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铂类联合第三代化疗药物治疗非小细胞肺癌的药物基因组学研究进展 认领
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作者 刘姗 李兴德 +3 位作者 宋沧桑 张阳 赖泳 张函舒 《中国药房》 CAS 北大核心 2021年第3期380-384,共5页
目的:了解铂类联合第三代化疗药物治疗非小细胞肺癌(NSCLC)的药物基因组学研究进展,为临床个体化用药提供参考。方法:以“非小细胞肺癌”“吉西他滨联合铂”“紫杉类联合铂”“伊立替康联合铂”“基因多态性”“单核苷酸多态性”“Non-s... 目的:了解铂类联合第三代化疗药物治疗非小细胞肺癌(NSCLC)的药物基因组学研究进展,为临床个体化用药提供参考。方法:以“非小细胞肺癌”“吉西他滨联合铂”“紫杉类联合铂”“伊立替康联合铂”“基因多态性”“单核苷酸多态性”“Non-small-cell lung”“NSCLC”“Gemcitabine double platinum”“Purple double platinum”“Irinotecan double platinum”“Genetic polymorphism”“Single nucleotide polymorphism”等为关键词,在中国知网、维普网、万方数据、PubMed等数据库中组合检索2000年1月-2020年6月发表的相关文献,就铂类分别联合吉西他滨、紫杉醇和伊立替康治疗NSCLC患者的临床反应与DNA合成修复、转运蛋白和代谢酶相关基因多态性等方面的相关性进行分析。结果与结论:遗传多态性可导致铂类联合第三代化疗药物治疗NSCLC的临床反应的个体间差异。在吉西他滨联合铂类治疗中,参与DNA合成修复的核糖核苷酸还原酶1亚基(RRM1)基因37位点杂合突变与化疗效果相关性存在较大争议;药物代谢酶中胞苷脱氨酶(CDA)基因79位点突变可导致患者化疗无效、血液学毒性风险增高;药物转运蛋白中人类核苷酸平衡转运体(hENT1)基因706位点突变可导致患者生存期缩短。在紫杉醇联合铂类治疗中,与化疗效果密切相关的多药耐药转运蛋白ATP结合盒式跨膜转运蛋白超家族B亚群1(ABCB1)基因1236、3435位点及溶质载体有机阴离子转运体家族成员1B3基因334、699位点突变均可能增加血液学毒性;药物代谢酶细胞色素P45(0 CYP)2C8*31196、416位点的基因多态性与患者疗效的相关性还需进一步验证。在伊立替康单用或联合铂类治疗中,药物代谢酶尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1A(UGT1A)1*6、*28基因多态性可能成为中性粒细胞缺乏和腹泻等相关毒性的预测指标。因此,对铂类联合吉西他滨、紫杉醇和伊立替康治疗NSCLC患者的基因 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 药物基因组学 基因多态性 单核苷酸多态性 吉西他滨 紫杉类 伊立替康 铂类
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MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展 认领
2
作者 王世奎 宋庆高 兰雪娇 《口腔疾病防治》 2021年第1期61-64,共4页
非综合征型唇腭裂是常见的先天性颌面部畸形,致病机制与基因及环境因素互相作用有关。目前针对基因研究较多,全基因组关联分析发现新型易感基因肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v⁃maf musculoapo⁃neurotic fibrosarcoma oncogene homolog B... 非综合征型唇腭裂是常见的先天性颌面部畸形,致病机制与基因及环境因素互相作用有关。目前针对基因研究较多,全基因组关联分析发现新型易感基因肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v⁃maf musculoapo⁃neurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)与非综合征型唇腭裂发病有关,本文以MAFB基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性进行综述。结果表明,MAFB基因在多种细胞类型中表达分化,对维持脑、胰腺、甲状旁腺等多种器官及组织的发育起重要作用,MAFB基因与亚洲人群非综合征型唇腭裂的发生有明显关联。目前研究相对较多的主要致畸单核苷酸位点包括rs13041247、rs11696257、rs17820943等,在不同种族中研究结论有明显差异;MAFB基因与其他易感基因互相作用共同导致非综合征型唇腭裂的发生,但其相关机制、作用途径等还需要深入研究。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 v⁃maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B 基因多态性 单核苷酸多态性 rs13041247 rs11696257 rs17820943
