘毅 盖中涛 《中华生殖与避孕杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期923-926,共4页
目的对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为... 目的对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为胸廓发育畸形伴先天性心脏病和肝脾肿大,全外显子组测序显示其存在DYNC2H1基因c.8512C〉T(p.R2838)及c.10163C〉T(p.P3388L)复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲。结论根据测序结果结合临床表现,鉴定该患儿为DYNC2H1基因复合杂合突变引起的窒息性胸廓发育不良(ATD)。 展开更多
关键词 窒息性胸廓发育不良(ATD) 先天性心脏病 DYNC2H1 全外显子组测序(WES)
目标捕获测序技术确诊新生儿阿姆斯特丹侏儒症一例 被引量:1
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作者 高敏 张琼琼 +6 位作者 李晓梅 张开慧 律玉强 刘向红 李晓莺 刘毅 盖中涛 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2017年第2期93-95,共3页
患儿女性.10d。因“发育异常,吃奶差10d”于2015年9月28日人院。患儿为双胎之大(双胎之小未患病),出生胎龄37周,剖宫产出生,无窒息抢救病史,生后即有吃奶差及反应差等表现。其母亲28岁,否认妊娠期高血压、糖尿病、心脏病、肾... 患儿女性.10d。因“发育异常,吃奶差10d”于2015年9月28日人院。患儿为双胎之大(双胎之小未患病),出生胎龄37周,剖宫产出生,无窒息抢救病史,生后即有吃奶差及反应差等表现。其母亲28岁,否认妊娠期高血压、糖尿病、心脏病、肾病及感染性疾病等病史。早、中和晚孕期定期行胎儿B超检查,两胎儿胎龄评估基本一致,预测体重较同胎龄正常双胎儿偏低。该例患儿入院时体格检查: 展开更多
关键词 阿姆斯特丹 测序技术 侏儒症 新生儿 确诊 出生胎龄 妊娠期高血压 感染性疾病
新生儿鼻咽部脂肪样错构瘤一例
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作者 孙晓卫 窦芬芬 +3 位作者 李文杰 李晓梅 赵建设 蔡晓岚 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期583-584,共2页
患儿女,系孕38周足月因“胎膜早破”于2014年9月19日16:45于日照市五莲县人民医院产科剖宫产娩出,出生体重2.9kg,生后即出现呼吸困难,三凹征阳性,气促明显,皮肤青紫,立即给予吸氧,清理呼吸道,气管插管时发现“舌根部囊肿”... 患儿女,系孕38周足月因“胎膜早破”于2014年9月19日16:45于日照市五莲县人民医院产科剖宫产娩出,出生体重2.9kg,生后即出现呼吸困难,三凹征阳性,气促明显,皮肤青紫,立即给予吸氧,清理呼吸道,气管插管时发现“舌根部囊肿”,遂转入我院新生儿科。 展开更多
关键词 新生儿科 错构瘤 鼻咽部 五莲县人民医院 脂肪 清理呼吸道 舌根部囊肿 胎膜早破
新生儿Kleefstra综合征1例临床与遗传学分析 被引量:2
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作者 李晓梅 董睿 +6 位作者 王玲 李晓莺 张海燕 王莹 张开慧 盖中涛 刘毅 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第24期1906-1907,共2页
目的对1例宫内发育迟缓,出生后有先天性心脏病、新生儿肺炎和先天性鱼鳞病的新生儿及其核心家系进行临床与遗传学分析,明确病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,分别应用常规染色体G显带核型分析、染色体微阵... 目的对1例宫内发育迟缓,出生后有先天性心脏病、新生儿肺炎和先天性鱼鳞病的新生儿及其核心家系进行临床与遗传学分析,明确病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,分别应用常规染色体G显带核型分析、染色体微阵列芯片(CMA)技术和实时荧光定量PCR(qPCR)技术进行检测,并对该家系临床及遗传学特点进行分析。结果患儿临床表现为先天性心脏病、肺感染和先天性鱼鳞病,染色体核型正常,CMA结果示chr9q34.3区域发生801kb单拷贝缺失,包括完整EHMTl基因在内的15个基因,qPCR检测显示患儿的缺失为新发突变。结论根据临床表现,结合遗传学分析确诊该患儿为Kleefstra综合征(Ks),这是迄今我国报道的第2例Ks病例,也是首例新生儿Ks患者。对该类患儿应用CMA技术进行检测,为临床早期诊断、早期干预该类疾病提供准确信息。 展开更多
