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一例Adams-Oliver综合征2型患儿的DOCK6基因变异分析
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作者 张开慧 高在芬 +4 位作者 金瑞峰 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期348-351,共4页
目的对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿DOCK6基因(NM_020812.3)存在c.188C>T(p.Arg... 目的对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿DOCK6基因(NM_020812.3)存在c.188C>T(p.Arg63Gln)和c.5374C>T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异,患儿父亲携带c.5374C>T杂合变异,母亲携带c.188C>T杂合变异,表明患儿的2个变异分别来自母亲和父亲,均为未报道过的新变异。两个位点在多个物种中均高度保守,按照美国医学遗传学学会指南,c.5374C>T变异为疑似致病变异,c.188C>T变异为临床意义未明。结论DOCK6基因c.188C>T(p.Arg63Gln)和c.5374C>T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了DOCK6基因突变谱。 展开更多
关键词 Adams-Oliver综合征 DOCK6基因 下一代测序
Aicardi-Goutières综合征一例
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作者 高在芬 贺晶 +5 位作者 史建国 陈叶红 罗俊霞 胡万冬 王萌 周文静 《癫痫杂志》 2019年第2期88-93,共6页
目的 Aicardi和Goutières于1984年首次报道了一种罕见的以脑白质受累为主的遗传性脑病,其典型的临床表现包括严重的智力运动发育落后或倒退、锥体束及锥体外系症状和体征、癫痫、小头畸形及冻疮。方法报道我院收治的Aicardi-Gouti&... 目的 Aicardi和Goutières于1984年首次报道了一种罕见的以脑白质受累为主的遗传性脑病,其典型的临床表现包括严重的智力运动发育落后或倒退、锥体束及锥体外系症状和体征、癫痫、小头畸形及冻疮。方法报道我院收治的Aicardi-Goutières综合征患儿1例并文献复习。该患儿出生后14 d即无明显诱因出现抽搐就诊,当地医院诊断为癫痫,予抗癫痫药物(AEDs)治疗后症状好转。4个月时出现点头、抱拳样发作,诊断为婴儿痉挛症,经促肾上腺皮质激素及药物治疗后症状渐好转。1岁2月龄时因上呼吸道感染,病情加重,后经视频脑电图、头颅核磁共振、眼底及基因筛查,确诊为Aicardi-Goutières综合征。结果外科手术及AEDs治疗,随访2年,患儿症状明显改善,术后完善脑组织病理活检,支持之前诊断。结论 Aicardi-Goutières综合征的相关报道,将有助于提高临床工作者对该疾病的诊治水平。 展开更多
关键词 Aicardi-Goutières综合征 视频脑电图 头颅核磁共振
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