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老年慢性病患者肺部感染与CD14及HLA基因多态性的关系 认领
3
作者 赵若汐 王鹏 +2 位作者 徐超 曹维 吴培堂 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期208-212,共5页
目的分析老年慢性病患者肺部感染与白细胞分化抗原14(CD14)和人类白细胞抗原(HLA)基因多态性的关系。方法选取2017年10月-2019年10月菏泽市单县中心医院老年慢性疾病患者615例,以其中合并肺部感染者97例(15.77%)为研究组,另在未合并肺... 目的分析老年慢性病患者肺部感染与白细胞分化抗原14(CD14)和人类白细胞抗原(HLA)基因多态性的关系。方法选取2017年10月-2019年10月菏泽市单县中心医院老年慢性疾病患者615例,以其中合并肺部感染者97例(15.77%)为研究组,另在未合并肺部感染者中随机抽取92例为对照组,采集两组临床资料,检测并比较两组CD14-159 C/T、CD14-260 C/T和HLA-A、HLA-B和HLA-DRB1基因分布。结果两组患者性别、年龄、体质量指数(BMI)及基础疾病等临床资料比较差异无统计学意义,研究组合并慢性疾病种类较对照组多(P<0.05);两组CD14-159 C/T基因型分布差异显著(P<0.05),研究组CD14-159 C等位基因频率显著低于对照组,T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05),两组CD14-260 C/T基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义;研究组HLA-A*0101等位基因频率高于对照组,HLA-B*5201和HLA-DRB1*1502等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论合并慢性疾病种类较多的老年慢性疾病患者容易发生肺部感染,感染可能与CD14和HLA基因多态性有关,CD14-159 TT和HLA-A*0101可能为易感基因。 展开更多
关键词 肺部感染 疾病 老年 基因多态性 CD14基因 HLA基因
瘦素及瘦素受体基因多态性与冠状动脉慢血流现象的相关性 认领
4
作者 武力勇 陈元 +2 位作者 楚天舒 郑清文 朱国富 《昆明医科大学学报》 CAS 2021年第3期109-114,共6页
目的探索冠状动脉慢血流现象(CSFP)的危险因素,并探讨瘦素基因LEP rs7799039及瘦素受体基因LEPR rs1137100、LEPR rs1137101的基因多态性与CSFP的相关性。方法入选CSFP组54例,正常冠状动脉血流(NCF)组46例。测定空腹血糖(FBG)、空腹胰... 目的探索冠状动脉慢血流现象(CSFP)的危险因素,并探讨瘦素基因LEP rs7799039及瘦素受体基因LEPR rs1137100、LEPR rs1137101的基因多态性与CSFP的相关性。方法入选CSFP组54例,正常冠状动脉血流(NCF)组46例。测定空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素水平(FINS)等指标,采用稳态模型抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛素抵抗情况。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定各组患者的血清瘦素、瘦素受体浓度。应用SNaPShot技术分析两组患者之间LEP rs7799039、LEPR rs1137100、LEPR rs1137101位点基因及基因型分布频率,以探讨瘦素及瘦素受体基因多态性与CSFP是否存在相关性,并通过多因素Logistic回归分析,探讨CSFP的相关危险因素。结果(1)与NCF组比较,CSFP组男性居多,且存在较高的瘦素水平(P=0.000)及胰岛素抵抗指数(P=0.046);(2)CSFP组的LAD(校正后)、LCX、RCA及平均TFC均高于NCF组(P<0.05);(3)在CSFP组和NCF组患者中,LEP rs7799039、LEPR rs1137100、LEPR rs1137101基因及基因型分布频率无明显统计学差异(P>0.05);(4)Logistic逐步回归分析显示LEP、HOMA-IR为影响CSFP的相关危险因素(P<0.05)。结论(1)血清瘦素、胰岛素抵抗为CSFP发生发展的危险因素;(2)LEP rs7799039、LEPR rs1137100、LEPR rs1137101基因多态性与CSFP无显著相关性。 展开更多
关键词 瘦素 瘦素基因 瘦素受体基因 基因多态性 冠状动脉慢血流现象
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胱抑素C及其基因多态性与慢性心力衰竭的相关性研究 认领
5
作者 李振 李克研 李宁 《中国社区医师》 2021年第1期97-98,共2页
