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360例特殊体征患儿的染色体核型分析
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作者 肖婕 张万兴 +2 位作者 王欢 李玲 余艳婷 《中国优生与遗传杂志》 2015年第5期55-55,98共2页
目的探讨染色体异常与特殊体征患儿的关。方法收集360例1天-12岁有特殊体征的患儿外周血进行染色体核型分析。结果在360例有特殊体征的患儿中检出异常染色体核型169例,检出率为46.94%(169/360)。在所有异常染色体核型中除1例性逆转外... 目的探讨染色体异常与特殊体征患儿的关。方法收集360例1天-12岁有特殊体征的患儿外周血进行染色体核型分析。结果在360例有特殊体征的患儿中检出异常染色体核型169例,检出率为46.94%(169/360)。在所有异常染色体核型中除1例性逆转外均为常染色体异常。结论多倍体是导致出生后特殊体征的重要原因之一,细胞遗传学检查可为特殊体征患儿提供病因提供可靠理论的依据。 展开更多
关键词 特殊体征 患儿 细胞遗传学 异常染色体异常
9850例孕妇中期血清唐氏综合征筛查结果分析
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作者 王欢 肖婕 +2 位作者 张万兴 李玲 袁金兰 《中国优生与遗传杂志》 2015年第3期44-44,115共2页
目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白,游离β绒毛促性腺激素指标筛查出唐氏综合征高危人群。方法对9850例孕14-20W孕妇采用酶联免疫法使用其配套软件计标其风险系数。结果在9850例孕妇中筛查出高风险孕中期孕妇810例,筛查阳性率唐氏... 目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白,游离β绒毛促性腺激素指标筛查出唐氏综合征高危人群。方法对9850例孕14-20W孕妇采用酶联免疫法使用其配套软件计标其风险系数。结果在9850例孕妇中筛查出高风险孕中期孕妇810例,筛查阳性率唐氏综合征为7.78%,NTD0.38%。在810例高危孕妇中有345例知情同意进行了羊水细胞染色体核型分析,胎儿染色体异常19例,异常检出率为4.64%。其中数目异常10例占52.63%,结构异常9例47.37%。结论通过筛查可减少盲目性,为实现优生,减少出生缺陷具有重要意义。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断
染色体平衡易位五例 被引量:1
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作者 张万兴 李玲 +2 位作者 王欢 肖婕 罗文华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期544-544,共1页
例1男,28岁。因其妻顺产一女后连续4次自然流产而就诊。夫妻双方表型、智力均正常,非近亲婚配。细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(8;18)(8qter→8p21::18q11→18qter;18pter→8q11::18p21→8pter)(图1)。
关键词 染色体平衡易位 细胞遗传学检查 染色体核型 自然流产 夫妻双方 近亲婚配
46,XX,t(5;21)伴胎儿畸形一例
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作者 李玲 张万兴 +1 位作者 罗文华 王菊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期386-386,共1页
患者女,28岁,因自然流产两次,孕4月产前检查B超提示胎儿畸形就诊。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查:分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养,G显带分析。患者核型为46,XX.t(5;21)(5pter→5q13::21p12→21pter;21qter→21... 患者女,28岁,因自然流产两次,孕4月产前检查B超提示胎儿畸形就诊。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查:分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养,G显带分析。患者核型为46,XX.t(5;21)(5pter→5q13::21p12→21pter;21qter→21p12;:5q13→5qter)(图1)。丈夫核型正常,父母及家庭其他成员拒绝做染色体检查。 展开更多
关键词 胎儿畸形 细胞遗传学检查 G显带分析 染色体检查 自然流产 产前检查 细胞培养 外周血
46,XY,t(13;20)伴自然流产
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作者 张万兴 李玲 +1 位作者 胡少华 罗文华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期 62,共1页
患者男,26岁。其妻自然流产3次,现怀孕80多天阴道流血。B超显示胚胎停止发育而就诊。查体:身高168cm,体重59kg。表型及智力正常。细胞遗传学检查,分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养,G显带分析。患者核型为46,XY,t(13;20)(... 患者男,26岁。其妻自然流产3次,现怀孕80多天阴道流血。B超显示胚胎停止发育而就诊。查体:身高168cm,体重59kg。表型及智力正常。细胞遗传学检查,分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养,G显带分析。患者核型为46,XY,t(13;20)(13pter→13q22::20q13→20pter;20pter→20q13::13q22→13pter)。其妻核型正常。 展开更多
关键词 自然流产 细胞遗传学检查 胚胎停止发育 G显带分析 阴道流血 细胞培养 患者 外周血 核型
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