关键词 Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因
儿童胆汁淤积性肝病172例临床分析 预览 被引量:2
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作者 李华 李晓莺 +2 位作者 霍美玲 唐运萍 张乐 《中外医疗》 2016年第26期56-57,60共3页
目的探讨儿童胆汁淤积性肝病的病因、临床表现、辅助检查及预后并进行分析。方法方便选取2011年4月—2015年6月在该院治疗的172例患有胆汁淤积性肝病儿童的病历资料,对其进行分析。结果对各种病因的儿童患者进行统计发现,造成儿童胆汁... 目的探讨儿童胆汁淤积性肝病的病因、临床表现、辅助检查及预后并进行分析。方法方便选取2011年4月—2015年6月在该院治疗的172例患有胆汁淤积性肝病儿童的病历资料,对其进行分析。结果对各种病因的儿童患者进行统计发现,造成儿童胆汁淤积的原因主要原因有胆道闭锁造、CMV感染造成、PNAC、胆总管囊肿以及其他原因。胆道闭锁占有比例最高。A组为胆道闭锁组,其白便表现高于C组(P〈0.05);C组其他病因组早产因素总体大于A组。使用GGT值〉50 U/L以及彩超诊断胆道闭锁具有一定优势(P〈0.05)。C组病情好转率大于A组(P〈0.05)。结论儿童胆汁淤积性肝病病因复杂,临床表现多样,对辅助检查的敏感性不同,预后与病因有一定关系。 展开更多
关键词 胆汁淤积 肝病 临床疗效
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中国不同胎龄新生儿出生体重曲线研制 被引量:70
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作者 朱丽 张蓉 +36 位作者 张淑莲 石文静 严卫丽 王晓莉 吕勤 刘玲 周勤 邱全芳 李晓莺 何海英 汪吉梅 黎瑞春 陆嘉荣 尹兆青 苏萍 林新祝 郭芳 张慧 李树军 新华 韩彦青 王红云 陈冬梅 李占魁 王慧琴 邱银萍 刘华艳 杨杰 杨晓丽 李明霞 李文静 韩树萍 曹蓓 易彬 张亦慧 陈超 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期97-103,共7页
目的 调查我国新生儿出生体重状况,制定新的新生儿出生体重标准,绘制不同出生胎龄新生儿出生体重曲线.方法 在全国范围内建立新生儿协作网,收集产科出生的新生儿数据.在全国七大区域23个省、市、自治区,共有63家医院设立监测点.研究对象... 目的 调查我国新生儿出生体重状况,制定新的新生儿出生体重标准,绘制不同出生胎龄新生儿出生体重曲线.方法 在全国范围内建立新生儿协作网,收集产科出生的新生儿数据.在全国七大区域23个省、市、自治区,共有63家医院设立监测点.研究对象为2011-2014年各监测点出生的单胎活产儿,采用连续收集的方法收集产科出生新生儿的胎龄和出生体重数据.新生儿生后2h内用电子秤进行裸身体重测量,胎龄判断为母亲末次月经、孕早期超声检查和出生后胎龄评分相结合的方法.出生体重曲线拟合方法采用LMSP方法,利用R2.11.1软件中的基于位置、尺度、形状的广义可加模型(GAMLSS) 1.9-4软件包进行曲线绘制和检验.结果 共收集单胎新生儿159 334名,其中男84 447名,女74 907名,平均出生体重(3 232±555)g,其中男性平均体重(3 271±576)g,女性平均出生体重(3 188±528)g.对新生儿出生体重数据的正态分布进行检验,结果提示胎龄和体重数据分布均不符合正态分布,BCT分布拟合度最优.用虫形图检测和拟合模型残差图检验,提示本曲线较好拟合了本研究的数据分布.采用同样的方法分别绘制男性新生儿和女性新生儿出生体重曲线.结论 对我国不同出生胎龄新生儿出生体重参考值进行了更新,使用GAMLSS方法建立新生儿出生体重曲线,分性别制定不同参考曲线,制定的出生体重曲线经统计学检验提示较为准确拟合实际情况. 展开更多
关键词 婴儿 新生 出生体重 生长曲线表 参考标准
血清生物学标志物在新生儿坏死性小肠结肠炎手术评估中的价值 被引量:9