目的:探讨血清胱抑素C(Cys C)水平及其基因多态性与慢性心力衰竭(CHF)的相关性。方法:2018年12月-2019年12月收治CHF患者80例作为病例组;另选取同时期进行体检的健康者80例作为对照组。比较两组血清Cys C水平及其他一般临床资料,对比基... 目的:探讨血清胱抑素C(Cys C)水平及其基因多态性与慢性心力衰竭(CHF)的相关性。方法:2018年12月-2019年12月收治CHF患者80例作为病例组;另选取同时期进行体检的健康者80例作为对照组。比较两组血清Cys C水平及其他一般临床资料,对比基因型。结果:病例组患者血清Cys C水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。+73G/A基因位点三种基因型及等位基因比较,差异无统计学意义(P>0.05)。-82G/C基因产生的三种基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组患者血清Cys C水平与+73G/A位点基因多态性无明显相关性(P>0.05);与-82G/C位点基因多态性相关(P<0.05)。结论:血清CysC水平对临床诊断CHF有参考价值;-82G/C位点基因多态性与CHF具有相关性。 展开更多
关键词 胱抑素C 心力衰竭 基因多态性 基因 等位基因
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文章速递贵州地区57例遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症遗传因素分析 认领
6
作者 熊永红 李頔 +2 位作者 胡莉 姜敏敏 黄盛文 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第6期666-670,共5页
目的探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(HPFH)患者存在的珠蛋白基因突变类型及相关单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型,分析HPFH中血红蛋白F(HbF)水平升高的分子机制。方法收集HPFH标本,提取全血基因组DNA,采用Gap-PCR检测常见缺失型HP... 目的探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(HPFH)患者存在的珠蛋白基因突变类型及相关单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型,分析HPFH中血红蛋白F(HbF)水平升高的分子机制。方法收集HPFH标本,提取全血基因组DNA,采用Gap-PCR检测常见缺失型HPFH;采用PCR扩增与HbF水平升高相关的SNP位点,Sanger测序进行基因分型检测。结果57份HPFH标本中,缺失型HPFH复合β珠蛋白生成障碍性贫血2份(均为SEA-HPFH/CD17);在非缺失型HPFH标本和对照标本中,rs4671393、rs3817621位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),rs7482144、rs4527238、rs28384513、rs9399137、rs2072597、rs117351327、rs10128556等SNP位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论SEA-HPFH/CD17、BCL11A基因rs4671393和KLF1基因rs3817621位点多态性可能是导致HPFH发生的遗传因素之一。 展开更多
关键词 遗传持续胎儿血红蛋白增高症 血红蛋白F 基因多态性 单核苷酸多态性
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文章速递DCC、FAT3、DLG2、KTN1基因多态性与海洛因依赖的相关性研究 认领
7
作者 贾维 栾鹏飞 +4 位作者 马占兵 彭亮 钟慧军 朱永生 党洁 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第8期897-901,共5页
目的探讨结肠癌缺失基因(DCC)、非典型钙黏蛋白3基因(FAT3)、成虫大盘基因同源物2(DLG2)和驱动结合蛋白1基因(KTN1)4个单核苷酸多态性(SNP)位点与海洛因依赖之间的关系。方法采用SNaPshot SNP分型技术对396例海洛因依赖患者(海洛因依赖... 目的探讨结肠癌缺失基因(DCC)、非典型钙黏蛋白3基因(FAT3)、成虫大盘基因同源物2(DLG2)和驱动结合蛋白1基因(KTN1)4个单核苷酸多态性(SNP)位点与海洛因依赖之间的关系。方法采用SNaPshot SNP分型技术对396例海洛因依赖患者(海洛因依赖组)及401例健康对照者(健康对照组)DCC(rs2270954)、FAT3(rs1318862)、DLG2(rs683250)和KTN1(rs945270)位点进行基因分型,比较两组间各位点等位基因、基因型频率的差异,同时利用多维因子降维法(MDR)和二元Logistic回归分析4个位点基因间交互作用。