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珠海地区孕妇常见耳聋基因突变筛查分析 预览
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作者 潘丽 苏文 林道彬 《国际医药卫生导报》 2019年第2期222-225,共4页
目的 了解珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率、突变类型,减少耳聋患儿出生。方法 选择中国人群常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、TMC1及12S rRNA)20个突变位点,采用MALDI-TOF-MS飞行时间质谱检测技术对1 152例孕妇进行常见耳聋基因... 目的 了解珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率、突变类型,减少耳聋患儿出生。方法 选择中国人群常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、TMC1及12S rRNA)20个突变位点,采用MALDI-TOF-MS飞行时间质谱检测技术对1 152例孕妇进行常见耳聋基因突变检测。结果 1 152例孕妇中检出耳聋基因突变61例,携带率为5.3%。GJB2基因突变29例(29/61,47.5%),SLC26A4基因突变21例(21/61,34.4%)(包括15例单杂合突变及6例复合杂合突变),GJB3基因突变3例(3/61,4.9%),12SrRNA基因突变8例(8/61,13.1%)。检出突变位点12个,检出率最高的是GJB2的235delC突变位点,共检出23例(23/61,37.7%),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A >G位点,共检出12例(12/61,19.7%)(包括8例单杂合突变及4例复合杂合突变)。结论 珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率较高,以GJB2及SLC26A4基因突变最常见。在孕妇中开展耳聋基因筛查,可减少耳聋患儿出生。 展开更多
关键词 耳聋基因 产前筛查 基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法
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逆遗传方向研究男性G6PD缺乏症及其母亲的表型与基因型 预览
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作者 李磊 郭洪创 +1 位作者 肖奇志 李恋湘 《中国生育健康杂志》 2019年第3期232-236,共5页
目的分析女性G6PD酶活性检测真实的漏检率以及女性G6PD酶活性与基因突变的关系。方法收集124名男性确诊为G6PD缺乏症半合子,收集其母亲标本,荧光斑点试验和硝基四氮唑蓝法分别进行G6PD酶活性筛查与酶活性直接测定,探针熔解曲线分析技术... 目的分析女性G6PD酶活性检测真实的漏检率以及女性G6PD酶活性与基因突变的关系。方法收集124名男性确诊为G6PD缺乏症半合子,收集其母亲标本,荧光斑点试验和硝基四氮唑蓝法分别进行G6PD酶活性筛查与酶活性直接测定,探针熔解曲线分析技术检测中国人常见G6PD基因突变。结果所有男性子代G6PD酶活性介于1.10~8.58 U/gHb;母亲酶活性介于1.44~31.20 U/gHb;男性子代G6PD基因检测中除1例外,均检出G6PD基因突变,其母亲除1例未检出突变外,余均检出突变。母亲酶活性正常占70.2%(87/124),仅检测出单一突变;母亲酶活性中度/轻度缺乏者占16.1%(20/124),除2例为双重基因突变外,余均为单一突变;母亲G6PD重度缺乏者占13.7%(17/124)均检测为双重突变(其中一例推算为双重杂合子)。结论女性携带单一突变基因,酶活性呈连续性大跨度分布,表型筛查检出率低;男性酶活性仅约为携带相同基因突变女性的1/6。女性携带双重突变者严重影响G6PD酶活性,与男性半合子相当。女性筛查优先采用分子诊断技术可减少大量病例漏诊。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 女性杂合子 表型异质性 分子诊断技术
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珠海地区9775例新生儿常见耳聋基因突变筛查结果分析 预览 被引量:8
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作者 潘丽 苏文 林道彬 《广东医学》 北大核心 2017年第17期2684-2687,共4页
目的了解珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率、突变类型,为大规模开展耳聋基因筛查提供临床依据。方法选择中国人群常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA)20个突变位点,采用基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法(MALDI-T... 目的了解珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率、突变类型,为大规模开展耳聋基因筛查提供临床依据。方法选择中国人群常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA)20个突变位点,采用基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)对9 775例无耳聋家族史的新生儿进行常见耳聋基因突变检查。结果 9 775例新生儿中检出耳聋基因突变406例,携带率为4.2%。其中单基因单杂合突变402例,GJB2基因突变197例(携带率2.02%,),SLC26A4基因突变153例(携带率1.57%),GJB3基因突变29例(携带率0.30%),12SrRNA基因突变23例(携带率0.24%)。另单基因复合杂合突变2例,双基因复合杂合突变2例。检出突变位点18个,检出率最高的是GJB2的235del C突变位点,共检出164例(164/406,40.39%),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A〉G位点,99例(99/406,24.38%)。结论珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率较高,开展新生儿耳聋基因筛查有助于耳聋的早期防治。 展开更多
关键词 耳聋基因 新生儿 基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法
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Th17/Treg细胞在反复自然流产中的研究进展 预览
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作者 周心怡 周玉球 《妇产与遗传(电子版)》 2019年第1期43-46,共4页
反复自然流产是指同一患者连续2次或2次以上的自然流产,是妇产科常见的并发症之一。其中,不明原因反复自然流产占比40%~80%。随着医学水平的不断进步,生殖免疫学研究也不断发展,众多研究发现反复自然流产的发生大多与免疫因素有关。尤... 反复自然流产是指同一患者连续2次或2次以上的自然流产,是妇产科常见的并发症之一。其中,不明原因反复自然流产占比40%~80%。随着医学水平的不断进步,生殖免疫学研究也不断发展,众多研究发现反复自然流产的发生大多与免疫因素有关。尤其近年来对T细胞活化及分化方面关注点的增多,使其在反复自然流产发病机制中的作用越来越备受关注。Th17细胞和Treg细胞作为CD4+T细胞的亚群,两者之间的失衡将导致机体免疫监视及免疫耐受功能受损。因此,本文将对Th17/Treg细胞在反复自然流产中的作用进行概述。 展开更多
关键词 反复自然流产 TH17细胞 TREG细胞
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羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局 被引量:11
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作者 苏文 崔娓 +6 位作者 潘丽 郭小宝 罗华玉 潘广玲 邱显荣 林萃 周玉球 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期494-495,共2页
目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访。结果在2... 目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访。结果在2600份羊水中,共发现嵌合体58例,其中真性嵌合体14例,假性44例。14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中,13人同意复查脐血。复查结果为11例核型正常,2例为嵌合体。其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产。除1例低体重儿外,其余出生后随访均正常。结论羊水中出现假性嵌合体几率较高。在产前诊断中应抽脐血复查,并结合B超结果进行咨询,以防误诊。 展开更多
关键词 羊水 脐血 真性嵌合体 假性嵌合体 产前诊断 妊娠结局
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