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作者 高南南 陈栋 +1 位作者 于永慧 张丽丽 《山东大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2015年第6期73-76,共4页
目的探讨不同血清生物学标志物在新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)手术评估中的作用,以指导临床把握最佳手术时机。方法应用巢式病例对照研究方法进行分析,对68例NEC患儿分为非手术组(n=33)与手术组(n=35),设对照组42例,以患儿入院日... 目的探讨不同血清生物学标志物在新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)手术评估中的作用,以指导临床把握最佳手术时机。方法应用巢式病例对照研究方法进行分析,对68例NEC患儿分为非手术组(n=33)与手术组(n=35),设对照组42例,以患儿入院日为研究起点,手术或死亡为终点。研究因素包括血清降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、血小板、乳酸(Lac)、纤维蛋白原(Fib)、白蛋白、白细胞、p H值、血糖共9个变量,作病例对照、单因素分析,并采用Logistic回归进行多因素分析,计算OR及95%CI。结果 68例患儿中手术治疗共35例(51.47%),包括消化道穿孔29例,感染性休克5例,门静脉积气1例。共死亡12例,病死率为17.65%。病例对照研究显示,68例NEC患儿血清PCT、CRP、血小板、乳酸、白蛋白、白细胞、p H值、血糖与对照组差异有统计学意义,单因素分析显示与NEC手术治疗相关的变量为PCT、CRP、血小板、乳酸、白蛋白,经逐步引入剔除法建立Logistic回归模型,仍然与手术相关的变量为血小板计数和降钙素原。针对降钙素原检测值做ROC曲线分析,得出最佳界值为3.32 ng/m L,其敏感性为71.40%,特异性为81.80%,阳性预测值为80.60%,阴性预测值为72.90%。结论血清生物学标志物对于NEC手术时机的选择有指导价值,血小板减低及降钙素原明显升高(≥3.32 ng/m L)预示着NEC需要手术治疗。 展开更多
关键词 坏死性小肠结肠炎 生物学标志物 外科手术 新生儿 降钙素原
早产儿脑室周围-脑室内出血影响因素及预后 被引量:9
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作者 刘晨 刘建红 李晓莺 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第18期1397-1399,共3页
目的 探讨早产儿脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)凝血功能的变化、影响因素及评估预后.方法 选择81例PVH-IVH早产儿为观察组,无PVH-IVH 81例早产儿为对照组,采用酶联免疫法检测凝血酶原时间(PT)、部分凝血酶原时间(APTT)、纤维蛋白... 目的 探讨早产儿脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)凝血功能的变化、影响因素及评估预后.方法 选择81例PVH-IVH早产儿为观察组,无PVH-IVH 81例早产儿为对照组,采用酶联免疫法检测凝血酶原时间(PT)、部分凝血酶原时间(APTT)、纤维蛋白原(FiB)、D-D聚体,对可能引起早产儿PVH-IVH的临床因素进行统计学分析,并通过行为神经评分(NBNA)测定初步评估预后.结果 观察组早产儿胎龄(30.9±1.79)周,对照组胎龄(31.36±1.39)周,2组比较差异有统计学意义(F=6.52,P=0.012);观察组APPT、D-D聚体水平与对照组比较差异均有统计学意义(P均<0.05);通过Logistic分析显示,胎龄、新生儿呼吸窘迫综合征、高体积分数氧、机械通气为高危因素(OR =3.98、1.72、2.99、5.65,P均<0.05).NBNA测定:对照组NBNA总分为(36.51±2.32)分,观察组为(34.28-±3.12)分,2组比较差异有统计学意义(t=9.16,P<0.05).结论 PVH-IVH的发生是胎龄、新生儿呼吸窘迫综合征、高体积分数氧、机械通气等多种因素相互作用的复杂结果.尽量预防早产,积极治疗凝血功能异常的早产儿,避免NRDS发生和缩短机械通气的时间,可避免PVH-IVH发生. 展开更多
关键词 脑室周围-脑室内出血 凝血功能 相关因素 新生儿行为神经评分
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