结果DCC(rs2270954)位点及KTN1(rs945270)位点的等位基因和基因型频率在健康对照组和海洛因依赖组间差异有统计学意义(P<0.05),携带DCC(rs2270954)A等位基因及KTN1(rs945270)C等位基因的个体发生海洛因依赖的可能性更高。此外,DCC(rs2270954)与KTN1(rs945270)位点间存在显著二维基因交互作用,提示二者可能通过上位效应影响DCC和KTN1的表达水平,进而异常调节中脑边缘奖赏系统,产生海洛因依赖。结论DCC(rs2270954)及KTN1(rs945270)位点基因多态性可能与海洛因成瘾有关,且二者可能通过交互作用影响大脑奖赏效应的调节。 展开更多
关键词 海洛因依赖 奖赏效应 基因交互 基因多态性
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文章速递CYP2C19基因多态性检测的临床实验室性能验证 认领
8
作者 李婧 李林静 +6 位作者 刘转 杨文娟 马青梅 张安安 杨海棠 刘泽菁 刘欣跃 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期237-240,共4页
目的对人细胞色素P450酶等位基因(CYP2C19)多态性检测试剂盒进行性能验证。方法根据中国合格评定国家认可委员会CNAS-GL039:2019《分子诊断检验程序性能验证指南》相关要求,结合试剂盒说明书,从符合率、精密度、检出限和抗干扰能力4个... 目的对人细胞色素P450酶等位基因(CYP2C19)多态性检测试剂盒进行性能验证。方法根据中国合格评定国家认可委员会CNAS-GL039:2019《分子诊断检验程序性能验证指南》相关要求,结合试剂盒说明书,从符合率、精密度、检出限和抗干扰能力4个方面对“人CYP2C19基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)”进行性能验证。符合率验证采用荧光PCR法和Sanger测序法检测;精密度验证选择杂合突变CYP2C19 c.681GA、c.636GA样本进行检测;抗干扰能力验证判断基因型检测是否受影响。结果PCR法和Sanger测序法的检测符合率为100%;CYP2C19 c.681 G和A等位基因的FAM和ROX荧光通道精密度检测CV值分别为3.78%、1.76%、3.76%和3.56%;CYP2C19 c.636 G和A等位基因的FAM和ROX荧光通道精密度检测CV值分别为3.08%、2.81%、3.40%和3.73%;样本最低检出限为10 ng/μL;抗干扰能力验证显示基因型可以正常检测。结论人CYP2C19基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)符合ISO15189质量管理要求,可以为临床提供准确可靠的检测结果。 展开更多
关键词 细胞色素P450酶等位基因 基因多态性 能验证
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究 认领
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作者 李垚 陈万林 +1 位作者 杨平 左宝功 《陕西医学杂志》 CAS 2021年第1期22-25,共4页
目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态... 目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 基因多态性 冠心病 冠状动脉 叶酸
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复发性流产遗传学病因学研究进展 认领
10
作者 包文晶 王书琴 陈秀娟 《生殖医学杂志》 CAS 2021年第3期405-409,共5页
复发性流产(RSA)是常见的人类生殖疾病,目前对于其病因的研究主要集中在遗传、免疫、血栓前状态、内分泌和解剖等方面,但仍有一部分不明原因的RSA不能确定为上述病因。因此,本文从染色体异常、基因多态性及基因突变、精子DNA完整性等方... 复发性流产(RSA)是常见的人类生殖疾病,目前对于其病因的研究主要集中在遗传、免疫、血栓前状态、内分泌和解剖等方面,但仍有一部分不明原因的RSA不能确定为上述病因。因此,本文从染色体异常、基因多态性及基因突变、精子DNA完整性等方面对RSA遗传学病因的研究现状进行综述。 展开更多
关键词 复发流产 遗传 基因多态性 基因突变
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缺血性脑卒中相关基因检测的临床意义 认领
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作者 刘梦杰 《承德医学院学报》 2021年第1期5-8,共4页
目的通过分析缺血性脑卒中患者风险基因型,为临床预防缺血性脑卒中的发生提供依据。方法使用荧光染色原位杂交染色体核型分析技术对我院神经内科住院92例缺血性脑卒中患者和36例健康体检者检测缺血性脑卒中相关风险基因:亚甲基四氢叶酸... 目的通过分析缺血性脑卒中患者风险基因型,为临床预防缺血性脑卒中的发生提供依据。方法使用荧光染色原位杂交染色体核型分析技术对我院神经内科住院92例缺血性脑卒中患者和36例健康体检者检测缺血性脑卒中相关风险基因:亚甲基四氢叶酸还原酶(68MTHFR,677C>T)、V因子Leide(n 187F5,41721G>A)、纤溶酶原激活物抑制物-(127PAI-1,4G/5G),比较两组基因型分布与等位基因频率。结果缺血性脑卒中组27、68基因突变杂合型、突变纯合型基因分布高于正常对照组(P<0.05),缺血性脑卒中组等位基因频率显著高于对照组(P<0.01),两组187基因型分布与等位基因频率比较,差异无意义(P>0.05)。结论PAI-1效应分子(27位点)为发生缺血性脑卒中的关键基因型,其次MTHFR代谢酶(68位点)突变增加卒中风险;V因子Leide(n 187位点)在检测人群中几无突变,在缺血性脑卒中风险中无决定意义。 展开更多
关键词 缺血脑卒中 基因多态性 等位基因
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白细胞介素-17基因多态性与类风湿关节炎易感性关系Meta分析 认领
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作者 白健 赵言鹏 +9 位作者 王仁一 高扬 王瀚洲 朱光昭 杨豫正 韩晓晨 石白 王西西 杨征征 王海隆 《陕西医学杂志》 CAS 2021年第1期117-122,共6页
目的:评价白细胞介素(IL)-17基因多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关系。方法:检索2020年8月之前中国知网、维普数据库、万方数据库、PubMed、ClinicalTrials、Google Scholar、Cochrane Library等中英文数据库中已发表的关于IL-17基... 目的:评价白细胞介素(IL)-17基因多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关系。方法:检索2020年8月之前中国知网、维普数据库、万方数据库、PubMed、ClinicalTrials、Google Scholar、Cochrane Library等中英文数据库中已发表的关于IL-17基因多态性与RA易感性关系的文献,采用RevMan 5.3统计学软件进行Meta分析。结果:最终纳入12篇文献进行Meta分析,包含RA患者2573例,健康对照者2651例。Meta分析结果显示,IL-17A基因rs2275913位点多态性在等位基因模型(A对G)、纯合子模型(AA对GG)、隐性模型(AA对AG+GG)均与RA易感性显著相关。IL-17F基因rs7637803位点多态性在5种模型(等位基因模型、纯合子模型、杂合子模型、显性模型和隐性模型)均与RA易感性相关。IL-17F基因rs2397084位点多态性与RA易感性无明显相关。结论:IL-17A rs2275913及IL-17F rs763780基因多态性与RA易感性显著相关,IL-17F rs2397084基因多态性与RA易感性无明显相关。 展开更多
关键词 白细胞介素-17 基因多态性 基因模型 类风湿关节炎 META分析
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空腹血糖受损患者KCNB1基因rs1051295位点多态性与特异组织胰岛素抵抗的关系 认领
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作者 文静 翟琪 +1 位作者 张艺博 何燕 《山东医药》 CAS 2021年第2期21-24,39,共5页
目的探讨空腹血糖受损患者KCNB1基因rs1051295位点多态性与特异组织胰岛素抵抗的关系。方法选择76例空腹血糖受损患者,进行口服糖耐量试验,计算特异组织胰岛素抵抗指数即肝脏组织胰岛素抵抗指数(Hepa-IRI)、骨骼肌组织胰岛素敏感指数(Mu... 目的探讨空腹血糖受损患者KCNB1基因rs1051295位点多态性与特异组织胰岛素抵抗的关系。方法选择76例空腹血糖受损患者,进行口服糖耐量试验,计算特异组织胰岛素抵抗指数即肝脏组织胰岛素抵抗指数(Hepa-IRI)、骨骼肌组织胰岛素敏感指数(Mus-ISI);采集血液标本,采用焦磷酸测序法检测KCNB1基因rs1051295位点多态性。比较KCNB1基因rs1051295位点不同基因型的Hepa-IRI和Mus-ISI,采用多重线性回归模型分析各基因型和Hepa-IRI、Mus-ISI的相关性。结果空腹血糖受损患者中,Hepa-IRI和Mus-ISI在KCNB1基因rs1051295位点TT基因型高于TC、CC、TC+CC基因型(P均<0.05)。在校正性别、年龄和BMI后,基因型TT与Hepa-IRI存在正相关(TT vs TC:b=0.24,95%CI为0.01~0.48;TT vs CC:b=0.27,95%CI为0.01~0.52;TT vs(TC+CC):b=0.25,95%CI为0.04~0.47),与Mus-ISI存在负相关(TT vs TC:b=-0.18,95%CI为-0.35~-0.01;TT vs CC:b=-0.29,95%CI为-0.51~-0.08;TT vs(TC+CC):b=-0.21,95%CI为-0.37~-0.06)。结论空腹血糖受损患者KCNB1基因rs1051295多态位点TT基因型携带者肝脏和肌肉组织胰岛素抵抗风险显著升高。 展开更多
关键词 糖尿病前期 空腹血糖受损 KCNB1基因 rs1051295位点 基因多态性 肝脏组织胰岛素抵抗 肌肉组织胰岛素敏感
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基于ABCB1 C3435T基因多态性研究氯吡格雷用于急性冠状动脉综合征安全性的荟萃分析 认领
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作者 李剑钦 杨星辰 史蔚青 《药学服务与研究》 CAS 2021年第1期6-11,18,共7页
目的:基于ABCB1 C3435T基因多态性,应用荟萃(meta)分析的方法评价急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者使用氯吡格雷的安全性。方法:检索万方数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、中文科技期刊全文数... 目的:基于ABCB1 C3435T基因多态性,应用荟萃(meta)分析的方法评价急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者使用氯吡格雷的安全性。方法:检索万方数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、中文科技期刊全文数据库(VIP)以及英文数据库Science Citation Index(SCI)、PubMed、EMBase,检索年限从建库至2019年12月。对收集的文献进行质量评价,使用Stata 14.0软件对提取的数据进行meta分析。结果:最终入选13篇文献,12970例患者。Meta分析显示,基于ABCB1 C3435T基因多态性,各亚组中主要心血管不良事件(major adverse cardiac events,MACE)发生率无显著差异(P>0.05):等位基因模型OR=1.11,95%CI(0.94,1.30),显性基因模型OR=1.03,95%CI(0.82,1.31),隐性基因模型OR=1.13,95%CI(0.99,1.30);而在隐性基因模型中,使用负荷剂量为300 mg氯吡格雷的患者MACE发生率存在显著差异(P<0.05),欧洲人群的MACE发生率也存在显著差异(P<0.05);在所有MACE中,心肌梗死的发生率存在显著差异(P<0.01)。结论:ABCB1 C3435T基因多态性与MACE发生率无相关性,但在使用氯吡格雷负荷剂量300 mg的情况下及在欧洲人群中,MACE发生率与该基因多态性具有相关性。 展开更多
关键词 氯吡格雷 ABCB1 C3435T基因 基因多态性 主要心血管不良事件 荟萃分析
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310例中国人基因组干扰素α1/α2基因多态性研究 认领
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作者 王兵 盛海 +2 位作者 卢晨 程联胜 龚庆国 《实用肝脏病杂志》 CAS 2021年第1期14-18,共5页
目的若药品α-干扰素亚型与人体体内基因型不一致,接受抗病毒治疗的患者可被诱导产生更多的抗干扰素中和抗体,导致不应答和治疗失败。通过分析中国人群干扰素α1(IFNA1)和α2(IFNA2)基因多态性,可帮助阐明重组人干扰素α1和α2在中国人... 目的若药品α-干扰素亚型与人体体内基因型不一致,接受抗病毒治疗的患者可被诱导产生更多的抗干扰素中和抗体,导致不应答和治疗失败。通过分析中国人群干扰素α1(IFNA1)和α2(IFNA2)基因多态性,可帮助阐明重组人干扰素α1和α2在中国人群中的遗传背景,为临床用药提供参考。方法在单核苷酸多态性数据库中分别检索IFNA1基因和IFNA2基因编码区错义突变单核苷酸多态性(SNP)位点,再在千人基因组数据库查询收录的中国人IFNA1和IFNA2等位基因的分布情况,分析两种基因多态性并计算出相关的等位基因频率。结果在千人基因组数据库共收录310例中国人双倍染色体基因组序列,所有中国人均有IFNA1和IFNA2基因座,其中,IFNA1基因座含有IFNα1、IFNα1(Ala137Val)和IFNα1(Arg148Gln)三种等位基因,基因频率分别为99.6%、0.2%和0.2%;IFNA2基因座也含有IFNα2b、IFNα2b(Leu140Val)和IFNα2b(Ala120Thr)三种等位基因,基因频率分别为98.4%、0.2%和1.4%。结论IFNα1和IFNα2b分别是中国人群IFNA1和IFNA2基因座的优势等位基因,在我国批准上市的IFNα1b、IFNα2a和IFNα2b三种亚型α-干扰素中,仅有IFNα2b与中国人基因型一致。 展开更多
关键词 病毒肝炎 Α-干扰素 等位基因 基因多态性
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尿酸盐转运蛋白在痛风中的多态性和治疗相关性 认领 被引量:1
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作者 姬志祥 蓝常贡 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2021年第8期1290-1298,共9页
背景:研究表明,GLUT9、URAT1、NPT1和ABCG2等尿酸盐转运蛋白直接参与人的血清尿酸水平调节,其编码基因的多态性与痛风的发生发展密切相关。因此,尿酸盐转运蛋白的针对性治疗成为一种临床治疗痛风的新思路。目的:总结近几年尿酸盐转运蛋... 背景:研究表明,GLUT9、URAT1、NPT1和ABCG2等尿酸盐转运蛋白直接参与人的血清尿酸水平调节,其编码基因的多态性与痛风的发生发展密切相关。因此,尿酸盐转运蛋白的针对性治疗成为一种临床治疗痛风的新思路。目的:总结近几年尿酸盐转运蛋白在痛风中的多态性表达及与临床药物的相关性研究进展,为进一步探究痛风及高尿酸血症的个性化治疗提供文献和理论基础。方法:由第一作者以“痛风、尿酸盐转运蛋白、高尿酸血症、基因多态性、治疗”为中文检索词,以“Gout,Urate transporter,Hyperuricemia,Polymorphism,GWAS,Therapy”为英文检索词,通过计算机检索CNKI、万方数据库和PubMed数据,检索出相关文献131篇,根据纳入与排除标准,并进行文献增减,筛选出78篇文献进行汇总、归纳,主要包括尿酸盐转运蛋白在痛风中的基因多态性及痛风药物作用机制与尿酸盐转运蛋白的相关性等内容。结果与结论:大量研究表明,尿酸盐转运蛋白的多态性与尿酸稳态密切相关,以GLUT9、URAT1、NPT1和ABCG2最为重要。这些蛋白在不同人群中的差异性表达,并且与痛风药物的反应机制密切相关。在未来诊疗中,这些研究结果可以帮助评估高尿酸血症患者有无治疗必要,并帮助痛风患者制定个体化高效的治疗方案。通过激活BCRP增强肠道对尿酸的清除来治疗高尿酸血症可能是一种可行方案。 展开更多
关键词 痛风 高尿酸血症 尿酸盐转运蛋白 基因多态性 治疗 基因组关联研究 综述
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基因多态性对宜昌地区类风湿关节炎患者甲氨蝶呤疗效的影响 认领
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作者 李娜 闫喜明 +1 位作者 陈进兵 金桂兰 《医药导报》 CAS 北大核心 2021年第2期210-214,共5页
目的探讨甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和ATP结合盒转运蛋白1(ABCB1)等位基因在宜昌地区类风湿关节炎(RA)患者中分布情况,及其与甲氨蝶呤(MTX)治疗效果的相关性。方法收集整理2016年1月—2019年6月宜昌某三甲医院基因检测室进行MTHFR C677T... 目的探讨甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和ATP结合盒转运蛋白1(ABCB1)等位基因在宜昌地区类风湿关节炎(RA)患者中分布情况,及其与甲氨蝶呤(MTX)治疗效果的相关性。方法收集整理2016年1月—2019年6月宜昌某三甲医院基因检测室进行MTHFR C677T、MTHFR A1298C、ABCB1 C3435T基因多态性检测的RA患者病例64例,回顾性分析相关基因型分布情况及基因多态性与疗效的影响。结果64例RA患者中MTHFR C677T基因位点CC、CT、TT型分布频率为46.88%,40.62%,12.50%;MTHFR A1298C基因位点AA、AC、CC型分布频率为78.13%,18.75%,3.12%;ABCB1 C3435T基因位点CC、CT、TT型分布频率为51.56%,34.38%,14.06%,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。MTHFR C677T、MTHFR A1298C、ABCB1 C3435T基因多态性与药物疗效未观察到明显相关性。64例RA患者中至少发生一个基因位点改变为51例,基因突变率为79.69%,基因突变的发生可能影响红细胞沉降率、丙氨酸氨基转移酶的数值改变。结论相同地区同种疾病患者间基因多态性存在明显的个体差异,MTHFR、ABCB1基因多态性的改变可能与小剂量MTX的治疗效果或毒副反应有关。 展开更多
关键词 甲氨蝶呤 基因多态性 类风湿关节炎 药物基因
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基因多态性与药物不良反应发生风险的相关性及其临床证据 认领
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作者 李玉娇 初亚男 +2 位作者 黄晓晖 张婕妤 周国华 《药学进展》 CAS 2021年第2期100-111,共12页
药物不良反应(ADR)是临床用药中常常出现的难题,不但影响药效,还严重威胁患者的生命安全。随着药物基因组学的快速发展,个体间的基因序列差异与ADR之间的相关性不断被证实,但是缺乏全面的归纳和总结。基于遗传药理学和药物基因组学知识... 药物不良反应(ADR)是临床用药中常常出现的难题,不但影响药效,还严重威胁患者的生命安全。随着药物基因组学的快速发展,个体间的基因序列差异与ADR之间的相关性不断被证实,但是缺乏全面的归纳和总结。基于遗传药理学和药物基因组学知识库(PharmGKB)和临床药物遗传学实施联盟(CPIC)、美国食品和药品管理局(FDA)等权威组织发布的药物基因组学相关指南,综述近年来高证据等级的基因多态性在预测和避免ADR中的最新进展和重要意义,以期为基因导向的个体化给药提供参考。 展开更多
关键词 药物相关基因 基因多态性 药物不良反应 个体化给药
CD44基因rs13347位点多态性与亚洲人群乳腺癌易感性Meta分析 认领
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作者 梁桐 刘华杰 达明绪 《甘肃中医药大学学报》 2021年第1期79-85,共7页
目的采用Meta分析评价CD44基因rs13347位点多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的相关性。方法检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)、Web of Science、Cochrane Library、PubMed及Embase等数... 目的采用Meta分析评价CD44基因rs13347位点多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的相关性。方法检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)、Web of Science、Cochrane Library、PubMed及Embase等数据库,搜集国内外关于CD44基因rs13347位点多态性与亚洲人群乳腺癌易感性相关的病例-对照研究,检索时限均为建库至2018年12月31日。由2位研究者独立筛选文献、提取资料,并通过纽卡斯尔-渥太华质量评估量表(NOS)评价纳入文献的质量,统一意见后,采用Stata 12.0软件对纳入文献进行Meta分析。结果最终纳入4篇病例-对照研究文献(NOS总评分≥6分),包括2612例乳腺癌患者,2774例对照(非乳腺癌)者。Meta分析结果显示:亚洲人群携带CD44基因rs13347位点多态性的CC基因型的乳腺癌发病风险降低[比值比(OR值)=0.73,95%置信区间(CI):0.55~0.97],携带CT基因型与乳腺癌发病风险无相关性(OR值=1.20,95%CI:0.94~1.53),携带TT基因型的乳腺癌发病风险增高(OR值=1.74,95%CI:1.42~2.13)。结论CD44基因rs13347位点多态性与亚洲人群乳腺癌发病风险相关。 展开更多
关键词 CD44基因 基因多态性 乳腺癌 亚洲人群 META分析
LAPTM4B基因多态性与乳腺癌易感性、临床病理特征的相关性分析 认领
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作者 张金微 孟玥 侯铁英 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第1期16-20,共5页
目的探讨溶酶体四次跨膜蛋白(LAPTM4B)基因多态性与乳腺癌易感性、临床病理特征的相关性。方法检测LAPTM4B基因在424例乳腺癌患者和238例体检健康者中外周血的表达情况,及其对不同基因型结合乳腺癌患者的临床资料进行统计分析。结果与LA... 目的探讨溶酶体四次跨膜蛋白(LAPTM4B)基因多态性与乳腺癌易感性、临床病理特征的相关性。方法检测LAPTM4B基因在424例乳腺癌患者和238例体检健康者中外周血的表达情况,及其对不同基因型结合乳腺癌患者的临床资料进行统计分析。结果与LAPTM4B 1型(*1/1型)基因型比较,LAPTM4B 2型(*1/2型+*2/2型)基因型在乳腺癌患者中的分布频率更高(占63.7%)。*1/2型和*2/2型基因携带者患乳腺癌的危险性分别是*1/1型的1.488倍[95%置信区间(CI)1.061~2.085,P=0.021]与4.915倍(95%CI 2.612~9.249,P<0.05)。*2等位基因携带者患乳腺癌的危险性是*1等位基因的1.911倍(95%CI 1.496~2.440,P<0.05)。LAPTM4B基因多态性与肿瘤大小、淋巴结状态、病理学分级及ki-67的表达情况有相关性(P<0.05)。结论LAPTM4B*2等位基因可能是筛查乳腺癌的指标,在乳腺癌生长、浸润及转移中起重要作用,检测LAPTM4B基因多态性可间接为患者临床治疗方案的选择及预后评估提供参考依据。 展开更多
关键词 溶酶体四次跨膜蛋白基因 基因多态性 乳腺癌 易感 临床病理特征
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